6- O- Akrodermatitis Enteropatika.FH10

ARAÞTIRMALAR
OLGU
SUNUMU(Case
(Research
Reports)
Reports)
Akrodermatitis Enteropatika
Acrodermatitis Enteropathica
Ekrem Aktaþ
Prof., M.D.
Department of Dermatology
Erciyes University Medical Faculty
[email protected]
Emine Çölgeçen
M.D.
Department of Dermatology
Erciyes University Medical Faculty
[email protected]
Özet
Akrodermatitis enteropatika, otozomal resesif geçiþli, çinko emilim ve metabolizmasýnda
bozukluk sonucu geliþen nadir bir hastalýktýr. Klinik olarak; gastrointestinal rahatsýzlýk, göz
infeksiyonlarý, geliþme geriliði, alopesi, vezikülobüllöz ve psöriazis benzeri dermatit ile
karakterizedir. Bu makalede, klinik ve laboratuvar bulgularý ile akrodermatitis enteropatika
tanýsý konan ve çinko tedavisine hýzlý yanýt veren bir olgu sunulmaktadýr.
Anahtar Kelimeler: Akrodermatitis; çinko; eksiklik.
Serap Utaþ
Prof., M.D.
Department of Dermatology
Erciyes University Medical Faculty
[email protected]
Submitted
Revised
Accepted
: January 11, 2008
: March 15, 2008
: March 10, 2009
Abstract
Acrodermatitis enteropathica is a rare disorder of zinc absorption and metabolism which is
inherited autosomal recessively. This condition is characterized by gastrointestinal disturbances,
eye infections, growth failure, alopecia, vesiculobullous and psoriasiform dermatitis in clinically.
We reported a case who was diagnosed by clinical and laboratory findings as acrodermatitis
enteropathica and responded to zinc supplementation dramatically.
Key words: Acrodermatitis; Deficiency; Zinc.
Corresponding Author:
Dr. Emine Çölgeçen
Department of Dermatology
Faculty of Medicine University of Erciyes
Kayseri, Turkey
Telephone
E-mail
S24
: +90 - 352 4377615
: [email protected]
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2009;Supplement 1:S24-S28
Akrodermatitis Enteropatika
Giriþ
Akrodermatitis enteropatika (AE); otozomal resesif geçiþ
gösteren, dünyanýn her yerinde görülebilen, ýrk ve cinsiyet
ayrýmý göstermeyen, nadir bir hastalýktýr. Ýnsidansý
1/500.000 olarak bildirilmektedir (1). AE’lý hastalarda
çinko emilimi bozuktur. Normal bireylerde emilim oraný
%27-65 iken, bu hastalarda %2-3 civarýndadýr. Çinko
taþýyýcý protein hZip4’ü kodlayan, 8q24 lokalizasyonunda
yerleþmiþ çinko transporter geni SLC39A4’de defekt
tespit edilmiþtir. Bebek anne sütünden kesildikten 4-6
hafta sonra veya anne sütü almayan bebeklerde doðumdan
sonra belirtiler ortaya çýkmaya baþlar. Apati ve geliþme
geriliði; dermatit, diyare ve alopesi üçlüsüne eþlik edebilir.
Doðru tedavi uygulanmadýðýnda prognoz kötüdür, 4-5 yýl
içinde ölümle sonuçlanabilir (1-3).
Olgu
Bir yaþýnda erkek bebek; yüz, boyun, ense, genital bölge,
el ve ayaklardaki yaralar, iþtahsýzlýk ve ishal yakýnmasýyla
polikliniðimize baþvurdu. Öyküsünde 8 aydýr þikayetlerinin
olduðu, þikayetlerinin anne sütü kesildikten 1 ay sonra
baþladýðý, yaralar için topikal antifungaller ile topikal
antibiyotikler kullanýldýðý ve bunlara yanýt alýnamadýðý
öðrenildi. Öz ve soy geçmiþinin sorgulamasýndan anne
ve babasýnýn 3. dereceden akraba olduklarý, saðlýklý annenin
miadýnda 3. çocuðu olduðu, diðer kardeþlerinin saðlýklý
olduklarý öðrenildi. Yapýlan sistemik muayenede orafarenks
ve tonsillerde hiperemi, postnazal pürülan akýntý ve ateþ
yüksekliði saptandý.
önerildi. Alýnan kültürlerde üreme olmadý. Sistemik
antibiyotik tedavisinin 2. gününde ateþ düþtü; tedavi bir
haftaya tamamlanarak kesildi. Tedavi öncesi serum çinko
düzeyi: 87 ìg (120-240), alkalen fosfataz: 53 Ü/L (50165), albümin: 3,1 g/dl (3,5-4,8) idi. Serum aminoasit
düzeyinde ve idrar organik asit analizinde herhangi bir
anormallik tespit edilmedi. Deri lezyonlarýnýn
potasyumhidroksit muayenesinde mantar elemaný tespit
edilmedi. Bacaktaki lezyondan alýnan deri biyopsisinde
hiperkeratoz, granüler tabakada belirginleþme, bazal hücre
hasarý ve yüzeyel dermiste pigment inkontinansý gibi
nonspesfik deri biyopsisi bulgularý mevcuttu.
Olgumuza günde iki kez oral olarak 2 mg/kg/gün dozunda
elementer çinko baþlandý. Çinko tedavisinin ikinci
haftasýnda diyare ve deri lezyonlarýnda dramatik þekilde
gerileme gözlendi (Resim 1c ve 1d). Ayný doz da çinko
tedavisine devam edilmesi ve aylýk periyotlar halinde
kontrole getirilmesi önerilerek hasta taburcu edildi.
Dermatolojik muayenesinde; perioral bölge, boyun, ense,
anogenital bölge, sakral bölge, her iki kolun fleksör
yüzünde, dizlerde, el ve ayaklarda eritemli, yer yer
vezikülobüllöz, yer yer de sulantýlý erode ve kurutlu
lezyonlar; oral mukozada glossit ve stomatit; saçlý deride
üzerinde vellüs tipi kýl geliþimi olan alopesi totalis ile göz
kapaklarýnda eritemli kurutlu lezyonlar ve pürülan akýntý
saptandý (Resim 1a ve 1b).
Laboratuvar incelemelerinde; glukoz, üre, kreatinin, AST,
ALT, bilirubinler normal sýnýrlardaydý. Tam kan sayýmýnda;
hemoglobin: 10 gr/dl, beyaz küre: 17760/mm 3 ,
sedimentasyon: 46 mm/saat (3-20), CRP: 12,9 ng/dl (06) olarak ölçüldü. Pediatri bölümü ile konsülte edilen
hastadan idrar kültürü, kan kültürü, gaita kültürü
gönderildikten hemen sonra ampisilin sulbaktam 4x200
mg iv baþlandý. Göz kapaklarýndaki pürülan akýntý
nedeniyle göz bölümü tarafýndan deðerlendirilen hastada
bakteriyel konjunktivit düþünüldü ve topikal tedavi
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2009;Supplement 1:S24-S28
S25
Ekrem Aktaþ, Emine Çölgeçen, Serap Utaþ
a
b
d
c
Resim 1. Akrodermatitis enteropatika tanýsý alan olgunun tedavi öncesinde yüz (a), diz, kasýk ve genital bölgesinin
(b) görünümü ve tedavi sonrasýnda yüz (c), diz, kasýk ve genital bölgesinin (d) görünümü.
S26
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2009;Supplement 1:S24-S28
Akrodermatitis Enteropatika
Tartýþma
Otozomal resesif geçiþli kalýtýmsal bir hastalýk olan AE’da
çinko emiliminde kýsmi bozukluk vardýr. Perioral, perianal
bölgelerde ve distal ekstremitelerde yerleþmiþ dermatit,
alopesi, geliþme geriliði ve kronik diyare ile kendini
gösterir. Lezyonlar baþlangýçta kuru, kepekli, egzamatöz
plaklar þeklindedir. Zamanla tüm lezyonlar vezikülobüllöz,
püstüler ve eroziv özellik kazanýr. Kronik olgularda
hiperkeratoz ve psoriazise benzer lezyonlar oluþur.
Konjunktivit, blefarit, fotofobi, glossit, iþtahsýzlýk, anemi,
týrnak anomalisi, bakteri ve kandida enfeksiyonlarý görülür.
Steatore, karbonhidrat intoleransý ve çinko eksikliði sonucu
geliþme geriliði ve adolesan dönemde erkeklerde
hipogonadizm belirginleþir (1-4). Olgumuzda da akral ve
periorifisyel dermatit, alopesi ve diyare klasik triadý ile
konjunktivit, glossit, anemi ve geliþme geriliði mevcuttu.
AE otozomal resesif geçiþlidir. Anne-baba akrabalýðý
bulunan olgular bildirildiði gibi bulunmayan olgularda
bildirilmiþtir (5, 6). Bizim olgumuzda 3. dereceden annebaba akrabalýðý vardý. Ailede AE öyküsü yoktu.
özgün olmayan bulgular mevcuttu. Serum aminoasit
düzeyi ve idrar organik asit analizi normal olarak
deðerlendirildi. Deri lezyonlarýnýn direk mikoz
incelemesinde mantar elemaný saptanmadý. Bu verilerle
karýþabileceði diðer hastalýklar dýþlandý ve olgumuza 2
mg/kg/gün dozunda verilen çinko tedavisi ile ikinci
haftada diyarede ve deri lezyonlarýnda belirgin düzelme
görüldü.
Birçok enzim, protein ve hormonun aktivasyonunda,
immün sistemde, hücre yenilenmesinde, intestinal
mukozanýn rejenerasyonunda ve yara iyileþmesinde
önemli rol oynayan çinkonun eksikliði apati, geliþme
geriliði, diyare, dermatit ve alopesi, kilo kaybý, hücresel
immün yanýttaki bozukluklara baðlý olarak tekrarlayan
enfeksiyonlar, yara iyileþmesinde gecikme gibi bulgulara
yol açabilir. Çinko eksikliðinin erken tanýnmasý ve
zamanýnda tedavi edilmesi çok önemlidir çünkü erken
taný konulmaz ve tedavi edilmezse hastalýk fatal
sonuçlanabilir.
Çinko birçok enzimin, protein ve hormonlarýn aktivasyonu,
immün sistem ve hücre yenilenmesi, intestinal mukozanýn
rejenerasyonu, yara iyileþmesi, epitelyal hücrelerin yaþam
siklusu ve saðlýklý bir deri için esansiyel bir elementtir.
Çinko eksikliðinde alkalen fosfataz, süperoksit dismutaz
ve 5’ nükleotidaz gibi metalloenzim aktivitelerinde düþme
saptanmaktadýr. Dolaþýmdaki çinko albümine baðlandýðý
için hipoalbüminemi durumunda çinko seviyeleri azalacaðý
için serum albümin düzeyleri de kontrol edilmelidir (1,
4). Olgumuzda alkalen fosfataz düzeyi normalin alt
sýnýrýndaydý ve hipoalbüminemi mevcuttu.
Serum çinko düzeyi normalin hemen altýnda, klinik
semptomlarý hafif veya atipik seyirli olgularda taný koymak
zordur. Böyle durumlarda çinko absorpsiyon testi
yapýlmalýdýr. Ancak bu mümkün deðilse çinko tedavisine
alýnan klinik yanýt deðerlendirilmelidir (3, 5). Bizim
olgumuzda çinko düzeyi orta derecede düþüktü. Çinko
tedavisi ile klinik bulgularda belirgin düzelme gözlendi.
Bu durum literatür ile uygunluk göstermekteydi.
AE; pellegra, nekrolitik migratuar eritem, epidermolizis
bülloza, mukokutanöz kandidiyazis, Hailey-Hailey
hastalýðý, Hallopeau’nun akrodermatitis kontinuasý, atopik
dermatit, seboreik dermatit, Kwashiorkor, kistik fibrozis,
aminoasit eksikliði tablolarý gibi pek çok hastalýkla
karýþabilmektedir (1, 2, 7, 8). Olgumuzun deri biyopsisinde
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2009;Supplement 1:S24-S28
S27
Ekrem Aktaþ, Emine Çölgeçen, Serap Utaþ
Kaynaklar
1.Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ et al. Acrodermatitis
enteropathica and an overview of zinc metabolism. J Am
Acad Dermatol 2007; 56: 116-24.
2.Tüzün Y, Arzuhal N. Çinko eksikliði ile iliþkili deri
hastalýklarý. Dermatose 2004; 3: 84-91.
3.Tüzün Y, Kotoðyan A, Serdaroðlu S, Çokuðraþ H, Tüzün
B, Mat MC. Pediyatrik Dermatoloji. 1. Baský. Ýstanbul;
Nobel Týp Kitabevleri: 2005; s.144-151.
4. Bülbül SH. Beslenme bozukluklarýnýn deri bulgularý.
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Dergisi, Pediatrik
Dermatoloji Özel Sayýsý. 2005; 4: 101-107.
5.Van Wouwe JP. Clinical and laboratory diagnosis of
acrodermatitis enteropathica. Eur J Pediatr 1989; 149:28.
6.Akar A, Erbil H, Özgürtaþ T, Gür AR. Akrodermatitis
enteropatika. Türkiye Klinikleri Dermatoloji Dergisi 2000;
10: 199-202.
7.Seyhan ME, Selimoðlu MA, Ertekin V, Fidanoðlu O,
Altinkaynak S. Acrodermatitis enteropathica-like eruptions
in a child with Hartnup disease. Pediatric Dermatology
2006; 23: 262-5.
8.Pascual JC, Matarredona J, Mut J. Acrodermatitis
enteropathica-like dermatosis associated with ornithine
transcarbamylase deficiency. Pediatric Dermatology
2007; 24: 394-396.
S28
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2009;Supplement 1:S24-S28