24 saatlik idrarda katekolaminler, metanefrinler, serotonin

24 SAATLİK İDRARDA KATEKOLAMİNLER, METANEFRİNLER, SEROTONİN,
VANİLMANDELİK ASİT (VMA), HOMOVALİNİK ASİT (HVA), 5-HİDROKSİİNDOL
ASETİKASİT (5-HIAA) TESTLERİ (HPLC YÖNTEMİ İLE):
24 Saatlik İdrarda Katekolaminler, Metanefrinler, Serotonin, VMA, HVA ve 5-HIAA ölçümlerinin ve
sonuçlarının doğru ve güvenilir olması için;
•
•
•
3 gün buyunca vanilyasız diyet uygulanır.
Ağır egzersizden kaçınılır.
Biyokimya Laboratuvarından alınan koruyucu asit madde (6N HCl veya %50 Asetikasit) biriktirme
kabına (ör. 5 litrelik pet şişe) boşaltılır. Diyetten sonraki ilk gün sabahı (ilk idrar dışarı atılır)
idrar biriktirilmeye başlanır. Ertesi günkü ilk idrar da dahil olmak üzere idrarın tamamı
biriktirilir.
Örnek toplama özellikleri
Mümkünse hasta örnek toplamaya başlamadan 1 hafta öncesine kadar kullandığı ilaçları kesmelidir.
Örnek mutlaka soğukta muhafaza edilmeli ve toplama işlemi bittiğinde örnekler bekletilmeden laboratuvara
iletilmelidir. Örnek toplama kabında asidik koruyucu (hidroklorik asit, nitrik veya asetik asit)
kullanılmalıdır.
VMA, METANEFRİN, KATEKOLAMİNLER İÇİN VANİLYASIZ DİYET (3 günlük)
•
•
•
•
•
•
•
Vanilyalı soslar, vanilyanın girdiği her türlü yiyecek ve içecekler, pastalar, bisküviler, salep,
meşrubatlar vb) yenilmemeli veya içilmemeli,
Hazır gıdalar ve hazır çorbalar yenilmemeli veya içilmemeli,
Kuruyemişler, salça, kurutulmuş meyveler yenilmemeli,
Alkollü içecekler, çay, kahve, kakao içilmemeli,
Muz, greyfurt, domates, portakal, ananas ve mandalina yenilmemeli,
Dondurma, dondurma külahı yenilmemelidir.
Metanefrin testi için diyet gerekli değildir. Diyetli idrar da kullanılabilir .
Yanlış sonuçlara neden olabilen bazı ilaçlar:
Asetaminofen, Aspirin, MAO inhibitörleri, Metildopa, Levodopa, Fenotiyazinler, Chlorpromazine,
Promazine, Phenothiazines, Reserpine, Kafein, Lityum, Eritromisin, Tetrasiklinler, Aminofilin ve diğer
birçok ilaç. Ancak, bütün ilaçları mutlaka doktorunuza danışarak kesmelisiniz.
Katekolaminler, Metanefrinler, Serotonin, VMA, HVA, 5-HIAA testleri için 24 Saatlik idrara koruyucu
bir madde (6N HCl) eklenmesi gerekmektedir. Bu nedenle laboratuvardan koruyucu maddenin alınması
gerekmektedir. Öncelikle bu asit, idrar kabının içine boşaltılır ve sonra idrar aşağıda anlatıldığı gibi toplanır.
24 saatlik idrar toplarken şu noktalara dikkat etmek gerekir:
İdrar toplanmaya başlanılacak sabah uyandıktan sonra, ilk idrar tuvalete, daha sonraki 24 saat süresince tüm
idrarlar toplama kabına biriktirilir. Örnek sabah 7.30’dan ertesi gün sabah 7.30’a kadar biriktirilir. Bu süre 1
saat geri veya ileri alınabilir. Bu zaman aralığında tüm idrar özenle toplama kabına biriktirilir. Ertesi sabahki
ilk idrar da toplama kabına eklenerek, idrar toplama işlemi tamamlanır.
Biriktirilen idrar karanlık ve serin bir yerde korunur. İdrar toplama kabını siyah, ışık geçirmeyen bir poşet
içinde laboratuvara getiriniz. İdrarda ölçülecek test için koruyucu madde ile ilgili bilgiler laboratuvardan
alınmalıdır.
İLAÇ DÜZEYLERİ PARAMETRELERİ (HPLC YÖNTEMİ İLE)
•
•
•
•
•
•
•
•
Carbamazepine-diol
10-Hydroxy-carbamazepine
Phenobarbital
N-Desmethylmethsuximide
Carbamazepine-epoxide
Oxcarbazepine
Phenytoin
Carbamazepine
HEMOGLOBİN ZİNCİR ANALİZİ (HPLC YÖNTEMİ İLE):
HbA1c, HbF, HbA0, HbA2, HbE, HbD, HbS, HbC)
GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI (TOPUK KANINDAN) – (LC-MS YÖNTEMİ İLE)
Tandem Kütle Spektrometrisi ile Saptanabilen Bozukluklar;
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Phenylketonuria (PKU) or Hyperphenylalaninemia
Maple syrup urine disease (MSUD)
Homocystinuria (cystathionine synthase deficiency) or Hypermethioninemia
Tyrosinemia, type I and possibly type II or type III
5-oxoprolinuria (glutathione synthetase deficiency)*
Urea cycle disorders*
Citrullinemia
Argininosuccinic aciduria (ASA)
Argininemia*
Fatty acid oxidation disorders*
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBCD)
Glutaric aciduria, type 2 (GAII) or Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
Medium/Short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (M/SCHAD)*
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Long chain 3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase def. (LCHAD)
Trifunctional protein deficiency (TFPD)*
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 (CPTII)*
Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 1A (CPT1A)*
Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency (CACT)*
Organic acid disorders*
Propionic acidemia (PA)
Methylmalonic acidemia (MMA)*
Malonic aciduria (MA)*
Multiple carboxylase deficiency (MCD)
3-hydroxy 3-methylglutaric-CoA lyase deficiency (3HMG)
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3MCC)
3-methylglutaconic aciduria (3MGA)
2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2MBD)
Isovaleric acidemia (IVA)
Glutaric acidemia, type 1 (GAI)
Beta-ketothiolase deficiency (BKT)*
AMİNOASİTLER, VÜCUT SIVILARINDA (LC-MS-MS YÖNTEMİ İLE) (EDTALI TÜP)