Tüberozskleroz (tuberous sclerosis) (Olgu Sunumu)*

Tüberozskleroz (tuberous sclerosis)
(Olgu Sunumu)*
Aysima ALTINOK**, Faruk TANCAR**, Bahattin UÇAR**, Müslüm GÜNE Ş**
ÖZET
Literatürde subependymal dev hücreli astrositomla görülen tuberous sclerosis olguları çok nadir olarak bildirilmiştir. Kliniğ imizde be ş y ıllık bir sürede 350 beyin tümörü olgusuna kar şılık yaln ızca bir olguyla karşılaştık. Kitle subtotal olarak ç ıkarıldı . Postoperatif olarak radyoterapi uygulandı. Olguyu iki y ıldır takip etmekteyiz. Rekürrens saptanmad ı.
Anahtar Kelimeler: Tuberous Sclerosis, Subependymal dev hücreli astrocytoma, Adenoma Sebaceum.
SUMMARY
a
As well know from literature, the cases of tuberous sclerosis, associated with subependymal giant-cell astrocytoma are extremly rare. We encountered with just only one case among the 350 brain tumors upon
which operated in last 5 years period at the Bak ı rköy Mental and Nervous Diseases Hospital. Patient's intracranial mass was excised subtotally and he received a radiotheraphy course postoperatively. Being followed for 2 years, there has been no recurrence so far.
Key Words: Tuberous sclerosis, Subependymal giant-cell astrocytoma, adenoma sebaceum.
Nörolojik muayenesinde bilateril papil staz ı dışı nda patalojik bulgu saptanmad ı (Resim 2). Rutin
labaratuar tetkikleri normal olarak bulundu. Kraniografide radyolusent alanlar görüldü. akci ğer grafisi
normal.
BBT incelemesinde sol lateral ventrikülde ektazi, periventriküler hiperdens lezyonlar saptand ı (Resim: 3,4). EEG'de her iki hemisferde hafif derecede
biyoelektrik disorganizasyonun varl ığı saptandı. Psikolojik testlerde: Hafif derecede mental gerilik gösteren organisite bulguları baskısı ve IQ'sunun 65 olduğu bulundu. Hastan ın preoperatif klinik gözleminde iki kez generalize konviilziyon izlendi.
Resim I: Adenoma sebaceum, ınukoza ve boyundaki
diğer lezyonlar
Resim 2: Papilla stazı
pe
cy
OLGU
19 yaşında erkek hasta kliniğ imize baş ağrısı
yakınmasıyla başvurdu. Yakınması onbeş gün öncesinden başlamış, başvurduğu başka bir hastaneden
verilen analjezikle geçmemi ş. Bulantı, kusma, konvülziyon ve bilinç kayb ı tanımlanmadı . Öz ve soy
geçmişinde özellik saptanmadı.
Yapı lan muayenesinde yüzün her iki yan ında
yaygı n, simetrik, ensede ve boyunda papüllomatöz
lezyonlar, ağız mukozasında toplu iğne başından biraz büyük, mukozadan kabarık lezyonlar ve dorsolomber bölgede depigmente lezyonlar saptand ı (Resim I).
1989'da Hindistan'da yap ılan 9. Uluslararas ı Nöroş irurji Kongresinde poster olarak sunulmu ştur.
(**) Bakırköy Ruh ve Sinir Hastal ı klar ı Hastanesi 1.Nöro şirurji Kliniği
(*)
71
Tüberozskleroz (Tubereos sclerosis)
Alt ınok, Tancar, Uçar, Güne ş.
Resim 3: İntraventriküler kitle (kontrastl ı), ventriküler
dilatasyon ve periventriküler kalsifikasyonlar görülmektedir
(12). Kraniografiyle daha geç veya BBT ile daha erken tanıya izin veren kalsifikasyon s ıklıkla ve özellikle periventriküler bölgede oluşur(12). BBT, tuberous sclerosiste intrakranial patolojinin saptanmas ında zorunlu hale gelmiştir (2,13).
Tuberous sclerosisin genellikle herodofamilyal
otozomal-dominant bir hastal ık olduğu düşünülmektedir (2,5,6,14). Aile öyküsü olmayan olgular ın muhtemelen yeni mutasyonlar oldu ğu ve farklı penetransları nedeniyle ortaya ç ıktığı ileri sürülmektedir
(2,5,7,14). İntrakranial kalsifikasyonların yaşla artmasına karşılık, subependymal giant-cell astrocytomalar relatif olarak nadirdir (12). Maki ve arkada şları (11) klinik ve BBT ile tuberous sclerosis olarak tanı konulan 60 hastadan yaln ızca birinde neoplastik
değişiklik saptamışlardır.
Russel ve Rubinstein (17) subependymal giantcell astrocytoma'lar ın glioblastoman ın giant-cell
formlarından ve ganglion cell tün ıörlerinden aynlması gerektiğini, Bonnin ve arkadaşları (3) bu tümörün
astrositomlann bir varyant ı olduğunu düşünmektedirler. Bender ve Yunis (1) hücrelerin üçte birinde glial
fibrillary acidic protein (GFAP)'in pozitif oldu ğunu
belirtmekte ve bunun nöronal orijinli oldu ğunu yorumlamaktadır. Operatif mortalite ve morbiditeleri
yüksektir. Pek çoğu total olarak çıkanlamazlar. Painter ve arkadaşları (15) iki çocuk olgunun cerrahi i şlem esnasında kardiak aritmi geli şmesiyle kaybedildiğini bildiırmişlerdir. Kapp ve arkadaşlarının (10)
serilerinde ise bu hastal ığı olan yedi olgunun üçü
kaybedilmiş, diğer olgular ertelenmi ştir.
Einsenberg (8) ameliyat için tek bir endikasyon
ileri sürmektedir. Kitlenin neden oldu ğu semptom ve
bulgulannın olmasını, genellikle intrakranial bas ıncın artmasını veya hidrosefaliyi ameliyat için endikasyon saymaktadı r. Kitle etkisinin olmad ığı, özellikle tümörün küçük oldu ğu olgularda BBT ile izlenmesi önerilmektedir (8,21). Olgumuzda papilla staz ı,
epilepsi nöbetinin olmas ı, hidrosefalinin bulunması
TARTIŞMA
cy
a
Yapılan cerrahi girişimle intrakranial-intraventriküler yer kaplarc ı lezyon subtotal olarak ç ıkarıldı.
Yüzdeki ve boyundaki lezyonlardan biopsiler al ındı.
Postoperatif olarak hastan ın yakınmaları kayboldu.
Herhangi bir defisit ortaya ç ıkmadı . Yer kaplayıcı
lezyonun histopatalojik incelemesinde subependymal
giant-cell astrocytoma oldu ğu öğrenildi. Yüzden alınan biopsi; hafif derecede pigmentasyon ve sebaceus
gudde gelişmesi, boyundaki lezyondan alman biopside kollajenasyon ve perivaskülit olarak rapor edildi.
Postop. radyoterapi uyguland ı. Postop 6. haftas ında
yapılan kontrolde göz dibinin normal oldu ğu görüldü. Postop. 4. ayında yapılan BBT incelemesinde kitleye ait bulgunun olmadığı, ventriküllerdeki dilatasyonun normale döndü ğü, obstrüksiyona ait bulgunun
olmadığı saptandı (Resim 5).
Resim 4: Postop. dönemde yap ılan bu incelemede kitleye
ve obstrüksiyona ait bulgu görülmektedir
pe
Tuberous sclerosis nadir olarak kar şılaşılan bir
hastalıktır. 1950-1982 yıllarında Rochester'de yap ılan bir çalışmada 100.000 ki şilik populasyonda insidans 0.56 bulunmu ştur(20). Olgumuz 5 y ıllık dönemdeki 350 beyin tümörü olgusu içinde rastlanan tek tuberos sclerosis olgusudur. Orjinal olarak von Recklinghausen tarafından 1862'de tan ımlanmıştır (19).
Bourneville(4) 1880'de mental retardasyon, epilepsi
ve"acne rosacea"l ı bir hastanın patolojik incelemesinde beyninde multiple sclerotik alanlan tan ımladı.
Sendromun dermatolojik görünümleri 1885 de Pringle(16) tarafından tan ımlanmıştır.Klasik triad olan
adenoma sebaceum, mental retardasyon ve epilepsi
Vogt (18) tarafından 1908'de tan ımlanmış ve genel
olarak "Vogt's Triad" ı olarak anılmaktadır.
Cooper (7) sendromu tan ımlamak için "multiple
hemarthomatosis"terimini önermi ştir. Bu hastalık nöroekdodermal proliferasyon ile erken migrasyon ve
maturasyonun sonucu üç germ tabakas ını içeren otozomal dominant bir hastal ıktır (9).Lateral ventriküllerde subependymal nodüllerin varl ığı ve kortikal tuberler klasiktir ve birbirlerine uygun deyimlerdir
72
Tüberozskleroz (Tubereos sclerosis)
Alt ınok, Tancar, Uçar, Güne ş.
KAYNAKLAR
rol Neurosurg Psychiatry; 23: 591-603, 1969.
6- Cassidy SB, Pagon RA, et al: Family studies in tuberous sclerosis evaluation of apparently unaffected parents. Jarna; 249: 13021304, 1983.
7- Cooper JR. Brain tumors in hereditary multiple system hamarthomatosis (tuberous sclerosis). J Neurosurg; 34: 194-202, 1971.
8- Eisenberg HM: Supratentorial astrocytoma, in American Association of Neurogical Surgeons (eds): Pediatric Neurosurgery of
the developing Nervous system. Grune and Stratton, New York
1982; 429-432.
9- Gomiz MR, Mellinger JF, Resse DF: The use of computerized
transaxial tomography in the diagnosis of tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc; 50:553-556, 1975.
10-Kapp JP, Pau Ison GW, Odom GL: Brain tumors with tuberous sclerosis, J Neurosurg ; 26: 191-202, 1967.
11- Maki Y, Enomoto T, Maruyama H, et al: Computed tomography in tuberous sclerosis with special reference to relation between clinical manifestations and CT findings. Brain Devl ; 38-48,
1979.
12- Morimoto K, Mogami H: Sequential CT study of subependymal giant-cell astrocytoma ssoriated with tuberous sclerosis. J
Neurosurg; 65: 874-877, 1986.
13-Nagib MG, Haines SJ, Ericson DL, Mastri AR: Tuberous sclerosis: A review for the Neurosurgeon. Neurosurg; 14: 93-98, 1984.
14-Nevin NC, Pearce WG: diagnostic and genetical aspects of tuberous sclerosis. J Med Genet; 5: 273-280, 1968.
15-Painter MJ, Pang D, Ahdap-Barmada M, et al: Connatal brain
tumors in patients with tuberous sclerosis. Neurosurgery; 14:570573, 1984.
16-Pringle JJ: Acase of congenital adenoma sebaceum. Br J Dermatol 1890; 2: 1-14.
17-Russel Ds, Rubinstein LJ: Pathology of the Nervous System,
ed: 4.Edward Amold, London 1977; pp 165-166.
18- Vogt H: Diagnostik der tuberosen sclerose. Z. Erforsh Behandl Jugendl Schwaschsinns (Jena);2: 1-16, 1908.
19- Von Recklinghausen: 1862. Cited by Critchley M. Earl JC:
Brain; 55: 311-346, 1932.
20-Wiederholt WC, Gomez MR, Kurtland LT: Indence and prevalence of tuberous sclerosis in Rochester, Minnesota, 1950 through
1982. Neurology; 35: 600-603,1985.
21- Winter J: Computed tomography diagnosis of intracranial tumors versus tubers in tuberous sclerosis. Acta Radiol Diagn; 23:
337-344, 1982.
a
literatürle uyumlu cerrahi endikasyon bulgular ıydı.
Boesel ve arkada şları (2) hızlı yükselen intrakranial
basınç ihtimalini vurgulamakta ve erken cerrahi girişimin gerekli olduğunu savunmaktadırlar.
Nagib ve arkada şları (13) 26 olgunun nöroşirurjikal girişimlerini özetlemişlerdir. Tüm olgular artm ış
intrakranial basıncın radyolojik ve klinik görünümleri ile sunulmuştur. Üç olgu tedavi edilmemi ş olup ölmüştür. Dört olguya serebrospinal s ıvının diversiyonu işlemleri yapılmış ve takip peryodunun sınırlı olmasına karşın tatmin edici sonuç al ındığı bildirilmiştir. 16 olguya tümör rezeksiyonu giri şimi yapılmış
olup komplet ç ıkarım 11 olguda başarılmıştır. 14 olgu tatmin edici sonuca sahiptir.
Son yıllarda radikal cerrahi yakla şımla komplet
tümör eksizyonu önerilmektedir. Inkomplet ç ıkarımlarda hidrosefalisi devam eden olgularda postoperatif
shunt yerleştirilmesi önerilmektedir (3,10,13). Olgunmzda subtotal tümör rezeksiyonu sonucunda, shunt
yerleştirmeye gerek kalmam ış olup, postoperatif radyoterapi sonucunda klinik ve radyolojik olarak kitleye ve obstrüksiyona ait bulgular ın olmadığı, seyrinin
stabil kaldığı görülmüştür. Olgu izlenmektedir.
pe
cy
1- Bender BL., Yunis EJ: Central nervous system pathology of tuberous sclerosis in children. Ultrastruct Pathol; 1: 287-299, 1980.
2- Boesel CP., Paulson GW., Kosnik EJ., Earle KM: Brain hamarthomas and tumors with tuberous sclerosis. Neurosurgery; 4:
410-417,1979.
3- Bonnin JM, Rubinstein LJ, papasozomenes SC, et al: Subependymal giant cell astrocytoma. Significance and possible cytogenetic implications of an immunohistochemical study. Acta Neuropathol; 62: 185-193, 1984.
4- Bourneville DM: Sckrose tub6 -euse des circonvolutions
c6Mbrales: Idiote et cpilepsie Ikmipkgique. Arch Neurol (Paris);
I: 81-91, 1980.
5- Bundey S, Evans K: tuberous sclerosis. A genetic study. J Neu-
73