İndir

Fakomatozlar
Dr.Sibel Bayramoğlu
Bakırköy Dr.Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
TNRD İSTANBUL-2016
 Fakos: Doğum lekesi
Kibele
Çatalhöyük
Artemis
Efes
Venüs
Milo adası
Rhea
Girit
İsis
Mısır
İnanna
Sümerler
Uma
Hindistan
Umay Ana
Altay
Fakomatozlar
(Nörokutanöz hastalıklar)
 Deri, göz, sinir sistemini tutan
 Ailesel geçiş gösteren ya da sporadik
 Ektodermal kaynaklı hamartomatöz lezyonlar ve konjenital
anomaliler
 Visseral organlar daha az sıklıkta tutulur.
Nörokutanöz hastalıklar
 Nörofibromatozis Tip 1
 Nörofibromatozis Tip 2
 Tuberoz skleroz
 Von-Hippel-Lindau
 Sturge-Weber
 Ataksi-telenjiektazi
 Nörokutanöz melanozis
 PHACES
 Bazal hücreli nevüs sendromu
 Blue-rubber-bleb sendromu
 Epidermal nevüs sendromu
 Diffüz neonatal hemanjiyomatozis
 Ito’nun hipomelanozisi
 Chediak – Higashi
 Progressif fasial hemiatrofi
 Diğer aşırı büyüme sendromları
Neden görüntüleyelim?
 Görüntüleme ile erken tanı
 Etkilenen bireylerin takibi
 Akrabaların görüntülenmesi
Nörofibromatozis Tip 1
Cafe-au-lait lekeleri
(hiperpigmente maküller)
6’nın üstünde 5 mm den
büyük, 2 yaştan sonra sık
Aksiller ya da inguinal deri
katlantısı = Freckling
3 yaş sonrası
Kutanöz nörofibrom
Pigmente iris hamartomu =
Lisch nodülleri
Çocukluk döneminde başlar
Puberte ile başlar
Nörofibromatozis Tip 1
(Von Recklinghausen Hastalığı)
(Periferal Nörofibromatozis)
 Otozomal dominant
 1/ 2500- 3500, en sık OD SSS hastalığı
 Ektoderm ve mezodermden kaynaklanan tümör ve displaziler
 NF 1 geni olarak da bilinen 17q11.2 genindeki bozukluk
 Gen, Nörofibromin 1 denilen sitoplazmik bir proteini kodlar
NÖROFİBROMİN
 Tümör baskılanması
 Nöral kök hücre proliferasyonu, yaşaması, astrogliyal
hücre dönüşümü
 GABA salınımı = öğrenme
 Vasküler endotel ve düz kas gelişimi
 Normal myelinizasyon
 Kemik formasyonu ve yeniden şekillenmesi
Klinik bulgular




Optik yolak gliyomları
Pleksiform nörofibrom
Makrosefali
Mental retardasyon % 5, öğrenme güçlüğü % 50




Boy kısalığı
Skolyoz
Sfenoid kanat displazileri
Osteoporoz
 Vasküler displaziler
NF 1 için tanı kriterleri
 5 mm üstünde, 6≤, cafe-au-lait lekeleri ( Pubertede 15 mm ≤)
 Bir pleksiform nörofibrom / iki ya da daha fazla nörofibrom
 İki ya da daha fazla pigmente iris hamartomu (Lisch nodülü)
 Aksiller ya da inguinal deri katlantısı (Freckling)
 Optik sinir gliyomu
 Birinci derece akrabalarda NF varlığı
 Tipik kemik bulgularından birinin varlığı
İki ya da faha fazlasını taşıyanlar klinik olarak NF tanısı alır
NF-1 Santral sinir sistemi bulguları
İntrakraniyal bulgular
Spinal bulgular
İntrakraniyal bulgular
 Karakteristik T2 yüksek sinyalli lezyonlar
 Tümörler
Optik yolak gliomları
Beyin sapı, tektal gliomlar
 Sfenoid kemik displazisi
 Makrosefali
 Dural ektazi
 Vasküler displaziler
Karakteristik yüksek sinyalli T2 lezyonları
FASI, UBO
Pediatrik hastaların % 40-90
En sık beyin sapı, serebellar ak madde , dentat nükleus, talamus, globus
pallidus,
Hipokampus, internal kapsül, korpus kallozum
Çok sayıda,
Yaygın birleşme eğilimi göstermedikçe kitle etkisi olmayan
Vazojenik ödemi olmadığından T1 de izointens
İv kontrast ile kontrast tutulumu göstermeyen
DWI kolaylaşmış difüzyon özelliği gösteren lezyonlar
7 yaşında erkek olgu, vücutta lekeler
2012
2013
3 yaş sonrası ortaya çıkan, 12 yaşına dek artan lezyonlar daha
sonra gerilemeye başlar. 20 yaşından sonra görülmezler.
Karakteristik yüksek sinyalli T2 lezyonları nasıl gelişir ?
Nörofibromin schwann hücre myelinizasyonu için gereklidir. Yokluğunda
myelin vakuolizasyonu gelişir ve NF’in bozulmuş myelin, glial proliferasyon
ve anormal myelinizasyona bağlı T2 hiperintens lezyonları ortaya çıkar.
Myelinin tekrar tamiri ile de lezyonlar geri dönebilir.
NF-1 İntrakraniyal bulgular
 Karakteristik T2 yüksek sinyalli lezyonlar
 Tümörler
Optik yolak gliyomları
Suprasellar bölge, beyin sapı, tektal gliyomlar
 Sfenoid kemik displazisi
 Makrosefali
 Dural ektazi
 Vasküler displaziler
Optik yolak gliyomları




NF de en sık SSS tümörü
Olguların % 15-20
Optik yolak gliyomlarının % 70 ‘ i NF ilişkili
Pilositik astrositom (WHO Grade 1)
 Erken çocukluk döneminde ( ort 5 yaş)
 Tanı anında çoğunlukla semptomsuz
 Semptomlar : Görme kaybı, strabismus, propitozis, puberte prekoks,
hipopituitarizm
 Klinik gidiş yavaştır
 Spontan regresyon görülebilir
 Semptomlar kötüleşmiyorsa agressif tedaviye gerek yok
Optik yolak gliyomları
 Ekspansiyon +/ T1 izo-hipointens
 T2 hiperintens
 C +/ -
Optik gliyom olmaksızın optik sinir tortiyozitesi de görülebilir.
7 yaşında kız olgu, asemptomatik
Subaraknoid aralık infiltrasyonu ile optik sinir kılıfında kalınlaşma
Optik yolak gliyomu
Optik sinir, optik kiazma, optik trakt,
optik radyasyo boyunca görülebilir.
Vezina G, Barkovich AJ.The Phakomatoses. In Pediatric
Neuroimaging.Chapter 6. 5th ed.Philedelphia. 2012: 572
Kiazmatik-hipotalamik astrositom
7 yaşında NF
tanılı kız olgu
Opere JPA
Çocukluk çağında supratentoryal tümörlerin % 10-15’i
%20-50 NF ile birlikte
Optik sinirden ya da kiazma ve hipotalamustan kaynaklanabilir.
Optik sinirden kaynaklıysa JPA
Kiazma ve hipotalamustan kaynaklıysa WHO Grade II astrositom
olabilir. Optik gliyomun aksine optik atrofi görülür.
NF ilişkili olanlar daha çok optik sinir, NF dışı olanlar kiazma kaynaklı
NF ve beyin sapı gliyomu
4 yaşında NF tanılı kız olgu,
14.02.2012
25.04.2013
NF ve beyin sapı gliyomu
Cho/Cr=1.5
Cho/Cr=3
NF’e eşlik eden beyin sapı gliyomları difüz infiltratif pontin gliyomlarla
karşılaştırıldıklarında çok daha iyi gidişlidir.
İ.Ü. İstanbul Tıp Fak. Radyodiagnostik ABD
NF-1 İntrakraniyal bulgular
 T2 yüksek sinyalli NF lezyonları
 Tümörler
Optik yolak gliomları
Beyin sapı, tektal gliomlar
 Sfenoid kemik displazisi
 Makrosefali
 Dural ektazi
 Vasküler displaziler
Sfenoid kemik displazisi
Sfenoid kanat yokluğu ya da hipoplazisi
Direkt grafide boş orbita görünümü
Genişlemiş orta kraniyal fossa
+/- Araknoid kist
Pulzatil ekzoftalmus ya da orbital yapılarda atrofiye sekonder
enoftalmus
• Çoğunlukla orbital ya da periorbital alanda pleksiform
nörofibrom ile birlikte
•
•
•
•
•
Onbaş O, Aliağaoğlu C et al. Korean J Radiol. 2006 Jan-Mar;7(1):70-72
Makrosefali
 % 45 ‘e dek varan oranda görülür.
 Baş çevresi ≥2SD ort
 CC kalın
Hidrosefali
5 yaşında kız olgu, NF tanısı ile takipte ,
yeni gelişen başağrısı
Aquadukt çevresinde yoğun myelin vakualizasyonu
Tektal plate gliomu
Dural ektazi
 Genişlemiş optik sinir kılıfı
 Genişlemiş Meckel kovuğu
 Genişlemiş İAK
Vasküler displazi
%6
 Endotelial hiperplazi nedeniyle internal karotid arterlerin
progressif daralması ile moyamoya paterni
 Anevrizma
 AVF
Nörofibromlar
Kutanöz nörofibromlar
Skalpte T1 hipo, T2 hiperintens, soliter ya da multifokal, yuvarlak ya da
ovoid lezyonlar
T2 de santrali hipo, periferi hiperintens (Hedef bulgusu)
Güçlü, heterojen kontrast tutulumu
Pleksiform nörofibromlar
En sık orbitada yerleşen, ekstraoküler kaslar, göz kapağını infiltre eden
kötü sınırlı kitleler
Güçlü kontrast tutarlar
% 10 malignite riski taşırlar
NF tanılı 7 yaşında erkek olgu
Pleksiform nörofibrom
Pleksiform nörofibrom
6 Y / E / NF tanılı olgu
T2 de periferi hiper, santrali hipointens = Hedef bulgusu
Periferi miksoid doku, santrali kollajen doku
Santrali kontrast tutar ( Ters hedef bulgusu)
Hedef bulgusunun kaybolması sarkomatöz dejenerasyonu düşündürür.
Malign periferal sinir kılıfı tümörleri
Sıklıkla varolan pleksiform nörofibrom içinde ortaya çıkar
•T1’de yüksek sinyal alanları
•T2’de hedef bulgusu kaybolur
•İntratümoral kistik lezyonlar
•Periferal-heterojen kontrastlanma
•FDG uptake artar
MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors and neurofibromas.
AJR Am J Roentgenol. 2010 Jun;194(6):1568-74.
Giant malignant peripheral nerve sheath tumor of thigh in an adolescent with
neurofibromatosis type 1: a case report. Int Med Case Rep J. 2015; 8: 267–271
 Spinal bulgular
• % 60 olguda
• Kifoz, skolyoz
• Vertabral displazi, vertebraların posterior yüzlerinde scalloping, pedinkül
hipoplazisi, eşlikli lateral torasik meningosel, dural ektazi,
• Siringohidromyeli, aşağı yerleşimli kord
• İntraspinal, paraspinal nörofibromlar , spinal kord tm
NF tanılı 7 yaşında kız olgu
Nasıl takip edelim ?
 Klasik yerleşim bölgelerinde izlenen, T1 de hipointensitenin
izlenmediği, kitle etkisi ya da kontrast tutulumu göstermeyen
lezyonların sıkı takibe gereksinimi yoktur. Yalnızca tanıdan sonra
iki kez 6 aylık periyotla izlenir.
 Bazal ganglia, pons ya da serebellumda kitle etkisi gösteren ya da
kontrast tutan lezyonlar geliştiğinde ise 6 ay ya da 1 yıllık
takiplere alınır. Konvansiyonel sekansların yanında difüzyon,
perfüzyon ve spektroskopi ile izlenebilir.
 Korteks ya da subkortikal ak madde lezyonları karekteristik NF
lezyonları değildir. Düşük grade tm olasılığı nedeniyle mutlaka
takip gerektirir.
Nörofibromatozis Tip 2
( Santral NF )
 1/ 50.000 ( NF’in % 3’ü)
 2-4.dekatta
 Otozomal dominant, % 50 yeni mutasyon
 NF2 geninde bozukluk ( 22q12)
 Merlin proteini salgılar- Tümör supresyonu
 Bilateral 8.sinir schwannomu (% 100 ), menenjiomlar (% 60 )
 Kutanöz lezyonlar NF1’e göre daha az sayıda ve soluktur.
 Ciltte kutanöz schwannomlar görülür.
 Katarakt çocukluk çağında bile görülebilen en erken bulgulardan
biridir.
 Erişkinde işitme kaybı önde giden bulgu olmakla birlikte çocuklarda
menenjioma bağlı nöbet ve fasiyal sinir paralizisi çok daha sıktır.
Nörofibromatozis Tip 2 için tanı kriterleri
 Bilateral 8. sinir schwannomu
 1. derece akrabada NF 2 + Tek taraflı 8. sinir schwannomu <30
yaş
 Veya 1.derece akrabada NF2 ve aşağıdakilerden 2’si
Menenjiyom
Schwannom
Gliom (nadir, NF 1’de sık)
Juvenil lens opasitesi ya da katarakt
Nörofibromatozis Tip 2
MISME





Multiple
Inherited
Schwannoma
Meningioma
Ependymoma
İntrakraniyal tümörler
22 yaşında / K, işitmede azalma
Vestibular schwannom ( VIII. Sinir, Hemen tüm olgularda)
Schwannom V, III, IX, XII. sinirler
Multipl menenjiom ( % 50 olguda)
Spinal tümörler
% 75 olguda görülür.
Multipl paraspinal sinir kılıfı tümörleri.
İntraspinal menenjiom
İntramedüller tm (epandimom,
astrositom, schwannom)
 Siringohidromyeli = BOS akım
dinamiğinin değişmesine sekonder
(Eşlikli lezyon görülmüyorsa tüm spinal
kanal ince serilerle taranmalıdır)




 Schwannom ve menenjiom çocukluk çağında sık
rastlanan tümörler değildir !!!
 Eğer rastlanırsa tüm nöral ark kontrastlı ince kesitli
serilerle taranmalıdır.
 Bir kez saptandıklarında erken cerrahi müdahale
şansını yitirmemek için (gama-knife) yaşam boyu
takip edilmelidir.
Tüberoskleroz
(Bourneville-Pringle Hastalığı)
Adenoma sebaseum
(fasiyal anjiyofibrom)
Shagreen lekeleri
Subungual/periungual
fibrom
Depigmente nevüs
Tüberoskleroz
 Otozomal dominant, %70 spontan mutasyon
 1/6000- 1/ 20.000
 Çok sayıda organ ve sistemlerde tümör benzeri
lezyonlar
 Klinik triyad: Mental retardasyon, epilepsi ve
karakteristik deri değişiklikleri
 İki gen ayırt edilmiş:
 TSC1 ( 9q34) = Hamartin proteini
 TSC2 ( 16p13.3) = Tüberin proteini
 Hücre çoğalması ve değişiminden sorumlu
 Bozukluğunda ya da eksikliğinde dizorganize hücre
büyümesi ve anormal diferensiyasyon
3 yaşında , E, epilepsi
Fötal germinal matriksteki kök hücrelerinde anormal gen geçişi sonucu
bu hücrelerden oluşacak normal gelişim, değişim ve göç olamayacağı için
subepandimal alanda disorganize doku ve kortekse kadar olan bölgede
çizgisel ya da nodüler örnekte displastik lezyonlar izlenir.
Görüntülemede bunlar subepandimal nodüller, kortikal tüberler ya da
korteksle epandim arasında çizgisel lezyonlar şeklinde görülür
Kortikal-Subkortikal Tüberler
Olguların % 95’ inde izlenen hamartomlar
Sıklıkla supratentoryal, % 15 serebellar
Disorganize gri cevher, astrosit benzeri
dev hücreler, gliozis
Yeni doğanda;T1A hiper, T2A hipointens
Daha sonra T1 Hipo, T2 hiperintens
Yaşla kalsifikasyon oranı artar
Nadiren kontrast tutulumu gösterirler
Malign dönüşüm göstermezler
DWI : Yüksek ADC
Kalsifiye tüber
Spektroskopi : NNA/Cho ve NNA/Cr azalma
Cho/Cr değişmez / mI/Cr artar
Tm’den ayrımı sağlar
Perfüzyon: rCBV ‘de düşme /hipoperfüzyon
AJNR 2001; 22: 1920-25
Subepandimal nodüller
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Olguların %95’inde
Lateral ventriküllerde, foramen Monro’nun arkasında
Epandim altında, epandimle örtülü, ancak ventrikül içine büyürler
US’de hiperekojen nodüller
MR’da myelinizasyon tamamlanmadan önce;T1A görüntülerde hiper, T2A
görüntülerde hipointens
Myelinizasyon tamamlandıktan sonra; Beyaz cevher ile izointens
1 yaş altında nadiren kalsifiye
Kalsifiye olduklarında sinyalsiz görülürler
Değişik derecelerde kontrast tutarlar ve opaklaşma derecesinin hiçbir klinik
önemi yoktur.
Subepandimal dev hücreli astrositom
 %5-15 olguda
 Subepandimal nodüller
içindeki dev astrositlerden
köken alır.
 WHO Grade I astrositom
 Foramen Monro düzeyinde,
ventrikül içine büyüyen
lezyonlar
 Hidrosefaliye yol açabilir.
3 yaşında erkek olgu, epilepsi
Subepandimal nodül/ Dev hücreli astrositom
 Foramen Monro düzeyinde, ventrikül içine büyüyen ve kontrast
tutan , 1 cm’den büyük subepandimal nodüller dev hücreli
astrositom olarak kabul edilirler.
 Aile öyküsü bulunan olgularda, 5 mm den büyük, kısmen kalsifiye,
büyüyen ve kontrast tutan, lezyonlar riskli
 En iyi kriter artan boyuttur.
 MRS: Subepandimal nodüllerde immatür beyin dokusuna ait
bulgular, dev hücreli tümörde düşük evreli gliyal tm spektrumu
Ak madde lezyonları
Epandimden kortekse dek radiyal şekilde dizilim gösteren,
balon hücre ve dev nöronlar içeren heterotropik hücre toplulukları
= Radial glial bantlar=Transmantle sign
Parankimal kistler eşlik edebilir.
Vasküler lezyonlar
 Nadir
 Anevrizma
ICA, ACA
 Stenoz
Hemimegalensefali
Kordoma
SSS dışı bulgular
Retinal hamartomlar
Renal ve karaciğer anjiyomyolipom
Renal kistler
Kardiyak rabdomiyomlar
Pulmoner tutulum
(Lenfanjiyoleyomyomatozis)
 Pankreas ve KC adenomları
 Kemik lezyonları
-Vertebral, kostal ve iliak dens lezyonlar





-Ellerde metakarp ve falankslarda eroziv
değişiklikler
7 yaşında kız olgu,
renal anjiomyomatozis,
sklerotik kemik lezyonları
Tuberoz Skleroz tanı kriterleri
(2 major ya da 1 major+2 minör)












MAJÖR
Anjiyofibromlar
Ungal-periungal fibromlar (≥2)
Hipomelanotik maküller(≥3)
Shagreen yaması
Multipl retinal nodüler
hamartomlar
Kortikal displazi
Subependimal nodül
Kardiyak rabdomiyom
Subepandimal dev hücreli
astrositom
Lenfanjiyoleiomiyomatosis
Anjiyomiyolipom (≥2)
Genetik analiz
%10-25 mutasyon gösterilemez
MİNÖR
•Cilt makülleri
•Diş minesinde çukurlaşma>3
•İntraoral fibromlar(≥2)
•Retinal akromik yama
•Böbrek dışı hamartomalar
•Renal kistler
Internetional Tuberous Sclerosis Complex
Consensus Conference-2012
Nasıl takip edelim?
 Çocukluk döneminde 1-3 yılda bir kraniyal MR
SEGA yoksa 25 yaş sonrası gerekmez. Varsa yılda bir MR
 Dev hücreli tm varsa 6 ay- 1yılda bir kraniyal MR
 Tüm yaşam boyunca 1-3 yılda bir renal USG
 Asemptomatik olgularda akciğerler için 18 yaş sonrası
5-10 yılda bir HRCT
Sturge-Weber sendromu
(Encephalo-trigeminal angiomatosis)
 Nadir 1:40.000
 Aynı tarafta yüzde 5.sinir trasesinde
kapiller anjiomatosis- kırmızı şarap
renginde leke,
 Retinal koroideal anjiyom
 Beyinde leptomeningeal düzeyde
anjiyomatosis (piyal anjiyom)
 Genetik geçiş gösterilememiş
 % 90 nöbet, glokom, aynı tarafta
hemianopsi, karşı tarafta hemiparezi,
endokrin, duyusal ve mental bozukluk
İntrakraniyal patoloji ?
 Sefalik mezenşimin anormal
venöz gelişimi gerilemesi gereken
primordial sinüzoidal damarların
ortadan kalkışını engeller.
 Serebral venöz yataktan dural venöz sinüslere kanı
taşıyacak köprü venleri gelişemez.
 Kortikal kapiller yatak , dural venöz sinüsler yerine direkt
olarak subaraknoid aralıktaki küçük pleksuslara açılır.
 Aynı zamanda medüller venler aracılığı ile periventriküler
derin venöz sisteme doğru geriye dolum izlenir.
(Kronik venöz hipertansiyon ve iskemi)
9 aylık kız olgu,
Travma sonrası başvuru
Pre-Postkontrast BT inceleme
Kronik perfüzyon buzukluğu sonucu nöbet,
hemisferde volüm kaybı, kortikal atrofi,
subkortikal ak maddede kalsifikasyonlar
Piyal anjiyomlar= En iyi postkontrast
serilerde gösterilir.
Ancak serebral hemisferin ileri
atrofisi ya da anjiyomun tromboze
olduğu durumlarda kontrast tutulumu
olmayabilir.
Beyaz cevherde dilate medüller venöz
yapılar
Aynı tarafta kalvaryal kalınlık artışı
Aynı tarafta koroid pleksusta belirgin
görünüm
Aynı tarafta myelinizasyonda
hızlanma
Piyal anjiyom altındaki hemisfer
hipoperfüze
% 80 tek taraflı, % 20 iki taraflı
Ayırıcı tanı
Dyke-Davidoff-Masson
Hemihipertrofi
PHACES
 Posterior fossa anomalileri
 Hemanjiyom (fasiyal )
 Arterial anomali
 C- Kardiak anomali
 E- Göz anomalileri
 Sternal kleft gibi ventral gelişim anomalileri
 Olguların tümü kız- X’e bağlı dominant geçiş
 İntrakraniyal vasküler anomaliler ve baş ve
boyunda venolenfatik anomaliler
PHACES
2 yaşında kız olgu
Görme azlığı, ensede hemanjiom
Sağ serebellar hemisferde hipoplazi,
optik sinirler ince
Okuler telenjiektazi
Ataksi Telenjiektazi
 Otozomal resesif
 1/40.000
 Gen 11q22-23
DNA hasarını algılayan ve hasar onarılıncaya dek hücre bölünmesini
durduran gen
 Çocuklarda lösemi,lenfoma,erişkinde epitelial kanser
 Serebellar dejenerasyon, okulomotor bozukluk, ağır immün yetmezlik,
erken yaşlanma, akut radyasyon duyarlılığı, kanser yatkınlığı, vasküler
dilatasyon
Ataksi Telenjiektazi
MRG ‘de
 Ağır vermiyan-serebellar atrofi,
 Vasküler anomaliler,
 Sinopulmoner enfeksiyonlar
2 yaşında kız olgu
Konuşamama,
yürüyememe
Nörokutanöz melanozis
 1/20.00-1/50.000, sporadik
 Multipl (>3 ) ya da dev konjenital nevüs
(lumbosakral bölge)
 Leptomeningeal ve parankimal melanozis
 Hidrosefali
 Malign melanoma dönüşüm
 Kötü prognoz, erken ölüm
Neurocutaneous Melanomatosis with a Rapidly Deteriorating
Course. AJNR Am J Neuroradiol 24:287–290, February 2003
Nörokutanöz melanozis
Serebellar hipoplazi,
MR da en sık amigdala ve serebellumda ovoid-yuvarlak T1 hiperintensiteleri
Spectrum of central nervous system abnormalities in
neurocutaneous melanocytosis. Volume 54, pages 563–
568, June 2012
Nörokutanöz melanozis
Nadiren difüz leptomeningeal yayılımla
Serpentin piyal lezyonlar
Değişken kontrast tutulumu
Neurocutaneous Melanomatosis with a Rapidly Deteriorating
Course. AJNR Am J Neuroradiol 24:287–290, February 2003
Klippel-Trénaunay-Weber
 Kompleks hamartomatöz bir
hastalıktır.
 El ve ayakta ve uzun kemiklerde
parsiyel aşırı büyüme, yumuşak doku
tümörleri
 Cildi, visseral organları tutan kapiller
ve venöz malformasyonlar,
 Hemimegalensefali, polimikrogri,
heterotopi, periventriküler
kalsifikasyon
Klippel-Trénaunay-Weber
3 yaşında erkek olgu, sağ kol, sağ bacak ve sağ ayak metatarsları ve
parmakları sola oranla uzun
Sağ hemisferik hemihipertrofi, sağ fasial anjiyom
 Bazı sendromlarda çok sayıda primer tümöre genetik yatkınlık
sözkonusudur.
 İyonize radyasyona duyarlıdırlar.
 Bu sendromların gerek tanısı gerek takibinde iyonize radyasyon
kullanmaktan kaçınmak ya da en az düzeyde kullanmak gerekir.
 NF1
 Ataksi-telenjiektazi
 Herediter nefroblastom
 Bazal hücreli nevüs sendromu
 Nijmegen breakage sendromu