Jüvenil skleroderma

%$ö'2.868+$67$/,./$5,
Özgür KASAPÇOPUR
&HUUDKSDúD7ÕS)DNOWHVL
dRFXN6D÷OÕ÷ÕYH+DVWDOÕNODUÕ$QDELOLP'DOÕ
dRFXN5RPDWRORMLVL%LOLP'DOÕ
.DVÕP
57. Milli Pediatri Kongresi - [email protected]
%D÷GRNXVXKDVWDOÕ÷Õ\DGD
kollajenoz nedir?
dRFXNKHNLPOL÷LX\JXODPDVÕVÕUDVÕQGDHQoRN
GúQOHQDPDVÕNOÕNRODUDNHQD]YHoRN]RU
WDQÕVÕNRQXODELOHQKDVWDOÕNJUXEX
$÷ÕUOÕNOÕRODUDNED÷GRNXVXQXWXWDELOHQDPDEXQXQ
\DQÕVÕUDWPVLVWHPOHULWXWDELOHQoDQDKDVWDOÕN
grubu
– Sistemik Lupus Eritematosus
– Jüvenil Dermatomiyozit
– Jüvenil Skleroderma
\DúÕQGDNÕ]oRFX÷X
%DúYXUXVXQXQELUKDIWD|QFHVLQHJHOHQHGHN
\DNÕQPDVÕ]RODQKDVWDDWHúNXVPDYHKDOVL]OLN
\DNÕQPDVÕLOHDFLOELULPLPL]HEDúYXUPXú
%DúYXUXQGD\DSÕODQIL]LNEDNÕVÕQGDROGXNoDKDOVL]
RODQoRFX÷XQ\]QGHG|NQWOHUD÷Õ]LoLQGH
\DUDODUYH\D\JÕQSROLDUWULWLVDSWDQGÕ
Laboratuvar verilerinde BK:1400/mm3,
KHPRJORELQJUGOWURPERVLWVD\ÕVÕLVH
151.000/mm3 olarak bulundu.
$NXWID]J|VWHUJHOHULQGHLVHHULWURVLWo|NPHKÕ]Õ
102 mm/saat ve CRP düzeyi ise negatif bulundu.
\DúÕQGDNÕ]oRFX÷X
øGUDUGH÷HUOHQGLUPHVLQRUPDOVÕQÕUODUGDEXOXQQQ
oRFXNWDKLSRNRPSOHPHQWHPL\HHúOLNHGHQ
KRPRMHQJ|UQPGH$1$SR]LWLIOL÷LYHDQWL-ds'1$SR]LWLIOL÷LVDSWDQPDVՁ]HULQHKDVWDVLVWHPLN
OXSXVHULWHPDWRVXVWDQÕVÕLOH\R÷XQ\NVHNGR]
VWHURLGWHGDYLVLLOHL]OHPHDOÕQGÕ
%Hú\ÕOGDQEX\DQDL]OHPGHRODQKDVWDH÷LWLPLQL
EDúDUÕLOHVUGUPHNWHGLU
Jüvenil sistemik lupus
eritematosus - 7DQÕP
-YHQLO6/(oRFXNOXNoD÷ÕQGDRUWD\DoÕNDQ
\LQHOHPHOHULOHVUHQNDQGDPDUODUÕLOHELUOLNWH
WPED÷GRNXVXQXWXWDELOHQPXOWLVLVWHPLNELU
vaskülittir.
+DVWDOÕ÷ÕQHQ|QHPOL|]HOOL÷LDQWLQNOHHUDQWLNRU
\DSÕPÕLOHVUHQRWRLPPQELUKDVWDOÕNROPDVÕGÕU
JSLE - %DúYXUXúHNOL
øG\RSDWLNWURPERVLWRSHQLNSXUSXUD
Akut hemolitik anemi
$NXWURPDWL]PDODWHú
ø]ROHKHPDWUL
Nefrotik sendrom
Plörezi
Otoimmün hepatit
6UH÷HQUWLNHUYHDQMLR|GHP
Febril nötropeni
JSLE - Klinik bulgular
g]JQROPD\DQEXOJXODU|QSODQGDGÕU
–
–
–
–
$WHú
Halsizlik
.LORND\EÕ
øúWDKVÕ]OÕN
JSLE - &LOWEXOJXODUÕ
7POH]\RQODUFLOWYDVNOLWLQHED÷OÕRODUDNRUWD\D
oÕNDU
$QDEXOJX\DQDNODUGD\HUDODQNHOHEHNúHNOLQGH
döküntü
,úÕNGX\DUOÕOÕ÷Õ|QSODQGDGÕU
'LVNRLGOXSXVoRFXNOXNoD÷ÕQGDoRNQDGLU
Yerel alopesiler görülebilir.
Jüvenil sistemik lupus
HULWHPDWRVXVWDFLOWEXOJXODUÕ
Döküntüler
– .HOHEHNúHNOLQGHG|NQW
– Anular eritem
– Diskoid lupus eritematosus, büllöz lupus
,úÕNGX\DUOÕOÕ÷Õ
Alopesiler
Raynaud fenomeni
Palmar, plantar, periungual eritem
Livedo retikülaris
Vaskülitik döküntüler
– 3HWHúLOHU3DOSDEOSXUSXUD
– Dijital ülserler
-YHQLO6/(¶GHFLOWEXOJXODUÕ
6/(¶GHFLOWEXOJXODUÕ
SLE’de cilt döküntüleri
Jüvenil SLE’de Raynaud fenomeni
ve livedo retikülaris
JSLE - Mukokütanöz lezyonlar
dRFXNOXNoD÷ÕQÕQ|QHPOLEXOJXODUÕQGDQELULVL
%HOLUJLQRODQD÷UÕVÕ]JHQLúD÷Õ]LoLYHQDVDO
OVHUDV\RQODUúHNOLQGHGLU
Jüvenil SLE’de D÷Õ]LoLOH]\RQODU
JSLE- Eklem tutulumu
SLE’de görülen tipik artrit, non-erosif poliartrittir.
dR÷XQOXNODJH]LFL|]HOOLNJ|VWHULUYHDWDNODU
úHNOLQGH\LQHOH\HELOLU%XQGDQ|WUDNXW
URPDWL]PDODWHúOHNDUÕúDELOLU
Miyalji ve miyozit nadiren görülebilir.
En önemli komplikasyon ise avasküler nekroz
JHOLúLPLGLU
JSLE - Böbrek tutulumu
2OJXODUÕQRUWDODPD¶VLQGHEXOXQPDNWDGÕU
Klinik bulgu olarak basit hematüriden son dönem
E|EUHN\HWHUVL]OL÷LQHNDGDUGH÷LúHQG]H\OHUGH
gözlenebilir.
Özgün bir böbrek biyopsi sonucu
EXOXQPDPDNWDGÕU
'Q\D6D÷OÕNgUJWOXSXVQHIULWL
VÕQÕIODPDVÕ
6ÕQÕI,- 1RUPDO\DGDPLQLPDOJORPHUOKDVWDOÕ÷Õ
6ÕQÕI,,- Mesangial proliferatif lupus nefriti
6ÕQÕI,,,- Fokal proliferatif glomerülonefrit
6ÕQÕI,9- Diffüz lupus nefriti
6ÕQÕI9- Membranöz lupus nefriti
6ÕQÕI9,- øOHUOHPLúVNOHUR]DQQHIURSDWL
JSLE - Nörolojik tutulum
2OJXODUÕQRUWDODPD-¶ÕQGDJ|UOU
1|URORMLNWXWXOXPKDILIEDúD÷UÕVÕQGDQD÷ÕU
ensefalopatiye dek spektrumda görülebilir.
3VLNL\DWULNER]XNOXNODUGDWDEOR\DHúOLNHGHELOLU
Nadiren periferik sinir felçleri görülür.
Jüvenil sistemik lupus eritematosus
JLGLúLVÕUDVÕQGDJ|UOHELOHQ
nöropsikiyatrik bulgular
066EXOJXODUÕ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Aseptik menenjit
6HUHEURYDVNOHUKDVWDOÕN
Demiyelinizan sendrom
%DúD÷UÕVÕ
+DUHNHWER]XNOXNODUÕ
(Korea)
Nöbetler
$QNVL\HWHER]XNOXNODUÕ
'X\JXGXUXPER]XNOXNODUÕ
Deliryum
Psikoz
Periferik sinir sistemi
EXOJXODUÕ
ƒ Akut inflamatuar
demiyelinizan
poliradikülonevrit
ƒ Otonomik bozukluklar
ƒ Mononöritis multipleks
ƒ Miyastenia gravis
ƒ Poliradikülonevrit
JSLE- Kalp tutulumu
(QVÕNUDVWODQDQúHNOLRODQSHULNDUGLWROJXODUÕQ
%30’unda görülür.
'DKDD]VÕNOÕNWDPL\RNDUGLWPL\RNDUGLDOLQIDUNWV
YDOYOLWYHGH÷LúNHQDWHURVNOHUR]J|UOHELOLU
Özgün valvülit lezyonu ise Libman-Sacks
endokarditidir.
JSLE- $NFL÷HUWXWXOXPX
2OJXODUÕQ\DNODúÕN¶ÕQGDJ|UOUYHWLSLN
lezyon plöral efüzyondur.
Nadiren lupus pnömonisi de görülebilir.
7LSLNDNFL÷HUIRQNVL\RQWHVWER]XNOX÷XLVHNDUERQ
PRQRNVLWGLI]\RQNDSDVLWHVLQGHROXúDQ
ER]XOPDGÕU
JSLE- 'L÷HURUJDQWXWXOXPODUÕ
.DUDFL÷HUWXWXOXPXRWRLPPQKHSDWLWL\DQVÕOD\DQ
bulgular verebilir.
Tiroid tutulumu otoimmün tiroidite (hiper ya da
hipotiroidi) yol açabilir.
Göz tutulumu nadirdir. Episklerit ya da retinal
YDVNOLWúHNOLQGHRUWD\DoÕNDELOLU
JSLE - Hematolojik bulgular
Anemi, daha çok otoimmün hemolitik anemi
úHNOLQGHGLU
Lökopeni, özellikle lenfopeni ve nötropeni
görülebilir.
Trombositopeni görülebilir.
3ÕKWÕODúPDER]XNOXNODUÕGDRUWD\DoÕNDELOLU
JSLE - Akut faz göstergeleri
$NXWID]J|VWHUJHOHULEHOLUJLQRODUDN\NVHOPLúWLU
C-UHDNWLISURWHLQVDOW6/(¶\HED÷OÕROD\ODUGD
oR÷XQOXNODQRUPDOG]H\OHUGHGLU
CRP düzey yükselmesi ya enfeksiyöz bir süreci ya
da seröziti gösterir.
Antinükleer antikor
+FUHoHNLUGH÷LQHNDUúÕ\DSÕODQDQWLNRUGXU+HS-2
KFUHWHNQL÷LLOHDUDúWÕUÕOÕU'|UWIDUNOÕER\DQPDúHNOL
YDUGÕU
– Homojen görünüm
– Periferik görünüm
– Benekli(=speckled) görünüm
– Nükleolar görünüm
Antinükleer antikor
1/80 titrenin üzeri pozitif olarak kabul edilir. Önemli
olan yüksek titrelerdeki pozitifliktir.
6D÷OÕNOÕoRFXNODUGDJ|UOPHVÕNOÕ÷Õ¶WU
6/(¶OLROJXODUÕQ¶XQGDYHKDVWDOÕNoRNDNWLINHQ
ANA negatif olarak bulunabilir.
$1$SR]LWLIOL÷LDQWL-'1$G]H\\NVHNOL÷LLOHGR÷UX
RUDQWÕOÕGÕU
$\UÕODELOHQRWRDQWLNRUODUÕQ6/(¶GHJ|VWHUJH
RODUDNNXOODQÕPÕ
Anti-ds-DNA ֥ ø]OHPGHQHIULWYHYDVNOLW
Anti-Sm ֥ MSS tutulumu
Anti-RNP
֥ Eklem tutulumu
Anti- Ro (SSA) ve anti-La (SSB)
֥ Sjogren sendromu ve
neonatal lupus sendromu
Anti-histon antikorlar
֥ øODFDED÷OÕOXSXV
JSLE- 7DQÕ|OoWOHUL(1997)
<]GHNHOHEHNúHNOLQGHG|NQW
Diskoid lupus
,úÕNGX\DUOÕOÕ÷Õ
Mukokütanöz ülserasyonlar
Nonerosif artritler
Nefrit
– Proteinüri>0.5 gr/dl
– Sedimentte hücresel silindirler
JSLE- 7DQÕ|OoWOHUL(1997)-2
Ensefalopati
– Nöbetler
– Psikoz
Plörit ya da perikardit
Sitopeni
Pozitif immünseroloji
– dLIWVDUPDOOÕ'1$¶\DNDUúÕDQWLNRU
– Anti-Sm antikoru
Pozitif antinükleer antikor
*LGLú
<R÷XQEDVNÕOD\ÕFÕWHGDYLLOHROGXNoDL\L
%|EUHNWXWXOXPX\R÷XQYHHWNLQWHGDYL
JHQHOOLNOHNURQLNE|EUHN\HWHUVL]OL÷LQHLOHUOHPH]
En önemli ana sorun ve komplikasyon araya
giren enfeksiyonlar
Ölüm etkin tedavi ile çok nadir
øODFDED÷OÕOXSXV
dHúLWOLLODoODU6/(¶\LDQGÕUDQNOLQLNWDEOR\D\DGD
KDVWDOÕNDNWLYLWHVLQGHDOHYOHQPH\H\RODoDELOLU
7DQÕDQWL-KLVWRQDQWLNRUODUÕQÕQSR]LWLIOL÷LLOH
konulur.
Lupusa yol açabilen ilaçlar
MUTLAK
OLASI
– Alfametil dopa
– Kaptopril
– Klorpromazin
– Karbamezepin
– Etosüksimit
– Penisilin
– Hidralazin
– Penisilamin
– INH
– Kinidin
– Prokainamit
– Propiltioürasil
– Sülfonamitler
Neonatal lupus sendromu
6/(¶OLDQQHoRFXNODUÕQGDJ|UOHELOHQNOLQLNWDEORGXU
$QDNOLQLNEXOJXODUÕ
– Eritema anulare
– 'R÷XPVDONRPSOHW$9EORN
– Trombositopeni
7DQÕDQQHYHoRFXNGD\NVHNRODUDNVDSWDQDQDQWL- Ro(SSA)
ve anti-/D66%DQWLNRUXSR]LWLIOL÷LLOHNRQXOXU
Kesin tedavi yoktur. Destek tedavi önemlidir.
Neonatal lupus sendromu
Antifosfolipid sendromu
$QWLIRVIROLSLGDQWLNRUODUÕ
– /XSXVDQWLNRDJXODQÕ
– Antikardiyolipin antikoru
$QDNOLQLNEXOJXODUÕ
– <LQHOH\HQDUWHU\HOYHYHQ|]WÕNDQPDODU
– <LQHOH\HQGúNOHU
– Livedo retikülaris ve bacak ülserleri
– Pansitopeni
SLE’de tromboflebit
\DúÕQGDNÕ]oRF÷X
hoD\|QFHVLQHJHOHQHGHN\DNÕQPDVÕ]RODQ
oRFX÷XQJ|]OHULQGHYH\]QGHG|NQWYHNDúÕQWÕ
\DNÕQPDVÕRUWD\DoÕNPÕú%DúODQJÕoWDKDILIDWHúOHUL
GHRODQoRFX÷XQEDFDNODUGDD÷UÕYH\UPH
]RUOX÷X\DNÕQPDODUÕRUWD\DoÕNPÕú
<HULQGHQNDONPDGDYH\DWDNWDGR÷UXOPDGD
]RUODQDQoRFXNWDNDVDJFEHOLUJLQRODUDND]DOPÕú
bulununca (2-3/5) hasta çocuk romatoloji
birimimize yönlendirildi.
øON\DSÕODQIL]LNEDNÕVÕQGDNDYúDNNDVODUÕQGDNLJo
ND\EÕQDHúOLNHGHQKHOL\RWURSLNG|NQW*RWWURQ
SDSOOHULYHNDOVLQR]LVOHULVDSWDQGÕ
\DúÕQGDNÕ]oRF÷X
+DVWDQÕQLONGH÷HUOHQGLULOHQODERUDWXDUYHULOHULQGH
kas enzimleri ve akut faz göstergeleri belirgin
olarak yüksek bulundu. (AST. 146U/l, ALT 84U/l,
LDH 474 U/l, CPK 1046U/l).
Elektromiyografisi miyopati ile uyumlu bulunan
çocuk steroid ve metotreksat tedavisi ile izleme
DOÕQGÕ
.DVJFQRUPDOHG|QHQoRFXNVD\ÕODUÕDUWPDGDQ
VUHJHOHQNDOVLQR]LVOHUOHELUOLNWHKDVWDOÕ÷ÕQÕQ
\ÕOÕQGDEDúDUÕLOHH÷LWLPLQLVUGUPHNWHGLU
Jüvenil Dermatomiyozit
dRFXNOXNoD÷ÕQGDRUWD\DoÕNDQKHPGHUL\LKHPGH
oL]JLOLNDVODUÕWXWDELOHQPXOWLVLVWHPLNELUYDVNOLWWLU
Jüvenil dermatomiyozitin en belirgin özellikleri
YDVNOLWOHELUOLNWHFLOWEXOJXODUÕQÕQYHSROLPL\R]LWLQ
\D\JÕQROPDVÕLNLQFLOPDOLJQLWHOHULQLVHQDGLUHQ
RUWD\DoÕNPDVÕGÕU
Jüvenil Dermatomiyozit
7DQÕ|OoWOHUL
– &LOWEXOJXODUÕ
– 3URNVLPDONDVJoV]O÷
– $UWPÕúNDVHQ]LPG]H\OHUL
– (OHNWURPL\RJUDILGHPL\RMHQWXWXOXPEXOJXODUÕ
– .DVEL\RSVLEXOJXODUÕ
JDM - &LOWEXOJXODUÕ
Eritrodermi ve dermatit
Heliyotropik döküntü
Gottron papülleri
7ÕUQDN\HQLNOHULHULWHPLYHNDSLOOHUDQRUPDOOLNOHUL
Kalsinozis
Heliyotropik döküntü
Heliyotropik döküntü
Heliyotropik döküntü
\ÕOVRQUD
Jüvenil Dermatomiyozit
Gottron papülleri
Kalsinozis
Kalsinozis
Kalsinozis
Kalsinozis
Kalsinozis
.DVJFGH÷HUOHQGLUPHVL
0- .DVÕOPD\RN
1- +DILINDVÕOPDKDUHNHW\RN
2- <HUoHNLPL\RNHGLOGL÷LQGHWDPKDUHNHW
3- <HUoHNLPLQHNDUúÕWDPKDUHNHW
4- <HUoHNLPLQHNDUúÕWDPKDUHNHWELUD]GLUHQo
5- <HUoHNLPLQHNDUúÕWDPKDUHNHWWDPGLUHQo
JDM - Kas enzimleri
Alanin aminotransferaz (ALT)
Aspartat aminotransferaz (AST)
Laktik dehidrogenaz (LDH)
Kreatinin fosfokinaz (CPK)
Aldolaz
Kas-LVNHOHWVLVWHPEXOJXODUÕ
(%100, n=44)
$QDEXOJX|]HOOLNOHNDYúDNNDVODUÕQGDQER\XQ
IOHNV|UOHULQGHQYHJ|YGHNDVODUÕQGDQND\QDNODQDQ
NDVJoV]O÷GU
dRFXNODUGDNDVJoV]O÷LOHELUOLNWHRODQDQD
EXOJX*RZHU¶VEXOJXVXQGDROXúDQSR]LWLIOHúPHGLU
+DVWDOÕ÷ÕQDNWLIG|QHPLQGH\ÕNÕFÕROPD\DQVHNHO
EÕUDNPD\DQDUWULWJ|UOHELOLU
$UWULWSROLDUWULWúHNOLQGHGLU
Jüvenil dermatomiyozit Otoantikorlar
$1$KDVWDODUÕQ¶QGHSR]LWLIWL
Miyozite özgün antikorlar
– Anti-sentetazlar
• Anti-jo-1
– Anti-Mi-2
– Anti-653VLQ\DOWDQÕ\ÕFÕSROLSHSWLW
– Anti-PL-7,12
0L\R]LWOHLOLúNLOLDQWLNRUODU
–
–
–
–
–
–
–
Anti-p155
Anti-U1-RNP
Anti-PM-Scl
Anti-Ku
Anti-anneksin
Anti-Topoizomeraz
Anti-SSA/Ro
-YHQLOGHUPDWRPL\R]LWWHD\ÕUÕFÕ
WDQÕ
Müsküler distrofiler
– Duchenne ve Becker distrofileri
Konjenital miyopatiler
0HWDEROLNKDVWDOÕNODU
– *OLNRMHQGHSRKDVWDOÕNODUÕ
– /L]R]RPDOGHSRKDVWDOÕNODUÕ
Miyotonik distrofiler
Enfeksiyöz miyopatiler
– 9LUVøQIOXHQ]DNRNVDNLHHNRYLUV
– 7RNVRSOD]PR]LVWULúLQR]LV
1|U|PVNOHULOHWLER]XNOXNODUÕ
Genetik bozukluklar
øODoWHGDYLVL
– Kortikosteroidler
Travma
Jüvenil dermatomiyozit - *LGLú
<R÷XQYHHWNLQLPPQEDVNÕOD\ÕFÕWHGDYLLOHKDVWDOÕNJLGLúL
ROGXNoDL\L|OPRUDQODUÕoRNGúN
.DVJFKÕ]ODQRUPDOHG|QPHNWH
2NXOGHYDPÕQGDHWNLOHQPHROJXODUÕPÕ]LoLQGH\RN
&LOWEXOJXODUÕQÕQVUHNOLOLNJ|VWHUPHVL\LQHOHPHOHUL
öngörebilir. (Stringer E. Arth Rheum 2008;58:3585-92)
ø]OHPGHWHGDYL\HNDUúÕQHQ|QHPOLVRUXQNDOVLQR]LVOHU
\DúÕQGDNÕ]oRFX÷X
øNL\ÕOGDQEX\DQDHOSDUPDNODUÕQGDYH
EDFDNODUÕQGDD÷UÕ\DNÕQPDVÕRODQoRFX÷XQD\GDQ
EX\DQD|]HOOLNOHVR÷XNWDEHOLUJLQRODQHOOHUGH
PRUDUPDYHSDUPDNXoODUÕQGD\DUD\DNÕQPDVÕ
RUWD\DoÕNPÕú&LOGLQGHGH\D\JÕQVHUWOLNVDSWDQDQ
oRFXNGH÷HUOHQGLULOPHN]HUHoRFXNURPDWRORML
birimimize yönlendirildi.
øONEDúYXUXVXQGD\DSÕODQIL]LNEDNÕVÕQGDSDUPDN
XoODUÕQGDQHNURWLNGLJLWDOOVHUOHUL5D\QDXG
fenomeni ve ciltte sklerozisi saptanan hasta
3URJUHVLI6LVWHPLNVNOHUR]LVRODUDNGH÷HUOHQGLULOGL
\DúÕQGDNÕ]oRFX÷X
+DVWDQÕQODERUDWXYDUGH÷HUOHQGLUPHOHULQGHDNXW
ID]\NVHNOL÷LQLQ\DQÕVÕUDDQWLQNOHHUDQWLNRUYH
anti-6FOWRSRL]RPHUD]SR]LWLIOL÷LVDSWDQGÕ
Hastaya progresif sistemik skleroz(sistemik
VNOHURGHUPDWDQÕVÕLOHLPPQEDVNÕOD\ÕFÕ
(metotreksat-SUHGQLVRORQYHGDPDUJHQLúOHWLFL
(nifedipin-ERVHQWDQWHGDYLEDúODQGÕ
<DNÕQPDODUÕWDPDPÕLOHJHULOH\HQoRFXNWDLoRUJDQ
WXWXOXPXROPDGÕWHGDYLQLQEHúLQFL\ÕOÕQGD
H÷LWLPLQLEDúDUÕLOHVUGUPHNWHGLU
Jüvenil skleroderma
-YHQLOVNOHURGHUPD-6NOoRFXNOXNoD÷ÕQGDQDGLUHQ
J|UOHQFLOWWHVHUWOHúPHLOHVUHJHOHQELUED÷GRNXVX
KDVWDOÕNODUÕWRSODPÕGÕU
-YHQLOVNOHURGHUPDOÕROJXODUGDNOLQLNEXOJXODUYHJLGLúoRN
oHúLWOLGLU
$VÕOVRUXQ|]HOOLNOHGHULGHYHGHULDOWÕGRNXVXQGDNLDUWPÕú
NROODMHQGHSRODQPDVÕQGDQ|WUGU
%XQXQVRQXFXQGDLVHILEURVLVYHFLOWWHVHUWOHúPHRUWD\D
oÕNDU6NOHURGHUPDVÕRODQoRFXNODUGDFLOWGH÷LúLNG]H\OHUGH
sert hissedilir.
Jüvenil skleroderma
Jüvenil skleroderma birincil olarak deriyi tutarken
GH÷LúLNG]H\OHUGHLoRUJDQWXWXOXPXGD
görülebilir. Ama iç organ tutulumu çocukluk
oD÷ÕQGDoRNQDGLUGLU
*|UOPHVÕNOÕ÷ÕLOHLOJLOLQHWYHUL\RN$PDNDEDFD
yüzbin çocukta bir olarak hesaplanabilir.
» Foeldvari I. Curr Rheum Rep 2009;11:97-102
6LVWHPLNYH\HUHOROPDN]HUHEXJUXSKDVWDOÕNODU
LNLDQDEDúOÕNDOWÕQGDLQFHOHQLU
Jüvenil skleroderma
Sistemik skleroderma
– Jüvenil (progresif) sistemik skleroz
• <D\JÕQ
• 6ÕQÕUOÕ
– dDNÕúPDVHQGURPODUÕ
• .DUÕúÕNED÷GRNXVXKDVWDOÕ÷Õ
– Anti-513LOHLOLúNLOL
• dDNÕúPDVHQGURPX
Jüvenil skleroderma
Yerel skleroderma
– Morfea
• Generalize morfea
– Lineer skleroderma
• En Coup de Sabre
– Eozinofilik fasiitis
Jüvenil skleroderma
<DODQFÕVNOHURGHUPDODU
– Fenilketonüriye ikincil
– 3UHPDWU\DúODQPDLOHLOLúNLOL
– Yerel idyopatik fibrozis
– Skleredema
– Porfiria
– .LP\DVDOODULOHLOLúNLOLVNOHURGHUPDODU
Jüvenil sistemik skleroz
-YHQLOVLVWHPLNVNOHUR]-66VUH÷HQ
PXOWLVLVWHPLNELUED÷GRNXVXKDVWDOÕ÷ÕGÕU+DVWDOÕN
oRFXNOXNoD÷ÕQGDoRNQDGLUGLU
+DVWDOÕNVNOHURGHUPDW|]GHULGH÷LúLNOLNOHULYHLo
RUJDQWXWXOXPODUÕLOHELUOLNWHGLU
+DVWDOÕ÷ÕQJLGLúLVÕUDVÕQGD|]RIDJXVWD
DNFL÷HUOHUGHPLGH-EDUVDNNDQDOÕQGDYHNDOSWH
VNOHURWLNYHILEURWLNGH÷LúLNOLNOHUJ|UOHELOLU
+DVWDOÕNWDQÕVÕJHQLúoDSOÕROJXVHULOHULQLQ
GH÷HUOHQGLULOPHVLLOHROXúWXUXODQWDQÕ|OoWOHULQH
J|UHNRQXOPDNWDGÕU
-YHQLOVLVWHPLNVNOHUR]LVWHWDQÕ
ölçütleri
(Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212)
Büyük Ölçütler
– Sklerozis ve endürasyon
– Sklerodaktili
– Raynaud fenomeni
-YHQLOVLVWHPLNVNOHUR]LVWHWDQÕ
ölçütleri
(Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212)
Küçük Ölçütler
– Damarsal
• 7ÕUQDNNDSLOORURVNRSL
GH÷LúLNOLNOHUL
• Parmak ucu ülserleri
– Gastrointestinal
• Disfaji
• Gastroözofageal reflü
– Renal
• Renal kriz
• Hipertansiyon
– Kardiyak
• Aritmiler
• .DOS\HWHUVL]OL÷L
– Solunumsal
• $NFL÷HUILEUR]LVL
• Pulmoner hipertansiyon
– Kas iskelet sistemi
• Artrit
• Miyozit
• Tendonlarda IULNVLRQNÕUÕNODUÕ
– Nörolojik
• Nöropati
• Karpal tünel sendromu
– Serolojik
• $QWLQNOHHHUDQWLNRUSR]LWLIOL÷L
• g]JQDQWLNRUSR]LWLIOL÷LDQWLScl-70, antisentromer)
Jüvenil sistemik skleroz
&LOWEXOJXODUÕEDúODQJÕoWD|GHPLOHELUOLNWHGLUGDKD
sonra ödemin gerilemesi ile birlikte ciltte
NDOÕQODúPDYHILEURVLVROXúXU
6NOHURWLNGH÷LúLNOLNOHUYFXGXQKHUE|OJHVLQGH
J|UOHELOLUg]HOOLNOH\]GHGXGDNVXONXVODUÕQÕQ
silinmesi belirgin bulgulardan birisidir.
Jüvenil sistemik sklerozYüz görünümü
Jüvenil sistemik skleroz
7HOHQML\HNWD]LOHULNLQFLVÕNOÕNWDJ|UOHELOHQFLOW
EXOJXODUÕGÕU%XoRFXNODUGDNLYDVNOLWHLNLQFLORODUDN
RUWD\DoÕNDQELUEXOJXGXU%XKDVWDODUÕQWÕUQDNGLEL
NDSLOODURVNRSLVLQGHGHEHOLUJLQGH÷LúLNOLNOHUJ|UOU
-66¶OLoRFXNODUÕQoR÷XQGDNDOVLQR]LVJ|UOHELOLU
(QVÕNJ|UOHQELUGL÷HUNOLQLNEXOJXVNOHURGHUPDW|]
GH÷LúLNOLNOHULOHELUOLNWH|]HOOLNOHSDUPDNXoODUÕQGD
LQFHOPHLOHROXúDQsklerodaktilidir .
Jüvenil sistemik skleroz
Sklerodaktili ve Kalsinozis
Jüvenil sistemik skleroz
+DVWDOÕ÷ÕQE\NWDQÕ|OoWOHULQGHQRODQRaynaud
fenomeni KDVWDODUÕQ\DNODúÕN¶LQGHJ|UOU
Raynaud fenomeni bazen çok ilerleyebilir. Buna
ED÷OÕRODUDN|]HOOLNOHSDUPDNXoODUÕQGDEHOLUJLQ
doku ölümü dijital ülserler görülebilir. Bu doku
|OP\HUHONDQODQPDQÕQD]DOPDVÕQGDQ
ND\QDNODQÕU
Digital ülser
Digital ülser
Jüvenil sistemik sklerozda iç organ
tutulumu
(Zulian F Rheum Dis Clin N Am 2008;34:239-55
.DVYHLVNHOHWVLVWHPLQHDLWEXOJXODU-66¶OLROJXODUÕQ¶ÕQGD
J|UOU%XEXOJXODUÕQLoLQGHDUWUDOMLDUWULWYHPL\DOMLúHNOLQGH
J|UOHELOLU(NOHPWXWXOXPXSROLDUWLNOHUWLSWHGLUYHVÕNOÕNOD
VHNHOEÕUDNÕU
*DVWURLQWHVWLQDOWXWXOXPoRFXNOXNoD÷ÕQGDHULúNLQ
VNOHURGHUPDVÕQÕQDNVLQHoRNQDGLUGLU'LVIDMLROJXODUÕQ\DNODúÕN
¶XQGDJ|UOU+DVWDODUÕQoR÷XQOX÷XQGDJDVWUR|]RIDJHDO
reflü görülür.
.DOSYHDNFL÷HUWXWXOXPXGDoRFXNOXNoD÷ÕQGDoRNQDGLUGLU
$NFL÷HUWXWXOXPXRODUDNLQWHUVWLV\HOSXOPRQHUILEUR]LV
görülebilir.
$NFL÷HUWXWXOXPXQGDHQ|QHPOLVHNHOLROXúWXUDELOHFHNRODQ
SXOPRQHUKLSHUWDQVL\RQLVHHUNHQG|QHPGH\DSÕODQ
ekokardiyografi kontrolleri ile saptanabilir.
Yerel skleroderma
dRFXNOXNoD÷ÕQGDHQVÕN
görülen skleroderma tipidir.
%XJUXSKDVWDOÕNODU\DOQÕ]FD
GHUL\H\HUOHúHQ
VNOHURGHUPDW|]GH÷LúLNOLNOHU
ile birliktedir. Bu çocuklarda
hiç iç organ tutulumu
gözlenmez.
Yerel skleroderma JSS’ye
J|UHoRFXNOXNoD÷ÕQGDoRN
GDKDVÕNJ|UOPHNWHGLU
Morphea
–
–
–
–
Generalize morphea
Sklerotik morphea
Plak morphea
Circumscribed morphea
Lineer skleroderma
– (NVWUHPLWHOHUH\HUOHúHQ
– <]H\HUOHúHQ
(en coup de sabre)
Morphea
Cilt üzerinde yer alan sertliklere verilen isimdir.
g]HOOLNOHEHOOLELUE|OJHGH\HUOHúHQOHUL0RUSKHD
SOD÷ÕDGÕQÕDOÕUODU
*HQHUDOL]HPRUIHDGDWPYFXWWDVHUWOLNOHUYDUGÕU
Bu bölgeler dokunma ile belirgin olarak serttirler.
7XWXODQE|OJHQLQUHQJLGH÷LúNHQGLUQRUPDOYFXW
UHQJLQGHQKLSHUSLJPHQWHOH]\RQODUDNDGDUGH÷LúHQ
görünümlerde olabilir.
Generalize morfea
Plak morphea
Circumscribed morphea
Lineer skleroderma
dRFXNOXNoD÷ÕQGDHQVÕNJ|UOHQ\HUHOVNOHURGHUPDWLSLGLU
g]HOOLNOHWHNELUHNVWUHPLWHGHRUWD\DoÕNDQEHOLUJLQVHUWOLNOHU
ile birliktedir.
/LQHHUVNOHURGHUPDQÕQELUDOWJUXEXRODQHQFRXSGHVDEUH
NÕOÕo\DUDVÕGH|]HOOLNOH\]QELU\DUÕVÕQGDEHOLUJLQ
HWNLOHQPHYDUGÕU%XWDEOR\DPHUNH]VLQLUVLVWHPL
ER]XNOXNODUÕ|]HOOLNOHGHLQWUDNUDQ\DONDOVLILNDV\RQODUHúOLN
edebilir.
• Kasapcopur O, Ozkan HC, Tuysuz B. Linear scleroderma en coup de
sabre and brain calcification: is there a pathogenic relationship?
Journal of Rheumatology. 2003;30:2724-2725
%XGXUXPHGLQVHOYHHQIODPDWXDUN|NHQOLLNHQELUGL÷HU
benzer tablo olan ilerleyici hemifasyal atrofi (Parry-Romberg
VHQGURPXJHQHWLNN|NHQOLELUER]XNOXNWXUøNLKDVWDOÕN
DUDVÕQGDD\ÕUÕFÕWDQÕ\Õ\DSPDNoRN]RUGXU
Lineer skleroderma
Lineer skleroderma
en Coup de Sabre
en coup de sabre
en coup de Sabre
Eozinofilik fasiitis
Bu tablo özellikle kas
IDV\DVÕQÕWXWDQ\HUHOGRNX
sertlikleri ile süregelen bir
tablodur.
Yerel doku sertlikleri
ROXNODQPDúHNOLQGHGLU
Hastalarda hipereozinofili
ve hipergamaglobülinemi
görülebilir.
-YHQLOVNOHURGHUPDLOHLOLúNLOL
antikorlar
Özgün antikor yok.
Anti-QNOHHUDQWLNRUSR]LWLIOL÷LQDGLU>Q (%31)]
(ULúNLQOHUGHJ|UOHELOHQ|]JQDQWLNRURODQDQWL-scl
70 (topoizomeraz-VÕNRODUDNJ|UOPHPHNWH
[n=52, 6 (%11)]
Nadiren anti-VHQWURPHUDQWLNRUSR]LWLIOL÷LJ|UOHELOLU
[n=52, 2(%4)]
7RSOXPDDGDQPÕúPHVOH÷L
RODQ+(.ø0/(5ø1LQFHOL÷LYH
GHULQOL÷LQHVD\JÕYHPLQQHWLOH