Metabolizma Tetkik Istem Formu yeni adres

ANKALAB LABORATUVARLARI
REFERANS M.B. SAĞLIK LABORATUVAR HİZ.SAN.TİC. A.Ş. Balgat
Mah. Ziyabey Cad. 1410. Sok.No:4 Balgat ANKARA
Tel: 0312 327 30 30 (pbx) . Faks:0312 327 54 06
www.ankalab.com
METABOLİZMA TESTLERİ İSTEM FORMU
T.C. No:
Hasta Adı :
Doğum Tarihi :
Cinsiyeti (E/K) :
Ön Tanı veya Tanı (hastada düşündüğünüz bir ön tanı varsa veya hasta kesin bir tanı ile izleniyorsa belirtiniz):
Yok
Var. Ön Tanı / Tanı: ……………………………………………………………………………………………………………………………………….
Öykü ve Soy Geçmişinde Pozitif Bulgular
Anne-Baba Akrabalığı
Mitokondriyal Kalıtım Öyküsü
X-e Bağlı Kalıtım Öyküsü
Kardeşlerinde Benzer Hastalık Öyküsü (kesin tanı almadan kaybedilmiş veya benzer yakınmaları olan)
Ailede Tanısı Konulmuş Metabolik Hastalık. Hastalık: ………………………………………………………………………………………………………
Özellik göstermiyor
Halen Kullanmakta Olduğu İlaçlar (örnek alınması sırasında kullandığı ilaç/ilaçlar varsa aşağıya listeleyiniz)
Yok
Var. İlaç/İlaçlar ………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Ana Klinik Tablo (hastada mevcut olduğunu düşündüğünüz ana klinik tabloyu işaretleyiniz)
Ailesinde metabolik hastalık öyküsü nedeniyle araştırılan semptomsuz hasta. Hastalık: ……………………………………………………..
Semptomsuz yenidoğan taraması
İzole yenidoğan konvülsiyonu
İzole hipotoni
Yenidoğanda akut ensefalopati (bulantı, kusma, uykuya meyil, emme bozukluğu, koma, sepsis benzeri bulgular)
Tekrarlayıcı akut ensefalopati (tekrarlayıcı bulantı, kusma, uykuya meyil, koma)
Kronik ilerleyici nörolojik tutulum
Dismorfik Bulgu / İskelet Displazisi Bulguları: …………………………………………………………………………………………………………………….
Diğer: ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
Radyolojik
Normal
Hemofagositoz
Hepatosellüler disfonksiyon
Hiperamonemi
Hiperglisemi + ketoasidoz
Hipoglisemi
Hipolipidemi
Normal
Değerlendirilmedi
Bazal ganglia/beyin sapı hiperintensitesi
Beyaz cevher hiperintensitesi
Dizostosis multipleks
Diğer
Laboratuvar
Klinik
Ayırtedici Klinik, Laboratuvar ve Radyolojik Bulgular (alfabetik olarak dizilmiştir; hastada mevcut pozitif bulguları işaretleyiniz):
Normal
Hepatosplenomegali
Kolestaz
Optik atrofi
Alopesi
Hidrops fötalis
Konjenital mikrosefali
Periyodik ateş
Anjiokeratoma
Hiperkeratoz, iktiyozis
Konvülziyon
Postür değişiklikleri
Artrit
Hipotoni
Korneal opasite
Psikiyatrik bozukluklar
Ataksi
İdrarda anormal koku
Ksantomlar
Psikomotor gerilik
Büyüme geriliği
İdrarda renk değişikliği
Lens dislokasyonu
Raynoud fenomeni
“Cherry-red spot”
İnme
Makrosefali
Retinitis pigmentoza
Egzema, deri ülseri
İşitme kaybı
Mikrosefali
Tonus bozuklukları
Egzersiz intoleransı
Kaba yüz görünümü
Myopati
Trichorrhexis Nodosa
Fotosensitivite
Karın ağrısı
Nefrotik sendrom
Üriner sistem taşları
Hareket bozukluğu
Katarakt
Nistagmus
Diğer: ………………………………..
Normal
Değerlendirilmedi
EEG’de “Burst Supresyon Paterni”
EMG’de miyopatik tutulum
Hipoürisemi
Hiperürisemi
Hiperlipidemi
Ketoasidoz
Kreatinin düşüklüğü
Laktik asidoz
Makrositik anemi
Metabolik asidoz
Pansitopeni
Rabdomiyoliz
Renal proksimal tubülopati
Üre düşüklüğü
Vakuollü lenfositler
Diğer: ……………………………….
Epifizlerde kalsifik noktalanma
Girus anormallikleri
Korpus kallosum agenezisi
Kraniyal kalsifikasyonlar
EMG’de nörolojik tutulum
Kardiyomyopati (hipertrofik)
Kardiyomyopati (dilate)
Kraniyal kistler
Posterior fossa patolojisi
Renal kistler
Diğer: ………………………………….
Sensorinöral işitme kaybı
Diğer: ……………………………………….
Diğer: ……………………………………….
TIP-FRM-051 Tarih: 04.03.2013 Rev:00
Lütfen arka sayfaya geçiniz
Lütfen istemiş olduğunuz testleri aşağıdaki kutucuklara işaretleyiniz.
Birinci Basamak Metabolik Testler
Amonyak
Laktat
Piruvat
Redüktan madde (idrar)
İdrar şeker kromotografisi (her biri)
Gaita şeker kromotografisi (her biri)
İdrar total mukopolisakkarit (glukozaminoglikan) tayini
Siyanid nitroprussid testi
Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi
Demir-3- klorür testi
Sülfit testi - dipstik testi
Numune Türü ve Dayanıklılık Şartları
Heparinli tam kan - 2 mL (min 0.5 mL) / Numune alındıktan sonra plazma
hemoliz edilmeden hemen ayrılmalı ve soğuk ortamda gönderilmelidir.
Sodyum fluorid/potasyum oksalatlı gri kapaklı tüpte plazma - 1 mL (min 0.5
mL) / Numune tüpe alındıktan sonra plazma hemoliz edilmeden hemen
ayrılmalı ve soğuk ortamda gönderilmelidir.
EDTA’lı tam kan. Kan alındıktan hemen sonra 1 mL tam kan 2 mL % 8
perklorik asit içeren tüpe konur, karıştırılır ve soğutmalı santrifüjde 10 dk
1500 g’de santrifüj edilir. Süpernatan soğuk ortamda gönderilir. 2 mL
süpernatan (min 1 mL). Oda ısısında saklanmış örnek kabul edilmez.
Koruyucu madde içermeyen tüpte idrar - 10 mL (min 5 mL)
Koruyucu madde içermeyen tüpte idrar - 2 mL (min 1 mL)
Koruyucu madde içermeyen tüp veya kapta gaita
Koruyucu madde içermeyen tüpte idrar - 20 mL (min 10 mL) / Sabah ilk
idrar tercih edilir.
Koruyucu madde içermeyen tüpte idrar - 10 mL (min 5 mL)
Koruyucu madde içermeyen tüpte idrar - 1 mL - taze idrarda hasta başında
çalışılır.
Enzim Analizleri
Biyotinidaz (EC 3.5.1.12) /Biyotinidaz Eksikliği
Aril sülfataz A (EC 3.1.6.8) / Metakromatik lökodistrofi
β-Galaktoserebrosidaz (EC 3.2.1.46) / Krabbe hastalığı
EDTA’lı tam kan - 5 mL (min 3 mL). Buzdolabında 1 hafta saklanabilir. Oda
ısısında ve donmuş halde kabul edilmez.
-galaktozidaz A (EC3.2.1.47) / Fabry’s hastalığı
Asid β-galaktozidaz (EC 3.2.1.23) / GM1 Gangliosidoz
β-Heksozaminidaz A (EC 3.2.1.52) / Tay-Sachs hastalığı
EDTA’lı tam kan - 5 mL (min 3 mL). Buzdolabında 1 hafta saklanabilir. Oda
ısısında ve donmuş halde kabul edilmez.
β-Heksozaminidaz A-B (EC 3.2.1.52) / Sandhoff hastalığı
veya
β-Glukoserebrosidaz (EC 3.2.1.45) / Gaucher hastalığı
Yenidoğan tarama kartına emdirilmiş kan örneği – her bir hastalık için kart
üzerinde uygun teknikle emdirilmiş en az 2 işaretli alan
Kitotriozidaz (EC 3.2.1.14)
İleri Metabolik Testler
Organik asit analizi (idrarda)
Karnitin/Açilkarnitin analizi (Tandem MS)
Yenidoğan taraması (Tandem MS)
Kantitatif amino asit analizi (Plazma)
Kantitatif amino asit analizi (İdrar)
Kantitatif amino asit analizi (BOS)
Homosistein (plazma)
Konjenital glikozilasyon bozukluğu taraması (transferrin)
Koruyucu madde içermeyen tüpte idrar - 10 mL (min 3 mL). Dondurulmuş
olarak laboratuvara ulaştırılır; dondurulmayan örneklere 1-2 damla
kloroform ilave edilmelidir. Oda ısısında saklanmış örnek kabul edilmez.
Sabah ilk idrarı tercih edilmesine karşın herhangi bir zamanda özellikle akut
bozulma döneminde spot idrar örneği alınabilir.
Yenidoğan tarama kartına emdirilmiş kan örneği – her bir hastalık için kart
üzerinde uygun teknikle emdirilmiş en az 2 işaretli alan
EDTA’lı tam kan - 2 mL (min 1 mL)
4 saat açlıktan sonra kan numunesi alınmalıdır ve 45 dk içerisinde plazma
ayrılmalıdır.
10 mL (min 5 mL)
1 ml (min 0,5 mL)
EDTA’LI tam kan - 1 mL (min 0.5 mL) / Numune alınması için sabah açlığı
tercih edilir.
Numune alındıktan sonra plazma 20 dk içerisinde ayrılmalı ve soğuk
ortamda gönderilmelidir.
Serum – 2 mL
Peroksizomal Profil
Çok uzun zincirli yağ asidleri (C:22,C:24,C:26) analizi
Fitanik asit
Pristanik asit
Serum veya Plazma - 1 mL (min 0.5 mL)
Oda ısısında kabul edilmez, buzdolabında 2 saat, donmuş halde 1 ay
saklanabilir.
10-12 saat açlık sonrası kan örneği alınmalı ve hasta son 24 saat alkol
almamış olmalıdır.
Porfiri Testleri
Aminolevulinik asit (ALA)
Porfobilinojen
İdrar - 5 mL (min 3 mL)
Karanlıkta (ışıktan korunarak)
Porfirin (Üroporfirin, heptakarboksiporfirin,
hekzakarboksiporfirin, pentakarboksiporfirin, koproporfirin gönderilmelidir.
I, koproporfirin III)
ve
soğuk
ortamda
saklanmalı
ve