Büyüme geriliği olan çocuk

OLGU SUNUMU….
OLGU SUNUMU
Büyüme geriliği olan çocuk
Prof Dr MERİH BERBEROĞLU
Ankara Üniversitesi Tıp fakültesi
Çocuk Endokrin Bilim Dalı 24 ekim 2014 Milli Pediatri
• Normal büyüme için
–
–
–
–
Sağlıklı hücre yapısı
Yeterli besin ve uygun ortam
Normal genetik yapı
Etkin büyüme faktörleri gerekli
Büyüme çocuklarda sağlığın göstergesidir
50th
1th
3th 10th
97th
İ
D
E
A
L
İ
D
E
A
L
A
L
T
Ü
S
T
I
Ü
-3 Normal -2
kısa
75th
0
ÇAN EĞRİSİ
99th
+2 Normal 3
uzun
Sınıflama
BÜYÜME GERİLİĞİ
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•Malnutrisyon
•Kromozom
anomalileri
•Kronik hastalıklar
•İUBG
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
2.Birincil IGF eksikliği
•Endokrin
hastaklıklar
•Hipotiroidi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
•Birincil BH
duyarsızlığı
•İkincil BH
duyarsızlığı
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
•IBK + KY Geriliği
•IBK + Normal KY
•İBK ailevi olan
•İBK ailevi olmayan
İdyopatik Boy Kısalığı(IBK)
Yapısal boy kısalığı ve puberte
gecikmesi
IBK :kemik yaşı ve pubertal tempo
geriliği (Ailede yapısal öykü yok)
IBK :normal kemik yaşı ve pubertal
tempo
IBK ailevi kısalar var
Ailevi olmayan IBK (ailede öykü yok)
Ranke MB Horm Res 1996;45:64-66
Wit JM et al Horm Res 2007; 68: 1-120
İDYOPATİK NORMAL KISA
Boy SDS  (-2)-(-3) arası
Büyüme eğrilerine paralel
büyüme
Normal yıllık uzama
Genetik-Ailevi Kısalık
DB  genellikle normal (maternal ölçüt belirleyici)
6-18 ay’dan itibaren büyüme eğrilerinde kolon düşürmeye
başlarlar.
2-3 yaş sonrası 3-10th
altındadırlar.
TY=KY
Ağırlık-boy indeksleri
normal
Pubertede normali
yakalama yok
Son boy 3th altındadır.
18 ay sonrası
Persantil düşüşü
Yanlış olarak
Büyüme geriliği olarak
algılanabilir
Aileye göre düzeltme
Yapısal (Konstitusyonel) Kısalık
Yapısal puberte gecikmesi ile birlikte
Babada benzer öykü
Erkeklerde sık, kızlarda nadir
2-3 yaşa kadar persantil düşürür.
Yıllık uzamaları normalin alt sınırı
Vücut ağırlık artışıda
yavaştır.
Zayıf çocuklardır.
Kemik yaşları 2-4 yıl
geridir.
Puberte ile normali
yakalarlar.
Son boyları normal
En çok bu grup
büyüme geriliği
olarak hekime
götürülür
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•Malnutrisyon
•Kromozom
anomalileri
•Kronik hastalıklar
•İUBG
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
2.Birincil IGF eksikliği
•Endokrin
hastaklıklar
•Hipotiroidi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
•Birincil BH
duyarsızlığı
•İkincil BH
duyarsızlığı
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
•IBK +boy
KY Geriliği
Aile
öyküsü?
•IBK + Normal
KY
Puberte
gecikmesi?
•İBK ailevi
olan
KY?
•İBK ailevi olmayan
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
Normal varyant
boy kısalıkları
Katılsal
ailevi
kısa
Yapısal
kısa
İkisi birlikte olduğunda –3SD sınırına gelebilir.
Patolojik Boy Kısalığı
CİDDİ BÜYÜME GERİLİĞİ
Yıllık uzamaları yaşa
göre yetersiz
Büyüme eğrilerine
paralellik kaybolmuş
BSDS (-3) den fazla
olabilir.
Beş temel soru ile
Poliklinik muayenesinde kısıtlı sürede hızlı
etyolojik değerlendirme
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•Malnutrisyon
•Kromozom
anomalileri
•Kronik hastalıklar
Orantılı mı?
Dismorfik bulgu?
•İUBG
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
2.Birincil IGF eksikliği
•Endokrin
hastaklıklar
•Hipotiroidi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
•Birincil BH
duyarsızlığı
•İkincil BH
duyarsızlığı
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
•IBK + KY Geriliği
•IBK + Normal KY
•İBK ailevi olan
•İBK ailevi olmayan
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
Normal varyant
boy kısalıkları
BÜYÜME GERİLİĞİ
1. Vücut oranları
ORANTISIZ
İskelet displazileri
Akondroplazi
Hipokondroplazi
SHOX eksikliği
Direngen Rikets
KY genellikle normaldir.
ORANTILI
SHOX Eksikliği
Kısa boy
Madelung deformitesi
Kısa önkol
Kısa alt bacaklar
Radius ve ulnada bowing ve kısalık
Tibiada bowing ve kısalık
Kısa metakarp (IV)
Triangular indeksde artış (distal radius epifizinde) TI>4
HİPOKONDROPLAZİ
KROMOZOM ANOMALİLERİ
•
TY
Seröz otitis media
Timpanostomi
: 5.91 yaş
•
Boy
: 94 cm
•
Boy SDS
: -3,6
•
KY
: 3 yaş
•
VA
: 12 kg
•
%VKİ
: %87.3
•
Başvuru
: Boy kısalığı
•
Puberte
: T1 P1
•
Karyotip
: 45, X0
TURNER SENDROMU
BELİRGİN
FENOTİP
Aşağı saç ense
çizgisi
Kısa kalın boyun
Pektus
ekskavatum
Kubitus
valgus
Uzak yerleşimli
meme başı
Nefrolitiyazis
4. Metakarp kısalığı
TURNER EĞRİSİ
L- Dopa BH pik: 20,3 ng/dl N
Ty: 5,9
0,35 mg/kg/hf BH
tedavisi başlandı
BH
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•İUBG
•Kromozom
anomalileri
•Malnutrisyon
DA ?
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Kronik
hastalıklar
Beslenme
?
•Endokrin
Kronik
hastalık?
hastaklıklar
Endokrin
hastalık?
•Hipotiroidi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
2.Birincil IGF eksikliği
•Birincil BH
duyarsızlığı
•İkincil BH
duyarsızlığı
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
•IBK + KY Geriliği
•IBK + Normal KY
•İBK ailevi olan
•İBK ailevi olmayan
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
Normal varyant
boy kısalıkları
2.
BÜYÜME GERİLİĞİ
Doğum ağırlığı
Gestasyon yaşı
ORANTILI
PRENATAL
Postnatal
IUBG-DDA
Nedenleri
Sporadik
Genetik
Uyum
- Dişi seks
Sendromik
- Çoğul gebelik
- Russel Silver
- Ortagebelik ağırlığı
- Dubowitz
- Etnik
- Seckel
- Gebelik sayısı
- Maternal boy
IUBG
- İlaç ve toksinler
- Maternal hipokalori
- Maternal hastalık
- Fötoplasental üniteye ait nedenler
DDA
IUBG
Gestasyon yaşına göre 10th altında
doğum ağırlığı
%3 Prevalans
DDA
%70
Yapısal ufak bebek.
Morbidite ve mortalite artış riski Ø
%30 patolojik
Postnatal Büyüme de
%15-20
4 yaşında
%8
18 yaşında
Normali yakalama ilk 2 yıl
IGF-I
IGF-II
BH
BHRHBH yanıtı
BH Direnci ??
KISA
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•Malnutrisyon
•Kromozom
anomalileri
•Kronik hastalıklar
DA ?
•İUBG
Beslenme
?
•Endokrin hastalık?
Kronik
hastaklıklar
Endokrin
hastalık?
•Hipotiroidi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
2.Birincil IGF eksikliği
•Birincil BH
duyarsızlığı
•İkincil BH
duyarsızlığı
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
•IBK + KY Geriliği
•IBK + Normal KY
•İBK ailevi olan
•İBK ailevi olmayan
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
Normal varyant
boy kısalıkları
BÜYÜME GERİLİĞİ
3.
Beslenme
öyküsü
Orantılı
Postnatal başlangıçlı
Dengesiz beslenme
yetersiz beslenme
değildir!
NUTRİSYONEL
(BODUR KISALIK)
KY=N, olabilir
Hipokaloik
Malabsorbsiyon
Çöliak hastalığı
Zn eksikliği
BÜYÜME GERİLİĞİ
4.
Kronik sistemik
Hastalık?
Orantılı
Postnatal başlangıçlı
KRONİK HASTALIK
KY=N, olabilir
Kr. renal hastalık
Kr. KC hastalığı
Pulmoner (astım kistik fibröz)
Kr. anemi
Kr. asidoz
KRONİK HASTALIKLARDA İLK
BULGU BÜYÜMEDE
DURAKLAMADIR !
Büyüme geriliği olan çocukta değerlendirilmesi
gereken temel testler
Kemik yaşı
Tam kan sayımı
Tam idrar tetkiki
Na, K
Kreatinin
ALT,AST
Ca,P,AF
CPK
Dışkıda parazit
Gerekli olgularda kan
gazları
Anti endomizyal Ab
Anti gliadin Ab
FİZİK MUAYENE
NORMAL OLSA BİLE
KEMİK YAŞI TAYİNİ
Kullanılan Atlaslar:
Greulich-Pyle
Tanner Whitehouse
KY
Boy kısalığını
kategorize etmek
Bireyin büyüme
potansiyelini değerlendirmek
Hb
Htc
Belirgin ve/veya
Gizli Fe eksikliği
MCV
RDW
Ferritin
Nutrisyonel ?
Malabsorbsiyon ?
KRONİK AKCİĞER
• Astım
• Kistik fibröz
• Kr. Granülomatöz hastalık
• Bronşektazi
TANI DA ÖNCELİK
FİZİK MUAYENE
KRONİK BÖBREK
• BUN, Cre
• Kan gazları
• Na, K
Boy kısalığı + poliüri
RTA
Bartter
sendromu
ÇÖLİAK HASTALIĞI
Semptomatik
Antigliadin
EMA
Asemptomatik
İnce barsak biopsisi
KRONİK İLAÇ KULLANIMI
Glukokortikoidler
(3-6 aydan uzun 20-25 mg/m2/gün HK
eşdeğerinden )
Yüksek doz östrojen
Yüksek doz androjen
Kemoterapi
Radyoterapi
Patolojik Boy kısalığı
Ciddi büyüme geriliği
ORANTILI
5
Büyüme geriliği
endokrin nedenlere mi?
bağlı
POSTNATAL BAŞLANGIÇLI
KRONİK HASTALIK YOK
ENDOKRİN
Hipotiroidi
İzole BH eksikliği
Panhipopitütarizm
BH-Direnci
Psödohipoparatiroidi
Cushing sendromu
Uygun antropometri
+
KY geridir
Hasta Ötiroid mi?
HİPOTİROİDİ
KONJENİTAL
AKKİZ
Subklinik
Klinik
BH değerlendirmesi hipotiroidi ekarte edildikten
sonra yapılmalıdır.
Boy SDS: -2,06
sT3 : < 0.26 pg/ml ↓↓
sT4 : 0.047 ng/ml ↓↓
TSH : > 1000µIU/ml ↑↑
Anti Tg: > 4000U/L ↑↑↑
Anti-TPO : 3407 ↑↑
Tiroid USG: Hipoplazi
TY: 5.5
Yakınma:
b Büyümede gerilik
KY: 3
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•Malnutrisyon
•Kromozom
anomalileri
•Kronik hastalıklar
DA ?
•İUBG
Beslenme
?
Orantılı mı?
•Endokrin hastalık?
Kronik
hastaklıklar
Dismorfik bulgu? Endokrin
hastalık?
•Hipotiroidi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
2.Birincil IGF eksikliği
•Birincil BH
duyarsızlığı
•İkincil BH
duyarsızlığı
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
•IBK + KY Geriliği
•IBK + Normal KY
•İBK ailevi olan
•İBK ailevi olmayan
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
Normal varyant
boy kısalıkları
BÜYÜME HORMONU-IGF1
EKSEN BOZUKLUKLARI
BH eksikliği
tedavi edilebilir ciddi
boy kısalığı
nedenlerindendir
BH sinyal iletimi
BH
IGF1
IGF1
ALS
IGFBP3
IGF1
IGF-I R
IGF1
IRS-I
BH, reseptörüne bağlandıktan sonra hücre içi sinyal
yolaklarını (JAK 2  STAT 1, 3 ,5a, 5b, MAPK, PI3K)
aktive eder  IGF1
ERK 1/2 P13K
BH Eksikliğini Belirleme
Uygun Antropometriye Sahip Olguda
Farmakolojik Uyarı testleri
(L-dopa, insulin tolerans testi)
Fizyolojik denetim (uyku profili)
Eksiklik tanısı için bazal BH ölçümü yol
göstermez
Eksiklik tanısı en az 2 testte saptanarak
doğrulanır
IGF-I ve IGF-BP3 ile desteklenir.
EKSİKLİK TANISI İÇİN ALTIN
STANDART TEST YOKTUR !
TY 13.80 dy
TY 14.84 dy
- 8,6 SD
- 6.7 SD
TY
13.8
TY
14.84
Boy
107 cm
Boy
117 cm
BSDS
-8.6 SD
BSDS
– 6.74 SD
KY
6 yaş
KY
9 Yaş
KYG
7.5 yıl
KYG
5 yıl
Boyun genetiğe uyumu - 7.4 SD
Boyun gen. uyumu - 5.54
SD
B.Ç
BH – IGF I eksen denetimi
BH
L – Dopa uyarısı
uBH 0.06 ng/ml
İTT uyarısı
uBH 0.06 ng/ml
bIGF - I
7.5 ng/ml <1 p
Komplet
BH eksikliği
Z.Ç
BH – IGF I eksen denetimi
BH
L – Dopa uyarısı
uBH 0.03 ng/ml
İTT uyarısı
uBH 0.16 ng/ml
bIGF - I
4.2ng/ml <1 p
Komplet
BH
Eksikliği
Z.Ç
B.Ç
sT4: 15.6 pmol/l
sT4: 21.6 pmol/l
TSH: 4.2 mIU/ml
TSH: 3.12 mIU/ml
Kortizol: 23.26 μg/dl
Kortizol: 21.12 μg/dl
ACTH: 33.5 pg/ml
ACTH: 27.5 pg/ml
bLH: 0.21 mIU/ml
bLH: 0.18 mIU/ml
uLH: 2.62 mIU/ml
uLH: 6.78 mIU/ml
Prolaktin: 26.89 ng/ml
Prolaktin: 35.57 ng/ml
Kronik sistemik hastalık gibi boy kısalığına yol açacak başka bir problem yok
İzole BH eksikliği
Hipotalamus – Hipofiz MR
Z.Ç
B.Ç
Parsiyel boş sella
Ağır patolojik kısalık
İmmatür yüz görünümü
Belirgin alın
Burun kökü çöküklüğü
Göz altları çöküklüğü
Depresif davranışlar
Abdominal obezite
Tiz ses
Laron benzeri
fenotip
BH
Direnci
Ağır komplet izole
BH eksikliği
Çoklu hipofizhormon eks
Gn
ACTH
PRL
TSH
normal
normal
normal
normal
Herediter Komplet İzole
BH Eksikliği
GH tedavisinde boy kazanımı
Uzama hızı
Boyda düzelme (delta BSDS )
14 cm/yıl
+ 2 SD
14.5 cm/yıl
+ 2.14 SD
B.Ç
04.09.1989
153 cm
151 cm
- 8.6 SD
Z.Ç
04.09.1988
153 cm
- 6.7 SD
v
İzole BH eksikliği
Doğum öyküsü
%20 organik
%80 idyopatik
%10 hGH gen mutasyonu
Büyük
çoğunluğu
GEÇİCİ
BH EKSİKLİĞİ KALICI MI ?
Hipofiz MR
Pubertede BHE yeniden test etme
normal
Absent pittuitary stalk
APS
HA
EN
Ectopic
neurohypophyses
Hypoplasia adenohypophyses
İzole BH eksikliği ile giden
hipofizer yapısal anomaliler
APSHAEN
HİPOFİZ SAPI YOKLUĞU VEYA
HİPOPLAZİSİ
ADENOHİPOFİZDE HİPOPLAZİ
EKTOPİK NÖROHİPOFİZ
Çoklu Hipofizer Hormon
Yetmezliği
Konjenital
Hipofiz
organogenez
kusuru
(Antenatal genetik
faktörler)
Doğumsal hipofiz
sapı kesisi
(perinatal
travmalar)
Akkiz
Pituiter ve parapituiter
tümörler (kraniofarengioma)
Radyoterapi
İnfiltrasyonlar
(Sarkoidoz. hemokromatoz.
langerhans hist.)
Emboliler
Enfeksiyonlar
Sheehan Sendromu
PROP - 1 DEFEKTİ
Çoklu
Hipofizer hormon eksikliği
TY = 12
TY = 10.4
TY = 7.6
KY = 7.1
KY = 4
KY= 3.6
BSDS-7.5SD
BHE +
BSDS - 4SD
BHE +
TSH
TSH
LH / FSH
LH / FSH
Hipoplazik
Hipoplazik
Hipofiz
Hipofiz
PES
PES
BSDS - 4SD
BHE +
TSH
LH / FSH
Doğum travması ÇHE’nin
önemli bir nedenidir
Ekstremite Gelişi
Makat Gelişi
Ht / Hp
Sapı kesisi
Verteks gelişinde de
Travma olabilir
Daha çok
Hp zedelenir
Erken vaginal kanama
Doğum şekli
Forseps kullanımı sorgulanmalıdır
SK, TY:18.8 yaş, Erkek
•
YAKINMA:
CİDDİ
boy kısalığı
•
ÖYKÜ:
- Makat gelişi ile
asfiktik doğum,
- Doğum ağırlığı
ve boyu normal
- Başka bir özellik
yok
•
•
•
•
•
•
KY
: 8.6 yıl
Boy
: 117.5 cm
BSDS
: -8.6 SD
TH
: 163 cm
Puberte  P1
Son boy 155cm
BH DİRENÇ
SENDROMLARI
LARON SENDROMU (BH Reseptör sorunu)
Tipik yüz bulguları
Fenotipik yüz bulguları
ciddi BHE ile benzer
Büyük kafa
Belirgin alın
Büyüme de yetersizlik
Hafif IUBG
Ciddi postnatal büyüme
yetersizliği
Diğer
Burun kökü basık
Trunkal obezite
Unilateral pitoz, fasiyal
asimetri
Mikropenis, gecikmiş
puberte
Orta yüzde ufaklık
Küçük el ve ayaklar
Mavi sklera
Femur başında avasküler
nekroz (%25 GHRD)
Tiz ses
Osteoporoz
Büyüme Hormonu Etkisizliği (STAT 5B
mutasyonu)
BG. (TY: 7,82 yaş)
Trombasteni
Atopik dermatit
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu
BOY KISALIĞI
-5.3 SD
•
•
•
•
•
•
Boy SDS: - 5,3 SD
Kemik yaşı: 4 yaş
TFT Normal
Bazal IGF 1 <5 ng/ml
BH pik: 20 ng/ml
IGF1 generasyon testi yanıtsız
BH Tedavi Endikasyonları
Komplet ve inkomplet BH eksikliği
BH’dan yarar gören IGF-I eksiklikleri
Erişkin –Geçiş kullanım
Turner, Sendromu
IUBG
ETİK OLMAYAN
Prader Willi Sendromu
o Atletler
Kronik Böbrek Yetmezliği
• Gençlik hormonu
• Ailevi kısa
• OLGU: ALİ KISA
Gerçekten boy kısa mı?
• 13.5 yaşında erkek
hasta
boy kısalığı
Büyüme
geriliğive
var annesi,
mı?
ve fizik
muayene
yakınması ileAnamnez
pediatrik
endokrin
polikliniğine başvurdu.
Hangi
nedenleri
eler?
Anne çocuğunun
son
yıllarda
çok içine kapandığını,
kısalığı nedeniyle dalga geçtikleri için yaşıtları ile sık sık
kavga ettiğini, son aylarda yaşıtlarının yanında giyinip
soyunmak istemediğini ve bu nedenle çeşitli bahanelerle
beden eğitimi derslerine katılmadığını, çocuğunda henüz
hiçbir ergenlik bulgusu olmadığını söyledi.
• Anne bu tip hastalara büyüme hormonu tedavisi
yapıldığını duyduğunu bu nedenle geldiğini ifade etti.
•
•
•
•
•
•
Öykü:
Annenin gebeliği sorunsuz ve normal geçmiş. Hasta 3500gr olarak
zamanında normal vaginal yolla doğmuş. Neonatal dönemi sorunsuzmuş.
Süt çocukluğu döneminde motor ve mental gelişimi yaşına uygunmuş. Bir
yaşına kadar anne sütü almış ve iştahı gayet iyiymiş. Ancak son
zamanlarda anne; sosis, hamburger türü hazır yiyecekleri çok fazla yediğini,
dengeli beslenmediğini düşünüyor.
Şu anda 8. Sınıfa giden olgunun okul başarısı gayet iyiymiş. Her sene takdir
alıyormuş.
kronik hastalık tanımlamıyor. kronik ilaç kullanımı yok. Anne,
çocuğunun ana okulundan beri yaşıtlarından ufak olduğunu söylüyor. Ancak
son birkaç yıldır bunun çok daha dikkat çekici olduğunu vurguluyor.
Annenin ifadesine göre anne boyu 155cm, baba boyu 174cm, Anne ilk
adetini 12 yaşında görmüş. Babanın ergenlik bilgilerini bilmiyor ama
kayınvalidesinin kocası için çocukken çelimsiz ve ufak tefek olduğunu
söylediğini hatırlıyor. Hastanın başka kardeşi yok.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
VA: 37kg %VKI 104
Boy: 140.2cm Bsd: -2.3
orantılı
Genel görünüm: Dismorfik bulgusu olmayan takvim yaşından ufak
görünen ama sağlıklı görünüşlü erkek çocuk
Baş-boyun: Tiroid nonpalpable.
Akc: Normal havalanıyor. Wheezing tyok
Kalp: Normal kalp sesleri Abdomen: Normal
Genitoüriner sistem: Pubarş P2; Testis volumü 3/3ml, penil boy
6cm
İskelet: Normal
Deri: Akne yok, aksiller kıllanma yok
Nörolojik muayene: Normal
Orantılı
Sendromik bulgu yok
Sistem muayeneleri normal
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
İlk Laboratuvar Bulguları:
Tam kan sayımı: Hb:12gr/dl
Htc: %36
BK: 9500/mm3
Tr: 258.000/ mm3
PY: %60 granülosit, %28 lenfosit, eritrositler normokrom
normositer
Tam idrar: Dansite: 1018, pH:6 Mik: 2-3 lökosit
Sedim:10mm/saat
Biyokimya:
AKŞ:88mg/dl
Na:140mEq/l
Üre: 30mg/dl
K: 4.3 mEq/l
Cre: =0.5 mg/dl
ALT: 32 IU/l
Ca: 9.5 mg/dl
AST: 26 IU/l
P: 4.3 mg/dl
ALF: 250 IU/l
Kemik yaşı: 12.5
Anti gliadin Ab (-)
EMA (-)
Dışkıda parazit yok
Kronik hastalık
TT4: 9mg/dl
yok
sT4: 15pmol/l
TSH: 2.1mIU/ml
•
•
•
•
•
YAŞ
6.5
8
9
11
BOY
103.7cm
115
120
130
AĞIRLIK
18kg
21
23
28
Yıllık uzama,
Yaşa ve cince göre
normal
Büyüme Geriliği
Birincil büyüme
bozuklukları
İkincil büyüme
bozuklukları
•Osteokondrodisplazi
•Malnutrisyon
DA: N
•Kromozom
anomalileri
•Kronik
hastalıklar N
Beslenme
Orantılı
Dismorfik bulgu
yok
•İUBG hastalıkyok
Kronik
•Endokrin
YU normal
hastaklıklar
Endokrin
hastalık
•Hipotiroidi
düşünülmedi
•Cushing
•PHP
•Vit. D eksikliği
IGF Eksikliği
1.İkincil IGF eksikliği
•Büyüme Horm. Eks.
YU normal
2.Birincil
IGF eksikliği
BH-IGF1
ekseni
•Birincil
BH
duyarsızlığı
İncelenmesi
•İkincil BH
gerekmiyor
duyarsızlığı
•Yapısal puberte
gecikmesi ve boy
kısalığı
Hedef
•IBK + KYboy:
Geriliği174cm
Puberte
gecikmesi
+
•IBK + Normal
KY
KYolan
12.5
•İBK ailevi
•İBK ailevi olmayan
•Birincil IGF sentezi
boz.
•IGF transport def.
( ALS)
3.İGF direnci
Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency.
Endocrine Dev 2012
İdyopatik boy
Kısalığı (İBK)
•IGF reseptör defekti
•Postreseptör
defekti
Normal varyant
boy kısalıkları
SON SÖZ
• BÜYÜME GERİLİĞİ, BOY KISALIĞINDAN
ÖNCE FARK EDİLMELİDİR.
• Büyüme gerilikleri yeni olarak “birincil”, “ikincil
büyüme bozuklukları”, “IGF-1 eksiklikleri” ve
“idyopatik boy kısalığı” olmak üzere dört ana
gruba ayrılır
• Doğru soruların sorulması eşlik eden
patolojilerin iyi değerlendirilmesi ayırıcı tanıda
ipucu sağlar .
• İzlem tetkiklerden daha değerlidir.