Düşük Ayak İle Prezente Olan Nörofibromatozis Olgusu

AJANS 2016; 4(2): 93-96
CASE REPORT
Düşük Ayak İle Prezente Olan Nörofibromatozis Olgusu
Neurofibromatosis Presenting with Drop
O. F. Odabas1, H. Gumus2, H. E. Akkurt3, H. Yilmaz3, R. Aygul4
Received: 14 September 2015 / Accepted: 08 November 2015 / Published online: 15 June 2016
©Copyright 2016 by AKONDER
ÖZET
Nörofibromatozis( NFM) sık görülen nörogenetik hastalıklardan biridir. Von Recklinghausen hastalığı olarakda
bilinen tip 1 ve tip 2 formu tanımlanmıştır. NFM 1 tüm vücutta yaygın nörofib-romlar, café au lait lekeleri, optik
gliomalar, Lisch nodülleri ve kemik lezyonları ile pek çok sistemin etkilendiği formudur. NFM 2 tinnitus, işitme
kaybı ve denge kaybı ile ilişkili bilateral vestibüler schwannomlar karaterizedir. Bu vaka sunumunda öncesinde
hastalık hikayesi ve şikayeti olmayan, düşük ayak nedeni ile polikliğimize müracaat eden ve nörofibromatizis
lumbosakral plesus nörofibromu tanısı koymuş olduğumuz bir vakayı sunuyoruz.
Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis, Düşük Ayak
ABSTRACT
Neurofibromatosis is a frequent neuro-genetic disease defined by type 1 known also as Von Recklinghausen
disease and type 2. NFM 1 is the form that affects many systems with body wide neurofibroms, cafe au lait
spots, optic gliomas, Lisch nodules and bone lesions. NFM 2 is characterized with tinnitus, hear loss and ataxies
associated with bilateral vestibular schwannomas. In this case report, we present a patient with NFM 1 applied
to us with drop foot due to involvement of lumbosacral plexus while he has no complaint before
Keywords: Neurofibromatosis, Drop Foot
Olgu Sunumu
M.L 28 yaşında erkek hasta sol ayağında aksama,
yürürken ayağının takılması şikayeti ile poliklinimize başvurdu. Alt ekstremitede uyuşma şikayeti yoktu. Öksürme yada ıkınma ile ağrısı yoktu.
Alınan anamnezinde öncesinde sistemik hastalık
hikayesi yoktu. Yapılan ayrıntılı nörolojik muayenesinde kranial sinir muayenesi normaldi.
Konya Education and Research Hospital, Department of Neurology, Konya
Karatay University, Medicana Medical Faculty, Department of Neurology,
Konya
3
Konya Education and Research Hospital, Department of Physical Medicine
and Rehabilitation, Konya
4
Selçuk University, Medical Faculty. Department of Neurology, Konya
e-mail: [email protected]
1
2
Kas gücü muayenesinde üst ekstremitede kas
gücü ve tonusu normaldi. Alt ekstremitede motor
muayene bulgularında sol ayak bileği dorsofleksiyonu 1/5 plantar fleksiyonu 3-4/5 eversiyon 3/5
inversiyon 3-4/5 düzeyindeydi. Diğer incelenen
kaslarda motor zaaf yoktu. Derin tendon rekleks
değerlendirilmesinde solda aşil ve patella refleksi
karşı tarafa göre azalmış bulundu. Yüzeyel ağrı,
ağrı ve eklem pozisyon duyusu normaldi. Ekstremite ölçümlerinde çap farkı saptanmadı, etkilenen sağ ayak ve ayak bileği çevresinde şişlik, ısı
artışı ve renk değişikliği gibi vazomotor semptomlar gözlenmedi. Sistemik muayenede hastanın kollarında olan kahverengi lekeler dikkati çekiyordu. Sorgulandığında bebeklik döneminden
93
AJANS 2016; 4(2): 93-96
beri kolarında ve sırtında benzer lezyonların olduğu öğrenildi. Travma hikayesi yoktu. Düşük
O. F. Odabas et al.
Şekil 1. Lomber bölgede her iki nöral foramen komşuluğunda
sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu
multipl lezyonlar
ayak sebebi ile yapılan sinir iletim çalışmasında
(ENMG) sol tibial ve peroneal motor ve sural
duyu amplitüdleri, sağ tarafın değerlendirmesine
göre düşük olarak saptandı. İğne elektromiyografisinde (EMG) sol soleus kasında hafif şiddette
kronik ve aktif olmayan nörojenik değişiklikler,
sol peroneus longus ve tibialis anterior kasında
seyrelme paterni saptanırken paravertebral kaslar
ve diğer kaslarda patolojik bulguya rastlanmadı.
Nörofibromatozisin lumbosakral pleksus tutulumu olabileceği düşünülerek hastaya lumsakral
magnetik rezonans görüntüleme( MRI) yapıldı.
Lomber MRI’ da lomber bölgede her iki nöral
Şekil 2. Lomber bölgede her iki nöral foramen komşuluğunda
sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu
multipl lezyonlar- T2 aksiyel kesit
foramen komşuluğunda sakral bölgede, spinal
kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu multipl
lezyonlar , L3 vertebra düzeyinde posterior paravertebral alanda kas yapılar arasında benzer
görünümde nörofibrom ile uyumlu olabilecek
görünüm izlenmekteydi ve intravenöz kontrast
madde enjeksiyonu sonrasında tanımlanan lezyonlarda minimal kontrastlanma tespit edildi.
Mevcut lezyonlar pleksiform nörofibrom olarak
değerlendirildi. Beyin tutulumu açısından beyin
MRI çekildi. Beyin MRI’ında sağda geri parietalde sentrum semiovale düzeyinde, lateral ventrikül posterior komşuluğunda yaklaşık 1 cm boyutunda gri cevher ile izointens alan izlenmekteydi
ve gri cevher heterotopisi olarak değerlendirildi.
Hasta cerrahi açıdan değerlendirilmek üzere beyin cerrahisine konsulte edildi ve cerrahi tedavi
önerildi. Ancak hasta cerrahi tedaviyi kabul etmeyerek başka bir merkeze müracat etmek üzere
ayrıldı.
Hastanın lomber MRI görüntüleri şekil 1 , 2 ve
3’ de gösterilmiştir.
94
Şekil 3. Lomber bölgede her iki nöral foramen komşuluğunda
sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu
multipl lezyonlar- T2 sagital kesit
Neurofibromatosis Presenting with Drop
Tartışma
Nörofibromatozis sık görülen nörogenetik hastalıklardan biridir. Von Recklinghausen hastalığı
olarakda bilinen tip 1 ve tip 2 formu tanımlanmıştır. NFM 1 tüm vücutta yaygın nörofibromlar,
café aulait lekeleri, optik gliomalar, Lisch nodülleri ve kemik lezyonları ile pek çok sistemin etkilendiği formudur. Son zamanlarda Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterlerinde değişikliğe gidilmesi
yönünde yayınlar da mevcuttur(1).
Nörofibromatozis tip 1, 17q11.2 kromozomda
lokalize NF1 gen mutasyonundan kaynaklanır.
Pleksiform tümörler daha az sıklıkta görülmekle
beraber vakaların %90 ında nörofibromlar tespit
edilmektedir. Nörofibromlar benign sinir kılıfı
tümörleri olmakla beraber pleksus nörofibromlarının bir kısmı malign transformasyon gösterebilir (2,3). Nörofibromlar genellikle asemptomatiktir, ancak zaman zaman sinir basısına bağlı
veya intervertebral foramenden geçerek spinal
kanal basısına bağlı olarak ağrı oluşur, öksürük,
göğüs ağrısı, dispne gibi nonspesifik semptomlar
gelişebilir (4,5). NFM 1 insidansı %17 civarında
tahmin edilmektedir (3). Pleksus nörofibromları pleksus, fasiculus veya sinir uzantılarını etkileyebilir (6). Lezyonların yaklaşık %20 si malign transformasyon göstrebilir ve genellikle hızlı
gelişim veya ağrılar mevcuttur (7).Nörofibromlar
T2 ağırlıklı serilerde genellikle hiperintens olarak
görülürler ve İV kontrast tutulumu gösterirler.
Anotomik olarak sinirlerle ilişkilidir veya daha
geniş bir patern gösterebilirler (8).Semptomatik
ve/veya malign lezyonlar cerrahi olarak tedavi
edilirler. Malign transformasyonlar kemoterapi
ve radyoterapi uygulanır (9).
NFM 2 tinnitus, işitme kaybı ve denge kaybı ile ilişkili bilateral vestibüler schwannomlar
ile karaterizedir. Ortalama başlangıç yaşı 18-24
yıldır. Sıklıkla etkilenen kişilerde 30 yaş civarında
vestibüler schwannomlar gelişir. Etkilenen bireylerde
AJANS 2016; 4(2): 93-96
diğer kranial ve periferal sinirlerde shwannom,
menengiom ,epandimom ve çok nadir olarak astrositomlar gelişir. Posterior subkapsüler lens opasiteleri nadiren ciddi derecede katarakta ilerleyen en sık görülen göz bulgularıdır ve NF 2 nin ilk
bulgusu da olabilir. Çocukluk çağında görülen
mononöropati sıklıkla persistant facial paralizi,
şaşılık (3.sinir paralizisi) , düşük el veya ayak şeklindedir (10). Literatürlerde NF 1 ve düşük ayak
birlikteliği bildirilmiştir ancak sadece düşük ayak
ile prezentasyon nadir bir durumdur.
Nagel A. ve ark. (11) dinlenme periyodu
sonrasında ortaya çıkan non travmatik peroneal nöropati ile prezente olan atletik bir hasta
bildirilmiştir. Bu vakada MRI da pleksus nörofibromu ile birlikte ana peroneal sinir gövdesinde
multilobule kitle gösterilmiştir. Otörler peroneal nöropatinin nadir, alışılmadık sebeblerinin
tanısında MRI ın oldukça doğru, etkili olduğunu
ifade etmektedirler. Uzun mesafa koşucularda
düşük ayak düşük ayak gelişimi nörofibromatozis
için atipik bir prezentasyondur.
Bizde bu olgu sunumunda öncesinde hiçbir
hastalık hikayesi ve şikayeti olmayan ve sadece
düşük ayak ile prezente olan bir hasta sunduk.
Sadece düşük ayak şikayeti ile gelen bir hastada
bile sistemik muayene önemlidir. EMG tanıya
yardımcı bir tetkiktir. Şüphelenildiği zamanlarda
MRI görüntüleme yapmak gerekmektedir. Nadiren de olsa düşük ayak tanısı ile gelen bir hastada nörofibromatozis tanısı akılda tutulmalıdır.
Kaynaklar
1. Tadini G, Milani Di, Menni F, Pezzani L, Sabatini C, Esposito S. İs it time to change the neurofibromatosis 1 diagnostic criteria. Eur J İntern Med.2014
Jul;25(6):506-10
2. Pascual-Castroviejo I, Pascual Pascual SI, Rafia S.
Tumores. En: Pascual-Castroviejo I., Pascual Pascual
S.I., Rafia S., editors. Neurofibromatosis. Madird:
95
AJANS 2016; 4(2): 93-96
Escuela libre editorial; 2001. 133-82.
3. Tucker T, Friedman JM, Friedrich RE, Wenzel R,
Fünsterer C, Mautner VF. Longitudinal study of
neurofibromatosis associated plexiform neurofibromas. J Med Genet. 2009; 46:81-5.
4. Mancheasky AM, Koneko M. Surgical pathology
of the mediastinium. 2nd ed. New York : Raven Press
Ltd. 1992;300-27
5. Grillo MC, Mayhisen D. Combined approach to
dumbell intrathoracic and intraspinal neurogenic tumors. Ann Thorac Surg 1983;36:902-7
6. Lopes Ferraz Filho JR, Munis MP, Soares Souza A,
Sanches RA, Goloni-Bertollo EM, Pavarino-Bertelli EC. Unidentified bright objects on brain MRI in
children as a diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol. 2008; 38:305-10.
7.Steinmann K, Kluwe L, Friedrich RE, Mautner VF,
Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H. Mechanisms of loss
of heterozygosity in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. J Invest Dermatol.
2009; 129:615-21
8..Alkan A, Sigirci A, Kutlu R, Ozcan H, Erdem G, Aslan M, et-al. Neurofibromatosis type 1: diffusion weighted imaging findings of brain. Eur J Radiol. 2005;
56:229-34.
9.Citak EC, Oguz A, Karadeniz C, Okur A, Memis L,
Boyunaga O. Management of plexiform neurofibroma with interferon alpha. Pediatr Hematol Oncol.
2008; 25:673-78.
10. Neurofibromatosis 2. Evans DG. University of
Washington, Seattle; 1993-2014. 1998 Oct 14 [updated 2011 Aug 18].
11. Nagel A, Greenebaum E, Singson RD, Rosewasser
MP,McCann PD. Foot drop in long-distance runner.
An unusual presentation of neurofibromatosis. Ortop
Rev. 1994 Jun;23(6):526-30
96
O. F. Odabas et al.