İndir - Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Transkript

GENETİK HASTALIKLAR
TANI MERKEZİ
BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ
GENETİK HASTALIKLAR
TANI MERKEZİ
ÖNSÖZ
Günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler pek çok hastalıkta kesin tanı
olanağı sunmaktadır. Hastalıkların genetik temelinin yaşanan bu teknolojik gelişmelere
de bağlı olarak zaman içinde daha anlaşılır hale gelmesi, genetik bilimini tanı ve
tedavi süreçlerinin vazgeçilmez bir unsuru haline getirmiştir. Ankara Numune Eğitim
Araştırma Hastanesi olarak biz de, güncel teknolojik donanım ışığında hastalarımıza
en iyi sağlık hizmetini sunma gayretiyle sadece hastanemize tedavi olmak için gelen
değil ülkemizdeki tüm hastanelerde tedavi olan hastalarımız için Genetik Hastalıklar
Tanı Merkezimizi hizmete açtık.
Ülkemizdeki tüm hastaların ihtiyacına cevap verebilmek için kapsamlı bir test listesiyle
hizmete başlayan Genetik Laboratuvar, Genetik Polikliniği ve Nadir Hastalıklar
Polikliniğinden oluşan merkezimiz, Tıbbi Genetik ile ilgili sağlıklı ve doğru bilgiye
ulaşabilmek için genetik danışmanlık verilmesinin yanı sıra genetiğin hemen her
alanında, gelişen yeni teknoloji ve yöntemler eşliğinde uluslararası kalite standartlarına
ve etik kurallara uygun, güvenilir, kaliteli, verimli klinik ve laboratuvar hizmeti sunmayı
amaçlamaktadır.
Genetik biliminin sağlık alanındaki uygulamaları her gecen gün artarak devam
etmektedir. Özellikle hastalıklardan sorumlu biyolojik yolakların ve belirteçlerin keşfi
ve farmakogenetik alanındaki gelişmeler ile başta kanser hastalarında olmak üzere
“kişiye özgü tıp” dediğimiz bireysel tedaviler kullanıma girmiştir. Kişide hastalığa
özel genetik değişiklik saptanarak hedefe yönelik ilaç başlanabilmektedir. Tıbbi
Genetik, hematolojik ve onkolojik malignitelerin tanı ve tedavisinde yer almakla
birlikte; ilaçlara yanıtta metabolize edici enzimlerdeki genetik değişikliklerin rolünün
anlaşılması ile kalp hastalıklarından diabete pek çok hastalığın tedavisinde kullanılan
ilaç tipinin ve dozunun belirlenmesinde de önemli rol oynamaktadır. Ayrıca; genetik
klinik ve laboratuar hizmetleri kapsamında prenatal genetik tanı ile riskli gebeliklerin
değerlendirilmesi, kromozomal bozuklukların ve çoklu konjenital anomalili
bireylerin teşhisi, endokrin, metabolik hastalıklar gibi pek çok hastalığın moleküler
tanı ve tedavisi gibi hizmetler mümkün olmakta ve preimplantasyon genetik tanı
kullanılarak gebelik öncesinde kromozom bozukluları ve tek gen hastalıklarının tanısı
ve önlenebilmesi amaçlanmaktadır. Bu hastalıkların erken tanısı ve önlenebilmesi ile
genetik hastalığı olan bireylere hayat boyu yapılacak sağlık harcamalarının önüne
geçilmiş olunacaktır.
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde de; Tıbbi Genetiğin şimdiki uygulamaları olan
her alanda genetik hastalıkların tanısı ve tedavisinin takibi yapılmaktadır. Amacımız,
bilim ve teknolojinin gelişmesine entegre olarak gen ayıklama ile sağlıklı nesillerin
temini, hatta gen tedavisi süreçlerinin rutin olarak uygulanabileceği bir merkez olarak
Türkiye’deki tüm hastalara, teknoloji ve tıp alanındaki gelişmeler ışığında sağlık hizmeti
sunmaya devam etmektir.
Prof. Dr. Nurullah ZENGİN
Hastane Yöneticisi
www.anh.gov.tr
3
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
İÇİNDEKİLER
10
12
18
19
20
ENDOKRİN/METABOLİZMAHEMATOLOJİHEMATOLOJİ/ONKOLOJİİLAÇ DİRENCİNADİR HASTALIKLAR
ONKOLOJİREPRODÜKTİF GENETİKRUTİN GENETİKTROMBOFİLİ/KARDİYOVASKÜLERTEST LİSTESİ
21
4
25
26
28
30
[email protected]
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Hakkında
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi bünyesinde; genetik hastalık şüphesi/tanısı ile
başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması
ve sonuçların yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemleri
entegre olarak kullanılıp genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak
sunulmaktadır.
Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesinde Siteler Semt Polikliniği’nde
kurulan merkezimize, Kamu Hastaneler Kurumu 1. Bölge Genel Sekreterliği’ne
bağlı tüm sağlık kurumlarına otomasyon entegrasyonu yapılarak, bu kurumlardan
gönderilen hasta numuneleri de kabul edilmektedir.
Merkezimizde, sadece hastanemize ve bağlı kurumlara değil, Ankara ili genelinde hatta
ihtiyaç halinde ülkemizin tüm bölgelerinden yönlendirilecek olan hastalara da hizmet
vermek hedeflenmektedir.
Tıbbi Genetik Polikliniğinde, her türlü nadir hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek
‘klinik tanı’ hizmeti verilmektedir. Kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık
bulunan her yaş gurubundan hasta merkezimize başvurabilmekte, muayene olup klinik
tanı alabilmekte, hastalığının genetik tanısı için gerekli testler planlanabilmektedir.
Hastalar sonuçları ile ‘genetik danışmanlık’ almak için de başvurabilmektedirler.
Laboratuvarımızda sık çalışılan testlerle ilgili açıklamalar test katalogunda mevcut
olup, listede bulunan diğer testlerle ilgili gönderim koşulları hakkında ayrıntılı bilgi,
merkezimizle irtibata geçilerek öğrenilebilmektedir.
Uzm. Dr. Büşranur ÇAVDARLI
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlusu
www.anh.gov.tr
5
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimiz hastanemizin Siteler Polikliği’nde yaklaşık 250 m2 alanda kurulmuş olup; GLP standartlarına (İyi
Laboratuvar Uygulamaları) uygun olarak antibakteriyel zemin, duvar döşemesi, hepa-filtreli havalandırma sistemleriyle tasarlanmıştır.
6
[email protected]
Laboratuvarımızda otomatik DNA izolasyon cihazı, DNA dizi analizi ve kantitatif
Real Time sistemleri ile geniş bir test panelinde hizmet verilebilmektedir.
www.anh.gov.tr
7
8
Laboratuarımıza bağlı sağlık tesislerimizden iletilen ve polikliniğimize ayaktan başvuran hastalarımızdan alınan numuneler
çalışılacak testin tipine ve önceliğine göre muhtemel raporlama sürelerine bağlı kalınarak çalışmaya alınmaktadır.
www.anh.gov.tr
9
ENDOKRİN / METABOLİZMA
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
Sıcaklığı / Süresi
01
CAH (CYP21A2) DİZİ ANALİZİ TESTİ
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin
oluşmasını engelleyen, bu nedenle de adrenal bezlerde hiperplaziye yol açan
bir grup kalıtsal enzim eksikliğidir. Kortizol biosentez yolu ile ilgili 5 enzimden
birinde (kolesterol yan zincir yıkım enzimi, 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz,
17-hidroksilaz, 21-hidroksilaz ve 11-hidroksilaz) oluşan bir defekt KAH
oluşumdan sorumludur. KAH Otozomal resesif kalıtılır. En sık görülen enzim defekti
21-Hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan form olarak iki gruba ayrılır.
Klasik form ise kendi içinde tuz kaybettiren form ve virilazan form olarak ikiye ayrılır.
Konjenital
Adrenal
Hiperplazi,
KAH, 21OH, 21Hidroksilaz,
CYP21A2 geni
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
02
MEN1 DİZİ ANALİZİ TESTİ
Multipl endokrin neoplazi (MEN) sendromlarına yol açan tümörler nöroendokrin
APUD hücrelerinden kaynaklanır. Hepsi otozomal dominant geçiş gösterir. MEN
sendrom dışı meduller tiroid kanseri (MTC) yanında 3 adet MEN sendromu
bulunmaktadır. MEN 1 oldukça nadir bir hastalıktır. Prevalansı bin kişi başına 0.02
ve 0.2 arasındadır. MEN-1 paratiroid bezlerin hiperplazisi ya da adenomupankreas
adacık ve hipofiz bezini tutma ile karakterizedir. MEN 1’de tanımlanan diğer
tümörler, vipoma, glukagonoma, somatostatioma ve PPoma dır. MEN-1 geni 11.
kromozomun uzun kolundadır ve muhtemelen bir tümör supressor gendir. Multipl
Endokrin
Neoplazi
Tip I
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
03
MODY GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
MODY (Maturity Onset Diabetes Of Young) Tip I ve Tip II diyabetten farklı olarak
nadir görülen bir diyabet formudur. Düşük prevalansa sahip otozomal dominant
bir hastalıktır ve genetik heterojeniteye sahiptir. Etnik grup,beslenme,kilo vs.
faktörlerden bağımsız olarak 25 yaş öncesinde ortaya çıkmaktadır. Şu ana kadar
tanımlanmış tiplerinden sırasıyla , MODY tip2: GCK(glucokinase), MODYtip3:
HNF1A(hepatocyte nuclear factor-1alpha), MODYtip1: HNF4A (nuclear factor-4alpha), MODY Tip5: HNF1B (hepatoksit nükleer faktör 1Beta) çalışılması önerilir.
MaturityOnset Diabetes
of the Young,
Gençlikte Ortaya
Çıkan Erişkin
Tip Diyabet
(GCK, HNF1A,
HNF1B, HNF4A)
herbiri 2 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
10
[email protected]
ENDOKRİN / METABOLİZMA
04
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
ÇÖLYAK HASTALIĞI
Genetik açıdan çölyak hastalığı, hem çevresel (gluten) hem de genetik faktörlerin
(MHC genleri) etkili olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır. Çölyak Hastalığının 6p21
üzerinde lokalize olan HLA-DQ2 ve HLADQ8 olarak bilinen HLA klas II genleri ile
ilişkisi bilinmektedir. Çölyak Hastalarının yaklaşık %95’inde HLA-DQ2 eksprese olur
iken geri kalanı ise HLA-DQ8 pozitif gruptur. Ancak Kafkas ırkında HLA-DQ2 alleli
%30 sıklıkla taşınmaktadır. Dolayısıyla HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 hastalık oluşumu
için gerekli ancak yeterli değildir ve tahmini risk oranı %36-53 olarak verilebilir.
Laboratuvarımızda HLA-DQ2A1 0501/0505 HLA-DQ2B1 0201/0202, HLA-DQ8A1
0301 HLA-DQ8B1 0302 0302r allelleri çalışılmaktadır.
Celiac Disease,
CD, HLA DR,
DQ Tiplendirmesi,
Çölyak Hastalığı
Yatkınlık Analizi
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
11
HEMATOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
ABL1 DİZİ ANALİZİ TESTİ (İMATİNİB DİRENCİ)
9q34 bölgesinde bulunan ABL1 geninin 5’ kısmına yakın bir bölgeden kırılması ile
3’ tarafında kalan parçanın, 22q11 BCR geninin 3’ kısmına yakın bir bölgeden kırılan
bu bölgeyle füzyonu sonrasında BCRABL1 füzyonu ortaya çıkar. Translokasyon
sonrasında ortaya çıkan yeni kimerik gen, artmış tirozin kinaz aktivitesine sahip bir
ABL1 proteininin (p210 füzyon proteini) üretilmesine neden olur.
T315I
mutasyonu,
imatinib direnci,
glivec direnci
10 gün
Kan/ Kemik iliğiMor
Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
ALFA TALASEMİ MUTASYON TARAMASI
Alfa-talassemi, normal olarak var olan a-globin genlerinin biri veya tümündeki (dört
adet) değişimlere bağlı olarak a-globin zincir sentezinin azalması ile karakterizedir.
Akdeniz
anemisi
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
07
AML TARAMA TESTİ
Akut Miyeloblastik Lösemi, Akut Miyelojenik Lösemi, Akut Granülositik Lösemi,
Akut Nonlenfositik Lösemi olarak da adlandırılan Akut Miyeloid Lösemi (AML)
kemik iliğinin bir çeşit kanseridir. Kemik iliğindeki öncü hücrelerin somatik hasarı
neticesinde ortaya çıkar. Beyaz kan hücrelerimizinden olan granülositlerin ve
monositlerin blast adı verilen öncü hücrelerinin olgunlaşma süreçleri bozulur.
Laboratuvarımızda AML Tarama Testi kapsamında t(8;21), t(9;22), t(10;11),
inv(16), t(6;9), t(6;11), t(9;11), partial tandem duplikasyon (PTD), t(3;5), t(15;17)
parametrelerinin pozitiflğine bakılmaktadır.
Akut
Myeloblastik
Lösemi
Tarama Paneli
10 gün
Kan/ Kemik iliği/Mor
Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
08
BETA TALASEMİ (BETA GLOBİN GENİ-HBB DİZİ ANALİZİ
Beta talasemi kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de
içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların
saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir
bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası
doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve
4.500 kadar talasemi hastası vardır.
HBB
Dizi Analizi,
Akdeniz anemisi
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
05
06
12
[email protected]
HEMATOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
09
FLT3 MUTASYON ITD TESTİ
FLT3 (fms-related tyrosine kinase 3) geni, akut miyeloid lösemide (AML) en sık
mutasyona uğrayan ve hastalığın patogenezi ile ilişkilendirilen gendir. AML hastalarının
blast hücrelerinin %17-34’ün de FLT3 geninin sitoplazmik domaininde yer alan
juxtamembran (JM) bölgesinde internal tandem dublikasyonlar (ITD) gözlenir.
ITD,
Asp835Tyr
10 gün
Kan/ Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
10
İNVERSİYON(16)(P13;Q22) (CBFB-MYH11) (RT-PCR)
Inv(16)(p13q22) veya varyant t(16;16)(p13;q22) kromozomal anomalileri AML
hastalarında sıklıkla (yaklaşık %16) ‘sında gözlenen kromozomal değişimlerdir.
Anormal kemik iliği eozinofilleri (FAB alt tip M4Eo) ve miyelo-monositik
diferansiasyon gösteren vakalar ile ilişkilidir. Moleküler düzeyde 16q22 yerleşimli “core
binding factor β (CBFβ)” geni yer değişim sonrasında 16p13 yerleşimli “myosin heavy
chain (MYH11)” geniyle rekombine olarak CBFβ-MYH11 füzyon geni ortaya çıkar.
inversiyon
(16)(p13;q22),
inv
(16)(p13;q22),
CBFB yeniden
düzenlenmeleri
10 gün
Kan/ Kemik iliği/
Mor Kapaklı
4-25 °c /
48-72 saat
11
JAK2 EKZON 12 MUTASYONLARI
Janus Kinaz 2 (JAK2), büyüme faktörü reseptör sinyaline aracılık eden sitoplazmik
bir tirozin kinaz olup hematopoetik büyüme faktörlerinin kan hücreleri üzerindeki
etkisini düzenler. JAK2 geni 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde yer alır.
Myeloproliferatif hastalıklarda gözlenen en önemli mutasyon ise V617F’dir. JAK2
V617F mutasyonu ve MPL mutasyonları saptanmayan hastalarda ekzon 12 analizi
yapılması önerilmektedir.
JAK2 exon12
10 gün
Kan/Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
12
JAK2 V617F MUTASYON TESTİ
Janus Kinaz 2 (JAK2), büyüme faktörü reseptör sinyaline aracılık eden sitoplazmik
bir tirozin kinaz olup hematopoetik büyüme faktörlerinin kan hücreleri üzerindeki
etkisini düzenler. JAK2 geni 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde yer alır
ve 25 ekzondan oluşur. Kronik myeloproliferatif hastalıklarda gözlenen en önemli
mutasyon ise V617F’dir.
Janus Kinaz,
V617F
10 gün
Kan/Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
13
HEMATOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
KİMERİZM TESTİ (Aynı Cinsiyetten Transplantasyon Sonrası)
Lösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda allojenik kemik
iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir. Nakil sonrasında transplantasyonun
başarısının takibi kimerizm testi ile yapılmaktadır. Günümüzde FISH veya PCR tabanlı
testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda
FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR
tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.
...
10 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
14
MPL W515L ve W515K MUTASYON ANALİZİ TESTİ
W515L/K mutasyon varlığı, JAK-2 V617F negatif olan veya Ph kromozomuna sahip
olmayan kronik myeloproliferatif hastalarda klonalitenin saptanmasında yardımcı
olabilmektedir.
CAMT,
Trombopoietin
Receptor Geni
(TPOR),
Konjenital
Amegakaryositik
Trombositopeni
10 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
15
NPM1 MUTASYON ANALİZİ TESTİ
Sitogenetik olarak normal olan AML hastalarının yaklaşık %60’ında NPM1 geni 12.
ekzonunda mutasyonlar saptanmaktadır. Yapılan çalışmalarda 40’a yakın mutasyon
tanımlanmış olup bunlar sıklıkla 4 baz insersiyonu şeklindedir. En sık gözlenen
mutasyon ise TCTG duplikasyonudur (%70-80). Bu mutasyonlar; tedaviye yanıt,
minimal rezidüel hastalık takibi ve hastalık tekrarının erken saptanması konularında
bilgi verici olan iyi bir prognostik marker kabul edilmektedir. NPM1 geni; 5.
kromozomun uzun kolunda (5q35.1) lokalize olup 12 ekzondan meydana gelir.
NUCLEOPHOSMIN/
NUCLEOPLASMIN
FAMILY,
MEMBER 1;
NPM1
10 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
13
14
[email protected]
HEMATOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
16
T315I MUTASYON ANALİZİ TESTİ
ABL1 geninin 6. ekzonunda T315I mutasyonu varlığında Imatinib (Gleevec) tedavisine
direnç gözlenmektedir. Hastalarda sık gözlenen diğer mutasyonlar ise sırasıyla,
Y253F/H, ED255D/K/R/V, M351T, G250A/E and F359C/L/V ‘dir.
İmatinib direnci,
glivec direnci,
ABL geni P
loop mutasyonları
10 gün
Kan/Kemik İliği/
Mor Kpaklı Tüp/2Ml
4-25 °c /
48-72 saat
17
t(1;19) (q23;p13) Translokasyonu (RT-PCR)
Genel olarak t(1;19)(q23;p13.3) translokasyonu pre-B akut lenfoblastik lösemi
(ALL) ilişkilidir ve kötü prognoza sahiptir.
t(1;19)(q23;p13),
E2A/PBX1
füzyonu
10 gün
Kan/ Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
18
t(14;18) (q32;q21) Translokasyonu (RT-PCR)
KLL hastalarında saptanan IGH bölgesi yeniden düzenlenmeleri içerisinde en sık
gözlenen ikinci değişikliktir. Ayrıca, sitogenetik olarak IGH/BCL2’den ayırt edilmesi
zor olan ve folliküler lenfomada gözlenen IGH/MALT1 translokasyonun ayırıcı
tanısında da faydalıdır.
API2/MALT1
Yeniden
Düzenlenmeleri Füzyonu
15 gün
Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
19
t(4;11) (q21; q23 Translokasyonu (RT-PCR)
11q23 akut lösemilerde sıklıkla yeniden düzenlenmelere uğrayan kromozomal bir
bölgedir.Yeniden düzenlenmeler sıklıkla dengeli translokasyonlar şeklinde olsada,
dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, insersiyonlar ve rastgele duplikasyonlarda
gözlenmektedir. Bu bölgede yer alan ve bir transkripsiyonel düzenleyici protein
kodlayan MLL geni ve farklı partner genler ile birleşerek sıklıkla birçok yeniden
düzenlenmenin içerisinde yer alır. En sık gözlenen yeniden düzenlenmelerden birisi
t(4;11)(q21;q23) ‘dir. MLL geni ve AF4 geni bir araya gelerek kimerik MLL-AF4
onkogeni oluştururlar. t(4;11)(q21;q23) translokasyonu akut lenfoblastik lösemi
hastalarının %10’un da, yenidoğan lösemilerininde %80’inden fazlasında gözlenir.
t(4;11)(q21; q23),
MLL/AF4
füzyonu
10 gün
Kan/ Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
15
HEMATOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
20
t(8;21)(q22; q22) Translokasyonu AML1-ETO (RT-PCR)
t(8,21)(q22;q22) akut miyeloid lösemi de (AML) en sık gözlenen kromozomal
anomalidir. AML M2 olarak sınıflandırılmış pediatrik lösemilerin yaklaşık %40’ında,
erişkin AML vakalarının ise yaklaşık %10’unda bulunmaktadır. 21 numaralı
kromozomda bulunan AML1 geni (exon 5), 8 numaralı kromozomda bulunan ETO
geni (exon 2) ile birleşerek AML1-ETO füzyon genini oluşturur.
t(8;21)(q22;q22),
ETO/AML1
füzyonu
10 gün
Kan/ Kemik iliği/
Mor Kapaklı
4-25 °c /
48-72 saat
21
t(9;22) (q34;q11.2) Translokasyonu BCR-ABL Mbcr p210 (RT-PCR)
t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonu bir diğer adıyla BCR-ABL füzyon geni başta KML
olmak üzere ALL ve AML ’de de gözlenir. Oluşan Philadelphia kromozomu varlığı
tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır. Bu üç hastalıkta
görülen translokasyonlar birbirinden farklıdır. Farklı kırılma noktaları ile ortaya çıkan
kimerik BCR-ABL füzyon genleri temel olarak P190 (minor bcr), P210 ve P230 (majör
bcr) olmak üzrere üç temel formdadır. P190 tipi erişkin ALL hastalarının %60’ında,
pediatrik ALL vakalarının da %80’inde görülmektedir.
t(9;22)
(q34;q11.2),
t(9;22),
BCR/ABL füzyonu,
Ph kromozomu,
Philadelphia
kromozomu,
majör BCR
10 gün
Kan/Kemik iliği
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
22
t(9;22) (q34;q11.2) Translokasyonu BCR-ABL mbcr p190 (RT-PCR)
t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonu bir diğer adıyla BCR-ABL füzyon geni başta KML
olmak üzere ALL ve AML ’de de gözlenir. Oluşan Philadelphia kromozomu varlığı tirozin
kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır. Bu üç hastalıkta görülen
translokasyonlar birbirinden farklıdır. Farklı kırılma noktaları ile ortaya çıkan kimerik
BCR-ABL füzyon genleri temel olarak P190 (minor bcr), P210 ve P230 (majör bcr)
olmak üzrere üç temel formdadır. P210 tipi KML tanı ve tedavisinde önemlidir.
t(9;22)
(q34;q11.2),
t(9;22), BCR/ABL
füzyonu,
Ph kromozomu,
Philadelphia
kromozomu,
minör BCR
10 gün
Kan/ Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
16
[email protected]
HEMATOLOJİ
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
23
t(11;14) (q13;q32) Translokasyonu (RT-PCR)
IGH/CCND1 füzyonu mantle hücreli lenfoma, B hücreli lenfoma, B promiyositik
lösemide çalışılır.
t(11;14)
(q13;q32),
CCND1/IGH
füzyonu
15 gün
Kan/Kemik İliği/
4-25 °c /
48-72 saat
24
t(12;21) (p12;q22) Translokasyonu TEL-AML1 (RT-PCR)
AML1 füzyonu [t(12;21)(p13;q22)]; 21 numaralı kromozom üzerinde bulunan AML1
(RUNX1) ile 12. kromozom üzerinde yer alan TEL (ETV6) gen bölgeleri arasındaki
füzyona bağlı olarak meydana gelir. Standart kromozom analizleri ile saptanması çok
zor olan bu füzyon ancak FISH analizi ile saptanabilmektedir. Çocukluk çağı B-ALL
olgularınında çok sık (%21) gözlenmektedir. TEL/AML1 füzyonu; geç dönemde
görülen relapslardan sorumlu olmasına rağmen iyi klinik seyirle ilişkilidir.
t(12;21)
(p12;q22),
TEL/AML1
10 gün
Kan/Kemik İliği/
4-25 °c /
48-72 saat
25
t(15;17) (q22;q21) Translokasyonu PML-RARA bcr1,bcr2,bcr3 (RT-PCR)
PML/RARA translokasyonu; 15 numaralı kromozom üzerinde bulunan PML geni ile
17. kromozom üzerinde yer alan retinoik asit reseptor alfa (RARA) arasındaki yeniden
düzenlenmeye bağlı meydana gelir. Akut Promyelositik Lösemi (APL/AML-M3) için
tipik olan bu füzyon hastalarının %99’undan fazlasında mevcuttur.
t(15;17)
(q22;q21),
PML RARA
füzyonu
10 gün
Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
Açıklama
www.anh.gov.tr
17
HEMATOLOJİ / ONKOLOJİ
Açıklama
Sinonim
26
B HÜCRE KLONALİTE TESTİ
Non-Hodgkin Lenfoma ve lösemilerin tanısı tüm hücrelerin ortak bir klonal orijine
sahip oldukları esasına dayanmaktadır. Vakaların %98’inden fazlası sırasıyla T ve B
hücre kaynaklı TCR ve Ig genlerinde klonal yeniden düzenlenme sergilemektedir.
IgH ve IgK genlerini takiben IgL geni de klonalite tanısında kullanılmaktadır. B
hücre klonalite testi atipik lenfoproliferatif hastalıklarda yapılabileceği gibi B-hücre
lenfoma ve lösemilerde tanıyı kesinleştirmek için kullanılabilir.
KLONALİTE
TESTİ
(IGH, IGK, IGL)
27
T HÜCRE KLONALİTE TESTİ (TCRB,TCRG)
Aynı T-hücre-reseptörüne (TCR) sahip T hücrelerin klonal genişlemesi T-hücre
malignitelerinin ayırıcı özelliği olduğu gibi bu klonal genişleme dominant epitopa
güçlü immun yanıt olarak da gelişebilir. T hücre reseptör beta (TCRB) ve T hücre
reseptör gama (TCRG) lokusu klonalite testi şüpheli T-hücre malignensine sahip
hastalarda veya tedavi sonrası reziduel hastalık değerlendirmesi için uygundur.
Mikozis Fungoides ve benzeri Thücreli lenfoma ayırıcı tanısı için önerilir.
TCRB
KLONALİTE
TESTİ,
TCRG
KLONALİTE
TESTİ
18
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
1 ay
Kan/Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml /
Parafin Doku
4-25 °c /
48-72 saat
1 ay
Kan/Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml /
Parafin Doku
4-25 °c /
48-72 saat
[email protected]
İLAÇ DİRENCİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
28
CYP2C9 + VKORC1 MUTASYON ANALİZİ (COUMADİN)
Kumadin (Warfarin) doz paneli; birlikte incelendiği analizde hastaların ilaç kullanımı
sonrasında karşılaşabilecekleri toksite, tedaviye yanıt vermeme gibi sorunların
önceden bilinmesi mümkün olabilmektedir. İlaca yanıtın önceden bilinmesi de
tedavi protokollerinin belirlenmesine yardımcı olmaktadır.
Warfarin
ilaç direnci,
Kumadin
ilaç direnci
10 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
29
CYP2C19 MUTASYON ANALİZİ (CLOPİDOGREL)
Clopidogrel (Plavix), antitrombositer ilaçlar arasında yer alır ve kan pıhtılaşmasına
neden olan trombosit kümeleşmesini (trombüs) engelleyerek etki gösterir.
Clopidogrel kullanan olgularda CYP2C19 için zayıf metabolize edici allel saptanması
durumunda clopidogrel kullanımı sonrasında inme, enfarktüs (kalp krizi) ve ölüm
gibi ciddi yan etkilerin görülme riski normal metabolize edici allel taşıyan kişilere
göre yaklaşık 3,5 kat yüksek bulunmuştur.
Plavix etkinliği,
Clophidogrel
etkinliği
10 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
30
CYP2D6 MUTASYON ANALİZİ (İLAÇ VE METABOLİT MEKANİZMASI)
CYP2D6 (sitokrom P450 2D6); seçici serotonin gerialım inhibitörleri (SSRI), trisiklik
antidepresanlar (TCA), beta blokerler, opiyatlar, nöroleptikler, anti-aritmikler ve bazı
zehirli bitki maddeleri dahil bütün reçeteli ilaçların dörtte birine etki eder.
Fluoksetin
Metabolizması
10 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
19
NADİR HASTALIKLAR
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
31
CONNEXIN DİZİ ANALİZİ TESTİ
GJB2 Geninde c.35delG mutasyonuna sahip bireylerde aile içi ve aileler arası işitme
kaybı görülmektedir. İşitme kaybı 1000 yenidoğanda 1-2 insidans ile toplumlarda
en sık karşılaşılan duyu bozukluğudur. İşitme kaybının derecesi çok hafiften çok
ileri dereceye değişebildiği gibi tek taraflı veya çift taraflı olarak da değişkenlik
gösterebilir. Oluşum nedenine göre ise işitme kayıpları genetik ve çevresel nedenli
olarak sınıflandırılmaktadır. Bugün 70’den fazla gendeki mutasyonların işitme kaybı ile
sonuçlandığı bilinmektedir.
Konjenital sağırlık,
GJB2
mutasyonları,
CX26
mutasyonları
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
32
FRAGIL X FRAGMAN ANALİZİ TESTİ
Frajil X Sendromu, zeka geriliğinin ve öğrenme güçlüklerinin en sık kalıtsal sebebidir.
Frajil X sendromundan X kromozomu üzerindeki FMR1 genindeki CGG tekrar artışı
sorumludur. Hastalığı bulunan kişilerin dörtte birine, epilepsi(sara) de eşlik eder.
FMR1 geni,
CGG tekrar artışı,
FRAX sendromu
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 5 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
33
MT DNA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ TESTİ
mtDNA testinde HVR-1, HVR-2 bölgesi veya her ikisi ya dizilenir ya da bunların belli
varyantları için test edilir. Bir mtDNA testinde ayrıca kişileri belli anasal haplotiplere
yerleştirmeye yarayan SNP’lere de bakılabilir, hatta tüm mtDNA’nın dizilenmesi de
mümkündür.
Mitokondrial
DNA
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
34
RETT SENDROMU DİZİ ANALİZİ TESTİ
Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2)
geninde meydana gelen mutasyonlar nedeni ile olur. Hemen hemen her zaman kız
çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı
ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi
geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş
büyüme hızında azalma görülür.
MECP2
geni
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
20
[email protected]
ONKOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
35
ALK MUTASYON ANALİZİ TESTİ
ALK (2p23) geni yeniden düzenlenmeleri, sistemik T-hücre kökenli non-Hodgkin
lenfoma tipi olan anaplastik large-cell lenfomada (ALCL) gözlenir. Hastaların
%75’inde ALK ve NPM gen bölgeleri arasında oluşan t(2;5)(p23;q35) saptanır
ve kötü prognoz ile ilişkilidir. KHDAK’nde anormal hücre proliferasyonu ile
bağdaştırılmıştır. ALK mutasyonu varlığında metastatik KHDAK hastalarında ALK
TKİ tedavisine cevap %50-61’dir.
Küçük Hücreli
Dışı
Akciğer Kanseri,
NSCLC
1 ay
Parafin doku/
Plevral sıvı
4-25 °c /
48-72 saat
36
BRAF GENİ V600E MUTASYONU
BRAF geni, mitogen-aktivated protein kinaz sinyal yolunda (MAPKs) rol alan
serin/treonin kinaz aktivitesine sahip bir proteini kodlar. Etkisini KRAS üzerinden
gerçekleştirerek hücre bölünmesini kontrol eder. Kolorektal kanserlerde (CRC)
%15, papiller tiroid kanserinde ise %45 oranında somatik BRAF gen mutasyonları
saptanmıştır. Karsinogeneziste en sık V600E mutasyonu gözlenir.
V600E mutasyonu
1 ay
Parafin doku/
Plevral sıvı
4-25 °c /
48-72 saat
37
CKIT DİZİ ANALİZİ TESTİ
Gastrointestinal tümörler (GIST); mezankimal kökenli olup genellikle mide, ince
bağırsak, kolon ve abdominal kavitenin içerisinde yer alan diğer bölgelerde ortaya
çıkar. Sıklıkla c-KIT reseptör tirozin kinazın aşırı ekspresyonu ile karakterizedirler.
Hastaların yaklaşık %80’inde tümör hücrelerinin büyümesinde rolü bulunan c-KIT
geninde somatik mutasyonlar gözlenmektedir.
…
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml/
Parafin doku
4-25 °c /
48-72 saat
38
EGFR DİZİ ANALİZİ TESTİ
EGFR geni 7. kromozomun kısa kolu (7p12) üzerinde yer alır ve 28 ekzondan
oluşur. Somatik mutasyonlar sıklıkla EGFR geni tirozin kinaz domaini (ekzon 18-24)
içerisinde yer alan 18, 19, 20 ve 21. ekzonlarda saptanmakta olup en sık ekzon
19 (%46-50), 21 (%40-42), 20 (%6-7), 18 (%4-6) ve nadiren de ekzon 22’de
gözlenmektedir.
Epidermal growth
faktör reseptörü
mutasyonları,
Erlotinib
duyarlılığı
1 ay
Parafin doku/
Plevral sıvı
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
21
ONKOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
39
FGFR2 DİZİ ANALİZİ TESTİ
Değişime uğramış FGFR2 endometre benzeri endometriyal kanseri olan kadınların
%15’e yakın bir bölümünün kanser hücrelerinde görülmektedir. Bu türtümörler
tüm endometriyal kanserlerin yüzde 80’inde görülür. Kalıtsal dwarfizmin en
sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki
mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız
alt ve üst ekstremite kısalığının eşlik ettiği boy kısalığı ile karakterizedir.
…
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml Parafin
doku
4-25 °c /
48-72 saat
40
FGFR3 DİZİ ANALİZİ TESTİ
Değişime uğramış FGFR2 endometre benzeri endometriyal kanseri olan kadınların
%15’e yakın bir bölümünün kanser hücrelerinde görülmektedir. Bu türtümörler
tüm endometriyal kanserlerin yüzde 80’inde görülür. Kalıtsal dwarfizmin en
sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki
mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız
alt ve üst ekstremite kısalığının eşlik ettiği boy kısalığı ile karakterizedir.
…
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml Parafin
doku
4-25 °c /
48-72 saat
41
GİST DİZİ ANALİZİ TESTİ
Gastrointestinal Tümörler (GIST) KIT ve PDGFRA geni mutasyonları ile karakterizedir.
KIT ve PDGFRA mutasyonları hedefli tedavisinde (özelikle imatinib mesilat)
yol gösterici olmaktadır. GIST KIT mutasyonları dört ekzonda konuşlanıştır. En
sık ratlanan mutasyonlar ekzon 11’de gözlenmektedir. Geri kalan mutasyonlar
çoğunlukla gastrik GIST’lerde rastlanmaktadır. Ekzon 9 mutasyonları (%5-10)
arasında kodon 502 ve kodon 503 duplikasyonları gastrik GIST’lere göre intestinal
GIST’lerde daha sık görülmektedir ve daha düşük imatinib hassasiyetine sahiptirler.
Laboratuvarımızda GIST Dizi Analizi Testi adı altında KIT Geni Ekzon 9 ve PDGFRA
Ekzon 18 kodon 503 kodon 842 mutasyonları çalışılmaktadır.
Gastrointestinal
Tümörler,
GIST, KIT ekzon9,
PDGFRA ekzon18
1 ay
Parafin doku
4-25 °c /
48-72 saat
22
[email protected]
ONKOLOJİ
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
Kodon 12,13,61
mutasyonları
1 ay
Parafin doku
4-25 °c /
48-72 saat
1 ay
Kan/Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml/Parafin
doku
4-25 °c /
48-72 saat
4-25 °c /
48-72 saat
4-25 °c /
48-72 saat
42
KRAS MUTASYONLARI
KRAS geni, Kolorektal kanserlerde (CLC) %30-40, non-small cell akciğer
kanserlerinde (NSCLC) %10-30, pankreas kanserlerinde %90 ve baş ve boyun
tümörlerinde ise %5 oranında Anti-EGFR tedavilerine karşı rezistans (direnç)
gelişimine neden olan somatik KRAS ve NRAS mutasyonları gözlenmektedir.
43
PDGFRA GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
CKIT mutasyonlarının saptanmadığı bazı olgularda ise PDGFRA gen bölgesinde
mutasyonlar gözlenmektedir (tüm GIS tümörlerin %5-7 ‘sinde). Bu mutasyonların
gen içerisinde bulundukları lokalizasyonlar hastaların imatinib (Gleevec) tedavisine
yanıt verip vermeyeceğini önceden belirlememizi sağlamaktadır.
Platelet derive
growth
faktör reseptörü
alfa mutasyonları,
GİST, İmatinib
duyarlılığı,
D842V mutasyonu
44
PDGFRB GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
KMML hastalarının %20-40’ında kromozom anomalisi vardır. KMML’de translokasyon
PDGFR-β ve TEL genlerini içerir. PDGFR-β ve TEL gen mutasyonu olan hastalarda
imatinib (Gleevec®) ile tedaviye cevap alınıp alınmayacağı belirlenir.
Platelet derive
growth
faktör reseptörü alfa
mutasyonları,
GİST,
İmatinib duyarlılığı
1 ay
Kan/Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml/Parafin
doku
45
RAS MUTASYON ANALİZİ TESTİ
KRAS geni, Kolorektal kanserlerde (CLC) %30-40, non-small cell akciğer
kanserlerinde (NSCLC) %10-30, pankreas kanserlerinde %90 ve baş ve boyun
tümörlerinde ise %5 oranında Anti-EGFR tedavilerine karşı rezistans (direnç)
gelişimine neden olan somatik KRAS ve NRAS mutasyonları gözlenmektedir. RAS
Mutasyon Analizi Testi kapsamında KRAS geni kodon 58, 59, 61, 117, 118, 146, 147
ve NRAS geni kodon 12, 13, 58, 59, 61, 117, 118, 146, 147 çalışılmaktadır.
RAS yolu
mutasyonları,
KRAS, NRAS
1 ay
Parafin Doku
www.anh.gov.tr
23
ONKOLOJİ
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
RET MUTASYON ANALİZİ TESTİ
Multipl endokrin neoplazi tip 2 (MEN2); MEN2A, FMTC (familyal medullar tiroid karsinoma)
ve MEN2B olmak üzere üç farklı klinik tabloya neden olabilir. Bunların tümünde medullar
tiroid kanseri görülme riski yüksektir. Ayrıca, MEN2A ve MEN2B’de feokromositoma gelişme
riski artmıştır. MEN 2A olgularında ise paratiroid adenomu ve hiperplazisi riski yükselir. MEN2
sendromuna neden olduğu bilinen tek genetik bölge RET genidir. Moleküler genetik testler ile
MEN2A ve MEN2B olgularının %98’inde mutasyonlar tanımlanırken bu oran FMTC olgularında
%95’dir. Laboratuvarımızda Ret geni tüm gen DNA dizi analizi olarak çalışılmaktadır.
Multple Endokrin
Neoplazi 2A,
Meduller Tiroid
Kanseri,
Ret onkogeni
1 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
47
TP53 GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
TP53 geni, kanser predispozisyonu ile ilişkili otozomal dominant 2 form ile
karakterizedir. Bunlar; klasik Li-Fraumeni Sendromu (LFS) ve Li-Fraumeni-like (LFL)
Sendromu olup, yumuşak doku sarkoması, osteosarkom, premenapoz dönemde
meme kanseri, beyin tümörü, adrenokortikal karsinoma ile kendisini gösterir.
P53, ailesel
kanser sendromu
1 ay
Parafin doku/Kan/
Kemik iliği/
Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
48
WİLMS TÜMÖRÜ (WT1 GENİ) DİZİ ANALİZİ TESTİ
Wilms tümörlerinin %10-15’i kalıtsaldır. Denys-Drash ların %92’sinde exon 8 ve 9’
da missens mutasyonlar olur. Frasier Sendromları’nda 9. intronda nokta mutasyonu
görülür. WAGR sendromlarında PAX6 ve WT1 genlerini içeren delesyon olur. İzole
wilms tümörü olan vakaların %5’inde germ line mutasyon olur. Tümör dokusunda
ise %10-20 WT1 mutasyonu görülür.
Denys-Drash
sendromu,
Frasier sendromu,
Meacham
sendromu,
Mesothelioma,
somatik,
Nefrotik sendrom
2 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
49
BRCA1-2 DİZİ ANALİZİ TESTİ
Sık gözlenen meme kanseri, kadınlarda kanser nedeniyle meydana gelen ölümlerin
en önemli nedenidir. Ailesel meme kanseri saptanan olguların %50’sinde hastalık
BRCA gen mutasyonlarından kaynaklanır. 30 yaşın altında meme kanseri gözlenen
kadınların yaklaşık %33’ü bu mutasyonlardan birisi için taşıyıcıdır.
Ailesel Meme
Kanseri,
Meme Kanseri
Yatkınlık Testi
2 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
Açıklama
46
24
[email protected]
REPRODÜKTİF GENETİK
Açıklama
50
AZF GEN ANALİZİ
Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu
olduğu bilinen ve AZF bölgesi bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere
3 parçaya ayrılan AZF bölgesinde meydana gelen delesyonlar sperm sayısında
azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır.
51
ERKEN TRİZOMİ TENI TESTİ (QF PCR)
‘Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon. Canlı yenidoğanlarda 21, 18, 13, X
ve Y kromozomlarını içeren anöploidiler bütün kromozom anormalliklerinin % 95
‘ini kapsamaktadır. Bu anormalliklerin prenatal teşhisi, genellikle amniyon mayii,
koriyon villus veya fetal kan hücrelerinin kültüre edilmesiyle yapılan konvansiyonel
sitogenetik analizlere dayanmaktadır. Sitogenetik yöntem ile doğum öncesi
tanı süresi 2-3 haftayı bulmaktadır. Tanıyı desteklemek amacı ve konvansiyonel
sitogenetik raporlama sürecinde hastayı rahatlatmak adına QF-PCR yöntemi ile ön
bilgi raporu verilmektedir.
52
Y KROMOZOM MİKRODELESYON TESTİ
Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu
olduğu bilinen ve AZF bölgesi bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere
3 parçaya ayrılan AZF bölgesinde meydana gelen delesyonlar sperm sayısında
azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır.
www.anh.gov.tr
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
Y kromozom
mikrodelesyon
analizi
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
4-25 °c /
48-72 saat
QF PCR
4 gün
Steril tüp ya da
enjektör/3 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
Azf gen analizi,
Y mikrodelesyon
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
25
RUTİN GENETİK
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
…
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
53
BEHÇET HASTALIĞI (HLA B5)
HLA çalışmaları göstermiştir ki HLA-B5 ve özellikle bu doku tipinin haplotipi
olan HLA-B51 taşıyanlarda Behçet Hastalığına yakalanma riski bu doku tiplerini
taşımayanlara göre daha yüksektir. Ancak, HLA-B51’in hastalığa yatkınlık
oluşturmaktan çok hastalığın seyri üzerine etkili olduğu bildirilmektedir.
54
CFTR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ TESTİ
Kistik fibrozis hastalarında epitel hücrelerde siklik AMP hücre dışına salınamamaktadır.
Bu durum neticesinde terin fazla tuz içermesi, kronik akciğer hastalıkları,
pankreas yetmezliği baş gösterir. Otozomal resesif kalıtılan bir tek gen hastalığıdır.
Laboratuvarımızda CFTR genine ait tüm gen DNA dizi analizi yapılmaktadır.
Kistik Fibrozis,
DF508
mutasyonları
2 ay
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
55
HLA B27
HLA-B27 testi başlıca şüpheli ankilozan spondilit (AS), Reiter sendromu (reaktif
artirit), veya bazı anterior uveit tanısını doğrulamak ya da emin olmak amacıyla istenir.
Ankilozan spondilit hastalarının yaklaşık %90’ında HLA-B27 pozitiftir. HLA-B27 testi
bir hastalığın tanısını koymada ya da ortadan kaldırmada kullanılabilen kesinlik
sağlayan bir test değildir. Ancak, HLA-B27 varlığı ankilozan spondilite yatkınlığı
arttırır. AS ve Reiter sendromu gibi belirli otoimmun hastalıkların tanısını desteklemek
ya da ortadan kaldırmak amacıyla bulgular, belirtiler ve laboratuvar testleri birlikte
değerlendirilmelidir.
Ankilozan
Spondilit
Yatkınlığı
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
26
[email protected]
RUTİN GENETİK
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
56
İnterlökin 28B MUTASYON TESTİ
İnterlökin 28B geni hepatit C virüsünün de dahil olduğu pekçok virüse immün
yanıtta rol almaktadır. İnterlökin(IL) 28B genotip testi tedavi bitiminde 24 hafta
sonrasına kadar devamlı virolojik yanıt ile ilişkilidir. Üç çeşit IL28B geni subtipinden
(CC, CT ve TT); CC genotipine sahip bireyler CT veya TT genptipine sahip olanlara
göre HCV enfeksiyonuna karşı daha güçlü immün yanıta sahiptirler. Mevcut immün
yanıt CCgenotipine sahip bireyler HCV virüsü atılımını tedavi almadan atlatmalarını
sağlamaktadır. Bu duruma spontan viral atılım adı verilmektedir.
IL28B
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
57
MEFV DİZİ ANALİZİ TESTİ
Ailevi Akdeniz Ateşi (Familyal Mediterranean Fever). Tekrarlayan ateş, karın ağrısı
(peritonit), göğüs ağrısı (plörit), eklemde ağrı, şişlik (artrit) atakları ve nadiren kalp
zarı tulumu (perikardit ) , menenjit (beyin zarı tutulumu) atakları ile seyreden,
genetik geçişli (otozomal resesif) bir hastalıktır. Hastalığa neden olan mutasyonlar
sıklıkla genin 2. ve 10. ekzonlarında bulunur. Tanı koymada mutasyon sıklığına
göre sırası ile ekzon 2, ekzon10 (1 BASAMAK); sonrasında ekzon 3, ekzon5 DNA
dizi analizi (2.BASAMAK) çalışılması; hastalıkla ilişkili değişim tespit edilmediği
taktirde tüm gen DNA dizi analizi (3.BASAMAK) çalışması önerilmektedir.
Laboratuvarımızda 1. ve 2. BASAMAK MEFV DNA dizi analizi çalışılmadan
3.BASAMAK çalışmasına geçilmemektedir.
Ailevi Akdeniz
Ateşi,
Familyal Akdeniz
Atesi, FMF
20 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
27
TROMBOFİLİ/KARDİYOVASKÜLER
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
58
FAKTÖR II (G20210A) (PROTHROMBİN)
Faktör II (Protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni
11.kromozom üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki
kodlayan dizide 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi
(c.G20210A) sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.
Prothrombin,
G20210A
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
59
FAKTÖR V LEİDEN (G1691A)
Faktör V (Leiden) geni 1.kromozom (1q24.2) üzerinde lokalizedir. Faktor V Leiden
mutasyonu, bu gende kodlayan dizinin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin
yerine A nükleotidinin geçmesi (c.G1691A) sonucunda; trombofili, aktive protein
C’ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm
riskinde artış görülür.
G1691A,
Leiden
mutasyonu,
FVL
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
60
MTHFR (A1298G)
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun
1p36 bölgesine lokalize olmuştur. MTHFR enzimi geninde iki yaygın mutasyon
mevcuttur. c.C677T, Alanin (Ala-222) proteininin Valin’e, c.A1298C, Glutamin
(Glu-429) proteininin Alanin’e dönüşümü ile sonuçlanır. c.C677T mutasyonu ılılmlı
hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. Yine bu
mutasyon için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde
fetuslar hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.
Metilen
Tetrahidrofolat
Redüktaz,
A1298C
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
28
[email protected]
TROMBOFİLİ/KARDİYOVASKÜLER
Açıklama
Sinonim
Raporlama
Süresi
Numune Çeşidi /
Kabı / Miktarı
Taşıma
61
MTHFR (C677T)
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun
1p36 bölgesine lokalize olmuştur. MTHFR enzimi geninde iki yaygın mutasyon
mevcuttur. c.C677T, Alanin (Ala-222) proteininin Valin’e, c.A1298C, Glutamin
(Glu-429) proteininin Alanin’e dönüşümü ile sonuçlanır. c.C677T mutasyonu ılılmlı
hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. Yine bu
mutasyon için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde
fetuslar hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.
Metilen
Tetrahidrofolat
Redüktaz,
C677T
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
62
PAI-1 TESTİ
Plazminojen Aktivatör Inhibitör-I fibrinolitik aktivitede rol oynayan güçlü bir
inhibitördür. Toplumda sıklıkla tek nükleotid polimorfizmi 4G/5G gözlenir. 4G/4G
polimorfizmi varliğında artmış myokardiyal enfaktüs riski mevcuttur.
Plazminojen
Aktivatör
İnhibitör I
Polimorfizmi
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
63
TROMBOFİLİ 6’LI PANEL ( FAKTÖR V LEİDEN (G1691A),
FAKTÖR II, FAKTÖR XIII, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-I) TESTİ
Trombofili, kanda pıhtılaşma eğiliminin arttığı, dolayısı ile venöz tromboemboli
(VTE) riskinin yüksek olduğu durumları tanımlamak için kullanılan bir terimdir.
Trombofiliye yol açan birçok kalıtsal ve edinsel etken tanımlanmıştır
G1691A,
Prothrombin,
G20210A, Metilen
Tetrahidrofolat
Redüktaz, C677T,
A1298C
15 gün
Kan/ Mor Kapaklı
Tüp / 2 Ml
4-25 °c /
48-72 saat
www.anh.gov.tr
29
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
01
1p36 del FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
14
5q35 del FISH ANALİZİ-NSD1 (SOTOS S.)
KAN (HEPARİN)
02
1q21 CKS1B/1q32-36 CDKN2C
KAN/ KEMİK İLİĞİ (HEPARİN)
15
AMNİYON SIVISI
03
2p12 IGK
5q35 del FISH ANALİZİ-NSD1
(SOTOS S.) (PRENATAL)
16
5q35.1 TLX3
04
3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ
EKSİK.- HSD3B2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
17
6q22 FISH ANALİZİ-ROS1
PARAFİN BLOK
05
3q26 FISH ANALİZİ
KEMİK İLİĞİ (HEPARİN)
18
6q23 del FISH ANALİZİ-MYB
KAN (HEPARİN)
06
4q YENİDEN DÜZENLENMESİ
(FIP1LI/PDGFRA)
19
7q11.23 del FISH ANALİZİ (WİLLİAMS S.)
KAN (HEPARİN)
07
5 ALFA REDÜKTAZ EKSİK.-SRD5A2
TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
20
7q11.23 del FISH ANALİZİ
(WİLLİAMS S.) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
08
5p15.2 del FISH ANALİZİ (CRİ DU CHAT S.)
KAN (HEPARİN)
21
7q22/ 7q35 (MDS) DELESYONU
09
5p15.2 del FISH ANALİZİ (CRİ DU CHAT S.)
(PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
22
7q31 DELESYONU
23
7q34 TCRB
10
5q del FISH ANALİZİ
24
8q12.2 del FISH ANALİZİ (CHARGE S.)
KAN (HEPARİN)
11
5q31 DELESYONU
25
9p21 (CDKN2A) DELESYONU
12
5q32 PDGFRB
26
9p21 del FISH ANALİZİ-p16/CEP9
13
5q33-q34 (CSF1R) DELESYONU
27
9q34 del FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
30
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
28
10q24 TLX1 FISH ANALİZİ
41
17p13.1 DELESYONU
29
11 BETA HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP11B1
KAN (EDTA)
42
17p13.3 del FISH ANALİZİ
(MİLLER DİEKER, MDLS S. )
KAN (HEPARİN)
30
11q13 FISH ANALİZİ-CCDN
PARAFİN BLOK
43
AMNİYON SIVISI
31
11q22.3 del FISH ANALİZİ-ATM
17p13.3 del FISH ANALİZİ(MİLLER
DİEKER, MDLS S. ) (PRENATAL)
44
17q11-q12 FISH ANALİZİ (HER 2/NEU)
PARAFİN BLOK
32
11q23 MLL MUTASYONLARI
45
17q21 (RARA) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
33
13q14 del FISH ANALİZİ-RB1
46
20p12 del FISH ANALİZİ (ALAGILLE S.)
KAN (HEPARİN)
34
13q14.3 (D13S319) DELESYONU
47
20p12 del FISH ANALİZİ
(ALAGILLE S.) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
35
13q34 DELESYONU
36
14q32 DELESYONU
48
20q12 del FISH ANALİZİ
37
14q11.2 TCR YENİDEN DÜZENLENMESİ
49
20q13.2 (LSI ZNF217) DELESYONU
KAN (HEPARİN)
38
16p13.3 del FISH ANALİZİ
(RUBİNSTEİN TAYBİ S.)
KAN (HEPARİN)
50
21 HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP21A2
DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
39
17p11.2 del FISH ANALİZİ-RAI1
(SMİTH MAGENİS S. )
KAN (HEPARİN)
51
21 HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP21A2 TÜM
GEN DİZİ ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
40
17p11.2 del FISH ANALİZİ-RAI1
(SMİTH MAGENİS S.) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
52
21 HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP21A2 HEDEF
MUTASYON ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
www.anh.gov.tr
31
Test Adı
Varsayılan Numune
53
22q11 IGL
54
22q11.2 FISH ANALİZİ-BCR
PARAFİN BLOK
Test Adı
Varsayılan Numune
65
AİLESEL HİPERTRİGLİSERİDEMİ-APOA5
KAN (EDTA)
66
AKONDROPLAZİ-FGFR3 SEÇİLMİŞ EKZON
DİZİ ANALİZİ (7,10,13,15,19) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
67
AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX
TİPİ-NPR2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
68
ALAGILLE S.-JAG1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
69
ALBRIGHT S.-GNAS TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
70
ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) TÜM
GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
55
ABL1 DİZİ ANALİZİ TESTİ
(İMATİNİB DİRENCİ)
56
ACANTHOSİS NİGRİCANS İLE CROUZON
S.-FGFR3 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ
(7,10,13,15,19)
KAN (EDTA)
57
ACE I/D GENOTİP ANALİZİ
KAN (EDTA)
58
AARSKOG (FGD1 GENİ) MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
59
ACTN3 R577X MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
60
AGT M235T HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
71
ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP
ANALİZİ Pi (m, s, z)
KAN (EDTA)
61
AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2 TÜM
KAN (EDTA)
72
ALFA-TALASEMİ MUTASYON TARAMASI
KAN (EDTA)
62
AİLESEL ATİPİK MİKOBAKTERİYOZ-STAT1
KAN (EDTA)
73
ALK MUTASYON ANALİZİ TESTİ
PARAFİN BLOK
63
AİLESEL ERİTROSİTOZİS-EPOR TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
74
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
ALKAPTONURİ-HGD (HGO) TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
64
AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ PANELİ
KAN (EDTA)
32
KAN/ KEMİK İLİĞİ (EDTA)
[email protected]
Test Adı
75
ALL PANELİ (11q22.3 DELESYONU,
t(9;22)(q34;q11.2), t(12;21)(p13;q22),
t(4;11)(q21;q23), 11q23 DELESYONU/
YENİDEN DÜZENLENMELERİ [t(4;11),t(9
;11),t(11;19)],+4,+10,+ 8, - 7, 14q32
DELESYONU/YENİDEN DÜZENLENMELERİ
[t(1;14),t(5;14), t(8;14),t(10;14)],
del13q14.3, t(1;19)(q23;p13.3))
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
84
AML-CEBPA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
85
AML-NPM1 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
86
AML-NPM1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
87
AML TARAMA TESTİ
KAN (EDTA)/KEMİK İLİĞİ (EDTA)
88
ANDROJEN RESEP. TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
(ANDROJEN İNSENSİVİTESİ S.)
KAN (EDTA)
89
ANGELMAN S. (15q11-q13 del) FISH
ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
90
ANGELMAN S.-UBE3A METİLASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
91
ANGELMAN S.-UBE3A UNİPARENTAL
DİZOMİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
92
ANTİTROMBİN 3 EKSİK.-SERPINC1 TÜM
KAN (EDTA)
93
APC TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
76
ALPORT S. X İLİŞKİLİ-COL4A5 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
77
ALZHEİMER HASTALIĞI APP EKZON 16 /
17 ANALİZİ, ALZHEİMER TİP 1
78
ALZHEİMER HASTALIĞI APP GENETİK
ANALİZİ, ALZHEİMER TİP 1
KAN (EDTA)
79
ALZHEİMER HASTALIĞI PSEN1 GENETİK
KAN (EDTA)
80
ALZHEİMER HASTALIĞI PSEN2 GENETİK
KAN (EDTA)
81
AMİLOİDOZ-TTR HEDEF MUTASYON
ANALİZİ (V30M&V122I)
KAN (EDTA)
94
APERT S.-FGFR2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
82
AMİLOİDOZ-TTR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
95
APO B R3500Q MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
83
AML-CEBPA HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
96
APO E GENOTİP ANALİZİ (E2, E3, E4)
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
33
Test Adı
Varsayılan Numune
97
APOA1 G75A POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
98
APOC3 C3175G POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
99
ARX TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
100
ATAKSİ TELENJİEKTAZİ H.-ATM TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
101
ATP6V1B1 (ATP6B1) TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ (DİSTAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ
PROGRESİF SİNİRSEL SAĞIRLIK İLE
SEYREDEN TİP)
KAN (EDTA)
102
Azf GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
103
BARDET BİEDL S. TARAMA P. (BBS1, BBS2,
BBS10)
KAN (EDTA)
104
BARDET BİEDL S.-BBS1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
105
ANALİZİ
106
107
34
Test Adı
Varsayılan Numune
108
BECKWİTH WİEDEMANN S.-H19
METİLASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
109
BEHÇET HASTALIĞI (HLA B5)
KAN (EDTA)
110
BERARDINELLI SEIP KONJENİTAL
LIPODİSTROFİ TİP 2-BSCL2 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
111
BERNARD SOULIER SENDROMU TİP A
(GP1BA DİZİ ANALİZİ)
KAN (EDTA)
112
BERNARD SOULIER SENDROMU TİP B
(GP1BB DİZİ ANALİZİ)
KAN (EDTA)
113
BERNARD SOULIER SENDROMU TİP C (GP9
DİZİ ANALİZİ)
KAN (EDTA)
114
BETA TALASEMİ (BETA GLOBİN GENİ-HBB)
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
115
BMP4 GENİ DNA DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
116
BİLİNEN MUTASYON TARAMA DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
ANALİZİ
KAN (EDTA)
117
BİYOTİNİDAZ DEFEKTİ (BTD GENİ) TÜM
KAN (EDTA)
BARTTER S. TİP 3-CLCNKB TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
118
BLACKFAN DİAMOND ANEMİSİ-RPS19
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
119
BRAF SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (6,
11-16) (KARDİYOFASYOKUTANÖZ S.)
KAN (EDTA)
132
CADASİL-NOTCH3 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ (3-6)
KAN (EDTA)
120
BRAF TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
(KARDİYOFASYOKUTANÖZ S.)
KAN (EDTA)
133
CADASİL S.-NOTCH3 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
121
BRCA 1 17q.21.1 DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
134
CAH (CYP21A2) DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
122
BRCA 1 17q.21.2 DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
135
CALR SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (9)
KAN (EDTA)
123
BRCA1 DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
124
BRCA 2 13q.12 DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
136
CANAVAN S.-ASPA HEDEF MUTASYON
ANALİZİ (Y231X, E285A, A305E)
KAN (EDTA)
125
BRCA 2 13q.13 DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
137
CANAVAN S.-ASPA TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
126
BRCA2 DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
138
CBFB FISH ANALİZİ [t(16,16), inv(16)]
KAN (HEPARİN)
127
BCL2 (18q21) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
KAN/KEMİK İLİĞİ (HEPARİN)
139
KAN (EDTA)
128
BCL6 (3q27) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
CDKL5 GENETİK A.-CDKL5 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
129
B HÜCRE KLONALİTE TESTİ (TCRB,TCRG)
KAN/KEMİK İLİĞİ (EDTA)
140
CEP X,Y SRY FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
130
BRAF GENİ V600E MUTASYONU
PARAFİN BLOK
141
CEP12 FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
142
CEP8 FISH ANALİZİ
131
BRUGADO SENDROMU TİP1 SCN5A TÜM
143
CETP G279A POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
KAN (EDTA)
35
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
144
CFTR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
157
COMT Val158Met POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
145
CGH ARRAY
KAN (EDTA)
158
CONNEXIN DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
146
CGH ARRAY (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
159
CORNELİA DE LANGE S. TİP 1- NIPBL TÜM
KAN (EDTA)
147
CHARCOT MARİE TOOTH 1A (PMP22)
KAN (EDTA)
148
CHNI HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
160
CRİGLER NAJJAR S. TİP 1&2-UGT1A1 TÜM
KAN (EDTA)
149
CKİT DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)/PARAFİN DOKU
161
CRİSPONİ S.-CRLF1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
150
CMT TİP 1A-PMP22 DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
162
CTSC TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
151
CMT X İLİŞKİLİ-GJB1 (CX32) TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
163
CYP17A1 T(-34)C POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
164
CYP1A1 T3801C POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
152
COCKAYNE S. TİP B-ERCC6 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
165
CYP1A2 GENOTİP ANALİZİ
KAN (EDTA)
153
COFFİN LOWRY SENDROMU (RSK2 GENİ)
KAN (EDTA)
166
CYP1B1 Asn453Ser POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
154
COHEN S.-VPS13B (COH1) HEDEF
MUTASYON ANALİZİ (c.3348_3349delCT)
KAN (EDTA)
167
CYP1B1 Leu432Val POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
155
COHEN S.-VPS13B (COH1) TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
168
CYP2C19 MUTASYON ANALİZİ
(CLOPIDOGREL)
KAN (EDTA)
156
COL1A1 Sp1 G>T POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
169
CYP2C9 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3)
KAN (EDTA)
36
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
170
CYP2C9 + VKORC1 MUTASYON ANALİZİ
(KUMADİN)
KAN (EDTA)
171
CYP2D6 MUTASYON ANALİZİ (İLAÇ VE
METABOLİT MEKANİZMASI)
KAN (EDTA)
172
CYP3A4 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1b)
KAN (EDTA)
Test Adı
Varsayılan Numune
184
Dİ GEORGE. S. FISH 2 ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
185
Dİ GEORGE/VCF S. FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
186
Dİ GEORGE/VCF S. FISH ANALİZİ
(PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
187
DİSTONİ TİP 1-TOR1A HEDEF MUTASYON
ANALİZİ (904_906 del GAG)
KAN (EDTA)
188
DİSTONİ TİP 1-TOR1A TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
189
DİSTROFİK EPİDERMOLİZİS BULLOSACOL7A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
173
CYP3A5 GENOTİP ANALİZİ (TİP 3, 6)
KAN (EDTA)
174
CYP3A7 GENOTİP ANALİZİ (TİP 1c)
KAN (EDTA)
175
ÇÖLYAK HASTALIĞI
KAN (EDTA)
176
DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ
KAN (HEPARİN)
177
del 13q14.3 FISH ANALİZİ
190
DIT3 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
KAN (EDTA)
178
DEL 13Q34 FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
191
DMD/BMD-DMD DEL ANALİZİ (18 EKZON)
KAN (EDTA)
179
del 17p13.1 (p53) FISH ANALİZİ
192
(PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
180
del 20q FISH ANALİZİ
193
KAN (EDTA)
181
del 5q31 FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
194
DMD/BMD-DMD TAŞIYICILIK ANALİZİ
KAN (EDTA)
182
del 7q31 FISH ANALİZİ
195
KAN (EDTA)
183
Dİ GEORGE. S. FISH 2 ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
DOPAMİN BETA HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİDBH TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
www.anh.gov.tr
37
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
196
DRAVET S.-SCN1A TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
208
eNOS T(-786)C POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
197
DYT-1 MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)/PARAFİN DOKU
209
EWSR1 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
198
EHLERS DANLOS S. TİP 6-PLOD1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
210
FABRY H.-GLA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
199
ERKEN TRİZOMİ TANI TESTİ (QF-PCR)
AMNİYON SIVISI
211
FAKTÖR II (G20210A)(PROTHROMBİN)
KAN (EDTA)
200
KAN (EDTA)
PARAFİN BLOK
212
FAKTÖR V LEİDEN (G1691A)
EGFR DİZİ ANALİZİ TESTİ
213
FAKTÖR 7 EKS.-F7 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
201
EKTODERMAL DİSPLAZİ/SKİN FRAJİLİTY
S.- PKP1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
214
KAN (EDTA)
202
EKTODERMAL DİSPLAZİ, HİPOHİDROTİK
(EDAR GENİ DİZİ ANALİZİ)
FAKTÖR V CAMBRİDGE HEDEF MUTASYON
ANALİZİ
KAN (EDTA)
215
KAN (EDTA)
203
ELAC2 Ala541Thr POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
FAKTÖR XIII V34L HEDEF MUTASYON
ANALİZİ
204
ELLİS VAN CREVELD S.-EVC TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
216
FANCONİ-BİCKEL SENDROMU (SLC2A2
GENİ)
KAN (EDTA)
205
ELLİS VAN CREVELD S.-EVC2 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
217
FEİNGOLD S.-MYCN SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ ( 2-3&3 UTR BÖLGESİ)
KAN (EDTA)
206
EML4/ALK FISH ANALİZİ (KÜÇÜK HÜCRELİ
DIŞI AKCİĞER CANALİZİ)
PARAFİN BLOK
218
FENİLKETONURİ (PKU)-PAH TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
207
eNOS G894T POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
219
FENİLKETONÜRİ (PKU)-PAH HEDEF
MUTASYON ANALİZİ (6 MUT)
KAN (EDTA)
38
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
232
FRONTOMETAFİZYAL DİSPLAZİ FMD-FLNA
KAN (EDTA)
233
FRUKTOZ 1,6 BİSFOSFATAZ EKSİK.FBP1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
234
FRUKTOZ İNTOLERANSI-ALDOB TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
235
FTL TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
(NÖROFERRİTİNOPATİ)
KAN (EDTA)
FIP1L1-PDGFRA-CHIC2 FISH ANALİZİ
(4q12)
KAN (HEPARİN)
236
FUCOSİDOSİS FUCA1 GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
226
FLT3 MUTASYON ITD TESTİ
237
KAN (EDTA)
227
FOXL2 MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
GALAKTOZEMİ-GALT TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
228
FRAGIL X FRAGMAN ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
238
GASTRİK KANSER-CDH1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
229
FRAJİL X S.-FMR1 CGG TEKRARI GENETİK
ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
239
GATA1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
FRANK TER HAAR SENDROMU-SH3PXD2B
240
GCH1 DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
230
KAN (EDTA)
241
GENETİK ARİTMİ PANELİ
KAN (EDTA)
231
FRİEDREİCH ATAKSİ S.-FXN GAA TEKRARI
GENETİK ANALİZİ
KAN (EDTA)
242
GİLBERT HASTALIĞI (UGT1A1 GENİ 5’TA
TEKRAR SAYISI)
KAN (EDTA)
220
FGFR1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
221
KAN (EDTA)
222
FGF23 MUTASYONLARI
KAN (EDTA)
223
FGFR3 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (
7,10,13,15,19) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
224
225
www.anh.gov.tr
39
Test Adı
Varsayılan Numune
243
GİST DİZİ ANALİZİ TESTİ
PARAFİN DOKU
244
GLİKOPROTEİN 2B/3A HEDEF MUTASYON
ANALİZİ
KAN (EDTA)
245
GLIKOJEN DEPO HASTALIĞI TIP1 (G6PC)
KAN (EDTA)
246
GLUKOKORTİKOİD EKSİK. TİP 1-MC2R TÜM
247
Test Adı
Varsayılan Numune
255
GSTM 1 GEN DELESYONU
KAN (EDTA)
256
GSTM1 DELESYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
257
GSTP1 A313G POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
258
GSTP1 C341T POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
259
GSTT 1 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
GLUTARİK ASİDEMİ TİP I GENETIK TEST
KAN (EDTA)
260
GSTT1 DELESYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
248
GLUKOKORTİKOİD EKSİK. TİP 1-MC2R
KAN (EDTA)
261
HALLERVORDEN SPATZ S.-PANK2 TÜM
KAN (EDTA)
249
GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 S.SLC2A1 (GLUT1) TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
262
AMNİYON SIVISI
250
GLUTARİK ASİDURİ TİP 1-GCDH TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP
2 FAM-PERFORİN 1 HEDEF MUTASYON
KAN (EDTA)
263
KAN (EDTA)
251
GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP 1-GLB1 TÜM
2 FAM-PERFORİN 1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
264
KAN (EDTA)
252
GNB3 C825T POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
3-UNC13D TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
253
GNE HEDEF MUTASYON ANALİZİ (M712T)
KAN (EDTA)
265
4- STX11 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
254
GNE TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
266
HEMOFİLİ A-F8 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
40
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
267
HEMOFİLİ B-F9 (PTC) TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
268
HEMOKROMATOZİS-HFE HEDEF
KAN (EDTA)
269
HEMOKROMATOZİS-HFE HEDEF
MUTASYON ANALİZİ (C282Y, H63D)
KAN (EDTA)
270
HEMOLİTİK ÜREMİK S. ATİPİK-CFH TÜM
271
Test Adı
Varsayılan Numune
277
HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 SEÇİLMİŞ
EKZON DİZİ ANALİZİ (3) &PRSS1 SEÇİLMİŞ
EKZON DİZİ ANALİZİ(1-3)
KAN (EDTA)
278
HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
279
HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP
4-SPASTIN (SPAST) TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
280
HFG SENDROMU-HOXA13 TGDA
KAN (EDTA)
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 1,2
KAN (EDTA)
281
Hİ SKY
KAN (HEPARİN)
272
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 3
KAN (EDTA)
282
Hİ SKY (PRENATAL)
KAN (HEPARİN)
273
HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON
CANALİZİ MSI ANALİZİ
PARAFİN BLOK+KAN (EDTA)
283
HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-D2HGDH
KAN (EDTA)
274
CANALİZİ-MLH1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
284
HİDROTİK EKTODERMAL DİSPLAZİ TİP
2-GJB6 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
275
CANALİZİ-MSH2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
285
HİPER IgD S.-MVK TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
276
HEREDİTER PANKREATİT-PRSS1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
286
HİPER IgE S.(OD)-STAT3 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
287
HİPER IgE S.(OR)-DOCK8 MLPA ANALİZİ
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
41
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
298
HbS MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
299
HLA B27
KAN (EDTA)
300
HLA B5701
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
301
HOLT ORAM S.-TBX5 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
HİPERTRİGLİSERİDEMİ-LIPI TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
302
HOMOSİSTİNÜRİ-CBS HEDEF MUTASYON
ANALİZİ (844ins68bp)
KAN (EDTA)
292
HİPOFOSFATAZYA-ALPL TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
303
HNPP
KAN (EDTA)
304
HOXAI HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
293
HİPOFOSFATEMİ-PHEX TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
305
HPA 1 a/b
KAN (EDTA)
294
HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ
(CACNA1S 4 / SCN4A 5 MUTASYON)
306
HUNTİNGTON H.-HD CAG TEKRARI
GENETİK ANALİZİ
KAN (EDTA)
295
HİPOKONDROPLAZİ-FGFR3 HEDEF
KAN (EDTA)
307
IDH1 EKZON4 ANALİZİ
KAN (EDTA)/KEMİK İLİĞİ (EDTA)/
PARAFİN DOKU
296
HİPOKONDROPLAZİ-FGFR3 SEÇİLMİŞ
EKZON DİZİ ANALİZİ (7,10,13,15,19)
KAN (EDTA)
308
IDH2 EKZON4 ANALİZİ
PARAFİN DOKU
297
HİPOPARATİROİDİ FAM İZOLE-CASR TÜM
KAN (EDTA)
309
IGH/MALT1 FÜZYONU
KEMİK İLİĞİ (HEPARİN)/
PARAFİN DOKU
288
HİPER IgE S.(OR)-DOCK8 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
289
HİPERKALSEMİ, İNFANTİL-CYP24A1 TÜM
KAN (EDTA)
290
HİPERKOLESTEROLEMİ FAM-LDLR TÜM
291
42
KAN (EDTA)
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
310
IL10 G-1082A POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
311
IL28B MUTASYON TESTİ
KAN (EDTA)
312
IL-6 G(-174)C POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
313
IL6 G(-634)C POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
314
IVF DNA PROFİL ANALİZİ
KAN (EDTA)
315
İNVERSİYON(16)(p13;q22)
(CBFB-MYH11) (RT-PCR)
316
İNVERSİYON(16)(p13q22) FISH ANALİZİ
317
İNV (3) FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
318
İZOLE LİZENSEFALİ SEKANSI (FISH)
KAN (HEPARİN)
319
İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (IVD
geni)
KAN (EDTA)
320
JAK2 EKZON 12 MUTASYONLARI
321
JAK2 (V617F)MUTASYON TESTİ
322
KABUKİ S.-MLL2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
Test Adı
Varsayılan Numune
323
KALITSAL NÖTROFİLİ-CSF3R TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
324
KALLMANN S. TİP 1-KAL1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
325
KARDİYOVASKÜLER RİSK FAKTÖRÜENOS (NOS3) E298D HEDEF MUTASYON
ANALİZİ
KAN (EDTA)
326
KARTAGENER (CILD1 DİZİ ANALİZİ)
KAN (EDTA)
327
KATEKOLEMİNERJİK POLİMORFİK
VENTRİKÜLER TAŞİKARDİ-CASQ2 TÜM
KAN (EDTA)
328
KCNE1 GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
329
KCNH2 GEN ANALİZİ KCNQ1 GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
330
KCNQ2 DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
331
KIFZA HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
332
KİMERİZM İLK BAŞVURU (AYNI
CİNSİYETTEN TRANSPLANTASYON)
333
KİMERİZM TAKİP (AYNI CİNSİYETTEN
TRANSPLANTASYON)
43
Test Adı
Varsayılan Numune
334
KİMERİZM FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
335
KIF2A GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
336
KİSTİK FİBROZİS-CFTR DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
337
KLASİK SİTRÜLİNEMİ GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
338
KLİPPEL FEİL S. TİP 1-GDF6 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
339
KLİPPEL FEİL S. TİP 2-MEOX1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
340
KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ
INTRAHEPATİK TİP 1-ATP8B1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
341
KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ
INTRAHEPATİK TİP 2-ABCB11 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
342
KLL PANELİ 6q23 DELESYONU,+
12, 11q22.3 DELESYONU, t(11;18)
(q21;q21),13q14.3 DELESYONU, 17p13.1
DELESYONU, 14q32 DELESYONU/
YENİDEN DÜZENLENMELERİ
[t(1;14),t(5;14),t(10;14)
t(11;14),t(14;18)]
44
Test Adı
Varsayılan Numune
343
KOMBİNE HİPOFİZER EKS.-LHX2 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
344
KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP
1-POU1F1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
345
KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP
2-PROP1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
346
KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG1
KAN (EDTA)
347
KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG2
KAN (EDTA)
348
KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK
TROMBOSİTOPENİ-MPL TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
349
KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİ TİP
2 -SEC23B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
350
KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUĞU
TİP 1A-PMM2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
351
KONJENİTAL SAĞIRLIK-CONNEXIN 26 TÜM
KAN (EDTA)
352
KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ
DELESYON
KAN (EDTA)
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
365
KROMOZOM ANALİZİ (PK-HEMATOLOJİK)
KAN (HEPARİN)
366
KROMOZOM ANALİZİ (PK-HRB)
KAN (HEPARİN)
367
KROMOZOM ANALİZİ (SOLİD DOKU
MATERYALİ)
SOLİD DOKU
368
KROMOZOM X, Y FISH ANALİZİ
AMNİYON SIVISI
369
KROMOZOM 13, 18, 21, X, Y FISH ANALİZİ
AMNİYON SIVISI
370
KROMOZOM ANALİZİ (ABORT)
ABORT MATERYALİ
371
KROMOZOM ANALİZİ (AMNİYON SIVISI)
AMNİYON SIVISI
372
KROMOZOM ANALİZİ (CİLT BİYOPSİSİ)
CİLT BİYOPSİ ÖRNEĞİ
373
KROMOZOM ANALİZİ (CVS)
CVS MATERYALİ
374
KROMOZOM ANALİZİ (FETAL KAN)
KORDON KANI (HEPARİN)
AMNİYON SIVISI
375
KROMOZOM ANALİZİ + FISH (FETAL KAN)
KROMOZM ANALİZİ +QF PCR (AMNİYOTİK
SIVI)
AMNİYON SIVISI
376
KROMOZOM ANALİZİ (KEMİK İLİĞİ)
363
KROMOZOM ANALİZİ (BYP)
CİLT BİYOPSİ ÖRNEĞİ
377
KROMOZOM ANALİZİ (KORDON KANI)
364
KROMOZOM ANALİZİ (CVS-İKİZ)
CVS MATERYALİ
378
KROMOZOM ANALİZİ (PERİFERİK KAN)
KAN (HEPARİN)
353
KONJENİTAL NÖTROPENİ (ELANE GENİ)
KAN (EDTA)
354
KORYON VİLLUS BİYOPSİ (CVS)
MATERYALİNDE KOROMOZOM ANALİZİ
CVS MATERYALİ
355
KRABBE H.-GALC TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
356
KRAS MUTASYONLARI
PARAFİN DOKU
357
KRİPTORŞİDİZM-INSL3 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
358
KROMOZOM 13, 18, 21, X, Y FISH ANALİZİ
(1 KROM)
KAN (HEPARİN)
359
KROMOZOM ANALİZİ (AB-İKİZ)
ABORT MATERYALİ
360
KROMOZOM ANALİZİ (AS-İKİZ)
AMNİYON SIVISI
361
KROMOZOM ANALİZİ + FISH (AMNİYOTİK
SIVI)
362
www.anh.gov.tr
45
Test Adı
Varsayılan Numune
Varsayılan Numune
389
LİMB GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ TİP
2D-SGCA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
390
LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ
2E-SGCB TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
391
LIMB GIRDLE 2a (CAPN3 DIZI ANALIZI)
KAN (EDTA)
392
LIMB GIRDLE 2F (SGCD DIZI ANALIZI)
KAN (EDTA)
393
LIMB GIRDLE DELESYON ANALİZİ (SGC)
KAN (EDTA)
394
LMNA DİZİ ANALİZİ (EMERY-DREİFUSS/
LİMB GİRDLE)
KAN (EDTA)
395
LOEYS DİETZ S.-TGFBR2 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
396
LOWE SENDROMU (OCRL GENİ)
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
397
LPL C1595G POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
LİDDLE S.-SCNN1B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
398
MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1A- BCKDHA
KAN (EDTA)
LİMB GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ TİP
2D-SGCA HEDEF MUTASYON ANALİZİ
(p.Arg77Cys)
KAN (EDTA)
399
MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1B- BCKDHB
KAN (EDTA)
379
L 2 HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-L2HGDH
KAN (EDTA)
380
LAFORA H.-EPM2A TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
381
LAFORA HASTALIĞI - NHLRC1 TÜM GEN
ANALİZİ
KAN (EDTA)
382
LAMELLAR İHTİYOZİS TİP 1-TGM1 TÜM
KAN (EDTA)
383
LEBER’İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİmtDNA NADH HEDEF MUTASYON ANALİZİ
(3 MUT)
KAN (EDTA)
384
LHX2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
385
Lİ FRAUMENİ S. TİP 1-TP53 SEÇİLMİŞ
EKZON DİZİ ANALİZİ (5-8)
KAN (EDTA)
386
Lİ FRAUMENİ S. TİP 1-TP53 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
387
388
46
Test Adı
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
400
MAPLE SYRUP URINE H. TİP 2- DBT TÜM
KAN (EDTA)
411
MEFV DİZİ ANALİZİ TESTİ 2. BASAMAK
(EKZON3, EKZON 5)
KAN (EDTA)
401
MARFAN S. TİP 1-FBN1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
412
MEFV TÜM GEN DİZİ ANALİZİ TESTİ
3.BASAMAK (EKZON 1-10)
KAN (EDTA)
402
MARFAN. S. TİP 2-TGFBR2 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
413
MELAS-MT TL1 HEDEF MUTASYON
ANALİZİ (3 MUT)
KAN (EDTA)
403
MARKER KROMOZOM İDENTİFİKASYONU
KAN (HEPARİN)
414
MELAS SENDROMU (A3243G)
KAN (EDTA)
404
MASTOSİTOSİS-KIT (C-KİT) HEDEF
MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
415
MENTAL RETARDASYON PANELİ
KAN (EDTA) KAN (HEPARİN)
416
MEN1 DİZİ ANALİZİ TESTİ
...
405
MASTOSİTOSİS-KIT (C-KİT) SEÇİLMİŞ
EKZON DİZİ ANALİZİ (9, 11, 13, 17)
KAN (EDTA)
417
METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ (ARSA1
GENİ)
KAN (EDTA)
406
MATERNAL KONTAMİNASYON
KORDON KANI (EDTA)
418
MERRF SENDROMU (A8344G)
KAN (EDTA)
407
MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEÇİLMİŞ EKZON
DİZİ ANALİZİ (16,17)
KAN (EDTA)
419
MERRF SENDROMU (A8344G, T8356C,
G8363A VE G8361A) ANALİZİ
KAN (EDTA)
408
MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEÇİLMİŞ
EKZON DİZİ ANALİZİ (16,17) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
420
MDS PANELİ (Y, 5q31 DELESYONU,
+ 8, - 7, 7q31 DELESYONU, 17p13.1
DELESYONU, 20q12 DELESYONU, JAK2
MUTASYONU, NRAS MUTASYONU)
KAN (EDTA)+KAN (HEPARİN)/
KEMİK İLİĞİ (EDTA)+KEMİK İLİĞİ
(HEPARİN)
421
MFRP HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
409
METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
(MUT GENİ)
KAN (EDTA)
410
MEFV DİZİ ANALİZİ TESTİ 1. BASAMAK
(EKZON 2, EKZON10)
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
47
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
422
MİLLER-DİEKER SENDROMU (FISH)
KAN (HEPARİN)
433
MODY HNF4A GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
423
MITOKONDRIAL DNA DELESYON ANALİZİ
(KS, PEARSON, PEO)
KAN (EDTA)
434
MODY HNF1B GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
424
MİTOMİSİN C TESTİ
KAN (HEPARİN)
435
MONOZOMİ 5 FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
436
425
MİYOFİBRİLER MİYOPATİ 4-ZASP TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
437
KAN (HEPARİN)
426
MİYOKLONİK DİSTONİ-SGCE TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
438
MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
KAN (EDTA)
427
MİYOTONİ KONJENİTA-CLCN1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
439
MPL W515L VE W515K MUTASYON
ANALIZI TESTİ
KAN (EDTA)
428
MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG
TEKRARI GENETİK ANALİZİ
440
MS_MTRR A66G POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
441
MST1 EKS.-STK4 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
429
MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG
TEKRARI GENETİK ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
442
MT DNA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
MM PANELİ ((4;14)(p16;q32), t(11;14)
(p13;q32), t(14 ;16)(q32;q23),17p13.1
DELESYONU, 13q14.3 DELESYONU)
443
MTR A2756G POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
430
444
MTHFR (C677T)
KAN (EDTA)
431
MODY GCK GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
445
MTHFR (A1298G)
KAN (EDTA)
432
MODY HNF1A GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
446
MUCKLE WELLS S.-CIAS1 (NLRP3) TÜM
KAN (EDTA)
48
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
447
MUENKE S.-FGFR3 HEDEF MUTASYON
ANALİZİ (P250R)
KAN (EDTA)
458
NCL1 İNFANTİL TİP-PPT1 HEDEF
MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
448
MUENKE S.-FGFR3 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ (7,10,13,15,19)
KAN (EDTA)
459
NCL2 GEÇ İNFANTİL TİP-TPP1 HEDEF
MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
449
MULTİPL AÇİL COA DEHİDROGENAZ
EKSİK.-ETFB TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
460
NCL3 JÜVENİL TİP-CLN3 DEL ANALİZİ
KAN (EDTA)
461
NCL TİP 6
KAN (EDTA)
450
MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 1-EXT1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
462
NEFROPATİK SİSTİNOZİS-CTNS TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
451
MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 2-EXT2 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
463
NEFROTİK S. TİP 1-NPHS1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
452
MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP
4-CDKN1B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
464
NEFROTİK S. TİP 2-NPHS2 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
453
MULTİPL EPİFİZYAL DİSPLAZİ-SLC26A2
KAN (EDTA)
465
NEMALİN MİYOPATİ 1-TPM3 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
454
MYOC GEN ANALİZİ
KAN (EDTA)
466
NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (NPC1 geni)
KAN (EDTA)
455
MUNC13-4 (UNC13D) DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
467
NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (NPC2 geni)
KAN (EDTA)
456
MYELOPROLİFERATİF HASTALIK PANELİ
(JAK2 V617F+ T(9;22)(q34;q11.2) P210)
468
NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (SMPD1 geni)
KAN (EDTA)
457
NARP S.-MTATP6 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
469
NIJMEGEN SENDROMU
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
49
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
477
NÖTROPENİ AĞIR KONJENİTAL-HAX1 TÜM
KAN (EDTA)
478
NPHP1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
479
NPM1 MUTASYON ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
480
NR5A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
481
NR5A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
482
NRAS SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (2,3,4)
TTD
483
OBEZİTE-MC4R TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
484
OKÜLOKÜTANÖZ ALBİNİZM TİP 1-TYR
KAN (EDTA)
NOONAN S.-PTPN11 (PTP2) TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
485
OPİTZ G/BBB (X’E BAĞLI)-MID1 TÜM
KAN (EDTA)
474
NORRIE HASTALIĞI
KAN (EDTA)
486
ORAK HÜCRELİ ANEMİ-HbS MUT ANALİZİ
KAN (EDTA)
475
NÖROFİBROMATOZİS TİP 1-NF1 HEDEF
AMNİYON SIVISI
487
OSTEOKONDRODİSPLAZİ (DYM GENİ)
KAN (EDTA)
476
NÖROFİBROMATOZİS TİP 1-NF1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
488
OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3,
4-COL1A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
NONHODGKİN LENFOMA PANELİ (ALK
YENİDEN DÜZENLENMESİ, BCL6 YENİDEN
DÜZENLENMESİ, 6q23 DELESYONU, 7q31
DELESYONU, +8, MYC YENİDEN DÜZENLENMESİ, CCND1 YENİDEN DÜZENLENMESİ,
11q22.3 DELESYONU, 11q23 DELESYONU/
YENİDEN DÜZENLENMELERİ, +12,
13q14.3 DELESYONU, 14q32 DELESYONU/
YENİDEN DÜZENLENMELERİ, TCR YENİDEN
DÜZENLENMESİ, 17p13.1 DELESYONU, BCL2
YENİDEN DÜZENLENMESİ, BRAF V600E)
KAN (EDTA)+KAN (HEPARİN)/
KEMİK İLİĞİ (EDTA)+KEMİK İLİĞİ
(HEPARİN)
471
NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC
DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
472
NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC TÜM
473
470
50
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
489
OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP
1, 2A, 3, 4-COL1A1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ+COL1A2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
490
OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3,
4-COL1A2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
491
OSTEOPETROZİS TİP 3 (OR)-CA2 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
492
OTOİMMÜN POLİENDOKRİNOPATİ S. TİP
1-AIRE TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
493
PAI-SERPINE1 TESTİ (4G&5G)
KAN (EDTA)
494
PARAGANGLİOMA TİP 1-SDHD TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
495
PARİETAL FORAMİNA TİP 2-ALX4 TÜM
KAN (EDTA)
496
PARKİNSON JUVENİL, PARK2
KAN (EDTA)
497
PARKİNSON TİP I, SNCA
KAN (EDTA)
498
PARKİNSON TİP 6, PINK1
KAN (EDTA)
499
PARKİNSON TİP 7, DJ-1
KAN (EDTA)
500
PARKİNSON TİP 8, LRRK2
KAN (EDTA)
www.anh.gov.tr
KAN (EDTA)
Test Adı
Varsayılan Numune
501
PARKİNSON TİP 9, KUFOR RAKEB
HASTALIĞI
KAN (EDTA)
502
PAROKSİSMAL NOKTURNAL
HEMOGLOBİNÜRİ TİP1-PIGA TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
503
PAX6 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
504
PDGFRA GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
PARAFİN DOKU
505
PDGFRB GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
PARAFİN DOKU
506
PDGFRB FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
507
PELİZAEUS MERZBACHER H.-PLP1
DEL&DUP ANALİZİ
KAN (EDTA)
508
PELİZAEUS MERZBACHER H.-PLP1
DEL&DUP ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
509
PENDRED S./DFNB4-SLC26A4 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
510
PERİYODİK ATEŞ FAM OD-TNFRSF1A TÜM
KAN (EDTA)
51
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
521
PRİMER HİPEROKSALURİ TİP 1-AGXT
KAN (EDTA)
522
PRİMER SİSTEMİK KARNİTİN EKSİK.SLC22A5 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
523
PRİON H.-PRNP TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
524
PROGRESİF OSSİFİKAN FİBRODİSPLAZİACVR1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
525
PROGRESIF FAMILYAL INTRAHEPATIK
KOLESTAZ (PFIC) TIP 1
KAN (EDTA)
526
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
527
KAN (EDTA)
PRADER WİLLİ S.-PWCR METİLASYON
ANALİZİ
KAN (EDTA)
528
PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (PCCA
GENİ)
KAN (EDTA)
519
PRADER WİLLİ/ANGELMAN S. FISH
ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
529
PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (PCCB GENİ) KAN (EDTA)
520
PRADER WİLLİ/ANGELMAN S. FISH
AMNİYON SIVISI
530
PSÖDOAKONDROPLAZİ-COMP TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
531
PTEN TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
511
PERİYODİK ATEŞ FAM OD-TNFRSF1A
SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (2,5)
KAN (EDTA)
512
PİERRE ROBİN S.-SOX9 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
513
PLÖROPULMONER BLASTOMA-DICER1
KAN (EDTA)
POLİKİSTİK BÖBREK H. (OR)-PKHD1 TÜM
KAN (EDTA)
POLİKİSTİK BÖBREK H. TİP 1-PKD1 (PBP)
KAN (EDTA)
516
PON1 Gln192Arg POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
517
PPARgamma2 (Pro12Ala) POLİMORFİZMİ
518
514
515
52
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
532
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
KAN (EDTA)
544
RUSSEL SİLVER-H19 MAT UPD
KAN (EDTA)
533
RAPİD FISH İLE ANÖPLOİDİ TARAMASI
AMNİYON SIVISI
545
SADDAN S.-FGFR3 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ (7,10,13,15,19)
KAN (EDTA)
534
RAS MUTASYON ANALİZİ TESTİ
PARAFİN DOKU
546
SALL4 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
535
RET MUTASYON ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
547
SCHWACHMAN-DIAMOND SBDS TÜM
KAN (EDTA)
548
SCID-IL7R TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
RET PROTOONKOGEN SEÇİLMİŞ EKZON
DİZİ ANALİZİ (10, 11, 13, 14, 16)
KAN (EDTA)
537
RETİNOBLASTOMA-RB1 TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
549
SCE TESTİ
KAN (HEPARİN)
538
RETT SENDROMU DİZİ ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
550
SCN1B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
539
ROBINOW S.-WNT5A TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
551
SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR TÜM
KAN (EDTA)
540
RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU (CREBBP
GENİ DİZİ ANALİZİ)
KAN (EDTA)
552
SGCG GENİ TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU (del
16p13.3) FISH
553
SHOX FISH ANALİZİ (del Xpter-p22.32)
KAN (HEPARİN)
541
KAN (HEPARİN)
554
SHOX TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
542
RUSSEL SİLVER-H19 METİLASYON
ANALİZİ
KAN (EDTA)
555
SİLVER S.-BSCL2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
543
RUSSEL SİLVER-H19 METİLASYON
AMNİYON SIVISI
556
SLC22A12 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
536
www.anh.gov.tr
53
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
557
SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 HEDEF
AMNİYON SIVISI
568
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL
ANALİZİ(7, 8)
KAN (EDTA)
558
SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
569
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL
ANALİZİ(7-8) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
559
SNYDER ROBİNSON S.-SMS TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
570
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 TÜM
KAN (EDTA)
560
SOD2 (MnSOD) C(-28)T POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
571
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ P. 1 (SCA 1,
2, 3, 6, 7)
AMNİYON SIVISI
561
SOTOS S.-NSD1 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
562
SOTOS S.-NSD1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
572
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ P. 2 (SCA 8,
10, 12, 17)
KAN (EDTA)
563
SPASTİK ATAKSİ,CHARLEVOİX SAGUENAY
TİP (OR)-SACS TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
573
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 10-ATXN10
HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
564
SPERM DNA HASARI
SPERM
574
KAN (EDTA)
565
SPERM DNA HASARI VE GENETİK TARAMA
SPERM
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 12PPP2R2B CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
575
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 17-TBP CAA/
CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
KAN (EDTA)
578
KAN (EDTA)
579
KAN (EDTA)
566
567
54
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK
ANALİZİ-SMN1 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ (7, 8)
KAN (EDTA)
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK
ANALİZİ-SMN1 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ (7, 8) (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
592
SUBTELOMERİK DELESYON FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
593
SUBTELOMERİK TEK KROMOZOM FISH
ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
594
SURF1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ (LEİGH S.)
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
595
SURFAKTAN B EKSİK.-SFTPB TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP
8-ATXN80S HEDEF MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
596
TAY- SACS HASTALIĞI GENETİK TESTİ
(HEXA geni)
KAN (EDTA)
584
SRD5A2 Ala49Thr POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
597
TEK KROMOZOM PAINTING FISH
KAN (HEPARİN)
585
SRD5A2 Val89Leu POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
598
586
SRY FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
T315I MUTASYON ANALİZİ (İMATİNİB
DİRENCİ (RT-PCR)
587
SRY FISH ANALİZİ (PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
599
t(1;19) (q23;p13.3) FISH ANALİZİ
588
SRY GEN ANALİZİ (PCR)
KAN (EDTA)
600
t(1;19)(q23;p13)TRANSLOKASYON
(RT-PCR)
589
SS18 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
PARAFİN DOKU
601
t(11;14)(q13;q32) FISH ANALİZİ
590
STARGARDT HASTALIĞI PANELİ
KAN (EDTA)
602
T(11;14) (q13;q32) TRANSLOKASYON
(RT-PCR)
591
STEROİD SÜLFATAZ (STS) EKSİKLİĞİ (FISH)
KAN (HEPARİN)
603
t(11;19) (q23;p13) FISH ANALİZİ
580
581
SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP
6-CACNA1A CAG TEKRARI GENETİK
ANALİZİ
KAN (EDTA)
582
583
www.anh.gov.tr
KAN (EDTA)
55
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
604
t(12;21)(p13;q22) FISH ANALİZİ
616
t(4;11) (q21;q23) FISH ANALİZİ
605
T(12;21)(p12;q22) TRANSLOKASYON (TEL
AML1) (RT-PCR)
617
T(4;11)(q21; q23) TRANSLOKASYON
(RT-PCR)
606
T(14;16) FISH ANALİZİ
618
t(4;14)(p16.3;q32) FISH ANALİZİ
607
T(14;18) (Q32;Q21) IGH/BCL2 FISH
ANALİZİ
619
t(5;12)(q33;p13) (PCR)
608
T(14;18) (Q32;Q21) TRANSLOKASYON
(RT-PCR)
620
t(6;9)(q22;q34) (DEK/NUP214) FISH
ANALİZİ
609
t(14;18) (q32;q21) IgH/MALT1 FISH
ANALİZİ
621
t(6;14)(p21;q32)(CCND3/IGH) FISH
ANALİZİ
t(14;20)(q32;q12)(IGH/MAFB) FISH
ANALİZİ
622
610
623
AMNİYON SIVISI
611
(PRENATAL)
T(15;17) (q22;q21) TRANSLOKASYON
(PML-RARA/BCR1,BCR2,BCR3) (RT-PCR)
624
612
625
613
t(2;5) FISH ANALİZİ (NON HODGKİN LENFOMA)
KAN (HEPARİN)
T(8;21)(q22; q22) TRANSLOKASYON
(AML1-ETO) (RT-PCR)
614
t(2;8) FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
626
t(8;22), t(2;8) MYC FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
615
t(2;8),t(8;22),t(8;14),MYC FISH ANALİZİ
627
t(9;11) (p22;q23) FISH ANALİZİ
56
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
628
t(9;22)(q34;q11.2) FISH ANALİZİ
629
T(9;22)(q34;q11.2) P210
TRANSLOKASYON (RT-PCR)
630
T(9;22)(q34;q11.2) P190
TRANSLOKASYON (RT-PCR)
631
TALASEMİ ALFA-HBA1&HBA2 HEDEF
AMNİYON SIVISI
632
TALASEMİ BETA-HBB HEDEF MUTASYON
AMNİYON SIVISI
633
TANATOFORİK DİSPLAZİ 1-FGFR3
SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ
(7,10,13,15,19)
KAN (EDTA)
634
TANATOFORİK DİSPLAZİ 2-FGFR3 HEDEF
MUTASYON ANALİZİ (K650E)
KAN (EDTA)
635
TANATOFORİK DİSPLAZİ 2-FGFR3
SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ
(7,10,13,15,19)
KAN (EDTA)
636
T HÜCRE KLONALİTE TESTİ (IGH,IGK,IGL)
637
THRB SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (410) (TİROİD HORMON DİRENCİ)
www.anh.gov.tr
Test Adı
Varsayılan Numune
638
THRB TÜM GEN DİZİ ANALİZİ (TİROİD
HORMON DİRENCİ)
KAN (EDTA)
639
TMPRSS6 SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ
(13)
KAN (EDTA)
640
TP53 GENİ DİZİ ANALİZİ TESTİ
641
TNF alfa G(-308)A POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
642
TPMT GENOTİP ANALİZİ (TİP 1, 2, 3A,
3B, 3C)
KAN (EDTA)
643
TRİZOMİ4 FISH ANALİZİ
644
TRİZOMİ 6 FISH ANALİZİ
645
646
647
KAN (HEPARİN)
648
KAN (HEPARİN)
649
KAN (EDTA)
650
57
Test Adı
Varsayılan Numune
651
TRİZOMİ17 FISH ANALİZİ
652
TROMBOFİLİ 6’LI PANEL (FAKTÖR V LEİDEN
(G1691A), FAKTÖR II, FAKTÖR XIII, MTHFR
677, MTHFR 1298, PAI-1)
KAN (EDTA)
653
TROMBOFİLİ 2’ Lİ PANEL 1 (FAKTÖR V
LEİDEN (G1691A), FAKTÖR II)
KAN (EDTA)
654
TROMBOFİLİ 2’ Lİ PANEL 2 (MTHFR 677 ,
MTHFR 1298)
645
TSH RESEPTÖRÜ-TSHR SEÇİLMİŞ EKZON
DİZİ ANALİZİ (10)
656
TSH RESEPTÖRÜ-TSHR TÜM GEN DİZİ
ANALİZİ
KAN (EDTA)
657
TUBB3 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
658
Test Adı
Varsayılan Numune
662
TÜM KROMOZOM PAINTING FISH (46
KROMOZOM)
KAN (HEPARİN)
663
TWIST 1 MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
664
UZUN QT SENDROMU-KCNH2 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
665
UZUN QT SENDROMU-KCNQ1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
666
UZUN QT SENDROMU-SCN5A TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
667
VDR Fok1 (T>C, rs2228570)
KAN (EDTA)
678
VDR Taq1 (C>T, rs731236)
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
679
VEGF GENOTİP ANALİZİ
KAN (EDTA)
TÜBEROZ SKLEROZ P.-TSC1&TSC2 TÜM
KAN (EDTA)
680
VELOCARDİOFACİAL SENDROM FISH
ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
659
TÜBEROZ SKLEROZ TİP 1-TSC1 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
681
VİTAMİN D BAĞIMLI RAŞİTİZM TİP
1-CYP27B1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
660
TÜBEROZ SKLEROZ TİP 2-TSC2 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
682
VKORC1 HEDEF MUTASYON ANALİZİ
(C1173T, G1639A)
KAN (EDTA)
661
TÜM MİTOKONDRİ DNA DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
58
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
[email protected]
Test Adı
Varsayılan Numune
Test Adı
Varsayılan Numune
683
VON HİPPEL LİNDAU S.-VHL TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
694
X İLİŞKİLİ HİPOHİDROTİK EKTODERMAL
DİSPLAZİ TİP 1-EDA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
684
WAARDENBURG S. TİP 1-PAX3 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
695
X İLİŞKİLİ İHTİYOZİS-STS FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
685
WAARDENBURG S. TİP 4-SOX10 TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
696
X İLİŞKİLİ İHTİYOZİS-STS FISH ANALİZİ
(PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
686
WALKER WARBURG S.-FKRP TÜM GEN
DİZİ ANALİZİ
697
X İLİŞKİLİ JUVENİL RETİNOSKİZİS-RS1
SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ ANALİZİ (4)
KAN (EDTA)
687
WISKOTT-ALDRICH SENDROMU (WAS GENİ) KAN (EDTA)
698
X’E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-SH2D1A
KAN (EDTA)
688
WİLMS TÜMÖRÜ (WT1 GENİ) DİZİ
ANALİZİ TESTİ
KAN (EDTA)
699
X’E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-XIAP
KAN (EDTA)
689
WİLSON H.-ATP7B SEÇİLMİŞ EKZON DİZİ
ANALİZİ (13 EKZON)
KAN (EDTA)
700
XMN1 POLİMORFİZMİ
KAN (EDTA)
701
XP22.3 DEL FISH ANALİZİ (KALLMAN S.)
KAN (HEPARİN)
WİLSON H.-ATP7B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
691
WOLF HİRSCHHORN S.-WHCR FISH ANALİZİ
KAN (HEPARİN)
702
XP22.3 DEL FISH ANALİZİ (KALLMAN S.)
(PRENATAL)
AMNİYON SIVISI
692
WOLFRAM S.-WFS1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
KAN (EDTA)
703
Y KROMOZOM MİKRODELESYON TESTİ
KAN (EDTA)
693
X İLİŞKİLİ ADRENOLÖKODİSTROFİ-ABCD1
KAN (EDTA)
704
β FİBRİNOGEN-455 G>A HEDEF
MUTASYON ANALİZİ
KAN (EDTA)
690
www.anh.gov.tr
KAN (EDTA)
KAN (EDTA)
59
60
[email protected]
Merkez Tıbbi Genetik Polikliniği
A Blok -1. Kat Talatpaşa Bulvarı, No: 5 Altındağ - Ankara
T: +90 312 508 44 00
Nadir Hastalıklar Polikliniği
Siteler Semt Polikliniği Demirhendek Cad. No: 42 Siteler - Ankara
T: +90 530 401 83 82
Genetik Tanı Merkezi Laboratuvarı
Siteler Semt Polikliniği Demirhendek Cad. No: 42 Kat: -1 Siteler - Ankara
T: +90 312 349 11 25 / 158 - 159

İndir - Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Transkript

Benzer belgeler

MM-EDTA KREM KULLANMA KLAVUZU Kök kanalının

DRAGON – EJDERHA Çizgi Dizi 78 bölüm, her bölüm

televizyon 20

Yazının gazete formatı için tıklayınız

SMA STP 15000TL - Krannich Solar

Elektronik atık sorun değil

Yazının gazete formatı için tıklayınız

Kronik Myeloid Lösemi (KML) hastalığı hakkındaki gerçekler

İndir - Hasan Hüseyin BALIK