• Trisomy 21 (vakaların %95`i) • Translokasyon • Mozaik

http://gotsnow.org/wp-content/uploads/2008/08/team-ellys-extras.jpg
• Down Sendromu (DS) zihinsel gerilik ve bir takım yapısal
bozuklukların birlikte bulunduğu en yaygın görülen kromozom
anomalisidir.
(Sarı & Başer, 2008)
• Ülkemizde geçmişte mongolizm adıyla anılırdı.
• Yaklaşık olarak 600-800 canlı doğumda bir olarak ortaya
çıkmaktadır.
(Sarı & Başer, 2008)
• Engelli bireylerin içinde %5-10‘luk bir oranın DS'li olduğu tahmin
(Whaley ve Wong, 1995; Vessey, 1992)
edilmektedir
• 3 türünden bahsedilebilir:
Fotoğraf: Phanie / Photo Researchers, Inc.
Hazırlayan: Dr. Mehmet Ata Öztürk
• Trisomy 21 (vakaların %95’i)
http://www.uptodate.com/online/content/image.do?imageKey=hema_pix/robertso.htm&title=Robertsonian%20translocation
[email protected]
• Translokasyon
http://images.encarta.msn.com/xrefmedia/sharemed/targets/images/pho/t058/T058779A.jpg
(vakaların %4’ü)
yüzdeler Roizen (2002)
yüzdeler Roizen (2002)
ÖZİDA, 2008
Deri: Kuru, çatlamış, lekeli, boynun arkasındaki deri kalındır.
Saç: Yumuşak, ince, seyrektir.
Baş: 3 ile 20 persentil ölçülerinde, brakisefali (düz oksiput yani basık kafalılık),
fontaneller (bıngıldak) geç kapanmaktadır.
• Mozaik
Bazı hücrelerde trisomy 21 var
(vakaların %1’i)
yüzdeler Roizen (2002)
(Oğuz, Haliloğlu, Vargel, Oto, 2003)
http://www.acilveilkyardim.com/acilbakim /fontanel.jpg
Yüz: Düz bir yüz profili vardır.
http://www.synapses.co.uk/genetics/mosaic1.gif
1
ÖZİDA, 2008
Göz: Gözün iç köşesini örten epikantal kıvrım (gözün iç köşesini örter), kısa, az
kirpikler; brushfield lekeler (hem mavi hem de kahverengi gözlü çocukların
irislerindeki gri- beyaz lekeler)
ÖZİDA, 2008
Kulak: Normalde olması gereken yerden daha aşağıya
yerleşmiş; ufak, boyu kısa; kıkırdağı ara memeli-açılı
üst heliksi/salyangozu aşırı kıvrımlıdır.
http://jeanne-b.blogspot.com/2008_11_01_archive.html
Burun: Küçük, köprüsü düz veya basıktır.
http://www.craniofacial.net/images/down_s yndrome2.jpg
http://www.craniofacial.net/images/down_syndrome1.jpg
Ağız: Oral boşluk küçük-dar, yüksek damaklı, mandibül tam gelişmemiş, dil
çıkıntılı-çatlak; dişlerin çıkması/patlaması gecikmiş; ufak, düzensizdir.
ÖZİDA, 2008
Boyun: Kısa; bazen perdelidir.
Göğüs: Huni veya oval göğüs vardır.
ÖZİDA, 2008
Kas-iskelet: Kaslarda belirgin hipotoni; hiperfleksibilite vardır.
Eller: Kısa ve geniş, kalın parmaklar, klinodaktilizm-küçük parmakta daimi
bükülme; el ayasında enine çizgiler vardır.
Ayaklar: Kısa ve kalın ayaklar;
birinci ve ikinci parmaklar arası
geniş aralıklı; ayak tabanı çizgili;
muhtemelen bitişik parmaklıdır.
Refleksler: Moro refleksi yok veya azdır
.
• 35 yaş ve üzerindekilere doğum öncesi tanı testi veriliyor
(Sarı & Başer, 2008)
• Gebeliğin erken döneminde yapılan birçok tanı yöntemiyle DS tanısı
doğumdan önce konulabilmektedir.
(Sarı & Başer, 2008)
• DS'de görülen yapısal bozukluklar nedeniyle
doğumdan hemen sonra,kısa bir süre
içerisinde tanılanabilmektedir
(Hanson, 2003; Whaley & Wong, 1995; Vessey, 1992)
• Rex & Preus tarafından tasarlanan 8 maddelik
indeks %75 başarı ile DS’u tespit edebilmektedir
(Roisen, 2008)
http://www.mdconsult.com/das/pdxmd/media/1213/6121343/large.jpg
http://www.down-syndrome-facts-and-fiction.com/simian-crease.html
2
1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Doğuştan kalp problemleri
Duyuşsal engeller
Endokrin anormallikleri
Ortopedik problemler
Diş problemleri
Gastrointestinel kötü oluşumlar
Epilepsi
Hematolojik sorunlar
Cilt bozuklukları
Nörogelişimsel sorunlar
80 klinik karakteristik…
• Down sendromlu bireylerde fiziksel aktivitenin sağlık, yaşam süresi,
ve üremeye etkileri vardır (Fernhall et al., 1989, Pitetti et al., 1991)
• Genel olarak çoğu fiziksel aktivite formuna katılabilirler.
• Görülen 80 klinik fiziksel karakteristik içinde egzersiz ve beden
eğitimiyle en ilgili durumlar…
•
•
•
•
•
•
•
1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır
1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır
•
•
•
•
Doktordan izin yazısının alınması
Kullanılan ilaçların egzersizle ilişkili etkilerinin öğrenilmesi
Düzenli gözetim
Bağlılığı sağlamak için davranış terapisi ve motivasyon tekniklerinin
(ör.sim.ödül sis.) ortaklaşa kullanılması
• Programı hafif ve sancısız etkinliklerle başlatmak
• Esneklik çalışmaları önerilmez
http://www.judo4all.eu/dis/5073
•
Kas tonusunun yetersizliği
Kas hipotonisi (kaslar normal limitlerin ötesine esneyebilir)
Eklemlerde hipermobilite ya da ligamentus laksite (eklemlerin aşırı
esnekliği – çıkmalar görlebilir)
Obezite (Yetişkin bayanlarda daha yaygın; Rimmer et al., 1993),
Az gelişmiş solunum ve kardiyovasküler sistem
Kısa boy (torsoya göre kısa kollar ve bacaklar),
Zayıf denge and algılama güçlükleri (Winnick, 1995).
Atlanto-Aksial Instabilizasyon (AAI) down sendromlu bireylerin
%17’sinde görülen ciddi bir servikal anomalidir. Birinci ve 2. vertebra
arasında yüksek oynaklık omurilik yaralanmaına sebebiyet verebilir. Bu
yüzden DSlu bireylerle çalışırken AAI olup olmadığının öğrenilmesi
fiziksel aktivite katılımından ve kontak sporlarından evvel öğrenilmesi
gerekir (Pueschel, 1998).
http://www.5minutesformom.com/wp-content/uploads/2008/04/caboose-robert-285x327.jpg
1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır
DS’lu bireylerde ayrobik çalışmaların amacı kardiovasküler fitnes gelişimidir.
Öneriler:
•
•
•
•
Yürüyüş
Jogging,
Sabit bisiklet
Düşük darbeli ayrobik dans (Rimmer, 1994, Bliss, 1997).
•
Kalp atımının ve kan basıncının takibi önemli
•
Genellikle önerilen protokol, bireyin maximal kalp atımının
% 60-80 aralığındaki egzersizi, haftada 3-5 gün olarak
20-60 dakikalık sürelerle yapmaktır.
•
Maximal kalp atımı test ile ya da basit bir ögörü olarak
kişinin yaşının 220’den çıkartılması ile hesaplanabilir.
•
Örnek protokol (Rimmer, 1994) :
•
•
•
•
5-10 dakikalık aralıksız aktivite ile başlanır (haftada 1-2 gün).
Haftada 3-4 gün, 10-30 dakika %40-60 kalp atımı kapasitesi ile devam edilir.
İlerleyen safhalarda haftada 3-5 gün, program şiddetinin 15-60 dakikalık sürelerle
%60-75 maksimal kalp atımına çekilmesi hedeflenir.
Bu çalışmanın etkisinin tipik olarak 16-35 haftada görülmesi beklenir (Fernhall, 1997).
1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır
• Amaç büyük kas gruplarının güçlendirilmesidir
http://www.herdaily.com/health/1125/coping-with-down-syndrome.html
•
•
• DS’lu bireylerde ağırlık çalışmalarının genel prensipleri şöyledir.
•
•
•
•
Sürekli gözlem
Ekipmanı görsel resimlerle destekleme ve sözlü teşvik verme
Sözlü yönlendirmeden çok görsel yönerge vermek (Le Clair and Elliott,
1995)
Bireyin kendi performans kayıtlarını tutmayı öğreterek uzun dönem yaşam
becerilerine destek olmak.
• Egzersiz yoğunluğu… %70-80 kapasite ile 8-12 tekrarlı 3 set.
• Antreman etkisi tipik olarak 10-12 hafta geçtikten sonra kendisini
gösterecektir.
• DS’lu bireylerde circuit training uygundur.
• Örnek bir program… 2 dakikalık istasyonlarda ve 30-60 saniyelik
dinlenme aralıkları ile gerçekleştirilebilir.
3