Infoblatt Türkisch 2. Teil. 01.07.2010

Kromozom anomalilerin doğum önceki risklerin tutulması
Sayın hamile
Aşağıdaki enformasyonların amacı, size ilk
trimester testi (hamileliğin ilk zamanındaki
screenigtest) hakkında birkaç önemli noktayı
göstermektir.
Bu
enformasyonları
okuduktan sonra tahminen sorularınız
olacaktır. Bu soruları doktorunuz ile
konşunuz. Genel olarak „ilk trimester testi”
çocuğun kromozom bozukluk- larının kişisel
risklerinin
hesaplanması
için
uygulanmaktadır. Doğum öncesi kromozom
muayenin yapılıp yapılmaması hakkında
karar verilmesi için, kromozom anomali
riskinin bilinmesi önemlidir. Riskin en iyi
derecede
hesaplanması;
size,
cenin
suyunun ponksiyonundan (amniocenteze)
veya chorion zugabe biyopsiden (CW)
sonraki çocuk düşürmenin riskinin hakkında
karar verme imkanı vermektedir. Biz burada
size
kısaca riskin hesaplanmasının
temellerini bildirmek istiyoruz. Fakat ilk
trimester testi size etik karar verme
çekişmesi yaratabilir. Bundan dolayı şahsi
kromozom
sebeplerden
çocuğun
bozuklukları
riskinin
hesaplanmasını
istmiyorsanız ise, bunu bize lütfen bildiriniz.
Biz
size
anlaşmamazlıklarda
veya
sorularınızda fazla enformasyon veririz.
Sayısal kromozom bozuklukları nedir
Bunlar bir kromozomun noksanlığı (örneğin
Turner Sendrom) veya bir kromozomun
fazlalığıdır,örneğin Trisomy 21 (Down
Sendrom).
Kromozom bozukluklarının
aralarında, en çok olarak Trisomy 21 (Down
Sendrom) bulunmaktadır. Bu bozukluk
yaklaşık
680
doğumda
bir
kere
görünmektedır ve farklı beyinsel ve bedeni
gelişme bozukluklara sebep vermektedir.
Trisomy 18 ve 13 bundan daha az
bulunmaktadır. Fakat bunlar genellikle
organlarda çok ağır hatalı yapılış tarzı
göstermektedirler. Bunlar çok zaman
hayatta kalmaya aykırıdır. Bu Trisomilerin
riskleri annenin yaşı ile büyümektedir.
Ayrıca evvelki bir hamilelikten olan bir
çocukta bulunur
yüksektir.
ise,
risk
biraz
daha
Annenin yaşı
Trisomy 21 ve diğer kromozom anomalilerin
riski, uzun bir süre için sadece annenin yaşı
ile tahmin edilebiliniyordu.
Sonografinin teknik imkanlarının gelişmesi
ile daha sonra; çocuğun kromozom
bozuklukları
için
yüksek
risk
olan
birkaçanomaliler bulunabiliniyordu. Fakat bu
sonografi sonuçlarıriskin hesaplanması için,
güvenlik bakımından hesaplanmış değerler
gibi
kullanılamazlar.
Riskin
tam
hesaplanması ilk olarak, annenin kanındaki
hormonların ve diğer proteinlerin tespit
edilmesi
(Serummarker)
ve
boyun
transparansınin (Risk screening) ölçülmesi
ile yapılabildi.
Annenin Serummarkersi (annenin
kanındaki hormonların ve diğer
proteinlerin tespit edilmesi)
Riskin hesaplanması için; yaklaşık 20 yıldan
beri gebeliğin ikinci üç ayında, annenin yaşı
ve annenin kanındaki iki laboratuvar
sonuçları, yani AFP (Alpha-Feto Protein ve
serbest ß-hCG (free beta human chorionic
gonadotropin) kullanılmak- tadır (AFPplustesti).
Bugünlerde ise kandaki serbest ß-hCg ve
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma
Protein-A) miktarları gebeliğin ilk üç ayında
incelenebilinir.
Böylece
gebelikteki
endividüel trisomy riski, annenin yaşı ve
boyun transparansı ile beraber erken
hesaplanabilinir.
Boyun transparansı
Bugünkü bilgilere göre gebeliğinin ilk üç
ayındaki risk scriningin esas önemli değer,
sonografi muayenesinde çocuğun boyun
cildi ile yumuşak kısımların nesiçler
arasındaki ölçülenen genleşmedir (boyun
transparansı). Risk, boyun transparansının
genişlemesi ile büyümektedir. Ayrıca
genişlemiş boyun transparansı, birkaç
anadan doğma yanlış fizyonomi için önemli
bir ima olabilir. Bunlar ayrı muayenelerde
kontrol edilmedirler. çocuk diğer bölümlerde
usulen gelişmiş olsa bile, kalınlaşmış boyun
transparansı bulunabilinir.
""pozitif" veya "göze çarpar" denilir. Fakat
bu, kromozom arızasının bulunması demek
değildir. Böyle durumlarda, sadece cerrahi
müdahalenin yapılması gözönüne alınabilir
ve geniş genetik görüşme tafsiye edilir.
Böyle daha iyi sonuçlara varan muayeneler
O
zaman
hakkında
görüşülebilinir.
potansiyel
kromozom
muayensinin
masrafları hastalık sigaortası tarafından
karşılanır.
Đşbu
karmaşık
bağlantılar
hakkında
sorularınız var ise, bunları çekinmeden ve
başka karar vermeden sorunuz.
Gebeliğin ilk üç ayında risk screening
Riskin
hesaplanması
için;
boyun
transparansının ölçülmesi ve kan alındıktan
sonra
annenin
serummarkersinin
belirlenmesi
en
uygun
dayanaktır.
Hesaplamada annenin yaşı gözönüne alınmaktadır.
Yazılı olan muayeneler; çocuğun, trisomy 21
ve başka nadir bulunan chromosome
anomaly riskini bildirmektedirler.
Fakat bu tür "screening-muayeneler"
chromosome anomalinin olup olmadığını
kesin ispat edemez. Trisomy 21'li çocukların
yaklaşık % 85'inde göze çarpan ilk trimester
testi bulunmaktadır. Bugünlerde riskin
bildirilmesi; sağlam diyagnoz için mutlaka
gereken cerrahi müdahalenin (chorion
biyopsi veya cenin suyu alınması) yapılıp
yapılmaması için en iyi dayanaktır.
Chorion biyopsi ve cenin suyu alınması;
nadiren, çocuk düşürmeye sebep olabilir
(risk % 0,5 - 1). Bundan dolayı bu cerrahi
müdahaleler belli bir sebep olmadan
yapılmamalırlar. Kromozom anomaliler için
yüksek risk böyle bir sebep olabilir. Riskin
yüksek olup olmaması, endividüel olara
farklı hissedilmektedir. Pratik sebeplerden
dolayı,
ilk
tremester
screeningde
hesaplanan riskler ilk muayene zamanında
1:300 den (doğumda 1:380 uymaktatır)
fazla iseler, kendileri yüksek sayılırlar. Böyle
bir durumda risk hesaplanmasının sonuçuna
Özet
Amaç size, doğum öncesindeki
muayeneler
hakkında
kendi
kendinize karar verebilmeniz için
gereken
imkanı
olduğu
kadar
tüm
enformasyonları
vermektir.
- Đlk trimester testi, gebeliğin 11 - 14
üncü
haftaları
arasında yapılabilinir.
- Trisomy 21 ve birkaç başka
kromozom
bozukluklarının riski;
annenin yaşı, sonografi muayenesi
(boyun tansparansı) ve kanda
bulunan değerler ile endividüel
hesaplanabilinir.
- Test, invasiv muayenelerin (cenin
suyu
alınması
veya
chorion zugabe biyopsy) cerrahi
müdahalenin riskine karşı daha iyi
tahmin etme imkanı vermektedir.
- Test ayrca başka potansiyel gelişme
arızalarına önemli imalar verebilir.
- Aşağıdaki
grafik,
çeşitli
parametrelerin bulma paylarını
göstermektedir.
-
Boyun transparansi, Serummarker,
ve yas
Boyun transparansi, ve yas
AFPplus testi
Annenin yaşı
0
10
20
30
40
50
60
rate of detection (%)
70
80
90
100