Poster Bildiri - 3. Çocuk Romatoloji Kongresi

Transkript

Year 2012 • Volume 1 • Issue 3
III. Çocuk Romatoloji Kongresi
Konuşma & Bildiri Özetleri
İÇİNDEKİLER
Kurul ve Genel Bilgiler
Bilimsel Program
1-5
6-14
Konuşma Metinleri
15-29
Sözel Bildiriler
30-63
Poster Bildiriler
64-181
Yazar Indeksi
182-189
www.cocukromatoloji.org
Değerli Meslektaşlarımız,
İlkini 1999 yılında Ankara’da kısıtlı olanaklar ile yaptığımız “Ulusal Çocuk Romatoloji Kongresinin”
bu yıl II.sini düzenlemenin mutluluğu ve heyecanı içindeyiz.
Çocuk hekimliği uygulaması içinde nerede ise çocukların beşte birinde görülen kas-iskelet
sistemine ait yakınmaların incelendiği çocuk romatoloji bilim dalı yakın zamana gelene dek ne
Saygıdeğer Hocalarım, Değerli Hekim Arkadaşlarım,
yazık ki gereken ilgi ve özeni görememişti. 2009 yılında yayınlanan yeni tıpta uzmanlık tüzüğünde
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlığı dalının bir yan dal uzmanlığı olarak Çocuk Romatolojisi
Bu yıl 3.sünü düzenlediğimiz “Ulusal Çocuk Romatoloji Kongresi”nde sizinle çocukluk çağı romatizmal
bilim dalı kabul edildi. İlk kez geçtiğimiz yıl içinde yan dal uzmanlık öğrencileri çocuk romatolojisi
hastalıklarında
yeni gelişmeleri konuşmaktan mutlu olacağız.
eğitimine başladılar. Tüm bu gereksinimlerden yola çıkarak 15 yıl sonra II. Çocuk romatoloji
kongresini düzenlemeyi kararlaştırdık. İki gün sürecek olan kongremizin içinde çocuk
Çocuk Romatolojisi
bilim dalları ülke çapında kurulmaya ve yan dal uzmanı yetiştirmeye başladı. Romatoloromatolojinin temel ve güncel konuları yabancı ve yerli bilim insanlarının katkıları ile tartışılacaktır.
jik hastalıklarda çok önemli olan ayırıcı tanı yanı sıra patogenezdeki gelişmeler, hastalıkların genetik kökenine
Ayrıca
ülkemizde
çocuk
ile artık
ilgili bilimsel
kongre içinde
ilginin artmasına
neden
oldu.yürütülen
Bunun yanı
sıraromatoloji
yeni ilaçlar
yalnızcaçalışmaların
hücre düzeyinde
değil, sunulması
hücre içi yolaklara
ve
tartışılması
planlanmaktadır.
Ortaklaşa
yapılan
çalışmaların
çok
önemli
olduğu
günümüzde
da etki etme olanağını ortaya çıkardı.
ülkemizde de ortak yapılacak çalışmalara kaynak oluşturacak olan çalışma grubu toplantıları
düzenlenecektir. edinilen her yeni bilginin, üretilen her yeni ilacın doğru yer, zaman ve dozda
Değerli meslektaşlarım,
kullanılması “önce zarar verme” ilkesini unutmayarak olasıdır. Bizler bu önemli bakış açısını ancak birlikte
Çocuk romatolojisine gönül veren tüm dostlar ile birlikte olmak ve romatizmalı çocuklar için
çalışarak oluşturabiliriz. İşte kongremizin bir amacı, romatolojik hastalıklarda hem bilgimizi tazelemek, hem de
yaptığımız ve yapacağımız tüm “iyilik ve mutluluk” halinin gelecek kuşaklara taşınması sizlerin
“aynı dilden konuşmak” için becerimizi geliştirmektir. Bir diğer amacı, ailemize yeni katılan yan dal uzmanlarının
katılımı ve emekleri ile daha da güzelleşecek ve anlamlı hale gelecektir.
birlikte araştırma yapma isteklerini motive etmek, tıpkı Avrupa’da olduğu gibi çalışma gurupları oluşturmalarını
desteklemektir.
25-26 Nisan 2014 tarihinde düzenleyeceğimiz II. Ulusal Çocuk Romatoloji Kongresinde sizleri
aramızda görmek bizleri çok mutlu etmektedir.
Kongremizin katkılarınızla verimli ve başarılı geçmesini diler, çocuk romatolojisiyle ilgilenen tüm
Prof. Dr. Özgür Kasapçopur
Prof. Dr. Seza Özen
meslektaşlarımı
aramızda görmek isterim.
Çocuk Romatoloji Derneği Başkanı
Çocuk Romatoloji Derneği Kurucu Başkanı
Çocuk Romatoloji Kongresi Eş Başkanı
Sevgi ve saygılarımla,
Prof. Dr. Ş. Erbil Ünsal
III. Çocuk Romatoloji Kongresi Konuşma & Bildiri Özetleri
Sayfa 1
KURULLAR
bilim dalı kabul edildi. İlk
kez geçtiğimiz
yıl içinde yan dal
uzmanlık öğrencileri çocuk romatolojisi
ÇOCUK
ROMATOLOJI
DERNEĞI
kongresini düzenlemeyi kararlaştırdık.
İki gün Başkanı
sürecek olan kongremizin içinde çocuk
Yönetim Kurulu
romatolojinin temel ve güncel konuları yabancı
yerli bilim insanlarının katkıları ile tartışılacaktır.
Ş. Erbil ve
Ünsal
Ayrıca ülkemizde yürütülen çocuk romatoloji ile ilgili bilimsel çalışmaların kongre içinde sunulması
Kongre
Başkanı
ve tartışılması planlanmaktadır. Ortaklaşa
yapılan
çalışmaların çok önemli olduğu günümüzde
Ş. Erbil
Ünsaloluşturacak olan çalışma grubu toplantıları
ülkemizde de ortak yapılacak çalışmalara
kaynak
düzenlenecektir.
Kongre Genel Sekreteri
Erkan Demirkaya
katılımı ve emekleri ile daha da güzelleşecek
ve anlamlı
Bilimsel
Kurulhale gelecektir.
Ayşe Huri Özdoğan
Balahan Makay
Betül Sözeri
Erkan Demirkaya
Nuray Aktay Ayaz
Özgür Kasapçopur
Özen
Çocuk Romatoloji Kongresi Eş Başkanı Seza
Çocuk
Romatoloji Kongresi Eş Başkanı
Ş. Erbil Ünsal
Yelda Bilginer
Sayfa 2
KONGRE DANIŞMA KURULU
Afig Berdeli
Harun Peru
Onur Sakallıoğlu
Ali Anarat
Hasan Dursun
Osman Dönmez
Ali Delibaş
Hulusi Koçak
Ozan Özkaya
Düzova
Bilgeyan dal uzmanlık öğrencileri
Önder Yavaşcan
bilim dalıAlikabul
edildi. İlk kez geçtiğimiz Ilmay
yıl içinde
çocuk romatolojisi
Aydan
Şirin Tüm bu gereksinimlerden
İpek Akil
PınarII.IşıkÇocuk
Ağras romatoloji
eğitimine
başladılar.
yola çıkarak 15 yıl sonra
kongresini
düzenlemeyi
kararlaştırdık.İsmail
İki Dursun
gün sürecek olan kongremizin
içinde çocuk
Aydın
Ece
Rezan Topaloğlu
romatolojinin
temel ve güncel konuları yabancı
yerli bilim insanlarınınRuhan
katkıları
ile tartışılacaktır.
Ayşe Balat
İsmail ve
İşlek
Düşünsel
Ayrıca ülkemizde
ilgili bilimsel çalışmaların Salih
kongre
içinde sunulması
Ayşe Öneryürütülen çocuk romatoloji
Kaan SavaşileGülleroğlu
Kavukçu
ve tartışılması planlanmaktadır. Ortaklaşa yapılan çalışmaların çok önemli olduğu günümüzde
Aytül Noyan
Mahmut Çivilibal
Salim Çalışkan
Belde Kasap Demir
Mehmet A. Türkmen
Selçuk Yüksel
Bilal Yıldız
Mesiha Ekim
Sema Akman
düzenlenecektir.
Çocuk romatolojisine
ile birlikte olmak Sevcan
ve romatizmalı
Bülent Ataş gönül veren tüm
Metindostlar
Kaya Gürgöze
Bakkaloğluçocuklar
Ezgü için
Cüneyt Ensari
Mithat Büyükçelik
Sevgi Mir
Emel Kabakoğlu Ünsür
Mukaddes Kalyoncu
Sevinç Emre
25-26Enver
Nisan
2014 tarihinde düzenleyeceğimiz
II. Ulusal Çocuk Romatoloji
Kongresinde
sizleri
Hasanoğlu
Mustafa Koyun
Şebnem
Kılıç
aramızda
görmek
Esra
Baskınbizleri çok mutlu etmektedir.
Necla Buyan
Fatih
Özaltın
Prof. Dr.
Özgür
Kasapçopur
Nejat
Aksu
Prof.
Dr. Seza Özen
Müferet Ergüven
Süleyman Kalman
Faysal Gök
Nesrin Beşbaş
Umut Selda Bayrakçı
Gamze Bereket
Neşe Bıyıklı
Yasemin Baran
ÇocukGülay
Romatoloji
Kongresi Eş Başkanı
Demircin
Romatoloji Kongresi EşYelda
Başkanı
NeşeÇocuk
Özkayın
Bilginer
Gürkan Genç
Nurcan Cengiz
Yılmaz Tabel
Güzide Aksu
Nurdan Kural
Zübeyde Gündüz
Hakan Poyrazoğlu
Nurdan Yıldız
Zelal Ekinci
Harika Alpay
Oğuz Söylemezoğlu
Sayfa 3
GENEL BİLGİLER
KONGRE MERKEZİ
Xanadu Otel, Antalya
Belek Turizm bilim
Merkezi
49 Belek
- Antalya
– Türkiye
dalıAcısu
kabul Mevkii
edildi. PK
İlk kez
geçtiğimiz
yıl içinde
yan dal uzmanlık öğrencileri çocuk romatolojisi
KONGRE TARİHLERİ
21 Nisan – 24kongresini
Nisan 2016düzenlemeyi
kararlaştırdık. İki gün sürecek olan kongremizin içinde çocuk
romatolojinin temel ve güncel konuları yabancı ve yerli bilim insanlarının katkıları ile tartışılacaktır.
KURS
Pediatrik Romatolojide
Olgularla
Radyoloji Kursu
ve tartışılması
planlanmaktadır.
Ortaklaşa yapılan çalışmaların çok önemli olduğu günümüzde
Kurs Yeri : Xanadu Otel, Antalya
de ortak yapılacak çalışmalara kaynak oluşturacak olan çalışma grubu toplantıları
Kurs Tarihleriülkemizde
: 21 Nisan
2016
düzenlenecektir.
Kurs Saatleri : 08:00-16:00
Çocuk
romatolojisine gönül veren tüm dostlar ile birlikte
KONGRE WEB
SİTESİ
yaptığımız ve yapacağımız tüm “iyilik ve mutluluk” halinin
olmak ve romatizmalı çocuklar için
gelecek kuşaklara taşınması sizlerin
KONGRE DİLİ
Kongre dili Türkçe’
25-26dir.
Nisan
2014 tarihinde düzenleyeceğimiz II. Ulusal Çocuk Romatoloji Kongresinde sizleri
KREDİLENDİRME
Kongrenin tüm
oturumları,
Tabipler Birliği tarafındanProf.
kredilendirilecektir.
Prof.
Dr. ÖzgürTürk
Kasapçopur
Dr. Seza Özen
YAKA KARTIÇocuk Romatoloji Derneği Başkanı
Kayıt yaptıran tüm katılımcı, refakatçi ve firma temsilcilerine, yaka kartı dağıtımı kongre kayıt masasında gerçekleştirilecektir.
Çocuk Romatoloji
Kongresi
Eş Başkanı
Romatoloji
Kongresi
Eş Başkanı
Yaka kartı bulunmayan
katılımcıların
kongre
aktivitelerineÇocuk
katılımları
mümkün
olmayacaktır.
Yaka kartlarının kongre boyunca tüm aktivitelerde takılması zorunludur.
KATILIM BELGESİ
Tüm bilimsel program katılımcılarına, kongre katılım belgeleri 24 Nisan 2016 tarihinde kongre kayıt masasından
dağıtılmaya başlanacaktır.
Sayfa 4
KONGRE YERLEŞİM PLANI & STAND ALANI
Ayrıca ülkemizde yürütülen
çalışmaların kongre içinde sunulması
10 çocuk
11 romatoloji
12
13ile ilgili
14 bilimsel
15
16
9
2 çalışmalara
3
4
5 oluşturacak olan çalışma grubu toplantıları
ülkemizde de ortak yapılacak
kaynak
Giriş-Çıkış
Kapısı
düzenlenecektir.
Giriş-Çıkış
Kapısı
Çocuk romatolojisine gönül veren tüm dostlar ile birlikte olmak
romatizmalı çocuklar için
2 – ve
ALEXION
3
–
PFIZER
4 – ROCHE
5 – GENZYME
ANA TOPLANTI SALONU
9/10 – BMS
11/12 – ABBVIE
25-26 Nisan 2014 tarihinde düzenleyeceğimiz II. Ulusal Çocuk 13/14/15/16
Romatoloji- NOVARTIS
Kongresinde sizleri
Sayfa 5
BİLİMSEL PROGRAM
yazık ki gereken ilgi ve özeni görememişti.
2009 yılında
yayınlanan yeni tıpta uzmanlık tüzüğünde
21 Nisan 2016
Perşembe
08:00 ― 16:00
Pediatrik Romatolojide Olgularla Radyoloji Kursu
Seza Özen, Erbil Ünsal
Açılış Oturumu
17:30 ― 18:10kongresini
Openingdüzenlemeyi
Lecture; Philosophy
kararlaştırdık.
İki gün sürecek olan kongremizinDaniel
içindeKastner
çocuk
Ravelli
18:10 ― 18:50romatolojinin
Year in review
temelinveClinical
güncel Science
konuları yabancı ve yerli bilim insanlarının katkıları Angelo
ülkemizde
çocuk romatoloji ile ilgili bilimsel çalışmaların kongre Fabrizio
içinde sunulması
De Benedetti
18:50 ― 19:30Ayrıca
Year
in reviewyürütülen
in Basic Science
planlanmaktadır.
19:30 ― 20:30ve tartışılması
Açılış Kokteyli
Ortaklaşa yapılan çalışmaların çok önemli olduğu günümüzde
düzenlenecektir.
07:00 ― 08:00
22 Nisan 2016 Cuma
Erkan Demirkaya
Biyolojik çalışma grubu toplantısı
Çocuk
romatolojisine Hastalıklar
gönül veren Itüm
dostlarBaşkanları:
ile birlikte Sevcan
olmak ve
romatizmalıÖzgür
çocuklar
için
Otoinflamatuar
- Oturum
Bakkaloğlu,
Kasapçopur
08:00 ― 08:45
Genetic Background of the Autoinflammatory Disease
Daniel Kastner
08:45 ― 09:30
Otoenflamatuar Hastalıklar Güncelleme
Erkan Demirkaya
25-26
Nisan
2014
tarihinde düzenleyeceğimiz
II. Sema
Ulusal Akman
Çocuk Romatoloji Kongresinde sizleri
Sözel
Sunu
Oturumları
- Oturum Başkanı:
09:30 ― 09:40aramızda
Sözelgörmek
sunu 01bizleri çok mutlu etmektedir.
hastalıklarda yeni nesil Prof.
dizileme
sonuçlarımız
Prof.Otoenflamatuar
Dr. Özgür Kasapçopur
Dr. Seza
Özen
09:40 ― 09:50
Ferhat Güzel
Elif Çomak
Sözel sunu 02
MEFV Geni, R202Q değişimi, Amiloidoz, Ailesel Akdeniz Ateşi
Romatoloji
09:50 ― 10:15Çocuk
Kahve
arası Kongresi Eş Başkanı
Otoinflamatuar Hastalıklar II - Oturum Başkanları: Afig Berdelli, Faysal Gök
10:15 ― 10:45
İmmün yetmezlik ve otoimmünite
Mustafa Yılmaz
10:45 ― 11:15
Çoçukluk çağı nadir otoenflamatuvar hastalıkların genetik tanısı
Eda Tahir Turanlı
11:15 ― 11:45
Romatolojide Epigenetik
Banu Peynircioğlu
Sayfa 6
11:45 ― 12:30yazıkÖğle
yemeğiilgi ve özeni görememişti. 2009 yılında yayınlanan yeni tıpta uzmanlık tüzüğünde
ki gereken
Çocuk
Sağlığı
Hastalıkları
uzmanlığı Ozan
dalınınÖzkaya,
bir yan dal
uzmanlığı
olarak Çocuk Romatolojisi
Poster
turuve- Oturum
Başkanları;
Müferet
Ergüven
Uydu Sempozyumu
düzenlemeyi
kararlaştırdık.
İki gün
sürecek
olan Seza
kongremizin
Otoenflamatuar
Hastalıklarda
IL-1 Blokaji
- Oturum
Başkanı;
Özen
içinde çocuk
Otoenflamatuar Hastalıklarda Kanakinumab Deneyimi (Olgularla)
Özgür Kasapçopur
Sistemik JİA tedavisinde güncel yaklaşımlar
Betül Sözeri
Juvenil Sistemik Lupus Eritematozus - Oturum Başkanları; Zübeyde Gündüz, Zelal Ekinci
13:30 ― 14:00düzenlenecektir.
SLE patogenezinde yenilikler
Yelda Bilginer
14:00 ― 14:30
Ruhan Düşünsel
Juvenil SLE de nadir görülen tutulumlar ve tedavileri
14:30 ― 15:00yaptığımız
Management
and new treatment modalities in Juvenile SLE
ve yapacağımız tüm “iyilik ve mutluluk” halinin gelecek
Clarissa Pilkington
kuşaklara taşınması sizlerin
Sözel
Sunu Oturumları
Oturum Başkanı;
Necla
katılımı
ve emekleri
ile daha da -güzelleşecek
ve anlamlı
haleBuyan
gelecektir.
15:00 ― 15:10
Sözel sunu 03
Jüvenil Sistemik lupus eritematozusda kardiyak fonksiyonların 'speckle
tracking’ ekokardiyografi ile değerlendirilmesi
Sezgin Şahin
Ezgi Deniz Batu
15:10 ― 15:20Prof.Sözel
sunu Kasapçopur
04
Dr. Özgür
Erken başlangıçlı ve/veya ailesel sistemik lupus eritematozus olgularında
tüm ekzom dizileme
15:20 ― 15:45Çocuk
Kahve
arası Kongresi Eş Başkanı
Romatoloji
Çocuk Romatolojisinde Güncel Konular - Oturum Başkanları; Şebnem Kılıç, Erbil Ünsal
15:45 ― 16:15
Sekonder amiloidoz
Rezan Topaloğlu
16:15 ― 16:45
İntestinal mikrobiyota ve romatizmal hastalıklardaki rolü.
Nur Arslan
16:45 ― 17:15
Geçiş ve kılavuzlar
Huri Özdoğan
Sayfa 7
Sözel Sunu Oturumları - Oturum Başkanları; Mesiha Ekim, Esra Baskın
Özge Altuğ
Gücenmez
17:15 ― 17:25eğitimine
Sözel sunu
05 Tüm bu gereksinimlerden yola çıkarak 15 yıl sonra II. Çocuk
başladılar.
romatoloji
Ailesel akdeniz
ateşi tanılı
çocuklarda intestinal
kongresini
düzenlemeyi
kararlaştırdık.
İki gün inflamasyonun
sürecek olan kongremizin içinde çocuk
değerlendirilmesi
Adrovic
17:25 ― 17:35Ayrıca
Sözel
sunu 06yürütülen çocuk romatoloji ile ilgili bilimsel çalışmaların kongre Amra
ülkemizde
içinde sunulması
Jüvenil sistemik
lupus eritematozus
tanılı
hastalarda
pulmoner
ve tartışılması
planlanmaktadır.
Ortaklaşa
yapılan
çalışmaların
çokhipertanönemli olduğu günümüzde
siyon
sıklığı
17:35 ― 17:45düzenlenecektir.
Sözel sunu 07
Ailevi Akdeniz Ateşi’li hastalarda komorbiditeler
Zehra Serap Arıcı
17:45 ― 17:55
Kaan Gülleroğlu
Sözel sunu 08
Ailevi akdeniz ateşi tanılı çocuklarda yaş gruplarına göre genotip ve
katılımı
ve emekleri
ile daha daincelenmesi
güzelleşecek ve anlamlı hale gelecektir.
hastalık
şiddeti ilişkisinin
17:55 ― 18:1525-26Kahve
Nisanarası
2014
tarihinde düzenleyeceğimiz II. Ulusal Çocuk Romatoloji Kongresinde sizleri
aramızda
görmekDanış
bizleri çok mutlu etmektedir.
Uzmanına
18:15 ― 19:00Prof.Pediatrik
Romatolojiden Yetişkin Romatoloji
Geçişte JIA’nın Yönetimi
Özgür Kasapçopur,
Huri Özdoğan
Romatoloji Derneği Başkanı
Romatoloji Derneği Kurucu Başkanı
19:00 ― 19:45Çocuk
Çocuk
Romatoloji Derneği genel kurulÇocuk
toplantısı
23 Nisan 2016
ÇocukCumartesi
07:00 ― 08:00
FAVOR Çalışma Grubu Toplantısı
Sistemik JIA - Oturum Başkanları; Seza Özen, Osman Dönmez
08:00 ― 08:40
The role of IL-1 and IL-6 in SoJIA
Fabrizio De Benedetti
08:40 ― 09:20
MAS as a complication of SoJIA (diagnosis and management)
Angelo Ravelli
Sayfa 8
eğitimine
Tüm bu -gereksinimlerden
yola çıkarak
yıl sonra II. Çocuk romatoloji
Sözelbaşladılar.
Sunu Oturumları
Oturum Başkanları;
Cüneyt 15
Ensari
düzenlemeyi
kararlaştırdık. İki gün sürecek olan kongremizinBetül
içinde
çocuk
Sözeri,
Sözel sunu
9
romatolojinin
temel
ve güncel
konuları yabancı
ve yerli bilim insanlarının katkıları Nuray
A. Ayaz
Sistemik JIA
Ulusal
Veri Tabanının
Değerlendirilmesi
ülkemizde yürütülen çocuk romatoloji ile ilgili bilimsel çalışmaların kongre içinde sunulması
Mustafa Çakan
09:30 ― 09:40Ayrıca
Sözel
sunu 10
ve tartışılması
planlanmaktadır.
Ortaklaşa
yapılan
çalışmaların
çok
önemli
olduğu
günümüzde
Jüvenil İdiyopatik Artrit Olgularımız – 5 Yıllık Deneyim
09:40 ― 09:50
Doğan Şimşek
Sözel sunu 11
Juvenil İdiyopatik Artrit Tanısı ile İzlenen Hastaların Bir Yıllık Hasar
İndeks
Takibi; Tekgönül
Merkez
Deneyimi
Çocuk
romatolojisine
veren
tüm dostlar ile birlikte olmak ve romatizmalı çocuklar için
düzenlenecektir.
Mesut Topdemir
09:50 ― 10:00yaptığımız
Sözel sunu
12
ve yapacağımız
tüm “iyilik ve mutluluk” halinin gelecek kuşaklara taşınması
sizlerin
Mezenkimal
Kök
Uygulamasının
Artrit
Modelinde
Tedavi
katılımı
ve emekleri
ile Hücre
daha da
güzelleşecek ve
anlamlı
hale gelecektir.
Etkinliğinin Diğer Tedavilerle Karşılaştırılması
10:00 ― 10:30
Kahve arası
Kronik artritler - Oturum Başkanları; Özlem Aydoğ, Ilmay Bilge
Dr. Özgür
Kasapçopur
10:30 ― 11:00Prof.ERA
ve psöriatik
artritte son iki yıl
Balahan Makay
Sibel Kadayıfcılar
11:00 ― 11:30Çocuk
Romatolojik
Göz Tutulumu
Romatoloji Hastalıklarda
Derneği Başkanı
Sözel Sunu Oturumları - Oturum Başkanları; Harika Alpay, İsmail İşlek
11:30 ― 11:40
Sözel sunu 13
Entezit ilişkili artritte inaktif hastalık: Artmış vücut kitle indeksi ile ilişki
Balahan Makay
11:40 ― 11:50
Sözel sunu 14
Türkiye’deki 5 merkezde JİA Alt Tiplerinin Dağılımı ve Hastalık Aktivitesinin Değerlendirilmesi
Gökalp Başbozkurt
Sayfa 9
ait yakınmaların
11:50 ― 12:30sistemine
Öğle yemeği
incelendiği çocuk romatoloji bilim dalı yakın zamana gelene dek ne
Poster turu - Oturum Başkanları; Aytül Noyan, Ilmay Bilge
Uydu Sempozyumu
Oturum
Başkanı;
Seza
12:30 ― 13:15eğitimine
başladılar.
Tüm
buÖzen
gereksinimlerden
yola çıkarak 15 yıl sonra II. Çocuk romatoloji
kongresini
düzenlemeyi
içinde
çocuk
Kasapçopur
JIA’da Güncel
Klavuzlarkararlaştırdık.
Işığında Tanı İki gün sürecek olan kongremizinÖzgür
JIA’nın Tedavi Algoritması
Erbil Ünsal
JIA ve Eşlik Eden Entezit ve Üveitin Tedavisi
Betül Sözeri
JIA ile İlişkili Büyüme Geriliğinde Anti-TNF Tedavilerin Etkinliği ve
Güvenliliği
Erkan Demirkaya
düzenlenecektir.
Bağ Dokusu Hastalıkları ve Vaskülitleri - Oturum Başkanları; Ali Anarat, Hakan Poyrazoğlu
13:30 ― 14:00
Dermatomyositis from diagnosis to treatment
Clarissa Pilkington
14:00 ― 14:30
Olgular ile skleroderma
Özgür Kasapçopur
14:30 ― 15:00
Çocukluk Çağı Vaskülitleri Klasifikasyondaki yenilikler
Seza Özen
Nisan 2014
15:00 ― 15:3025-26Kahve
arası
tarihinde düzenleyeceğimiz II. Ulusal Çocuk Romatoloji Kongresinde sizleri
Akılcı İlaç Kullanımı - Oturum Başkanları; Sema Akman, Selçuk Yüksel
Dr. Özgürkullanımı
Kasapçopur
15:30 ― 16:00Prof.DMARD
16:00 ― 16:30Çocuk
Biyolojik
Ajanlar
ve JIA’
da Kullanımı,
Romatoloji
Derneği
Başkanı
16:30 ― 17:00
Nuray Aktay Ayaz
Serdal Uğurlu
Biyolojik ajan kullanımı sırasında ilaç güvenlik izlemi,
Sözel Sunu Oturumları - Oturum Başkanları; Gülay Demircin,
Rukiye Eker Ömeroğlu
17:00 ― 17:10
Sayfa 10
Betül Sözeri
Nejat Aksu(1956-2016),
Gökalp Başbozkurt
Sözel sunu 15
TNF-alfa inhibitör salım sisteminin kronik inflamatuvar artrit modelinde
tedavi etkinliğinin değerlendirilmesi
Amratüzüğünde
Adrovic
17:10 ― 17:20yazıkSözel
sunu 16ilgi ve özeni görememişti. 2009 yılında yayınlanan yeni tıpta uzmanlık
ki gereken
Jüvenil
sklerodermalı
olgularımızın
Çocuk
Sağlığı
ve Hastalıkları
uzmanlığı dağılımı
dalının bir yan dal uzmanlığı olarak Çocuk Romatolojisi
Ayşenur
Paç
17:20 ― 17:30bilimSözel
sunu 17
dalı kabul
edildi. İlk kez geçtiğimiz yıl içinde yan dal uzmanlık öğrencileri çocuk
romatolojisi
Kısaarslan
Entesitbaşladılar.
ilişkili artrit
tanılı
dmard etkinliğinin
değerlendirilmesi
eğitimine
Tüm
buhastalarda
gereksinimlerden
yola çıkarak
15 yıl sonra II. Çocuk
romatoloji
Kahve arası
düzenlemeyi
kararlaştırdık. İki gün sürecek olan kongremizin içinde çocuk
Kargın Çakıcı
17:50 ― 18:00romatolojinin
Sözel sunutemel
18 ve güncel konuları yabancı ve yerli bilim insanlarının katkıları Evrim
Ayrıca
ülkemizde
yürütülen çocuk
romatoloji ile ilgili bilimsel çalışmaların kongre içinde sunulması
Jüvenil
dermatomiyozitli
on olgu
Ortaklaşa yapılan çalışmaların çok önemli olduğu
günümüzde
Kübra
Öztürk
Sözel sunu planlanmaktadır.
19
ülkemizde
ortak yapılacak
çalışmalara
kaynak
oluşturacakOrgan
olan çalışma
NötrofildeLenfosit
Oranı Henoch
Schöenlein
Purpurasında
Tutu- grubu toplantıları
düzenlenecektir.
lumunu Gösterebilir mi ?
Zehra
Serap Arıcı
18:10 ― 18:20Çocuk
Sözel
sunu 20 gönül veren tüm dostlar ile birlikte olmak ve romatizmalı
romatolojisine
çocuklar için
Juvenil Dermatomyozit hastalarında farklı fenotiplerin ve kapileryaptığımız ve yapacağımız tüm “iyilik ve mutluluk” halinin gelecek kuşaklara taşınması sizlerin
oskopinin otoantikorlarla ilişkisi: Olgu serisi
18:20
― 18:30 Sözel sunu 21
Sezgin Şahin
25-26
Nisan 2014
tarihindeUzun
düzenleyeceğimiz
II. Ulusal Çocuk
Romatoloji Kongresinde sizleri
Kawasaki
Hastalarında
Dönemde Miyokardiyal
Kontraktilitenin
aramızda
görmek bizleri çokYöntemlerle
mutlu etmektedir.
Yeni Ekokardiyografik
İncelenmesi
Hafize Emine Sönmez
18:30 ― 18:40Prof.Sözel
sunu 22
Çocuk Behçet hastalarında yeni pediatrik Behçet sınıflandırma kriterlerÇocuk
Romatoloji
Derneğideğerlendirilmesi
Başkanı
inin
performansının
Havva Evrengül
18:40 ― 18:50Çocuk
Sözel
sunu 23
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında serum pentraxin-3 düzeyi subklinik
inflamasyon için bir belirleyici olabilir mi?
18:50 ― 19:00
Sözel sunu 24
E148q Ve M694v Mutasyonu Ve R202q Değişimi Bulunan Çocuklarda
Ailesel Akdeniz Ateşi Tanı Kriterlerini Karşılama Oranları
Abdullah Çim
Sayfa 11
24 Nisan 2016 Pazar
Juvenil idiopatik artrit(JIA) ayırıcı tanısı - Oturum Başkanları; Metin Kaya Gürgöze,
Hakan Poyrazoğlu
08:00 ― 08:30
Mukaddes Kalyoncu
Romatolojik hastalıklar ve ayırıcı tanı
İskelet displazisi
ve ayırıcı tanıOrtaklaşa
yaklaşımıyapılan
planlanmaktadır.
09:15 ― 09:35ülkemizde
İskelet de
Displazisi
Olgu sunumları
ortak yapılacak
çalışmalara
Yasemin
Alanay
çalışmaların çok önemli olduğu
günümüzde
Ayşenur
Kısaarslan
kaynak oluşturacak olan çalışma grubu
toplantıları
düzenlenecektir.
Sözel Sunu Oturumları - Oturum Başkanları; Metin Kaya Gürgöze, Hakan Poyrazoğlu
Hafize
Emine
09:35 ― 09:45Çocuk
Sözel
sunu 25 gönül veren tüm dostlar ile birlikte olmak ve romatizmalı
romatolojisine
çocuklar
içinSönmez
Jüvenil sistemik lupus eritematozus hastalarında gastrointestinal bulgular
09:45 ― 09:55katılımı
Sözel
26 ile daha da güzelleşecek ve anlamlı hale gelecektir.
ve sunu
emekleri
Ailevi akdeniz ateşi hastalarında
25-26
Nisan 2014
tarihinde
düzenleyeceğimiz
solunum
fonksiyon
testi ve
değerlendirmesi"II. Ulusal Çocuk Romatoloji
09:55 ― 10:05aramızda
Sözelgörmek
sunu 27bizleri çok mutlu etmektedir.
Eksikliğine Bağlı Sistemik Prof.
LupusDr.Eritematozus
Prof.Kompleman
Seza Özen Olgularında
Taze Donmuş Plazma Tedavisi
Romatoloji Derneği Başkanı
10:05 ― 10:30Çocuk
Kahve
arası
Ünal Paltacı
Kongresinde sizleri
Kübra Öztürk
Metabolik
tanı - Oturum
Başkanı;Kongresi
Aydın Ece,
Erbil Ünsal
Çocuk
Romatolojihastalıklar
Kongresi Eşayırıcı
Başkanı
Çocuk Romatoloji
Eş Başkanı
10:30 ― 11:15
Çocukluk çağı metabolik hastalıkları ve ayırıcı tanı yaklaşımı
Beyhan Tüysüz
11:15 ― 11:35
MPS Olgu sunumları
Sezgin Şahin
11:35 ― 12:15
Hipofosfatazya
Serap Turan
12:15
Kapanış
Erbil Ünsal
Sayfa 12
KURS PROGRAMI
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlığı
dalının
yan dal uzmanlığı olarak Çocuk Romatolojisi
21 Nisan
2016bir
Perşembe
bilim dalı kabul edildi.
İlk kezRomatolojide
geçtiğimiz yıl içinde
yan dal
uzmanlık Kursu
öğrencileri çocuk romatolojisi
Pediatrik
Olgularla
Radyoloji
eğitimine
başladılar.
TümTuba
bu gereksinimlerden
yola çıkarakŞ.Erbil
15 yıl Ünsal,
sonra Üstün
II. Çocuk
romatoloji
Panelistler
- Hatice
Sanal, Özgür Kasapçopur,
Aydıngöz
08:00
08:30
08:50
09:10
09:30
09:50
10:10
10:30
10:50
11:10
11:30
11:50
12:30
13:30
14:00
14:20
14:50
15:10
15:30
15:50
16:00
kararlaştırdık. İki gün sürecek olan kongremizin
― 08:15 kongresini
B. Sözeri, N.içinde
Aktayçocuk
Ayaz
Açılış vedüzenlemeyi
Kursun Tanıtımı
ve güncel
konuları yabancı
katkıları
― 08:50 romatolojinin
Mehmet
KELEŞOĞLU
Atipik nontemel
hemofilik
hemartroz-Diz
eklemive yerli bilim insanlarınınFatih
ülkemizde yürütülen
çocuk
romatoloji ile ilgili bilimsel çalışmalarınFatma
kongreAydın
içinde sunulması
― 09:10 Ayrıca
Villonoduler
sinovit-ayak
bileği
planlanmaktadır.eklemi
Ortaklaşa yapılan çalışmaların çok önemli
― 09:30 ve tartışılması
Kübraolduğu
Öztürkgünümüzde
Lipoma arborecens-Dirsek
de ortak yapılacak
çalışmalara
kaynak oluşturacak olan çalışma
toplantıları
― 09:50 ülkemizde
Ayşenurgrubu
Paç Kısaarslan
MPS- FMF-Inflmatuvar
artrit-MCP
eklem
― 10:10 düzenlenecektir.
Mustafa Çakan
Poli JIA- Temporomandibular eklem
― 10:30
Kahve arası
― 10:50
Emine sönmez
Nöroblastom-Kalça eklemi
― 11:10
Deniz Gezgin Yıldırım
Protrusio-acetabuli- Kalça eklemi
― 11:30
Özge Altuğ Gücenmez
ALL-Sakroiliak eklem
Nisan 2014
düzenleyeceğimiz
sizleri
― 11:50 25-26
Amra Kongresinde
Adroviç
Sakroiliit,
discustarihinde
herni-Sakroiliak
eklem II. Ulusal Çocuk Romatoloji
görmeközeti
bizleri çok mutlu etmektedir.
― 12:30 aramızda
Üstün Aydınöz
İlk bölümün
― 13:30
Öğle Yemeği
― 14:00
Doğan Şimşek
CRMO-servikal vertebra, torakal vertebra, sakroiliak eklem
Çocuk
Romatoloji
Derneği
Başkanı
Çocuk
Romatoloji
Derneği
Kurucu
― 14:20
SezginBaşkanı
Sahin
Kaymış femoral epifiz-Kalça
― 14:50
Kahve arası
― 15:10
Kenan Barut
CRMO- Mandibula tutulumu― 15:30
Ayşenur Paç Kısaarslan
Villonoduler sinovit- diz eklem
― 15:50
Ferhat Demir
ALL-Sakroiliak eklem
― 16:00
Hatice Tuba Sanal
İkinci Bölümün Özeti
Kapanış
Sayfa 13
KONGRE & KURS KAYIT ÜCRETLERİ
Asistan KayıtÇocuk
Ücreti Sağlığı
75 Euro
ve Hastalıkları uzmanlığı dalının bir yan dal uzmanlığı olarak Çocuk Romatolojisi
Doktor Kayıtbilim
Ücreti
dalı kabul edildi.
150 Euro
İlk kez geçtiğimiz yıl içinde yan dal uzmanlık öğrencileri çocuk romatolojisi
eğitimine
başladılar.
bu gereksinimlerden yola çıkarak
Kurs Kayıt Ücreti
- 21 Nisan
2016 Tüm
/ 09:00-17:00
(Pediatrik Romatolojide
Radyoloji
Kursu) İki gün sürecek
kongresini Olgularla
düzenlemeyi
kararlaştırdık.
15 yıl sonra II. Çocuk romatoloji
Ücretsiz
olan kongremizin içinde çocuk
romatolojinin
Dış Katılım Bedeli
Paketi temel ve güncel konuları yabancı ve yerli bilim insanlarının katkıları ile tartışılacaktır.
150 Euro
Ayrıca
ülkemizde
yürütülen
çocuk romatoloji
ile ilgili bilimsel çalışmaların kongre içinde sunulması
(09:00 – 18:00
saatleri
arasında,
kongre boyunca
geçerlidir)
• Konaklama
yapmayacak katılımcıların 150 Euro otel servis ücreti ödemeleri gerekmektedir.
ülkemizde
ortak oturumlara
yapılacak çalışmalara
kaynak
oluşturacak
olan sertifikası,
çalışma grubu
• Kayıt ücreti kapsamı:de
Bilimsel
katılım, kongre
dokümanları,
katılım
stand toplantıları
alanına giriş hakkı.
düzenlenecektir.
• Fiyatlara KDV ilave edilecektir. KDV oranı % 18’dir.
OTEL KONAKLAMA ÜCRETLERİ
Oda tipi
25-26 Nisan 2014 tarihinde düzenleyeceğimiz II. Ulusal Çocuk
Romatoloji Kongresinde sizleri
3 Gecelik
Açıklama
Tek kişilik oda Fiyatı
(Herşey dahil konsept)
Konaklama Paketi
21 Nisan 2016 giriş
420 Euro
24 Nisan 2016 çıkış
Çocuk
Çift kişilik odaÇocuk
FiyatıRomatoloji Derneği Başkanı
21 Nisan 2016
girişRomatoloji Derneği Kurucu Başkanı
570 Euro
(Herşey dahil konsept)
24 Nisan 2016 çıkış
Ek gece ücreti
140 Euro
190 Euro
• 21 Nisan – 24 Nisan 2016 tarihleri arasında, minimum 3 gece, her şey dahil konaklama için geçerlidir. Konaklama
tarihleri değiştirilememektedir.
• Otele giriş saati 14:00, çıkış saati ise 12:00’dir. 12:00’yi geçen saatler için ekstra ücret talep edilecektir.
• Fiyatlara KDV ilave edilecektir. KDV oranı % 8’dir.
Sayfa 14
KONUŞMA ÖZETLERİ
Entezit İlişkili Artrit ve Jüvenil Psöriatik Artritte Son
İki Yıl
Balahan Bora Makay
DEÜTF Çocuk Sağ. ve Hast. AD
Jüvenil idiopatik artrit; 16 yaşından önce başlayan, 6
haftadan uzun süren artrit tablosuna yol açan ve çocukluk
çağında en sık görülen romatizmal hastalıktır. Hastalık homojen bir kliniğe sahip değildir. Başlangıç ve gidişteki klinik ve
laboratuvar bulgularına göre 7 farklı alt gruba ayrılır. “Entezit
ile ilişkili artrit” (EİA) ve “jüvenil psöriatik artrit” (JPsA) belki
de JİA alt gruplarından en heterojen kliniğe sahip olanlarıdır.
Entezit ile ilişkili artrit, farklı toplumlarda JİA hastalarının
%7-25’ini oluştururken ülkemizde bu oran %18.9
bulunmuştur: Avrupa toplumlarından daha yüksek, Asya
toplumlarından daha düşük bir orana sahiptir. Hastaların
büyük çoğunluğunu erkek cinsiyet oluşturur. Entezitle ilişkili
artrit için belirlenmiş ILAR tanı ölçütleri hastada artrit ve entezit VEYA aşağıdaki 5 bulgudan en az 2’sinin varlığında artrit
veya entezit olmasıdır:
1. Sakoiliiak eklem duyarlılığı ve/veya inflamatuvar spinal ağrı
2. HLA B27 pozitifliği
3. Birinci veya 2. derece akrabada kanıtlanmış HLA
B27 ilişkili hastalık
4. Akut ön üveit (genellikle ağrı, kızarıklık ve fotofobinin eşlik ettiği)
5. > 6 yaş erkek
Yukarıdaki ölçütleri doldursa da sistemik bulguların, RF
pozitifliğinin ve hastada veya birinci derece akrabasında psöriazis öyküsünün varlığında EİA tanısı dışlanır.
Hastalığın başlıca bulguları alt ekstremitelerin büyük
eklemlerini asimetrik olarak tutan oligoartrit ile birlikte entezit, daha az sıklıkla da tarsit ve sakroiliittir. Diğer JİA alt
gruplarındaki sessiz üveitin aksine semptomatik ve genellikle tek taraflı olan akut ön üveit eşlik edebilir. Sakroiliiak ve
spinal tutulumu olan hastaları ayırt etmek tedavi yaklaşımını
değiştireceği için çok önemlidir. Son yıllarda yapılan kontrollü
çalışmalarda omurga tutulumu olan hastalarda anti-TNF alfa
tedavilerin ilk basamakta etkin ve güvenilir olduğuna dair veriler yayınlanmıştır. Ayrıca omurga tutulumu olmayıp konvansiyonel tedavilere yanıtsız EİA hastalarında da anti-TNF alfa
tedaviler ilerleyen basamaklarda önerilmektedir.
Tanı koydurucu bir laboratuvar test yoktur. HLA-B27
hastaların %50-70 kadarında pozitiftir. ANA, RF ve anti-CCP
tipik olarak negatiftir. Fizik incelemenin yanı sıra entezitin
saptanmasında son yıllarda power Doppler USG ve MRG
tetkikleri kullanılmaya başlanmıştır. Özellikle erken dönemde
direkt grafinin yakalayamadığı sakroiliit için MRG incelemesinin daha duyarlı olduğu da gösterilmiştir. Geçtiğimiz yıl
Sayfa 16
yayınlanan bir çalışmada çocuklarda sakroiliiti yakalamada
kontrast madde eklenmesinin (gadolinium) MRG çekimine
bir üstünlük sağlamadığının gösterilmesi rahatlatıcı bir gelişme
olmuştur.
Yapılan çalışmalar sakroiliit, kalça artriti, tarsit ve daha
büyük yaşta hastalığın ortaya çıkışının kötü prognoz ile ilişkili
olduğunu düşündürmektedir. Ayrıca bu yıl yayınlanan bir
çalışmada obez veya artmış kilolu olmanın remisyona girmeyi
olumsuz etkilediği bildirilmiştir. Bu çalışmada vücut kitle indeksi normalden yüksek olan EİA hastalarında bir yılın sonunda tedavi altında inaktif hastalık sağlanma oranının daha
düşük olduğu gösterilmiştir. JİA hastalık aktivitesini belirlemek
için daha önce geliştirilmiş olan ölçeklerde omurga tutulumu
ve entezit gibi EİA bulguları taranmadığı için yakın zamanda
geliştirilen “Jüvenil Spondiloartropati Hastalık Aktivite Skoru”
(JSpADA) daha kullanışlı bir ölçek olarak literatürde ve klinik
kullanımda yerini almıştır.
Hastalığın genetik temellerine ilişkin yapılmış az
sayıda çalışma vardır. HLA B27 birlikteğinin yanı sıra “Endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1 (ERAP1)” polimorfizmi ve “MEFV” mutasyon taşıyıcılığı EİA ile ilişkili
bulunmuştur. Son yıllarda yapılan çalışmalar intestinal mikrobiota değişikliklerinin EİA patogenezinde yeri olduğunu
düşündürmüştür. Stol ve arkadaşları tarafından yapılan güncel bir çalışmada EİA hastalarının gaytalarında Faecalibacterium prausnitzii düzeyleri sağlıklı yaşıtlarından daha düşük
bulunmuştur. Anti-inflamatuvar etkileri olduğu bilinen bu
bakterinin inflamatuvar barsak hastalıklarında da azalmış
düzeylerde olduğu önceki çalışmalarda gösterilmiştir. Bu da
her iki hastalık grubunun intestinal immunolojik aksı ilgilendiren ortak bir patogenezi paylaştığını düşündürmüştür.
Erişkin spondiloartropati hastalarının tedavisinde en son
etkinliği araştırılan ilaçlardan IL-12/23 ve IL-17 yolaklarına
karşı geliştirilmiş olan ustekinumab ve secukinumab ise
dirençli EİA hastalarında yeni birer seçenek olacak gibi görünmektedir. Ne var ki, bu iki ilacın da henüz çocukluk çağında
etkinliği ve güvenilirliği araştırılmamıştır.
Jüvenil psöriatik artrit, farklı toplumlarda JİA hastalarının
% 0.9-11.3’ünü oluştururken ülkemizde bu oran % 2.1
bulunmuştur: Avrupa toplumlarından daha düşük, Asya
toplumlarından daha yüksek bir orana sahiptir. Jüvenil psöriatik artrit için belirlenmiş ILAR tanı ölçütleri hastada artrit ve
psöriazis VEYA aşağıdaki 3 bulgudan en az 2’sinin varlığında
artrit olmasıdır:
1.Daktilit
2. Tırnaklarda noktalanma veya onikolizis
3. Birinci derece akrabada psöriazis
Yukarıdaki ölçütleri doldursa da sistemik bulguların, RF
pozitifliğinin, HLA B27 pozitifliğinin veya birinci derece
akrabasında ankilozan spondilit, entezit ilişkili artrit, sakroiliitin eşlik ettiği inflamatuvar barsak hastalığı, Reiter sendromu
veya akut ön üveit öyküsünün varlığında JPsA tanısı dışlanır.
Yapılan çalışmalar incelendiğinde, JPsA’in en az 2 farklı alt
gruba ayrıldığına dair güçlü kanıtlar elde edilmiştir. Bunlardan
biri ANA (+) erken başlangıçlı JİA ile aynı özelliklere sahip
olan grup, diğeri ise spondiloartropati spektrumuna dahil olan
ve erişkinlerdeki psöriatik artrit formlarına benzeyen gruptur. Jüvenil psöriatik artritin tek bir homojen JİA alt grubu
olmadığını düşündüren bu bulgular, kronik çocukluk çağı artritlerinin sınıflamasının revize edilmesi gerekliliğini gündeme
getirmiştir.
Literartürde JPsA tedavisi ilgili yeterli çalışma bulunmadığı
için tedavi seçenekleri erişkin psöriatik artrit veya diğer JIA alt
gruplarının tedavilerine dayandırılmaktadır. Bu JPsA tedavi
algoritması olarak hastanın oligoartiküler, poliartiküler veya
aksiyel tutulumu olmasına göre ACR tedavi önerilerinin ilgili alt grup algoritmaları kullanılabilir. Bir anti-TNF alfa ilaç
olan etanerceptin psöriazis ve psöriatik artrit tedavisinde
FDA tarafından onay almasından sonra yayınlanan güncel
bir çalışmada, bu ilacın JPsA’te de etkin ve güvenilir olduğu
gösterilmiştir. Yakın dönemde yapılan çalışmalar hastalığın
patogenezinde IL-23 ve IL-17 yolaklarının önemli rol aldığını
göstermiştir. Bu yolaklara karşı geliştirilmiş ilaçlar olan
ustekinumab ve secukinumab, JPsA hastaları için umut vaat
eden, ancak henüz etkinlik ve güvenilirliklerine dair çalışma
yapılmamış olan yeni ajanlardır.
Romatolojide Epigenetik
Banu Balcı- Peynircioğlu, PhD
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji
Anabilim Dalı, Ankara
Epigenetik, DNA dizisine bağlı olmaksızın, gen ifade
profilinin değişimine sebep olan modifikasyonları inceler
(Genler üstü kalıtım). Bu değişimlerin kalıtsal olduğu, hücre
hafızasında korunarak yavru hücrelere aktarıldığı bilinmektedir.
Epigenetik modifikasyonlar 3 temel başlık altında incelenir; i) DNA metilasyonu, ii) Histon modifikasyonları ve
Kromatinin yeniden yapılanması, iii) Kodlamayan RNA’ların
regülasyonu. DNA metilasyonu; DNA üzerinde özellikle promotör veya gen ifadesi açısından önemli olan diğer protein
bağlanma bölgelerinde, CG adacıklarında sitozin (C) nükleotidine metil grubunun bağlanmasıyla gerçekleşir. Histon
modifikasyonları ve kromatinin yeniden yapılanmasına sebep
olan kompleksler, kromatin yapısını değiştirerek gen ifadesini
baskılayıcı veya aktive edici yönde etki gösterirler. Kodlamayan RNA’lar ile regülasyonda ise; miRNAlar gibi kodlamayan
RNA molekülleri aracılığıyla genellikle post-transkripsiyonel
süreçte mRNA’yı etkileyerek protein sentezinin inhibisyonu
ile dolaylı yoldan gen ifadesi kontrol edilir. Epigenetik modifikasyonlar geri dönüşümlü olup; beslenme, stres, kimyasallar
ve radyasyona maruz kalma gibi çevresel etkilerle değişir.
Son yıllarda birçok hastalığın patogenezinde epigenetik
farklılıkların gösterilmeye başlanmış olması hastalıklara bakış
açısını değiştirmiştir. Bu anlamda miRNA’lar; immunolojik
süreçler de dahil çeşitli yolaklardaki potansiyel rolleri ve ifade
seviyelerinin diagnostik- prognostik- tedavi hedefli biyobelirteçler olarak kullanılabilme özellikleri nedeniyle güncel
araştırma konuları arasında yer almaktadır. Bugüne kadar birçok inflamatuvar ve otoimmün hastalıkta çeşitli miRNA’ların
ifadelerinin değiştiği gösterilmiştir. Bu tip hastalıklar içerisinde, miRNA’lardan en sık gösterilmiş olanları miR-146a
Romatoid Artrit (RA) ve Psoriasis, miR-155; yine RA, Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) ve miR-223; Jüvenil İdyopatik
Artrit (JIA) ile ilişkilendirilmiş olanlarıdır. Sunuda, yukarıda
bahsedilen epigenetik modifikasyonların hastalıklarla ilişkisi
ve romatolojik hastalıklarda tanımlanmış olan miRNA’lar
anlatıldıktan sonra, grubumuzun çalışmakta olduğu hastalık
modeli üzerinden miRNA’ların araştırma yöntemleri gözden
geçirilecektir.
Akılcı İlaç Kullanımı- Hastalık Modifiye Edici AntiRomatizmal İlaçlar
Doç Dr. Betül Sözeri
Hastalık modifiye edici sentetik ilaçlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılır. JIA tedavisinin ana temel
taşıdır. Bu grup ilaçlar içinde en sık kullanılanlar: metotreksat,
sulfosalazin ve leflunumid’dir.
Metotreksat:
İlk kez 1940 yılında spesifik folik asit antagonisti olarak
geliştirlmiştir. Malign hücrenin çoğalmasını inhibe eder. DNA
yapımında kullanılan pürin ve pirimidin sentezinde yer alan
folik asitin aktifleşmesini sağlayan dihidrofolat redüktaz enzimini yarışmalı olarak inhibe eder. Sonuç olarak, DNA sentezi
baskılanır. Maksimum etkisi hızlı bölünen hücrelerde (epidermis ve gIS) hücre siklusunun S fazın da yapar. MTx, sistemik
JIA nın sistemik bulguları dışında tüm alt gruplarında etkindir.
2004 yılında Ruperto ve ark tarafından yapılan çalışmada Mtx
dozunun 15 mg/m2 de etkinliğinin arttığı yüksek dozlarda ise
ek yarar göstermediği bildirilmiştir.
MTX kullanım endikasyonları: NSAIID ya da intraartiküler steroid tedvaiye yanıtsız ya da kötü prognoz faktörleri
olan Olgo JIA özellikle extended oligo JIA, Poli JIA ve aktif artritli sJIA da MAS ve sistemik bulgulardan daha etkilidir.
Yan etkiler: Mtx genel olarak güvenilir ve tolere edilebilir bir ilaçtır. Yan etki prevalansı %42 dir. Özellikle GIS,
kemik iliği ve epitel hücresi gibi hızlı çoğalıp-hücrelerde yan
Sayfa 17
etkisini göstermektedir. İlaç alındıktan 48 saat sonra oral
ülser, bulantı ve kusma en sıktır. Hafif akut hepatotoksisite
gelişir, doz azaltılması gerekir. Hepatik fibroz ve siroz çocuklarda gözlenmemiştir. Hepatotoksik etkiler: makositer anemi,
lokopeni, trombositopeni nadir. Bakteriyel enfeksiyonlar sık
görülür. Fırsatçı enfeksiyon bildirilmemiştir ancak adolesanlarda ama teratojen etkisi göz ardı edilmemelidir. Folik/folinik
asit desteği mtx etkinliğini azaltmadan yan etki insidansını
azaltmaktadır.
Sulfasalazin
Sülfasalazin, bir sülfonamid olan sülfapiridin ile bağlanmış
salisilat analoğudur. Bu sebeple hem antibakteriyel hem anti inflamatuar özelliklere sahiptir. Anti-romatizmal etkisi, MTX’a
benzer şekilde AICAR transformilaz enzimini baskılaması,
böylece hücre içinde artan AICAR’ın adenozin salınımına
neden olur. Adenozin ise özellikle lenfositler olmak üzere birçok inflamatuar hücre ve endotel üzerinde anti-inflamatuar ve
immunmodulasyon etki gösterir. Ancak bu etki, MTX’a göre
daha azdır. Salisilat bileşeni sayesinde prostaglandin ve lökotrien sentezini, lökosit adezyonunu ve sitokin sentezini inhibe
eder.Ek olarak bakteriyel büyüme ve bakteriyel antijenik yükü
azaltır.bu etkisi özellikle spondilit hastalarında önemlidir. GIS
den az miktarda absorbe edilir. Alınan dozun ancak 1/3’ü ince
barsaktan absorbe edilir. Değişmeden safra ile atılır. Geri kalan
%70 ilaç, kolonda bakteri enzimleri (sulfopiridin+5 ASA) ile
parçalanır ve sulgfopiridin emilir, 5 ASA’ın çoğu idrar ve gaita
ile atılır çok az miktarda emilir. Pik serum konsantrasyonu 5
gün sonra ulaşır. Yarılanma ömrü 10 saattir.
Doz ve etkinlik: ERA da NSAII ve veya intraartiküler streroid sonrası kullanılması önerilir. 30-50mg/kg/gün dozunda
2-3 dozda yemekle alınması önerilir. Tedavi düşük dozda
(10mg/kg/gün) başlanır 4 hafta içinde doz arttırılır. 4-8 hafta
içinde yeterli klinik yanıta ulaşılır.
Yan etkileri arasında: Oral ülser, döküntü yanısıra, sitopeni, ilaç ilişkili lupus, reynauld fenomeni, interstisyel pnomoni, hipogammaglobulinemi sayılmaktadır. Intolerans ve toksik
reaksiyon erişkin grupta %20 olarak bildirilmiştir. Salisilat
kullanımının sakıncalı olduğu; küçük yaş grubu, hepatik ve
renal yetmezlik, porfiria ve G6PN eksikliği durumlarında
kontrendikedir. Aynı zamanda sistemik JIA hastalarında
da kullanımı sakıncalı olarak bulunmuştur. Terotojenite
bildirilmemiştir.
Leflunomid
Ön ilaçtır. Oral alımı takiben hemen hemen tamamı gastrointestinal sistemden absorbe olur ve hızla non-enzimatik
aktif metaboliti olan, malononitriloamide dönüşür ve bunun
da tümü proteine bağlanır. Etkinliğini aktive lenfositler üzerinde gösterir. T hücrelerinin çoğalması ve farklılaşması belirgin şekilde azalır. Diğer önemli etkisi, adezyon moleküllerinin
Sayfa 18
ekspresyonu, kemokin ekspresyonu inhibe eder ve nükleer
faktör κB’nin aktivasyonunu da bloke eder.
Plazma yarılanma ömrü (ortalama 15 gün; 5-40 gün arası)
uzundur, ilacın sabit kan düzeyinin oluşması için 7-8 hafta gerekir. Bu süreyi kısaltmak için 3 gün 100 mg/gün yüklemeyi
takiben 10-20 mg/gün idame edilir. Karaciğerde metabolize
olur, entero-hepatik dolaşım nedeniyle, ancak oral kolestramin
ile vücuttan hızla uzaklaştırılabilir. İlacın % 60-70’i idrarla trifluoromethylaniline (TFMA)-oxanilic acid olarak atılır.
Endikasyonu çocuk hastalarda sınırlı olup, standart
doz mtx ile yanıt alınamayan poli JIa hastalarında etkinliği
gösterilmiştir.
Yan etkileri arasında, transaminaz yüksekliği, kan basıncı
yüksekliği (erişkin hasta),GIS bulguları, alerjik reaksiyon ve
saç dökülmesidir. Teratojeniktir, anne sütüne geçiş vardır.Tedaviye başlamadan önce ve tedavinin ilk 6 ayında aylık, daha
sonra 2-3 ayda bir AST, ALT ve tam kan bakılmalıdır.
Çocuk Romatolojisinde Genetiğin Yeri
Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı
İTÜ, Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Maslak,İstanbul
Pediatrik romatoloji polikliniklerinde, çoğu sistemik olan
farklı tipte hastalıkların hızlı tanısı ve tanıya bağlı doğru tedavileri büyük önem taşımaktadır. Tanı, temelde klinik gözlem
ve akut faz yanıtlarının incelenmesi ile konulmasına rağmen
bazı bu grup hastalıklarda genetik tanı, destekleyici ve tedaviye
yön verici olabilmektedir. Bu konu özellikle çocukluk çağında
ortaya çıkan enflamasyon temelli hastalıkların bir kısmını
oluşturan nadir tek gen hastalıkları (kalıtsal otoenflamatuar
hastalıklar) açısından büyük önem taşımaktadır. Aşağıda da
detaylı açıklandığı gibi bazı nadir tek-gen hastalıkları, Ailevi
Akdeniz Ateşi (FMF) gibi, gerek bulunduğumuz coğrafya
gerekse de artan akraba evlilikleri sebebiyle ülkemizde daha
sık görülmektedir. Bu kalıtsal hastalıkların yanı sıra multifaktöriyel özellikte, genetik ve çevresel unsurlar etkileşimleri ile
ortaya çıkan, karmaşık-tip model ile kalıtılan, jüvenil artirit gibi
otoenflamatuar hastalıklar da mevcuttur. Bu hastalıkların bir
kısmında yatkınlık genleri ve bu genlerin hastalıklarla ilişkili
kusurları tanımlanmış olmasına rağmen, hala etiyopatogenezde rol oynayan faktörler tam olarak bilinmemektedir. Son
olarak da otoenflamatuar bulguları olan, ancak klinik tanısı
net konulamayan veya bugüne kadar tanımlanmış hastalıklara
fenotip olarak tam uyamayan, ailesel geçiş gösteren hastalar
vardır. Bu gruptaki hastalıklar için, ailesel geçiş yapısına, hasta
ve hasta olmayan akrabaların varlığı ve sayısına bağlı olarak,
bugüne kadar tanımlanmamış hastalıklar ve ilişkili genetik
mutasyonlar belirlenerek, erken tanı ve gelecekte etkili tedavi
seçenekleri mümkün hale gelebilmektedir.
Jüvenil İdyopatik Artrit Ayırıcı Tanısı - Romatolojik
Hastalıklar ve Ayırıcı Tanı
Prof. Dr. Mukaddes Kalyoncu
KTÜ Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı,
Trabzon
Jüvenil idyopatik artrit (JİA) tek bir klinik antite olmayıp
pek çok alt tipi olduğundan, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken hastalıklar, alt tiplere göre değişkenlik gösterebilmektedir. Geniş perspektiften bakıldığında, tanı, tedavi ve prognozu
birbirinden farklı ve gözden kaçırıldığında önemli morbidite
ve mortalite nedeni olabileceğinden, ilk planda enfeksiyon
hastalıkları ve malinitenin dışlanması gereklidir. Ardından
diğer romatolojik hastalıklarla ayırıcı tanısı yapılması uygun
olacaktır. Romatolojik hastalıklardan sistemik lupus eritematozus (SLE), skleroderma, dermatomiyozit, Sjögren sendromu ve vaskülitler ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken temel
hastalıklardır.
Jüvenil idyopatik artritin alt tiplerine göre ayırıcı tanı yapacak olursak; sistemik JİA’da bakteriyel endokardit, akut
romatizmal ateş, bruselloz, mikoplazma enfeksiyonu gibi
enfeksiyöz nedenlerin yanı sıra, romatolojik/inflamatuvar
hastalıklardan sistemik lupus eritematozus, dermatomiyozitis,
Kawasaki Hastalığı, sarkoidoz ve inflamatuvar barsak hastalığı
akla gelmelidir. Başta ailesel Akdeniz Ateşi olmak üzere otoinflamatuvar sendromlar da ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken
hastalıklar içinde önemli bir grubu oluşturmaktadır.
Poliartiküler JİA ayırıcı tanısında hasta özellikle ergen
ve kız ise SLE akılda tutulmalıdır. A grubu beta hemolitik
streptokok enfeksiyonu, Lyme hastalığı ve Neisseria gonore
enfeksiyonu çoklu eklem tutulumu gözlenen enfeksiyonlar
arasındadır. Solunum, gastrointestinal sistem ve genitoüriner
enfeksiyonların izleminde de reaktif olarak poliartiküler tutulum görülebilmektedir. JİA’nın alt tipi olan entezit ilişkili
artrit de ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Skleroderma ve
dermatomiyozitte erken dönemde poliartrite benzer bulgular olabilmektedir. Sarkoidoz, inflamatuvar barsak hastalığı,
orak hücreli anemide poliartiküler tutulum görülebilmektedir.
Akut lenfoblastik lösemide daha nadir olmakla birlikte, çoklu
eklem tutulumu olabilmektedir. Bunun dışında hipermobilite
sendromu, mukopolisakkaridoz, familyal hipertrofik sinovitis ve Turner Sendromu ise, poliartiküler JİA ayırıcı tanısında
düşünülmesi gereken nadir nedenler arasında yer alır.
Oligoartiküler JİA, entezit ilişkili artrit ve psöriatik artrit gibi diğer JİA alt tiplerinden ayrılmalıdır. Septik artrit ve
reaktif artrit ise ayırıcı tanıda ikinci büyük grubu oluşturur.
Lösemi ve nöroblastom maliniteler içinde düşünülmesi gereken hastalıklardır. Hemofili, travma ve ailesel Akdeniz Ateşi
özellikle monoartiküler tutulumda düşünülmesi gerekenler
arasındadır. Villonodüler sinovit, sarkoidoz, Blau Sendromu
ve tüberküloz diğer oligoartiküler artrit nedenlerindendir.
Kalça tutulumunda reaktif artritin yanı sıra, femur başı aseptik
nekrozu (Perthes Hastalağı) da akılda tutulmalıdır.
Bir başka JİA alt tipi olan entezit ilişkili artrit, oligoartiküler
JİA’ya çok benzediğinden ayırıcı tanısı oldukça önemlidir. Bel
ve alt ekstremitenin mekanik ağrıları ile çok karışmaktadır.
Malinite mutlaka dışlanmalıdır. Jüvenil ankilozan spondilit
ayırt edilmelidir. İyi bir gastrointestinal öykü ile inflamatuvar
barsak hastalığı ile ayrımı yapılmalıdır. Lomber ve lumbosakral ağrıda osteomiyelit, diskit, spondilozis, spondilolistezis,
osteoid osteoma ve nadiren lomber disk hernisi ayırıcı tanıda
düşünülmelidir.
Psöriatik artritte psöriazisle birlikte eklem tutulumu
olduğunda ayırıcı tanısında bir güçlülk olmamaktadır; ancak eklem bulguları döküntü öncesi başladığında ayırıcı
tanıda JİA’nın sistemik form dışında tüm alt tipleri ile
karışabilmektedir. Ayırıcı tanısı da bu yönde olacaktır.
Sonuç olarak, JİA ayırıcı tanısında hemen tüm romatolojik hastalıklarda olduğu gibi, ayırıcı tanıda öncelikle enfeksiyon ve maliniteler dışlanmalı; ardından mekanik nedenler ve
diğer romatolojik hastalıklarla ayrım sağlanmalıdır.
Sunumda olgu örnekleri ile uç nedenler de tartışılacaktır.
İntestinal Mikrobiota ve Romatolojik Hastalıklardaki
Rolü
Prof. Dr. Nur Arslan
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
Barsak mikrobiotası ve hastalıklarla ilişkisi:
Barsaklarımız, sindirim ve emilim fonksiyonlarının yanı
sıra binlerce tür mikroorganizmanın kolonizasyon bölgesidir.
Vücudun en önemli immun organıdır ve insan vücudunun
metabolik olarak en aktif organıdır. Barsaklarımızda tüm vücudumuzun içerdiğinin 10 katı kadar bakteri bulunmaktadır.
Kalın barsaklardaki dışkı materyalinin her gramında 1012
organizma bulunur. Barsak lümeni insan vücudunun 150 katı
genetik bilgi içerir ve dışkının %50’si mikroorganizmalar ve
bunların artıklarından oluşmaktadır.
Önceki yıllarda barsak mikroorganizmaları ancak kültür yöntemi ile tanımlanabilirken, günümüzde 16S rRNA ve
18S rRNA yöntemleri kullanılmakta ve tüm mikrocanlılar
-miktarları ile birlikte- tanımlanabilmektedir. Klasik kültür yöntemleri ile barsak bakterilerinin %30’dan daha azı
tanımlanabilmekte iken günümüz yöntemleri ile bakterilerin
yanı sıra barsaklarımızda mantarlar, virüsler, parazitler ve archaea âleminin de var olduğu belirlenmiştir. Barsaklarımızda
bulunan mikroorganizmaların %90’ını iki filum (bölüm)
oluşturur: Bacteroidetes ve Firmicutes. Geri kalan kısmın
çoğunu Actinobacteria, Proteobecteria, Lentisphaerae ve
Sayfa 19
Verrucomicrobia filumları oluşturur. Barsak içeriği dünya
yüzeyindeki her bireyde farklıdır; ayrıca her barsakta bulunan
canlılar da lümende ve mukoza yüzeyinde farklılıklar gösterir
ve gastrointestinal sistemin farklı bölgelerinde hem sayıca hem
de içerik olarak farklı mikroorganizmalar bulunur.
İnsan vücudu, barsaklarındaki mikroorganizmalarla
karşılıklı iletişim içerisindedir. Barsak bakterileri vitamin
sentezi, patojenik mikroorganizmaların ortadan kaldırılması,
immunojenik etkiler, besin emiliminin artırılması, kısa zincirli
yağ asidi üretimi yapılarak barsak epitel hücrelerinin beslenmesine katkıda bulunması ve barsak-beyin aksının sağlıklı
çalışması için hayati öneme sahiptirler.
İntestinal mikrobiomun bozulmasına disbiozis denir.
Disbiozisin pek çok gastrointestinal (irritabl barsak hastalığı,
enflamatuvar barsak hastalığı, GİS kanserleri vb) ve gastrointestinal sistem dışı (obesite, metabolik sendrom, hepatik ensefalopati, ateroskleroz, allerji, otoimmun hastalıklar, davranış
bozuklukları, cilt hastalıkları vb) gelişimi ile ilişkili olduğu
saptanmıştır.
İntestinal mikrobiota ve romatolojik hastalıklar:
Oral kavite, vücudumuzda distal gastrointestinal sistemden sonra en fazla mikroorganizma barındıran bölgedir.
Yapılan pek çok çalışmada romatoid artritli hastalarda periodontal hastalık ve diş kaybının fazla olduğu; periodontitin
tedavisinin de romatoid artrit semptolarının azalmasına yol
açtığı gösterilmiştir. Periodontal patojenlerin diş fırçalama ve
çiğneme esnasında sistemik dolaşıma karıştığı ve vücutta patolojik süreçleri tetiklediği düşünülmektedir. Yapılan pek çok
çalışmada Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia,
Tannerella forsythia, Treponema denticola, Prevotella nigrescens ve Fusobacterium nucleatum gibi periodontal patojenlerin DNA’ları romatoid artrit ve spondiloartritli hastaların
sinovyal sıvılarından izole edilmiştir.
Bazı çalışmalarda, Klebsiella pneumoniae, Bacterioides
vulgarus ve Disulfovibrio disulfuricans’ın spondiloartritlerle ve ülseratif kolitle ilişkili olabileceği saptanmıştır. Bazı
araştırmacılar HLA-B27 ile Klebsiella’nın moleküler benzerliği
(molecular mimicry) nedeniyle bu ilişkinin olabileceğini
savunmuşlardır.
Özellikle karbohidrat ve yağdan zengin olan Batı tipi
beslenmenin kolon bakterilerinin sayı, çeşitlilik ve relatif
oranlarını değiştirdiği bilinmektedir. Batı tipi beslenen bireylerde ve obeslerde kolonda Firmicutes miktarı artmakta; Bacteriodetes miktarı azalmaktadır. Firmicutes filumu hem barsak
içeriğinden daha fazla enerji ayrıştırıp bireyin daha fazla kilo
almasına neden olmakta hem de lipopolisakkaritlerin sistemik dolaşıma katılmasını tetikleyerek sistemik enflamasyona
neden olmaktadır. Obesite ve romatolojik hastalıklar ilişkisi
net olmamakla beraber, “liften fakir, enerjiden zengin Batı tipi
Sayfa 20
beslenme” enflamasyonu tetikleyen bir faktör olarak karşımıza
çıkmaktadır ve romatolojik hastalıkları tetikleyebileceği öne
sürülmektedir. Bazı çalışmalarda vejeteryan diyetin romatoid
artritte semptomları hafiflettiği saptanmıştır. Tüm bu veriler, romatoid artritin eskiden beri “Yeni Dünya’nın hastalığı”
olarak betimlenmesi görüşünü desteklemektedir. Beslenmeden bağımsız olarak da bazı çalışmalarda romatoid artritli hastalarda intestinal permeabilitenin arttığı ve intestinal içeriğin
sistemik dolaşıma geçerek enflamasyonu tetikleyebileceği
bulunmuştur.
Romatolojik hastalıklarda barsak tedavilerinin
kullanımı:
Barsak tedavileri, barsak içindeki mikrobial sistemin
değiştirilmesine yönelik olan tedavi stratejileridir. Romatolojik hastalıklarda antibiyotik kullanımları ile ilgili sonuçlar
çelişkilidir. Uzun süreli antibiyotik kullanımı, direnç gelişimi
ve mikrobiyal ekosistemi derinden etkilemesi gibi olası yan
etkileri nedeniyle tartışmalıdır. Probiyotik ve prebiyotik
kullanımı ile ilgili ise çok az sayıda çalışma bulunmaktadır.
Farklı tür ve dozlarda probiyotiklerin kullanıldığı az sayıda
çalışmanın sonuçları da etkinlik açısından çelişkilidir. Bazı
çalışmalarda probiyotik kullanımı ile dolaşımdaki enflamatuvar sitokin düzeylerinde düşme saptanmıştır. Romatolojik
hastalıklarda fekal transplantasyon tedavisine dair literatürde
veri bulunmamaktadır.
Biyolojik Ajanlar ve JIA’da Kullanımı
Nuray Aktay Ayaz
Jüvenil idiopatik artrit (JİA) çocukluk çağının en sık
görülen otoimmün kas iskelet sistemi hastalığıdır. JİA başlangıç
yaşına, tutulan eklem sayısına, serolojik verilere, sistemik belirti ve bulgulara göre farklı alt gruplara ayrılır. Tedavide çeşitli
algoritmalar oluşturularak hastaların etkin bir şekilde kontrol
altında tutulması amaçlanmıştır.
Son 20 yıldır biyolojik tedavilerin kullanılmaya başlaması
ve hedefe yönelik etki mekanizmalarından faydalanılması
ile JİA tedavsinde önemli bir noktaya gelinmiştir. Hatta başlangıçta dirençli hastalar için öngörülen tedaviler
olmalarına karşın, son yıllarda çocukların büyüme gelişme
gerliği ve eklem tutulumuna bağlı komplikasyonlardan korunabilmesi için tedavide ilk-seçenek olarak kullanılmaları ile ilgili
çalışmalara başlanmıştır.
TNF-α inhibitörleri
TNF-α inhibitörleri TN F-α sitokinini bloke eden ya da
nötralize eden biyolojik ajanlardır. Etanersept dimerik bir
füzyon proteinidir ve hücre dışı ligand bağlayan insan 75-kDa
(p75) tümör nekrotizan faktörünün insan IgG-Fc parçasına
eklenmesi ile oluşturulan ve TNF’ye bağlanarak onun hücre
zarı reseptörleri ile ilişkisini engelleyen biyolojik ajandır.
İnfliksimab ise chimeric fare/insan monoklonal antikorudur. Adalimumab tamamen insan kaynaklı bir monoklonaql
antikordur. Bu antikorlar çözünür TNF-α’nın transmembran
formlarına bağlanarak TNF-α’nın reseptörlerine bağlanmasını
engellemektedirler. Bu 3 TNF-α inhibitörü klinik uygulamada
JİA tedavisinde etkin olarak kullanılmaktadır. Her 3 ilaç için de
yapılmış randomize kontrollü çalışmalar bulunmaktadır. Özellikle poliartiküler ve yaygın oligoartiküler JİA’da etkilidirler.
Golimumab ve certolizumab’ın poliartiküler JİA tedavsinde kullanımı ile ilgili randomize kontrollü çalışmalar halen
sürmektedir.
Tedaviye bağlı komplikasyonlar değerlendirildiğinde ilk
sıraları hafif ve sık görülen enfeksiyon riskinde artış, enjeksiyon yeri enfeksiyonları almaktadır. Ciddi ve fırsatçı enfeksiyonlar ise daha nadir olarak görülmektedir. Malinite potansiyel bir tehlike olarak düşünülse de, uzun dönem çalışmalar
bu konuda daha net yanıtlar verecektir.
2011 ACR önerileri TNF-α inhibitörlerinin sistemik
bulguların ön planda olmadığı sistemik başlangıçlı JİA’nın aktif artriti için etkin olduğunu, başlangıç tedavilerine yanıtsız
poliartiküler artrit hastalarında da 3-6 aylık hastalığın seyrini değiştirici ilaç tedavileri sonrasında etkin bir şekilde
başlanabileceğini işaret etmektedir. Sakroiliak artriti olan hastalarda da TNF-α inhibitörleri iyi bir tedavi seçeneğpi olarak
kabul edilmektedir.
Abatacept
Abatacept bir ko-stimülatör modülatörü olarak T hücreantijen sunan hücre ilişkisini engelleyerek T hücre aktivasyonunu engellemek suretiyle iş görmektedir. Antijen sunan
hücreler üzerindeki CD80 ve CD86 ligandlarına bağlanarak
bu bölümlerin T hücre üzerindeki CD28’e bağlanmasını
engellemektedir. Ağır poliartiküler JIA
Genel olarak güvenli ve iyi tolere edilen bir ilaçtır. AntiTNF tedavisine yanıtsız olan hastalarda seçenekler arasındadır.
IL-1 inhibitörleri
Anakinra
Anakinra IL-1 reseptör antagonistidir ve IL-1 reseptörüne IL-1 ile yarışarak bağlanır ve hem IL-1α hem de IL1β aktivitesini etkin bir şekilde bloke eder. Poliartiküler JİA
için etkin bir tedavi olarak görülmese de sistemik bulguların
ön planda olduğu sistemik başlangıçlı JİA tedavisinde belirgin yer tutmuştur. Hem sistemik bulgular hem de hastaların
akut faz yanıtı hızlı bi şekilde kontrol altına alınabilmiştir.
Son çalışmalarda gösterilmiştir ki tedavide ilk seçenek olarak
başlanan anakinra yanıt oranını arttırmakla kalmayacak aynı
zamanda tedaviyi kesmeyi de kolaylaştıracaktır. Enjeksiyon
yerinde ağrı ve lokal reaksiyonlar, nötropeni ve hepatotoksisite
karşılaşılabilen yan etkilerdir.
Aktif sistemik bulguları olan sistemik başlangıçlı JİA ve
makrofaj aktivasyon sendromunda başlangıç tedavisi olarak
önerilmektedir.
Canakinumab
Canakinumab insan monoklonal IgG1 antikorudur ve
özellikle IL-1β’i hedef alır.
Sistemik başlangıçlı JİA tedavisinde önerilmektedir. Ciddi
yan etkisi bulunmayan canakinumab’ın genellikle hafif gastrointestinal sistem yakınmalarına ve hafif enfeksiyonlara yol
açabileceği rapor edilmiştir. Enjeksiyon yeri reaksiyonları daha
nadirdir ve ayda bir uygulanması nedeni ile kullanım kolaylığı
sağlamaktadır.
Rilonacept
Rilonacept dimerik füzyon proteinidir ve IL-1a, IL-1Ra
ve IL-1b’yi bağlar. ACR rehberlerinde sistemik başlangıçlı JİA
için birincil sırada yeri olmayan bir tedavi seçeneğidir. Diğer
IL-1 bloke eden tedavilerin başarısız olduğu durumlarda göz
önünde bulundurulabilecek bir ilaçtır.
IL-6 inhibitörleri
Tocilizumab
Tocilizumab Il-6 reseptörünü hedefleyen insan monoklonal antikorudur. Hem sistemik hem de poliartiküler JİA
kullanımı etkin olarak rapor edilmiştir. CRP düzeyini hızlı ve
etkin bir şekilde normale indirmektedir.
Tüberküloz ve diğer fırsatçı enfeksiyonlar gözlenmemiştir
. Nötropeni, trombositopeni, artmış LDL ve ALT/AST
düzeyi hem sistemik hem de poliartiküler JİA hastalarında
rapor edilmiştir.
Aktif sistemik bulguları olan sistemik başlangıçlı JİA’da
bir tedavi seçeneği olarak sunulmuştur. Persistan artritte diğer
tedavilerden fayda görülmemişse tocilizumab tedavisi önerilmektedir.
Rituximab
Rituximab chimeric monoklonal antikordur ve B-lenfosit
antijeni CD20’yi hedef alarak dolaşımdaki B hücrelerinin
sayısını belirgin azaltarak etki gösterir. Erişkin RA için dirençli
olgularda etkinliği onaylanmış olmasına karşın JİA’da kullanımı
ile ilgili randomize kontrollü çalışma bulunmamaktadır.
Jüvenil Skleroderma
Özgür Kasapçopur
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji
Bilim Dalı, Profesör Doktor
Jüvenil skleroderma (JSkl), çocukluk çağında nadiren
görülen ciltte sertleşme ile süregelen bir bağdokusu hastalıkları
toplamıdır. Jüvenil sklerodermalı olgularda klinik bulgular
ve gidiş çok çeşitlidir. Asıl sorun özellikle deride ve deri altı
dokusundaki artmış kollajen depolanmasından ötürüdür.
Bunun sonucunda ise fibrosis ve ciltte sertleşme ortaya çıkar.
Sayfa 21
Skleroderması olan çocuklarda cilt değişik düzeylerde sert
hissedilir. Jüvenil skleroderma birincil olarak deriyi tutarken
değişik düzeylerde iç organ tutulumu da görülebilir. Ama iç organ tutulumu çocukluk çağında çok nadirdir. Görülme sıklığı
kabaca bir milyonda bir olarak hesaplanmıştır. Hastalık organ
tutulumuna göre sistemik ve yerel skleroderma olmak üzere
iki ana başlık incelenmektedir (Tablo I). Aşağıda sırası ile Jüvenil sistemik skleroz ve çocukluk çağı yerel sklerodermalarının
klinik özellikleri tartışılacaktır.
Jüvenil Sistemik Skleroz:
Jüvenil sistemik skleroz (JSS), süreğen, multisistemik
bir bağ dokusu hastalığıdır. Hastalık sklerodermatöz deri
değişiklikleri ve iç organ tutulumları ile birliktedir. Hastalığın
gidişi sırasında özofagusta, akciğerlerde, mide-barsak
kanalında ve kalpte sklerotik ve fibrotik değişiklikler görülebilir. Hastalık tanısı geniş çaplı olgu serilerinin değerlendirilmesi
ile oluşturulan tanı ölçütlerine göre konulmaktadır (Tablo II).
Söz konusu sınıflama ölçütlerinin duyarlılığı % 90, özgüllüğü
ise % 96 olarak bulunmuştur. Hastalık çocukluk çağında çok
nadirdir.
Hastalığın etyopatogenezi net olarak bilinmemektedir.
Kimyasal ürünlerin ve bu ürünler ile bulaşmanın hastalığı
ortaya çıkarabileceği düşünülmüş olsa da bu ilişkiyi gösterebilecek anlamlı bir veri saptanamamıştır. Hastalığın gidişi
sırasında immünolojik olarak çok güçlü olmayan bir enflamatuar yanıtın varlığı yapılan çalışmalar ile ortaya konulmuştur.
Bilinmeyen bir uyarı ile aktive olan immünolojik olaylar silsilesi ciltte belirgin sertleşmeye yol açar.
Klinik bulgular: Hastalığın klinik bulguları başlangıçta
çok sinsidir. Tam olarak klinik tablonun oturması uzun yıllar
alabilir. Cilt bulguları başlangıçta ödem ile birliktedir, daha
sonra ödemin gerilemesi ile birlikte ciltte kalınlaşma ve fibrosis
oluşur. Sklerotik değişiklikler vücudun her bölgesinde görülebilir. Özellikle yüzde dudak sulkuslarının silinmesi belirgin
bulgulardan birisidir. Telenjiyektaziler ikinci sıklıkta görülebilen cilt bulgularıdır. Bu çocuklardaki vaskülite ikincil olarak
ortaya çıkan bir bulgudur. Bu hastaların tırnak dibi kapillaroskopisinde de belirgin değişiklikler görülür. JSS’li çocukların
çoğunda kalsinozis görülebilir. En sık görülen bir diğer klinik
bulgu sklerodermatöz değişiklikler ile birlikte özellikle parmak
uçlarında incelme ile oluşan sklerodaktilidir.
Hastalığın büyük tanı ölçütlerinden olan Raynaud fenomeni hastaların yaklaşık % 70’inde görülür. Özellikle soğukta
belirgin olan uçlardaki morarma ile ortaya çıkan Raynaud
fenomeni ısıtma ile birlikte geriler. Raynaud fenomeni önce
beyazlaşma, ardından morarma ve kızarma üçlemesi ile birlikte ortaya çıkar. Morarma bazen çok ilerleyebilir. Buna
bağlı olarak özellikle parmak uçlarında belirgin doku ölümü
görülebilir. Bu doku ölümü yerel kanlanmanın azalmasından
Sayfa 22
kaynaklanır.
Kas ve iskelet sistemine ait bulgular JSS’li olguların %
90’ında görülür. Bu bulguların içinde artralji, artrit ve miyalji
şeklinde görülebilir. Eklem tutulumu poliartiküler tiptedir ve
sıklıkla sekel bırakır.
Çocukluk çağı sklerodermasında iç organ tutulumu
çok nadir olarak görülür. Gastrointestinal tutulum çocukluk çağında erişkin sklerodermasının aksine çok nadirdir.
Disfaji olguların yaklaşık %10’unda görülür. Hastaların
çoğunluğunda gastroözofageal reflü görülür.
Kalp ve akciğer tutulumu da çocukluk çağında çok nadirdir. Akciğer tutulumu olarak interstisyel pulmoner fibrozis
görülebilir. Pulmoner fibrozis anti-fibrillin antikorlarına bağlı
olarak gelişir. Pulmoner fibrozis yüksek çözünürlü akciğer
tomografisinde pulmoner fibrozisi erken dönemde saptanabilir. Sistemik sklerozlu çocuklarda akciğer tutulumunu erken
dönemde yapılacak solunum fonksiyon testleri ile saptamak
olasıdır. Solunum fonksiyon testlerinde zorlu vital kapasite
ve zorlayıcı akım hızında azalma saptanır. Diğer özgün bulgular ise difüzyonda erken dönemde azalma ve fonksiyonel
rezidüel hacimde artıştır. Akciğer tutulumunda en önemli
sekeli oluşturabilecek olan pulmoner hipertansiyon ise erken
dönemde yapılan ekokardiyografi kontrolleri ile saptanabilir.
Erişkinlerde sıkça görülen CREST (Kalsinozis, Raynaud
fenomeni, özafagus motilite bozukluğu, siklerodaktili ve telenjiektazi) sendromu çocukluk çağında çok nadirdir.
Özellikle birden çok romatizmal hastalığın bir arada
olduğu klinik tablolar çakışma (overlap) sendromları adı ile
tanımlanmaktadır. Bu grup hastalıklara en çok eşlik eden
hastalık ise sklerodermadır. Özellikle anti-ribonükleoprotein
pozitifliği ile birlikte görülen hastalık grubu ise karma (mikst)
bağdokusu hastalığı adı ile anılmaktadır. Çocukluk çağında
erişkinlere göre daha sık görülebilmektedir.
Laboratuvar bulguları: Jüvenil sistemik sklerozlu olgularda kan sayımında süreğen hastalık anemisi, hafif trombositoz görülebilir. Akut faz göstergeleri yükselmiştir. Antinükleer
antikor çoğunlukla benekli tipte pozitiftir (%90). Fakat erişkin
olguların aksine anti Scl-70 (anti-topoizomeraz I) sıklıkla
pozitif değildir (%34). Jüvenil sklerodermalı olgularda antisentromer antikorları düşük oranda (%8) pozitif olarak bulunabilir. Anti fosfolipid antikorları pozitif olarak bulunabilir.
Jüvenil sistemik sklerozlu olgularda hastalık gidişi oldukça
kötüdür. Fibrosis hızla ilerleyebilir. Erişkin döneme geçen
çocuklarda iç organ tutulumlarına bağlı olarak ölümler görülebilir. Sıklıkla da en sık ölüm nedeni akciğer tutulumudur.
Tedavi: Jüvenil sistemik sklerozun etkin ve net tedavi
seçeneği oldukça tartışmalıdır. Başlangıç ve devam tedavisinde
ilk seçilecek ilaç metotreksattır (10-20 mg/m2/hafta) . Metotreksat mutlaka kortikosteroidler ile birlikte kullanılmalıdır.
Bu yolla anti fibrotik etki sağlanabilir. Eğer ekstremite uçlarında
doku ölümü ya da iç organ fibrosisine ait bulgular oluşmuş ise
tedaviye siklofosfamit yoğun yüksek doz (1000 mg/m2/ay)
ile eklenmelidir. Bu durumda tedaviye eklenecek bir diğer
tedavi seçeneği de bosentandır. Ayrıca bosentanın yanı sıra
tedaviye sildenafil ve sitaksentan eklenebilir. Mikofenolat
mofetilde JSS tedavisinde etkin bir ilaçtır. TNF karşıtı ilaçların
etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır ama bunlar yeterli
değildir. Raynaud fenomeninin ön planda olduğu olgularda
tedaviye kalsiyum kanal blokerleri özellikle de nifedipin ya da
nikardipin eklenmelidir. İç organ tutulumlarına yönelik olarak
organlara özgü tedaviler düzenlenebilir. Doku ölümü belirgin
ise prostasiklin enfüzyonları tedaviye eklenebilir.
Yerel Sklerodermalar:
Çocukluk çağında en sık görülen skleroderma tipidir.
Bu grup hastalıklar yalnızca deriye yerleşen sklerodermatöz
değişiklikler ile birliktedir. Bu çocuklarda hiç iç organ tutulumu gözlenmez. Yerel sklerodermanın sınıflaması Tablo
I’de görülmektedir. Yerel skleroderma JSS’ye göre çocukluk
çağında çok daha sık görülmektedir.
Yerel sklerodermalarında oluşum mekanizmaları da net
olarak bilinmemektedir. Yalnız bu grup hastalığın oluşumunda
kimyasal bulaşı, travmayı, bleomisin, bromokriptin, vitamin K
gibi ilaçları suçlayan olgu bildirileri bulunmaktadır. Ayrıca yerel skleroderma ile Borrelia Burgdorferi enfeksiyonu arasındaki
ilişkiyi gösteren çalışmalar vardır.
Klinik bulgular: Hastalardaki alt grup adlandırması lezyonun boyutlarına, yerleşimine ve tipine göre yapılmaktadır.
Aşağıda sırası ile yerel sklerodermalar değerlendirilecektir:
Morfea: Cilt üzerinde yer alan sertliklere verilen isimdir. Özellikle belli bir bölgede yerleşenleri Morfea plağı adını
alırlar. Ayrıca sınıflamalarda guttat morfea, keloid morfea,
atrofik morfea ve büllöz morfea şekilleri de bulunmaktadır.
Generalize morfeada tüm vücutta sertlikler vardır. Bu bölgeler
dokunma ile belirgin olarak serttirler. Tutulan bölgenin rengi
değişkendir, normal vücut renginden hiperpigmente lezyonlara kadar değişen görünümlerde olabilir.
Lineer skleroderma: Çocukluk çağında en sık görülen
yerel skleroderma tipidir. Özellikle tek bir ekstremitede ortaya çıkan belirgin sertlikler ile birliktedir (Resim V). Lineer
sklerodermanın bir alt grubu olan en coup de sabre (kılıç
yarası) de özellikle yüzün bir yarısında belirgin etkilenme
vardır. Bu tabloya merkez sinir sistemi bozuklukları özellikle
de intrakranyal kalsifikasyonlar eşlik edebilir. Bu durum edinsel ve enflamatuar kökenli iken, bir diğer benzer tablo olan
ilerleyici hemifasyal atrofi (Parry-Romberg sendromu) genetik kökenli bir bozukluktur. İki hastalık arasında ayırıcı tanıyı
yapmak çok zordur.
Eozinofilik fasiit: Bu tablo özellikle kas fasyasını tutan
yerel doku sertlikleri ile süregelen bir tablodur. Hastalarda hipereozinofili ve hipergamaglobülinemi görülebilir.
Yerel sklerodermalı olgularda iç organ tutulumu çok nadiren görülür. Ortaya çıkabilecek olan tutulumlar JSS’den
farklı değildir. Çocukluk çağında görülen yerel sklerodermalar
erişkin dönemde sistemik sklerozise dönüşebilir.
Laboratuvar bulguları: Yerel sklerodermalı olgularda
özgün bir laboratuvar bulgusu bulunmamaktadır. Antinükleer
antikor ve diğer otoantikorların pozitif bulunma oranı oldukça düşüktür. Bazı olgularda antikardiyolipin ve antihiston
antikorları pozitif olarak bulunabilir. Tanılandırmada termografik incelemeler yardımcı olabilir.
Tedavi: Yerel sklerodermaların tedavisinde kullanılan üzerinde uzlaşılmış bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. Ama
grubumuzun da gösterdiği gibi bu grup hastalıklarda en etkin
tedavi yöntemi metotreksat (10-20 mg/m2/hafta) ve düşük
doz steroid (10 mg/gün) seçeneğidir. Bu tedavi ile olgularında
yaklaşık % 70’inde etkin bir tedavi sonucu elde edilmektedir.
Daha önceki dönemlerde D-penisilaminin, aktif D vitaminin
ve yerel ultraviyole uygulamalarının etkili olduğu yapılan
çalışmalar ile gösterilmiştir. Yerel sklerodermalı olgularda ayrıca
kozmetik düzenleyici operasyonlarda gerekebilmektedir.
Yalancı sklerodermalar:
Özellikle bazı sistemik hastalıkların gidişi sırasında ortaya
çıkan sklerodermayı andıran yerel cilt sertleşmeleridir. Birincil
hastalığın tedavi edilmesi ile birlikte cilt sertlikleri de geriler.
Yalancı sklerodermalar (Psödoskleroderma) fenilketonüri,
prematür yaşlanma, yerel idyopatik fibrozis, diabetes mellitus
ve porfiria kütanea tarda ile birlikte görülebilir.
Kaynaklar
• Foeldvari I. Update on pediatric systemic sclerosis:
similairties and differences form adult disease. Curr Opin
Rheumatol 2008;20:608-12
• Kasapcopur O, Ozkan HC, Tuysuz B. Linear scleroderma en coup de sabre and brain calcification: is there a
pathogenic relationship? J Rheumatol 2003;30:2724-5
• Kasapçopur Ö, Karaaslan Ş, Taştan Y et al. Methotrexate and low dose corticosteroid treatment in localized scleroderma. Clin Exp Rheumatol 2003;21:551(117)
• Kasapçopur Ö. Jüvenil skleroderma. Türkiye Klinkleri, İmmünoloji-Romatoloji Özel Sayısı 2009;2:69-74
• Lehman TJ. The Parry Romberg syndrome of progressive facial hemiatrophy and linear scleroderma en coup de
sabre: mistaken diagnosis or overlapping conditions? J Rheumatol 1992;19:844-5
• Martini G, Vittadello F, Kasapcopur O et al. Outcome predictors in juvenile systemic sclerosis. Rheumatology
2009:48:119-22
• Murray KJ, Laxer RM. Scleroderma in children and
Sayfa 23
adolescents. Rheum Dis Clin North Am 2002;28:603-24
• Rosenkranz ME, Agle LMA, Efthimiou P, Lehman
TJA. Systemic and localized scleroderma in children: Current
and future treatment options. Pediatr Drugs 2006;8:85-97
• Shimizu M, Hashida Y, Ueno K et al. Succesful treatment with bosentan for pulmonary hypertension and reduced
peripheral circulation in Juvenile sysemic sclerosis. Pediatr
Cardiol 2011 Jul 26 (epub)
• Uziel Y, Miller ML, Laxer RM. Scleroderma in children. Pediatr Clin North Am 1995;42:1171-203
• Uziel Y, Feldman BM, Krafchik BR, Young RS, Laxer
RM. Methotrexate and corticosteroid therapy localized scleroderma. J Pediatr 2000;136:91-5
• Vancheeswaran R, Black CM, David J, et al. Childhood-onset scleroderma: is it different from adult-onset disease. Arthritis Rheum 1996; 39 (6): 1041-9
• Zulian F, Athreya BH, Laxer R. Juvenile localized
scleroderma: clinical and epidemiological features in 750 children An international study Rheumatology 2006;45:614-20
• Zulian F, Woo P, Athreya B et al. The PRES/ACR/
EULAR provisional classification criteria for Juvenile systemic
sclerosis. Arthritis Rheum 2007;57:203-12
• Zulian F, Martini G. Childhood systemic sclerosis.
Curr Opin Rheumatol 2007;19:592-7
• Zulian F. Systemic sclerosis and localized scleroderma in childhood. Rheum Dis Clin N Am 2008;34:239-55
Tablo 1. Jüvenil sklerodermada sınıflama.
Sistemik skleroderma
Jüvenil sistemik sklerozis
Sınırlı deri sistemik sklerozisi (CREST sendromu)
Çakışma sendromu
Yerel skleroderma
Morfea
Plak morfea
Keloid morfea
Generalize morfea
Büllöz morfea
Lineer skleroderma
Lineer morfea
En coup de sabre
Parry-Romberg hastalığı
Eozinofilik fasiit
Sayfa 24
Tablo 2. Jüvenil sistemik skleroziste tanı ölçütleri.
Büyük Ölçütler
Sklerozis ve endürasyon
Sklerodaktili
Raynaud fenomeni
Küçük Ölçütler
Damarsal
Tırnak kapilloroskopi değişiklikleri
Parmak ucu ülserleri
Gastrointestinal
Disfaji
Gastroözofageal reflü
Renal
Renal kriz
Hipertansiyon
Kardiyak
Aritmiler
Kalp yetersizliği
Solunumsal
Akciğer fibrosisi
Pulmoner hipertansiyon
Kas iskelet sistemi
Artrit
Miyozit
Tendonlarda friksion kırıkları
Nörolojik
Nöropati
Karpal tünel sendromu
Serolojik
Antinükleeer antikor pozitifliği
Özgür antikor pozitifliği (anti-Scl-70, antisentromer)
Juvenil SLE de Nadir Görülen Tutulumlar ve
Tedavileri
Prof Dr. Ruhan Düşünsel
Sistemik Lupus Eritematozus(SLE) yaygın otoantikor
varlığı ve multisistem inflamasyonu ile karakterize kronik
otoimmun bir hastalıktır.SLE’li hastaların yaklaşık %15-20’si
çocukluk ve adölesan dönemde başlar. Ülkeler arasındaki
farklılıklardan dolayı 16 veya 18 yaşdan önce başlayanlar juvenil sistemik lupus eritematozus (jSLE) olarak tanımlanır.
jSLE demografik, klinik, laboratuvar karakteristikleri ve
prognoz, tedavi yanıtı gibi birçok özellikleri bakımından
erişkin başlangıçlı SLE’den farklılıklar gösterir. Birçok
çalışma jSLE’li hastaların daha şiddetli hastalık aktivitesi ve
daha sık renal, hematolojik hastalık gibi önemli sistem tutulumu olduğunu göstermiştir. Hastalığın tanımlanmasında
kullanılan ACR ve SLICC kriterlerinin görülme oranlarının
ırk, etnik köken, cinsiyet, coğrafik bölge yada ülkeden ülkeye
değiştiği çalışmalarda gösterilmiştir. Ancak farklı ülkelerden
yapılan çalışmalardaki ortak görüş, kronik kutanöz lupus,
kardiyopulmoner ve nöropsikiyatrik tutulumların nadir,
düşük oranlarda görüldüğüdür. Bu konuşmada da kronik
ürtiker, fibrinöz perikardit, myokardit, Evans sendromu, diskoid lupus, konvülzyon ve hemikore gibi nadir görülen bulgularla başvurup SLE tanısı alan olgularımız sunularak ilgili
literatür bilgileri ışığında jSLE’deki nadir sistem tutulumları
ve tedavileri gözden geçirilecektir.
Hipofosfatazya
Prof Dr Serap Turan
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı
Hipofosfatazya (HPP) (OMIM #146300, #241500,
#241510), düşük serum alkalen fosfataz (ALP) aktivitesi
yani hipofosfotazemi ile karakterize bir osteomalazi-raşitizm
türüdür (1). HPP nadir görülen monogenetik ve multisistemik genetik geçişli, kemik ve dişlerde mineralizasyon
bozukluğuna neden olan metabolik bir hastalıktır. Hipofosfatazyadaki düşük ALP’nin nedeni doku nonspesifik ALP
(TNALP) izoenziminin, TNALP genindeki fonksiyon
kaybı ile giden mutasyonlara bağlı düşmesidir (2). HPP’de
TNALP fonksiyon kaybı nedeni ile ekstraselüler ortamda
toplanan TNALP subsratları mineralizasyonu inhibe ederek
iskelet bulgularına neden olur (3). HPP tanımlanması ile
ALP’nın kemik formasyonundaki yeri daha iyi anlaşılmıştır
(4).
HPP ilk olarak Kanadalı bir pediyatrist olan John C.
Rathbun tarafından 1948 yılında ağır raşitizm, kilo kaybı
ve nöbetler tarafından kaybedilen bir vakada, serum ve
doku düzeyinde ALP aktivitesinin düşük bulunması ile
tanımlanmıştır (5). 1953 yılında da, süt dişlerinin erken
kaybı majör klinik bulgu olarak eklenmiştir (6). Bu enzimin
hidrolize ettiği inorganik pirofosfat (PPi), B6 vitamininin
major formu olan piridoksal 5-fosfat (PLP), Fosfoetanolamin (PEA) maddelerinin birikmesi ile madde birikmesine
ait metabolik hastalık profili oluşur.
TNSALP geni 1 1p36.1-p34 lokusunda yer alır ve 12
ekzonludur (7). Gen yüksek allelik heterojeniteye sahiptir
ve şimdiye kadar 275 dan fazla mutasyonu vardır. Bunların
%79 missense mutasyondur. Mutasyonlar intrauterin ölümle sonuçlanan fatal formdan, erişkin yaşlarda sadece diş
kaybı ile giden hafif forma kadar çok farklı spektrumda klinik
tablolara neden olabilir. Hipofosfatazya, otosomal dominant
veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
Hipofosfatazyanın altı klinik formu mevcutdur:
1-Perinatal letal form HPP’nin en ağır formu olup
in utero mineralizasyon belirgin bozulmuştur. Otosomal resesif geçişlidir. Ağır minerilizasyon defekti sonucu
genelde ölü doğumla veya hayatın ilk bir kaç gününde
ölümle sonuçlanır. Perinatal ölüm pulmoner hipoplazi sonucu gelişiyor. Klinik olarak yüksek ince sesle ağlama, irritabilite, siyanozla ve bradikardi ile giden periodik apneler,
anemi, nöbetler, küçük göğüs kafesi hipoplastik akciğere
ve bu da solunum sıkıntısı görülür. Uzun kemiklerde (Ekstremitelerde, diz ve dirsekte) kemik değişiklikleri ve ekstremite kısalığı oluşur. Ayrıca, hiperkalsemi nedeniyle
iritabilite, iştahsızlık, kusma, hipotoni, polidipsi, poliüri,
dehidratasyon ve kabızlık görülebilir. Bu hastalarda kraniosinostosis ve intrakraniyal kanamalar da sık görülür
(8, 9).
2-Perinatal benin formda in utero oluşan kemik deformiteleri doğumdan önce spontan iyileşir. İn utero ekstremite kısalığı ve eğrilikleri gibi iskelet bulguları olan, fetusun alkalen fosfataz düzeyi düşüktür. Bu bebeklerde doğum
ve sonrasında klinik olarak sağlıklıdır ve HPP için herhangi
bulgusu bulunmaz.
3-İnfantil formunda hastalar postnatal olarak hayatın
ilk 6 ayında kliniğe başvururlar. Hastalar kliniğe beslenme
bozukluğu, büyüme gelişme geriliği, hipotoni ve klinik
raşitizm bulguları ile başvururlar. Kranial suturlar geniş
görünmesine rağmen fonksiyonel olarak kapalıdır ve kraniosinostoz vardır. Anterior fontanel bombeliği, papilödem,
proptoz, hafif hipertelorizm, brakisefali görülebilir. Göğüs
kafesinde raşitik deformite sonucu respiratuar komplikasyonlar gelişebilir. Bu hastalarda kraniosinostoziz ve intrakraniyal basınc artışı görülür. Göğüs kafesinde raşitik
değişiklikler ve kırıklar pnömoniye ve solunum problemlerine neden olur. Hiperkalsemi ve hiperkalsiüriye sekonder
tekararlayan kusmalar, nefrokalsinoziz ve böbrek hasarına sık
görülür. Halsizlik, yorgunluk ve motor gerilik hayata kalitesini etkileyen çnemli bir komlikasyondur. Vitamin B6 yanıtlı
nöbet varlığı ağır klinik syri gösterir. Yetişkin yaşa geldiklerinde boy kısalığı ve süt dişlerin kaybı görülebilir. Tedavisiz
takip kemik grafileri progresif minerilazyon kaybını gösterir
(10-14).
4-Çocukluk çağı formu infantil forma göre daha
hafif seyirli olup; ilk 6 aydan sonra başlayan dolikosefalik
kafa, geniş eklemler, kemik ağrıları ve kırık hikayesi, uzun
kemiklerin distalinde fokal kemik defekti ve metobolik inflamasyon, yürümede gecikme, boy kısalığı, kafaiçi basınç artışı,
Sayfa 25
büyüme geriliği ve özellikle ön kesici dişlerin prematür kaybı
gibi klinik bulgularla seyreden hastalıktır. İnfantil formundan
farklı olarak vitamin B6’ya yanıtlı nöbetler görülmez.
Hastalığın bu formunda da spontan iyileşme görülebilir, ama
genellikle orta veya ileri yaşlarda yeniden hastalık bulguları
ortaya çıkar (12, 13).
5-Yetişkin formunda orta yaşlarda ilk bulgular ortaya
çıkıyor. Hastalar osteomalaziye sekonder reküren tekrarlayan kırıklara bağlı ayak, bacak ve kalça ağrısı, metatars stres
kırıkları, femur pseudofraktürü ile başvurabilir. Bu hastalarda ileri yaşlarda Ca pirofosfat dehidrat depolanmasına bağlı
kondrokalsinoziz ve osteoartropati gelişebilir (15, 16).
6-Odontohipofosfatazya formu hastalığın hafif formudur ve kemik anormallikleri genelde görülmez. Süt
dişlerin erken dökülmesi ve ağır diş çürükleri gelişebilir. Bu
hastalarda ön kesici dişler daha erken dökülür. Diş röntgen
filminde alveolda kemik azalması, kök kanalları ve diş pulpa
boşluğunda genişleme bulguları spesifiktir (17).
Hipofosfatazyanın ağır formlarının prenatal veya
yaşamının ilk günlerinde ölümle sonuçlanması, hafif
formlarının non-spesifik klinik tablolar oluşturması tanı
konulmasını zorlaştıran nedenlerdendir. Ayrıca, ALP seviyelerinin alt seviyelerinin laboratuar sonuçlarında belirtilmemesi ve yaş gruplarına göre normal aralıkların verilmemesi hastaların tanı almasını güçleştirmektedir.
Referanslar
1. Online Mendelian Inheritance in Man OMIM (TM).
McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, John
Hopkins Univer- sity (Baltimore, MD) and National
Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/omim/; July 1, 2011.
2. Whyte MP. Hypophosphatasia. In: Scriver CR, Beaudet
AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York:
McGraw-Hill; 2001. p. 5313e29.
3. Whyte MP. Hypophosphatasia: Nature’s window on alkaline phosphatase function in humans. In: Bilezikian JP,
Raisz LG, Martin TJ, editors. Principles of Bone Biology.
3rd ed. San Diego: Academic Press; 2008. p. 1573e98.
4. Whyte MP. Physiological role of alkaline phosphatase
explored in hypophosphatasia. Ann NY Acad Sci
2010;1192:190e200.
5. Rathbun JC. Hypophosphatasia: a new developmental
anomaly. Am J Dis Child 1948;75:822e31.
6. Sobel EH, Clark Jr LC, Fox RP, Robinow M. Rickets, deficiency of alkaline phosphatase activity and premature
loss of teeth in childhood. Pediatrics 1953;11:309e22.
7. Smith M, Weiss MJ, Griffin CA, et al. Regional assignSayfa 26
ment of the gene for human liver/bone/kidney alkaline
phosphatase to chromosome 1p36.1ep34. Genomics
1988;2:139e43.
8. Taillard F, Desbois JC, Delepine N, Gretillat F, Allaneau
C, Herrault A. L’hypophosphatasie affection polymorphe de fre’quence peut-eˆ tre sous estime’e. Infantile
1984;91:559e76.
9. Terheggen HG, Schildberg C, Schurer W, Van Sande
M, Butzler O. Congenital hypophosphatasia. Report on
two cases with special reference to phosphoethanolamine excretion. Mono Hum Genet 1972;6:188.
10. Baumgartner-Sigl S, Haberlandt E, Mumm S, et al.
Pyridoxine- responsive seizures as the first symptom of
infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T,
p.T371I) of the tissue-nonspe- cific alkaline phosphatase gene. Bone 2007;40:1655e61.
11. Brenner RL, Smith JL, Cleveland WW, Bejar RL, Lockhart Jr WS. Eye signs of hypophosphatasia. Arch Ophthalmol 1969;81:614e7.
12. Teree TM, Klein LR. Hypophosphatasia: clinical and
metabolic studies. J Pediatr 1968;72:41e50.
13. Whyte MP, Valdes Jr R, Ryan LM, McAlister WH. Infantile hypophosphatasia: enzyme replacement therapy
by intrave- nous infusion of alkaline phosphatase-rich
plasma from patients with Paget bone disease. J Pediatr
1982;101:379e86.
14. Collmann H, Mornet E, Gattenlohner S, Beck C,
Girschick H. Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. Childs Nerv Syst 2009;25:217e23.
15. Whyte MP, Teitelbaum SL, Murphy WA, Bergfeld MA,
Avioli LV. Adult hypophosphatasia. Clinical, laboratory,
and genetic investigation of a large kindred with review
of the literature. Medicine (Baltimore) 1979;58:329e47.
16. Whyte MP, Murphy WA, Fallon MD. Adult hypophosphatasia with chondrocalcinosis and arthropathy. Variable penetrance of hypophosphatasemia in a large Oklahoma kindred. Am J Med 1982;72:631e41.
17. Page RC, Baab DA. A new look at the etiology and
pathogenesis of early-onset periodontitis. Cementopathia revisited. J Perio- dontol 1985;56:748e51.
İskelet Displazisi ve Ayırıcı Tanı Yaklaşımı
Prof Dr Yasemin Alanay
Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı, Çocuk Sağlığı
ve Hastalıkları AD, Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi
İnsan iskeleti 200’den fazla kemikten (126 apendiküler,
74 aksiyel , 6 osikül) oluşan kompleks bir organdır. Birden fazla embryonik kökeni olan bu kemikler, vücudun hareketini
destekler, iç organları korur ve kan hücreleri ve minerallere
kaynak sağlar. İnsan iskeletini oluşturan iki temel doku
kemik ve kıkırdaktır. Osteoblastlar, osteoklastlar ve kondrositler bu dokulardaki temel hücrelerdir. İskeleti oluşturan
bu yapılardan herhangi birinin gelişiminde ya da idamesinde
meydana gelecek anormallikler iskeleti ilgilendiren genetik
hastalıklara ya da iskelet displazilerine neden olmaktadır.
Bu konuşmada; sıklıkla boy kısalığı yakınması ile çocuk
hekimlerine başvuran, kemik ve eklem bulguları ile pediatrik
romatoloji kliniklerine de sıklıkla yönlendirilen, prevalansı
yaklaşık 2-5/10000 olan iskelet displazilerine tanısal
yaklaşımın anlatılması amaçlanmıştır. Ayrıca, iskelet displazilerinde güncel sınıflama ve moleküler genetik gelişmeler ve
etkilenmiş bireylerin takiplerindeki genel prensipler özetlenecektir.
Sistemik Lupus Eritematozus Patogenezinde
Yenilikler
Prof. Dr. Yelda Bilginer
Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Sistemik lupus eritematozus (SLE), damar ve bağ dokusunun yaygın enflamasyonu ile karakterize multisistemik
bir hastalıktır. Bu hastalıkta hemen hemen bütün organlar
etkilenebilse de en sık deri, eklem, böbrek, hematopoetik
sistem, damarlar ve santral sinir sistemi tutulumu izlenir.
Hastalığın etiyolojisinde genetik, immün, çevresel, hormonal, epigenetik faktörler sorumlu tutulmaktadır.
Genetik olarak yatkın bir kişide çevresel faktörler doğal
ve adaptif immün sistem aktivasyonuna yol açmakta ve
kişinin kendi antijenlerine karşı tolerans kaybı izlenmektedir. Bunun sonucu olarak hastanın kendi nükleer antijenlerine karşı oluşan otoantikorlar (antinükleer antikor, anti-çift
sarmal antikor) gerek hastalığın tanısı gerekse aktivitesi ile
yakından ilişkilidir.
SLE’de, apopitotik hücrelerin temizlenmesinde bir defekt mevcuttur ve bu kronik inflamatuvar cevabı uyarmakta
ve self toleransın bozulmasına yol açmaktadır. SLE’de doğal
immün sistemin en önemli hücrelerinden biri plazmasitoid
dendritik hücrelerdir ve bu hücreler, nükleik asit immün
kompleksleri ile karşılaştıklarında tip 1 interferon (IFN)
salınımına neden olmaktadır. Salgılanan tip1 IFN adaptif
immün sistemi aktive eder. Nötrofillerde de nükleik asit immün kompleksler ile karşılaşıldığında NETOZİS (neutrophil extracellular traps) ile ölüm gerçekleşmekte ve DNA
içeren ağlar ortaya çıkmaktadır. Bu sayede DNA nükleazların
etkisinden korunmakta ve ayrıca plazmasitoid dendritik
hücreler aktive olmaktadır.
Doku hasarı antijen spesifitesi ve miktarı ve ayrıca sistemik inflamasyonun derecesi ve lokal inflamatuvar cevabın
gücüne bağlıdır. Nükleik asit içeren immün komplekslere
uzun süreli maruziyet hastalığı alevlendirmektedir. Epigenetik değişiklikler bu aktivasyon yolaklarının persistansına ve
hücrelerin uzun ömürlü efektör hücreler haline gelmesine
yol açabilir. Hastalığın preklinik fazında otoreaktif lenfosit
aktivasyonu immün sistem aktivasyonuna neden olmaktadır.
Hastalığın patogenezinin anlaşılması birçok tedavi
yaklaşımlarını beraberinde getirirken, hastalığın heterojen yapısı nedeni ile kişisel ya da kombine tedaviler gündeme gelmektedir. Ayrıca patogenezle ilintili olarak hastalık
şiddetini öngörebilecek ya da hastalık alevlenmelerini belirleyebilecek belirteçlerin geliştirilmesi ile ilgili çalışmalar
yapılmaktadır. Hastalığın erken dönemde tedavisi ile geri
dönüşsüz doku hasarı önlenmeye çalışılmaktadır.
Juvenil İdiopatik Artrit Ayırıcı Tanı: Çocukluk
Çağı Metabolik Hastalıkları
Prof. Dr. Beyhan Tüysüz
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi,
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genetik
Bilim Dalı
Doğumsal metabolik hastalıkların içinde en fazla lizozomal depo hastalıkları romatolojik bulgularla birliktedirler.
Lizozomal hastalıkların erken başlangıçlı ağır formlarda tipik
kaba yüz ile tanı kolaydır. İleri çocukluk döneminde bulgu
veren hafif tipleri daha çok romatizmal hastalıklarla karışır bu
nedenle juvenil idiopatik artrit (JIA) ön tanısıyla incelenen
hastalarda eğer akut faz reaksiyonu bulgusu yoksa akla lizozomal depo hastalıklarını ve iskelet displazilerini getirmek
gerekir. Metabolik hastalıkların çoğu multisistemik tutulum
gösterdiği için metabolik hastalık düşündürecek bulguları
olan çocukların ayrıntılı nörolojik, kalp, böbrek ve gastrointestinal sistem incelemelerinin yapılması gerekmektedir.
Lizozomal Hastalıklar
a-Mukopolisakkaridozlar
(MPS),
Kemik,
kıkırdak ve viseral organlarda bulunan proteinler olan
glikozaminoglikanların (GAG) yıkılmasında görevli lizozomal enzimlerin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkarlar. Klinik
bulgular GAG’ların bir ya da daha fazlasının hücre içinde
birikimi ile doku fonksiyonunun bozulması ile ortaya çıkar
ve diğer depo hastalıkları gibi ilerleyici ve sistemik tutulum
gösterirler. Farklı lizozomal enzimlerin eksikliği sonucunda
gelişen alt tipleri vardır. MPS tip I, III, IV, VI, VII ve IX otozomal resesif geçiş gösterirken, tip II X’e bağlı geçiş gösterir.
Ağır hastaların klinik tanısı tipik bulgular ile çok kolaydır.
Burada en önemli nokta ağır tipleri hastalığın yeni başladığı
erken infantil dönemde tanımlamak ve geç başlangıçlı hafif
tiplerde ise ipucu bulgusu olan hafif eklem kontraktürlerinin varlığında hastalığı akla getirmektir. Klinik bulgular
Sayfa 27
iskelet grafi bulguları ile desteklenerek tanı ve ayırıcı tanı
yapılır. İskelet grafisi bulguları disostosis multipleks olarak
adlandırılır ve sellada “J,C,L”görünümü, skafosefali, kostalarda genişleme (kürek kosta), vertebralarda yassılaşma ve
gagalaşma, el bilekte ulna ve radius metafizinin mediale doğru
çökerek “V” görünümü alması, metakarpal kemiklerde proksimal sivrileşme (kalem ucu görünümü), falankslarda distal
sivrileşme (mermi görünümü), pelviste asetabular düzensizlik ve düzleşmeyi kapsar. İdrarda artmış GAG düzeyi ve kanda azalmış enzim düzeyinin gösterilmesi ile kesin tanı konur.
Mutasyon analizi enzim tanısını doğrulamak, prenatal tanı
ve araştırma amacıyla yapılır.
Mukopolisakkaridozlarda dismorfik bulgular yenidoğan
ve erken infantil dönemde yoktur, altıncı aydan sonra Tip IH
(Hurler), Tip II (Hunter) ve Tip VI (Maroteaux-Lamy) nin
ağır tiplerinde kaba yüz görüntüsü ve el parmaklardaki hafif
fleksiyon kontraktürü ortaya çıkar. Tip 1 ‘in Hurler ve Hurler Scheie formunda hastalarda yaşamın ilk yılı içinde kaba
yüz görünümü ve ellerde fleksiyon kontraktürü ile dikkati
çeker, yaş ilerledikçe tipik depo hastalığı bulguları ve iskelet
grafisinde disostosis multipleks görülür. Hurler Scheie tipinde zeka normaldir. Bu formun hafif tipi Scheie hastaları JIA
ile çok karışır, bazen tanı bile almayabilir, adölesan ve erişkin
yaşta sadece dejeneratif eklem hastalığı, eklemlerde hafif
kontraktür, hafif korneal opasite ve kalp kapak lezyonları
görülebilir. Tip IV (Morquio) ise boy kısalığı ve iskelet deformiteleriyle karakterizedir ve genellikle 2-3 yaş civarında
tanı alırlar. Maroteaux-Lamy Sendromu (Tip VI)’de klasik
ağır tipte özellikler Tip I’e benzer, farklı olarak zeka geriliği
bulunmaz. Daha nadir olan hafif tipte ise klinik 5-10 yaş
civarında hafif fleksiyon kontraktürü, korneal opasite ve kaba
yüz ile başlar, depo hastalığı akla getirilmezse tanı gecikebilir
bu hastalarda çoğunluğunun öyküsünde JIA tanısı ile bir
süre takip edilme hikayesi vardır.
b-Mukolipidozlar (ML), mukopolisakkaridozlara benzer depo hastalığına özgü dismorfik yüz bulguları ve iskelet
tutulumu ML grubunda da görülür. MLII (I cell hastalığı)
, MLIII ve ML IV, lizozomal enzimleri tanıma sinyali olan
mannose-6-phosphate aktivitesini etkileyen enzimlerin
eksikliği sonucu ortaya çıkarlar.
MLII. Yenidoğan döneminde tipik depo hastalığı
bulguları gösteren yegane lizozomal hastalıktır, bu nedenle
klinik tanısı kolaydır. MLIII. Klinik 5-10 yaşlarında hafif
kaba yüz, el parmaklarında fleksiyon kontraktürü ve büyük
eklemlerde kısıtlıklık ile başlar ve çocukluk döneminde JIA
ile en çok karışan lizozomal hastalığıdır. MLIII’ün alfa/beta
tipi yanısıra bir de gama tipi vardır.
c-Oligosakkaridozlar (Glikoproteinozlar): Lizozomal depo hastalığına özgü dismorfik yüz bulguları ve iskelet
Sayfa 28
tutulumu bu grupta da gözlenir. İdrarda artan madde oligosakkaritlerdir.
Alfa mannosidozis. Tip I, 10 yaşından sonra ortaya çıkan
iskelet bulguların olmadığı myopati ile karakterize hafif
formudur. Tip II ise 10 yaşından önce ortaya çıkan iskelet
bulguları ve 20-30 yaşlarında ataksinin ortaya çıktığı modere
formdur. Tip III’de erken süt çocukluğu döneminde ortaya
çıkan ve hızla ilerleyen psikomotor kayıp ile seyreder, prognoz kötüdür. Sialidozis. İki klinik tipi vardır; Tip I (nondismorfik tip)’te malformation yoktur ve geç başlangıçlıdır.
Tip II (dismorfik tip, eski adı Mukolipidozis tip I) erken
başlangıçlıdır ve doğuştan, infantil ve juvenile olarak 3 tipi
vardır. Juvenil tipler ise geç çocukluk döneminde ortaya
çıkan hafif bir klinik tablo gösterirler.
d-Sfingolipidozis grubu: Bu grupta yer alan GM1
gangliosidosis, Multipl sülfataz eksikliği, ve Galaktosiyalidosis dismorfik bulgularla seyreder. Göz dibinde kiraz
lekesi görünümü bu grup hastalıklar için de tipiktir. Bu
grup hastalıkların geç başlangıçlı yavaş seyirli tipleri romatolojik bulgular nedeniyle JIA ayırıcı tanısında akılda
bulundurulmalıdır.
Romatolojik Hastalıklarda Göz Tutulumu
Prof Dr Sibel Kadayıfçılar
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları
Anabiim Dalı
Pediatrik romatolojik hastalıklar gözü ve orbitayı etkileyerek görme için ciddi tehdit oluşturabilirler. Oküler
bulgular arasında konjonktivit, sklerit, keratit, üveit ve optik
nörit sayılabilir. Bu bulguların içinde en sık rastlanan üveittir.
Üveit, iris, silier cisim ve koroidden oluşan uveal traktın inflamasyonudur. Uveadan kaynaklanan inflamasyon retinayı da
etkileyebilir. Çocuklarda oküler inflamasyonun tanısı zordur
ve genellikle öykü almanın zorluğu, oküler tutulumun fazla
belirti vermemesi gibi nedenlerle geç konur. Akut ön üveitli
çocukta fotofobi, göz ve başağrısı gibi belirtilere yol açarken,
kronik üveit çoğunlukla asemptomatiktir. Bu nedenle kronik
üveitler derin ve geri dönüşümsüz görme kaybına yol açabilirler. Çeşitli serilerde çocukların %25-33’ünde band keratopati, katarakt, glokom, kistoid makula ödemi, makuler iskemi
gibi komplikasyonlara bağlı ciddi görme kaybı bildirilmiştir.
Küçük çocuklarda ambliyopi ve gelişebilmektedir. Şaşılık da
üveitin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Görsel prognozun en önemli belirteci ilk göz muayenesindeki bulgularıdır.
Bu nedenle oküler inflamasyonun erken tanısı ve tedavisi son derece önemli olup pediatristler, romatologlar ve
oftalmologların yakın işbirliğini gerektirir.
Juvenil idiopatik artrit, juvenil spodiloartropatiler, tübülointerstisyel nefrit ve üveit sendromu, reaktif artrit, sarkoiIII. Çocuk Romatoloji Kongresi Konuşma & Bildiri Özetleri
doz, sistemik lupus ertematozus, Behçet hastalığı, ANCA
ilişkili vaskülitler, Cogan sendromu, Vogt-Koyanagi-Harada
sendromu ve Kawasaki hastalığı oküler tutulum yapabilen
romatolojik hastalıklardır. Ülkemizdeki serilerde çocukluk
çağı üveitleri içinde en sık tesbit edilen romatizmal neden
juvenil idiopatik artrit olup, bunu Behçet hastalığı izlemektedir.
Göz bulgularının tanısında görme keskinliği ölçümünün
yanısıra dikkatli biyomikroskopi ve dilatasyonlu fundus
muayenesi çok önemlidir. Aktif vaskülit, makula ödemi ve
makula iskemisi araştırılmasında floresein fundus anjiografi
tetkiki gerekebilir. Çocuklarda floresein boyası intravenöz
uygulama yerine oral olarak da verilebilir. Makula ödemi
tayininde noninvaziv yeni bir yöntem olan optik koherens
tomografi küçük çocuklarda bile kullanılabilmektedir.
Tedavide topikal ve sistemik kortikosteroidler, nonsteroidal anti inflamatuar ajanlar, ve gerektiğinde immunsupresif ilaçlar kullanılmaktadır. Son yıllarda biyolojik ajanların
kullanıma girmesiyle oküler ve sistemik inflamasyonun etkin
kontrolü görsel prognoz açısından yüz güldürücüdür.
Sayfa 29
SÖZEL BİLDİRİLER
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 01
Otoenflamatuar Hastalıklarda Yeni Nesil Dizileme Sonuçlar
Erdi Keleş, Ferhat Güzel, Yeşim Kaylan, Sema Ören, Burcu Eser, Cengizhan Açıkel, Erkan Demirkaya
Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, FAVOR Enflamasyon Araştırma Laboratuvarları, Etlik Ankara
Jo
of new
diatr R
R
Giriş: Son yıllarda genetik çalışmalar temelinde 21 ayrı monogenik otoenflamatuvar hastalık tanımlanmıştır. Bu tanımlanan
fenotiplerin dışında otoenflamatuvar hastalık kriterlerini taşıyan ancak mutasyonu gösterilemeyen çok sayıda hasta mevcuttur.
Özellikle bu grup hastalıkların kümelendiği bölgeler değerlendirildiğinde ülkemizin ciddi kaynak teşkil ettiği görülmektedir.
Bu grup hastalıklar genellikle otozomal resesif veya dominant kalıtım paternine sahiptir. Mutasyonlar familyal olabildiği gibi
de-novo’da olabilir. Ülkemizde yüksek oranda akraba evliliği olması nedeniyle otozomal resesif geçiş gösteren otoenflamatuvar
hastalıklar daha sık görülmektedir. Bunların da genetik temeli henüz ortaya konulamamıştır. Aynı ailede birden fazla üyenin
etkilendiği fenotiplerde aday gen/genleri tanımlamak daha kolay olabilecektir.
Amaç: Monogenik otoenflamatuvar hastalık ön tanısı ile izlenen ve tanısı konulamayan hastalarda, hastalığa neden olan
varyasyonları tespit etmek, yeni hastalıkların da tanımlanmasını kolaylaştırmak ve/veya tanı konulabilen otoenflamatuvar
hastalık çeşitliliğini genişletmek çalışmanın ana amacıdır.
Yöntem: Total kandan izole edilen DNA, ön tanı içeriğine göre yeni nesil dizileme sistemine alındı. DNA örneklerinde
MEFV, NLRP3, PSTPIP1, MVK, TNFRSF1A, NOD2, LPIN2, IL1RN ve NLRP12 genlerinin tüm CDS’leri amplifiye
edildikten sonra yeni nesil amplikon dizileme metodu uygulandı. 127 adet örneğin yeni nesil dizileme sonuçları hasta bazında
ayrıştırılarak referans veri tabanı Hg19 ve varyasyon veritabanı DbSNP 138 üzerinden kontrol edildi.
Bulgular: Çalışmaya monogenik otoenlamatuvar hastalık ön tanısı konulan 127 adet örnek dahil edildi. Bu örnekler FMF,
TRAPS, CAPS, Blau’s Disease, CINCA, FCAS, Majeed sendromu, DIRA, MKD, NALP-12 ilişkili ve PAPA sendromu alt
gruplarına aittir Hastalık ile ilişkili varyantlar tespit edilerek alt gruplara göre sınıflandırıldı.
Sonuç: Ülkemizde monogenik otoenflamatuvar hastalıkların tanısına yönelik önemli bir laboratuvar tanı yöntemi açığı
bulunmaktadır. Bu hastaların büyük bir kısmı genetik tanısı olmaksızın klinik tanısı ile takip edilmekte ve tedavi planlanmaktadır.
Yeni nesil dizileme ile çok farklı hastalık grubu aynı zamanda tanımlanabilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Yeni nesil dizileme, DNA, hedef dizileme, otoenflamatuar hastalık
Sayfa 31
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 02
MEFV Geni R202Q Değişimi Hastalığa Neden Olan Mutasyon Mudur?
Amiloidoza Neden Olur Mu?
Elif Çomak1, Gülşah Kaya Aksoy1, Mustafa Koyun1, Sema Akman1, Yunus Arıkan3, Ender Terzioğlu2, Osman Nidai Özeş3,
İbrahim Keser3, Hüseyin Koçak4, Ayşen Bingöl5, Aygen Yılmaz6, Reha Artan6
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Ünitesi
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Romatoloji Bilim Dalı
3
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
4
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nefroloji Bilim Dalı
5
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji-immünoloji Bilim Dalı
6
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı
1
2
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı etyolojisinde rol alan MEFV geninde bugüne kadar 300’den fazla değişiklik
saptanmış, ancak bunların büyük çoğunluğunun patojenik özelliği olmadığı bildirilmiştir.
Amaç: Bu araştırmada MEFV geninde R202Q değişikliği saptanan hastalarda klinik bulgular, laboratuar özellikleri ve ilişkili
komplikasyonların değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Bu araştırma hastanemiz Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı laboratuarında, Ocak 2010 ile Şubat 2016 tari¬hleri arasında
MEFV gen analizi yapılmış ve yalnızca homozigot R202Q değişikliği saptanmış olan çocuk ve yetişkin tüm hastaların tıbbi
kayıtlarının retrospektif olarak incelenmesi ile yapılmıştır.
Bulgular: Araştırma grubunda yer alan 128 hastanın 93’ü çocuk (%72.7), 35’i yetişkin (%27.3), 62’si erkek (%48.4), 66’sı
kız (%51.6) idi. Başvuru sırasında yetişkin hastaların yaş ortalaması 30.09±8.9 yıl (19-54 yaş), çocuk hastaların yaş ortalaması
7.75±4.10 yıl (1-17 yaş) idi. Hastane kayıtlarına ulaşılamayan 3 hasta araştırma dışında bırakıldı. Diğer hastaların klinik
bulguları değerlendirildiğinde 39 hastanın (%30.6) AAA, 10 hastanın (%7.8) Henoch-Schönlein purpurası, 6 hastanın (%4.7)
periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal adenit (PFAPA) sendromu, 3 hastanın (%2.3) juvenil idyopatik artrit (2 hasta
oligoartiküler, 1 hasta entezit ilişkili tutulum), 2 hastanın (%1.6) crohn hastalığı, 1 hastanın (%0.8) çöliak hastalığı, 1 hastanın
(%0.8) ülseratif kolit, 1 hastanın (%0.8) miks konnektif bağ dokusu hastalığı tanısı ile izlenmekte olduğu anlaşıldı. AAA benzeri yakınmaları bulunan 57 hastanın ise (%44.6) FMF tanısı almadan izlendiği görüldü. Her hangi bir yakınması olmayan,
ancak aile bireylerinde AAA varlığı nedeni ile tetkik edilen asemptomatik 4 hasta (%3.2) bulunmaktaydı. Yetişkin romatoloji
kliniği tarafından izlenen 22 yaşında AAA tanısı alan bir hastaya, 27 yaşında iken kolşisin direçli AAA kabul edilerek IL-1 karşıtı
(anakinra) tedavisi başlandığı görüldü. AAA tanısı ile izlenen bir hastanın nefrotik olmayan düzeyde proteinürisi vardı. Bir
çocuk hastanın ve 5 yetişkin hastanın apendektomi öyküsü mevcuttu. Araştırma grubunda yer alan 2 hasta kronik böbrek
yetmezliği (KBY) tanısı almış ve renal transplantasyon yapılmıştı. Bu hastalardan birisi 24 yaşında AAA tanısı almış, 28 yaşında
KBY gelişmiş, renal biyopside amiloidoz saptanmış ve 30 yaşında eşinden renal transplantasyon yapılmıştı. Diğer KBY tanılı
hasta ise 15 yaşında KBY tanısı almış, bu sırada nefrotik düzeyde proteinüri (3.2 gram/gün) saptanmış, 16 yaşında anneden
renal tansplantasyon yapılmış ve tekrarlayan karın ağrısı ve artralji nedeni ile değerlendirilirken R202Q homozigot değişikliği
bulunmuştu.
Sonuç: Bu sonuçlar R202Q değişiminin AAA ile uyumlu klinik bulgulara neden olabileceğini, AAA dışında da otoinflamatuar
romatizmal hastalıkların patogen¬ezinde rol alabileceğini ve amiloidoz gelişimine yol açabileceğini düşündürmektedir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: MEFV geni, R202Q değişimi, amiloidoz, ailesel akdeniz ateşi
Sayfa 32
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 03
Jüvenil Sistemik Lupus Eritematozusda Kardiyak Fonksiyonların ‘Speckle
Tracking’ Ekokardiyografi ile Değerlendirilmesi
Reyhan Dedeoğlu1, Sezgin Şahin2, Amra Adroviç2, Funda Öztunç1, Kenan Barut2, Aida Koka1, Dicle Cengiz3, Özgür Kasapçopur2
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
3
İstanbul Ticaret Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, İstatistik Bölümü
1
2
Giriş: Sistemik Lupus Eritematozus’un (SLE) çocuklarda daha sık ve daha şiddetli böbrek ve merkezi sinir sistemi hastalığı
yaptığı bilinmektedir. Jüvenil Sistemik Lupus Eritematozus (jSLE) hastalarında kardiyak tutulum yeterince çalışılmamıştır.
Çalışmamızda jSLE hastalarında kardiyak fonksiyonları belirlemede oldukça duyarlı olduğu yapılan çalışmalarda belirtilmiş
olan speckle tracking (benek takibi analizi) ekokardiyografi (STE) yöntemiyle strain (ε) ölçümü yapılmıştır. Strain kasılmayla
beraber kısalan kasın ilk boyutuna göre ne kadar değişiklik gösterdiğini yüzde olark ifade eder ve azalması durumunda o dokuda
deformasyona işaret eder. Bu yöntemde ventrikül 17 segmente ayrılarak her segmentin kasılması ayrı ayrı değerlendirilmektedir.
Böylece kalp fonksiyonlarını etkileyebilecek ancak global olarak fark edilemeyen subklinik miyokardiyal deformasyonlar belirlenebilmektedir. Bu çalışmada jSLE hastalarında kardiyak fonksiyonların konvansiyonel ve iki boyutlu ‘speckle tracking’
ekokardiyografi ile değerlendirilmesi ve erken dönemde miyokardiyal deformasyonların saptanabilmesi amaçlanmıştır. Deformasyon oranının hastalık aktivitesi ile ilişkisi gösterilmiştir.
Gereç-Yöntem: ACR 1997 kriterlerine göre SLE tanısı almış 18 yaşın altındaki 35 hasta ve 30 adet yaş ve cinsiyet olarak eş
sayılabilecek kontrol grubu alındı. Hastaların klinik durumundan habersiz aynı pediatrik kardiyolog tarafından konvansiyonel
ekokardiyografi ile M-Mod ölçümleri ve speckle tracking yoluyla strain ölçümleri yapıldı.
Bulgular: Hastaların çalışma sırasındaki ortalama yaşı 16±01 yıl, tanı yaşı 12,3±3,5 yıl, ortalama hastalık süresi ise 57±33,6 ay
olarak bulundu. Konvansiyonel ekokardiyografi ile M-modda ölçülen IVSD, LVDd, LVPWd, LVSd, LVmass jSLE hastalarında
kontrol grubundan anlamlı olarak farklı bulundu. STE yöntemiyle yapılan ölçümlerde jSLE‘de longitudinal strain ölçümleri
tüm segmentlerde kontrol grubuna göre anlamlı düşük saptandı. Hastaların global strain (GLs) ölçümleri %20,8±5.1 iken kontrol grubunun %24,0±3,1 olarak bulundu. jSLE hastaları kendi içinde 2 alt gruba ayrıldı. A grubuna hastalığın başlangıcında
SLEDAI skoru >8 olup tedavi ile son kontrolde ≤4 olanlar alındı. B grubuna ise hastalığın başlangıcında SLEDAI skoru >8 olup
tedavi ile son kontrolde tedaviye rağmen hala >4 kalanlar alındı. A ve B grubu karşılaştırıldığında; B grubunun mid inferior ve
mid inferolateral sol ventrikül segment STE strain ölçümleri Grup A’ya göre önemli derecede düşük bulundu
Sonuç:Kardiyak semptom olmadığı halde jSLE tanılı hastaların kalp fonksiyonları subklinik olarak aynı yaştaki kontrol grubuna göre anlamlı olarak azalmış bulundu. Konvansiyonel ekokardiyografi ile kalp sistolik fonksiyonları normal aralıkta olmasına
rağmen, ileri ekokardiyografi yöntemi olan speckle tracking ekokardiyograf ile subklinik fonksiyon azalması saptandı. Bu bize
jSLE hastalarında sol ventrikül fonksiyonlarının erken dönemde bozulduğunu göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Jüvenil Sistemik lupus eritematozus, speckle tracking ekokardiyografi, strain
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sayfa 33
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 04
Erken Başlangıçlı ve/veya Ailesel Sistemik Lupus Eritematozus Olgularında
Tüm Ekzom Dizileme
Ezgi Deniz Batu1, Can Koşukçu2, Zihni Ekim Taşkıran2, Sema Akman3, Kübra Öztürk4, Betül Sözeri5, Erbil Ünsal6,
Zelal Ekinci4, Yelda Bilginer1, Mehmet Alikaşifoğlu2, Seza Özen1
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, Ankara
Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara
3
Akdeniz Üniversitesi Çocuk Nefroloji-romatoloji Bilim Dalı, Antalya
4
Kocaeli Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, Kocaeli
5
Erciyes Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, Kayseri
6
Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, İzmir
1
2
Amaç: Sistemik lupus eritematozus (SLE), çok sayıda sistemi tutabilen otoimmün bir hastalıktır. Aday gen yaklaşımı ve genom
boyu ilişkilendirme analizleri sonucunda, hem doğal hem de adaptif immün sistem yolaklarını düzenleyen genler, poligenik bir
hastalık olarak kabul edilen SLE ile ilişkilendirilmiştir. Erken başlangıçlı veya ailesel SLE nadirdir ve bu olgularda bazı genetik
faktörlerin yoğun rol oynadığı düşünülmektedir. Çalışmamızda amaç; erken başlangıçlı (<5 yaş) veya ailesel SLE olgularında
SLE fenotipine yol açan genetik faktörlerin belirlenmesidir.
Gereç-Yöntem: Çalışmaya hastalık başlangıcı <5 yaş olan veya SLE aile öyküsü olan ve SLICC (Systemic Lupus International Collobrating Clinics) kriterlerine göre SLE olarak sınıflandırılan hastalar dahil edilmiştir. Hastalardan DNA izolasyonu
yapıldıktan sonra, her aileden bir hasta bireye tüm ekzom dizileme uygulanmıştır.
Sonuçlar: Çalışmaya 8 farklı aileden toplam 13 hasta birey dahil edildi. Her aileden bir hasta bireye tüm ekzom dizileme
yapıldı. Bu 8 hastanın 4’ünde birer kardeşte SLE öyküsü bulunmaktaydı. Dört ailede akraba evliliği mevcutken, iki ailede anne
ve baba aynı köydendi. 13 hasta bireyin 12’sinde hastalık başlangıcı 5 yaşından önceydi. Tüm ekzom dizileme ile bir hastada
C1QA geninde c.622C>T/p.Gln208Ter homozigot nonsense mutasyon; bir hastada C1QC geninde c.79C>T/p.Gln27Ter homozigot nonsense mutasyon; bir hastada C1QC geninde c.100G>A/p.Gly34Arg homozigot missense mutasyon; bir
hastada C1S geninde c.1945G>C/p.Ala649Pro homozigot mutasyon; bir hastada DNASE1L3 geninde c.290_291delCA/p.
Thr97Ilefs*2 frameshift mutasyon tespit edildi. Üç hasta için bilinen SLE genlerinde mutasyon saptanmadı. Bu olgularda varyant analizi halen devam etmektedir.
Tartışma: Tespit edilen mutasyonlardan bir kısmı kompleman yolağındaki proteinleri ve DNAaz enzimini kodlayan genlerde yer almaktadır. C1QA ve C1QC genlerinde bulunan mutasyonların daha önce SLE ile ilişkili olabilecekleri bildirilmiştir.
C1q proteini, immün komplekslerin tanınması, fagositozun uyarılmasının ve otoreaktif B hücrelerinin negatif seleksiyonunda
rol oynamaktadır. C1q dışındaki kompleman protein eksikliklerinin de (C1r/C1s, C2, C4 gibi) SLE ile ilişkili olabileceği
gösterilmiştir. Bir hastamızda tespit edilen C1S geninde yer alan mutasyon daha önce bildirilmemiş yeni bir mutasyondur.
DNASE1L3 geninde yer alan mutasyon ise ailesel SLE olgularında gösterilmiş bir mutasyondur. Bu genin kodladığı DNAaz
enzimi, DNA’yı yıkarak DNA’ya karşı otoantikor oluşumunu önler. Erken başlangıçlı ve ailesel SLE olguları nadir görülmekle birlikte, bu olgularda yapılan genetik çalışmalar sonucu tespit edilen genetik faktörler, hastalık patogenezinin ve insan immünolojisindeki tolerans kırılması mekanizmasını daha iyi anlaşılmasına yardımcı olacaktır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Sistemik lupus eritematozus; çocuk; tüm ekzom dizileme
Sayfa 34
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 05
Ailesel Akdeniz Ateşi Tanılı Çocuklarda İntestinal İnflamasyonun
Değerlendirilmesi
Özge Altuğ Gücenmez1, Tuncay Küme2, Balahan Makay1, Ömür Babayiğit1, Nur Arslan3, Şevket Erbil Ünsal1
Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, İzmir
Dokuz Eylül Üniversitesi Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir
3
Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Beslenme Ve Metobolizma Bilim Dalı, İzmir
1
2
Giriş: Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve serozit atakları ile seyreden ve en sık görülen otoinflamatuvar hastalıktır.
Hastalığa 16. kromozomda yer alan MEFV gen mutasyonları yol açmaktadır. MEFV gen mutasyonu sonucu oluşan anormal
pyrin proteininin inflamasyonu baskılayamadığı ve AAA’da görülen klinik bulgulara yol açtığı düşünülmektedir.
Abdominal ataklar AAA’da seroza inflamasyonu nedeni ile gelişir. Atakta periton boşluğunda fibrin ile polimorfonükleer
hücreleri içeren steril eksuda oluşur. Bunun dışında AAA hastalarında irritabl barsak sendromu, kolşisine bağlı daire, amiloidoz
ilişkili malabsorpsiyon gibi atak dışı gastrointestinal sistem bulguları gözlenebilir. Ayrıca, inflamatuvar barsak hastalıklarının
(İBH) da AAA’da sıklığının arttığı gösterilmiştir. Son yıllarda AAA tanılı çocuklarda amiloidoza, vaskülite veya IBH’na bağlı olmayan gastrointestinal mukozal tutulumun olduğunu gösteren olgu sunumları bildirilmiştir. Yakın zamanda yapılan ve erişkin
AAA hastalarının ince barsak mukozalarının kapsül endoskopi ile incelendiği bir çalışmada, hastaların yarıdan fazlasında mukozal hasar saptanmıştır. Gastrointestinal mukozal tutulumun bir atak bulgusu olup olmadığı henüz bilinmemektedir.
Amaç: Bu çalışmanın amacı fekal kalprotektin düzeylerini ölçerek pediatrik AAA hastalarında barsak inflamasyon sıklığını
araştırmaktır.
Hastalar ve Yöntem: Çalışmaya 65 AAA hastası, 30 sağlıklı kontrol ve ülseratif kolit tanılı 11 hasta kontrol dahil edildi. Gastrointestinal ve diğer klinik semptomların, ayrıca non-steroid anti-inflamatuvarlar dahil kullanılan ilaçların sorgulandığı standart
bir anket uygulandı. Her hastanın MEFV mutasyonu, tam kan sayımı ve CRP değerleri kaydedildi. Tüm katılımcıların gayta
örneklerinden ELİSA yöntemi ile fekal kalprotektin çalışıldı. Kesim değeri olarak 200 ug/g alındı.
Sonuçlar: Hasta ve sağlıklı kontrol grupları yaş ve cinsiyet açısından benzerdi. Hiçbir AAA hastasında İBH klinik bulguları
yoktu. AAA hastalarının fekal kalprotektin değerleri sağlıklı kontrollere göre anlamlı olarak yüksek bulundu (174.8 ± 150.8 vs
52.9 ± 36.5, p< 0.001). Hasta kontrollerin fekal kalprotektin değerleri AAA hastalarından anlamlı derecede yüksek idi (523.5
± 183 vs 174.8 ± 150.8, p< 0.001). İBH bulguları olmamasına rağmen 19 hastada (% 29) fekal kalprotektin kesim değerinin
üzerinde idi. Fekal kalprotektin ile nötrofil/lenfosit oranı arasında anlamlı korelasyon vardı (r=0.324, p=0.009).
Tartişma: Çalışmamızın sonuçları pediatrik AAA hastalarında subklinik barsak inflamasyonunun varlığını desteklemiştir. Bu
bulguya altta yatan kronik otoinflamatuvar sürecin veya sürekli kolşisin kullanımının yol açmış olabileceği düşünülmüştür.
AAA hastalarında görülen barsak inflamasyonunun sebebinin aydınlatılması için ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi,fekal kalprotektin, intestinal mukazal inflamasyon
Sayfa 35
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 06
Jüvenil Sistemik Lupus Eritematozus Tanılı Hastalarda Pulmoner
Hipertansiyon Sıklığı
Amra Adrovic1, Reyhan Dedeoğlu2, Sezgin Şahin1, Funda Öztunç2, Kenan Barut1, Aida Koka2, Dicle Cengiz3,
Özgür Kasapçopur1
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağ. Ve Hastalıkları Abd, Çocuk Romatoloji Bd
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağ. Ve Hastalıkları Abd, Çocuk Kardiyoloji Bd
3
İstanbul Ticaret Ünivesitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, Eğitim Bilimleri Bölümü
1
2
Jo
of new
diatr R
Giriş: Jüvenil sistemik lupus eritematozus (jSLE), çoklu organ tutulumu ile süregelen bir otoimmün hastalıktır. Yaşamsal organ
tutulumu (kalp, akciğer) çocukluk çağında morbidite ve mortalitenin en önemli nedenlerindendir. En önemli komplikasyonlardan olan pulmoner arteriyel hipertansiyonu (PAH) ise erken dönemde yapılan ekokardiyografi kontrolleri ile saptamak
mümkündür. Erken dönemde kardiyo-vasküler ve pulmoner tutulumu saptamak, mortaliteyi azaltmak açısından son derece
önemlidir. Bu çalışma ile jSLE olgularında non-invazif yöntem ile (Doppler ekokardiyografik inceleme) hastalarda pulmoner
hipertansiyon varlığı ve sıklığının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: CTF Çocuk Romatoloji Polikliniğinde jSLE tanısı ile izlemde olan hastalarda renkli Doppler ekokardiyografik inceleme yapıldı. Renkli ve Pulse Doppler ekokardiyografi ile pulmoner yetersizlik akımından diyastol sonu akım hızı
(PY), triküspit yetersizlik akımından maksimum akım hızı (TY) ve pulmoner arter akım akselerasyon ve deselerasyon zamanı
(AT/ET) ölçülerek sistolik, diyastolik ve ortalama pulmoner arter basınç değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya toplam 38 jüvenil sistemik lupus eritematozus tanılı hasta dahil edilmiştir. Hastaların ortalama yaşı
16,03±2,59 yıl, ortalama tanı yaşı 10,6±3,5 yıl ve ortalama hastalık süresi ise 57±33,6 ay idi. Hastalarımızda ekokardiyografi ile
ölçülen ortalama pulmoner yetersizlik diyastol sonu akım hızı (PY) 1,469±0,295 m/sn, kontrol grubunda 1,214±0,128 m/sn
idi. Hastaların ortalama triküspit yetersizlik maksimum akım hızı (TY) 2,340±0,277 m/sn, kontrol grubunda 2,044±0,411 m/
sn ölçüldü. Akım hızlarından elde edilen tahmini pulmoner arter basıncı pulmoner hipertansiyon için kabul edilen 25 mmHg
sınır değerinin altında olmasına karşın jSLE grubunda kontrol grubundan istatistiksel olarak anlamlı ölçüde yüksek bulundu
(p<0.05). Pulmoner akım akselerasyon ve deselerasyon zamanları oranı (AT/ET) normal sınırlar içerisinde saptandı. Bu veriye dayanarak hiçbir hastamızda pulmoner hipertansiyona ait bulguya rastlanmadı.
Sonuç: jSLE tanılı hastalarda pulmoner hipertansiyon orta dönem izlem süresinde nadir görülmektedir. Hastaların zamanında
tanı alması, düzenli izlem yapılması ve tedaviye uyum sağlanmasının pulmoner hipertansiyon gelişimini geciktirdiği ya da
azalttığı düşünülmüştür.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Jüvenil sistemik lupus eritematozus, pulmoner arteriyel hipertansiyon, pulmoner arter basıncı
Sayfa 36
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 07
Ailevi Akdeniz Ateş’li Hastalarda Komorbiditeler
Zehra Serap Arıcı1, Banu Peynircioğlu2, Edibe Avcı2, Ezgi Deniz Batu1, Elif Arslanoğlu1, Burak Çağlarsu1, Ömer Karadağ3,
Uğur Kalyoncu3, Yelda Bilginer1, Ali Düzova1, Engin Yılmaz2, Seza Özen1
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bd
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Abd
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bd
1
2
Jo
of new
diatr R
R
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) en sık görülen periyodik ateş sendromudur. Ateş ve serozit ataklarıyla karakterizedir. AAA
hastalarında görülen komorbiditeler hakkında bilgi sınırlıdır.
Amaç: AAA’li hastalarımızda görülen komorbiditeleri değerlendirmek.
Yöntem: Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Bölümünce MEFV mutasyonu bakılmış 5636 hastanın 1998’i hastanemizde
romatolog tarafından AAA tanısıyla izlenmekteydi. Bu 1998 hastanın hepsinde homozigot ya da birleşik heterozigot MEFV
mutasyonu vardı. Biz Hacettepe Üniversitesi tıbbi kayıtlarını tarayarak hastaların hastalık özgeçmişini araştırdık.
Sonuçlar: Ortalama yaş 27,5±16 (1-86) yıl, hastanemizde ortalama izlem süresi 48,5±48 (1-352) aydı. Hastaların % 67,2’sinde
(hasta sayısı: 1343) komorbidite yoktu. 655 hastanın (% 32,8) komorbiditesi vardı. Komorbiditeler aşağıdaki gibiydi: Apendektomi 30 (% 4,6), kolesistektomi 20 (% 3,1), akut romatizmal ateş (% 2,4), ankilozan spondilit 155 (% 23,7), juvenil
idiyopatik artrit 31 (% 4,6), romatoid artrit 10 (% 1,5), böbrek amiloidozisi 54 (% 8,2), barsak amiloidozisi 4 (0,6%), kronik
böbrek yetmezliği 33 (% 5), Behçet Hastalığı 1 (% 0,2), Henoch-Schönlein purpurası 25 (% 3,8), osteoporoz 77 (% 11,8),
çölyak hastalığı 5 (% 0,8), inflamatuar barsak hastalığı 16 (% 2,4), hepatosplenomegali 33 (% 5), hepatosteatoz 20 (% 3,1),
hipertansiyon 53 (% 8,1), poliarteritis nodoza 9 (% 1,4), epilepsi 7 (% 1,1), multiple sklerozis 5 (% 0,8), PFAPA 4 (% 0,6), üveit
1 (% 0,2), astım 6 (% 0,9), IgA eksikliği 4 (% 0,6), talasemi trait 8 (% 1,2), talasemi major (% 0,2), sistemik lupus eritematozis 5
(% 0,8), Sjogren Sendromu 2 (% 0,4), otoimmün hepatit 2 (0,4%), otoimmün hemolitik anemi 2 (% 0,4) …
Komorbidite olmayan hastalarda homozigot M694V sıklığı % 34,4’iken komorbiditeli hastalarda % 42,7’ydi. Komorbiditeli
hastalarda M694V/M694V mutasyonu en sık mutasyondu.
Tartışma: Komorbiditeler 3 grupta sınıflandırılabilir: Amiloidozis gibi AAA ile direkt ilişkili komorbiditeler, ikinci grup IgA
eksikliği gibi rastlantısal komorbiditelerdir. Son grup ise PAN, PFAFA gibi AAA ile ilişkili artmış inflmasyondan kaynaklanan
komorbiditelerdir. AAA komorbit durumların bilinmesi bu hastaların takip ve tedavisinde önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, komorbidite
Sayfa 37
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 08
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanılı Çocuklarda Yaş Gruplarına Göre Genotip ve
Hastalık Şiddeti İlişkisinin İncelenmesi
Eren Er1, Kaan Gülleroğlu1, Feride Şahin2, Esra Baskın1
1
2
Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Bilim Dalı
Başkent Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Jo
of new
diatr R
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) en yaygın kalıtsal tekrarlayan ateş sendromudur. Bu çalışmada, merkezimizde AAA tanısı ile
izlenen hastaların yaş ve genetik özellikleri ile hastalık şiddet skoru arasındaki ilişkinin karşılaştırılması amaçlanmıştır.
Materyal-Metod: En az bir alelde MEFV gen mutasyonu gösterilen ve Tel Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı almış
olup, düzenli aralıklarla izlenen 137 hasta çalışmaya alındı. Hastaların başvuru anındaki demografik özellikleri ve laboratuvar
değerleri retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalar PRAS ve arkadaşlarının geliştirdiği hastalık şiddeti derecelendirmesine
göre hafif, orta ve ağır olarak gruplandırıldı. Hastalar şikayet başlama yaşına göre ≤ 10 yaş (grup 1)ve >10 yaş (grup 2) olmak
üzere 2 gruba ayrılarak genotip, fenotip ve laboratuvar bulguları karşılaştırıldı.
Bulgular: Hastaların ilk şikayet başlama ortanca yaşı 4 (min-max: 2,75–17,9) yıl, tanı alma ortanca yaşı 6,6 (min-max: 0,6–
17,5) yıl, şikayet başlangıcından tanı alıncaya kadar geçen ortanca süre 2 (min-max: 0,16–16,5 ) yıl idi. Hastaların %75’inde en
az bir alelde, M694V mutasyonu tespit edildi. İlk başvuru şikayeti olarak ateş %82,5, karın ağrısı %75,2 ve artrit/artralji %24,1
sıklıkta idi. Amiloidoz görülme sıklığı %2 bulundu. En az bir alelinde M694V mutasyonu taşıyan hastaların ortalama PRAS
hastalık şiddet skorları M694V mutasyonu taşımayan hastalardan anlamlı şekilde yüksekti (sırasıyla; 6,45±1,48, 5,68±1,87,
p=0,016). M694V homozigot hastalar, M694V mutasyonu taşımayan homozigot hastalara göre daha yüksek ortalama PRAS
hastalık şiddet skoruna sahipti (sırasıyla; 6,86±1,43, 5,00±1,22, p=0,011). Grup 1(≤ 10 yaş)’de, ilk başvuru şikayeti olarak yüksek ateş görülme oranı grup 2 (>10 yaş)’ye göre anlamlı olarak yüksekti. Göğüs ağrısı görülme oranı ise grup 2’de anlamlı olarak
daha yüksek bulundu. Grup 1’de PRAS hastalık şiddeti skoru, grup 2’ye göre anlamlı olarak daha yüksekti (sırasıyla; 6(minmax:4–10), 4 (min-max:3–7), p=0,021).
Yorum: Çalışmamızda, AAA’lı hastalarımızda en sık görülen mutasyonun M694V olduğu ve M694V mutasyonu taşıyan
hastaların ve ilk 10 yaşta klinik bulgu veren hastaların daha ağır seyir gösterdiği sonucuna varıldı. Bu konuda, literatürdeki
tartışmalı sonuçlar nedeniyle çocuklarda hastalık şiddet skorunun daha net ve objektif olarak değerlendirilebileceği çocuklara
özgü yeni hastalık şiddet skorlarının geliştirilmesine gereksinim olduğu düşünüldü.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, genotip, hastalık şiddet skoru
Sayfa 38
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 09
Sistemik Juvenil İdiopatik Artrit ve İkincil Gelişen Makrofaj Aktivasyon
Sendromu Hastalarının Longitudinal Taraması
Betül Sözeri1, Nuray Aktay Ayaz2, Ezgi Deniz Batu3, Balahan Makay4, Sezgin Şahin5, Doğan Şimşek6, Şebnem Sara
Kılıç7, Kübra Öztürk8, Emine Sönmez3, Ayşenur Paç Kısaarslan1,Özge Altug Gücenmez4, Mustafa Çakan2, Z. Serap Arıcı3,
Amra Adroviç5, Fatih Keleşoğlu9, Yelda Bilginer3, Erkan Demirkaya6, Zelal Ekinci8, Ruhan Düşünsel1, Erbil Ünsal4,
Özgür Kasapçopur5, Seza Özen3
Erciyes Ünv. Pediatrik Romatoloji, Kayseri
Kanuni Sultan Süleyman Hastanesi. Pediatrik Romatoloji, İstanbul
3
Hacettepe Ünv. Pediatrik Romatoloji, Ankara
4
Dokuz Eylül Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji, İzmir
5
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Romatoloji, İstanbul
6
Gülhane Askeri Tıp Akademisi. Pediatrik Romatoloji, Ankara
7
Uludağ Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji, Bursa
8
Kocaeli Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji, Kocaeli
9
Çapa Tıp Fakültesi, Pediatrik Romatoloji, İstanbul
1
2
Amaç: Sistemik JIA tanısı ile izlenen hastaların: Klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, Eşlik eden morbiditelerin
kardiyovasküler hastalık, osteoporoz, büyüme geriliği, sıklığının, derecesinin araştırılmasıdır. Sistemik JIA tanısı alan hastaların:
Klinik ve bulgularının Laboratuvar bulgularının , tedavi sonuçlarının komorbiditelerinin izlenmesi ve hastalık ile ilişkisinin
araştırılmasıdır
Yöntem: 0-18 yaş arası sistemik Juvenil artrit tanısı almış hastaların geriye dönük taraması yanı sıra 5 yılık prospektif izlemi
yapılacaktır. İlk olarak, çalışma başlangıcından en fazla 5 yıl önce tanı almış hastaların geriye dönük verileri incelendi. Genel
hasta profiline ek olarak Kullanılan ilaçlar, tedavi yanıtlarının değerlendirmesi iİlaç yan etki, ve etkinlik değerlendirildi.
Sonuçlar: Çalışmaya 9 çocuk romatoloji merkezinden toplam 157 hasta (%59 kız hasta), dahil edildi. Hastaların başlangıç yaş
ortanca değeri 60 ay olarak bulundu. Hastaların çoğunlukla polifazik seyir izlediği gözlendi. Sistemik bulgular içinde sırasıyla
yüksek ateş, döküntü, organomegali, enfadenopati olduğu saptandı. Hastaların büyük çoğunluğunun steroid tedavisi almış
olduğu, %30 hastanın ise biyolojik tedavi ihtiyacı gösterdiği saptandı. Hastaların %87’nin inaktif dönemde olduğu %13 hastanın
halen aktif dönemde izlendiği saptandı. Makrofaj aktivasyon sendromu %15 olarak görüldü.
Sonuç: Bu çalışmayla, morbiditesi ve mortalitesi yüksek olan Sistemik juvenil artrit ve buna ikincil gelişen makrofaj aktivasyon
sendromunun ülkemizde ki sıklığı ve klinik sonuçları hakkında bilgi sahibi olunmuştur. Toplumumuza ait özellikleri yansıtması
açısından dünya literatüre katkı sağlayacaktır.
Sayfa 39
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 10
Jüvenil İdiyopatik Artrit Olgularımız – 5 Yıllık Deneyim
Mustafa Çakan1, Nuray Aktay Ayaz1, Gonca Keskindemirci1
1
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği
Giriş: Jüvenil İdiyopatik Artrit (JIA) çocukluk çağı romatolojik hastalıkları arasında sık gözlenen ve kronik artrit ile seyreden
hastalıkları tanımlamak için kullanılan bir tanımdır.
Amaç: KSS EAH Çocuk Romatoloji Kliniğinde takip ve tedavi edilen JIA hastalarının demografik verilerini ve tedaviye yanıt
oranlarını saptamak.
Gereç ve Yöntemler: Mayıs 2010 ile Şubat 2016 tarihleri arasında JIA tanısı alan ve tedavi başlanan 378 hastanın dosyası incelendi. Tanı konulduktan sonra düzenli olarak kontrollere gelmeyen ve son 6 ay içinde tanı alan 113 hasta çalışmaya alınmadı
ve 265 hasta ile çalışmaya devam edildi. JIA alt grup sınıflaması yapılırken ILAR kriterleri kullanıldı.
Sonuçlar: Olgularımız JIA alt tipine göre sınıflandırıldığında 87 ERA, 87 OligoJIA, 42 RF(-) PoliJIA, 29 sJIA, 10 RF (+) PoliJIA, 5 psoriatik artrit, 5 sınıflandırılamayan artrit grubunda yer aldığı görüldü (Tablo 1). OligoJIA grubunda 81 olgu süreklioligoJIA iken, 6 olgu uzamış-oligoJIA idi. Ortalama takip süresi 24.9 ay ± 15.5 idi. On beş hastada (%5,7) takip sürecinde grup
değişimi olduğu görüldü.
Kız ve erkek oranının birbirine yakın olduğu (erkek: 136, kız: 129) görülürken, ERA ve sınıflandırılamayan artrit grubunda
erkek hakimiyeti varken diğer gruplarda kız hakimiyeti vardı. Ortalama tanı yaşı 9.9 yıl olarak bulundu. İlk şikayet ile tanı
konulması arasındaki geçen süre ortalama 6.7 ay bulunurken, sJIA hastaları 1 aylık fark ile en erken tanı alan grup olurken, RF
(+) PoliJIA hastaları 11,5 ay ile en geç tanı alan grubu oluşturdu.
Üveit 12 hastada (%4,5) saptandı. Beş persistan oligoJIA , 4 ERA, ve 1 RF(+) PoliJIA, 1 RF(-) PoliJIA , 1 PsA hastasında üveit
saptandı. ANA pozitifliği tüm hastaların 72’sinde (%27.2) saptanırken üveit grubunda 5 hasta ANA (+), 7 hasta ANA (-) idi.
Başlangıç tedavisi olarak 120 hastada MTX po, 90 hastada Mtx sc, ve 41 hastada SAZ tercih edildi. Yirmi yedi (%10) hastada
ilaç yan etkisi gözlendi. En sık gözlenen yan etki 8 hastada MTX po sonrası gelişen yoğun bulantı, kusma ve 8 hastada MTX
sc sonrası gözlenen toksik hepatit idi. Biyolojik ajan 69 hastada (%26) kullanıldı. RF (+) PoliJIA (%60), PsA (%60) ve RF(-)
PoliJIA (%52,3) en sık biyolojik kullanımı gerektiren gruplar iken, sJIA (%6,8) en az biyolojik ajan gereksinimi gösteren grup
oldu. İkinci biyolojik ajan kullanımına 9 hastada ihtiyaç duyuldu ve 7 hasta RF(-) PoliJIA idi. Dört hastada 3 veya daha fazla
biyolojik ajan kullanıldı. Hastaların hepsi sJIA kliniği ile başlayıp takipte poliartiküler tutulum gösteren olgulardı. Etanercept
44 hastada, adalimumab 20 hastada, tosilizumab 8 hastada, anakinra 5 hastada ve kanakinumab 1 hastada kullanıldı. Remisyon
oranlarına bakıldığında 183 hastada (%69) remisyon sağlanır iken 82 hasta (%31) aktif idi. sJIA (%89,6) ve sürekli-OligoJIA
(%77,3) en sık remisyon sağlanan gruplar iken RF(+) PoliJIA (%80) ve RF(-) PoliJIA (%45,2) en sık remisyon sağlanamayan
grupları oluşturdular.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil İdiyopatik Artrit, Klinik Analiz
Sayfa 40
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 10
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Tablo 1. Olguların demografik özellikleri.
Hastalık alt tipi
OligoJIA-Uzamış (Extended)
OligoJIA-Sürekli (Persistan)
RF (+) PoliJIA
RF (-) PoliJIA
Entezit ilişkili artrit (ERA)
Psoriatik artrit (PsA)
Sistemik JIA (sJIA)
Sınıflandırılamayan
Toplam
Sıklık
6 (%2,3)
81 (%30,6)
10 (%3,8)
42 (%15,8)
87 (%32,8)
5 (%1,9)
29 (%10,9)
5 (%1,9)
265
Cinsiyet (erkek/kız)
3/3
27/54
4/6
16/26
68/19
2/3
12/17
4/1
136/129
Tanı yaşı (yıl)
5,9
7,6
12,1
9,0
13,2
6,6
8,5
10,8
9,9
Tanı farkı (ay)
5
5,3
11,5
8,5
8,7
5,2
1
8
6,7
Aktif/Remisyon
3/3
18/63
8/2
19/23
27/60
2/3
3/26
2/3
82/183
Sayfa 41
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 11
Juvenil İdiyopatik Artrit Tanısı ile İzlenen Hastaların Bir Yıllık Hasar İndeks
Takibi; Tek Merkez Deneyimi
Dogan Simsek1, Coskun Firat Ozkececi1, Esra Kurt1, Gokalp Basbozkurt1, Faysal Gok1, Erkan Demirkaya1
1
Gülhane Askeri Tıp Akademisi Askeri Tıp Fakültesi, Ankara
Giriş: Juvenil İdiyopatik Artrit (JİA); sebebi bilinmeyen, çocukluk çağında devamlı inflamasyonla giden bir hastalıktır. Çocukluk döneminde kronik yeti kaybının en önemli nedenidir. Çocuklarda en sık rastlanılan romatizmal bozukluktur.
Amaç: Kliniğimizde tanı alan ve izlemleri devam eden Juvenil İdiyopatik Artrit tanılı hastaların bir yıllık izlemi sırasında gelişen
hastalığa bağlı oluşan artiküler ve eklem dışı hasar durumunun juvenil artrit hasar indeksi [Juvenile Arthritis Damage Index
(JADI)] kullanılarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı’nda izlenen ve ILAR kriterlerine göre
Juvenil İdiyopatik Artrit tanısı alan hastalar Eylül 2014-Şubat 2016 tarihleri arasında standardize edilmiş bir form ile prospektif
olarak değerlendirildi. Hastalara ait demografik, klinik ve laboratuvar özellikler bu form üzerinden kaydedildi. Artrit hasar indeksi ve hastalık aktivitesi her vizit için kaydedildi.
JADI, doktorlar tarafından artiküler ve ekstraartiküler olmak üzere her hasta için hesaplandı. Artiküler JADI, temporomandibular, servikal spinal, sağ omuz, sol omuz, sağ dirsek, sol dirsek, sağ el bileği, sol el bileği, sağ MKF 1-5, sol MKF 1-5, sağ PİF, sol
PİF, sağ kalça, sol kalça, sağ diz, sol diz, sağ ayak bileği, sol ayak bileği, sağ MTF ve sol MTF eklemler için 0-1-2 puan verilmek
üzere puanlar toplanıp, toplam skor en az 0, en fazla 72 olacak şekilde hesaplandı. Ekstraartiküler JADI ise göz (sağ ve sol göz
için ayrı ayrı 0-3 puan) ve diğer alt birimlere (artiküler birimleri içermeyecek şekilde kas iskelet sistemi, cilt, endokrin sorunlar,
sekonder amiloidoz) 0-1 puan verilerek; toplam skor en az 0 en fazla 17 olarak hesaplandı.
Sonuçlar: Toplam 96 hastanın 58’i (%60.4) kız, 38’i (%39.6) erkek idi. Ortalama yaş 9.2 ± 5.13 idi. Alt tipler; persistan oligoartiküler %58.3 (n=56), entezit ilişkili artrit %19.8 (n=19), RF (-) poliartrit %7.3 (n=7), sistemik %6.2 (n=6), extended
oligoartiküler %4.2 (n=4), RF(+) poliartrit %2.1 (n=2), psöriatik %2.1 (n=2) idi. Tanı anında en sık tutulan eklem diz idi
(%57.3,n=55). Tanı anındaki üveit oranı %5.2 (n=5) (en sık alt tip: persistan oligoartrit,%100 n=5). Hekim ortalama hastalık
aktivite skoru tüm hastalarda 3.1±1.79, en yüksek 5±1.41 psöriatik tipte, en düşük 2.69±1.51 persistan oligoartiküler tipte idi.
Artiküler JADI ortalaması tüm tiplerde 1.41±4.9 iken; en yüksek ortalama 10.2±18.66 sistemik tipte, en düşük ise 0.11 ± 0.32
ile entezit ilişkili artritte idi.
Tartışma: Çocuk romatoloji hastalarında hastalık çıktılarının değerlendirilmesi son derece önemlidir. Çünkü romatolojik
hastalıklar çocuğun yaşamını birçok yönden etkilemektedir (Örn; fiziksel, psikolojik, sosyal vb.). Bu yüzden bu çocukların
bütüncül değerlendirilmesi çok önemlidir. Hasar ve aktivitenin değerlendirilmesi verdiğimiz tedavilerin yanıtını görmek
açısından da gerek günlük klinik pratiğimize gerek yapacağımız bilimsel çalışmalara çok önemli katkılar sağlayacaktır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Jüvenil İdiyopatik Artrit, Hastalık Aktivitesi, Juvenil Artrit Hasar İndeksi
Sayfa 42
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 12
Mezenkimal Kök Hücre Uygulamasının Artrit Modelinde Tedavi Etkinliğinin
Diğer Tedavilerle Karşılaştırılması
Mesut Topdemir1, Gökalp Başbozkurt1, Yıldırım Karslıoğlu1, Hüseyin Özkan1, Cengizhan Açıkel1, Erkan Demirkaya1,
Faysal Gök1
1
Giriş: Kronik inflamatuvar artrit tedavisinde intraartiküler (İA) triamsinolon, günümüzde sık kullanılmaktadır. Klasik tedavide sistemik uygulanan etanerseptin İA uygulanması ve etkinliği ile ilgili az sayıda randomize kontrollü çalışma mevcuttur.
Mezenkimal kök hücreler (MKH) immünmodülatör, antiinflamatuvar ve rejeneratif etkinlikleri olan pluripotent kök hücrelerdir. Geleneksel tedaviye dirençli RA’lı hastalarda olgu bazında yapılan intraartiküler kök hücre uygulamalarında klinik, laboratuvar bulgular ve hastalık aktivitesi ile ilgili olumlu sonuçlar elde edilmiştir.
Amaç: Bu çalışmada adjuvan ile oluşturulmuş artritli ratlarda İA uygulanan MKH’lerin sinoviyal inflamasyon üzerindeki etkilerinin histopatolojik olarak incelenmesi ve tedavi etkinliğinin İA uygulanan triamsinolon ve etanersept ile karşılaştırılması
amaçlanmıştır.
Gereç-Yöntem: Çalışmada 200-250 gram ağırlığında toplam 48 adet Sprague-Dawley türü erkek rat kullanılmıştır. Grupların
ayrıntıları Tablo’da verilmiştir. Artrit modeli 0.2 ml Complete Freund Adjuvant’ın (CFA) ratların bir diz eklem boşluğuna İA
uygulanması ile oluşturulmuştur. Artritin kronikleştiği 3.haftada İA tedaviler uygulanmıştır. Kök hücre tedavisinde rat kemik
iliğinden elde edilen akım sitometride CD105, CD73, CD90 eksprese ettikleri, hematopoietik belirteç olan CD45’i eksprese
etmedikleri gösterilmiş 10^6 allojenik MKH uygulanmıştır.
Artritin şiddetini belirlemede sinoviyal hipertrofi, mononükleer hücre infiltrasyonu, kıkırdak destrüksiyonu ve kemik erozyonu dikkate alınarak 0-3 arasında değişen değerlerde, yarı-kantitatif bir derecelendirme sistemi kullanılmıştır (0= değişiklik
yok, 1=hafif artrit, 2=orta şiddette artrit, 3=şiddetli artrit).
Bulgular: İA salin verilen (artrit oluşturulmayan) negatif kontrol grubunda tüm ratlarda artrit bulguları gözlemlenmemiştir.
İA adjuvan verilen pozitif kontrol grubunda 3’üncü haftada klinik olarak kronik inflamatuvar artrit bulgularının olduğu
görülmüştür. Artrit oluşturulup İA salin verilen plasebo tedavi (Grup 3) grubu ile İA MKH verildikten 3 hafta sonra sakrifiye
edilen grup arasında istatistiksel anlamlı farklılık bulunmamıştır. Plasebo tedavi grubu ile diğer tedavi grupları olan İA MKH
verilip 6 hafta sonra termine edilen Grup 4b, İA Triamsinolon verilip 1 hafta sonra termine edilen Grup 5 ve İA etanersept
verilip 2 hafta sonra termine edilen Grup 6 arasında istatistiksel anlamlı farklılık gösterilmiştir.
İnflamasyon derecelerine göre tedavi etkinlikleri sırasıyla; İA triamsinolon (0.29±0.756), İA etanersept (0.8±0.632) ve İA
MKH-6hf (1.2±0.447) olarak görülmüştür.
Sonuç: Bu çalışmada İA uygulanan steroid en etkili tedavi olarak bulunmuştur. Kronik inflamatuvar artritte MKH
uygulamasının etkin olduğu gözlemlenmiştir. MKH kaynağı, uygulama sıklığı, uygulama şekli ve miktarı konusunda daha ileri
çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Deneysel Artrit, İntraartiküler Tedavi, Mezenkimal Kök Hücre, Triamsinolon, Etanersept
Sayfa 43
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 12
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
Tablo 1. Çalışma Grupları.
of units
Gruplar
1. Negatif kontrol grubu
2. Pozitif kontrol grubu
3. Plasebo tedavi grubu
4a. MKH tedavi grubu 1
4b. MKH tedavi grubu 2
5. Kortikosteroid tedavi grubu
6. Etanersept tedavi grubu
those i
sible o
Sayfa 44
İşlemler
0.2 ml İA Salin → 3.hafta terminasyon
0.2 ml İA CFA → 3.hafta terminasyon
0.2 ml İA CFA → 3.hafta 0.1 ml İA Salin → 6.hafta terminasyon
0.2 ml İA CFA → 3.hafta İA MKH → 6.hafta terminasyon
0.2 ml İA CFA → 3.hafta İA MKH → 9.hafta terminasyon
0.2 ml İA CFA → 3.hafta İA triamsinolon → 4.hafta terminasyon
0.2 ml İA CFA → 3.hafta İA etanersept → 5.hafta terminasyon
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 13
Entezit İlişkili Artritte İnaktif Hastalık: Artmış Vücut Kitle İndeksi ile İlişki
Balahan Makay1, Özge Altuğ Gücenmez1, Erbil Ünsal1
Jo
of new
diatr R
R
1
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Amaç: Entezit ilişkili artrit (EİA) hastalarında diğer JİA alt gruplarına göre inaktif hastalığa ulaşma ve bu durumu sürdürme
oranı daha düşüktür. Bu çalışmanın amacı artmış vücut kitle indeksinin (VKİ) hastalığın klinik bulguları üzerine etkilerini ve
EİA hastalarında klinik inaktif hastalık durumuna ulaşma oranını olumsuz olarak etkileyip etkilemediğini araştırmaktır.
Hastalar ve Yöntemler: Yetmiş iki EİA hastasının dosyaları retrospektif olarak tarandı. Demografik ve klinik özellikleri ile
aldıkları tedaviler kaydedildi. Hastalar tanı anındaki VKİ’ lerine göre iki gruba ayrıldı: (1) Sağlıklı ağırlıkta (VKİ < 85. persentil), (2) Artmış ağırlıkta (VKİ ≥ 85. persentil). Hastaların tedavi başlangıcından sonraki birinci yılda inaktif hastalığa ulaşma
oranları belirlendi. İnaktif hastalığı saptamak için Wallace ve arkadaşlarının ölçütleri kullanıldı. Bulgular: Yirmi hastanın VKİ’i ≥ 85. persentilde idi. VKİ’i artmış olan hastalarda tarsit ve ayak bileği tutulumu sağlıklı kiloda
olan hastalara göre daha yüksekti. 37 hasta (% 51) bir yılın sonunda inaktif hastalığa ulaşmıştı. Tek değişkenli analizlerde;
erkek cinsiyet, artmış VKİ, ayak bileği tutulumu ve tarsit olması inaktif hastalığa ulaşma başarısızlığı ile ilişkili bulundu (sırasıyla
p = 0.004, p = 0.005, p = 0.001 ve p = 0.011). Bu değişkenler çok değişkenli geriye dönük basamaklı regresyon analizine
koyulduğunda sadece artmış VKİ (OR [95% CI], p değeri; 4.8 [1.3-18.2], p = 0.019) ve ayak bileği tutulumu (OR [95% CI],
p değeri; 3.1 [1.01-9.5], p = 0.048) inaktif hastalığa ulaşma başarısızlığı ile ilişkili bulundu.
Sonuçlar: Bu çalışma artmış kilolu veya obez olmanın EİA hastalarında inaktif hastalığa ulaşma başarısızlığı ile ilişkili olduğunu
gösteren ilk çalışmadır. Vücut ağırlığının değişebilir bir faktör olduğu göz önünde tutularak, EİA hastalarının ideal kilolarına
ulaşmalarına yönelik bireysel yaklaşımların bu hastalarda daha iyi tedavi sonuçları alınmasında potansiyel yararları olacağı
düşünülmüştür.
Anahtar Kelimeler: Entezit ilişkili artrit, vücut kitle indeksi, inaktif hastalık
Sayfa 45
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 14
Türkiye’deki 5 Merkezde JİA Alt Tiplerinin Dağılımı ve Hastalık Aktivitesinin
Değerlendirilmesi
Gökalp Başbozkurt1, Kenan Barut2, Betül Sözeri3, Balahan Makay4, Bora Gülhan5, Celal Sağlam1, Berna Fidancı1,
Doğan Şimşek1, Faysal Gök1, Cengizhan Açıkel1, Seza Özen5, Şevket Erbil Ünsal4, Özgür Kasapçopur2, Erkan Demirkaya1
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İstanbul
3
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, İzmir
4
Dokuz Eylül Üniveristesi Tıp Fakültesi, İzmir
5
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara
1
2
Giriş: Juvenil İdiyopatik Artrit’te (JİA) Güncel International League of Associations for Rheumatology (ILAR) sınıflamasının
halen tam olarak patogenezi yansıtmadığı düşünülmektedir.
Amaç: Bu çalışmada ülkemizde ILAR kriterlerine göre tanı konmuş JİA’lı hastaların demografik,klinik-laboratuvar bulgularının
belirlenmesi,tanılarının tekrar değerlendirilmesi ve hastalık aktivitelerinin ortaya konması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Çalışma beş farklı çocuk romatoloji merkezinde Mart 2010-Şubat 2014 arasında yapılmıştır. Demografik bilgiler,öykü,fizik muayene-laboratuvar bulguları kaydedildi. Hastalık şiddetini,aktivitesini,ağrı durumunu belirlemek
için görsel analog skor (VAS) kullanıldı. Juvenil Artrit Hasar İndeksi (JADI) her hasta için hesaplandı.
Sonuçlar: Toplam 358 hastanın 208’i(%58.1)kız, 150’si(%41.9) erkek idi. Ortalama yaş 11.15±4.47 idi. Alt tipler; sistemik
%13.9(n=50), extended oligoartiküler %9.4(n=35), persistan oligoartiküler %29(n=104), RF(+) poliartrit %1.2(n=5), RF (-)
poliartrit %24.9(n=89), entezit ilişkili %13.8(n=51), psöriatik %3.8(n=15), sınıflandırılamayan %2.6(n=9) idi. En sık eşlik eden
hastalık FMF (n=16,%4.47) idi. Hastaların %80.4’ü(n=288) düşük-orta gelir düzeyine sahip ailelerin çocuklarıydı. Ebeveynlerin %79.6’sı (n=285) ilköğretim ve lise mezunuydu. En sık tutulan eklem diz idi (%31.3,n=112). Sabah tutukluğu %20.4(n=73)
gözlendi. Üveit oranı %9.2(n=33)(en sık alt tip:persistan oligoartrit,%51.5 n=17)idi. 12 hastada(%3.4) MAS gelişti (tümü sistemik tip). Hastaların %65.7(n=228) ESH yüksek, %32.1(n=108) CRP yüksek, %40.5(n=145) ANA(+), %2.5(n=9) RF(+)
ve %10.6(n=38) HLA-B27(+)idi. Hekimin hastalık durum değerlendirmesinde %5.1(n=18) alevlenen, %46.7(n=165) devam
eden, %48.2(n=170) inaktif hastalıkta idi. Ortalama hastalık aktivite skoru tüm hastalarda 2.414±2.33, en yüksek 4.375±2.37
sınıflandırılamayan tipte, en düşük 1.467±1.79 psöriatik tipte idi. son 1 hafta ebeveyn ağrı skoru 2.085 ± 2.68, hasta ağrı skoru 2.099±2.57idi. Artiküler JADI ortalaması tüm tiplerde 0.88±3.07, en yüksek ortalama 5.2±10.52 ile RF(+) poliartritte, en
düşük(0) sınıflandırılamayan tipte idi.
Tartışma: Hekimin inaktif olarak değerlendirdiği hastaların %24.7’sinde(n=42) aktif eklem bulgusu, %8.2’sinde(n=14) üveit,
%1.7’sinde(n=3) sabah tutukluğu; %58.8’inde(n=100) ESH yüksek; %16.5’inde(n=28) CRP yüksek görülmüştür. Hekimlerin
inaktif hastalık kriterlerini daha doğru,dikkatli değerlendirerek hastanın durumunu ortaya koyması ve hastayı bilgilendirmesi
gerekmektedir. Doktor-ebeveyn-hasta şiddet ve ağrı skorlarında uyumsuzluk olması hastaların hastalıkları ile ilgili yeterli bilgilendirilememe ve/veya sosyoekonomik düzey düşüklüğü ile ilişkilendirilmiştir. Hastalığın değerlendirmesini daha doğru yapabilmek amacıyla konuda uzman doktorlar ve/veya sağlık çalışanlarıyla çeşitli toplantılar yapılarak hastalığın belirti, bulguları
ve gidişatı ile ilgili bilgilerin paylaşılmasıyla değerlendirmelerin kalitesi artırılmalıdır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Jüvenil İdiyopatik Artrit, Hastalık Aktivitesi
Sayfa 46
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 15
TNF-Alfa İnhibitör Salım Sisteminin Kronik İnflamatuvar Artrit Modelinde
Tedavi Etkinliğinin Değerlendirilmesi
Gökalp Başbozkurt1, Özge Erdemli2, Fatih Yazıcı1, Yıldırım Karslıoğlu1, Hüseyin Özkan1, Dilek Keskin2, Ayşen Tezcaner2,
Cengizhan Açıkel1, Seza Özen3, Erkan Demirkaya1
Ortadoğu Teknik Üniversitesi, Mühendislik Bilimleri Bölümü, Ankara
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara
1
2
Giriş: İlaç çalışmalarında günümüz teknolojisi ile ilaç etkinliğinin süre olarak uzatılabilmesi mümkün hale gelmiştir. Mikroküre
ile salım sistemi laboratuvar şartlarında optimize edilmiş; ancak canlı ortamda etkinliği araştırılmamıştır. Bu sistemlerin klinik
uygulamalara geçmeden önce deney hayvanlarında etkinliklerinin incelenmesi gereklidir.
Amaç: Bu çalışmada etanersept (Eta) yüklü polikaprolakton (PCL) ile polietilen glikol polikaprolakton (PEG-PCL-PEG)
mikrokürelerin artrit oluşturulmuş ratlarda intraartiküler (İA) uygulama sonrası, sinoviyal hücreleri üzerindeki etkilerinin incelenmesi ve salım sisteminin antiinflamatuvar etkinliğinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç-Yöntem: Çalışmada 200-250 gram ağırlığında toplam 120 adet Sprague-Dawley türü erkek rat kullanılmıştır. Çalışmada
kronik inflamatuvar artrit modeli için adjuvan ile oluşturulmuş artrit modeli kullanılmıştır. Complete Freund Adjuvant (CFA)
0.15 ml İA uygulandıktan 2-3 hafta sonra artrit oluşturulmuştur.
Denekler 4 ana gruba ayrılmıştır. Terminasyon zamanlarıyla birlikte uygulamalar aşağıda verilmiştir.
(1) Negatif Kontrol Grupları: İA salin (terminasyon: salin enjeksiyonundan 2-8-12 hafta sonra)
(2) Pozitif Kontrol Grupları: Artrit → İA ilaçsız mikroküre (artritten 8-12 hafta sonra)
(3) İntraartiküler Tedavi Grupları: Artrit → İA Eta-PCL (8-12 hafta), İA Eta-PEG-PCL-PEG (8-12 hafta)
(4) Sistemik Tedavi Grupları: Artrit → İntraperitoneal (İP) Eta (2-8-12 hafta)
Artritin şiddetini belirlemede sinoviyal hipertrofi, mononükleer hücre infiltrasyonu, kıkırdak destrüksiyonu ve kemik erozyonu dikkate alınarak 0-3 değerlerinde, yarı-kantitatif derecelendirme sistemi kullanılmıştır (0= değişiklik yok, 1=hafif artrit,
2=orta şiddette artrit, 3=şiddetli artrit).
Bulgular: Negatif kontrol gruplarında hiç bir denekte artrit görülmemiştir. Artrit oluşturmak için verilen İA CFA sonrası tüm
pozitif kontrol gruplarında artrit görülmüştür. Artrit oluşturulduktan sonra İA Eta-PCL inflamasyon derece ortalamalarında
belirgin azalma sağlamış ve istatistiksel analizlere göre 8 haftaya kadar antiinflamatuvar etkinlik göstermiştir. İA Eta-PEG-PCLPEG ise 12 haftaya kadar antiinflamatuvar etkinlik göstermiştir.
Sonuç: Bu sonuçlarla kronik inflamatuvar artrit patogenezinde önemli anahtar rol oynayan TNF alfayı bloke etmek için
etanersept salım sistemlerinin deney hayvanlarında etkili olduğu gösterilmiştir. Bu model etanersept ve buna benzer biyolojik
ajanların etki süresinin daha uzun sürdürülebileceğini göstermesi için tasarlanmış ve başarıya ulaşılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Deneysel Artrit, İlaç Salım Sistemi, Etanersept
Sayfa 47
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 16
Jüvenil Sklerodermalı Olgularımızın Dağılımı
Amra Adrovic1, Sezgin Şahin1, Kenan Barut1, Özgür Kasapçopur1
1
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağ. Ve Hastalıkları Abd, Çocuk Romatoloji Bd
Giriş: Jüvenil skleroderma (JS), çocukluk çağında nadiren görülen ciltte sertleşme ile süregelen bir bağ dokusu hastalıkları
toplamıdır. Sistemik ve yerel olmak üzere iki ana başlık altında incelenir. Jüvenil yerel skleroderma (JYS) iyi huylu, kendini
sınırlayan bir hastalıktır. Jüvenil sistemik skleroderma (JSS) süreğen, multisistemik bir bağ dokusu hastalığıdır. Çoklu organ
tutulumu olabileceği için hastalarda cilt, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem ve gastro-intestinal sistem bulgularına
rastlanmaktadır.
Amaç: Polikliniğimizde izlenen jüvenil sklerodermalı hastaların demografik ve klinik bilgileri değerlendirilmiştir. Nadir görülen hastalık olan jüvenil skleroderma ile ilgili deneyimlerimizi paylaşmak istedik.
Bulgular: Toplam 46 jüvenil sklerodermalı hasta değerlendirildi: 40 (%86,95) kadın idi. Hastaların ortalama yaşı: 14,08 yaş (±
3,02), hastalık ortalama başlangıç yaşı: 9,18 (± 4,23), ortalama tanı yaşı ise: 10,26 yaş (± 3,44) saptandı. Hastaların 26’sı (%56,52
) sistemik skleroz, 20’si (% 43,48) ise yerel skleroderma tanılı idi. Klinik bulgular arasında, ilk sırada cilt tutulumu ile periferik
vaskülopati saptandı: skleroz 44 (%95,65), sklerodaktili 28 (%60,87), Reynaud fenomeni 27 (%58,70), parmak ucu ulserasyonlar ise 20 (%43,48) hastada görüldü. İkinci sırada kas-iskelet sistem tutlumu bulunmaktadır: artralji 24’ünde (%52,17), artrit 15’inde (%32,61), kas güçsüzlüğü 9’unda (%19,56) görüldü. Gastro-intestinal (GİS) tutulumu açısından hastaların 8’inde
(%17,39) disfaji, 7’sinde (%15,22) ise GÖR saptandı.GİS tutulumu sadece sistemik sklerozlu olgularda bulundu. Akciğer fibroz 6 (%13) hastada görüldü. Pulmoner hipertansiyon ise 3 hastada bulundu (toplam hastaların %6,5’ünde ancak sistemik
sklerozlu olanların %11,5’ü). Hiçbir hastamızda nörolojik ve renal tutulum ile uyumlu hastalık bulgularına rastlanmadı.
Hastaların 31’inde (%67,39) ANA benekli pozitif, 6’sında (%13,04) şiddetli pozitif, 6’sında (%13,04) ise negatif bulundu. Tüm
sistemik sklerozlu hastalarda ANA testi pozitif iken, yerel skleroderma hastaların %60’ında ANA benekli pozitif idi. Skleroderma için daha özgün olan Anti Scl 70 antikoru ise sadece sistemik skleroz tanılı hastalarda pozitif bulundu (hastaların %24’ünde
pozitif idi). Hastalarımızın en büyük kısmı MTX ve steroid tedavisi almakta:15 (%32,61). Hastaların 20’si (%43,48) immünosupresif tedavinin yanında vazoaktif ilaç almakta ve onların tümü sistemik sklerozlu hastalardır.Hastaların 31’i (%67,39) remisyondayken, 15’inde (%32,61) hastalık aktif idi. Aktif hastalık olanlar sistemik skleroz grubundan hastalardır.
Sonuç: Jüvenil skleroderma nadir görülen multisistemik bir hastalığıdır. Erişkin hastalardan farkı olarak jüvenil sklerodermada
kardiyo-vasküler ve pulmoner tutulumu nadirdir. Hastaların zamanında tanı alması, düzenli izlem yapılması ve tedaviye uyum
sağlanmasının klinik gidiş ve prognoz açısından önem taşıdığı düşünülmektedir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Jüvenil yerel skleroderma, jüvenil sistemik skleroderma
Sayfa 48
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 17
Entesit İlişkili Artrit Tanılı Hastalarda DMARD Etkinliğinin Değerlendirilmesi
Ayşenur Paç Kısaarslan1, Betül Sözeri1, Zübeyde Gündüz1, Hakan Poyrazoğlu1, Ruhan Düşünsel1
1
Erciyes Ünv. Tıp Fak. Çocuk Romatoloji Bd
Juvenil İdiopatik artrit(JIA) çocuklarda en sık görülen romatolojik hastalıktır.JIA tedavisinin amacı inflamasyonu kontrol
altına almak ve görme kaybı, büyüme geriliği, eklem kontraktürü, eklem harabiyeti ve fonksiyon kaybını önlemektir. ERA diğer
JIA subgrupları ile karşılaştırıldığında daha kötü fonksiyon, hayat kalitesi ve ağrı skorlamasına sahiptir. ERA tedavisi yetişkin
çalışmalarına dayanmakta, non-steroid antiinflamatuar (NSAI) ilaçlar, DMARD grubu ve biyolojik tedavileri içermektedir.
Bu çalışmada, ERA tedavisinde kullanılan DMARD grubu ilaçların etkinliğinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Materyel ve Metot: Çalışmaya ILAR sınıflamasına göre ERA tanısı almış 52 hasta dahil edildi. Çalışma grubuna inflamatuar barsak hastalığı ilişkili, psöriatik, undiferansiye ve reaktif artrit tanılı hastalar alınmadı. Demografik özellikler, medikal
hikaye, başvuru ve takip muayene bulguları, başvuru laboratuvar testleri, ilk başvuru Juvenil Spondiloartropati hastalık Aktivite
Ölçütü(JSpADAS), son başvuru hasar değerlendirme ölçütleri JADI -A (Juvenil Arthritis Demage Index-articulary) ve JADIE(extraarticulary), radyolojik tetkikler ve tüm tedaviler hasta kayıtlarından elde edildi. İstatistiki analizler SPSS 22.0. programı
ile yapıldı.
Sonuçlar: Çalışmaya toplam 52 ERA tanılı hasta alındı. Hastaların 43(%82.7)’ü erkek, 9(%17.3) ‘u kız idi. Ortalama yaşları
14.32±2.93(7-18), ortalama tanı yaşları 12.63±2.54(7-16) yıl idi. Ortalama takip süreleri 28.6±21.9 (5-84) aydı. Hastaların
medikal tedavileri değerlendirildiğinde ; 51 (98%)’i NSAI, 16 (30.8%) ‘sı sistemik steroid, 41(78.8%)’i metotreksat, 33(63.5%)
‘ü salazoprin, 7(13.4% )’si intraartiküler steroid, 23(44.2%)’ü ise biyolojik tedavi (etanersept ve adalimumab) kullanmıştı.
Kırkyeedi (90%) hasta remisyonda, 5 hasta ise halen aktif idi. Yirmiyedi (52%) hasta DMARD tedavisi ile remisyonda iken
25(48%) hastada remisyon sağlanamamıştı. Hastalık süresinin uzunluğu , HLA-B27 varlığı, ilk başvurudaki AFR ve son
başvuruda değerlendirilen JADI-A ölçütü DMARD yanıtı olmayanlarda anlamlı şekilde yüksekti (p<0.05). Cinsiyet, tanı yaşı,
aile hikayesi, tutulan eklem yeri (omuz, kalça, sakroiliak ve küçük eklemler), entesit,inflamatuar bel ağrısı, üveit varlığı, MRI’da
sakroileit varlığı, başvurudaki JSpADAS değerinin DMARD yanıtsızlığı üzerine etkisi yoktu (p>0.05).
Sonuç: Çalışmamızda DMARD cevabı üzerine periferik veya axial eklem tutulum arasında fark tespit edilmemiştir. Bu nedenle tedavi seçiminde halen DMARD’ların güncelliğini koruduğunu düşünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler: ERA, DMARD
Sayfa 49
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 18
Jüvenil Dermatomiyozitli On Olgu
Evrim Kargın Çakıcı1, Özlem Aydoğ1, Fatma Yazılıtaş1, Mehmet Bülbül1, Sare Gülfem Özlü1
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Kliniği
1
Giriş: Juvenil dermatomiyozit (JDM) başlıca çizgili kasları ve cildi tutan, idiyopatik, non-süpüratif ve kronik inflamatuar bir
vaskülopatidir (1). Sıklıkla 5-14 yaş arası çocukları etkiler. Kızlarda daha sık görülür. İnsidans milyonda 1,9 dur (2). Burada
JDM tanısı alan 10 hastanın klinik ve laboratuar özellikleri, tedavi ve izlemleri sunulmuştur.
Bulgular: Ocak 2006-Aralık 2015 tarihleri arasında, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk
Nefroloji-Romatoloji Kliniğinde takip edilen 10 JDM’li çocuğun verileri retrospektif olarak incelendi. Kız erkek oranı 2,3:1
idi. Hastalığın başlangıç yaş ortancası 7,5 yıl (dağılım 2-16 yıl), tanı öncesi semptomların ortanca süresi 4 ay (dağılım 1-36
ay), ortalama takip süresi 59.4 ay (dağılım 6-108 ay) idi. Başlıca başvuru yakınmaları halsizlik, cilt bulguları ve proksimal kas
güçsüzlüğü idi. Hastaların %90’ında heliotrop rash, %80’inde kas enzimlerinde yükseklik, %60’ında Gottron papülleri, %60’ında
myalji, %50’sinde ödem, %40’ında AFR yüksekliği, %30’unda disfaji, %30’unda ANA pozitifliği saptandı. Hastaların hepsinde
EMG’de tipik miyopatik değişiklikler mevcuttu. Kas biyopsisi yapılan 8 hastada miyozit ile uyumlu bulgular saptanırken, 1
hastada sekonder sitokrom C oksidaz eksikliği de saptandı. Bir hastamız proksimal kas güçsüzlüğü, heliotrop raş, Gottron
papülleri, kas enzimlerinde yükseklik ve EMG bulguları ile 1,5 yaşında, 2 hastamız da 4 yaşında tanı almış olup diğer nedenler
araştırılarak ekarte edildi.
Hastaların tümüne indüksiyon tedavisi olarak iv pulse metilprednizolon (MPZ) verildi. İdame tedavide tüm hastalara azalan
dozlarda oral steroid, 9 hastaya metotreksat, 1 hastaya siklosporin A, bazı hastalara NSAII ve kolşisin verildi. İzlemde 1 hastada
makrofaj aktivasyon sendromu, diğer 1 hastada görme kaybı izlendi. Retinopati saptanan hastada görme iv pulse MPZ sonrası
4/10 olarak değerlendirildi. Kalsinozis hiçbir hastada gelişmedi. Son vizitte, 3 hasta ilaçsız remisyonda, 5 hasta immünsupresif
tedavi altında remisyonda idi. İki hastada ise hafif sekeller olmakla beraber aktivite kriteri mevcut değildi.
Sonuç: JDM çocukluk çağında nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen erken çocukluk yaş grubunda da görülebilmektedir. Ciddi komplikasyonlara neden olabileceğinden, indüksiyon tedavisinde iv pulse MPZ ve 2. immünsupresif tedavinin
kombine kullanılması ile prognoz daha iyi olup eskiden sıklıkla gördüğümüz kalsinozis gelişimi önlenebilmektedir.
Kaynaklar:
1. Feldman BM, Rider LG, Reed AM, Pachman LM. Juvenile dermatomyositis and other idiopathic inflammatory myopathies of childhood. Lancet 2008;371:2201-12.
2. Bronner IM, van der Meulen MFG, de Viser M, Kalmijn S, van Venrooij WJ,Voskuyl AE, et al. Long-term outcome in
polymyositis and dermatomyositis. Ann Rheum Dis 2006; 65:1456-1461.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Jüvenil Dermatomiyozit
Sayfa 50
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 19
Nötrofil Lenfosit Oranı Henoch Schöenlein Purpurasında Organ Tutulumunu
Gösterebilir Mi?
Kübra Öztürk1, Zelal Ekinci1
1
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Giriş: Nötrofil lenfosit oranı (NLO) bir inflamasyon belirteci olarak birçok hastalıkta rapor edilmiştir. Henoch Schönlein
purpurasında (HSP) ise, NLO gastrointestinal (GI) kanamayı öngörebilecek bir parametre olarak bildirilmiştir. Ancak; kanama
süreçlerinde kemik iliğinin uyarılması sonucu nötrofil sayısındaki artış beklenen bir bulgudur. Bu bağlamda, bu çalışmada HSP
tanısı alan ve GI kanaması olmayan çocuklarda NLO’nun organ tutulumu ile ilişkisi geriye yönelik olarak değerlendirildi.
Yöntem: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde 2005-2015 yılları arasında HSP tanısı almış, daha önce bilinen bir hastalığı
olmayan 217 hasta yeniden değerlendirildi. Yaş, cinsiyet, yakınma, fizik muayane ve herhangi bir tedavi başlanmadan önce
bakılan tam kan sayımı, tam idrar incelemesi sonuçları dosyalarından edinildi. GI kanaması olan hastalar çalışma dışı bırakıldı.
Palpable purpuraya eşlik eden GI ve/veya böbrek tutulumu olan hastalar Grup 1, palpable purpura ve yalnız artriti olanlar
Grup 2 olarak isimlendirildi. Veriler normal dağılıma uymadıkları için değişkenlerin ortanca (25 ve 75. çeyrekler) değerleri
kullanıldı. Gruplar arasındaki fark Mann Whitney U testi ile değerlendirildi. Receiver operating characteristic (ROC) eğrileri
kullanılarak NLO için bir kesim değeri bulundu.
Sonuçlar: Organ tutulumlarına göre hasta sayısı ve NLO ortanca değerleri Şekil-1 de, demografik ve laboratuvar bulguları ise
Tablo-1 de gösterilmiştir. Grup 1’deki hastaların NLO değerleri Grup 2’den yüksek ve istatistiksel olarak da anlamlı bulundu.
ROC eğrisinin altında kalan alan (AUCROC) NLO’nun HSP’de GI ve/veya böbrek tutulumunu öngörmede orta güçte bir
belirteç olduğunu gösterdi (AUCROC=0.731, 95% CI=0.66-0.79, p=0.000). Ayrıca %61 duyarlılık ve %78 seçicilik ile 3.09
kesim değeri olarak saptandı.
Tartışma: Bu geriye dönük çalışmada HSP’li çocuklarda, GI ve/veya böbrek tutulumu olduğunda NLO’nun yüksek olduğu
saptanmıştır. Bununla birlikte NLO’nun sadece böbrek tutulumunu öngörmedeki rolü hasta sayımızın azlığı nedeniyle (n=2)
istatistiksel olarak değerlendirilememiştir. Elde edilen kesim değerinin, duyarlılık ve seçiciliğinin düşük olması NLO’nun
HSP’de organ tutulumunu göstermek için önemli bir belirteç olamayacağın göstermiştir.
Sonuç: HSP’de hastalığın gidişatını belirleyen en önemli etken organ tutulumudur. Bu bağlamda bazı laboratuvar verileri ile
organ tutulumunu öngörme çabası olmasına karşın halen klinik değerlendirmenin yerini tutacak bir belirteç mevcut değildir.
Anahtar Kelimeler: Nötrofil lenfosit oranı, Henoch Schönlein purpurası
Sayfa 51
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 19
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
Tablo 1. Olguların gruplara göre demografik ve laboratuvar bulguları. Değişkenler ortanca (25 ve 75. çeyrekler) şeklinde
gösterilmiştir.
Grup 1 (n=100)
Grup 2 (n=117)
p değeri
Yaş (yıl)
8.06 (5.07-11.05)
6.04 (4.55-8.06)
0.001
Cinsiyet (K/E)
51/49
58/59
0.834
Beyaz küre(x 1000/µL)
11.7 (9.42-14.1)
10.4 (8.15-12.6)
0.001
NLO
3.64 (2.06-5.53)
2.06 (1.25-2.92)
0.000
those i
sible o
Sayfa 52
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 20
Juvenil Dermatomyozit Hastalarında Farklı Fenotiplerin ve Kapilleroskopinin
Otoantikorlarla İlişkisi: Olgu Serisi
Zehra Serap Arıcı1, Gökçen Dilşa Tuğcu2, Ezgi Deniz Batu1, Hafize Emine Sönmez1, Deniz Doğru Ersöz2, Yelda Bilginer1,
Nural Kiper2, Seza Özen1
1
2
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bd
Giriş: Juvenil dermatomyozit (JDM) heterojen bir hastalıktır. Otoantikorların prognozu öngörmede önemli belirteçler
olduğu düşünülmektedir. Özellikle anti NXP2 antikorunun kalsinozisle ve anti-MDA5 antikorunun da interstisyel akciğer
hastalığıyla ilişkili olduğu bildirilmiştir. Bu çalışmada JDM’de otoantikorlarla fenotip ve kapilleroskopi ilişkisi araştırıldı.
Metod ve Sonuçlar: 37 JDM hastamızın klinik ve laboratuvar verileri toplandı ve spesifik otoantikor paneli bakıldı. 22 kız (%
59,5) ve 15 erkek (% 40,5) hasta çalışmaya alınmıştır. Ortalama semptom başlangıç yaşı 8 yaş 4 ay ( 2,4-15 yaş) olarak saptandı.
Semptomların başlaması ve hastaya doğru tanıyla uygun tedavi başlanması arasında geçen süre ortalama 7 ay olarak bulundu
(1-25 ay). Hastaların ortalama izlem süresi 4,8 yıldı (0,7-15,5).
Anti-MDA5 dört hastada (%10,8) pozitif saptandı. Anti-MDA5 kuvvetli pozitif olan hastamızda interstisyel akciğer hastalığı
olduğu için tedavi değişikliği yapıldı. MDA5 hafif-+2 arasında pozitif olan diğer 3 hastamızda ileri incelemelerle akciğer hastalığı
tespit edilmedi. Anti-MDA5 negatif olan hastaların hiçbirinde interstisyel akciğer hastalığı saptanmadı.
Anti-NXP2 6 hastada (% 16,2) pozitif saptandı. NXP2 pozitif olan 6 hastamızdan birinde hastalığın başında derin cilt ülserleri görüldü. NXP2 pozitif olan 4 hastamızda kalsifikasyon vardı. Kalsinozis saptanan 9 hastanın (% 25) ikisinde anti-MDA5
pozitif hastalardı ve tedavi geciktirilmişti. Kalsinozis saptanan 5 hastada NXP2 antikorunun pozitif olduğu görüldü. Diğer iki
hastadan birinde tüm antikorlar negatifken diğerinde Anti TIF1g antikor pozitif saptandı. Kalsinozisi olan hastalarda ve özellikle kalsinozisi yaygın olan hastalarda en sık pozitif saptanan antikor NXP2’ydi. Semptomların başlaması ve hastaya doğru
tanıyla uygun tedavi başlanması arasında geçen süre kalsinozisi olan hastalarda olmayanlara göre istatistik olarak anlamlı uzun
saptandı (kalsinozisli hastalar 10-27 ay, kalsinozis olamayanlarda 1-4 ay).
Anti-TIF1-γ pozitif olan 7 hastanın 5’inde diğer bulgular iyileştiği halde cilt lezyonlarının devam ettiği görüldü. Bu hastaların
cilt lezyonları helitropik raş ve gotron papülüydü. Bu 5 hastanın 4’üne lokal takrolimus tedavisi verildi. Anti-TIF1-γ negatif olan
hastalardan sadece birinde ağır cilt ülserleri görüldü bu hastamızda da NXP2 pozitifliği vardı ve cilt lezyonları ülser ve beyaz
akıntı (kalsifikasyon) şeklindeydi. Hiçbir otoantikorla kapileroskopi bulguları arasında anlamlı ilişki saptanmadı.
Sonuç: Bu çalışma kalsinozisi önlemede en önemli etkenin erken ve etkin tedavi olduğunu göstermektedir. Kalsinozisli
hastalarda en sık pozitif olan antikor NXP2’dir. Bu antikor pozitifliği ilk bulgusu kalsifikasyon olan klinik fenotipe bile neden
olup yaygın kalsifikasyonlu hastalarımızda en sık görülen antikor olduğu saptanmıştır. Hastalarımızda Anti-TIF1-γ antikor
pozitifliğiyle ağır cilt lezyonları arasında ilişki olduğu gösterilmiştir.
Anahtar Kelimeler: Juvenil Dermatomyozit, myozit spesifik antikorlar, kapileroskopi
Sayfa 53
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 21
Kawasaki Hastalarında Uzun Dönemde Miyokardiyal Kontraktilitenin Yeni
Ekokardiyografik Yöntemlerle İncelenmesi
Reyhan Dedeoğlu1, Kenan Barut2, Sezen Ugan Atik1, Funda Öztunç1, Amra Adroviç2, Sezgin Şahin2, Dicle Cengiz3,
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
3
İstanbul Ticaret Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi İstatistik Bölümü
1
2
Giriş: Miyokardiyal kontraktilitenin Kawasaki hastalığının akut döneminde azaldığı, bilinen bir veridir ve hastalığın tanısında
inkomplet atağın ölçütlerinden sayılmaktadır. Ancak uzun dönemde bu hastaların miyokardiyal deformasyon analizlerinin
sonuçları bilinmemektedir. Son yıllarda sistolik kontraktil fonksiyonların araştırılması amacı ile ekokardiyografi yoluyla miyokardiyal deformasyon analizleri; speckle tracking (Benek takibi analiz) yolu ile strain (ε) yöntemi kullanılmaktadır. Ancak
uzun dönem Kawasaki hastalarında kardiyak fonksiyonlar bu yöntemle daha önce hiç değerlendirilmemiştir. Bu çalışma ile
Kawasaki hastalığı tanısı ile takipli hastalarda noninvaziv yöntemlerle uzun dönemde kardiyak fonksiyonların belirlenmesi ve
bulguları pozitif olan hastalarda zamanında tedaviye başlanarak mortalite ve morbiditenin azaltılması amaçlanmıştır.
Gereç-Yöntem: Hastalara AHA (American Heart Association) ölçütlerine göre Kawasaki hastalığı konulmuş olup, en az
8 ay süre ile izlenmiştir. Hastaların klinik ve labarotuvar ölçümlerinin alınmasından sonra konvansiyonel ekokardiyografi ile
M-Mod ölçümleri yapılarak sol ventrikül fonksiyonları kasılma (KF) ve ejeksiyon fraksiyonları (EF), koroner arter çapları
ve Z skorları değerlendirildikten sonra aynı pediatrik kardiyolog tarafından speckle tracking yoluyla strain ölçümleri (Basal,
mid, apikal 2 boşluk, 3 boşluk ve 4 boşluk longitudinal, sol ventrikül miyokard global) yapılarak miyokard segmentleri ayrıca
değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Polikliniğinde Kawasaki hastalığı tanısı ile izlemde olan
32 hasta ve 30 sağlıklı kontrol hastası alınmıştır. Hasta yaşı ortalama tanı yaşı 21±12 ay, izlem süresi ise 61 aydı. Hastaların
ejeksiyon fraksiyonu (EF) Kawasaki hastalarında ve kontrol grubunda sırasıyla 57,37±8,33 ve 61,1±3,8 bulunmuş olup her
iki grup arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır. Ayrıca ε yoluyla bakılan 17 miyokardiyal segmentten; basalinferoseptal (20,000±6,046 vs 25,200±5,074), basalanterolateral (19,595±5,713 vs 22,733±3,494), apikalseptal (23,378±5,609 vs
26,267±4,334), apikalinferior (24,054±3,696 vs 25,200±2,396) gibi sol ventrikülde sol ana koroner arterin (LMCA) beslediği
bölgelerin kontrol grubundan istatistiksel olarak anlamlı ölçüde daha az kasıldığı görülmüştür (p < 0,05). Kawasaki hastalarının
uzun dönemdeki miyokardiyal disfonksiyonlarını etkileyen klinik ve laboratuvar parametrelerin hangileri olduğu lojistik regresyon modeli ile ortaya çıkarılmaya çalışılmıştır.
Sonuç: Uzun dönemde aktif semptomu olmayan Kawasaki hastalarında miyokardiyal kontraktilite subklinik olarak
bozulmaktadır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Kawasaki hastalığı, speckle ekokardiyografi
Sayfa 54
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 22
Çocuk Behçet Hastalarında Yeni Pediatrik Behçet Sınıflandırma Kriterlerinin
Performansının Değerlendirilmesi
Hafize Emine Sönmez1, Ezgi Deniz Batu1, Betül Sözeri2, Yonatan Butbul3, Zehra Serap Arıcı1, Yelda Bilginer1, Seza Özen1
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Romatoloji Bilim Dalı
Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Romatoloji Bilim Dalı
3
Rambam Medical Center, Haifa İsrail
1
2
Giriş: Behçet hastalığı (BH) tekrarlayan oral, genital ülserler ve göz bulgularının yanı sıra cilt lezyonları, merkezi sinir sistemi,
kas-iskelet ve gastrointestinal sistem tutulumu ile seyreden multisistemik otoinflamatuar bir hastalıktır. Hastalığı tanısı için
kullanılabilecek özgül bir laboratuvar testi yoktur. Daha önce oluşturulmuş olan sınıflama kriterleri (International Study Group
[ISG] kriterleri) daha çok erişkin hastalara yöneliktir. Çocukluk çağında ve erişkin dönemde görülen Behçet hastalığı benzer
özellikler göstermekle birlikte, iki grup arasında farklılıklar da bulunmaktadır. Bu nedenle 2015 yılında Uluslararası Pediatrik
Behçet Hastalığı Çalışma Grubu tarafından çocukluk çağı Behçet hastalarına yönelik olarak yeni sınıflandırma kriterleri (Pediatric Behçet’s disease [PEDBD] kriterleri) oluşturulmuştur. Çalışmamızda, çocuk hastalarda, yeni tanımlanan PEDBD kriterlerinin performansını değerlendirmeyi ve ISG kriterlerinin performansı ile karşılaştırmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Türkiye’den iki merkez (Hacettepe Üniversitesi ve Erciyes Üniversitesi) ve İsrail’den bir
merkezden toplam 68 pediatrik BH hastası ve kontrol grubu olarak 93 hasta (25 sistemik lupus eritematosus [SLE], 21 Kawasaki hastalığı, 12 PFAPA [periyodik ateş, adenit, farenjit, aftöz stomatit], 9 Crohn hastalığı, 8 poliarteritis nodosa, 7 immunoglobulin A vasküliti/Henoch-Schönlein purpura, 5 Takayasu arteriti, 2 mevalunat kinaz eksikliği, 1 primer santar sinir sistemi,
1 mikroskopik polianjitis, 1 granülomatöz polianjitis/Wegener granülomatozu, 1 eozinofilik granülomatoz polianjitis/Churg
Straus) dahil edildi.
Sonuçlar: BH hastalarının %44,1’i erkek olup, medyan semptom başlangıç yaşı 132 (14-191) ay ve semptom başlangıcından
tanıya kadar geçen medyan süre 12 (0-108) aydı. BH grubunda ortanca tanı yaşı 153 (10-205); kontrol grubunun ise 72 (6210) aydı. Tekrarlayan oral aft tüm BH hastalarında mevcuttu, kızlarda akne benzeri lezyonlar belirgin olarak daha sıkken (%
18,4’e karşı %0; p=0.015), istatistiksel olarak anlamlı olmasa da vasküler bulgular erkeklerde (%30’a karşı %18,4); göz tutulumu
ise kızlarda (%28,9’a karşı %16,7) daha sıktı. BH ve kontrol grubundaki hastaların genel özellikleri Tablo 1’de sunulmuştur.
PEDBD kriterlerinin duyarlılığı ve özgüllüğü sırasıyla %73,5 ve %98,9’du. ISG kriterleri ise %52,9 duyarlı, %100 özgüldü. BH
tanısı ile takipli 32 hasta (%47) ISG kriterlerini karşılamazken, neredeyse bu hastaların tümü PEDBD kriterlerini karşılıyordu.
Öte yandan, sadece bir hasta (SLE tanılı) PEDBD kriterlerine göre yanlışlıkla BH olarak sınıflandı.
Tartışma: Çocuk hastalarda PEDBD kriterlerinin ISG kriterlerine göre daha duyarlı olduğu ve özgüllüğünün ise hemen
hemen aynı olduğu görüldü. Bu kriter setinin, çocuklarda daha erken dönemde BH tanısı konulmasına ve zamanın uygun
tedavi ile hastaya müdahale edilmesine olanak sağlayacağı düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: Behçet Hastalığı, sınıflama kriterleri, çocuk
Sayfa 55
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 22
Tablo 1. Behçet hastalarının ve kontrol grubundaki hastaların özellikleri.
Özellikler, n (%)
Jo
of new
diatr R
Kız
Oral aft
Genital aft
Cilt tutulumu
Nekrotik folikülit
Eritema nodosum
Akne benzeri lezyonlar
Göz tutulumu
Ön üveit
Arka üveit
Panünveit
Retinal vaskülit
Nörolojik bulgular
Vasküler tutulum
Venöz tromboz
Arteriyal tromboz
Arteriyal anevrizma
Pulmoner arter anevrizma
Paterji pozitifliği
HLA B51 pozitifliği
Aile öyküsü
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 56
Behçet hastaları
(n=68)
38 (55,9)
68 (100)
49 (72,1)
34 (50)
7 (10,3)
21 (30,9)
7 (10,3)
16 (23,5)
2 (2,9)
2 (2,9)
10 (14,7)
2 (2,9)
17 (25)
16 (23,5)
12 (17,6)
3 (4,4)
1 (1,5)
1 (1,5)
18/46 (39,1)
41/64 (64)
19 (27,9)
Kontrol grup hastaları
(n=93)
51 (54,8)
30 (32,3)
2 (2,2)
60 (64,5)
0 (0)
2 (2,2)
0 (0)
1 (1,1)
0 (0)
0 (0)
0 (0)
1 (1,1)
8 (8,6)
18 (19,4)
1 (1,1)
1 (1,1)
5 (5,4)
0 (0)
0/9
1/9 (11,1)
0 (0)
p değeri
0,89
<0,001
<0,001
0,06
0,002
<0,001
0,002
<0,001
0,17
0,17
<0,001
0,19
0,005
0,52
<0,001
0,31
0,4
0,42
0,02
0,004
<0,001
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 23
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Serum Pentraxin-3 Düzeyi Subklinik
İnflamasyon İçin Bir Belirleyici Olabilir Mi?
Havva Evrengül1, Eda Karadağlı1, Hande Şenol1, Selçuk Yüksel1
1
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi
Giriş: Pentraxin-3 (PTX-3) uzun yapılı pentraxin ailesinin bir üyesidir. C-reaktif protein (CRP) gibi kısa pentraxinlerle yapısal
olarak ilişkili olan bu multimerik akut faz glikoproteininin doğal immunite ve inflamatuvar regülasyonda önemli rolü olduğu
ortaya konmuştur. CRP ve serum amiloid A (SAA) gibi akut faz proteinlerinin ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında gerek
atak sırasında inflamasyonu göstermede gerekse bazı hastalarda atak olmadığı halde subklinik inflamasyonu göstermede güvenilir bir değişken olduğu bilinmektedir. Bir inflamatuvar belirteç olarak PTX-3’ün AAA inflamasyonunda nasıl bir değişim
gösterdiği bilinmemektedir.
Amaç: Bu çalışmanın amacı serum PTX-3 düzeylerinin AAA hastalarının atak ve atak dışı dönemlerinde (ataktan sonra en az
iki hafta) nasıl değişim gösterdiğini saptamaktır.
Gereç ve Yöntem
Bu ileriye dönük kesitsel çalışma Haziran 2013 ve Temmuz 2014 tarihleri arasında yapıldı. Atak anında başvuran toplam 45
ardışık AAA hastası (Tel-Hashomer ve Ankara Pediatrik AAA kriterleri ile tanı alan) çalışmaya dâhil edildi. Serum PTX-3 ve
geleneksel akut faz reaktanları için kan örnekleri hastaların atak döneminde ve ataksız dönemde (ataktan en az 2 hafta sonra)
olmak üzere iki kez alındı. Yaş ve cinsiyet dağılımı açısından benzer 40 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak değerlendirildi.
Değişkenler hastaların atak ve ataksız dönemleri ile kontrol grubu arasında karşılaştırıldı.
Sonuçlar: Çalışma grubundaki hastaların (24 erkek, 21 kız) ortalama yaşları 9.5±3.8 yıldı. AAA hastalarının atak dönemindeki lökosit sayıları, eritrosit çökme hızları (EÇH), CRP, fibrinojen, SAA ve PTX-3 değerleri ile ataksız dönemdeki ve sağlıklı
çocuklara göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Hastaların atak dışı dönemleri ile kontrol grubu arasında lökosit sayısı ve CRP
düzeyleri açısından fark yoktu. Atak dışı dönemdeki EÇH, fibrinojen ve SAA düzeyleri kontrol grubuna göre yüksek olmasına
rağmen bu değişkenlerin normal referans değerleri arasında olduğu saptandı. PTX-3 seviyesi ise atak dışı dönemde kontrol
grubundan anlamlı olarak daha yüksekti.
Tartışma: Serum PTX-3 düzeylerinin atak sırasında yükseldiği, atak dışı dönemde ise azaldığı belirlendi. Atak dışı dönemde PTX-3 düzeyleri azalmasına rağmen kontrol grubu değerlerine göre anlamlı olarak yüksekti. Bu çalışma PTX-3’ün hem
AAA atağını tanımlamada hem de atak dışı dönemdeki subklinik inflamasyonu göstermede yeni bir değişken olabileceğini
düşündürmüştür.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Pentraxin 3, Subklinik inflamasyon
Sayfa 57
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 23
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
WBC(X109)
MPV(f L)
CRP(mg/dl)
ESR(mm/sa)
Fibrinojen(mg/dl)
SAA (mg/dl)
Pentraxin 3 (ng/ml)
those i
sible o
Sayfa 58
Atak Sırasında
Ortalama±SD
12.1±4.6
7.5±0.70
4,7±4.2
44.1±20.8
371.0±70.9
306.5±283.1
3.2±0.6
Atak Sonrasında
Ortalama± SD
8.1±2.5
7.6±0.58
0.15±0.19
13.9±7.24
257±55.3
5.5±3.8
1.89±0.14
Kontrol
Ortalama±SD
8.2±2.5
7,3±0.57
0.11±0.15
6.6±4.5
220±45
4.1±1.2
0.87±0.38
P1
P2
P3
<0.001
>0.05
<0.001
<0.001
<0.001
<0.001
<0.001
<0.001
>0.05
<0.001
<0.001
<0.001
<0.001
<0.001
>0.05
>0.05
>0.05
<0.001
<0.001
>0.032
<0.001
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 24
E148Q ve M694V Mutasyonu ve R202Q Değişimi Bulunan Çocuklarda Ailesel
Akdeniz Ateşi Tanı Kriterlerini Karşılama Oranları
Abdullah Çim1, Aydın Ece2, İlhan Tan2, Salih Coşkun1, Muhammed N. Sabaz2
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi
2Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi
1
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı otozomal resesif kalıtılan poliserozit ile karakterize otoinflamatuvar bir hastalıktır.
Hastalıktan sorumlu MEFV geninde bulunan E148Q mutasyonu ya da R202Q değişimi ile AAA hastalığı arasındaki ilişki
tartışılmaya devam etmektedir.
Amaç: MEFV geninde E148Q ve M694V mutasyonu ve R202Q değişimi saptanan çocukların AAA hastalığı tanı kriterlerini
ne oranda karşıladığını araştırmak.
Gereç & Yöntemler: AAA hastalığı tanı kriterleri olarak genişletilmiş Tel-Hashomer kriterleri kullanıldı. Son iki yılda (20132015) AAA hastalığı açısından MEFV geni 2, 3, 5 ve 10. ekzonları dizi analizi yöntemiyle taranan çocuklar çalışmaya alındı.
Hastalar E148Q heterozigot, R202Q heterozigot, E148Q/R202Q bileşik heterozigot, R202Q homozigot ve M694V homozigot/R202Q homozigot olmak üzere 5 gruba ayrıldı.
Bulgular: E148Q heterozigot genotipe sahip 74 çocuktan 14’ü (%18,9); R202Q heterozigot genotipe sahip 212 çocuktan
30’u (%14,1); E148Q ve R202Q bileşik heterozigot genotipe sahip 20 çocuktan 6’sı (%30); R202Q homozigot genotipe
sahip 31 çocuktan 5’i (%16,1) ve M694V homozigot/R202Q homozigot genotipe sahip 28 çocuktan 22’si (%78,5) AAA tanı
kriterlerini karşılamaktaydı. AAA hastalığında E148Q heterozigot, R202Q heterozigot, E148Q/R202Q bileşik heterozigot
veya R202Q homozigot genotipe sahip çocuklarda tanı kriterlerini karşılama oranları birbirine benzerdi, fakat M694V homozigot/R202Q homozigot gruba göre anlamlı derecede düşüktü (Sırasıyla; P<0.0001, P<0.0001, P=0.0007 ve P<0.0001).
Kolşisin tedavisi başlanan çocukların, tedaviden fayda görme oranları E148Q heterozigot grup için %63; R202Q heterozigot
grup için %50,9; E148Q/R202Q bileşik heterozigot grup için %70; R202Q homozigot grup için %35; M694V homozigot/
R202Q homozigot grup için %100 olarak belirlendi. M694V homozigot/R202Q homozigot hastaların kolşisin tedavisinden
fayda görme oranları diğer gruplara göre anlamlı derecede yüksekti (P<0.0001). E148Q/R202Q bileşik heterozigot grubunun tedaviden fayda görme oranı R202Q homozigot gruba göre daha yüksekti (P=0.01). İlginç olarak, E148Q heterozigot
hastaların tedaviden fayda görme oranı R202Q homozigot hastalara göre yüksekti (P=0.008) olma eğilimindeydi.
Tartışma: MEFV geninde iki allelin etkilendiği E148Q/R202Q bileşik heterozigot veya R202Q homozigot gruplarda AAA
hastalığı tanı kriterlerini karşılama oranının, MEFV geninin sadece bir allelin etkilendiği E148Q heterozigot ya da R202Q
heterozigot genotipe sahip gruplarla benzer olması, R202Q değişimi ile AAA hastalığı arasındaki ilişkinin daha detaylı
değerlendirilmesini gerektirmektedir. AAA hastalığında R202Q değişiminin klinik önemi E148Q mutasyonundan daha az
olabilir. AAA kliniği ile ilişkili E148Q ve M694V mutasyonunun tespit edildiği hastaların tedaviden fayda görme oranı R202Q
değişimine sahip hastalara göre daha iyi olabilir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi, R202Q, MEFV gene
Sayfa 59
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 25
Jüvenil Sistemik Lupus Eritematozus Hastalarında Gastrointestinal Bulgular
Hafize Emine Sönmez1, Asuman Nur Karhan2, Ezgi Deniz Batu1, Yelda Bilginer1, Zehra Serap Arıcı1, Ersin Gümüş2,
Hülya Demir2, Aysel Yüce2, Seza Özen1
1
2
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Gastroenteroloji, Hepatoloji Ve Beslenme Bilim Dalı
Jo
of new
diatr R
Amaç: Sistemik lupus eritematosus (SLE) birçok organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların %10-20’si çocukluk
çağında bulgu verir. Çocukluk çağında bulgular erişkin yaşa benzese de hastalığın seyri farklılık gösterir ve gastrointestinal sistem (GİS) tutulumu gibi atipik sistem bulgularıyla başlayabilir. GİS bulguları hastalığın kendisine bağlı görülebileceği gibi ilaç
yan etkisi olarak da görülebilir. Bu çalışmada kliniğimizde takipli olan SLE hastalarının GİS bulguları özetlenmiştir.
Gereç-Yöntem: Bu retrospektif çalışma, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Romatoloji ve Gastroenteroloji
Bilim Dal’larında yapıldı. 2011-2016 yılları arasında takip edilen 0-18 yaş arası SLE hastaları çalışmaya dahil edildi. GİS bulgusu gelişen hastalar incelendi.
Sonuçlar: 69 SLE hastasından 19’unda (%27,5) GİS tutulumu saptandı ve 13 (%68,4) hastada GİS tutulumu hastalık
başlangıcında mevcuttu. GİS tutulumu olan hastalarla, diğer SLE hastaları arasında klinik ve serolojik farklılık yoktu. Medyan
tanı yaşı 120 (60-192); GİS bulgularının başlama yaşı 156 (60-204) ay idi. SLE tanısı ile GİS bulgularının başlanması arasında
geçen medyan süre 0-96 ay idi. Hastaların GİS tutulumu, otoimmun hepatit (OİH) (n=7), makrofaj aktivasyon sendromuna
(MAS) bağlı hepatomegali ve transaminaz yüksekliği (n=3), ilaca bağlı toksik hepatit (n=3; bir hastada metotreksat ve nonsteroidal anti-inflamatuvar ilaç, diğer hastada metotreksat, bir diğer hastada ise azatiyopürin ilişkili), azatiyopürine bağlı kolestatik hepatit (n=1), steroid tedavisine bağlı gastrit (n=1), hepatosteatoz (n=1), lupus enteriti (n=1), lupus hepatiti (n=1) ve akut
apendisit (n=1) şeklindeydi. GİS tutulumu olduğu dönemde medyan eritrosit sedimentasyon hızı 40 (4-81) mm/saat, Creaktif protein 0,54 (0,1-10,8) mg/dL, SLE aktivite indeksi (SLEDAI) 8 (1-26) idi. OİH hastalarının medyan OİH skorları 18
(14-22) idi; sadece bir OİH hastasında anti-düzkas antikoru pozitifti. İlaca bağlı hepatit olanların ilaçları kesildi, akut apandisit
olan hastaya apendektomi yapıldı, gastrit saptanan hastaya proton pompa inhibitörü, MAS tanısı alan hastalara steroidin yanı
sıra siklosporin, OİH olanlara azatiyopürin ve steroid, lupus enteritis ve lupus hepatitis olanlara steroid tedavisi verildi. Hepatosteatoz saptanan hastaya kilo kontrolü önerildi ve diyet önerilerinde bulunuldu. Tüm hastalar tedaviye yanıt verdi.
Tartışma: Çalışmamızda GİS tutulumunun, SLE’li çocuklarda hastalık başlangıcında da görülebileceği ve hastalığın kendisi
veya kullanılan tedaviye bağlı olarak gelişebileceği gösterilmiştir. Bu konuda ileride yapılacak kontrollü çalışmalar, SLE’de GİS
tutulumuna zamanında ve standart bir yaklaşım sağlanmasında yardımcı olacaktır.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Sistemik lupus eritematosus, çocuk, gastrointestinal sistem
Sayfa 60
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 26
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Solunum Fonksiyon Testi ve Değerlendirmesi
Ünal Paltacı1, Aytül Noyan1, Gönül Parmaksız1, Dilek Doğruel2, Nurcan Cengiz1
1
2
Başkent Üniversitesi Adana Uygulama Ve Araştırma Merkezi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı
Başkent Üniversitesi Adana Uygulama Ve Araştırma Merkezi Çocuk Allerji Bilim Dalı
Jo
of new
diatr R
R
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), ataklar halinde gelen ateş ve ona eşlik eden periton, plevra, sinovyum ve nadiren de perikardın
inflamasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli, kronik otoinflamatuar bir hastalıktır. AAA, sıklıkla Akdeniz çevresinde
yaşayan Türk, Arap, Ermeni ve Yahudi toplumlarında görülür.
AAA’da atak esnasında plevranın inflamasyonu, karın ağrısı ve artritten sonra üçüncü sıklıkta görülen bir bulgudur. Akciğer tutulumunun uzun dönemde sekelleri ile ilgili yeterli literatür bilgisi bulunmamaktadır. Ailevi Akdeniz Ateşinde ataksız dönemde
inflamasyonun devam ettiği ile ilgili yayınlar bulunmaktadır. Bu çalışmada, AAA tanısı olan çocuklarda kronik inflamasyonun bir sonucu olarak, ataksız dönemde pulmoner etkilenme olup olmadığını solunum fonksiyon testi ile değerlendirmeyi
amaçladık.
Çalışmaya, Başkent Üniversitesi Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk
Nefrolojisi polikliğinde AAA tanısıyla takip edilen 5-18 yaş arası 72 çocuk ile Genel Pediatri polikliniğine başvuran, bilinen
kronik hastalığı ve solunum problemi olmayan, fiziksel, mental ve ruhsal açıdan solunum fonksiyon testi yapmasına engel
olabilecek herhangi bir durumu olmayan, 5-18 yaş arası kontrole gelmiş 69 sağlıklı çocuk alındı.
Hasta ve kontrol grubu arasında yaş, boy ve vücut ağırlığı açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu (p>0,05).
Hasta grubunun ortalama FEV1 değeri 104,2±16 (72-159), FVC değeri 101 ±14,7 (70-159), FEV1/FVC değeri 88,7±7,2
(72-100), TLC değeri 111,9±22,2 (79-198), DLCO değeri 108,5±32,6 (45-187), DLCO/VA değeri 99±31,1(55-161) olarak
saptandı. Kontrol grubunun ise FEV1 değeri 101±11,6 (81-138), FVC değeri 93,9±9,7 (79-127), FEV1/FVC değeri 91,6±6,4
(77-100), TLC değeri 105,4±14,7 (82-155), DLCO değeri 104,5±30,2 (49-187), DLCO/VA değeri 96,3±23,3 (48-159)
olarak saptandı.
Çalışmamızda AAA hastalarında spirometri ile elde edilen solunum fonksiyon testi ölçümlerinde anlamlı bir obstrüktif veya
restriktif bozukluk saptamadık.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı, kronik pulmoner etkilenme, solunum fonksiyon testi
Sayfa 61
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 27
Kompleman Eksikliğine Bağlı Sistemik Lupus Eritematozus Olgularında
Taze Donmuş Plazma Tedavisi
1
Kocaeli Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Jo
of new
diatr R
Giriş: Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), etiyolojisi bilinmeyen, multifaktoriyal otoimmün bir hastalıktır. Çok sayıda genetik faktör patogenezde yer alır. Sıklıkla erken kompleman bileşenlerinin eksikliğinde SLE erken çocukluk çağında bulgu
verir. Bu raporda kompleman eksikliğine bağlı SLE tanılı beş olgunun tanı ve tedavi sürecindeki deneyimlerimizin paylaşılması
amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı’nda takip edilen ve kompleman
eksikliğine bağlı gelişen SLE tanısı almış ve taze donmuş plazma (TDP) ile başarılı biçimde tedavi edilmiş üç farklı aileden beş
olgu sunulmuştur.
Sonuçlar: Olgularımızın üçü kız, ikisi erkek idi. Tüm olguların ebeveynlerinde akrabalık ilişkisi vardı. Ailede SLE tanılı başka
birey yoktu. Olguların tümünde cilt bulguları başlangıç yakınması olup birinde mukozal tutulum, ikisinde eklem tutulumu da
vardı Hiçbirinde organ tutulumu yoktu. Anti nükleer antikor tüm hastalarda pozitif bulunurken yalnızca birinde düşük titrede
Anti ds DNA pozitifliği saptandı. Hastanemize başvurmadan önce dört hastaya, steroid ve hidroksiklorokin; ayrıca iki hastaya
metotreksat, iki hastaya da azatioprin tedavisi verilmişti. Bir hasta ise ablası ile benzer yakınmaları olduğu halde daha önce başka
bir merkeze başvurmamıştı. Bu tedaviler ile bazı hastalarda kısmi yanıt geliştiği, bazılarının ise yanıtsız olduğu öğrenildi. Bu
nedenle kalıtsal kompleman eksikliği düşünülerek değerlendirildi. Bir hastada C1q eksikliği gösterilirken diğer dört hastada ise
düşük CH50 düzeyi ile bir komplaman eksikliği olduğu düşünüldü; ancak neden saptanamadı. Başlangıçta haftada üç gün, cilt
bulguları yatıştıktan sonra ise bulguların alevlenmesini önleyecek sıklıkta olmak üzere TDP infüzyonu ile tüm olguların tüm
bulguları kontrol altına alındı. Hastaların demografik, klinik ve laboratuar özellikleri Tablo-1 de gösterilmiştir.
Tartışma: Çocukluk çağında cilt bulgularının ön planda olduğu erken başlangıçlı SLE olgularında kalıtsal kompleman eksikliği
öncelikle düşünülmesi gereken durumdur. Bu olgularda alevli cilt bulgularının klasik immünsüpresif tedavi yöntemleri ile kontrol edilemediği bilinmektedir. Düzenli TDP infüzyonları hastalığın kontrolünde şimdilik iyi bir seçenek olarak görünmektedir. Ancak bu tedavinin ne süre ile uygulanacağı ve uzun dönemde ortaya çıkacak komplikasyonları tartışmalıdır.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Kompleman eksikliği, Sistemik Lupus Eritematozus, taze donmuş plazma
Sayfa 62
Sözel Bildiri
Sözel Sunu 27
Tablo 1. Hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulguları.
Başlangıç yaşı
Tanı yaşı
Cinsiyet
Akrabalık
Tutulum
ANA
Anti ds DNA
CH50
C1q
C2
C3
C4
TDP kullanım
süresi
Remisyonda tutan
TDP doz aralığı
A
B1
B2
C1
4 yaş 5 ay
3 yaş
4.5 ay
10 yaş
4 yaş 11 ay
10 yaş
6 ay
10 yaş
Erkek
Kız
Erkek
Kız
Var
Var
Var
Var
Cilt
Cilt, eklem
Cilt, eklem
Cilt, mukoza
2+
3+
2+
4+
Negatif
Negatif
Negatif
1+
%35 (70-140)
% 29 (40-130)
%27 (40-130) < 3 U/ml (30-75)
< 6 mg/L (118% 126 (70-130) %150 (70-130)
Bakılamadı
238)
Bakılamadı
Bakılamadı
40 mg/L (14-25)
Bakılamadı
175 mg/dl
104 mg/dl
152 mg/dl
119 mg/dl
(90-180)
(90-180)
(90-180)
(90-180)
37 mg/dl (10-40) 31 mg/dl (10-40) 38 mg/L (10-40) 30 mg/dl (10-40)
C2
7 yaş
9 yaş 4 ay
Kız
Var
Cilt
4+
Negatif
< 3 U/ml (30-75)
25 mg/dl (12-22)
3.1 mg/dl (1.13)
95 mg/dl
(90-180)
26mg/dl (10-40)
37 ay
28 ay
30 ay
7 ay
7 ay
3 haftada bir
8 haftada bir
4 haftada bir
Haftada bir
Haftada bir
Sayfa 63
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
M
of units
those i
sible on
POSTER BİLDİRİLER
Poster Bildiri
Poster Sunu 01
Poliarteritis Nodoza (Pan)’da Çocuk ve Erişkin Hastalar Arası Farklılıklar
Ezgi Deniz Batu1, Abdussamet Erden2, Hafize Emine Sönmez1, Emre Bilgin2, Zehra Serap Arıcı1, Umut Kalyoncu2,
Yelda Bilginer1, Şule Apraş Bilgen2, Ömer Karadağ2, İhsan Ertenli2, Seza Özen1
1
2
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahiliye Romatoloji Bilim Dalı
Amaç: Poliarteritis Nodosa (PAN) orta ve küçük çaplı arterlerin nekrotizan vaskülitidir. Glomerülonefrit, arteriol, venül
veya kapillerlerin vasküliti eşlik etmez ve antinötrofil sitoplazmik antikorlarla ilişkili değildir. Orta yaşlı erişkinlerde daha sık
görülse de, nadir olarak çocuklarda da saptanmaktadır. Hastalık aktivitesi ve organ tutulumları erişkinler ve çocuklar arasında
farklılık gösterebilir. En nadir görülen vaskülit tipi olması nedeniyle, bu karşılaştırmaya ilişkin daha fazla veriye ihtiyaç vardır. Bu
çalışmanın amacı çocuk ve erişkin PAN hastaları arasındaki olası klinik farklılıkların araştırılması amaçlanmıştır.
Metod: Çalışmaya, hastanemizde izlenmekte olan ve Ankara 2008 kriterlerini karşılayan9 çocuk (<18 yaş) ve 1990 ACR
(American College of Rheumatology) kriterlerini tamamlayan 28 erişkin PAN hastası dahil edilmiştir. Hastaların demografik
ve klinik özellikleri ile tedavi verileri retrospektif olarak değerlendirilmiş ve karşılaştırılmıştır.
Sonuçlar: PAN hastalarının özellikleri Tablo 1’de özetlenmiştir. PAN, çocuk hastalarda kızlarda, erişkin hastalarda ise erkeklerde
daha sıktı. İstatistiksel olarak anlamlı olan sonuçlara göre, erişkinlerde nörolojik tutulumun daha sık ve indüksiyon tedavisinin
daha uzun olduğu görüldü (p değerleri sırasıyla 0.008 ve <0.001). Renal tutulum erişkinlerde çocuklara göre daha sıktı ancak
fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Erişkin hastaların 4’ünde, çocuk hastaların ise 3’ünde PAN’a ailevi Akdeniz ateşi eşlik etmekteydi. Erişkin hastaların %85’i indüksiyon tedavisi olarak siklofosfamid ve kortikosteroid almıştır. Kortikosteroid tedavisine
ek olarak pediatrik hastaların üçü siklofosfamid, dördü ise mikofenolat mofetil tedavisi almıştır.
Tartışma: Vaka sayısı sınırlı olsa da çalışmamızda erişkin hastalarda nörolojik tutulumun daha sık ve indüksiyon tedavisinin
daha uzun olduğu, hastalığın erkeklerde daha sık görüldüğü tespit edilmiştir. Daha önce pediatrik ve erişkin PAN hastalarının
özelliklerini karşılaştıran çalışma mevcut değildir ancak juvenil PAN hastalığının erişkin başlangıçlı olana göre daha benign bir
seyir gösterdiği bilinmektedir. Farklı yaş gruplarındaki PAN karakteristik özelliklerini belirlemek için çok merkezli çalışmalara
ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Poliarteritis nodosa, erişkin, çocuk
Sayfa 65
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 01
Tablo 1. Çocuk ve erişkin poliarteritis nodoza (PAN) hastalarının özellikleri.
Jo
of new
diatr R
Cinsiyet
Ateş, n (%)
Miyalji, n (%)
Kilo kaybı, n (%)
Halsizlik, n (%)
Artrlji/artrit, n (%)
Cilt tutulumu, n (%)
Hipertansiyon, n (%)
Böbrek tutulumu, n (%)
Nörolojik tutulum, n (%)
Testis tutulumu, n (%)
Gastrointestinal sistem tutulumu, n (%)
Kardiyovasküler sistem tutulumu, n (%)
Akciğer tutulumu, n (%)
İlaç yan etkileri, n (%)
Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre (ay, medyan)
Tanıda eritrosit sedimentasyon hızı (mm/sa, medyan)
Tanıda C-reaktif protein (mg/dl, medyan)
Tanıda biyopsi varlığı, n (%)
Tanıda anjiyografi varlığı, n (%)
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 66
Çocuk hastalar
(n=9)
5K/4E
6 (66,7)
6 (66,7)
2 (22,2)
8 (88,9)
8 (88,9)
9 (100)
4 (44,4)
1 (11,1)
1 (11,1)
0 (0)
5 (55,6)
1 (11,1)
1 (11,1)
1 (11,1)
6 (0-48)
73 (16-120)
5,39 (0,2-17)
9 (100)
3 (33,3)
Erişkin hastalar
(n=28)
9K/19E
17 (60,7)
14 (50)
14 (50)
25 (89,3)
18 (64,3)
21 (75)
14 (50)
13 (46,4)
18 (64,3)
2 (7,1)
9 (32,1)
1 (3,6)
4 (14,3)
4 (14,3)
6 (1-84)
56 (6-120)
5.,4 (0,2-13,4)
19 (67,9)
20 (71,4)
p değeri
0,25
1
0,70
0,11
1
0,39
0,30
1
0,056
0,008
1
0,26
0,45
1
0,61
0,92
0,53
0,78
0,07
0,057
Poster Bildiri
Poster Sunu 02
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Egzersiz Testi Sonrası Kardiyak Otonomik
Disfonksiyonun Değerlendirilmesi
Havva Evrengül1, Selçuk Yüksel1, Mustafa Doğan1, Dolunay Gürses1, Harun Evrengül1
1
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) rekürren ateş atakları ve seröz zarların inflamasyonu (peritonit, plevrit, perikardit, artrit
gibi) ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. Kardiyovasküler tutulum, AAA hastalarında önemli
mortalite ve morbidite nedenlerinden biridir.
Egzersiz testi genellikle hastanın kardiyovasküler performansını değerlendirmek için kullanılır. Egzersiz stres testi, egzersiz kapasitesi ve kronotropik yanıtı değerlendirmenin yanında, kalp hızı toparlanma indeksi (Heart Rate Recovery, HRR) ve sistolik
kan basıncı toparlanma oranı (SKBTO) hesaplanmasına da olanak sağlar ve bu indeks testin değerini arttırır. Kalp hızı toparlanma indeksi, egzersizden sonra kalp hızının düşmesine verilen isimdir. SKBTO, toparlanma dönemi 3. dakika sistolik kan
basıncının zirve egzersiz sistolik kan basıncına bölünmesi ile elde edilir ve egzersiz sonrası sistolik kan basıncındaki azalmayı
yansıtan bir bulgudur. Egzersiz sonrası sistolik kan basıncında görülen azalmanın gecikmesi anormal bir yanıttır ve artmış kardiyovasküler risk ile ilişkilidir. Bu çalışma ile AAA’lı çocukların HRR ve SKBTO değerlerinin sağlıklı çocuklarla karşılaştırarak risk
profillerinin öngörülebilirliğinin değerlendirilmesi planlandı.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ailevi Akdeniz Ateş hastalığı nedeniyle takipli 6-18 yaş arası kardiyolojik rahatsızlığı olmayan
50 hasta ile aynı yaş grubunda 30 sağlıklı çocuk alındı. Çalışmaya dahil edilen tüm bireylere standart Bruce protokolüne uygun
şekilde egzersiz testi yapıldı ve HRR ve SKBTO hesaplandı.
Sonuçlar: Hastaların demografik verileri ve klinik başvuru şikayetleri Tablo 1 de verildi. AAA’lı hastalarda HRR1 ve SKBTO1
değerinde kontrol grubuna göre anlamlı fark saptandı (p=0,03),(p=0,02). AAA varlığı ile HRR1 arasında negatif korelasyon
(r=−0.26, p=0.03), SKBTO arasında pozitif korelasyon mevcuttu (r=0,29 p=0.02). M694 homozigot mutasyonu pozitif olan
hastalar ile HRR1 ve HRR2 değerleri arasında negatif korelasyon vardı. (r=-0.43, p=0.004, r= - 0,42 p=0,005)
Tartışma: Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında kardiyovasküler semptomlar klinik olarak ortaya çıkmadan önce kardiyak tutulum gelişebilir. Artmış SKBTO ve gecikmiş HRR yanıtı bu hastalarda normal egzersiz testine rağmen artmış kardiyovasküler
riski gösterebilir. AAA’lı hastalarda yetersiz otonomik fonksiyonun klinik bulguları ve altta yatan mekanizma için ileri düzey
çalışmaların yapılmasına gereksinim vardır.
Sayfa 67
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 03
Çocukluk Çağı Takayasu Arteritinde Tosilizumab Tedavisi
Ezgi Deniz Batu1, Hafize Emine Sönmez1, Tuncay Hazırolan2, Fatih Özaltın3, Yelda Bilginer1, Seza Özen1
Jo
of new
diatr R
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Ana Bilim Dalı
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Nefroloji Bilim Dalı
1
R
2
accepte
referen
mitted
the Dig
Amaç: Takayasu arteritis (TA) özellikle çocuklarda nadir görülen bir büyük damar vaskülitir. Yüksek doz kortikosteroidler
ve immünsüpresif ilaçlar, TA tedavisinde kullanılmaktadır. Dirençli olgularda anti-interlökin 6 (tosilizumab) tedavisiyle
iyi sonuçlar bildirilmektedir. Bu çalışmanın amacı, TA olan çocuklarda, tosilizumab tedavisinin etkinliğini ve güvenilirliğini
değerlendirmek ve literatürdeki tosilizumab kullanılan TA hastalarını gözden geçirmektir.
Hastalar ve Metot: 2000-2015 arasında Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı’nda takip edilmekte olan tüm
TA hastalarının verileri dosyalar üzerinden geriye dönük olarak tarandı ve tedavisinde tosilizumab kullanılan hastalar sunuldu.
PubMed ve MEDLINE üzerinden TA tedavisinde tosilizumab kullanılan hastaları içeren makaleler incelendi.
Sonuçlar: Takip edilmiş olan 11 TA hastasının dördünün, tosilizumab tedavisi aldığı görüldü. Tosilizumab öncesi medyan
immünsüpresif tedavi süresi 16 (1-60) aydı. Tosilizumab tedavisinin medyan süresi 9.5 (7-13) aydı. Hastalardan birine, steroid tedavisi sonrası, tosilizumab ilk basamak immünsüpresif tedavi olarak verilmişti. Diğer üç hastada tosilizumab tedavisi,
önceki immünsüpresif tedavilere (siklofosfamid, metotreksat veya azatiyoprin) dirençli oldukları için başlanmıştı. Hastaların
tümü, tosilizumab tedavisinin üçüncü ayında komplet remisyona girmiş; hastaların hiçbirinde tosilizumab ile ilişkili yan etki
görülmemişti. Literatür taramasında, tosilizumab tedavisi almış olan 73 hastanın rapor edildiği 19 makale bulundu. Bu hastalardan altısı, tosilizumab tedavisini 18 yaşından önce almıştı. 73 hastanın altısında (5 erişkin, 1 çocuk), tosilizumab ilk basamak
immünsüpresif tedavi olarak verilmişti.
Tartışma: Sonuçlarımız, tosilizumabın TA tedavisinde umut verici bir tedavi seçeneği olduğunu göstermektedir. Uzun süreli
takip içeren kontrollü çalışmalar, tosilizumabın TA tedavisindeki etkinliğini ve güvenilirliğini göstermede önemli olacaktır.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Takayasu ateriti, tosilizumab, çocuk
Sayfa 68
Poster Bildiri
Poster Sunu 04
Çocukluk Çağı Romatizmal Hastalıklarında Akciğer Bulgularının
Değerlendirilmesi
Ezgi Deniz Batu1, Nagehan Emiralioğlu2, Hafize Emine Sönmez1, Gökşen Dilşa Tuğcu2, Zehra Serap Arıcı1, Ebru Yalçın2,
Deniz Doğru2, Uğur Özçelik2, Yelda Bilginer1, Mithat Haliloğlu3, Nural Kiper2, Seza Özen1
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Ana Bilim Dalı
1
2
Amaç: Çocukluk çağı romatizmal hastalıklarında akciğer tutulumunun tipi ve prevalansı ile ilgili veriler kısıtlıdır. Bu çalışmada
amacımız bağ doku hastalığı olan hastalarda solunum fonksiyonlarını değerlendirmek ve romatizmal hastalıklarda kullanılan
biyolojik ve biyoloik olmayan ilaçların akciğerlere etkisini incelemektir.
Metod: Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı’na son altı ayda Çocuk Romatoloji Bilim Dalı’ndan yönlendirilen bağ doku hastalığı (BDH) tanılı veya iki yıldan daha uzun süre metotreksat/biyolojik ilaç kullanan hastalar çalışmaya
alındı. Öykü, fizik inceleme, akciğer grafisi (bazı olgularda yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi [HRCT]) ve solunum
fonksiyon testleri incelendi.
Sonuçlar: BDH tanısı olan 27 hasta mevcuttu (19 juvenil dermatomiyozit [JDM], 1 polimiyozit, 3 sistemik lupus eritematozus, 3 sistemik skleroz, 1 mikst bağ doku hastalığı). İki hastada CO difüzyon testi düşük bulundu, bu hastalarda spirometri
sonucu restriktif değişiklikler izlendi. Polimiyozit tanılı hastada HRCT normal; anti-MDA pozitifliği olan JDM hastasında ise
HRCT’de interstisiyel akciğer hastalığı bulguları mevcuttu.
Biyolojik/biyolojik olmayan ilaç alan grupta, 23 metotreksat, 13 etanersept, 4 adalimumab, 4 anakinra, 3 tosilizumab, 1 kanakinumab, 1 abatasept, 1 infliksimab alan hasta mevcuttu. Hastaların ortanca tedavi süresi 3(2-15) yıldı. Hastaların tüberküloz
açısından yapılan rutin incelemesi sırasında 12 hasta (%44,5), PPD ≥10 mm olması nedeniyle 9 ay izoniazid profilaksisi aldı.
Ortalama 3(2-5,9) yıllık tedavi süresinde hastaların hiçbirinde aktif tüberküloz hastalığı görülmedi. Sistemik juvenil idiyopatik
artrit tanısıyla izlenen ve anakinra tedavisi alan iki hastada interstisiyel akciğer hastalığı bulguları mevcuttu.
Tartışma: Çocukluk çağı romatizmal hastalıklarında akciğer tutulumu, hastalığa bağlı veya ilaçların etkisiyle gelişebilir. Bu nedenle, akciğer tulumunun erken tanısı ve tedavisinde hastaların akciğer fonksiyonlarının yakın izlenmesi önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Çocuk, romatizmal hastalıklar, akciğer
Sayfa 69
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 05
İki Kawasaki Hastalığı Şok Sendromu Olgusu
Mustafa Çakan1, Hakan Gemici2, Nuray Aktay Ayaz1, Helen Bornaun2, Gonca Keskindemirci2, Tarkan İkizoğlu3, Alpay Çeliker4
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Kliniği
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Pediatri Kliniği
3
Acıbadem Maslak Hastanesi, Pediatri Kliniği
4
Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
1
2
Giriş: Kawasaki hastalığı (KH) orta boy arterleri tutan sistemik bir vaskülittir. KH’ın akut dönemde myokardit ve kalp
yetmezliğine neden olabildiği bilinmesine rağmen Kawasaki hastalığı şok sendromu (KHŞS) yeni tanımlanmıştır. Hipotansiyon, dolaşım bozukluğu ve şok benzeri tablo ile karakterizedir. Patogenezde vaskülitin neden olduğu kapiller geçirgenliğin
artması, yoğun sitokin salınımının neden olduğu myokardiyal disfonksiyon suçlanmaktadır. Klinik tablo septik şok veya toksik
şok sendromu ile karışabilmektedir. KHŞS tanısı alan ve yoğun bakım ünitesinde tedavi edilen iki olgu sunulmuştur.
Olgu 1: Altı gündür ateş şikayeti olan ve 5. günde KH tanısıyla intravenöz immunoglobulin (ivig) tedavisi verilen 11 yaşında
erkek olgu ateşinin devam etmesi üzerine hastanemize sevk edildi. Muayenesinde klasik KH’nın tüm bulgularını taşımaktaydı.
Ek olarak belirgin letarji ve myalji mevcuttu. İkinci doz ivig sonrası ateşi devam eden olgunun yatışının ikinci gününde, uykuya
meyil, hipotansiyon, soğuk ekstremiteler gelişti. Ekokardiyografik incelemede sağ ve sol koroner arterlerde ektazi saptanırken,
ejeksiyon fraksiyonu (EF) %50 bulundu. KHŞS düşünülen olgu yoğun bakım ünitesine (YBÜ) alındı. Metilprednizolon (30
mg/kg/gün, 3 gün) tedavisi verildi. İkinci doz steroid sonrası ateşi düşen hastanın klinik bulguları 5. günde düzelmeye başladı.
İkinci hafta sonuna doğru trombositoz (707.000/mm³) ve periungual deskuamasyonu gelişen hastanın birinci ayda yapılan
ekokardiyografik incelemesinde koroner arterlerde patoloji saptanmadı.
Olgu 2: Üç gündür var olan ateş ve döküntü şikayetiyle hastanemize başvuran 8 yaşında kız hastanın muayenesinde çilek dili,
gövde ve ekstremitelerde maküler döküntü mevcuttu. Belirgin letarjisi ve myaljisi olan hasta kültürleri alınıp infeksiyon servisine yatırıldı. Yatışının 3.gününde hipotansiyon, taşikardi, uykuya meyil, solunum sıkıntısı, oligüri, hipoalbüminemi gelişti.
Toksik şok sendromu düşünülen hasta YBÜ’ne transfer edildi. Ekokardiyografik incelemede hafif mitral yetmezlik saptanırken
EF %55 bulundu. Beşinci günde solunum sıkıntısı artan ve pulmoner ödem gelişen hastaya non-invaziv mekanik ventilasyon uygulandı. Trombositopeni ve dissemine intravasküler koagülasyonun diğer bulgularının olması nedeniyle taze donmuş
plazma, albümin ve ivig tedavileri uygulandı. Altıncı günde bilateral konjonktivit, perineal döküntü, kırmızı ve çatlamış dudak
gelişen hastaya KH tanısıyla ikinci doz ivig uygulandı. Sekizinci günde ateşi düşen hastanın solunum bulguları düzelmeye
başladı. Boğaz kültüründe üreme saptanmayan, ASO ve anti-Dnase B sonuçları normal saptanan hastada streptokok infeksiyonu ekarte edildi. Üçüncü haftada trombositoz (836.000/mm3) ve periungual deskuamasyonu başlayan hastanın ekokardiyografisi normal sınırlarda saptandı.
Sonuç olarak ateş ve şok benzeri tablo ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda KH yer almalıdır. Hastalar KH’nın klinik bulguları
gelişimi açısından yakın takip edilmelidir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Kawasaki hastalığı, Kawasaki hastalığı şok sendromu,
Sayfa 70
Poster Bildiri
Poster Sunu 06
İnterlökin-1 Reseptör Antagonisti İle Tedavi Edilen İdiopatik Rekürren
Perikardit Olgusu
Kübra Öztürk1, Murat Deveci2, Zelal Ekinci1
1
2
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
Giriş: Akut perikardit, olguların % 10-15’inde tekrar etmekte ve nedeni bazen saptanamamaktadır. Bu durum İdiopatik Rekürren Perikardit (İRP) olarak isimlendirilmiştir. Burada İRP tanısı alan ve atakları yalnızca İnterlökin 1 reseptör antagonisti
(İL-1Ra) kullanılarak kontrol altına alınan bir olgu sunulmuştur.
Olgu: On yedi yaşında erkek hasta, Ağustos 2015’te Kocaeli Üniversitesi Çocuk Kardiyoloji bölümüne göğüs ağrısı ve nefes
almakta zorlanma yakınmaları ile başvurdu. Öyküsünden son 18 ayda, her biri 3-7 gün süren ve nonsteroid anti inflamatuar
(NSAİ) ilaçlarla tedavi edilen 8 benzer atağının olduğu öğrenildi. Öyküden NSAİ ilaçların atak kontrolüne etkisi ayırt edilemedi. Son ataktan sonra tekrarlayan perikardit tanısı ile hastaya kolşisin tedavisi başlanmış, 3 ay süre ile devam edilmişti. Kolşisin
tedavisinin kesilmesinden hemen sonra hasta yakınmalarının tekrar etmesi üzerine hastanemize başvurdu. Fizik muayenede
kalp sesleri derinden gelmekte idi ve kalp tepe atımı 118/dk saptandı. Akut faz belirteçleri yüksek bulundu. Ekokardiyografik
incelemede perikardiyal effüzyon saptandı. Etiyolojiye yönelik yapılan EBV ve Parvo virüs PCR, PPD testi ve ANA negatif,
kompleman C3 ve C4 düzeyleri normal bulundu. Hasta NSAİ ve kolşisin tedavileri ile bulguları tamamen düzelmiş olarak
taburcu edildi. Altı hafta sonra kolşisin tedavisi altındayken yakınmaları tekrar etti. Ciddi solunum sıkıntısı olan hastada çok
ciddi perikardiyal effüzyon saptanıp perikardiyosentez yapıldı ve steroid başlandı. Bu arada daha önceki atağı sırasında gönderilen MEFV ve TNFRS1A gen analizlerinde mutasyon saptanmadı. Hasta steroid kesildikten iki hafta sonra tekrar göğüs
ağrısı yakınması ile başvurdu. Perikardiyal effüzyon ve akut faz belirteçlerinde artış saptandı ve İL-1Ra 100 mg/gün dozunda
başlandı. Tedavinin 24. saatinde perikardiyal sıvı tamamen düzelirken 48. saatte akut faz belirteçlerinin düzeyi azaldı. Hasta İL1Ra tedavisinin 4. ayında ve halen ataksız izlenmektedir.
Tartışma: İRP, Ailevi Akdeniz Ateşi gibi kendi kendini sınırlayan bir hastalık olabilir; ancak bu olguda görüldüğü gibi ciddi
perikardiyal effüzyon hayatı tehdit eden bir durum olabilir ve atağın kendiliğinden iyileşmesini beklemek mümkün değildir.
Rapor edilen diğer tüm olgularda atakların steroid, NSAİ, kolşisin ve sonunda da İL-1Ra ile tedavi edildiği görülmüştür. Bu
raporlarda steroid ile atakların kısmen önlenmesi, steroid kesildikten sonra atakların tekrarlaması ve steroid toksisitesi gelişmesi
nedeni ile İL-1Ra’nın tedavi seçeneği olduğu bildirilmektedir. Bu olgu, literatürde bildirilen diğer olgulardan farklı olarak atak
sırasında yalnızca İL-1Ra kullanılmış, hızlı yanıt vermiş ve İL-1Ra tedavisi altında henüz rekürrens gelişmemiş olduğu için
sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: İnterlökin-1 Reseptör Antagonisti, İdiopatik Rekürren Perikardit
Sayfa 71
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 07
IG-G4 İlişkili Hastalığın Nadir Görülen Bir Formu
Semanur Özdel1, Mesiha Ekim1, Elif Çelikel1, Gülşah Kaygusuz2, Göksel Vatansever3, Yusuf Yıldız4, Nilay Penezoğlu1,
Nurdan Taçyıldız5
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı
3
Kırklareli Devlet Hastanesi
4
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi Anabilim Dalı
5
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalı
1
2
Giriş: İmmünglobulin-G4 (Ig-G4) ilişkili hastalık son yıllarda tanımlanmış multisistemik bir hastalıktır. Hastalık bulguları
oldukça değişkendir. Bir veya daha fazla organda diffüz veya lokalize şişlik ya da kitle yapabilir. Genellikle hastalarda serum
IgG4 düzeyi yüksek bulunur (>135 mg/dL). Histopatolojik olarak yoğun lenfosit veya plazmosit infiltrasyonuyla storiform
paternde fibrozis görülür. Pankreas, periorbital doku, lenf nodu, tiroid gibi çeşitli organlarda tanımlanmış olmasına karşın
bildiğimiz kadarıyla üst kol kasında tanımlanmamıştır. Burada üst kol şişliği ile başvuran ve Ig-G4 ilişkili hastalık tanısı alan bir
olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Daha önce tamamen sağlıklı olan 14 yaşında kız hasta bir yıldır sağ üst kolda şişlik nedeniyle hastanemize
başvurdu. Dış merkezde yapılan Magnetik Rezonans Görüntülemesinde sağ üst kolda septasyonlar içeren 62x48x50 mm’lik
solid, intramüsküler kitle saptandığı, ortopedi tarafından opere edildiği, alınan biyopside spesifik bir bulgu saptanmadığı
öğrenildi. Malignite ön tanısıyla hastanemiz çocuk onkoloji bölümüne gönderilen hastanın fizik muayenesinde sağ üst kolunda hassas olmayan, kızarık, 8x8 cm’lik ele gelen kitle dışında bulgu saptanmadı. Laboratuarında Hb:8,7 gr/dL trombosit:878,000 mm3 C-reaktif protein (CRP):124,6 (0-5) mg/dL sedimentasyon hızı (ESH):130 mm/saat Total IgG: 23,1 g/L
(5,99-15,9 g/L) IgG4 : 6,06 g/L (0,012-1,699 g/L). Malignite ekartasyonu için yapılan kemik iliği biyopsisi normal bulundu.
Önceki biyopsi materyalleri hastanemiz patoloji bölümünce tekrar değerlendirildi ve Ig-G4 ilişkili hastalık tanısı aldı. Diğer
organ tutulumlarını ve maligniteleri dışlamak amacıyla PET-CT çekildi. Üst kolda mevcut kitle (SUVmax: 5.3) yanında sağ
axiller ve sağ supraklavikular (SUVmax: 9.2), her iki servikal (SUVmax: 4.5), inguinal (SUVmax:3.4) lenf nodlarında patolojik
tutulum saptandı. Supraklavikular lenf nodu biyopsisinde gross patoloji saptanmadı. Ig-G4 ilişkili hastalık tanısıyla steroid tedavisi başlandı. Tedavinin birinci ayında kitlede yumuşama gözlendi. Laboratuarında Hb:11,8 gr/dL trombosit:460,000 mm3
CRP:2,3 mg/dL ESH:3 mm/saat Total IgG:10,3 g/L IgG4:1,35 g/L saptandı. Hastanın izlemine devam ediliyor.
Tartişma: Ig-G4 ilişkili hastalık her organı ve her dokuyu tutabilir. Tanısı histopatolojik ve immünkimyasal özelliklere göre
konur. Tedavide tam olarak sağlanmış bir konsensus olmasa da öncelikle steroidler önerilmektedir. Genellikle steroidlere yanıtı
oldukça iyidir. Fakat özellikle steroid azaltılırken yada kesildiğinde hastalığın tekrarlama riski yüksektir. Bu nedenle sıklıkla
hastalarda ek immünsüpresif tedavi gerekir. Burada üst kol kasında kitleyle başvuran ve IgG4 ilişkili hastalık tanısı alan bir olgu
sunulmuştur. Üst kol kas tutulumu bu hastalıkta daha önce tanımlanmamıştır. Özet olarak kitleyle başvuran ve malignite tanısı
ekarte edilen hastalarda Ig-G4 ilişkili hastalık da ayırıcı tanıda akla gelmelidir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ig-G4 ilişkili hastalık, kitle, malignite
Sayfa 72
Poster Bildiri
Poster Sunu 08
Adenozin Deaminaz 2 (Ada 2) Eksikliği İle Takipli Olguların Klinik Özellikleri
Ezgi Deniz Batu1, Hafize Emine Sönmez1, İbrahim Öncel2, Berkan Kaplan3, Zehra Serap Arıcı1, Çağrı Mesut Temuçin3,
Haluk Topaloğlu2, Yelda Bilginer1, Seza Özen1
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Nöroloji Bilim Dalı
3Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı
1
2
Amaç: Adenozin deaminaz 2(ADA2) eksikliği, ADA2 proteinini kodlayan CERC1 genindeki mutasyon sonucu oluşan, sistemik inflamasyon ve vaskülopati ile seyreden, 2014 yılında tanımlanmış, otozomal resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır.
Burada kliniğimizde ADA2 eksikliği ile takip edilen olguların özelikleri sunulmuştur.
Gereç ve yöntemler: Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı’nda 2014-2016 yılları arasında ADA 2 eksikliği
tanısı alan yedi hastanın klinik ve laboratuvar bulguları özetlenmiştir.
Sonuçlar: Üç kız, dört erkek olmak üzere toplam yedi ADA2 eksikliği hastası mevcuttu(Tablo 1). Bu hastaların dördünde
anne-baba arasında akrabalık öyküsü vardı; iki hasta ise kardeşti. Medyan semptom başlangıç yaşı 48(17-180) ay; medyan tanı yaşı 120(36-211) ay ve semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre 72(2-169) aydı. Tüm hastalarda tekrarlayan ateş atakları bulunmaktaydı. Hastaların başlangıç semptomları; karın ağrısı(n=6), livedoid döküntü(n=4), eklem
ağrısı(n=1) ve çift görme(n=1) idi. Hastalarda miyalji(n=2), artralji(n=7), artrit(n=5), eritema nodosum(n=1), raynoud
fenomeni(n=1), hepatomegali(n=2), inme(n=4), şaşılık(n=3), nöropati(n=5), spinal kord atrofisi(n=1), mesengial proliferatif
glomerulonefrit(n=1), hipertansiyon(n=1), renal subkapsüler hematom(n=1), testis tutulumu(n=1) olduğu gözlendi. Tanı
anında medyan beyaz küre sayısı 10,1 (7,7-16,6x103/mm3), C reaktif protein (CRP) 6,7 (3,3-9,56) mg/dl (normal aralık
0-0.8), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) 46 (32-73) mm/saatti (normal aralık 0-20). Kliniğimizde poliarteritis nodosa
(PAN) (n=3) ve kutanöz PAN (n=1) tanısı ile izlenen dört hastada ve dış merkezde kolşisin tedavisine dirençli ailevi Akdeniz
ateşi tanısı ile izlenen iki hastada CERC1geninde homozigot p.Gly47Arg mutasyonu ve inme nedeni bulunamayan bir hastada
ise heterozigot p.Gly47Arg mutasyonu tespit edilmesiyle ADA2 eksikliği tanısı konuldu. Daha önce aldıkları immünsüpresif tedavilere cevap vermeyen hastalara anti-TNF (tumor necrosis factor) tedavisi (etanersept) başlandı. Bu tedavi sonrası hastaların
yakınmaları geriledi, yeni nörolojik bulgu gelişmedi ve son kontrollerinde medyan beyaz küre sayısı 8,6 (5,4-12,1x103/mm3),
CRP 0,75 (0,12-2,79) mg/dl, ESH 6 (2-26) mm/saatti.
Tartışma: CERC1 geninin kodladığı ADA 2 proteini, lökositler ve endotel hücreleri için bir büyüme faktörü ve endotel
hücrelerinin stabilizasyonunu sağlayan bir moleküldür. Bu nedenle otoinflamatuvar bulguların yanısıra poliarteritis nodosa
benzeri vaskülitik bulgulara da yol açmaktadır. ADA2 eksikliği yeni tanımlanan bir hastalık olup fenotipi hakkındaki veriler,
farklı bulguları olan olguların sunulması ile artmaktadır. Sunulan hastalarımızda görülen bazı bulgular şu ana kadar bildirilen
olgularda saptanmamıştır. Hastalarımızın, literatürde sunulan hastalara benzer şekilde etanersept tedavisinden fayda gördüğü
gözlenmiştir. Sunulan bu olgular, ADA2 eksikliği hastalığının fenotipinin ne kadar çeşitli olabileceğini göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Adenosin deaminaz 2 eksikliği, çocuk, otoinflamasyon
Sayfa 73
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 08
Tablo 1. Adenozin deaminaz 2 (ADA 2) eksikliği ile takipli olguların özellikleri.
Hasta 1
Hasta 2
Hasta 3
Hasta 4
Hasta 5
Hasta 6
Hasta 7
Cinsiyet
Kız
Kız
Erkek
Erkek
Erkek
Kız
Erkek
Akrabalık
Birinci derece Yok
Yok
Birinci derece
Birinci derece
Birinci derece Yok
Başlangıç yaşı 6.5 yaş
8 yaş
3.5 yaş
3,5 yaş
14 yaş
1,5 yaş
4 yaş
Tanı yaşı
13.5 yaş
10.5 yaş
15 yaş
17,5 yaş
14 yaş
3 yaş
8,5 yaş
Mutasyon
G47R/G47R G47R/G47R
G47R/G47R
G47R/G47R
G47R/G47R
G47R/G47R G47R/-
Ateş
Var
Var
Var
Var
Var
Var
Var
Miyalji/atralji Var
Var
Var
Var
Var
Var
Var
Periferal nöropati, iskemik
inme, ponsda ve
crus serebrinin
medialinde
lezyon
Periferal
nöropati,iskemik
inme, sol serebral
kortikal ve subkortikal lezyon, sağ
posterior serebral
arterin kalibrasyonunda azalma
Sensöromotor
aksonal tipte
polinöropati,
SEP’de sağda santral duyu yolların
da hafif şiddette
disfonksiyon
Sensöromotor
İskemik
aksonal tipte
inme, sağ
polinöropati, spinal nucleus ruber
kord atrofisi, MEP komşuluğunda
ve SEP’de bilateral akut iskemik
uzama
lezyon
Nörolojik
bulgular
Periferal nöropati, ekstremite
de distallerinde
minimal atrofi
Dermatolojik Livedo retikülaLivedo retikülaris Livedo retikülaris
bulgular
ris
Livedo retikülaris Livedo retikülaris
Livedo
retikülaris
İskemik inme,
sağ ponto
mezen sefalik
bileşke de iskemik lzeyon
Livedo
retikülaris
Göz bulguları Yok
Şaşılık, 3. kranial
Yok
sinir felci
Yok
Yok
Şaşılık, 6. kra- Şaşılık, 6. kranial sinir felci nial sinir felci
İmmunolojik
Normal Ig
bulgular
Düşük IgM
Düşük IgM
Normal Ig
Normal Ig
Normal Ig
Bakılmamış
accepte
referen
mitted
the Dig
Renal bulgular Yok
Yok
Yok
Protein üri,hiper
tansiyon, testis
torsiyonu
Yok
Yok
Yok
F
chapter
name,
Tekrarlayan
Gastrointesti- karın ağrısı, ab- Tekrarlayan karın
nal bulgular dominal MRA ağrısı
normal
Tekrarlayan karın
ağrısı, 8 yaşında
bağırsak perforasyonu ve iliostomi
Tekrarlayan karın
ağrısı, abdominal
MRA normal,
hepatomegali
Tekrarlayan karın
ağrısı, abdominal Tekrarlayan
MRA normal,
karın ağrısı
hepatomegali
Yok
Arteriyal
anevrima
Yok
Hepatik arter
anevrizması
Yok
Yok
Yok
Yok
Patolojik
bulgular
Ortaçaplı
damarlarda
Orta boy arterleri
nekrotizan
tutan vaskülit
vaskülit lobüler
pannikülit
Orta boy arterleri
tutan vaskülit ve
Mesengial prolifilial rezeksiyon
eratif glomerulo- Nonspesifik
materyalinde küçük nefrit GN
arteritis
Nonspesifik
Nonspesifik
Negatif
Negatif
ANA1/160
Hayır
Hayır
Hayır
Jo
of new
diatr R
R
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
Otoantikor lar Negatif
Negatif
Negatif
PAN kriterlerEvet, histopaini karşılıyor
toloji+ 2/5
mu?
Evet, histopatoloji+ 3/5
Evet, histopatoloji,
Hayır
anjiografi + 2/5
those i
sible o
Önceki
tedaviler
NSAI, kolşisin,
MTX, kortikoste roid,
MMF
Şu anki tedavi Etanersept
Sayfa 74
Yok
Negatif
Kolşisin, MTX,
kortikoste roid, Kolşisin, kortikoste Kolşisin, kortiko
siklofosfamid,
roid, siklofosfamid steroid
AZA, MMF
Kolşisin,
Kolşisin, kortikoskortiko steroid, Kortikosteroid
teroid
AZA
Etanersept
Etanersept
Etanersept
Etanersept
Etanersept
Etanersept
Poster Bildiri
Poster Sunu 09
İki Olgu Nedeniyle Sistemik Lupus Eritematozus ve Trombotik Mikroanjiopati
1
Kocaeli Üniversitesi,tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Giriş: Trombotik mikroanjiopati (TMA), mikrodolaşımda farklı nedenlerle ortaya çıkan mikrotrombüslerin neden olduğu
hemolitik anemi, trombositopeni ve bazı organlarda iskemi bulgularıyla seyreden bir klinik tablodur. Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) ile birlikte görülme sıklığı % 2 olarak bilinmektedir. Bu raporda SLE tanılı iki çocukta TMA’nın farklı klinik evrelerde benzer bulgularla ortaya çıkışını ve tanıda dikkat edilmesi gereken bulguları vurgulamak amaçlanmıştır.
Olgu 1: On beş yaşında erkek hasta eklem ağrısı, halsizlik ve ateş yakınmaları nedeniyle başvurdu. Fizik incelemede sağ
dizde artralji dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Tam kan sayımında pansitopeni mevcuttu. Serum kreatinin ve LDH
değerlerinde yükseklik saptandı. Periferik yaymasında parçalanmış eritrositler görülen ve haptoglobin düzeyi düşük olan hasta,
TMA tanısıyla yatırıldı. Ayırıcı tanı için bakılan ADAMTS13 aktivitesi düşük, ADAMTS13 inhibitör düzeyi yüksekti. Pansitopeni, proteinüri, C3 ve C4 değerlerinde düşüklük, ANA ve anti-dsDNA pozitifliği de saptanan hastada TMA nedeninin
SLE oluğu anlaşıldı. Böbrek biyopsisi Class IV lupus nefriti ile uyumluydu. İntravenöz 1gr metilprednisolon üç gün ve 1gr/m2
siklofosfamid bir kez verildi. Bu tedavilere karşılık mikroanjipatik hemoliz ve trombositopeni devam ettiği için taze donmuş
plazma (TDP) ile plazma değişimi uygulamasına başlandı. Yirmi yedi seans plazma değişimi, oral prednizolon ve mikofenolat
mofetil tedavileri ile trombosit sayısı yükseldi, mikroanjiopatik hemoliz bulguları geriledi.
Olgu 2: Yedi yaşında erkek hasta halsizlik, baş ağrısı, eklem ağrıları ve ellerde döküntü yakınması ile başvurdu. Hasta üç yıldır
kompleman eksikliğine bağlı SLE tanısı ile takip edilmekte, hidroksiklorokin ve ayda bir TDP infüzyonu ile remisyonda izlenmekteydi. Fizik muayenede yüzünde, el ve ayaklarında diskoid döküntüler ayrıca ayak parmaklarında peteşi ve purpuralar vardı.
Tam kan sayımında pansitopeni saptandı. Periferik yaymasında her alanda 4-5 şistosit görülen ve haptoglobin düşük bulunan
hastada TMA ayırıcı tanısı için bakılan ADAMTS13 aktivitesi düşük, ADAMTS13 inhibitör düzeyi yüksek bulundu ve SLE’ye
bağlı gelişen TMA tanısı doğrulandı. Hastaya 30 mg/kg/dozda metilprednisolon 3 gün verildi ve günlük TDP infüzyonu
başlandı. Bu tedavilere rağmen hemoliz ve trombositopeni devam ettiği için plazma değişimi tedavisine geçildi. Toplam altı seans tedavi ile hastada klinik ve laboratuvar tam düzelme sağlandı. Oral steroid, azatiopirin ve kompleman ile ilişkili SLE nedeni
ile almakta olduğu düzenli haftalık TDP infüzyon tedavisi ile taburcu edildi.
Sonuç: SLE çocukluk çağında çok farklı klinik bulgularla ortaya çıkabilir. Bu rapor TMA bulguları ile başvurarak SLE tanısı
alan bir olgu ile SLE izlemi sürecinde TMA geliştiren bir olgunun farklılıklarını ve benzerliklerini vurgulamak, SLE’nin hem
tanı hem de izlem sürecinde mikroanjiopati bulgularını aramanın ve değerlendirmenin önemini vurgulamak için sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Sistemik Lupus Eritematozus, Trombotik Mikroanjiopati
Sayfa 75
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 10
Kawasaki Hastalığına İkincil Gelişen Makrofaj Aktivasyon Sendromu
Deniz Gezgin Yıldırım1, Yeşim Özdemir2, Tuğba Bedir3, Hatice Kibriya Fidan2, Necla Buyan1, Oğuz Söylemezoğlu1,
Sevcan Azime Bakkaloğlu Ezgü1
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji
3
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Enfeksiyon
1
2
Giriş: Kawasaki hastalığı tanısı, iyi tanımlanmış klinik kriterler ile konur. Diagnostik labaratuvar testi yoktur. 6 ay ile 5 yaş arası
çocuklarda sıklıkla koroner arter anevrizmaları ile seyreder. Hastalığın kliniğe ilk başvuru tablosu alışılmışın dışında olabilir.
Kawasaki hastalığı %1-3 oranında tekrarlayabilir. Rekürrens özellikle ilk 2 yılda izlenir.
Olgu: 20 aylık kız hasta; dört gündür devam eden ateş şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde dudakta ragatlar, vücutta
yaygın makülopapüler döküntü, tonsilit, otit, ense sertliği, bilateral servikal 3 cm’lik lenfadenopatiler saptandı. Laboratuvar tetkiklerinde; lökositoz, anemi, hiponatremi, hipoalbuminemi, c-reaktif protein ve eritrosit sedimantasyon hızı yüksekliği, pyüri
saptandı. Boğaz kültürü, idrar kültürü, kan kültürü ve beyin omurilik sıvısı kültürü sterildi. Periferik yaymasında toksik granülasyon mevcuttu. Hastaya ampirik antibioterapi başlandı. Ekokardiyografisinde patolojik bulgu yoktu. Kawasaki hastalığı ön
tanısı ile ateşinin 7. gününde 2gr/ kg İVİG verildi. İVİG sonrası 12. saatte ateş tekrarladı. Hastaya 2. kez 2gr/kg İVİG uygulandı.
80 mg/kg gün aspirin başlandı. İzlemde trombositoz gelişti ve parmaklarda deskuamasyon görüldü. Tedaviden bir gün sonra
ateşi tekrarlayınca 1.5mg/kg/gün oral prednisolon başlandı. Steroid sonrası ateşi gerileyen hastaya aspirin 5mg/kg/gün olarak
devam edildi. Akut faz reaktanları gerileyen ve klinik bulguları düzelen hastada steroid azaltma planına geçildi. Başvurunun
birinci ayında 2.5 mg prednisolon alırken üç gündür devam eden ateş yakınmasıyla başvurdu. Fizik muayenesinde üst solunum yolu enfeksiyon bulguları mevcuttu. Laboratuvar tetkiklerinde lökositoz, akut faz reaktan/ yüksekliği ve pyüri izlendi.
Hasta yatırılarak ampirik antibioterapi başlandı. Antipiretiklere dirençli ateş, dudaklarda ragatlar, yanaklarda döküntü, ayak
parmaklarında soyulma görüldü. Ateşinin 5. gününde 2gr/kg İVİG verildi. Ateşi dirençli seyreden hastanın tetkiklerinde;
WBC:4900/mm³, Hb:11.1 g/dl, Plt:38000 /mm³, ferritin: 875 ng/ml, d-dimer:56700 ng/ml, fibrinojen:159 mg/dl , trigliserid:523 mg/dl saptandı. Makrofaj aktivasyon sendromu kriterlerine uyan hastanın yapılan kemik iliği aspirasyonunda hemofagositoz izlendi. Ekokardiyografi tekrarlandı, özellik yoktu. 3 gün ardarda pulse metilprednisolon ve siklosporin tedavisi
başlandı. Ateşi geriledi. Oral 2mg/kg/gün prednisolon ile idame tedavisine devam edildi. Takipte perianal bölgede deskuamasyon görüldü. İdame siklosporin ile steroid azaltım planı uygulanan hasta tedavisinin üçüncü ayında remisyonda izlenmektedir.
Sonuç: Romatolojik hastalıklardaki makrofaj aktivasyon sendromu en sık sistemik başlangıçlı jüvenil idyopatik artritte görülmekle beraber Kawasaki hastalığı ve sistemik lupus eritematozus seyrinde de görülebilir. Sitopeni, organ disfonksiyonu ve koagülopati ile karakterizedir. Nadir görülmesi ve zeminde genellikle farklı bir hastalığın olması nedeniyle kuşku duyulmadığı
sürece tanınması zordur.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Kawasaki, makrofaj, aktivasyon
Sayfa 76
Sayfa 77
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 10
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 11
Terminal İleit Ve Perforasyon ile Komplike Olan ve Etanercept Tedavisine
Yanıt Alınan Fmf Olgusu:Fmf Ve Ibh Birlikteliği
Nilüfer Göknar1, Faruk Öktem2, Selim Gökçe3, Semih Lütfi Marapoğlu4, Hüseyin Kılıçarslan4, Kenan Barut5,
Bağcılar Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji
Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Nefroloji
3
Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Gastroenteroloji
4
Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Cerrahi
5
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji
1
2
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, ateş ve serözit atakları ile seyreden otoenflamatuar bir hastalıktır.
Bazı çalışmalarda FMF hastalarında inflamatuar barsak hastalığı sıklığı artmış bulunmuştur. İntestinal perforasyon FMF
hastalarında çok nadiren görülmektedir. Bu olgu sunumunda FMF nedeni ile takipli bir hastada tekrarlayan terminal ileit
ataklarının etanercept ile başarılı bir şekilde tedavisini derledik.
Olgu Sunumu: Beş yaşında kız hasta, çocuk nefroloji kliniğimizden FMF nedeniyle takip edilmekteydi. Ateş atakları üç
aylıkken başlamış ve bir yaşından sonra ataklara ishal de eşlik etmiş. İki buçuk yaşından itibaren tekrarlayan artrit atakları olması
üzerine FMF gen analizi yapılmış ve M680I/normal saptanmıştı. Kolşisin ve steroid tedavisi başlanmıştı. Bir yıl sorunsuz takip
sonrasında ateş ve ishal atakları tekrar başlayan ve bir yılda toplam ona ulaşan hastaya Kanakinumab tedavisi başlandı. İki ay
kadar yakınmaları geriledi ancak sonrasında yineledi. Tedavinin beşinci ayında ateş, şiddetli karın ağrısı ve kusma yakınması
ile başvurdu. Batın hassas ve defans pozitifti. Kan sayımında lökositoz ve akut faz reaktanlarında artış vardı. Çocuk cerrahisi tarafından batın eksplore edildi. Terminal ileal bölgede 42 cm’ lik alanın perfore olduğu görüldü ve rezeksiyon yapıldı.
Sonrasında tedavisi kolşisin, steroid ve anakinra olarak devam edildi. Patoloji sonucu nonspesifik aktif-kronik enflamasyon
olarak geldi. İki ay sonunda ateş ve karın ağrısı atağı ile tekrar yatırıldı. Endoskopi ve Kolonoskopi tekrarlandı ve terminal ileit
ile uyumlu bulundu. Patoloji sonucu akut enflamasyon ile uyumlu bulundu. Anakinra tedavisi Kanakinumab ile değiştirildi.
Buna rağmen hastanın ateşi ve ishali üç hafta kadar devam etti. Yine akut faz reaktanları yüksek ve kan sayımında lökositozu
vardı. Olguda FMF ile inflamatuar bağırsak hastalığı birlikteliği düşünüldü ve etanercept tedavisi başlandı. Tedavi sonrasında
hastanın ateşi geriledi, karın ağrısı ve ishali tamamen düzeldi. Akut faz reaktanları negatifleşti. Üç aydır hiç yeni atağı olmadı.
Tartışma: FMF en sık görülen otoenflamatuar hastalık olup olguların %5-10 kadarı kolşisine dirençlidir. Dirençli olgularda anti-interleukin 1 ve anti tumor necrosis factor ilişkili ajanlar kullanılmaktadır. Olgumuzda ilk olarak anti-IL 1 ajanlar kullanılmış,
kısmi yanıt olmakla birlikte ataklar tam olarak kontrol altına alınamamıştı. Hastada inflamatuar barsak hastalığının eşlik etmesi
nedeni ile etanercept tedavisine geçilmiş ve tedaviden tam yanıt alınmıştır. Bu olgu perforasyon ve geniş barsak rezeksiyonuna kadar ilerlemiş olup, özellikle inflamatuar barsak hastalığının eşlik ettiği dirençli FMF hastalarında etanercept tedavisi
düşünülebilir. Tedaviye dirençli FMF olgularında varsa eşlik eden inflamatuar barsak hastalığının da tedavisi hastalığın kontrolünde önemi olabilir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: FMF, terminal ileit, etanercept
Sayfa 78
Poster Bildiri
Poster Sunu 12
Sistemik Başlangıçlı Jüvenil İdiyopatik Artrit Olgusunda Düşmeyen Ferritin
Nedeni: Kronik Perforinopati
Mustafa Çakan1, Nuray Aktay Ayaz1, Hakan Gemici2, Agageldi Annayev3, Agop Çıtak3, Arzu Akçay4, Gülyüz Öztürk4
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Kliniği
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği
3
Acıbadem Üniversitesi Atakent Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği
4
Acıbadem Üniversitesi Atakent Hastanesi Çocuk Hematolojisi Ve Onkolojisi Kliniği
1
2
Giriş: Sistemik-JİA olgularında, özellikle küçük yaştaki hastalarda, primer HLH ile ayırım yapmak zor olmaktadır. Klinik ve
laboratuar bulguları benzer olduğu için tanıda genetik testler yardımcı olmaktadır. Perforinopati terimi ilk olarak 2013 yılında
kullanılmış olup akut, subakut ve kronik olmak üzere 3 gruba ayrılmıştır. Akut perforinopati klinik bulguları 2 yaş altında
başlayan ve ailevi HLH olgularını tanımlamak için kullanılmıştır. Subakut ve kronik perforinopati klinik bulguları daha büyük
yaşlarda başlayan olguları tanımlamak için kullanılmıştır. Yazımızda sJIA kliniği ile başlayan, kliniği gürültülü seyreden, ferritin
düzeyleri düşmeyen ve kronik perforinopati tanısı konulan olgu sunulmuştur.
Olgu: Öncesinde sağlıklı 9 yaşında erkek hasta bir haftadır olan ateş, döküntü ve solunum sıkıntısı nedeniyle acil servisimize
sevk edildi. Ekokardiyografide 30 mm perikardiyal efüzyon saptanması üzerine perikardiyosentez uygulanan olgu servise
yatırıldı. Gün içinde 2 kez 39 °C’yi bulan ateşe pembe maküler döküntü eşlik etmekteydi. Sol diz ve ayak bileğinde artrit ve hepatomegali saptandı. Lökosit 20.200, Hg: 8.2, trombosit: 553.000, CRP: 154 mg/L, ESH: 95 mm/st, ferritin: 13.760 saptandı.
sJIA + MAS düşünülen olguda kemik iliğinde hemofagositik hücre görülmedi. Pulse steroid (3 gün), iv prednisolon ve ivig
uygulanan hastanın bulgularında düzelme olmadı. Ateşi devam eden olguda trombositopeni (80.000), AST-ALT yüksekliği
(AST:1209, ALT:582) ve hiperferritinemi (>100.000) saptandı. Hipotansiyon gelişen hasta 7. günde plazmaferez uygulanması
amacıyla YBÜ’ne sevk edildi. Ertesi gün kardiyovasküler kollaps gelişen olgu 1 ay YBÜ’de kaldı. On üç gün entübe, 9 gün
ECMO’da izlendi. İki hafta boyunca plazma değişimi ve CVVHF uygulandı. Deksametazon, siklosporin ve etoposit’ten oluşan
HLH-2004 protokolü uygulandı. Servise kabul edilen hastanın ateşleri ve ferritin yüksekliği (8.534) devam etmekteydi. İlk
başlangıçta yapılan taramalarında PPD negatif, quantiferon pozitif saptanması nedeniyle başlanan dörtlü tüberküloz tedavisi
kesilip izovit profilaksisi ile devam edildi ve anakinra tedavisi başlandı. Anakinra tedavisinin 7. günde ateşi düşen olgu 100 gün
sonra taburcu edildi (ferritin 2864). Ferritin düzeyinde beklenen düşmenin olmaması nedeniyle ailevi HLH genleri çalışıldı.
Perforin geninde heterozigot A91V mutasyonu saptandı. Üç ay sonra kanakinumab tedavisine geçildi. On iki aylık takip döneminde (Tablo 1) 3 kez alevlenme gösterdi. Prednizolon ve siklosporin dozları ayarlandı. KİT açısından yapılan hematoloji
danışımlarında hastanın KİT adayı olduğu ancak yarar-zarar dengesi düşünüldüğünde ve mevcut tedavi ile klinik bulgularının
konrol altında olması nedeniyle tekrarlayan MAS atakları olduğunda KİT düşünülebileceği belirtildi.
Sonuç olarak sJİA kliniği ile başvuran, yaşı ne kadar büyük olursa olsun, laboratuar ve klinik bulgularında beklenen iyileşme
olmayan olguların ailevi HLH ve perforinopati açısından tetkik edilmesi önerilir.
Anahtar Kelimeler: Hiperferritinemi, Perforinopati, Sistemik başlangıçlı jüvenil idiyopatik artrit
Sayfa 79
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 12
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Tablo 1. Bir yıllık takip sürecinde ferritin düzeyleri ve yapılan tedavi değişklikleri.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
Ferritin (ng/ml)
2864
1224
1085
744
971
823
1299
841
722
1069
730
618
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 80
Tedavi
Anakinra
Kanakinumaba geçildi
Alevlenme, HDMP+DC+Siklosporin eklendi
DC kesildi
Alevlenme, HDMP + DC eklendi
DC kesildi
Alevlenme, DC eklendi
Kanakinumab ve DC devam, siklosporin kesildi
Poster Bildiri
Poster Sunu 13
Ailevi Akdeniz Ateşi Olan Hastaların İzleminde Akut Faz Reaktanları
Jo
of new
diatr Rh
Zehra Serap Arıcı1, Ezgi Deniz Batu1, Hafize Emine Sönmez1, Yelda Bilginer1, Rezzan Topaloğlu2, Seza Özen1
Re
1
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
2
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bd
Giriş: Ailevi akdeniz ateşi (AAA) en sık görülen periyodik ateş sendromudur. AAA tekrarlayan ateş, serozit atakları ve ataksız
dönemde kronik subklinik inflamasyon ile karakterizedir.
Amaç: Bu çalışmanın amacı atakta ve ataksız dönemde akut faz reaktanlarının önemini ve her birinin birbiriyle uyumunu
belirlemektir.
Yöntem: Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatoloji Kliniği’nde izlenen ve daha önce yayınlanmış kriterlere göre AAA tanısı
alan yirmi üç çocuk hasta çalışmaya alındı. Atakta ve atakta olmayan hastalarda eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), C reaktif
protein (CRP), lökosit sayısı (WBC), platelet sayısı, serum amiloid A (SAA) ve kalgranülin C (S100A12) bakıldı.
Sonuçlar: Çalışmada 9 erkek ve 14 kız hasta vardı. Hastaların 12’i ataksız dönemde 11’i ataktaydı. Tüm hastalarda homozigot
ya da birleşik heterozigot MEFV mutasyonu vardı.
ESH, CRP, WBC, SAA ataktaki hastalarda istatistiksel olarak anlamlı yüksekti (sırasıyla p <0,001, p <0,001, p=0.03, p=0,003).
S100A12 atakta yüksek saptanmadı (p=0,85). Ataktaki hastalarda SAA ve CRP arasında önemli ve anlamlı korelasyon saptandı
(r= 0,939, p<0,001).
Atakta olmayan hastalarda son 6 aydaki atak sayısıyla SAA arasında iyi düzeyde anlamlı korelasyon gösterildi (r=0,746,
p=0,005). Başka anlamlı korelasyon tespit edilmedi.
Tartışma: CRP ve SAA düzeyleri AAA atağını belirlemede birbirleriyle korele bulunmuştur. AAA’li hastalarda SAA,
S100A12’den daha iyi bir akut faz reaktanıdır. SAA, diğer akut faz reaktanları normalken bile AAA’li hastalarda subklinik inflamasyonu belirlemede önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, S100, akut faz reaktanları
Sayfa 81
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 14
İnkomplet Kawasaki Mi Yoksa Sistemik Başlangıçlı Jüvenil İdyopatik Artrit
Mi?: Romatoloğun İkilemi
Sezgin Şahin1, Kenan Barut1, Amra Adroviç1, Özgür Kasapçopur1
1
Giriş: Kawasaki hastalığı ile sistemik başlangıçlı jüvenil idyopatik artrit (sJİA) ayırımında hala klinik ve laboratuvar ölçütler ve
hekimin deneyimi önem taşımakta ve özgün bir laboratuvar belirteci günümüz pratiğinde kullanılamamaktadır
Geçtiğimiz yıl içinde Dong ve ark. (2) geriye dönük olarak Amerika’da Kawasaki hastalığı tanısı ile online veri sistemine kayıt
edilip IVIG uygulanan 6745 hastanın sonraki hastane başvurularını incelemişler. İlk teşhisten sonraki 6 ay içinde bu sefer sJİA
tanısı ile sisteme yeniden girişi olan hastaların (tüm kohortun %0,2’si, n=10) demografik ve klinik özelliklerini daha da ayrıntılı
araştırmışlardır. Ayrıca sadece Kawasaki hastalığı tanısı alan grup ile önce Kawasaki hastalığı tanısı alıp sonrasında sJİA tanısı
konan hastalar birbirleriyle karşılaştırılmış. Sonradan sJİA oldukları anlaşılan grubun başvuruda daha fazla makrofaj aktivasyon
sendromuna (MAS) girdiğini ve çoğunun ilk başvuruda inkomplet Kawasaki tanısı ile IVIG aldığını görmüşlerdir.
Son zamanlarda Kawasaki hastalığı tanısı almış ve IVIG tedavisine iyi yanıt vermiş/vermemiş bazı hastalarda, çoğunlukla
tanıdan sonraki 2 yıl içinde sistemik enflamasyon bulgularının ataklar halinde yinelediğini ve sonrasında bunları artık sJİA tanısı
ile izlediğimizi gördük. Bu nedenle bizi oldukça zorlayan bu 8 olguyu deneyimlerimizle birlikte burada sunmayı amaçladık
Olgular: Olgularımızın 7 tanesi önce Kawasaki sonra sJİA tanısı almışken, diğer 1 tanesine ise sJİA tanısı ITP tanısından
sonra çok zorlu bir sürecin ardından konuldu (Tablo 1). Bu 7 hastamızda ayırıcı tanıda Kawasaki hastalığını yine de tamamen dışlayabildiğimizi söyleyememekle birlikte sJİA gibi tedavi etmenin daha doğru olacağını düşündük. Sonuç olarak biz de
Dong ve ark. gibi önce Kawasaki nedeniyle IVIG verdiğimiz ancak sonradan sJİA kabul ettiğimiz 7 olgunun çoğunun (n=6)
ilk tanısının inkomplet Kawasaki olduğunu ve 3 hastamızda (%42) ilk başvuruda MAS geliştiğini farkettik. Bu MAS gelişme
yüzdesi literatürde bildirilen sJİA’da ve Kawasaki’de bildirilen MAS gelişme oranlarından (sırasıyla %7 vs %1,1) oldukça yüksekti. Olgularımızın sJİA tanısı aldıkları ikinci atakta hepsinde ateş vardı ve sadece birisi hariç hepsinde belirgin artrit vardı. Tek
doz IVIG tedavisine 2 olgu hiç yanıt vermediği için ve MAS geliştiği için yoğun-yüksek doz steroid ve siklosporin-A tedavisi
almıştı, 1 tanesi ise yeterli yanıt vermemişti (akut fazlarında belirgin düşme olmadı). Bir olgumuza ikinci doz IVIG tedavisi
gerekirken, sadece iki tane hastamız tek doz IVIG tedavisine cevap vermişti ancak onlarda da 4. ayda ve 24. ayda alevlenme
olmuştu.
Sonuç: Hastalığın yinelemeler göstermesi ve özellikle bu yinelemelerin eklem tutulumu şeklinde olması durumunda mevcut
tablonun bize daha çok sJİA’yı düşündürdüğünü farkettik. Benzer bulguları olan ve benzer yaş grubunu tutan bu iki hastalığın,
özellikle Kawasaki inkomplet formda olduğunda, ayırıcı tanısının tüm pediatrik romatologlar için zorluk oluşturduğunu
görmekteyiz.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: İnkomplet Kawasaki Hastalığı, sistemik başlangıçlı jüvenil idyopatik artrit
Sayfa 82
Poster Bildiri
Poster Sunu 14
Olgu
21 K İnkomplet
3
N
10
Makülo- papüler
Olgu
12 K İnkomplet
4
N
7
Makülo+ - + papüler
Olgu
30 E Komplet
5
N
10
Makülo+ papüler
Olgu
15 K
6
N
7 Purpurik - -
-
- +
N
14
Makülo- papüler
-
-
-
- +
Olgu
24 E İnkomplet
7
Olgu
Perikardi17 E İnkomplet
7
8
yal efüzyon
-
Tek doz/yok
+ + 6 Ateş ve döküntü
Anti-IL1
4
Tek doz/yok
+ + 28
Anti-IL1
2
Ateş ve artrit
İki doz/var ancak 2 ay sonra yeni atak
- 2
-
Tek doz/var
ancak 4. ayda
yeni atak
-
Prednisolon,
- 4 Ateş, artrit, HSM Metotreksat, 25
Anti TNF
- + -
Tek doz/yok
+ - 8
Ateş, artrit ve
döküntü
-
+ - 0,5
Ateş, artrit
Prednisolon,
Metotreksat
- + -
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
ITP
Ataksız period (ay)
14 Purpurik - -
sJİA sirasında bulgular
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
N
Pulse steroid
Siklosporin-A
sJİA tanısı kaç ay sonra
Re
Olgu
20 E İnkomplet
2
IVIG kaç doz/yanıt
Artrit
Serözit
HSM
LAP
MAS gelişimi
Döküntü
Ateş (gün)
PerikardiMakülo12
- + + - +
yal efüzyon
papüler
İkinci atak sonrası
tedavi
9 K İnkomplet
Ekokardiyografi
İlk bulgu yaş (ay)
Cinsiyet
Jo
of new
diatr Rh
Olgu
1
Komplet/inkomplet
Kawasaki hastalığı
Tablo 1. Olguların klinik ve demografik özellikleri.
Ateş ve artrit
Prednisolon ve
8
Metotreksat
Prednisolon,
84
Metotreksat
2
-
Tek doz/yanıt
var
- 24
Ateş, artrit
Prednisolon,
Metotreksat, 18
Anti-IL1
- + - + -
Tek doz/yeterli
yanıt yok
- 0,5
Ateş, artrit ve
serözit
Prednisolon 19
Sayfa 83
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 15
Romatolojik Hastalığı Olan Çocuklarda Metotreksat Kullanımı
Zehra Serap Arıcı1, Nagehan Emiralioğlu2, Ezgi Deniz Batu1, Hafize Emine Sönmez1, Elmas Ebru Yalçın2, Yelda Bilginer1,
Hayriye Uğur Özçelik2, Seza Özen1
1
2
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bd
Giriş: Çocuklarda romatolojik hastalıkların tedavisinde düşük doz haftalık metotreksat (MTX) çok sık kullanılmaktadır. İkinci
basamak tedavide ilk seçenek iken bazı olgularda ilk tedavi seçeneği olarak da kullanılır. Çeşitli tanılarla uzun süre metotreksat
kullanan hastalarımızda görülen yan etkileri araştırmak istedik.
Metod ve Sonuçlar: Kliniğimizde çeşitli tanılarda 2 yıldan uzun süredir metotreksat kullanan 42 hasta çalışmaya alındı. Toplam 42 hastanın 23 (%54,8)’ü kız, 19 (%45,2)’u erkekti. Hastaların ortalama yaşları 154 (45-240) aydı. Metotreksat kullanma
süresi ortalama 46,5 (24-180) aydı. Toplam 42 hastadan 22 (% 52,4)’si juvenil idiyopatik artrit, 13 (% 31)’ü juvenil dermatomyozit tanısıyla izlenen hastalarken kalan %16,6’yı oluşturan hastalar CRMO (kronik rekürren multifokal osteomyelit), üveit,
skleroderma ve Takayasu arteritiydi. Tüm hastalarımızda kullanılan MTX dozu 10-15 mg/m2/hafta ya da en yüksek doz 0,5
mg/kg/haftaydı.
En sık görülen yan etki mide bulantısı ve kusmaydı (%10). Hastaların tümünde bu yakınmanın 24 saatte geçtiği görüldü.
Hastalarımızın 8’inde (% 19) geçici ALT, AST yüksekliği nedeniyle ortalama 10 (7-20) gün metotreksat tedavisine ara verildi.
ALT değeri ortalama 92 (39-154) ünite olacak şekilde yüksek saptandı. Tüm hastalarda ALT, AST değerleri ilaca ara verildikten sonra kendiliğinden düzeldi ve ilaca tekrar başlanabildi. Uzun süredir tek başına MTX alan hastalarımızda ciddi bakteriyel
enfeksiyon, herpes zoster ya da fırsatçı enfeksiyon görülmedi. Hiçbir hastamızda hematolojik toksisite (makrositik anemi, lökopeni, trombositopeni, pansitopeni) bulgusu görülmedi. Sadece 2 hastamızda ilacın yapıldığı gün olan, 24 saatte geçen baş ağrısı
yakınması vardı.
Hem romatolojik hastalık tanısı nedeniyle hem de uzun süre metotreksat kullanmaları nedeniyle hastalarımız akciğer yan
etkileri açısından da değerlendirildi. PPD değerleri 21 hastada anerjik saptandı. Hastaların %14,3 (6 hasta)’ünde ≥ 10 mm
olduğu için INAH profilaksisi başlandı. Akciğer grafisi bir hastada pnömomediastinum ve cilt altı kalsifikasyon saptandı. Bu
bulguların hastanın primer tanısıyla ilgili olduğu düşünüldü. Bir diğer hastada da retikülonodüler görünümde artış nedeniyle
çekilen toraks BT’de 2 adet milimetrik nodül saptandı. Hastaların hiç birinde interstisyel akciğer hastalığı düşündürecek bulgu
saptanmadı. Testlere uyum sağlayabilen hastalarımızda solunum fonksiyon testleri ve akciğer difüzyon kapasitesi normaldi.
Sonuç: Hastalarımızda uzun süre metotreksat kullanımına bağlı herhangi bir intersitisyel akciğer hastalığı saptanmadı. Çocuklarda uzun süre metotreksat kullanımına bağlı yan etki olasılığı son derece düşüktür.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Metotreksat, yan etki, interstisyel akciğer hastalığı
Sayfa 84
Poster Bildiri
Poster Sunu 16
Ailevi Akdeniz Ateşi (Aaa) Olan Çocuk Hastalarda Ağız-Diş Sağlığı Durumunun
Değerlendirilmesi
Pelin Esmeray1, Tülin İleri Keçeli3, Ezgi Deniz Batu2, Zehra Serap Arıcı2, Hafize Emine Sönmez2, Yelda Bilginer2,
Meryem Uzamış Tekçiçek3, Seza Özen2
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Abd
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Romatoloji Bd
3
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Diş Hekimliği Abd
1
2
Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), ülkemizde sıklıkla görülen otoinflamatuvar bir hastalıktır. Çalışmamızın amacı, AAA
hastalarında ağız-diş sağlığı değerlendirilmesidir.
Metod: Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Romatoloji Polikliniği’nde takip edilen 0-18 yaş arası AAA hastaları çalışmaya dahil
edildi. Hastaların demografik özellikleri, atak şekli, atak süresi ve sıklığı, kullanılan tedavi ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Ağız-diş sağlığı değerlendirilmesi, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Diş Hekimliği Anabilim Dalı’nda
yapıldı. Diş ve dişeti sağlığı değerlendirilmesinde, çürük sayısı, plak indeksi(Pİ) ve gingival indeks(Gİ) kullanıldı.
Sonuçlar: Çalışmaya 71 hasta dahil edildi. Medyan tanı yaşı 5 (1-17) yaş; hastalık süresi 5 (1-15) yıldı. Atak sırasında görülen en sık belirti ateşti (n=63; %88,7). Sıklık sırasına göre diğer belirtiler; karın ağrısı (%81,7), artralji (%59,2), artrit (%21,1),
göğüs ağrısı (%12,7), döküntü (%12,7), bulantı ve kusma (%8,5), oral aft (%7), ishal (%5,6), kabızlık (%2,8) ve baş ağrısıydı (
%2,8). Medyan atak süresi 2(3-7) gün; atak sıklığı 2(0-12) aydı. Hastaların % 60,6’sında (n=43) diş çürüğü saptandı. Hastaların
42’sinin süt dişi, 65’inin kalıcı dişi vardı. Süt dişi olan hastaların 28’inde (% 66,6), kalıcı dişi olanların 25’inde (%38,4) diş çürüğü
saptandı. Süt dişinde çürük olan ve olmayan grup karşılaştırıldığında atak özellikleri ve laboratuvar testleri açısından anlamlı
farklılık saptanmadı. Süt dişinde çürük olan hasta grubunda medyan hastalık süresi, çürük olmayan gruba göre daha uzundu
(5’e karşı 2 yıl; p=0,0385). Süt dişlerinde çürük olan hasta grubunda medyan Pİ 1,055 (0,01-1,8); Gİ 0,655 (0,11-1,40) olarak
hesaplandı. Süt dişlerinde çürük olan hasta grubunda Gİ’nin anlamlı olarak daha yüksek olduğu saptandı (p=0,005). Kalıcı
dişlerinde çürük olan ve olmayan hastalar arasında klinik özellikler, atak özellikleri ve laboratuvar testleri karşılaştırıldığında
sadece göğüs ağrısının kalıcı diş çürüğü olan hastalarda daha sık olduğu saptandı (%24’e karşı % 5). Medyan Pİ değeri, kalıcı
dişinde çürük olan grupta 1,19 (0-1,9), olmayan grupta 1,075 (0-1,6); Gİ değeri çürük grubunda 0,64 (0-1,25), çürük olmayan grupta 0,56 (0-1,4) olarak hesaplandı.
Tartışma: Çocukluk çağı AAA hastalarında ağız-diş sağlığı ile ilgili çalışma bulunmamaktadır. Daha önce sağlıklı Türk toplumunda 5-15 yaş arası çocuklarda diş çürüğü olma oranı %60 civarında saptanmıştır. Çalışmamızdaki AAA hastalarında da
çürük oranı benzer bulunmuştur.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, diş sağlığı, çocuk
Sayfa 85
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 17
Makrofaj Aktivasyon Sendromu ile Giden Dermatomiyozit ve Tedavisi
Kaan Gülleroğlu1, Begüm Avcı1, Aslı Kantar1, Taner Sezer2, Lale Olcay3, Esra Baskın1
Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Bilim Dalı
Başkent Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı
3
Başkent Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı
1
Jo
of new
diatr R
2
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Giriş: Juvenil Dermatomiyozit (JDM) deriyi ve çizgili kasları tutabilen immün aracılı inflamatuvar multisistemik bir hastalıktır.
Makrofaj Aktivasyon Sendromu (MAS), kontrolsüz immün yanıta yol açan, hiperinflamasyonla karakterize klinik bir sendromdur, JDM’ de nadiren gelişmektedir. MAS gelişen ve solunum yetmezliği ile ağır seyreden JDM’li bir olgu sunulmuştur.
Olgu: On beş yaşında kız hastanın başvurusundan 3 ay önce yüzde ve gözlerde şişlik olarak başlayan şikayetine, diz, bacak, kol
ağrısı ile birlikte kas güçsüzlüğü, saçını taramakta ve merdiven çıkmakta zorluk şikayetleri eklenmiş. Hastanın ilk tetkiklerinde
AST, CK, CRP ve sedimantasyon yüksekliği saptanmış ve miyozit tanısıyla prednizolon ve metotreksat tedavileri verilmiş.
Hastanın solunum yetmezliğinin gelişmesi üzerine mekanik ventilatörde izlemine geçilip, tedaviye yanıt vermeyen ateşi nedeni
ile yapılan kemik iliği biyopsisinde hemofagoitoz saptanınca makrofaj aktivasyon sendromu tanısıyla siklosporin ve etoposid
tedavileri eklenmiş. Kliniğinde düzelme olmayan hasta entübe olarak servisimize kabul edildiğinde fizik muayenesinde heliotrop döküntüleri mevcuttu, motor kuvvet tüm ekstremitelerde 1/5 idi. Laboratuvarda hemoglobin 7,7g/dl, lökosit 19970/µL,
platelet 162000/µL, AST 575U/L, LDH 1291U/L, CK 2871U/L, CRP 6,8mg/L, 216 fibrinojen 296 mg/dl, sedimantasyon
2/saat ferritin 1600mg/L bulundu. ANA: 1/320 granüler özellikte pozitif bulundu. Kruris ve femur MR’ları ve kas biyopsisi
dermatomiyozit ile uyumlu idi. Dermatomiyozite bağlı MAS tanısı konan hastaya plazma değişimi, puls metilprednizolon ve
siklosporin tedavileri sonrası kliniğinde değişiklik olmayan hastaya intravenöz immunoglobülin 2 g/kg/doz iki haftada bir olacak şekilde verildi. MAS bulguları düzeldi. Tedaviye oral prednizolon ve metotreksat eklendi. Son tedaviler ile motor kuvveti
düzelen ve solunum kaslarında da belirgin düzelme gözlenen hasta ekstübe edildi ve klinikte tam düzelme sonrası ayaktan
izlemine oral steroid, metotreksat ve aylık İVİG tedavisi ile devam edilmektedir.
Sonuç: Literatürde bildirilen MAS gelişmiş JDM son derece nadirdir. Özellikle ağır seyreden JDM’ de MAS varlığı mutlak
araştırılmalıdır. Bu olgularda İVİG tedavisi iyi bir seçenek olarak düşünülebilir.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil dermatomiyozit, makrofaj aktivasyon sendromu, intravenöz immünoglobülin
Sayfa 86
Poster Bildiri
Poster Sunu 18
Eritema Multiforme’nin Eşlik Ettiği Bir Kawasaki Hastalığı Olgusu
Ferhat Demir1, Mehtap Haktanır Abul2, Fazıl Orhan2, Mukaddes Kalyoncu1
1
2
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmünoloji Bilim Dalı
Giriş: Kawasaki Hastalığı, koroner arter hastalığı gibi hayatı tehdit eden komplikasyona yol açabilen çocukluk çağının ikinci sıklıkta görülen, orta çaplı damar vaskülitidir. Hastalık sıklıkla infant ve erken çocukluk döneminde görülür. Kawasaki
Hastalığı’nın tanı ölçütlerinden olan mukokutanöz tutulum atipik seyredebilmektedir. Burada, nadir olarak görülen ve Steven
Johnson Sendromu ile karışabilecek, hedef lezyonların eşlik ettiği Kawasaki Hastalığı tanısı alan olgumuzu sunduk.
Olgu Sunumu: Dört gündür süren yüksek ateş ve iki gündür başlamış vücudunda döküntü yakınması ile başvuran 14 aylık
kız hastanın vücut sıcaklığı 38,5°C ölçüldü. Fizik incelemesinde gövde ve ekstremitelerde makülopapüler eritematöz lezyonlar,
anal ve vajinal bölgede yaygın eritem, her iki gözde pürülan olmayan konjuktival hiperemi, dudaklarda kızarıklık ve çatlaklar,
farinks ve tonsillerde hiperemi, sol kol BCG skar bölgesinde hiperemi vardı. Hastanın sol servikal bölgede, bir adet 3x3 cm
boyutlarında, ağrılı, üzeri hiperemik lenfadenomegali, her iki el proksimal interfalangeal ve distal interfalangeal eklemlerde
hassasiyet ve şişlik mevcuttu.
Laboratuvar bulgularında akut faz reaktanları yüksek saptanan hastanın, lökosit sayısı 41.490/mm³ ve trombosit sayısı
1.085.000/mm³ saptandı. Karaciğer enzimleri orta derecede artmış olarak bulundu. Hastanın alınan kültürlerinde (kan, idrar
ve boğaz) üreme olmadı. Aralıklı tekrarlanan ekokardiyografi incelemeleri normaldi.
Öykü, klinik ve laboratuvar bulguları ile Kawasaki Hastalığı tanısı konulan hastaya ateşinin beşinci gününde İVIG (2 gr/kg/
doz) ve asetil salisilik asit (80 mg/kg/gün) başlandı. Yatışının ikinci gününde tüm vücutta yaygın, hedef lezyonlar şeklinde
döküntüler görülmeye başlandı. İVİG tedavisi sonrası ateşi düşen hastanın takipte ateşinin ve akut faz reaktanlarının tekrar yükselmesi üzerine ikinci kez İVİG (2 gr/kg/doz) tedavisi verildi. Hedef lezyonlarının artması üzerine Steven Johnson Sendromu
açısından tedaviye metilprednizolon (1mg/kg/gün) eklendi. Hastanın ikinci İVİG tedavisi sonrası ateşi gelişmedi. İzlemde
lezyonları gerileyen hastanın steroidi azaltılarak kesildi.
Sonuç: Literatürde eritema multiforme bulguları ile seyreden Kawasaki Hastalığı olguları nadiren bildirilmiştir. Hastalığın
atipik mukokutanöz tutulumla seyredebileceği ve Steven-Johnson Sendromu ile karışabileceğine dikkat çekmek amacı ile bu
olguyu sunduk.
Anahtar Kelimeler: Kawasaki Hastalığı, Steven-Johnson Sendromu, eritema multiforme
Sayfa 87
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 88
those i
sible o
of units
F
script l
4.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
F
chapter
name,
accepte
referen
mitted
the Dig
R
Jo
of new
diatr R
Poster Sunu 18
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 19
Kawasaki Hastalığı Bulguları ile Başvuran Streptokokal Perianal Dermatit Olgusu
Ferhat Demir1, Gülben Özgül3, Embiya Dilber2, Mukaddes Kalyoncu1
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı
3
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
1
2
Giriş: Streptococcus pyogenes, akut romatizmal ateş, akut glomerülonefrit, farenjit, selülit, septik artrit ve toksik şok sendromu
gibi farklı klinik tablolara neden olabilen Gram pozitif A grubu bir streptokoktur. Streptokokal enfeksiyonlar ve Kawasaki
Hastalığı, ayırıcı tanısında zorluk yaşanabilen iki hastalıktır. Kawasaki hastalığının tanı ölçütlerini oluşturan bulgular streptokok
enfeksiyonları sırasında da görülebileceğinden, tanıda karışıklığa yol açabilmektedir. Hastanemiz çocuk acil polikliniğine Kawasaki Hastalığı’nı düşündüren bulgular ile başvuran ve streptokoksik perianal dermatit tanısı alan bir olguyu sunduk.
Olgu: Beş gündür süren yüksek ateş, döküntü ve eklem şişliği yakınmaları ile hastanemize başvuran beş yaşındaki erkek
hastanın vücut sıcaklığı 39°C ölçüldü. Fizik incelemesinde gövde ve omuzlarda makülopapüler döküntü, dudaklarda kızarıklık,
anal bölgede eritem ve veziküler lezyonlar, farinks ve tonsillerde hiperemi, bilateral konjuktivalarda pürülan olmayan konjesyon, bacaklarda 0,5 cm çapında subkutan nodüller, sol servikal bölgede 1x1,5 cm boyutunda lenfadenomegali görüldü. Her iki
ayak bileği ve sol dirseğinde ise artrit bulguları saptandı.
Akut faz reaktanları yüksek saptanan hastanın, hemoglobin düzeyi 9.3 gr/dl, lökosit ve trombosit sayısı normal sınırlarda,
karaciğer fonksiyon testleri hafif derecede artmış idi. Hastanın kan ve perianal sürüntü kültürlerinde Streptococcus pyogenes
üredi. Ekokardiyografi bulguları normaldi.
Klinik ve laboratuvar bulgular ile streptokoksik perianal dermatit tanısı alan hastaya Gram pozitif etkinliği olan antibiyotik
ve non-steroid antiinflamatuvar tedavi başlandı. İzlemde diğer eklem ve cilt bulgularının gerileyip, sol dirseğinde hareket
kısıtlılığının ve hassasiyet bulgularının devam etmesi ve akut faz reaktanlarının yüksek seyretmesi üzerine çekilen kontrastlı sol
dirsek magnetik rezonans görüntülemesinde septik artrit ve osteomiyelit ile uyumlu bulgular saptandı. Eklemine cerrahi drenaj
uygulanan hastanın antibiyoterapisi yeniden düzenlendi. Klinik ve laboratuvar bulguları gerileyen hasta yatışının 30. gününde
çıkarıldı.
Sonuç: Hastamızın dört gündür süren yüksek ateş şikayeti, dudak ve oral mukoza değişiklikleri, makülopapüler döküntüleri, konjonktival hiperemisi ve servikal lenfadenomegalisi ile Kawasaki Hastalığı’nı akla getirmesi yanında, perianal bölgedeki
eritem ve veziküler lezyonların varlığı, izleminde kan ve perianal sürüntü kültürlerindeki üremeleri tanıda streptokok enfeksiyonuna yönelmemize neden olmuştur. Tanıda yanılgılar, farklı tedavi yaklaşımlarına ve ciddi komplikasyonlara neden
olabileceğinden, hekimlerin benzer bulgularla başvuran hastalara yaklaşımı önem arz etmektedir. Kawasaki Hastalığı tanı
ölçütlerini taşıyan olgumuzu sunarak, streptokoksik enfeksiyonlarla ayırıcı tanısındaki önemine dikkat çekmek istedik.
Anahtar Kelimeler: Kawasaki Hastalığı, Streptococcus pyogenes, streptokoksik perianal dermatit
Sayfa 89
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 20
Sistemik Juvenil İdiopatik Artrit : Olgu Sunumu
Damla Güneş1, Özge Altuğ Gücenmez2, Mehmet Pektanç1, Gizem Bakır1, Balahan Makay2, Şevket Erbil Ünsal2
Jo
of new
diatr R
1
2
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, İzmir
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Giriş: Juvenil idiopatik artrit 16 yaşından önce başlayan,6 haftadan uzun süren, bir veya daha fazla eklemi tutan artritin varlığı
ile eklem iltihabına neden olabilecek diğer nedenlerin dışlanması ile tanı konulan süreğen bir hastalıktır. Juvenil idiopatik artiritli hastaların %10-20’sini sistemik JİA alt grubu oluşturmaktadır. Aralıklı yüksek ateş ve diğer eklem dışı bulgularla karakterizedir. Ateş karakteristik olarak günde bir ya da iki kez yükselir. Hastaların çoğunda ateşle beraber özellikle gövde proksimal
ekstermitelerde ateşin düşmesi ile kendiliğinden sönen tipik döküntüler ortaya çıkar. Hastalığa hepatosplenomegali ve lenfadenopati eşlik edebilir. Akut faz yanıtı belirgin olarak artmıştır. Antinükleer antikor ve romatoid faktör negatiftir. Eklem tutulumu
çoğunlukla destrüktif niteliktedir.
Materyal-Metod: Bu olgu sunumunda uzamış ateş, eritamatöz döküntü ve artriti olan 10 yaşında bir kız hasta sunulacaktır.
Bulgular: İki haftadır devam eden ateş yüksekliği, ateşle beraber olan erizipel benzeri döküntü nedeniyle kliniğimize yatırılan
10 yaşındaki kız hastanın fizik muayenesinde gövdede ve ekstermitelerde olan eritamatöz döküntü, sol el bileğinde ve sol
kalçada ağrı, hareket kısıtlılığı mevcuttu. Lenfadenopati ve hepatosplenomegali saptanmadı. Yapılan tetkiklerinde Hb: 9,8 g/dl
,WBC: 23600 / µL, Trombosit:254000 /µL, CRP: 140 mg/L (N:0,2-5), ESH: 8 mm/saat (N:0-20) ,lipit profili normal, ferritin:8830 ng/ml idi. Yapılan tetkikler ile brucelloz ve tüberküloz ve diğer enfeksiyon hastalıkları dışlandı. Malignite açısından
yapılan kemik iliği aspirasyonu normal bulundu. İntermitant tarzda ateş paterni, ateşe eşlik eden döküntü, artrit ve artmış akut
faz reaktanları olan hastaya sistemik başlangıçlı JİA tanısı konularak puls steroid tedavisi ve metotreksat tedavileri başlandı.
Ancak mevcut tedavi ile hastalığı kontrol altına alınamayan hastanın tedavisine anti IL -1 tedavisi eklendi . Anti IL -1 tedavi ile
şikayetleri gerileyen hastanın steroid tedavisi dereceli olarak azaltılarak 3. ayda kesildi.
Sonuç: Uzamış ateş yüksekliği, döküntü ve artriti olan hastalarda malignite ve enfeksiyon hastalıkları dışlandıktan sonra sistemik başlangıçlı JİA tanısı düşünülmeli ve tedaviye gecikmeden başlanmalıdır.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Artrit, ateş, döküntü
Sayfa 90
Poster Bildiri
Poster Sunu 21
Pulmoner Arter Anevrizması Gelişen Behçet Hastalarımız
Zehra Serap Arıcı1, Fehime Kara Eroğlu1, Nesrin Beşbaş2, Tuncay Hazırolan3, Ali Düzova2, Yelda Bilginer1, Seza Özen1
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyodiagnostik Abd
1
2
Giriş: Pulmoner arter anevrizması (PAA) Behçet hastalığının (BH) karakteristik lezyonlarından biridir. Behçet hastalığı (BH)
pulmoner arter anevrizmasının (PAA) en sık nedenidir. Pulmoner arter anevrizması BH’da önemli bir ölüm nedenidir. Burada
BH nedeniyle PAA gelişen üç hastamızı sunacağız.
Olgular: İlk olgumuz 14 yaşında erkek hasta kliniğimize bacakta ağrılı nodüller, tekrarlayan oral ve genital ülser yakınmalarıyla
başvurmuştu. BH tanısıyla izleminin dördüncü yılında hemoptizi yakınmasıyla başvurduğunda bilgisayarlı tomografi anjiografide (BTA) pulmoner arter anevrizmaları gösterildi. Büyük PAA embolize edildi. Hastamıza IV-oral steroid tedavisi ve IV
siklofosfamid verildi. Hastalık kontrolü sağlandıktan sonra sağ akciğer alt lobektomi uygulandı. İzlemde hastanın immünsupresan tedavileri kesildi.
Vena kava inferioru tamamen tıkayan trombüs ve hepatomegali nedeniyle önceden Budd-Chiari Sendromu tanısı almış 16
yaşında erkek hasta hemoptizi yakınmasıyla hastanemize başvurdu. Oral ülser öyküsü olmayan hastanın muayenesinde genital
ülser saptandı. HLA-B51 pozitifti. Paterji testi negatif saptandı. BTA’da bilateral pulmoner arter distalinde trombüs ve anevrizmatik dilatasyonlar saptandı. Hastamıza IV-oral steroid tedavisi, IV siklofosfamid ve interferon alfa tedavisi verildi. Bir yıl sonra
çekilen MRA’da pulmoner arterlerin normal olduğu görüldü.
Intrakardiyak trombüs nedeniyle ameliyat edilmiş 17 yaşında erkek hasta sağ ventrikülde (SV) yeni trombüs nedeniyle hastanemize başvurdu. Ateş, öksürük, kilo kaybı ve sık oral ülser yakınmaları vardı. HLA B51 pozitif ancak paterji testi negatifti.
BTA’da bilateral pulmoner arterde trombüs, sağ pulmoner arterde anevrizma ve SV’de trombüs saptandı. Hastamıza IV-oral
steroid tedavisi, IV siklofosfamid ve interferon alfa tedavisi verildi. Steroid ve siklofosfamid tedavisinden bir ay sonra BTA’da
normal pulmoner arterler görüldü. Taburculuktan 4 ay sonra intrakardiyak trombüsün gerilediği saptandı.
Tartışma: Son iki hastanın BH kriterlerini karşılamaması kriterlerin yetersizliğini vurgulamaktadır. PAA’lı hastalarda prognozun daha iyi olması için erken tanı konulması ve immünsupresif tedavinin hızlıca başlanması gereklidir. Benzer hastalarda tanı
kriterleri karşılamasa da öncelikle BH düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, pulmoner arter anevrizması
Sayfa 91
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 22
Kriyopyrin-İlişkili Periyodik Sendrom ve Hızlı İlerleyici Glomerülonefrit:
Tanımlanmış İlk Olgu
Zehra Serap Arıcı1, Mihriban İnözü2, Yelda Bilginer1, Nesrin Beşbaş2, Seza Özen1
1
2
Jo
of new
diatr R
Giriş: Kriyoprin ilişkili periyodik Sendrom (KAPS), kriyopirini kodlayan NLRP3 genindeki dominant yanlış anlamlı (missense) mutasyonların neden olduğu bir hastalıklar grubudur. Üç KAPS tipi için de en önemli belirti makülopapüler, yer
değiştiren ve genellikle kaşıntısız olan döküntüdür. Döküntü, ateş ataklarına akut faz reaktanlarında yükseklik eşlik eden bir
hastamız sunulmuştur.
Olgu: 6 yaşında kız hasta yüksek ateş, döküntü yakınmalarıyla başvurduğunda Kawasaki hastalığı düşünülerek IVIG ve aspirin tedavileri verilmiş. Yakınmaları gerileyen hasta 1 ay sonra şiddetli karın ağrısı, kusma ve idrar yapamama yakınmasıyla
başvurduğunda kaşıntısız ürtiker benzeri döküntüleri görüldü. Laboratuvar değerlendirmesinde akut faz reaktanlarında artış
(ESH 62 mm/saat CRP 17 mg/dL), böbrek fonksiyon testlerinde bozulma (BUN: 139 mg/dL, kreatinin: 6,45 mg/dL),
idrarda hematüri, piyüri ve proteinüri saptandı. Renal USG bilateral böbrek boyutları artmış, ödemli görünümde ve parankim
ekojeniteleri artmış ve böbrek biyopsisi diffüz kresentik ve fokal nekrotizan glomerülonefrit, “pauci-immün” glomerülonefrit
ile uyumlu olarak raporlandı. Pulse MPZ (metil prednizolon), oral siklofosfamid, enalapril tedavisiyle yakınmaları geriledi.
Hastanın son pulse MPZ tedavisinden 1 ay sonra döküntü, ateş ve idrar yapamama yakınmaları tekrarladı. Hastanın izleminde
ateş, döküntü atakları olduğu dönemlerde böbrek yakınmalarının arttığı ve laboratuvar değerlerinin de bozulduğu gözlendi.
Hastanın periyodik ateş ataklarının olması, ürtiker benzeri döküntülerinin olması, steroid tedavisine kısmı yanıt vermesi nedeniyle KAPS olabileceği düşünüldü. Genetik çalışma ile NLRP3 geninde Q703K mutasyonu saptandı. Hastaya KAPS tanısıyla
Anakinra (IL-1 reseptör anatagonisti) başlandıktan sonra hem döküntü ateş atakları hem de glomerülonefrite bağlı yakınmaları
kontrol altına alınabildi ve steroid tedavisi kesilebildi. KAPS tanısında kanakinumab (anti-IL-1 insan monoklonal antikoru) tedavisinin daha kolay ulaşılabilir olması nedeniyle hastamızın tedavisi bu ilaçla değiştirildi. Hastamızı 8 haftada bir kanakinumab
tedavisiyle sorunsuz takip ediyoruz.
Sonuç: Hastamız KAPS ve kresentik glomerülonefrit birlikteliğin tanımlandığı ilk hastadır. Hastamızın glomerülonefritinin
KAPS semptomlarıyla alevlenmesi ve KAPS tedavisiyle glomerülonefritinin daha kolay tedavi edilebilir olması ilgi çekicidir.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Kriyoprin ilişkili periyodik Sendrom, hızlı ilerleyici glomerülonefrit
Sayfa 92
Poster Bildiri
Poster Sunu 23
Juvenil İdiyopatik Artrit Ayırıcı Tanısında Spondiloepifizyal Displazi Tarda:
Olgu Sunumu
Zehra Serap Arıcı1, Yelda Bilginer1, Üstün Aydıngözlü2, Seza Özen1
1
2
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyodiagnostik Abd
Giriş: Spondiloepifiziyel displazi tarda (SEDT) nadir görülen, X’e bağlı resesif kalıtılan bir iskelet hastalığıdır. SEDT omurga ve
büyük eklemlerde dejeneratif değişiklikler ve vertebral malformasyonun eşlik ettiği orantısız boy kısalığı ile karakterizedir. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde etkilenen erkek hastalar normal gelişim gösterir ve radyografik bulgular önemsizdir. Puberteden önce büyümede duraklama SEDT’nin ilk klinik bulgusudur. Bu dönemde karakteristik radyolojik bulgular görülmeye başlar. Burada henüz boy kısalığı gelişmemiş eklem yakınmaları yeni başlamış SEDT tanısı koyduğumuz 2 hastayı sunduk.
Olgular: 11 yaşında erkek hasta 3 yıldır süren bel ve eklem ağrısı yakınmasıyla başvurdu. Sabahları belde gerilme ve ağrı,
ayaklarını dışa basarak yürüme, sol bacakta ve kalça ekleminde ağrı yakınmaları vardı. Bel ağrısı akşamları daha şiddetli olan,
hareketle artan karakterdeydi. Her iki dizde ve ayak küçük eklemlerinde aralıklı şişlik yakınması olan hastanın üst ekstremite ile
ilgili yakınması hiç olmamıştı. Nisan 2012 de sol bacakta aksama, belirgin sabah tutukluğu olması nedeniyle juvenil idiyopatik
artrit (JIA) düşünülerek diklofenak başlandı. HLA-B27 ve akut faz reaktanları (AFR) negatif olan hastada entezit ilişkili artrit
ön tanısıyla çekilen sakroiliyak ve torakolumbar magnetik rezonans görüntülemede sakroileit saptanmadı ve MR görüntüleri
ve direkt grafilerin birlikte değerlendirilmesiyle SEDT tanısı konuldu.
10,5 yaşında erkek hasta alt ekstremitede ağrı, dayısında anklozan spondilit tanısı olması ve HLA-B27’nin pozitif olması nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanemizde yeniden değerlendirilen torasik spinal MR ve direk grafilerin değerlendirilmesiyle
SEDT tanısı konuldu.
Sonuç: Burada önceden juvenil idiyopatik artrit tanısı alıp kliniğimizde SEDT tanısı koyduğumuz iki hastayı bu hastaların
gereksiz antiromatizmal ilaç almalarını engellemeye dikkat çekmek amacıyla sunduk. Bu hastalar ortopedi uzmanları ve fizyoterapistlerce izlenmelidir. Bu hastalarda en önemli sorun dejeneratif eklem hasarıdır.
Anahtar Kelimeler: Spondiloepifiziyel displazi tarda, Juvenil idiyopatik artrit
Sayfa 93
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 24
Ada-2 Eksikliğinin Farklı Bir Klinik Görünümü: İnterlober Ve Mezenterik
Arter Tutulumu
Sezgin Şahin1, Amra Adroviç1, Kenan Barut1, Selen Baran2, Eda Tahir Turanlı3, Nur Canpolat4, Osman Kızılkılıç5,
Ozan Özkaya6, Özgür Kasapçopur1
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
3
İstanbul Teknik Üniversitesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik Bölümü
4
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı
5
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
6
Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği
1
2
Giriş: ADA-2 eksikliği yeni tanımlanmış bir otoenflamatuar hastalık olup tekrarlayan ateş, erken yaşta başlayan inme atakları
ve farklı şekillerde görülebilen cilt tutulumları ile karakterizedir. CECR1 genindeki fonksiyon kaybettiren mutasyonlar, ADA-2
enzim aktivitesinde azalmaya yol açarak klinik bulguların ortaya çıkmasına neden olur.
Hem mutasyon analizi hem de enzim aktivitesi ölçümü ile ADA-2 enzim eksikliği tanısını doğruladığımız olgumuzdaki interlober arter tutulumuna bağlı malign hipertansiyonu hem de mezenterik arter tutulumuna bağlı kolik karın ağrılarını burada
sunmayı amaçladık. Daha önce literatürde bildirilen olgularda mezenter arter tutulumu ve bu kadar dirençli bir hipertansiyon
olgusu bildirilmemişti.
Olgu: 7 yaşındaki erkek hasta aniden gelişen sağ gözde görme kaybı, ateş ve yaygın myalji yakınması hastaneye götürülmüş.
Fizik muayenesinde 38 OC ateş ve tetkiklerinde belirgin akut faz yüksekliği mevcutmuş. Göz bölümü psödotümör orbita
düşünmüş ve metilprednisolon tedavisi ile tüm yakınmaları gerilemiş.
9 yaşına kadar hasta 5 kez daha ateş, yaygın eklem ve kas ağrısı yakınmaları ile yatırıldığında hepsinde yine akut faz yüksekliği
saptanmış ve 1-2 haftalık metilprednisolon tedavileri ile bu yakınmaları gerilemiş.
Hasta 9 yaşında bu sefer sağ taraflı hemiparezi, sağ gözde içe bakış paralizisi ve bu sırada bakılan kan basıncının çok yüksek
çıkması üzerine (220/180 mmHg) romatoloji kliniğimize refere edildi. Fizik muayenede alt ekstremitede livedo retikülarisi
olan hastanın kolik tarzında karın ağrıları ve yaygın myaljileri vardı. Elektromyelografi sonucu asimetrik aksonal polinöropati
ile uyumlu idi ve akut faz belirteçleri yine önceki atakları gibi çok yüksekti.. Poliarteritis nodosa ön tanısı ile yapılan MR anjiografileri normaldi. Malign hipertansiyonu ve nörolojik bulguları açıklamak açısından hastaya konvansiyonel kranial ve viseral
anjiografi yapıldı. Kraniyal anjiografi normaldi ancak bilateral renal interlober arterlerde ve inferior mezenterik arter dallarında
düzensizlikler ve daralmalar mevcuttu. Bu durum hastanın malign hipertansiyonunu ve kolik akarın ağrılarını açıklamaktaydı.
PAN benzeri klinik ile seyredebilen bir otoenflamatuar sendrom olan ADA- 2 eksikliği geni CECR-1’in ikinci ekzonunda
G47R homozigot mutasyonu saptandı ve plazma spot ADA-2 enzim aktivitesi de düşük bulundu. Hastaya ADA-2 eksikliği
tanısı ile anti-TNF alfa ve taze donmuş plazma başlandı. Genel durumunda belirgin düzelme fark edilen hastanın myaljisi kayboldu ve akut fazı geriledi. Kan basıncı takipleri normal düzeylerde seyretmesi üzerine antihipertansif tedavileri azaltılarak kesildi. Nörolojik muayenesinde sağ taraflı güç kaybında belirgin iyileşme oldu.
Sonuç: ADA-2 eksikliği farklı bulgularla karşımıza gelebilir. Hastamızda bildirilenlerden farklı olarak çok dirençli malign hipertansiyon ve mezenter arter tutulumu vardı. Tekrarlayan ateş ve sistemik enflamasyon bulguları ile giden PAN benzeri tablolarda
ADA-2 eksikliğinden şüphelenilmelidir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: ADA-2 eksikliği, malign hipertansiyon
Sayfa 94
Sayfa 95
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 24
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 25
Karaciğer Tutulumu İle Prezente Olan Sistemik Lupus Eritematozus Tanılı
İki Olgu
Elif Çomak1, Gülşah Kaya Aksoy1, Aygen Yılmaz2, Atike Atalay2, Atilla Gemici1, Mustafa Koyun1, Reha Artan2, Sema Akman1
1
2
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Ünitesi, Antalya
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı
Giriş: Karaciğer genellikle Sistemik Lupus Eritematozusun (SLE) ciddi hasar oluşturduğu organlardan biri olmamasına
rağmen nadiren bazı hastalarda, otoimmün primer karaciğer hastalığı veya SLE sonucu oluşan karaciğer hastalığı görülebilir.
Amaç: Bu araştırmada SLE tanısı ile izlenen çocuk hastalarda karaciğer tutulumunun değerlendirmesi amaçlandı.
Yöntem: Bu araştırmada SLE tanılı çocuk hastalar değerlendirildi. İlaç kullanımı, karaciğer yağlanması ve viral hepatitlere bağlı
transaminaz yüksekliği saptanan hastalar araştırma dışında bırakıldı.
Bulgular: Araştırma grubundaki SLE tanılı 40 çocuk hastanın 34’ü kız (%85.0), yaş ortalaması 13.69±3.46 yaş (5-18) idi. Bu
hastaların ikisinde (%5.8) karaciğer tutulumu saptandı.
Olgu I: On üç yaşında kız hasta bir haftadır olan ayak tabanlarında ve bacaklarda döküntü, sol ayak bileğinde şişlik yakınmaları
ile getirildi. Fizik muayenesinde sol ayak bileğinde aktif artrit, her iki alt ekstremitede makülopapüler döküntü ve hepatosplenmegali saptandı. Laboratuar tetkiklerinde ALT 737 U/L, AST 1018 U/L, t.bilirubin 3.34 mg/dl, d.bilirubin 3.1 mg/dl, hemoglobin 9.3 gr/dl, beyaz küre 14.870/mm3, trombosit sayısı 495.000/mm3, Direk Coombs negatif, ANA 1/1000 homojen
pozitif, anti-dsDNA pozitif, düz kas antikoru (ASMA) IFA negatif, anti-LKM negatif, C3 121 mg/dl, C4 10.1 mg/dl bulundu.
Karaciğer biyopsisinde “portal alanlarda bağ dokusu ve yangı hücrelerinde genişleme, köprüleşme nekrozları ile inkomplet
nodül yapılar ve hepatositlerde tek hücre nekrozları, hidropik dejenerasyon, kronik hepatik değişiklikler” görüldü. Steroid,
hidroksiklorokin ve azatiopürin tedavileri başlandı.
Olgu II: Dış merkezde rutin değerlendirme sırasında karaciğer enzimlerinde yükseklik saptanan ve karaciğer biyopsisi
yapılarak otoimmün hepatit tanısı alan, steroid ve azatiopürin tedavileri başlanan 14 yaşında kız hasta, yüzde ve avuç içlerinde ve parmaklarında döküntü ve trombositopeni olması nedeni ile kliniğimize yönlendirilmiş. Hasta başvuru sırasında 2.5
aydır steroid ve 1 aydır azatiopürin tedavisi almaktaydı. Fizik muayenesinde kuşingoid görünüm dışında patolojik özellik
saptanmadı. Laboratuar değerlendirmesinde ALT 46 U/L, AST 49 U/L, t. bilirubin 3.08 mg/dl, direk bilirubin: 1.69 mg/dl,
trombosit sayısı 101.000/mm3, Direk Coombs negatif, ANA 1/320 granüler pozitif, düz kas antikoru (ASMA) IFA negatif,
anti-LKM negatif, C3 78 mg/dl, C4 9.7 mg/dl bulundu. İzleminde lökopeni ve trombositopeni derinleşti, ooimmün sitopeni
düşünülerek IVIG tedavisi verildi ve yanıt alındı.
SLE sınıflandırma kriterleri (SLICC – 2012) dikkate alarak değerlendirildiğinde birinci olgunun 3 klinik ve 2 immunolojik,
ikinci olgunun 2 klinik ve 2 immunolojik kriter taşımakta olduğu görüldü.
Sonuç: Lupus hepatiti ve otoimmün hepatitin klinik ve immünolojik laboratuar bulguları birbirine benzemektedir. Ancak SLE
ile otoimmün hepatit ayrımında güçlükler olabilmesine rağmen komplikasyon, prognoz ve kısmen tedavilerindeki farklılıklar
nedeniyle ayrımı yapılmalıdır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Sistemik Lupus Eritematozus, Karaciğer Tutulumu, Çocuk
Sayfa 96
Poster Bildiri
Poster Sunu 26
Ailesel Akdeniz Ateşi Tanılı Çocuklarda İnflamasyonun Değerlendirilmesinde
Serum Amiloid A Ölçümü
Elif Çomak1, Emel Isıyel2, Fatih Kılıçbay2, Gülşah Kaya Aksoy1, Atilla Gemici1, Mustafa Koyun1, Sema Akman1
1
2
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Ünitesi, Antalya
Kocaeli Derince Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Kliniği, Kocaeli
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), ateşle birlikte seröz membranların tekrarlayan inflamasyonu ile karakterize otozomal resesif
kalıtılan bir hastalıktır. Ataklar sırasında akut faz proteinlerinde yükselme saptanabilir. Bazı hastalarda ataksız dönemlerde
akut faz proteinlerinin normal düzeylerine gerilemeyebileceği ve bu subklinik inflamasyonla ilişkili olarak komplikasyonların
oluşabileceği bilinmektedir.
Amaç: Bu çalışmanın amacı serum amiloid A (SAA) ve diğer akut faz proteinlerinin AAA tanılı çocukların tedavi ve izlemindeki yerini ve subklinik inflamasyonu saptamadaki rolünü değerlendirmektir.
Yöntem: AAA tanısı ile izlenmekte olan çocuk hastalar araştırmaya dahil edildi. Hastaların tıbbi kayıtları kullanılarak demografik özellikleri, klinik ve laboratuar bulguları, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), SAA ve C-reaktif protein (CRP) düzeyleri,
MEFV gen mutasyonları ve AAA için aile öyküsünün varlığı incelendi. Araştırmaya dahil edilen çocuklar SAA ölçümü yapılan
döneme göre gruplara ayrıldı. Grup I: kolşisin tedavisi başlanmadan önce tanısal değerlendirme sırasında; Grup II semptomsuz ve vücut ağırlığına göre düşük doz kolşisin tedavisi alırken; Grup III semptomsuz ve vücut ağırlığına göre yeterli doz kolşisin
tedavisi alırken; grup IV tedavi uyumu olmayan hastaları içermekteydi.
Bulgular: Araştırmaya dahil edilen 141 çocuğun 73’ü kız (%51.8), 68’i erkek (%48.2), ortalama yaşı 10.11±4.14 yaş (1.518 yaş), takip süresi 26.4±28.9 ay (3-135 ay) idi. Otuz iki hastada (%22.7) anne-baba akrabalığı, 79 hastada (%35.3) ailede
AAA tanılı birey mevcuttu. Otuz üç hastada homozigot (%23.4), 42 hastada (%29.8) heterozigot ve 66 hastada (%46.8)
hastada bileşik heterozigot MEFV gen mutasyonu bulundu. Tüm hastalar kolşisin tedavisi almaktaydı. Klinik bulgular
değerlendirildiğinde karın ağrısı %87.2, ateş %61.7, artralji/miyalji %52.5, artrit %15.6, göğüs ağrısı %10.6, erizipel benzeri
döküntü %4.3, apendektomi öyküsü %6.2, mikroalbuminüri %15.6 ve proteinüri %6.4 hastada saptandı. Grup birde 21, grup
ikide 9, grup üçte 84 ve grup dörtte 27 hasta yer almaktaydı. SAA yüksekliği (>10 mg/L) 55 hastada (%39.0), CRP yüksekliği
(>0.5 mg/dl) 45 hastada (%31.9) ve ESH yüksekliği (>20 mm/saat) 42 hastada vardı. Akut faz yanıtı karşılaştırıldığı zaman
beklendiği şekilde gruplar arasında anlamlı farklılıklar olduğu görüldü (Tablo I). Grup ikide yer alan ve SAA yüksekliği saptanan hasta sayısı, aynı grupta yer alan ve CRP yüksekliği saptanan hasta sayısından fazlaydı (sırasıyla %88.9 ve %44.4, p<0.05).
Ek olarak bu hastaların hiçbirinde ESH yüksekliği yoktu.
Sonuç: Bu sonuçlar özellikle yakınması olmayan ancak vücut ağırlığına göre düşük doz kolşisin tedavisi alan hastalarda subklinik inflamasyonun saptanmasında SAA düzeyinin faydalı olabileceğini göstermiştir. SAA düzeyinin izlenmesinin, ilişkili
komplikasyonların önlenebilmesi için AAA tanılı çocukların rutin takibinde gerekli olabileceğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, İnflamasyon, Serum Amiloid A
Sayfa 97
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 26
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
Tablo 1. Akut faz proteinlerinde yükselme saptanan hastaların gruplara göre dağılımı.
those i
sible o
SAA düzeyi (>10 mg/L), n (%)
CRP düzeyi (>0.5 mg/dl), n (%)
ESR (>20 mm/saat), n (%)
Sayfa 98
Grup I
(n=21)
18 (85.7)
14 (66.7)
15 (71.4)
Grup II
(n=9)
8 (88.9)
4 (44.4)
0
Grup III
(n=84)
5 (6.0)
4 (4.8)
3 (3.6)
Grup IV
(n=27)
24 (88.9)
23 (85.2)
24 (88.9)
P değeri
0.000
0.000
0.000
Poster Bildiri
Poster Sunu 27
Caps’li Hastalarda Kanakinumab Güvenliği ve Etkinliği: Beta-Güvenilir
Kayıtların Ara Sonuçları
Jasmin B Kuemmerle-deschner1, Hal M Hoffman2, Philip N Hawkins3, Tom Van Der Poll4, Ulrich A Walker5, Antonio Speziale6,
Neşe İnan6, Hugh H Tilson7
Pediatrik Romatoloji Departmanı,tübingen Üniversitesi
Romatoloji, Alerji Ve İmmunoloji Bölümü, Kaliforniya San Diago Üniversitesi
3
London Collage Londra Üniversitesi Tıp Fakültesi
4
Akademik Tıp Merkezi Amsterdam Üniversitesi
5
Bazel Üniversite Hastanesi
6
Novartis Farma
7
Kuzey Karolina Üniversitesi Gillings Global Halk Sağlığı Fakültesi
1
2
Amaç: Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS), 3 fenotip spektrumundan oluşan, milyonda 1-3 kişi sıklıkta görüldüğü
tahmin edilen, nadir bir otoinflamatuvar hastalıktır. β-Güvenilir Kayıt, CAPS için kanakinumab (CAN)’ın güvenliliğini
ve etkinliğini izlemek için 5 yıllık uygulama ve bir yıl takip sonrası süreyi kapsayan çok merkezli, uzun dönemli, bir gözlem
çalışmasıdır. Kayıt’ın birincil amacı, ciddi enfeksiyonlar, vertigo, tümörler ve aşırı duyarlılık reaksiyonlarını da içeren Ciddi Advers Olaylara (CAO) odaklanarak CAN’ın genel güvenliliğini izlemektir. Bu raporda kayıt dönemi süresince uygulama süresi
boyunca CAPS hastalarından elde edilen geçici CAN sonuçları sunulmuştur.
Metod: Kayıt protokolü hiçbir ziyaret ya da prosedür gerektirmemesine karşın, tüm Advers Olaylar ve CAO ya da potansiyel
olarak CAN ile ilişkili Advers Olaylar kayıt altına alınmıştır. Kümülatif güvenlilik verileri, ilk hastanın kaydedilmesinden (19
Kasım 2009) itibaren güncel veri sonu tarihine (31 Aralık 2014) kadar olan dönemde 100 hasta yılı (IR/100 h/yıl) başına
insidans oranı olarak rapor edilmiştir. Kayıtlar tamamlanmış olup, takip Aralık 2015 süresince devam edecektir. Etkililik, hekim
global değerlendirmeleri (HGD) aracılığıyla ölçülmüştür.
Bulgular: Ortalama 2,8 yıllık hasta maruziyet süresiyle birlikte 13 ülkedeki 39 ayrı merkezde toplam 288 hasta kaydedildi.
Bunlardan, 21’i (%7,3) CAN’ı kesti; advers olaylar, zayıf etkililik ve hasta tercihi olmak üzere her biri için 5’er hasta, bilinmeyen
nedenlerden dolayı ise 6 hasta kullanımı bıraktı. MWS (IR/100 h/yıl; 107.2) ve CINCA/ NOMID (IR/100 h/yıl; 120,3)
bulunan hastalara kıyasla FCAS hastaları en düşük IR/100 h/yılına (%60,9) sahipti. En yaygın advers olaylar enfeksiyonlardı
(IR/100 h/yıl, 36,7). 19 hastada vertigo rapor edildi (IR/100 h/yıl; 3,7). Toplamda 62 hasta tarafından 117 CAO (IR/100
h/yıl, 15,0) rapor edildi; bunlar arasında en yaygın olanı enfeksiyonlardı(IR/100 h/yıl; 4,1). Bir ölüm vakası (76 yaşında bir
MWS’li hastada metastatik rektal adenokarsinom) rapor edildi. Pnömokok aşısı (PPV) alan 18 hastada, 5’inde çok ciddi olmak
üzere, 13 (%72) lokal PPV-sonrası enjeksiyon bölgesi reaksiyonu bildirildi. HGD’ya göre hastaların yarısına yakınında hastalık
belirtisi yoktu; buna karşılık diğer hastaların neredeyse tamamında hafif/orta şiddette hastalık belirtisi meydana geldi. Benzer
şekilde, CAN tedavisi alan olan NLRP3 mutasyon negatif CAPS hastalarında çoğunlukla hastalık belirtisi yoktu. Zaman içerisinde etki kaybına dair hiçbir kanıt gözlenmedi. Bu grupla ilgili çalışmalar devam etmektedir.
Sonuç: β-Güvenilir Kayıt, bir kayıtta dokümante edilen en kapsamlı CAPS kohortudur. Kanakinumab, klinik çalışma
programında gözlemlenenle tutarlı, güvenilir bir profil ortaya koymuş ve CAPS hastalarında etkinliğini 5 yıla kadar
sürdürmüştür. Kanakinumab terapisi aynı zamanda NLRP3 mutasyon negatif CAPS hastalarında da etkili olmuştur.
Anahtar Kelimeler: Otoinflamatuar hastalık, kanakinumab ve interlökin (IL)
Sayfa 99
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 28
Hepatosplenomegali: Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı ile İzlenmekte Olan
Çocuklarda Kronik İnflamasyon Komplikasyonu
Elif Çomak1, Gökhan Duygulu2, Emel Isıyel3, Fatih Kılıçbay3, Mustafa Koyun1, Sema Akman1
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Ünitesi, Antalya
Kocaeli Derince Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, Kocaeli
3
Kocaeli Derince Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği, Kocaeli
1
2
Jo
of new
diatr R
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), ateş ve ağrılı inflamasyon atakları ile karakterize kalıtsal otoinflamatuar hastalıklardan
biridir. Bazı hastalarda inflamayon ataklar arasında da devam etmekte ve anemi, splenomegali, azalmış kemik mineral dansitesi
ve amiloidoz gibi komplikasyonlara neden olabilmektedir.
Amaç: Bu araştırmanın amacı AAA tanılı çocuklarda ataksız dönemde ultrasonografik bulguları saptamak ve hepatosplenomegali ile inflamatuar belirteçler arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir.
Yöntem: Bu araştırma AAA tanısı ile izlenmekte olan çocuk hastaların yakınmasız dönemde yapılmış olan tıbbi verilerinin
değerlendirilmesi ile gerçekleştirilmiştir. Hastane kayıt sistemi kullanılarak hastaların demografik özellikleri, klinik ve laboratuar bulguları, tam kan sayımı sonuçları, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), serum amiloid A (SAA) ve C-reaktif protein (CRP)
düzeyleri, MEFV gen mutasyonları incelendi.
Bulgular: Araştırmaya dahil edilen 136 çocuğun 74’ü kız (%54.4), 62’si erkek (%45.6), ultrasonografik değerlendirme yapılan
dönemde ortalama yaşı 11.25±4.35 yaş (2-18 yaş), takip süresi 27.4±27.9 ay (5-136 ay) idi. Otuz bir hastada (%24.3) anne-baba akrabalığı, 72 hastada (%35.3) ailede AAA tanılı birey mevcuttu. Otuz üç hastada homozigot (%24.3), 42 hastada (%30.9)
heterozigot ve 61 hastada (%44.9) hastada bileşik heterozigot MEFV gen mutasyonu bulundu. Tüm hastalar kolşisin tedavisi
almaktaydı. Hepatomegali 22 hastada (%16.2) ve splenomegali 32 hastada (%23.5) vardı. On hastada hepatomegali ve splenomegali birlikteydi. Dalak boyutu ile ESR, CRP ve SAA düzeyleri arasında pozitif, trombosit sayısı arasında negatif korelasyon
(tümü için p <0.05), karaciğer boyutu ile CRP düzeyi arasında pozitif korelasyon vardı (p<0.05). Karaciğer ve dalak boyutu ile
beyaz küre sayısı, hemoglobin, idrar protein ve kreatinin oranı arasında korelasyon bulunmadı. Ek olarak splenomegalisi olan
çocuklarda SAA, CRP ve ESH düzeyleri splenomegalisi olmayan çocuklardan anlamlı olarak yüksekti (Tablo I).
Sonuç: AAA tanılı çocuklarda muhtemelen hastalığın kronik inflamatuar özelliği ile ilgili olan hepatomegali ve splenomegali
nadir değildir. Bu sonuçlar AAA’nın ataklarla giden bir hastalıktan ziyade kronik inflamatuar bir hastalık olduğunun da ileri
sürülebileceğini düşündürmektedir.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, Hepatosplenomegali, İnflamasyon
Sayfa 100
Poster Bildiri
Poster Sunu 28
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
Tablo 1. Hastaların laboratuar bulguları.
Splenomegalisi olan çocuklar
Splenomegalisi olmayan çocuklar
p değeri
SAA düzeyi
(mg/L)
11.02-9.10
8.80-15.25
0.03
CRP düzeyi (mg/
dl)
2.30-3.40
1.01-1.79
0.03
ESR (mm/saat)
19.06-12.32
14.89-12.28
0.01
Sayfa 101
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 29
İki Yaş Altı Juvenil Dermatomyozitte Tanı, Tedavi, Klinik Gidiş
Özge Altuğ Gücenmez1, Merve Ateşoğlu2, Balahan Makay1, Şevket Erbil Ünsal1
Jo
of new
diatr R
1
2
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, İzmir
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuksağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Giriş: Juvenil dermatomiyozit (JDM), karakteristik deri bulguları olan inflamatuvar bir miyopatidir. Hastalık çocuklarda
sıklıkla 5–14 yaşları arasında başlar ve kızlarda daha sık görülür. Dermatomiyozitin başlangıç semptomları akut olabildiği gibi
halsizlik, iştahsızlık, düşük dereceli ateş, sıklıkla bir artraljiyi takip eden intermitan döküntü ve proksimal kas güçsüzlüğü ve
ağrısı şeklinde sinsi olabilir. Tanısında cilt bulguları (heliotrop raş, gottron papülleri, eritrodermi, dermatit, kalsinozis, tırnak
yenikleri, cilt ülserasyonları), proksimal kas güçsüzlüğü, artmış kas enzim düzeyleri (CK, AST, LDH) elektromiyografi incelemesinde miyojenik tutulum bulguları ve kas biyopsi bulguları yardımcıdır.
Amaç: Burada 2 yaş altında hastalık belirtileri gösteren bir olgunun tanı, tedavi ve izlemi tartışılmıştır.
Olgu: Ellerde ve dizlerde kaşıntısız döküntüleri nedeniyle 6 ay önce doktora başvuran 22 aylık kız hastaya alerjik döküntü
tanısı ile topikal tedavi başlanmış. Tedaviden fayda görmeyen ve bu şikayetine göz kapaklarında lila renginde döküntü, ödem,
hareketlerde azalma, halsizlik, desteksiz oturamama şikayeti eklenmesi üzerine bölümümüze başvurdu. Fizik muayenesinde;
bilateral göz çevresinde Heliotrop raş, ellerinde Gottron papülleri, dirseklerde ekstansiyon kısıtlılığı, oturup kalkma esnasında
zorlanma, üst ve alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü mevcuttu. Diğer sistem muayenelerinde özellik yoktu. Hastanın yapılan
laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı normaldi. ESH: 60 mm/saat (N:0-20) , CRP: 0,1 mg/L (N:0,2-5), CK:230 U/L
(N:0-145), LDH: 580U/L(N:180-360), AST: 65U/L (N:0-35), ANA: 1/320 -1/1000 arası pozitif, idrar tetkiki normaldi.
PA akciğer grafisinde ve yüksek rezolüsyonlu toraks tomografisinde (HRCT) akciğer tutulumu izlenmedi. Bu klinik ve laboratuvar bulgulara dayanarak hastaya “Juvenil Dermatomyozit” tanısı konuldu. IV yüksek doz m.prednizolon ve metotreksat tedavileri başlandı. Üçüncü hafta poliklinik kontrolünde kas gücünde belirgin artması olan, desteksiz oturabilen hastanın steroid
tedavisi kademeli olarak azaltılmaya başlandı.
Tartışma: İki yaşın altındaki myopatilerde ayırıcı tanıda Juvenil dermatomiyozit akılda tutulmalıdır.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Myozit, döküntü, juvenil
Sayfa 102
Sayfa 103
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 29
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 30
Ailesel Akdeniz Ateşine İkincil Gelişen Amiloidoz Tedavisinde Il-1 Karşıtı
Tedaviler
Gülşah Kaya Aksoy1, Mustafa Koyun1, Sema Akman1, Elif Çomak1, Atilla Gemici1, İbrahim Keser2, Bahar Akkaya3
Akdeniz Üniversitesi Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Ünitesi, Antalya
Akdeniz Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilim Dalı, Antalya
3
Akdeniz Üniversitesi Patoloji Anabilim Dalı, Antalya
1
2
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), ateşin eşlik ettiği, seröz zarların ağrılı, non-infeksiyöz enflamasyon nöbetleri ve zamanla amiloidoz gelişimi ile karakterize bir hastalıktır. AAA’ya sekonder amiloidoz gelişen iki olguda IL-1 karşıtı tedavi deneyimimizi
sunmayı amaçladık.
Olgu 1: 14 yaşında erkek hasta öksürük ve nefes darlığı ile başvurdu. Akciğer ödeminde olan hastanın öz geçmişinde 5 yaşında
iken iki-üç haftada bir olan ve 4-5 saat süren karın ağrısı ve ateş yakınması ile AAA tanısı konulduğu, MEFV gen analizinde
M694V homozigot mutant saptanarak 1mg/gün kolşisin tedavisi önerildiği ancak semptomları tekrarlamadığı için ilacını
kullanmadığı öğrenildi. Anne baba arasında birinci derece kuzen evliliği olan hastanın acil servise başvurusunda BUN 102
mg/dl, serum kreatinin 10.3 mg/dl ve Schwartz formülü kullanılarak hesaplanan glomerüler filtrasyon hızı 6.3 ml/dk/1,73 m2
bulundu. C-reaktif protein 7.4 mg/dl, eritrosit sedimentasyon hızı 35 mm/saat ve serum amiloid A 879 mg/L saptandı. Günlük idrar miktarı 0.6 cc/kg/saat olan hasta aralıklı hemodiyaliz programına alındı. Kalp yetmezliği semptomları olan hastanın
ekokardiografisinde ejeksiyon fraksiyonu %35 saptandı. Karın ağrısı, kilo alamama ve malnutrisyon gibi gastrointestinal tutulum belirtileri de vardı. Kolşisin 2mg/gün dozunda başlandı, ancak semptomlarında gerileme gözlenmediği için 8 ay sonra
IL-1 reseptör antagonisti (Anakinra®) başlandı. Tedavinin 4. ayında günlük enjeksiyona tedavi uyumunda zorluk olması nedeni
ile anti IL-1β antikoru (Canakinumab®) ile değiştirildi. Anti IL-1β tedavisinin 14. ayında hastanın renal replasman tedavisine
ihtiyacı devam etmekle beraber ejeksiyon fraksiyonu %70’e yükseldi. GIS yakınmaları kayboldu, vücut ağırlığında 4 kg’lık artış
saptandı.
Olgu 2: 14 yaşında erkek hasta 4 yaşından bu yana aralıklı olarak devam eden eklem ağrısı, ateş ve ishal yakınması ile başvurdu.
Ahıska Türk’ü olan ve Kazakistan’da yaşayan olgu, bu süre içerisinde farklı tanılar ile izlenmiş ancak iki yıl önceki hastane
başvurusunda AAA hastalığından şüphe edilmiş. Boy 132 cm (<3p), vücut ağırlığı 38 kg (<3p) bulundu. Tetkiklerinde Creaktif protein 5.3 mg/dl, eritrosit sedimentasyon hızı 46 mm/saat ve serum amiloid A 266 mg/L, serum kreatinin 0.86
mg/dl, Schwartz formülü kullanılarak hesaplanan glomerüler filtrasyon hızı 84 ml/dk/1,73 m2, serum albumini 2.47 mg/
dl ve idrar protein atılımı 5.2 gr/gün bulundu. MEFV gen analizinde M694V homozigot mutant saptandı. Böbrek biyopsisi
amiloid nefropatisi ile uyumlu bulundu. 7 aylık süre içerisinde kolşisin tedavisini 2 mg/gün dozunda kullanmasına rağmen
semptomlarında düzelme gözlenmemesi nedeni ile tedaviye anti IL-1β antikoru (Canakinumab®) eklendi. On altı aylık tedavi
sürecinde hastada sadece bir kez ateşin ve eklem ağrısının eşlik ettiği atak gözlendi. Proteinüri 1.6 gr/gün’e, serum kreatinin
düzeyi 0.56 mg/dl’e geriledi.
IL-1 karşıtı tedaviler AAA’ya sekonder amiloidoz tedavisinde etkili olabilmektedir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Amiloidosis, IL-1 karşıtı tedavi
Sayfa 104
Poster Bildiri
Poster Sunu 31
Böbrekte Non-Kazeifiye Granülomatöz Nefrit: Renal Sarkoidoz
Gülşah Kaya Aksoy1, Elif Çomak1, Sema Akman1, Mustafa Koyun1, Atilla Gemici1, Bahar Akkaya2
1
2
Akdeniz Üniversitesi Çocuk Nefrolojı Romatoloji Bilim Dalı, Antalya
Akdeniz Üniversitesi Patoloji Anabilim Dalı, Antalya
Sarkoidoz multisistem tutulumun gözlendiği non-kazeifiye granülomlar ile karakterize bir hastalıktır. Böbrek etkilerinden özellikle kalsiyum metabolizması suçlanmakla beraber granülomatöz interstisyel nefrit tipik histolojik bulgusudur. Sarkoidozda
renal tutulum değişik vaka serilerinde %2-10 arasında bildirilmektedir. Bu olgu ile çocuklarda nadir görülen bir hastalık olan
sarkoidozun renal tutulumunu vurgulamak istedik.
14 yaşında erkek hasta halsizlik ve kilo kaybı nedeni ile başvurdu. Muayenede hepatosplenomegali (HSM) ve servikal bölgede
çok sayıda lenfadenopatisi vardı. Başvuru anında yapılan tetkiklerde hemoglobin 11.1 gr/dl, lökosit 7280/mm3, lenfosit 1120/
mm3, BUN 48 mg/dl, serum kreatinin 3.17 mg/dl olarak saptandı. Schwartz formülü kullanılarak hesaplanan glomerüler filtrasyon hızı 33,9 ml/dk/1,73 m2, günlük idrar protein atılımı 4,5 gr/gündü. HSM nedeni ile yapılan tomografi görüntülerinde
dalak parankiminde en büyüğü 3x2 cm ölçülen hipodens heterojen lezyonlar izlendi. Periportal, paraçölyak, her iki paraaortik
alanda ve interaortakaval mesafede en büyüğü portal hilusta ~2,5x1,5 cm ölçülen lenf nodları mevcuttu. Lenfoma ön tanısı ile
yapılan mezenterik lenf nodu biyopsisi non-nekrotizan granülomatöz lenf adenit olarak yorumlandı. Yapılan böbrek biyopsisinde özellikle interstisyel alanda non-kazeifiye granülomlar dikkati çekti. Bu bulgular ile hastaya renal tutulumun ön planda
olduğu sarkoidoz tanısı konuldu. Tanıyı desteklemek için bakılan günlük idrar kalsiyum atılımı 1.7 mg/kg/gün (N), anjiotensin konverting enzim düzeyi 83.2 (N:8-52) saptandı. Renal sarkoidoz tanısı ile hastaya prednizolon (2mg/kg/gün) ve metotreksat (12mg/m2/hafta) tedavileri başlandı. Tedavi başlandıktan kısa süre sonra lökopeni ve lenfopeni düzeldi, tedavinin 7.
ayında serum kreatin değerleri 1.6 mg/dl’e, günlük idrar protein atılımı 0.5 g/güne kadar geriledi. Prednizolon tedavisinin yan
etkilerinin ortaya çıkması nedeni ile hastanın tedavisi infliximab ile değiştirildi.
Renal sarkoidoz granülomatöz interstisyel nefrit ayırıcı tanısında mutlaka akla gelmelidir. Kesin tanı kriterleri bulunmamakla
beraber genellikle dışlama tanısıdır. Erken tanı konması diğer organ tutulumlarının da taranması için önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Sarkoidosis, renal tutulumu, non-kazeifiye granülom
Sayfa 105
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 32
Fatal Seyirli Poliarteritis Nodosa’da Adenozin Deaminaz 2 Mutasyonu
Demet Eğlenti Alaygut1, Caner Alparslan1, Elif Perihan Öncel2, Fatma Mutlubaş Özsan1, Önder Yavaşcan1, Nejat Aksu1,
Belde Kasap Demir3
İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi
İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Klinikleri
3
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
1
2
Giriş: Adenozin deaminaz2 (ADA 2) eksikliğine yol açan CECR1 gen mutasyonu sistemik inflamasyon, vaskülopati ve sıklıkla
poliarteritis nodosa (PAN) ile ilişkilidir. Bu bildiri de fatal seyirli, gastrointestinal sistem tutulumu belirgin bir PAN vakasında
tesbit edilen ADA2 mutasyonu bildirilmiştir.
Olgu:17 yaş erkek olgu, sağ bacakta birkaç saniye süreli atım tarzı nöbet nedeni ile başvurdu. Son iki yıldır aralıklı karın ağrısı,
sürekli iştahsızlık, son iki aydır ise karın ağrılarında artış nedeni ile yapılan ultrasonografi’de sağ iliak bölgede kanlanan nodüler
yapı sebebi ile çekilen bilgisayarlı tomografi anjiografisinde damarlarda anevrizmatik değişiklikler saptandığı (Resim 1)ve PAN
ile uyumlu bulunduğu öğrenildi.
Fizik muayenede ağırlık 28 kg(-3.7SD),boy 149 cm(-3.89SD), kan basıncı 200/100 mmHg, soluk, halsiz, bacak ve kollarda
myalji ile uyumlu kas hassasiyeti ve karın muayenesinde yaygın batın hassasiyeti tesbit edildi. Nörolojik bakı olağandı. Başvuru
anındaki laboratuvar incelemelerinde anemi (hemoglobin 9.6 g/dL, MCV: 64.3 f L), akut faz reaktanlarında yükseklik (ESH:
82 mm/h, CRP: 205.2 mg/dl) tesbit edildi. Böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri olağandı. İdrar analizinde +3 proteinüri
vardı. C3, C4, ASO, viral serolojiler, p-ANCA, c-ANCA negatif saptandı. Mevcut görüntüleme sonuçları, kilo kaybı, myalji ve
renal tutulum ile hasta PAN kabul edildi. Kan basıncı yüksekliği için önce sodyum nitropurissid infüzyonu, ardından çoklu antihipertansif başlandı. PAN tanısına yönelik 30 mg/kg dozda pulse metil prednizolon (PMP) ve 500 mg/m2/gün siklofosfomid tedavisi verilmesi planlandı. Oral alımının yeterli olmaması nedeni ile total parenteral nutrisyon başlandı. İzlemde klinik ve
laboratuvar olarak tedavilere kısmi yanıt alınan olguya ek PMP tedavileri eklendi. Toplam 9 doz PMP ve 2 kez IV siklofosfamid
tedavisi aldıktan sonra TNF-α blokeri infliximab verilmesi planlandı. İzleminin birinci ayında karın ağrısı daha da şiddetlenen
olgu, intestinal perforasyon olarak değerlendirildi ve laparotomide ileumdan itibaren peritoneal defleksiyona kadar yaklaşık
30 adet büyük perforasyon alanı görüldü. Total ileum ve kolon rezeksiyonu yapılarak jejunostomi açıldı. Patolojik inceleme
küçük ve orta boy damarlarda fibrinoid nekroz tesbit edildi ve PAN ile uyumlu bulundu. Postoperatif sepsis kliniği gelişen olgu
yoğun bakıma alındı. Dren yerinden kahverengi geleni olan olguya ikinci kez eksplarasyon planlandı ve jejunostominin hemen
proksimalinde yaklaşık 5cm. lik yeni bir perforasyon görüldü. Postoperatif genel durum bozukluğu ve hipotansiyonu gelişen
olgu izleminin 44. gününde exitus oldu. Olgudan ilk yatışı sırasında gönderilen genetik çalışmalarda MEFV geni V726A heterozigot mutasyon ve CECR1 geninde p.G47A (c.140 G>C homozigot mutasyon tesbit edildi.
Tartışma ve Sonuç: Ağır seyirli PAN vakalarında ADA 2 mutasyonu mutlaka akılda tutulmalı ve ADA 2 mutasyonunun
sistemik inflamasyon ve vaskülopati ile ilişkili olduğu unutulmamalıdır
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Polyarteritis nodosa, çocuk, ADA2
Sayfa 106
Sayfa 107
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 32
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 33
Livedo Retikülaris ile Başvuran Şant Nefritli Çocuk Olgu
Caner Alparslan1, Demet Eğlenti Alaygut1, Fatma Mutlubaş Özsan1, Elif Perihan Öncel2, Önder Yavaşcan1, Nejat Aksu1,
Belde Kasap Demir3
İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi Yandal Eğitim Kliniği
3
1
2
Şant nefriti sıklıkla enfekte ventrikülo-atrial şantlar ile birlikte olan immun kompleks ilişkili glomerülonefrittir (GN). İlk olarak
1965 yılında Black ve arkadaşları tarafından tanımlanmış, zaman içerisinde hidrosefali hastalarında ventrikülo-peritoneal şantın
tercih edilmesi ile sıklığı azalmıştır. Livedo retikülaris ise vaskülitlerde, hiperkoagülabilite durumlarında, kriyoglobulinemide
gözlenebilmekle beraber şant nefriti ile birlikteliği bildirilmemiştir.
Konjenital hidrosefali nedeni ile ventrikülo-atriyal şantı olan 15 yaşında erkek olgu, kliniğimize son 3 gündür göz çevresi ve bacaklarda şişlik, kollarda ve bacaklarda deride mor-kırmızı renkli değişimi ağsı görünüm ve kırmızı renkli idrar ile başvurdu. Fizik
bakısında her iki alt ekstremtesinde livedo retikülaris ve +2 pretibial ödem saptandı. Diğer sistem bakılarında sorun saptanmadı.
Kan biyokimyasında serum kreatinin: 0.5 mg/dL, üre: 17 mg/dL, ürik asit: 7.6 mg/dL, albümin: 2.6 g/dL saptandı. İdrar
bakısında dismorfik eritrositler ve eritrosit silendirleri görüldü. 24 saatlik idrarda protein atılımı 26 mg/m2/sa olarak hesap
edildi. Başvurusunda bir kere kaydedilen ve tekrar etmeyen ateş yüksekliği nedeni ile alınmış olan kan ve idrar kültüründe
üreme saptanmadı. Merkezi sinir sistemi enfeksiyonu bulgusu olmaması ve sorunsuz çalışan şantı nedeni ile beyin omurilik sıvı
örneği alınmadı. Ekokardiyografik değerlendirmesi normal olarak sonuçlandı. Alınan kültür örneklerinde üreme saptanmadı.
Alınan C3 (5.7 mg/dL) ve C4 (1.78 mg/dL) düzeyleri düşük; ANA ve p-ANCA negatif ve kriyoglobulin normal düzeyde
bulundu. Proteinüri ve glomerüler hematüriye eşlik eden kompleman düşüklüğü nedeni ile yapılan böbrek biyopsisinde ışık
mikroskopisinde diffüz inflamatuvar hücre infiltrasyonu, immun floresan incelemede C3 (+4), IgM (+2) ve IgG (-) saptandı.
Livedoid döküntüden yapılan cilt biopsisinde keratin tabakası altında epidermal ayrılma ve yer yer yüzeyel epidermis nekrozu
gözlendi. Endotelial hücrelerde şişme, eritrosit ekstravazasyonu ve lümende trombüsler saptandı. İmmun birikim gözlenmedi.
Mevcut bulgular trombotik vasküler süreç ile ilişkilendirildi. Tromboza yönelik yapılan tetkiklerinde homosistein 29 umol/L
(N: 0-15) ve MTHFR geninde A1298C homozigot mutasyon saptandı. Olguya aspirin tedavisi verildi. Şant nefriti tedavisine
yönelik ventriküloperitoneal şanta geçiş önerisini aile kabul etmedi. Hasta kliniğimizde tekrarlayan livedo retikülaris döküntüleri, proteinüri, hematüri ve düşük kompleman düzeyleri ile halen izlenmektedir.
Sonuç olarak, şantı olan glomerülonefrit hastalarında şant nefriti mutlaka akılda tutulmalıdır. Livedo retikülaris ve akut nefritik
sendrom ile başvuran olguda her iki duruma da neden olabilecek vaskülopatiler araştırılırken hiperkoagülopatiye neden olacak
MTHFR mutasyonu saptanmıştır. Olgu, livedo retikülarisin şant nefritli olgunun kliniğe başvurmasına neden olan ilk bulgu
olması ve birlikteliklerinin literatürde gösterilmemiş olması nedeni ile sunulmuştur.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Şant nefriti, livedo retikülaris, MTHFR, çocuk
Sayfa 108
Poster Bildiri
Poster Sunu 34
Kronik Periton Diyalizi Programında İzlenen Ailevi Akdeniz Ateşi (Aaa) Tanılı
Olguda Canakinumab Deneyimi
Caner Alparslan1, Elif Perihan Öncel2, Önder Yavaşcan1, Belde Kasap Demir3, Fatma Mutlubaş Özsan1, Demet Eğlenti Alaygut1,
Nejat Aksu1
3
1
2
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) en yaygın herediter otoinflamatuvar hastalık olup standart tedavisi kolşisindir. Son yıllarda kolşisine
direnç veya hastanın ilacı tolere edemediği durumlarda IL-1 antagonistlerinden faydalanılmakta ve oldukça iyi sonuçlar
alınmaktadır. Burada, AAA nedeniyle amiloidoza bağlı son dönem böbrek yetmezliği (SDBY) gelişen ve kronik periton diyaliz
(KPD) programı ile eş zamanlı olarak canakinumab tedavisi başlanan olgu ile ilgili deneyimiz aktarılacaktır.
15 yaşında kız olguya 3 yaşında başlayan ve periyodisite gösteren ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı yakınmaları nedeniyle 6 yaşında
AAA tanısı alarak kolşisin başlandığı, MEFV geninde M694V homozigot mutasyon saptandığı öğrenildi. 10 yaşına kadar
ataklarına hakim olunamadığı için kolşisin dozunun birçok kez 1.5mg/gün’e çıkıldığı ancak hastanın bu dozu ishal ve karın
ağrısı nedeniyle tolere edemediği belirtildi. 10 yaşında iken non-nefrotik düzeyde proteinüri saptandığı için yapılan böbrek
biyopsisinde amiloidoz saptandı. Anakinra tedavisi önerilen olgunun ailesi tedaviyi kabul etmedi. İki yıllık takipsiz dönem
sonrasında nefrotik sendrom klinik ve laboratuvar bulguları ile başvurdu. İzleminde tedaviye uyumsuz olan, takiplerini aksatan, akut faz belirleyicileri sürekli yüksek seyreden ve kronik hastalık tablosunun sonucu olarak mutsuz, okuluna devamsız,
sağlık personeli ile ilişkileri kötü olan hasta, 13 yaşında iken SDBY tanısı ile KPD programına alındı. Eş zamanlı olarak canakinumab tedavisi 2 mg/kg/8 haftada bir olacak şekilde başlandı. 24 aydır kliniğimizde KPD programında izlenen ve canakinumab tedavisi kullanan, klinik ve laboratuvar bulguları Tablo 1’de verilen olguda bu süreçte hiç atak gözlenmedi. Ataklarına
hakim olunamadığı için var olan psikolojik sorunları büyük oranda kayboldu.
Yaklaşık 24 aylık izlem sürecinde güvenlik sorunu yaşanmayan, yan etki gözlenmeyen ve oldukça etkin bir tedavi yöntemi
olarak gözlemlediğimiz canakinumab tedavisinin, SDBY tanısı alan AAA’lı bir hastada bile klinik ve laboratuvar değerlerinin
iyileşmesinde katkı sağladığı görülmüştür.
Anahtar Kelimeler: AAA, Canakinumab, çocuk, böbrek yetmezliği
Sayfa 109
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 34
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Tablo 1. KPD programında izlenen ve canakinumab tedavisi kullanan, olgunu klinik ve laboratuvar bulguları.
KPD/ Canakinumab
0. ay
12. ay
24. ay
Sayfa 110
Boy
(cm)
142
145
146
Pretibial
Ödem
+++
-
İdrar
(mL/gün)
2100
1700
1900
Proteinüri
(gr/gün)
14.5
7.7
4.8
Alb
(gr/dL)
1.2
2.2
2.7
Prot
(gr/dL)
4.1
5.1
5.3
ESH
(mm/sa)
104
23
22
Poster Bildiri
Poster Sunu 35
Diyarbakır İlinde Ailesel Akdeniz Ateşi Olgularında Mefv Geni Mutasyon
Sıklıkları
Jo
of new
diatr Rh
Abdullah Çim1, Salih Coşkun1, Aydın Ece2, Ahmet Yılmaz3, İlhan Tan4, Bilal Elbey5
Re
1
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
2
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Diyarbakır
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı, Diyarbakır
3
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Aile Hekimliği Anabilim Dalı, Diyarbakır
4
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır
5
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İmmunoloji Anabilim Dalı, Diyarbakır
Amaç: Güneydoğu Anadolu bölgesinde, Diyarbakır ili ve çevresinde yaşayan Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanılı hastalarda
MEFV gen mutasyonlarının sıklığını belirlemeyi amaçladık.
Gereç & Yöntem: Eylül 2013 ile Ekim 2015 yılları arasında AAA hastalığı ön tanısı ile Tıbbi Genetik laboratuvarına yönlendirilen çocukların MEFV geninin 2.,3.,5., ve 10. ekzonları dizilendi. Mutasyon sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Farklı
genotipe sahip olan hasta sayıları ve tespit edilen mutasyonların allel frekansları belirlendi.
Sonuçlar: Hastaların %51.3’ü kız (n=880), %46.9’u erkekti (n=775). Toplam 1655 FMF hastasının 703 ’ünde (%42.5) mutasyon saptanmadı. MEFV gen mutasyonları 590 çocukta (%35.7) saptandı. Bunun dışında 362 FMF hastasında (%21.8)
R202Q değişimi olduğu belirlendi. MEFV gen mutasyonlarının allel frekansları değerlendirildiğinde en sık allel E148Q
(%31.8), sonrasında M694V (%23.2), V726A (%18.6), P369S (%5.6), M680I (%4.4), A744S (%4.3) ve R761H (%4.1) olarak
belirlendi.
Tartışma: MEFV geni seçilmiş ekzonlarının dizilenmesiyle tespit edilen mutasyonların analizinde, Güneydoğu Anadolu
bölgesi, Diyarbakır ilinde AAA hastalarında en yaygın mutasyonun E148Q olduğu belirlendi. Ayrıca, önemli sayıda hastada
R202Q değişimi olduğu saptandı. Bu bulgular bölgemizdeki MEFV gen mutasyon dağılımının Türkiye’nin diğer bölgelerinden farklı olduğunu göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV, mutasyon, allel sıklığı, dizileme
Sayfa 111
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 35
Tablo 1. AAA hastalarında MEFV gen mutasyonlarının sıklığı.
Jo
of new
diatr R
Allel
E148Q
M694V
V726A
P369S
M680I
A744S
R761H
E148V
K695R
M694I
S503C
V722M
S179N
S154P
S339F
R653H
E167D
F479L
Total
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 112
Sayı
214
156
125
38
30
29
28
16
20
5
2
2
2
1
1
1
1
1
672
Frekans (%)
31.85
23.21
18.60
5.65
4.46
4.32
4.17
2.38
2.98
0.74
0.30
0.30
0.30
0.15
0.15
0.15
0.15
0.15
100
Poster Bildiri
Poster Sunu 36
Süt Çocuğu Döneminde Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Almış Hastada Kolşisin
Opakalsiyum Kullanımı
Fatma Mutlubaş Özsan1, Caner Alparslan1, Elif Perihan Öncel2, Önder Yavaşcan1, Belde Kasap Demir3, Demet Eğlenti Alaygut1,
Nejat Aksu1
3
1
2
Giriş: Ailesel akdeniz ateşi (AAA), çocukluk yaş grubunda tekrarlayan ateş ataklarında düşünülmesi gereken hastalıklar
arasındadır. Süt çocuğu döneminde tanı alabilen hasta sayısı kısıtlıdır. Bu dönemde tedavi zor yönetilir. Klasik kolşisin
preparatlarına alternatif olan kolşisin opakalsiyum bu yaş grubunda bir seçenek olabilir.
Olgu: 27 günlük kız olgu 40oC ateş, emmeme ile yenidogan ünitesine yatırıldı. Olgunun sistemik bakısında yenidoğan reflekslerinde azalma dışında patoloji yoktu. Laboratuvar incelemelerinde akut faz reaktanlarında yükseklik (CRP: 72 mg/dl,
prokalsitonin 4,2 ng/mL) ve idrar analizinde bol lökosit saptandı. İdrar yolu enfeksiyonu ön tanısı ile ampirik amikasin tedavisi başlandı. Ancak idrar kültüründe üreme olmadı. Üç gün sonra ateş yüksekliği geriledi. 15 gün sonra benzer klinikle ve
laboratuvar sonuçları ile yeniden başvuran olgunun ateş odağını gösterecek pozitif bulgu gösterilemedi. Yine üç gün sonra
ateşi geriledi. Üç hafta sonra tekrar ateş yüksekliği olan ve sistemik bulguları normal olan olguda akut faz reaktanları yüksek saptandı. Olgudan periyodik ateş sendromu düşünülerek öncelikle AAA gen analizi istendi. MEFV geni 10. ekzonunda
M694V/M694V homozigot mutasyon saptandı. Olguya 0.03 mg/kg/gün kolşisin başlandı. Ataklar arası süre 3 haftadan 1.5
aya uzadı Serum amiloid A düzeyleri ataklar sırasında daha da yüksek saptanınca kolşisin tedavisi 0.5 mg/gün’e çıkarıldı. Bu kez
gastrointestinal yan etkiler yaşayan olgu için kolşisin dışı tedaviler değerlendirildi. Biyolojik ajanlarla tedavi planlanan olguda
ailenin kabul etmemesi nedeni ile tedaviye kolşisin opakalsiyum ile devam edildi. İshal ve kilo kaybı ortadan kalkan olguda
ataklar 2-3 ayda olurken ateş süresi de 3 günden 24 saate geriledi.
Tartışma: Süt çocukluğu döneminde AAA’ne ait ateş dışındaki klinik bulguların hasta ve ailesi tarafından belirtilmesi zordur
ve tanı klinik şüphe ile konabilir. Gen analizi tanı için yardımcıdır. Bu grup hastada tedavi yönetimi zordur. Kolşisin opakalsiyum, kolşisin tedavisinin yan etkilerine karşı kullanılabilecek bir alternatif olabilir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi, infant, kolşisin opakalsiyum
Sayfa 113
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 37
Lupus Dışı Deri Bulguları ile Başvuran Lupus Nefriti Olgusu
Belde Kasap Demir1, Caner Alparslan2, Elif Perihan Öncel3, Bengü Gerçeker Türk4, Önder Yavaşcan2, Fatma Mutlubaş Özsan2,
Demet Eğlenti Alaygut2, Nejat Aksu2
3
4
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dermatoloji Ana Bilim Dalı
1
2
Giriş: Sistemik lupus eritematozus (SLE), malar raş, büllöz lupus, toksik epidermal nekroliz benzeri erüpsiyon, makülopapüler
lupus raşı, fotosensitivite raşı şeklinde akut kutanöz bulgular; non-endüre psoriasiform ve/veya annüler polisiklik lezyonlar
şeklinde gözlenen subakut kutanöz bulgular; ya da klasik diskoid raş, lupus panniküliti, mukozal lupus, lupus eritematozus tumidus, chilblains lupus şeklinde kronik kutanöz bulgular ile karşımıza çıkabilir. Burada, tanımlanan bulguların dışında kalan
ekzamatöz kutanöz bulgular araştırılırken lupus nefriti tanısı alan bir hasta sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Başvurusundan altı ay önce her iki bacakta diz altı bölgede yaygın, kaşıntılı, kabuklanarak uzun süre sebat
eden, lokal tedavilere yanıt vermeyen lezyonlarının başladığı, lezyonların bacakların üst kısımları, gövde ve kollara yayıldığı, cilt
lezyonları nedeni ile tetkik edilirken ANA değerinin pozitif saptanması üzerine yönlendirildiği öğrenildi. Başvuru öncesi son
birkaç ayda yaklaşık 6 kg kaybının olduğu, halsizlik ve iştahsızlığının olduğu, başvurudan bir hafta önce alt dudak iç yüzde oral
aftının geliştiği, birkaç gün öncesinde boyunda bezelerin fark edildiği belirtildi. Olguda alopesi öyküsünün olmadığı, eklem
şikayetlerinin bulunmadığı, yan/göğüs ağrısının saptanmadığı, nöbet öyküsünün olmadığı kaydedildi. Fizik muayenesinde
vücut ağırlığı 50p, boyu 50-75 persentilde saptanan, kan basıncı 110/70 mmHg ölçülen olgunun bacaklarında özellikle diz altı
bölgede daha yaygın olmak üzere gluteusa, gövdeye ve üst ekstremitelere yayılan eritemli, kaşıntıya ikincil erode ve kurutlu yer
yer atrofik alanlar tespit edildi. Laboratuvarında idrar tetkikinde pH: 7, d: 1015, er: +3, pr: +3, lök: +2, mikroskopisinde dismorfik
eritrositler ve eritrosit silendirleri izlendi. 24 saatlik idrarda 20.5 mg/m2/sa düzeyinde proteinürisi saptandı. Hemogramında
ve biyokimyasal parametrelerinde anormallik saptanmadı. Eritrosit sedimentasyon hızı: 52 mm/sa, CRP: 0.133 (N: 0-0.8)
mg/dL, C3: 52.5 (N: 79-152) mg/dL, C4: 10.5 (N: 16-38 ) mg/dL, anti-dsDNA: 564.5 (N: <100) IU/mL , ANA profilinde
anti-nükleozom (+), anti-fosfolipid AK (-), D.Coombs (+++) saptandı. Cilt biyopsisinde IF (-) saptandı. Epidermiste akantoz,
dermada perivasküler lenfosit ağırlıklı mikst yangısal hücre infiltrasyonu görüldü. Kronik dermatit ile uyumlu olarak kaydedildi. Böbrek biyopsisinde IF’de IgA (+3), IgG (+3), IgM (+1/+2), C1q (+3), C3(+3), fibrinojen (-) saptandı. İzlenen 10 glomerülde hafif bazal membran kalınlaşması, mezangial matriks artımı izlendi. Tip 2 lupus nefriti lehine yorumlandı. Olguda tanıda
SLEDAI skoru 22 olarak belirlendi. Olguya steroid ve hidroksiklorokin tedavileri başlanarak izleme alındı.
Sonuç: Lupusa özel pek çok cilt bulgusu tanımlanmaktadır. Bu olgu, biyopsi ile deride immun birikimin saptanmadığı lupus dışı kronik ekzamatöz dermatit olarak tanımlanmış ve lupus nefritli olguyu hekime götüren ilk şikayet olması nedeni ile
sunulmuştur.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Sistemik lupus eritamotozus, nefrit, cilt, çocuk
Sayfa 114
Poster Bildiri
Poster Sunu 38
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanılı Olgularda Vitamin B12 Eksikliği
Arife Uslu Gökceoğlu1, Bülent Alioğlu2
Jo
of new
diatr Rh
Re
1
2
Ankara Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Bölümü
Ankara Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji Bölümü
Giriş ve Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif kalıtılan, paroksismal seroza inflamasyonu ile seyreden otoinflamatuar bir hastalıktır. Kolşisin, atakların önlenmesinde etkisi yüksek bir medikasyon iken intestinal B12 emilimini etkileyebilir. Bu çalışmada, uzun süreli kolşisin almakta olan AAA tanılı hastalarda serum vitamin B12 düzeyinin değerlendirilmesi
amaçlandı.
Yöntem: AAA tanılı, en az iki yıldır kolşisin tedavisi almakta olan hastalar çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalardan tam kan
sayımı, vitamin B12 ve folik asit düzeyleri çalışıldı. Vitamin B12 eksikliği; serum vitamin B12 düzeyi < 200pg/ml ve folik asit
eksikliği ise folik asit düzeyi< 3.56ng/ml olarak tanımlandı.
Sonuçlar: Çalışmaya Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Bölümü’nde takipli olan 18 yaş altındaki 27
AAA tanılı hasta dahil edildi. Hastaların ortalama yaşı 12.8±3 yıldı. Ortalama tanı yaşı ise 7.9±4 yıldı. En kısa takip süresi 2 yıl, en
uzun takip süresi 15 yıldı( ortalama takip süresi 4.9±3.1 yıl). Ortalama vitamin B12 düzeyi 271±165pg/ml, ortalama folik asit
düzeyi 9.73±5.16ng/ml, ortalama hemoglobin düzeyi 13.08±1.23g/dl, ortalama MCV 80± 5fl, ortalama RDW % 14.7±1.38 saptandı. Hastaların 12’de (%44) vitamin B12 eksikliği saptandı. Hastaların tümünde folik asit düzeyi normal sınırlardaydı.
Bir hastada hemoglobin 10.4 g/dl, MCV 75fl, RDW % 15.8, ferritin düzeyi 4.5ng/ml ,vitamin B12 düzeyi 128 pg/ml olarak
demir eksikliği ve vitamin B12 eksikliğine bağlı anemi saptandı. Diğer hastalarda vitamin B12 eksikliği ilişkili semptom yoktu.
Tartışma: Uzun dönem kolşisin tedavisine bağlı vitamin B12 eksikliği gelişebilir. AAA tanılı hastalarda semptom olmasa da
kontrollerde vitamin B12 eksikliği açısından değerlendirme önerilir.
Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, kolşisin, vitamin b12
Sayfa 115
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 39
Juvenil İdiopatik Artritte Hastalık Aktivitesiyle Öğrenilmiş Ağrı Algısı ve
Günlük Yaşam Fonksiyonelliği Arası İlişki
Pınar Kısacık1, Duygu Aydın Haklı3, Zehra Serap Arıcı2, Emine Sönmez2, Ezgi Deniz Batu2, Reha Alpar3, Edibe Ünal1,
Seza Özen2
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Romatoloji Bölümü
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatisitik Anabilim Dalı
1
2
Giriş : Juvenil idiyopatik artritler (JIA) ağrı, tutukluk ve hareket kısıtlılığına yol açarak hastanın fonksiyonelliği ve yaşam kalitesini etkilemektedir. Eklem hareket kaybı ve ardından gelişen kas kuvveti azalması fonksiyonellikteki yetersizliklerin en önemli
sebepleridir (1). Hastalık aktivitesiyle öğrenilmiş ağrı algısının, JIA’lı çocuklarda günlük yaşam fonksiyonelliği üzerinde etkili
olduğu düşünülmektedir. Ancak bu alandaki ilişki hakkındaki bilgiler sınırlıdır (2).
Amaç(lar): Bu çalışmanın amacı; hastalık aktivitesiyle öğrenilmiş ağrı algısı ile günlük yaşam fonksiyonelliği arasındaki ilişkiyi
araştırmaktır.
Gereç & Yöntemler: Bu çalışmaya JIA teşhisi almış ancak hastalığı aktif olmayan 30 JIA’lı çocuk dahil edildi. Çocukların
hastalık aktivitesi ‘Juvenile Arthritis Disease Activity Score (JADAS)’ ile, günlük yaşam ile ilgili fonksiyonel becerileri ise ‘pediatrik Gait, Arms, Legs, Spine (pGALS) ve Çocukluk Çağı Sağlık Değerlendirme Anketi (CHAQ) ile değerlendirildi.
Sonuçlar: Çalışmada yer alan hastaların yaşları 11,55±3,31 , hastalık durasyonları 5,33±3,08 olarak bulundu. JADAS ile
CHAQ arasında ilişki bulunamadı (p=0,967). JADAS ile pGALS’in sadece ağrı ve tutukluğu sorgulayan 1. değerlendirme sorusunda ağrı ve tutukluk tanımlayan ve tanımlamayan gruplar arasında fark olduğu gözlenirken (p=0,037), diğer değerlendirme
soruları, hareket ve görünüm değerlendirmeleri açısından sorun tanımlayan ve tanımlamayan gruplar arasında fark bulunamadı
(p>0,05).
Tartışma: Bu çalışma JIA’lı çocuklarda hastalık aktivitesiyle öğrenilmiş ağrı algısı ile günlük yaşamdaki fonksiyonelliği
arasındaki ilişkiyi araştıran pilot bir çalışmadır. JADAS ve CHAQ arasında ilişki bulunamaması çalışmada yer alan çocuk
sayısının azlığına bağlandı. JIA’lı çocuklarda hastalık aktivitesinin çocukların ağrı ve tutukluk algısı ile ilişkili olduğu; ancak
günlük yaşamdaki fonksiyonellik incelendiğinde aynı ilişkinin gözlenmediği saptandı. Hastaların JADAS ve CHAQ skorları
düşükken, hem JADAS hem de pGALS’teki aktivite-ağrı-tutukluk sorularına şikayetleri olduğu yönünde cevap vermelerine
rağmen günlük yaşam fonksiyonelliğinin etkilenmiyor olması, JIA’lı çocuklarda ağrı ve tutukluk algısının merkezi sinir sisteminde öğrenme bilgisi yaratmış olmasına bağlanabilir. JIA’lı çocuklar için uygulanacak tedavilerde çocukların ağrı algısı üzerinde değişim yaratmak akılda bulundurulmalıdır.
Kaynakça:
1.McErlane, F., Beresford, M.W., Baildam, E.M.,al., e. (2013) Validity of a three-variable Juvenile Arthritis Disease Activity Score
in children with new-onset juvenile idiopathic arthritis. Ann Rheum Dis, 72 (12), 1983-1988.
2.Lelieveld OT, Armbrust W,van Leeuwen MA. (2008) Physical activity in adolescents with juvenile idiopathic arthritis. Arthritis & Rheumatology 59, 1379-1384
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil idiopatik artrit, hastalık aktivitesi, fonksiyonellik
Sayfa 116
Poster Bildiri
Poster Sunu 40
Ailevi Akdeniz Ateşli 761 Olgunun Klinik Semptomları ve Mefv Geni
Mutasyonlarının İncelenmesi
Okan Akacı1, Abdullah Akçil2, Abdülhakim Güneş2, Burcu Menekşe2, Elif Eryiğit2, Ezgi Şen2, Nesrin Kızılay2,
Sıdıka Gizem Erdal2, Osman Dönmez1
1
2
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Romatoloji Bilim Dalı
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Giriş ve Amaç: Ailevî Akdeniz Ateşi (AAA) klinik olarak tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ve deri bulguları ile karakterize,
otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Ülkemizde yaklaşık 1/1000 oranında görülmektedir. Bu çalışmada AAA tanısı
almış olgularımızın klinik ve laboratuvar özellikleri ile MEFV genine ait mutasyonların klinik bulgular ile ilişkisini araştırmayı
amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Ocak 2010-Mart 2016 yılları arasında hastanemizin çocuk nefroloji romatoloji polikliniği’nde izlenen ve
en az 1 yıl süresince düzenli takip edilmiş 761 hasta retrospektif olarak incelendi. Hastaların; klinik bulguları, aile anamnezleri,
tanı öncesi izlem süreleri, almış oldukları tanılar ve genetik özellikleri açısından incelendi. AAA atağı sırasında tam kan sayımı,
fibrinojen, C-reaktif protein (CRP) ve eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) kaydedildi.
Sonuçlar: Hastaların 414’ü kız (%54,4), 347’si erkekti (%45,6). Ortalama yaşları 11,3±4,6 yıl olarak saptandı. AAA
semptomlarının başlangıç yaşı ortalama 7,04±3,8 yıl (4 ay-17 yıl) olarak bulundu. En sık gözlenen klinik semptom ateş (n:707,
%92,9) olarak saptandı. Bunu karın ağrısı (n:681, %89,5) ve eklem bulgularının (n:398, %52,2) izlediği görüldü. Hastalara
kolşisin başlanma yaşı ortalama 8,3±4,04 yıl (6 ay-18 yıl) olarak bulundu. Kolşisine tam yanıt: %69,7, kısmi yanıt: %25,6,
yanıtsız: %4,7 olarak bulundu. Kolşisin tedavisine bağlı en sık görülen yan etkiler; ishal (n:74, %9,7), karaciğer fonksiyon testlerinde yükselme (n:35, %4,5) ve lökopeni (n:13, %1,7) idi. Kolşisin tedavisine yanıt vermeyen 6 olguya anti IL-1 (Canakinumab) tedavi başlandı.Hastalarda en sık saptanan major mutasyon allel frekansı M694V (n:280, %49,6) idi. Bu mutasyonu
sırasıyla E148Q (n:86, %15,2) ve V726A (n:82, %14,5) mutasyonları izlemekteydi. Olgularımızın 128’inde (%16,8) mutasyon
negatif olarak bulundu. Atak sırasında lökosit değeri ortalama 8,750 ± 3,150/mm3, fibrinojen 328± 121 mg/dl, CRP 4,6±6,1
mg/dl, ESH 19,01±17,81 mm/saat, SAA 90,91±229,40 mg/l olarak bulundu.
Tartışma: AAA ülkemizde de yaygın görülen sistemik bulgularla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. En sık görülen semptomları
karın ağrısı ve ateştir. Çalışmamızda M694V en sık görülen major mutasyon olarak saptandı, bu literatür bulguları ile uyumluydu. AAA sistemik bulgular ile karşımıza çıkabilmektedir, ayırıcı tanıda akut batın, JIA, AER gibi hastalıklar düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler: Çocuk, ailevi akdeniz ateşi, MEFV mutasyonları
Sayfa 117
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 41
Juvenil İdiyopatik Artritte Hastalık Aktivitesi, Fonksiyonellik Düzeyi ile
Ailenin Etkilenim Düzeyi Arası İlişki
Pınar Kısacık1, Duygu Aydın Haklı3, Emine Sönmez2, Ezgi Deniz Batu2, Zehra Serap Arıcı2, Reha Alpar3, Edibe Ünal1,
Seza Özen2
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı
1
2
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Giriş: Juvenil idiyopatik artritli (JIA) çocuklarda birçok fiziksel ve psikososyal sıkıntılar görülmektedir. Bu durum, hastalığın
kendisi ve fonksiyonel aktivede yetersizlikler sonucu olarak ortaya çıkmaktadır (1). Ancak çok az çalışmada bu sıkıntıların
aileye olan etkilerinden bahsedilmektedir (2).
Amaç(lar): Bu çalışmanın amacı, JIA’lı çocuklarda hastalık aktivitesi ve fonksiyonellik düzeyi ile ailenin etkilenim düzeyi
arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.
Gereç & Yöntemler: Bu çalışmaya 50 JIA teşhisi almış çocuk dahil edildi. Çocukların hastalık aktivitesi ‘Juvenile Arthritis
Disease Activity Score (JADAS)’ ile, fonksiyonellik düzeyi Çocukluk Çağı Sağlık Değerlendirme Anketi (CHAQ) ile, ailenin
etkilenimi ise Aile Etki Ölçeği (AEÖ) ile değerlendirildi.
Sonuçlar: Çalışmada yer alan hastaların yaşları 12,8±3,66 , hastalık durasyonları 5,61±3,29 olarak bulundu. Çocukların JADAS ve CHAQ skorları normal sınırlarda kaydedildi. Aile etki skorları yüksek olmasına rağmen, JADAS ile AEÖ arasında,
CHAQ ile AEÖ arasında ilişki bulunamadı (sırasıyla; p=0,455 , p=0,574).
TARTIŞMA: Bu çalışmanın sonucunda ailelerin JIA’lı çocuk sahibi olmaktan dolayı etkilenmiş olmalarına rağmen, bu etkinin çocuğun hastalık aktivitesinden ve fonksiyonelliğinden bağımsız olduğu gözlendi. Ailenin kaygı düzeyini azaltmak için,
çocukların hastalık aktivitesi ve fonksiyonellik durumlarının aile ile paylaşılmasının önemli olduğu sonucuna varıldı.
Kaynakça:
1.Bomba M, Meini A,Molinaro A. (2013) Body experiences, emotional competence, and psychosocial functioning in juvenile
idiopathic arthritis. . Rheumatology International 33, 2045–2052.
2.C, B.,A, M. (2002) Views from the inside, part 3: how and why families undertake prescribed exercise and splinting programmes and a new model of the families’ experience of living with juvenile arthritis. . The British Journal of Occupational
Therapy 65, 453–460.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil idiopatik artrit, hastalık aktivitesi, fonksiyonellik, aile etkilenimi
Sayfa 118
Poster Bildiri
Poster Sunu 42
Juvenil İdiyopatik Artritli Hastalarda Çok Yönlü Bir Değerlendirme Sistemi
Oluşturulması–Delphi Çalışması
Pınar Kısacık1, Edibe Ünal1, Duygu Aydın Haklı3, Ezgi Deniz Batu2, Zehra Serap Arıcı2, Nilay Baydoğan4,
Deniz Bayraktar5, Özgün Kaya Kara1, Ela Tarakçı4, Songül Atasavun Uysal1, Yavuz Yakut1, Mintaze Kerem Günel1, Betül Sözeri6,
Nuray Aktay Ayaz7, Erkan Demirkaya8, Özgür Kasapçopur9, Balahan Makay10, Erbil Ünsal10, Özcan Doğan11, Arzu Yükselen12,
Koray Kara13, Ferhunde Öktem14, Reha Alpar3, Seza Özen2
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı
4
İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü
5
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü
6
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
7
İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
8
Gülhane Askeri Tıp Akademisi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatolojisi Anabilim Dalı
9
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatolojisi Anabilim Dalı
10
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
11
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Çocuk Gelişimi Bölümü
12
Medipol Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Çocuk Gelişimi Bölümü
13
Gülhane Askeri Tıp Akademisi Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
14
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
1
2
Sayfa 119
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 42
Giriş: Delphi Tekniği bir çeşit konsensüs oluşturma olarak tanımlanmaktadır. Sistematik olarak, uzmanların işbirliğine ve
etkileşimli öngörü metoduna dayanan, yapılandırılmış bir iletişim tekniğidir (1). Delphi tekniği, ortaya çıktığı 1969 yılından
bu yana sağlık araştırmalarında; hastalık paternlerinin tahmini, sağlık bütçelerinin ve harcamalarının gerekliliklerinin belirlenmesi, klinik problemler, sağlık eğitimi ve tıp eğitimi gibi konularda çözüm üretmek amacıyla kullanılmaktadır.
Amaç(lar): Bu çalışmanın amacı; Juvenil idiyopatik artritli (JIA) hastalarda alanda çalışan sağlık profesyonellerinin ortak
kullanabileceği çok yönlü bir değerlendirme sistemi oluşturmaktır.
Gereç & Yöntemler: Literatür taraması sonuncunda ulaşılan JIA’lı çocukların problemlere ilişkin değişkenlerden yola
çıkılarak, değerlendirmede ihtiyaç duyulan unsurlar belirlendi. Daha önce oluşturulmuş formlardan ilgili soru ve hastalığı
değerlendirme yöntemleri seçildi. Tüm bunların sonucunda değerlendirme sisteminin taslağı oluşturuldu. Pediatri alanında
çalışan pediatrik romatologlar, fizyoterapistler ve çocuk psikiatrisi ve çocuk gelişimi uzmanları, delphi çalışması konusunda
deneyimli uzmanlar sözel olarak veya elektronik posta yoluyla çalışmaya katılmaya davet edildiler. Bu davete olumlu yanıt veren
uzmanlardan görüşleri alınmak üzere hazırlanan taslağı incelemeleri istendi. Uzmanlardan her sorunun sisteme uygunluğunu
değerlendirmeleri için 5’li Likert sistemine dayanan skorlama (1- Yer alması gerekli değil., 2- Kısmen gerekli., 3-Değiştirilmesi
gerekir., 4- Yer alabilir., 5- Kesinlikle yer almalı.) seçeneklerinden birini seçmeleri istendi. Ayrıca her sayfanın altına ‘ÖNERİLER’
bölümü eklenerek, görüşlerini yazmalarını da isteyen bir elektronik posta ile gönderildi.
Sonuçlar: Bu çalışma için yapılan literatür çalışmasında toplam 35 ölçeğin tam metinlerine ulaşıldı ve bunlardan sorular seçildi. Bununla beraber çeşitli kas iskelet sorunları olan çocukların değerlendirmelerinde kullanılan pGALS, Adams testi, hipermobilite, postür analiz ve yürüme analiz testleri de incelendi. 3 ana form altında Sağlık Profesyoneli, Çocuk ve Aile formları
olmak üzere 200 ayrı maddeden oluşan bir form hazırlandı. Bu form uzmanlara ilgi alanlarına göre bölünerek ve düzenlenerek
gönderildi. Uzmanlardan gelen ilk değerlendirme sonuçlarında ortalaması 5 üzerinden 4,5 ‘un altında kalan maddeler çıkarıldı.
Değiştirilmesi konusunda önerilen maddeler yeniden düzenlendi. İkinci tur da aynı şekilde yapıldıktan sonra Delphi çalışması
90 soru üzerinde uzlaşma sağlanması ile tamamlandı. Ölçeğin geçerlik ve güvenirlik çalışması aşamasına geçildi.
Kaynakça:
1.Dalkey, N.,Helmer, O. (1963) An Experimental Application of the Delphi Method to the use of experts. Management Science, 9 (3), 458-467.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil idiyopatik artrit, Delphi, değerlendirme
Sayfa 120
Poster Bildiri
Poster Sunu 43
Jo
of new
diatr Rh
Re
Henoch Schönlein Purpuralı Çocuklarda Platelet Sayısı ve Böbrek
Tutulumu ile İlişkisi
Ahmet Taner Elmas1, Yılmaz Tabel1
1
İnönü Üniversitesi, Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Bd, Malatya
Giriş ve Amaç: Bu çalışma; Henoch Schönlein purpuralı (HSP) çocuklarda böbrek tutulumu için klinik ve laboratuar risk
faktörlerini ve özellikle platelet sayısı ile ilişkisini değerlendirmek amacıyla yapılmıştır.
Hastalar ve Yöntem: EULAR/PRESS tanı kriterleri ile HSP tanısı alan hastaların tıbbi kayıtları değerlendirildi. Böbrek tutulumu olan ve olmayan hastalardaki klinik ve laboratuar parametreleri karşılaştırıldı.
Bulgular: Çalışmaya 61’I (%57) erkek, 46’sı (%43) kız toplam 107 hasta dahil edildi. Bu 107 hastanın 28’nde (%26.1) böbrek tutulumu saptandı. Multipl lojistik regresyon analizi ile yaş (p=0.022), erkek cinsiyet (p=0.037), gastrointestinal tutulum
(p=0.019) ve platelet sayısının (p=0.019) HSP’de böbrek tutulumu ile ilişkili olduğu görüldü. Platelet sayısının HSP’nin akut
evresinde böbrek tutulumunun pozitif belirleyicisi olduğu görüldü (OR; 1.0, AUC; 0.66, p=0.009)
Sonuç: Bizim çalışmamız, yaş, erkek cinsiyet, gastrointestinal tutulum ve yüksek platelet sayılarının HSP’de böbrek tutulumu
için anlamlı risk faktörleri olduğunu göstermiştir.
Anahtar Kelimeler: Böbrek tutulumu; çocuk; Henoch-Schönlein purpurası; platelet sayısı
Sayfa 121
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 44
Ailesel Akdeniz Ateşi Olgularımızın Köken Aldıkları Bölgelere Göre Dağılımı
Kenan Barut1, Amra Adroviç1, Sezgin Şahin1, Ada Bulut Sinoplu1, Gözde Yücel1, Gizem Pamuk1, Özgür Kasapçopur1
1
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad. Çocuk Romatoloji Bd
Giriş : Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), yineleyen serözit atakları ile kendini gösteren otosomal resesif geçişili yangısal kökenli bir
hastalıktır. Klinik bulguların ağırlığı MEFV mutasyonuna göre değişimler gösterebilmektedir.
Amaç: Bu çalışmanın amacı Türkiye’nin değişik bölgelerinden gelen, tek merkezde izlediğimiz AAA olgularının köken
aldıkları illere göre dağılımını MEFV mutasyonu ile birlikte incelemektir.
Yöntem: Bu çalışma Kasım 2014 – Mart 2015 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji bilim dalında izlenen AAA tanılı hastalar ile yapılmıştır. Hastalarımızın anne ve babalarının köken aldıkları iller sorgulanarak dosyasından alınan MEFV mutasyonu ile birlikte dağılımına bakılmıştır.
Bulgular: Toplam 708 AAA olgusu değerlendirilmiştir; 346’sı (%48,9) kadın, 362(%51,1)’ si erkek idi. Hastaların çalışma
sırasındaki ortalama yaşları 12,3 ± 4,4yıl, hastalık başlangıç yaşı ortalaması 4,8 ± 3,4yıl, ortalama tanı yaşı 7,3 ± 3,8 yıl olarak
bulundu. Akraba evliliği oranı: %29,2 olarak saptandı. Tüm AAA olgularının 370 (%52,3) ünün aile bireylerinde AAA’li hasta
öyküsü mevcut idi. Olguların anne ve babalarının kökenleri incelendiğinde en çok AAA saptanan iller sırası ile; Sivas( anne
n: 86 (%12,1)- baba n: 82 (%11,6)), Kastamonu ( n: 59 (%8,3)- 64 (%9)), Tokat (n: 56 (%7,9)- n: 54 (%7,6)), Sinop( n:37
(%5,2)- n:40 (%5,6)), Ordu( 38 (%5,4)- n:32 (%4,5)), Samsun ( n: 28 (%3,9)-n:27 (%3,8)) olarak değerlendirildi, diğer illerdeki sıklık şekil 1 de belirtildi. En sık görülen MEFV mutasyonlarının AAA’ nın sık görüldüğü illere göre dağılımında en
sık görülen mutasyonun tüm illerde M694V olduğu ikinci en sık mutasyonun ( Şekil 2) ise iller arasında değişiklik gösterdiği
görüldü. Coğrafi bölge ayrımı 666 olguda yapıldı, en çok olgu Karadeniz bölgesinden köken almakta idi; 344/666(%51,7)
Karadeniz bölgesinden köken alan olgularımızda M694V mutasyonu 189/344(%55), M680I 50/344(%15), İkinci en
sık İç Anadolu bölgesi 149/666(%22,4), M694V 88/149(%59), V726A 13/149 (%8,7), M680I 11/149(%7), Doğu Anadolu bölgesinden 100/666(%15), M694V 55/100(%55) M680I 19/100(%19), V726A 10/100(%10), Güneydoğu
Anadolu bölgesi 34/666(%5,1) M694V 12/34 (%35,3), E148Q 5/34 (%15) V726A 5/34(%15), Marmara bölgesinden
26/666(%4), M694V 13/26(%50), M680I 5/26 (%19,2) mutasyonları saptandı. Akdeniz ve Ege bölgesinden köken alan
çok az olgu olduğu için belirtilmedi.
Tartışma: Ailesel Akdeniz ateşi ülkemizde özellikle bazı bölgelerde sık görülmektedir. Bölgelere ve illere göre sıklık değişir.
Ülkemizde en sık görülen MEFV mutasyonu M694V mutasyonudur, ikinci en sık görülen mutasyonların ise çeşitli iller ve
bölgeler arasında değişim gösterdiği bilinmektedir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, Bölgeler, İller, Dağılım
Sayfa 122
Sayfa 123
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 44
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 45
Poliartiküler Juvenil İdiyopatik Artritli Hastada Etanersept Tedavisi
Sırasında Gelişen Crohn Hastalığı: Olgu Sunumu
Nuran Çetin1, Nadide Melike Sav1, Gülay Işıldak Pamuk2, Makbule Eren2, Bilal Yıldız1
1
2
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi-romatolojisi Bilim Dalı
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Ve Hepatoloji Bilim Dalı
Jo
of new
diatr R
Giriş : Etanersept benzeri tümör necrosis factor-alpha (TNF-alfa) blokajı yapan ilaçlar otoimmun nedenlere bağlı birçok
hastalığın tedavisinde giderek artan oranlarda kullanılmaktadır. Bu yaygın kullanım ile birlikte birçok nadir yan etki görülebilmektedir. Bu yazıda juvenil idiyopatik artrit (JIA) tanısı ile etanersept tedavisi alan bir hastada gelişen Crohn hastalığı sunulmuştur.
Olgu sunumu: On iki yaşında kız hasta 4 aydır devam eden sabah tutukluğu, her iki diz, ayak bileği, el bilek ve parmak
eklemlerinde ağrı, şişlik, hareket kısıtlılığı olması nedeni ile başvurdu. Annesinde romatoid artrit olduğu öğrenilen hastanın
fizik muayenesinde her iki el bileğinde ve proksimal interfalangial eklemlerinde ve dizlerinde şişlik ile birlikte hareket kısıtlılığı
mevcuttu. Göz muayenesi normal olan hastanın tetkiklerinde ANA(+), HLAB27 (-), RF(+) olarak saptandı. Hastaya NSAİ
ve metotreksat tedavileri başlandı. Hastanın bir yıl sonraki izleminde diz ve metakarpafalangial eklemlerinde şişlik olması ve
akut faz reaktanlarının yükselmesi nedeni ile metotreksat kesilerek tedaviye etanersept eklendi. Yakınmaları gerileyen hasta bir
yıl sonra kansız mukuslu ishal, karın ağrısı, kilo kaybı ve yüksek ateş ile başvurdu. Fizik muayenesinde proksimal interfalangial
eklemlerinde ve sağ el bileğinde şişlik bulundu. Akut faz reaktanları yüksek olan hastanın kemik iliği aspirasyon incelemesi
normaldi. Gaita tetkiklerinde herhangi bir enfeksiyöz etken saptanmadı. Kolonoskopik incelemede terminal ileumda zımba
deliği şeklinde hiperemik lezyonlar, çıkan kolonda kaldırım taşı manzarası ve rektosigmoid bölgede çok sayıda ülsere lezyonlar
mevcuttu. Patolojik inceleme Crohn hastalığı ile uyumlu bulundu. Etanersept tedavisi kesilerek 5-aminosalisilik asit başlandı.
Bu tedaviden yarar görmeyen hastanın tedavisine oral steroid ve azatiopürin eklenmesi ile semptomların gerilediği görüldü.
Sonuç: Yaklaşık iki yıl sadece poliartiküler tutulum olması, pozitif ANA ve RF varlığı, soyeçmişinde annesinde romatoid artrit
bulunması ile JİA tanısı konmuş olan hastamızda primer etiyolojinin inflamatuar barsak hastalığına (İBH) bağlı olamayacağı
düşünüldü. Crohn hastalığından muhtemelen kullanılmış olan etanersept sorumludur. Gerçekten de etanersept uyarısı, interferon-gama-pozitif ve TNF-alfa pozitif CD4+ ve CD8+ T hücrelerinin artışına yol açarak, bu hücrelerin ürettiği sitokinler aracılığı
ile İBH’ye yol açabilmektedir. Etanersept kullanan JİA tanılı hastalarda İBH gelişme insidansı yaklaşık olarak 362/100.000
kadardır. Etanersept kullanan JİA tanılı hastalarda gastrointestinal bulgular görüldüğünde İBH hastalığı gelişebileceği akılda
tutulmalı, etanersept tedavisi kesilerek Crohn hastalığına yönelik tetkikler yapılmalı ve tedavi yeniden düzenlenmelidir.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil idiyopatik artrit, etanersept, Crohn hastalığı
Sayfa 124
Poster Bildiri
Poster Sunu 46
Canakinumab Rezistan Mevalonat Kinaz Eksikliği; Bir Olgu Sunumu
Şahin Erdöl1, Şükrü Çekiç2, Suar Kılıç3, Halil Sağlam1, Sara Şebnem Kılıç Gültekin2
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Bursa.
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı, Bursa.
3
Medikal Park Göztepe Hastanesi Kemik İliği Nakil Ünitesi, İstanbul.
1
2
Giriş: Mevalonik asidüri kolesterol biyosentezinde görevli mevalonat kinaz (MVK) enziminin eksikliğinden kaynaklanan
otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Ciddi mevalonik asidürili olgular karşımıza konjenital anomaliler, dismorfik bulgular,
hepatosplenomegali, mental retardasyon, ciddi büyüme ve gelişim geriliği, ataksi, serebellar atrofi, hipotoni ile gelebilir. Laboratuvarda idrar organik asit analizinde mevalonik asit ve/veya mevalonolakton saptanması önemlidir. Tanı mevalonat kinaz
geni mutasyon analizi ve enzim çalışması ile kesinleştirilir. Henüz küratif bir tedavi mevcut değildir.
Olgu: Otuz iki yaşındaki annenin 6. gebeliğinden 4. yaşayan olarak 36 haftalık gebelikten 2430 gr APGAR skoru 3-5 olarak
doğdu. Solunum sıkıntısı olması üzerine entübe edilerek yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Soy geçmişinde anne
ve baba arasının 1. derece kuzen olduğu, yarık damak ve dudağı olan bir abisinin 4 aylıkken hayatını kaybettiği, annenin bir
diğer gebeliğinin ise intrauterin 4 aylıkken abortus ile sonuçlandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde kirli sarı cilt rengi olan olgunun, batını distandü, karaciğer ve dalağı kot altında 10 cm palpabl idi. Laboratuvarında anemi, trombositopeni ve kolestaz
olması üzerine bakılan idrar organik asit analizinde 748.19 mmol/mol kreatinin mevalonolakton saptandığından olguda mevalonik asidüri düşünüldü. Yapılan mevalonat kinaz geni mutasyon analizinde homozigot G336S mutasyonu tespit edilmesi
üzerine tanısı kesinleştirildi. İlk kez 44 günlükken asit saptanan olgunun, furosemid ve spironolokaton tedavilerinden fayda
görmemesi üzerine tekrarlayan parasentezler yapıldı. Olguya ibuprofen 15 /mg/kg/doz ve metil prednisolon 2 mg/kg/gün
başlandı. Metil prednizolon beş gün 2 mg/kg/gün aldıktan sonra kademeli azaltılarak 25. günde kesildi, uygulanan tedavilere
rağmen yakınmaları devam eden olguya 2 mg/kg/gün canakinumab tedavisi verildi. Canakinumab ile muayene ve laboratuvar bulgularında düzelme olmadı ve olguya 138 günlükken tam uyumlu kardeşinden kemik iliği nakli (KİT) yapıldı. Nakil
sonrasında asiti gerilerken organomegalisi persiste eden olgu sepsis nedeni ile kaybedildi.
Tartışma ve Sonuç: Sunulan olguda var olan mevalonik asidüri ve asit birlikteliği literatürde daha önce bildirilmemiştir. Olumlu etkilerinin olduğu bildirilen anti İL 1 (canakinumab) tedavisinden yanıt alınamamıştır. Dirençli olgularda uygulanan KİT
sonrası kür bildirilmiştir, fakat sunulan olguda KİT sonrası kısmi düzelme olmuş sonrasında sepsis nedeni ile kaybedilmiştir.
Son derece nadir görülen MVK eksikliği hakkında daha çok veriye ihtiyaç duyulduğu açıktır.
Anahtar Kelimeler: Mevalonik asidüri, canakinumab, asit, kemik iliği nakli
Sayfa 125
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 47
Ailevi Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda Tırnak Kapiller Anormalliği ve
İnsülin Direnci
Ismail Dursun1, Sebahat Tülpar1, Sibel Yel1, Demet Kartal2, Murat Borlu1, Funda Baştuğ1, Hakan M Poyrazoğlu1, Zübeyde
Gündüz1, Kader Köse3, Mehmet Emin Yüksel4, Bahadır Çalışkan4, Ruhan Düşünsel1
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Ünitesi
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji Ad
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Ad
4
Erciyes Üniversitesi Mühendislik Fakültesi, Biyomedikal Mühendisliği
1
2
Amaç: Bu çalışma Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) olan çocuklarda tırnak kapiller anormalliği ve insulin direncinin olup
olmadığının araştırılması amacı ile yapılmıştır.
Hastalar ve Yöntem: AAA tanısı ile izlenen 92 hasta aktif ve remisyon durumlarına göre iki gruba ayrıldı. Remisyonda 67, aktif dönemde 25 hasta var idi. Kontrol grubu olarak 33 sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. Gruplar enflamasyon göstergeleri (ESH,
CRP ve SAA) insülin direnci (HOMA-IR) ve tırnak kapiller anormalliği bakımından karşılaştırıldı. Tırnak kapiller muayenesi
standart yöntem ile hastaların ve kontrol grubunun tanısını bilmeyen dermatoloji uzmanı tarafından yapıldı. Tırnak kapiller
anormalliği ile enflamasyon göstergeleri ve insülin direnci arasındaki ilişki değerlendirildi.
Bulgular: AAA atağı ile başvuran hastaların 5’inde (%20) ve remisyondaki hastaların 2’sinde (%2,9) tırnak kapillerlerinde
anormallikler saptandı. Kontrol grubu hastalarının hiçbirinde patolojik bulguya rastlanmadı. İnsülin direncinin göstergesi olan
HOMA-IR ile SAA arasında pozitif korelasyon saptandı. HOMA-IR değeri atak döneminde remisyon ve kontrol grubundan
yüksek olsa da istatistiki olarak anlamlı düzeye ulaşmadı (Tablo 1). Tırnak kapiller anormalliği enflamasyon göstergeleri ile
pozitif korelasyon gösterirken serum HDL düzeyi ile negatif korelasyon gösteriyordu.
Sonuç: Hastalığın aktif döneminde değerlendirilen hastalarda tırnak kapiller anormalliği oldukça yüksek oranda saptandı.
Bu anormallik laboratuarda enflamasyon göstergelerindeki yükseklik ile de ilişkilidir. Aynı hasta grubunda enflamasyona paralel insülin direncinde de artma mevcuttur. AAA hastalarında tırnak kapiller değişikliğinin akut dönemin bir bulgusu olup
olmadığını göstermek için daha fazla sayıda hasta hem akut hem de remisyon döneminde değerlendirilmelidir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
Anahtar Kelimeler: AAA, insülin direnci, tırnak kapiller değişikliği
those i
sible o
Tablo. AAA ve kontrol grubunda insülin direnci göstergeleri.
Değişkenler
Açlık kan şekeri (mg/dl)
İnsulin (mIU/ml)
HOMA-IR
Sayfa 126
Aktivasyon (n=25)
90±11
3.2(2.0-35.9)
0.78 (0.37-11.1)
Remisyon (n=67)
86±9
2(2.0-9.5)
0.44(0.30-2.24)
Kontrol (n=33)
82±9
2.7(2.0-42)
0.59(0.37-6.56)
p
0.02
0.018
0.08
Poster Bildiri
Poster Sunu 48
Henoch-Schönlein Purpurası Nedeniyle İzlenen 91 Çocuk Hastanın
Epidemiyolojik, Klinik Ve Laboratuvar Özellikleri
Mesut Koçak1, Bahar Büyükkaragöz2, Yasemin Kuraş Can3, Aslı Çelebi Tayfur2, Aysun Çaltık Yılmaz2, Sacit Günbey1
Keçiören Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Ankara
Keçiören Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi Birimi, Ankara
3
Özel Koru Hastanesi, Ankara
1
2
Giriş: Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) purpurik döküntü, artrit, gastrointestinal ve renal tutulum ile karakterize, çocukluk çağının en sık görülen vaskülitidir. Bu çalışmada beş yıllık bir süreç içerisinde Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği’nde HSP tanısı ile izleme alınan çocukların epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Kasım 2007-Kasım 2012 tarihleri arasında HSP tanısı ile en az 6 ay izlenmiş olan hastalar çalışmaya alındı.
Hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Yaş aralığı 2-17 yıl olan toplam 91 olgu (48 kız, 43 erkek) değerlendirildi. Olguların %58,3’ünün ise (n=53) 5 yaş ve
üzerinde tanı aldığı görüldü. Hastalığın en çok görüldüğü mevsim sonbahardı (%39,5, n=36). Hastaların %46,1’inde (n=42)
etiyolojide son iki hafta içinde üst solunum yolu enfeksiyonu öyküsü mevcuttu. Purpurik döküntü tüm olgularda ortak görülen
tek bulguydu. Hastalarda ikinci sıklıkta gastrointestinal tutulumun ortaya çıktığı (%69,2, n=63), bununla beraber sadece iki
olguda invajinasyon geliştiği görüldü (%2,2). Eklem tutulumu sıklığı %64,8 (n=59) iken, olguların %16,4’ünde (n=15) renal
tutulum saptandı. Renal tutulum hastaların %86,6’sında (n=13) sadece mikroskopik hematüri ve/veya hafif proteinüri ile
karakterize iken, yalnızca %2,2’sinde (n=2) nefrotik düzeyde proteinüri saptandı. Bu iki olguya böbrek biyopsisi yapıldı ve bir
olguda class 3a, diğerinde ise class 3b HSP nefriti saptandı. Hastaların %8,8’inde (n=8) testiküler tutulum ve %1,1’inde (n=1)
periferik sinir tutulumu gibi daha nadir bulgular geliştiği gözlendi. Çalışmamızda hastalığa bağlı nüks oranları düşük bulundu
(%6,6, n=6).
Sonuç: Çalışmamızda ortalama on aylık izlem sonunda prognozun iyi olduğu ve tüm olguların herhangi bir sekel bırakmadan
iyileştiği gözlendi. Hastalığın nüks ve cerrahi komplikasyon oranları da düşük bulundu. Bununla beraber özellikle renal tutulumu olan hastaların uzun süreli izleminin önem taşıdığı unutulmamalıdır.
Anahtar Kelimeler: Henoch-Schonlein purpurası, çocukluk yaş grubu, vaskülit
Sayfa 127
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 48
Klinik bulgu
Döküntü
Alt ekstremite+gluteal bölge
Yaygın
Yüzde ve kulak kepçesinde ekimoz
Skalp ödemi
Gastrointestinal tutulum
Karın ağrısı
Gaytada gizli kan pozitifliği
Melena+invajinasyon
Batında serbest sıvı
Eklem belirtileri
Artralji
Artrit
Artrit dağılımı
Alt ekstremite (ayak bileği ve diz)
Üst ekstremite (el bileği ve dirsek)
Eklemlerde ödem
Renal tutulum
Mikroskopik hematüri ve/veya proteinüri
Nefrotik düzeyde proteinüri
Diğer organ tutulumları
Testis tutulumu
Periferik sinir tutulumu
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 128
n
91
64
27
1
2
63
63
41
2
4
59
59
45
%
100
70,3
29,7
1,1
2,2
69,2
69,2
45,0
2,2
4,4
64,8
64,8
49,4
33
12
11
15
13
2
73,3
26,7
12,1
16,4
14,2
2,2
8
1
8,8
1,1
Poster Bildiri
Poster Sunu 49
Ailesel Akdeniz Ateşli Çocuklarda Büyüme Ağrısı ve Huzursuz Bacak
Sendromu Ölçütlerinin Araştırılması
Ayla Kaçar1, Özge Altuğ Gücenmez1, Balahan Makay1, Erbil Ünsal1
1
Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarının önemli bir kısmı egzersizle indüklenen bacak ağrılarından (EİBA) yakınırlar.
Huzursuz bacak sendromu ve büyüme ağrısı çocukluk çağında görülen bacak ağrılarına yol açan iki önemli sebeptir. Bu
çalışmanın amacı AAA tanısıyla izlenen çocukların “huzursuz bacak sendromu (HBS)” ve ‘’büyüme ağrısı’’ ölçütlerini karşılayıp
karşılamadığının araştırılmasıdır.
Hastalar ve Yöntem: AAA tanısı ile izlenen 60 hasta ardışık olarak dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, ailede AAA
öyküsü, hastalık belirtilerinin başlangıç yaşı, izlem süresi, EİBA dahil AAA belirti ve bulguları, MEFV mutasyonu, kolşisin dozu
ve kullanım süresi, hastanın tedaviye uyumu ve hastalık ciddiyet skoru ile CRP değeri kaydedildi. Kontrol grubu olarak 70
sağlıklı çocuk çalışmaya dahil edildi. HBS ve büyüme ağrısı ölçütleri oluşturulan bir form ile sorgulandı.
Bulgular: Hastaların % 45’inde (n=27) EİBA yakınması mevcuttu. Hasta ve kontrol grubu arasında büyüme ağrısı ölçütlerini
doldurma açısından anlamlı fark yoktu (p=0.44). Her iki grup arasında huzursuz bacak sendromu tanı ölçütlerini karşılama
açısından da anlamlı fark saptanmadı (p=0.23). Egzersizle indüklenen bacak ağrısı olan 27 hastanın ikisi HBS ölçütlerini
karşılarken, olmayan 33 hastanın bir tanesi bu ölçütleri karşılıyordu (p=0.439). Egzersizle indüklenen bacak ağrısı olan 27
hastanın sekizi büyüme ağrısı ölçütlerini karşılarken, EİBA olmayan 33 hastanın ikisi bu ölçütleri karşılıyordu (p=0.015). EİBA
olup da büyüme ağrısı tanımını karşılayan ve karşılamayan çocuklar ateş, peritonit, plörit, artrit ve erizepel benzeri eritem gibi
hastalığın diğer klinik bulguları ve ailede AAA öyküsü açısından karşılaştırdığında ayırt ettirici bir fark bulunmadı. Ayrıca her
iki grup arasında hastalığın semptomlarının başlama yaşı ve güncel yaşı açısından da anlamlı fark saptanmadı (sırasıyla p=0.65
ve p=0.69). Bununla birlikte, EİBA olup da büyüme ağrısı tanımını karşılayan hastaların karşılamayan hastalara göre hastalık
ciddiyet skoru anlamlı ölçüde daha yüksek saptandı (p=0.022). Hastalarda anemi ile büyüme ağrısı ve HBS arasında anlamlı
ilişki saptanmadı (sırasıyla p=0.62 ve p=0.36).
Sonuç: AAA hastaları ve sağlıklı çocuklar arasında huzursuz bacak sendromu ve büyüme ağrısı tanı ölçütlerini doldurma
açısından anlamlı fark saptanmadı. Bununla birlikte, EİBA yakınması olan hastalarda büyüme ağrısı ölçütlerini doldurma
oranının bu yakınması olmayan çocuklara göre anlamlı şekilde yüksek olduğu bulundu. Egzersizle indüklenen bacak ağrısı
ile HBS arasında ise anlamlı ilişki saptanmadı. Bu çalışmanın sonuçları büyüme ağrısından şüphelenilen çocuklarda AAA
hastalığının dikkatle sorgulanması gerektiğini düşündürmüştür. Bildiğimiz kadarı ile bu çalışma literatürde AAA hastalarında
büyüme ağrısı ve HBS ölçütlerinin sorgulandığı ilk çalışma olma özelliğini taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, egzersiz ilişkili bacak ağrısı, büyüme ağrısı, huzursuz bacak sendromu
Sayfa 129
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 50
Jo
of new
diatr R
Farber Hastalığında Tosilizumab Kullanımı: Olgu Sunumu
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Balahan Makay1, Engin Köse2, Erbil Ünsal1, Alexander Solyom3, Nur Arslan2
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
3
Macaristan Pecs Üniversitesi
1
F
chapter
name,
2
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
Farber hastalığı (Farber lipogranülomatozisi) kalıtsal asid seramidaz eksikliğinden kaynaklanan ve sonucunda pro-inflamatuvar ve pro-apopitotik özellikler gösteren bir lipid substratı olan seramid birikiminin ortaya çıktığı nadir görülen bir lizozomal
depo hastalığıdır. Farber hastalığı, bazı hastalarda 2 yıldan daha az süre yaşam beklentisi olan solunum ve santral sinir sistemi
tutulumu ile giden ağır bulgularla kendini gösterirken, bazı hastalarda da eklem şişliği ve ağrısı ile kontraktürlerle seyreden daha
ılımlı bir klinikle prezente olabilir. Ilımlı Farber hastalığı bu nedenle poliartiküler JİA ile karışabilir. Erken yaşta simetrik progresif poliartriti başlayan çocuklarda eklemler, saçlı deri ve omurga boyunca subkutan nodüllerin olması ve larinksteki nodül
oluşumuna ikincil ses kısıklığının bulunması Farber hastalığı açısından uyarıcı olmalıdır.
Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte kök hücre nakli bu hastalarda denenmektedir. Seramidin lokal ve sistemik
bulgulara yol açan makrofaj güdümlü inflamasyonu indüklediği gerçeği hastalığın semptomatik tedavisinde anti-inflamatuvar ilaçların kullanımını gündeme getirmiştir. Burada, 5 aylık iken Farber tanısı konan ve 10 aylık iken başlanan anti-IL 6
tedavi tosilizumab ile klinik bulgularında ve inflamatuvar belirteçlerinde belirgin düzelme gözlenen 24 aylık bir Farber hastası
sunulmuştur.
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil idiopatik artrit, hastalık aktivitesi, fonksiyonellik
Sayfa 130
Poster Bildiri
Poster Sunu 51
Kolşisine Dirençli Ailesel Akdeniz Ateşinde (Cr-Aaa) Hasta Deneyimi
Soner Turgay1, Jill Gregson2
Novartis Türkiye , Medikal
2Novartis Basel , He & Or
1
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), rekürren ateş ve ağrı atakları ile karakterize; en yaygın olarak Sefarad Yahudisi, Ermeni, Türk
ve Arap kökenlilerde görülen bir genetik kökenli bir hastalıktır. Her ne kadar kolşisin AAA’da temel tedavi olsa da, hastaların %5
ila %25’inde kolşisine verilen yanıt yetersizdir (örn. kolşisine dirençli AAA [cr-FMF]))
Amaçlar: cr-FMFhastalığının, hastaların ya da hastanın bakımından sorumlu kişilerin hayatları üzerindeki etkisini belirlemek, hastada ilk semptomların görülmesinden günümüze kadarki hastalık seyrini tanımlamak ve cr-FMF hasta bakımında
iyileştirilmesi gereken hususları tespit etmek.
Hastalar ve Yöntemler: cr-FMF hastaları veya bu hastaların bakımından sorumlu kişiler (pediyatrik hastalar için) (N=16)
az sayıdaki hastalık uzmanı ve hasta destek grubu tarafından kaydedilmiştir. Hastalar 20 sayfalık bir görüşme öncesi anketi
doldurmuşlar ve ardından 90 dakikalık ayrıntılı bir görüşme yapılmıştır. Eksiksiz veriler (n=14) semptomlara, tanı sürecine,
tedavi deneyimine, tedavi ihtiyaçlarına ve genel sağlık durumu üzerindeki etkiye ilişkin konularla ölçülmüştür.
Bulgular: Hastalık genellikle çocukluk döneminde başlamakta olup; hastaların %65’inde 10 yıldan önce semptomlar meydana gelmektedir. Ataklar haftada bir ila 3-4 ayda bir aralığında değişik sıklıklarda meydana gelmiş olup 12-72 saat kadar
sürmektedir. Bildirilen tetikleyici faktör fiziksel veya duygusal stres ya da menstruasyondur veya atak spontan şekilde ortaya
çıkmaktadır. Yaygın olarak bildirilen semptomlar mide ağrısı, ateş, eklem ağrısı, solunum güçlüğü ve göğüs ve sırtta ağrıdır.
Tanı gecikmeleri de değişken olup (4 ay, 44 yıl), hastaların yarısında ~5 yıllık gecikmeler yaşanmıştır. Alevlenmeler genellikle
şiddetli engellilik meydana getirici özelliktedir ve hastaları yatağa bağımlı hale getirerek iş ve okul devamsızlığına yol açmaktadır.
Başta hastanın bakımından sorumlu olan kişiler olmak üzere, tüm aile etkilenmektedir. Hastalar/hastanın bakımından sorumlu
kişiler genellikle destek ve maddi yardım için aileye bağımlıdır. Hastaların çoğu, kısmi yanıt elde edilmesine ve sıkıntı yaratan
yan etkilerine rağmen kolşisin tedavisine devam etmektedir.
Hastalar ve bakımlarından sorumlu kişiler, alevlenmeler sırasında hızlı rahatlama sağlamanın yanı sıra atakları önleyen veya
azaltan tedavilere yönelik ihtiyacı dile getirmişlerdir.
Sonuçlar: Cr-FMF’li hastalarda hastalığın fiziksel, sosyal, duygusal ve hayatın pratik/finansal alanlarında etkisinin önemli boyutta olduğu bildirilmiştir. Hastalar cr-FMF ile yaşarken genellikle tanısal gecikmeler veya yanlış tanı konulması ile yüz yüze
gelmektedir. cr-FMF tedavisinde daha iyi etkililik ve daha az sayıda yan etki sağlayacak terapötik seçeneklere ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: FMF, AAA , Kolşisin, cr-FMF , Otoinflamasyon
Sayfa 131
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 52
Tümör Nekroz Faktörü Reseptörüyle İlişkili Periyodik Ateş Sendromu ile
(Traps) Yaşam
Soner Turgay1, Fuat Aksun1, Jill Gregson2
1
2
Novartis Türkiye , Medikal Departman
Novartis Basel , He&or
Giriş: TRAPS, rekürren ateş atakları, karın ve kas ağrıları ve deri döküntüsü ile karakterize, en yaygın olarak kuzey Avrupa
kökenli hastalarda görülen genetik geçişli bir hastalıktır.TRAPS hasta deneyimine ilişkin bilgiler çok sınırlıdır.
Amaçlar: Hastalığın hastalar ve hastaların bakımından sorumlu kişiler üzerindeki yükünün kalitatif olarak değerlendirilmesi
ve hastanın yaşadığı sürecin açıklanması
Hastalar ve yöntemler: Az sayıda hekim ve hasta grubu tarafından, TRAPS hastaları veya bu hastaların bakımından sorumlu kişiler (pediyatrik hastalar için) kaydedilmiştir (N=16).Hastalar 20 sayfalık bir görüşme öncesi anketi doldurmuşlar ve
ardından 90 dakikalık ayrıntılı bir görüşme yapılmıştır. Veriler (n=15) semptomlara, tanıya, hastalık yüküne, tedavi deneyimine
ve karşılanmamış ihtiyaçlara göre ölçülmüştür.
Bulgular: Hastaların çoğu kadındır (n=13) ve ailede TRAPS öyküsü vardır (n=9). Ataklar sırasında fiziksel fonksiyon çok
büyük oranda etkilenmekte olup, en yaygın semptomlar ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, deri döküntüsü, kusma ve diyaredir.
Çocuklardaki en belirgin semptom ateş, erişkinlerdeki ise eklem ve kas ağrısıdır. Pediyatrik hastalarda ataklar sırasında veya
hastalık için doktor randevularına gitmekten dolayı okula devamsızlık bildirilmiştir. Erişkinler de benzer sebeplerden işe
gidememekte olup; bu da sık devamsızlık nedeniyle işle ilgili anksiyeteye neden olmaktadır. Eğitim veya kariyerin bu şekilde
zara görmesinin ve ayrıca uzun mesafeler kat ederek gidilen doktor randevularının olumsuz maddi etkileri vardır. Sosyal faaliyetler de kısıtlanmakta, bu da soyutlanma, utanç ve belirsizlik hissine yol açmaktadır. Tanı gecikmesi sıklıkla bildirilmiş olup;
hastaların %50’sinde tanı konana kadar geçen süre 5 yıldan fazladır. Steroidler tipik olarak uygulanan ilk tedavi olmakla birlikte, geçici rahatlama sağlarken, uzun vadede belirsiz yan etkilere neden olabilmektedirler. Daha sonra tipik olarak IL-1 karşıtı
ve TNF alfa karşıtı olmak üzere biyolojik ajanlara başlanmaktadır ve hastaların çoğunda atakların şiddeti ve sıklığında düşüş
bildirilmiştir. Yaygın endişeler enjeksiyon yerinde reaksiyon, enfeksiyona yatkınlığın artması ve etkililiğin devam ettirilmesidir.
Hastalar, tedavinin yükünü hafifletmenin potansiyel yolları olarak alternatif uygulama ve saklama koşullarına yönelik ilgilerini
ifade etmişlerdir.Hastaların çoğu hastalıkları hakkında çok az bilgi sahibi olduğundan ve büyük olasılıkla hekim farkındalığının
yetersiz olması nedeniyle kendi araştırmalarını kendileri yapmak zorunda kaldıklarından; hastalığa yönelik farkındalığın
artırılması da önemlidir.
Sonuçlar: Çalışmada TRAPS’ın yükünün önemli düzeyde olduğu; hasta ve bakımından sorumlu kişilerin hayatında
fiziksel,sosyal,duygusal, pratik/maddi konuları etkilediği gösterilmiştir.Hekimlerin hastalık farkındalığının artırılması, tanı koymada iyileşmeler sağlayabilir. Son olarak, TRAPS tedavisinde alternatif uygulama şekilleri olan daha iyi terapötik seçeneklere
gereksinim vardır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: TRAPS, Otoinflamasyon, Nadir Hastalıklar
Sayfa 132
Poster Bildiri
Poster Sunu 53
Hiper İmmünoglobulin D Sendromu (Hıds): Nadir Görülen Bir Hastalıkla
Yaşamanın Nasıl Olduğunu Anlamak
Soner Turgay1, Neşe İnan1, Jill Gregson2
Novartis Türkiye , Medikal
2Novartis Basel , He & Or
1
Giriş: Hiper İmmünoglobulin D sendromu (HIDS), rekürren ateş ve enflamatuar semptomlarla karakterize ve en yaygın
olarak Fransız veya Hollanda kökenli hastalarda görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
Amaçlar: HIDS’in hastalar/hastaların bakımından sorumlu kişiler üzerindeki etkilerini anlamak, hastanın ilk semptomdan
itibaren yaşadığı süreci tanımlamak ve hastaların gelecekteki tedavi, destek ve bilgiler açısından umut ettikleri gelişmeleri
öğrenmek.
Hastalar ve yöntemler: HIDS’li on beş hasta ABD; Avrupa ve Avustralya’da kaydedilmiştir. Hastalar 20 sayfalık bir görüşme
öncesi anketi doldurmuşlar ve ardından evde 90 dakikalık ayrıntılı bir görüşme yapılmıştır. Hastaların verdikleri yanıtlar
kaydedilmiş ve özetlenmiştir. Verileri tam olan hastalarda (n=13) yanıtlar ölçülmüştür. Görüşmede ele alınan konular semptomlar, hastanın yaşadığı süreç ve karşılanmayan ihtiyaçlardır.
Bulgular: Hastalar iyi oldukları ve semptomatik alevlenmeler yaşadıkları dönemler olduğunu belirtmişlerdir. Alevlenmeler
yüksek ateş ve bulantı ile (özellikle çocuklarda) ve ağrı ile karakterizedir. Olguların çoğunda alevlenmeler hastayı yatağa bağımlı
kılacak kadar şiddetlidir. Çocuklarda alevlenmeler eğitimde çok önemli aksaklıklara neden olmaktadır. Hastaların bakımından
sorumlu kişilerde ve erişkin hastalarda ataklar ve doktor randevuları işe gidememeye, kariyer seçeneklerinin sınırlı olmasına ve
maddi bağımlılığa yol açmaktadır. HIDS’in hastanın aktivitelerini kısıtladığı için ilişkilere ve sosyal yaşama da olumsuz etkisi
vardır. Semptomların şiddeti, alevlenmelerin süresi ve sıklığı yaşla ve tedaviyle birlikte azalmaktadır. Hastalarda sıklıkla tanı koymada gecikme yaşanmaktadır (15 ay – 20 yıl), bu dönemde hastalara başka hastalıklar için çeşitli tanısal testler uygulanmaktadır.
Hastaların çoğu ilk başta non-steroidal antienflamatuarlarla, kolşisinle veya steroidlerle tedavi edilse de, sonradan biyolojik
tedaviye geçiş yapılmaktadır. Biyolojik ajanlara verilen yanıtlar farklılık göstermektedir. Çoğu hastada daha kısa atak süresi ve
azalan atak sıklığı bildirilmiş olsa da; tedaviye yanıt veren tüm hastalarda ataklar devam etmiştir. Hastaların yaklaşık yarısı, etkililik görülmemesi nedeniyle biyolojik ajanlara geçmiştir. Hastalar ve ebeveynler, tanı konduğunda genellikle internet üzerinden
bağımsız olarak bilgi araştırmasına girmektedirler. Hastalar, karşılanmamış en önemli gereksinimler olarak tedavi etkililiğinde
iyileşme ve yan etkilerde azalmayı tanımlamışlardır.
Sonuçlar: HIDS, hastaların ve bakımlarından sorumlu kişilerin hayatında fiziksel, sosyal, duygusal ve pratik/maddi alanları
önemli ölçüde etkilemektedir. Hekimlerin, HIDS farkındalığının artması, tanısal gecikmeleri azaltabilir. Hastalar hastalıklarına
ve tedavi seçeneklerine ilişkin daha fazla bilgi sahibi olmak istediklerini ifade etmişlerdir. Atakları önleyen veya sayısını azaltan
ve hasta tarafından kolayca uygulanabilecek bir tedaviye yönelik karşılanmamış ihtiyaç söz konusudur.
Anahtar Kelimeler: HIDS, Otoinflamasyon , Mevalonaz Kinaz Eksikliği , Nadir hastalıklar
Sayfa 133
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 54
Juvenil İdiopatik Artrit Hastalarının İzlem ve Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Baran Oğuz1, Metin Kaya Gürgöze1, Aslıhan Kara1
1
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Juvenil idiopatik artrit (JİA), çocukluk çağının en sık görülen romatizmal hastalığı olup birçok sistemdeki klinik bulguların yanı
sıra en önemli özelliği kronik inflamatuar sinovittir. Sıklıkla eklem tutulumu ile karşımıza çıkmakla birlikte ateş, döküntü, üveit,
büyüme ve gelişme geriliği, amiloidoz ve poliserözit gibi eklem dışı sistem tutulumları da görülebilir. Çalışmada JİA’lı olguları
değerlendirerek bölgemizdeki hastaların demografik, klinik ve laboratuar özellikleri ortaya konulmaya çalışıldı.
Çalışma Uluslarası Romatoloji Birliği (ILAR) kriterlerine göre tanı almış JİA’lı hastalar arasında yürütülmüş retrospektif bir
çalışmadır. Değerlendirilen 99 hastadan 89’u çalışmaya dahil edildi. Hastaların dosyaları incelenerek demografik bulguları
ve tetkik edilen laboratuar değerleri kaydedildi. Son vizitlerinde hastaların aktif hastalık ve inaktif hastalık (ilaçlı ve ilaçsız
remisyon) durumları ve çocukluk çağı sağlık değerlendirme anketi (Childhood Health Assessment Questionnaire, CHAQ)
sonuçlarına bakıldı.
Çalışmaya dahil edilen hastaların %44,9’u erkek ve %55,1’i kız cinsiyette idi. Kız/erkek oranının 5/4 olduğu görüldü. Hastaların
ortalama yaşları 11,6±4,7 yıl ve tanı yaşı ortalaması 8,57±4,86 yıldır. Ortalama takip süresi 2,41±1,88 yıl olduğu görüldü. JİA
alt gruplarına bakıldığında en fazla olgunun olduğu grup %61,8 ile oligoartiküler JİA idi. Bunu sırası ile poliartiküler artrit, entesit ilişkili artrit, sistemik artrit ve juvenil psöriatik artrit grubunun takip etmekte olduğu görüldü. En sık diz eklemi tutulumu
ile hastaların başvurduğu belirlendi. Laboratuar değerlendirmesinde sistemik artrit dışındakilerde akut faz reaktanları açısında
önemli bir farklılık görülmedi. Hastaların %50,6’sında anti-nükleer antikor (ANA) pozitifliği olup, ANA pozitifliği yönünden
hasta sayısı en yüksek oligoartiküler JİA grubu idi. Olguların %12,3’ünde romatoid faktör (RF) pozitifliği mevcuttu. Tanı ve
izlem sırasında olguların % 6,7’sinde üveit geliştiği görüldü. Hastaların tedavileri sırasında remisyona girme oranları belirlendi. Hastaların %17,9’u halen aktif hastalık durumunda idi. Ancak olguların %82,1’i inaktif hastalık kriterleri taşıyordu. İnaktif
hastalık grubundaki olguların %68,4’ünün ilaçlı klinik remisyonda ve % 32,6’sının ilaçsız klinik remisyon grubunda olduğu
görüldü. Çocukluk çağı sağlık değerlendirme anketi (CHAQ) ve yetersizlik indexlerine bakıldığında, son vizitte hastaların %
92’sinde günlük yaşamsal aktiviteler yönünden yetersizlik olmadığı gözlendi.
Çocukluk yaş grubunda eklemlerde hasara bağlı hareket kısıtlılığı ve edinilmiş fonksiyonel yetersizliğe yol açan en önemli nedenlerinden biri JİA’dır. Çalışmamızdaki olgularda hem çocukluk çağı sağlık değerlendirme anketinde iyileşme oranları hem
de ilaçlı klinik remisyon oranlarının yüksek olduğu görüldü. Bunun erken tanı yanı sıra, son yıllarda uygulanan yoğun tedavi
seçeneklerinin artması sonucu geliştiği kanaatine varıldı.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Juvenil idiopatik artrit, remisyon, tedavi
Sayfa 134
Poster Bildiri
Poster Sunu 55
Primer Aktif Epstein Barr Virus İnfeksiyonuyla Birlikte Olan HenochSchonlein Purpurası: Olgu Sunumu
İsmail İşlek1, Burcu Karakayalı1, Sıla Yılmaz1, Deniz Çakır1, Pembe Gül Güneş2, Şirin Güven1
1
2
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Ümraniye Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul
Haydarpaşa Numune Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Birimi, İstanbul
Giriş: Henoch-Schönlein purpurası (HSP) literatürde çeşitli viral ve bakteriyel infeksiyon ajanlarıyla birlikteliği bildirilmiştir.
Epstein Barr virus (EBV) enfeksiyonu ile birlikte HSP olguları nadir olarak rapor edilmiştir. Burada 8 yaşında erkek çocukta
primer aktif EBV enfeksiyonu ile birlikte gelişen HSP olgusunu sunuyoruz.
Olgu: 8 yaşında erkek çocuk acil servisimize; ateş, halsizlik, aralıklı karın ağrısı, ekstremitelerde bilateral döküntü şikayetleri ile
başvurdu. Fizik muayenesinde vital bulgular; kan basıncı : 110/60 mm Hg, solunum hızı: 24 /dakika, vücut sıcaklığı: 38,5 °C,
nabız: 110/dk olarak tespit edildi. Akciğer oskültasyonu bilateral doğal ve kalp sesleri normaldi. Karaciğer sağ kosta altı 1 cm
palpe edildi. Ultrasonografide hafif splenomegalisi saptandı. Multiple purpurik döküntü ekstremitelerde, abdomen üzerinde
ve gluteal bölgede mevcuttu (Resim 1). Laboratuvar incelemede; beyaz küre (WBC): 30,000/mm3, (%75 lenfosit), hemoglobin: 11 g/dl ve trombosit 357,000/mm3 olarak ölçüldü. Biyokimyasal testlerde serum kreatinin: 0.6 mg/dl, kan üre azotu:
19 mg/dl, protein 7.9 g/dl, serum albumin: 3.9 g/dl, AST: 181 IU/L (<52), ALT: 122 IU/L(<52), GGT: 32 g/dL ve total
IgE: 405 IU/L idi. Eritrosit sedimentasyon hızı: 48 mm/sa ve CRP: 4,6 mg/dl (0-0,5) olarak ölçüldü. Koagülasyon testleri,
C3, C4, ANA, diğer immunglobulin seviyeleri, anti-dsDNA, rheumatoid factor (RF), c-ANCA, p-ANCA ve anti streptolysin-O (ASO) negatif bulundu. HIV, Hepatitis B, C serolojisi ve VDRL-RPR, VZV, CMV, toxoplasma, rubella and parvovirus
antikorları da negatif bulundu. Monospot testi pozitifti. EBV seroloji testlerinden ANTI-EA-D Ig G: 3+, ANTI-VCA gp125
Ig G: 3+, ANTI-VCA p19 Ig M: 2+, ANTI EBNA-1 Ig M: negatif, ANTI EBNA-1 Ig M: negatif, ANTI EBNA-1 Ig G: negatif
saptandı. Bu bulgular ışığında hasta primer aktif akut EBV enfeksiyonu olarak yorumlandı. Ayrıca hastanın sol malleol üzerinden alınan cilt biyopsisi lökositoklastik vaskülit ile uyumlu olarak raporlandı. Çekilen akciğer grafisi ve elektrokardiyogramında
bir özellik saptanmadı. Hasta yatışı sırasında intravenöz hidrasyon, oral ibuprofen ve hidroksizin ile izlendi. Klinik ve laboratuvar bulguları 15 gün içinde gerileyerek normale döndü.
Sonuç: Literatürde kronik EBV ile birlikte HSP yi taklit eden tabloda bir vaka bildirilmiştir. Bilebildiğimiz kadarıyla bu
vaka primer aktif EBV enfeksiyonu ile birlikte gelişen ilk HSP olgusudur. HSP’yi uyarıcı enfeksiyon ajanları içine EBV de
düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler: Henoch-Schönlein purpurası, Epstein Barr virus
Sayfa 135
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 136
those i
sible o
of units
F
script l
4.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
F
chapter
name,
accepte
referen
mitted
the Dig
R
Jo
of new
diatr R
Poster Sunu 55
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 56
Romatoid Nodül Ayırıcı Tanısında Hiperkolesterolemi
Fatih Mehmet Keleşoğlu1, Basak Saraçoğlu3, Feyza Kübra Tiryaki3, Rana Berru Durmuş3, Zeynep Saraç3, Çağrı Can Makar3,
Aylin Çiftkaya3, Şeyma Kaya3, Sena Özer3, Nazlı Okumuş3, Rukiye Eker Ömeroğlu1
İstanbul Universitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Romatolojisi
İstanbul Universitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
3
İstanbul Universitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Romatolojisi (öğrenci)
1
2
15 yaşında kız olgumuz bize dirsek ayak bileği üzerindeki yaklaşık 7x8 cm’lik nodüllerinin romatoid nodül olduğu düşünülerek
gönderildi. Hastamızda başka bir şikâyet olmayıp fizik muayenesinde bu noduller dışında özellik yoktu. Daha önce romatoid
nodül düşünülerek yapılan tetkiklerinde ANA, romatoid faktör, Anti-DsDNA, sedimentasyon tetkiklerinde özellik saptanmayan hastanın, göz muayenesi de normal saptanmış. Hastanın aile anamnezi sorgulanınca 5 yaş büyük ablasında da benzer
nodüllerin olduğu öğrenildi. Babasının 42 yaşında kalp krizi geçirdiği öğrenildi. Nodüllerin fizik muayenesinde üzerlerinin
hafif turuncu ve sarı renkli oldukları görülmesi üzerine istenen lipit profilinde kolesterol 626 mg/dl ve ablasında 730 mg/dl
saptanması üzerine hastalarımıza ailevi hiperkolesterolemi tanısı konarak, Endokrin ve Metabolizma polikliniğine lipit düzeylerini düşürme tedavisi ve Kardiyoloji polikliniğine koroner arterlerini değerlendirmek üzere yönlendirildi. Çocuk kardiyoloji
polikliniğinde yapılan anjiografide LAD proksimalinde %20-30 darlık ve RCA orta kısmında %40 darlık saptandı. Hastaya lipit
aferez ve medikal tedavi başlanması planlandı.
Özellikle ablasının 5 yıl boyunca bir klinikten romatolojik nodüler lezyonlar açısından tetkik edilmesi ve ailede erken yaşta
kalp krizi öyküsü olması tanısal açıdan önemli ipuçları olup, erken tedavinin gelişecek koroner kalp hastalığını önlemede son
derece önemli olması nedeniyle, ayırıcı tanıda mutlaka akla gelmesi gereken tanılardan biri olduğunu vurgulamak amacıyla
sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Nodül, hiperkolesterolemi
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 137
Poster Bildiri
Poster Sunu 57
Hipomyopatik Jüvenil Dermatomyozit
Deniz Gezgin Yıldırım1, Yeşim Özdemir2, Hacer Fırat3, Zeynep Öztürk4, Öznür Boyunağa3, Ercan Demir4,
Sevcan Azime Bakkaloğlu Ezgü1
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji
3
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyoloji
4
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji
1
2
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Giriş: Juvenil dermatomiyozit (JDMS) proksimal kas güçsüzlüğü, Gottron papülleri, heliotrop raş ve konstitüsyonel semptomlarla karakterize bir hastalıktır. Kas tutulumunun olmadığı amiyopatik veya hipomiyopatik form şeklinde de başvurabilir.
Burada çocuklarda ender görülen hypomyopatik JDMS’li bir olgu sunulmuştur.
Olgu: 5 yaşında kız hasta, bir haftalık ateş, el bilek ve dizlerinde ağrı, diz, dirsekler ve yüzde pembe-mor renkte döküntü ile
başvurdu. Fizik muayenede servikal lenfadenopati, oral aftlar ve sol dizde artrit gözlendi. Kas gücü normal bulundu. Öz ve soy
geçmişinde özellik yoktu. Laboratuvar incelemelerinde sedimentasyon hızında artış ve minimal kreatin kinaz (CK184 u/l;
(N< 170 ) yüksekliği saptandı. ANA, AntidsDNA, ANCA, RF, HLA-B5, FMF gen analizi, Hepatit markerleri, EBV, TORCH,
Salmonella ve Brusella serolojileri negatif, kompleman değerleri normaldi. Ekokardiografi, eklem grafileri, abdominopelvik
ultrasonografi, kemik iliği aspirasyonu ve göz muayenesi doğaldı. Cilt biyopsisinde epidermiste parakeratoz, perivasküler inflamasyon ve müsin birikimi saptandı. Yatışının ilk gününde simetrik el küçük eklemleri, el bileği ve dizde artrit izlendi. Naproksen tedavisi ile ateşi gerilerken, izleyen günlerde 10 kata varan transaminaz yüksekliği gelişti. Naproksen kesildi, 2mg/kg steroid
tedavisi sonrasında transaminaz düzeyleri geriledi. Hasta steroid dozu azaltılarak taburcu edildi. 10 gün sonra şiddetli sol kalça
ağrısı ile başvurdu. MR incelemesinde iliopsoas kasında miyozit, sol iliakus kasında ödem ve nekroz saptandı. Serum aldolaz
düzeyi 40,4 u/lt (N:4-12) idi. Miyozit antikor paneli negatifti. EMG’de sinir iletim çalışması normal bulundu, iğne EMG’de
sağ iliopsoasda denervasyon potansiyelleri ve miyopatik tutulum saptandı, bulgular aktif miyopati ile uyumlu bulundu. Kas
biyopsisinde interstisyel ödem, perimisyal alanda plazma ve mononükler hücre infiltrasyonu izlendi . İzleminde ağrısı geriledi.
Steroid dozu azaltılırken metotrexat tedavisi eklendi. Hasta tedavinin üçüncü ayında yakınmasız izlenmektedir.
Sonuç: Kas güçsüzlüğü ön planda olmayan ve tipik klinik bulgular göstermeyen JDMS’den şüphelenilen olgularda, hipomiyopatik form olabileceği düşünülerek MR, EMG ve kas biyopsisi gibi destekleyici laboratuvar bulgularından yararlanılarak tanı
konabilir ve tedavide gecikme önlenebilir.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Hipomiyopatik , juvenil , dermatomiyozit
Sayfa 138
Sayfa 139
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 58
Artrit ile Başvuran Hastaların Etiyolojik Olarak Değerlendirilmesi
Feride Şahin1, Nilgün Çakar2, Özge Başaran2, Nermin Uncu2, Banu Acar Çelikel2, Fatma Şemsa Çaycı2
Jo
of new
diatr R
1
R
2
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü
accepte
referen
mitted
the Dig
Giriş ve Amaç: Artrit çocuk yaş grubunda sık görülen bir durum olup, çocukları hekime götüren semptomlar içinde
üçüncü sıradadır. Çalışmamızda hastanemizde artrit tanısı alan hastaların etiyolojik dağılımını ve artrit özelliklerini saptamak
amaçlanmıştır.
Hastalar ve Yöntem: Ocak 2008- Şubat 2013 tarihleri arasında artrit tanısıyla izlenen 0 gün -18 yaş arasındaki hastaların
dosyaları ve bilgisayar kayıtları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Yaş, cinsiyet, başvuru yakınması, sistemik bulgular, artrit
bulguları, klinik ve laboratuvar bulguları kayıt edilmiştir. Laboratuvar verilerinden eritrosit sedimantasyon hızı (ESH), tam kan
sayımı, c-reaktif protein (CRP), antistreptolizin O (ASO), HLA-B27, romatoid faktör (RF), antinükleer antikor (ANA), çift
sarmallı DNA antikoru, kan ve sinoviyal sıvı kültürleri, viral seroloji, Brusella serolojisi, ekokardiyografi (EKO), elektrokardiyografi (EKG) ve Ailevi
Akdeniz Ateşi (AAA) gen mutasyonları değerlendirilmiştir.
Sonuçlar: Ortalama yaşları 8,83±3,52 yıl olan %43,2’si kız, %56,8’i erkek, artritli 486 hasta çalışmaya alındı. Hastaların
%22,2’sinde reaktif artrit, %19,3’ünde jüvenil idiopatik artrit (JİA), %18,9’unda vaskülit, %14,4’ünde AAA, %11,7’sinde akut
romatizmal ateş, %9,9’unda enfeksiyöz artrit, %0,6’sında kollajen doku hastalığı ve %3’ünde değişik nedenler saptandı. Başvuru
yakınmaları içinde artrit dışında %25,3’ünde ateş, %26,5’inde döküntü, %33,3’ünde karın ağrısı saptandı. Enfeksiyöz artritli
olgularda ateş sıklığı (p=0,001), JİA’lı olgularda sabah tutukluğu (p=0,001), vaskülitli hastalarda döküntü sıklığı (p=0,005),
AAA’da karın ağrısı sıklığı (p<0,05) diğer gruplara göre istatiksel olarak daha anlamlı saptandı
Tartışma: Bu çalışma ile artritin sistemik hastalıkların ilk bulgusu olabileceği etiyolojide inflamatuar kaynaklı artritlerin ilk
sırada yer aldığı, ancak enfeksiyöz artritlerin de azımsanmayacak oranda olduğu görülmüştür.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Artrit, çocukluk çağı, etiyoloji
Sayfa 140
Poster Bildiri
Poster Sunu 59
Primer Raynaud Fenomeni Olan Çocukların Klinik Özelliklerinin ve Vitamin
B12 Düzeylerinin Değerlendirilmesi
Özge Başaran1, Nilgün Çakar1, Nermin Uncu1, Banu Acar Çelikel1, Fatma Aydın1
1
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Bölümü
Giriş ve Amaç: Bu çalışmanın amacı Primer Raynaud fenomeni (PRF) ile izlenmekte olan hastaların demografik özelliklerinin ve vitamin b12 düzeylerinin retrospektif olarak değerlendirilerek sağlıklı kontrol grubuyla karşılaştırılması ve PRF’li hastalarda vitamin B12 desteği ile Raynaud bulgularındaki azalmanın değerlendirilmesidir.
Hastalar ve Yöntem: Çocuk Romatoloji polikliniğinde Mayıs 2013-Şubat 2016 tarihlerinde PRF tanısıyla takip edilen hastalar çalışmaya dahil edildi. Aynı tarihlerde çocuk polikliniklerinde herhangi bir şikâyeti olmadan başvuran ve vitamin b12 düzeyi
çalışılmış olan yaş ve cinsiyetleri uyumlu çocuklar kontrol grubu olarak alındı. Hastaların demografik özellikleri, Raynaud
fenomeni bulguları, şikâyet süresi, eşlik eden ek bulgular, aldığı tedaviler, oto antikor düzeyleri, yapılmışsa kapillaroskopi
bulguları ve vitamin B12 düzeyleri ve PRF’li hastalarda intramusküler vitamin B12 desteğinin semptomlara etkisi kaydedildi.
Sonuçlar: PRF bulgusu olan 80 hasta (55 kız, 25 erkek) ve 61 sağlıklı kontrol (37 kız, 24 erkek) çalışmaya alındı. Ortalama serum vitamin B12 düzeyleri PRF bulgusu olan bireylerde 205,9 ± 76,3 pg/ml, kontrol grubunda 241,8 ± 171,9 pg/ml bulundu
(p=0.133). 48 hastanın (%60) B12 düzeyi 200 pg/ml’nin altında saptandı. Kontrol grubunda 30 kişide (%49,2) B12 düzeyi
200 pg/ml’nin altındaydı. Gruplar arasında vitamin b12 eksikliği yönünden anlamlı fark saptanmadı (p=0,233). 38 PRF’li
(%47,5) olguya vitamin B12 tedavisi başlandı. B12 tedavisi başlanıp düzenli takibe gelen 30 hastanın 7’sinde PRF bulgularında
düzelme oranı %23,3 olarak saptandı. B12 tedavisi düşük olup önerilen tedaviyi almayan 10 hasta vardı, 10 hastanın 3’ü düzenli
takibe gelmişti ve bu hastalarda şikâyetlerinde azalma belirtilmemişti. B12 düzeyi normal olan hastalarda düzenli takibe gelen
13 hasta vardı, bu hastalardan yalnızca bir tanesinin şikâyetlerinde düzleme saptandı.
Tartışma: Çalışmamızda PRF olan grubun vitamin B12 düzeyleri ile sağlıklı grup B12 düzeyleri arasında anlamlı farklılık
saptanmadı. Ülkemiz gibi gelişmekte olan ülkelerde nutrisyonel vitamin B12 eksikliği önemli bir sağlık sorunu olmaya devam
etmektedir. Bu nedenle sağlıklı kontroller ile fark olmaması beklenen bir sonuç olarak değerlendirilebilir. B12 tedavisi ile hastalarda anlamlı bir düzelme kaydedilmemekle birlikte hastaların tedavi altında iken takiplere devam etmemiş olması sınırlayıcı
sonuçlar çıkmasına neden olmuş olabilir.
Anahtar Kelimeler: Primer raynaud fenomeni,çocukluk çağı, vitamin b12
Sayfa 141
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 60
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
JİA Tanılı Hastalarda Biyolojik İlaçların Etkinlik Değerlendirilmesi
Zeynep Kübra Gürcan1, Nilgün Çakar2, Nermin Uncu2, Banu Acar Çelikel2, Özge Başaran2, Fatma Aydın2
F
chapter
name,
1
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
2
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü
Aktif romatoid artritli (RA) hastaların sinovyal sıvılarında inflamatuar hücrelerle birlikte çok miktarda Tümör Nekrozis Faktöralfa (TNF-alfa) bulunmuştur. IL-1 de, sinoviyosit ve kondrositlerden kemik erozyonları ve kartilaj destrüksiyonuna neden olan
matrix mettaloproteazların (MMP) salgılanmasını uyararak romatoid artritin patogenezinde etkin rol oynamaktadır. Sistemik
başlangıçlı JİA’nın klinik ve laboratuar bulgularının temelinde de IL-6’nın önemli rol oynadığına dair bol miktarda kanıt vardır.
Bu gözlemler JİA tedavisinde biyolojik ilaçların kullanıma girmesini sağlamıştır. Çalışmamızda hastanemiz Çocuk Romatoloji
Bölümü’nde JİA tanısı almış ve biyolojik ilaçla tedavi edilen hastalarda bu ajanların etkinlikleri değerlendirilmiştir. Çalışmaya
8 (%36,4) sistemik tip, 7 (%31,8) oligoartiküler tip, 6 (%27,3) poliartiküler tip (5’i RF -, 1’i RF +), 1 (%4,5) psöriatik artrit
olmak üzere 22 JİA hastası alınmıştır. İnfliximab alanların %60’ında, etanercept alanların %69,2’sinde, anakinra ve adalimumab
alanların %66,6’sında, tocilizumab alanların %100’ünde ACR Ped 70 cevabına ulaşılmıştır. Standart tedavi yöntemlerine yanıt
alınamayan romatolojik hastalıklarda biyolojik ajanların etkili olduğu başka çalışmalarda olduğu gibi bizim çalışmamızda da
gösterilmiştir.
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: JİA, biyolojik ajan, ACR yanıtı
Sayfa 142
Poster Bildiri
Poster Sunu 61
Ailevi Akdeniz Ateşinde Kas-İskelet Sistemi Tutulumu
Semanur Özdel1, Zeynep Birsin Özçakar1, Seda Şahin1, Fatoş Yalçınkaya1
Jo
of new
diatr Rh
Re
1
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı/romatoloji Bilim Dalı
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif kalıtılan, tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş ve serozit ataklarıyla karakterize bir hastalıktır.
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi olan çocuklarda kas-iskelet sistemi ile ilgili yakınmaları tanımlamak ve bu yakınmaların genotiple
ilişkisini belirlemektir.
Gereç-Yöntem: Ocak 2013-Ocak 2014 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji bölümünde
AAA tanısı ile izlenen hastaların dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların demografik verileri, klinik ve laboratuar
bulguları, genetik sonuçları kaydedildi. İki mutasyon taşıyan hastalar 3 gruba ayrıldı: M694V/M694V, M694V/diğer mutasyon ve M694V’den farklı iki mutasyon taşıyanlar. Tek mutasyonu olanlar da M694V taşıyan ve taşımayan olmak üzere iki
gruba ayrıldı.
Sonuçlar: Çalışmaya 317 hasta alındı. (170 kız, 147 erkek ; ortalama yaş 12.2 ± 5.7 yıl) Tüm hastaların %18’inde artrit,
%43’ünde artralji, %43’ünde bacak ağrısı, %36’sında topuk ağrısı, %8’inde myalji, %2’sinde uzamış artrit, %2’sinde uzamış febril
myalji saptandı. Bacak ağrısı ve topuk ağrısının M694V homozigot olan hastalarda daha sık olduğu görüldü (p<0,05). Heterozigot mutasyonu olanlarda ise M694V mutasyonunu taşıyan hastalarda taşımayanlara göre daha sık artralji, bacak ağrısı ve
topuk ağrısı olduğu görüldü (p<0,05).
Tartışma: Çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi olgularında kas-iskelet sistemine ait yakınmalar sık görülmektedir. Genotip bu
yakınmalarda belirleyici bir faktördür. Özellikle M694V mutasyonu Ailevi Akdeniz Ateşi olgularında kas-iskelet sistemi ile ilgili
yakınmalara zemin hazırlamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Artrit, Artralji, topuk ağrısı
Sayfa 143
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 62
Fmf Hastalarının Kardeşlerinde Klinik Ve Subklinik Özellikler Ve Mefv
Mutasyon Dağılımları
Zubeyde Günduz1, Aydın Esen1, Betül Sözeri1, Aysenur Paç Kısaarslan1, Huseyin Kılıç2, Ruhan Düşünsel1, Hakan Poyrazoğlu1,
Munis Dündar3, İsmail Dursun1
Erciyes Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji
Erciyes Üniversitesi, Mikrobiyoloji
3
Erciyes Üniversitesi, Tıbbı Genetik
1
2
Jo
of new
diatr R
Giriş: Ailevi akdeniz ateşi otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, tekrarlayan ateş atakları yanısıra peritonit, plorit, artrit ya
da erizipel benzeri eritemle karakterizedir. Hastalık herhangi bir yaşta görülebilsede hastaların %80den fazlası ilk 20 yaş içinde
semptomatik olur. Hastalığın uzun dönem komplikasyonlarından olan amiloidoz gelişimi, kötü prognozla ilişkilidir. Prin protein kodlayan 16 kromozom üzerinde yerleşik MEFV geninin mutasyonları hastalıktan sorumludur.
FMF tanısıyla izlenen hastaların kardeşlerinde MEFV mutasyon sıklığını, klinik ve sub klinik bulguları analiz etmek amacıyla
bu çalışma planlanmıştır.
Yöntem: Çalışmaya Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji B.D izlenen FMF hastaları ve kardeşleri alınmıştır.
FMF hastalığının klinik bulgularını araştırmak için tüm katılımcılara 21 sorudan oluşan bir anket uygulanmış ve MEFV gen
analizini de içeren laboratuvar testler yapılmıştır.
Sonuçlar: Çalışmaya 50 farklı aileden, 53 hasta ve bunların 76 kardeşi olmak üzere toplam 129 çocuk dahil edilmiştir. Hastalarada en sık görülen mutasyonlar sırasıyla; pM694V /pM694V (%60), pM694V/pM680I (%9.5), pM694V/pV726A
(%3.6) ve pM694V/0 (%3.6) ‘dır. Kardeşlerde ise mutasyon sıklık sıralaması: pM694V/pM694V (%12), pE148Q/pP369S
ve pM694V/0 (%35.5) olup 11 kardeşte (%14.5) sibling mutasyon bulunmamıştır. FMF hastalığının tipik bulguları olan
tekrarlayan ateş, serozit ve akut faz yanıtlarının geçici yüksekliği kardeşlerin %12’sinde tarif edilmiştir (9/76). Ayrıca kardeşlerin
bazılarında erizipel benzeri eritem ve efor sonrası bacak ağrıları saptanmıştır. Efor sonrası bacak ağrıları olan kardeşlerin
%28’inde en az 1 MEVF mutasyonu olduğu görülmüştür (21/76). Akut faz yanıtları (ESR, CRP, SAA ve S100A protein)
açısından yapılan değerlendirmede homozigot mutasyon taşıyan kardeşlerin SAA ve S100A protein düzeyleri diğerlerine göre
yüksek bulunmuştur.
Sonuç: Kardeşinde FMF hastalığı olan çocuklar içinde homozigot mutasyon taşıyanların ateş, serozit ve kas iskelet sistemi semptomlarının olduğu gösterilmiştir. Bu bulguların doğrultusunda FMF’ li hastaların kardeşlerinde genetik tarama
yapılmadan önce ayrıntılı klinik değerlendirme yapılmasının önemli olduğu vurgulanmaktadır.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, Kardeş, Klinik, genetik
Sayfa 144
Poster Bildiri
Poster Sunu 63
Behçet Hastalığı Tanılı İki Olguda Genitoüriner Sistem Tutulumu
Fatma Yazılıtaş1, Özlem Aydoğ1, Sare Gülfem Özlü1, Evrim Kargın Çakıcı1, Hasibe Gökçe Çınar2, Mehmet Bülbül1
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Pediatrik Nefroloji Ve Romatoloji
Bölümü
2
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Radyoloji Bölümü
1
Giriş: Behçet hastalığında (BH) bulguların çoğu vaskülitle açıklanmaktadır [1]. BH tanılı vasküler tutuluma bağlı düşünülen
varikosel ve epididimoorşitle başvuran 2 hasta sunuldu.
Olgu 1: Tekrarlayan oral aft, genital ülser, ön üveit, terminal ileit ve pozitif paterji testi ile BH tanısı alan ve 6 yıldır izlenen 16
yaşında erkek; 3 gündür ağızda yara, hayâlarında ağrı ve şişlikle başvurdu. 1 yıldır kontrole gelmemiş, kolşisini kullanmamıştı.
Oral ülserler, sol skrotumda grade 3 varikosel ve önceki ülserlerin skarı mevcuttu. Hemogram normal, ESH (70 mm/s) ve CRP
(196 mg/L) yüksekti. Böbrek/karaciğer fonksiyonları, idrar tetkiki normal, viral-bakteriyel serolojiler negatif, C3/C4 normal,
ANA, anti dsDNA, ANCA ve FMF gen analizi negatifti. EKO normaldi. Skrotal doppler US’de testis sağda 22x25x40mm, solda 26x30x40mm, parankim ekoları ve epididim kan akımları normaldi. İstirahatte sol pleksus pampiniformis çapı 2,9mm olup
valsalva ile geri akım görüldü. Sperm analizi normaldi. Oral steroid, kolşisin ve NSAID başlanıp skrotal elevasyon uygulandı.
Varikosel 1ayda düzeldi; steroid kesilip kolşisin devam edildi.
Olgu 2: Tekrarlayan oral aft, genital ülser, eritema nodozum ve pozitif paterji testi ile BH tanısı alan, 5 yıldır izlenen kolşisin kullanan 16 yaşında erkek; 2 gündür ateş, hayâlarda ağrı ve şişlikle başvurdu. Skrotumda eritem, ödem ve hassasiyet vardı. Hemogram normal, ESH (50 mm/s) ve CRP (74 mg/L) yüksekti. İdrar-biyokimya tetkiki normal, viral-bakteriyel serolojiler negatif,
C3/C4 normal, ANA, anti dsDNA, ANCA, FMF gen analizi negatifti. EKO normaldi. Skrotal doppler US’de testisler normal
boyutta, sağ orta kesim anteriorda 24x17mm, sol alt kesimde 18x16mm boyutlarında, tepesi mediastinum testis seviyesinde
olan ve testiküler kapsüle uzanan üçgen şekilli, akım sinyali artmış, hipoekojen, keskin sınırlı, belirgin demarkasyon göstermeyen alanlar izlendi. Epididimoorşit tanısıyla skrotal elevasyon, soğuk uygulama, yatak istirahati, NSAID, steroid başlandı;
kolşisin artırıldı. 3. haftada Skrotal doppler düzeldi. NSAID, steroid kesilip kolşisin devam edildi.
Tartışma: BH’de varikosel insidansı (%55,3) normal popülasyondan yüksektir. Otoinflamatuar olaylar, endotel hücre hasarı,
azalan prostasiklin sentezi, fibrinolitik aktivite defekti ve endotelin1 artışı ile vasküler hasar gelişir. Tekrarlayan inflamasyon
spermatik vende basınç artışı, testiküler vende kapak yetersizliğine yol açar, varikosel oluşur [2]. BH’de testis ve epididimin
vaskülitik/noninfeksiyöz inflamasyonu ile oluşan epididimoorşit %2,4-28 sıklıktadır [3]. Her 2 durumdada antiinflamatuar ve
immünsupresiflerin faydalı olması otoinflamatuar hadise ve vasküliti destekler.
Kaynaklar:
1. Özen S et al. Behçet disease: treatment of vascular involvement in children. Eur J Pediatr 2010; 169:427-430.
2. Yılmaz Ö et al. Varicocele and epididymitis in Behçet disease. J Ultrasound Med 2011; 30:909-913.
3. Fereydoun Davatchi et al. Behçet’s disease: from East to West. Clin Rheum 2010; 29:823–833.
Anahtar Kelimeler: Behçet Hastalığı, Varikosel, Epididimoorşit
Sayfa 145
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 64
JIA’lı Çocuklarda Intraartiküler Kortikosteroid Enjeksiyonları Sonrası Alt
Ekstremite Fonksiyonel Sonuçları
Deniz Bayraktar1, Umut Ziya Koçak1, Özge Altuğ Gücenmez2, Balahan Bora Makay2, Sema Savcı1, Şevket Erbil Ünsal2
1
2
Fizik Tedavi Ve Rehabilitasyon Yüksekokulu, Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir, Türkiye.
Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı, Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir, Türkiye.
Giriş: Alt ekstremite tutulumu eşlik eden Juvenil İdyopatik Artrit’li (JİA) çocuklarda sıkça mobilite yeteneğinde kısıtlılığın
ortaya çıktığı görülmektedir. Intraartiküler kortikosteroid enjeksiyonlarının alt ekstremitedeki klinik bulgu ve semptomları
azalttığı gösterilmiştir.
Amaç: JIA’lı çocuklarda dize uygulanan intraartiküler kortikosteroid enjeksiyonunun alt ekstremite fonksiyonel durumu üzerine etkisini araştırmak.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, intraartiküler kortikosteroid enjeksiyonu planlanan oligoartiküler JİA’li çocuklar (sadece diz
tutulumlu) dahil edildi. Intraartiküler enjeksiyondan önce muköz sıvı aspire edildi. Kortikosteroid olarak Triamcinolone hexacetonide enjekte edildi (1 mg/kg ve bir eklem için maksimum 40 mg). Günlük yaşamda alt ekstremitenin ana fonksiyonu
yürüme olduğundan alt ekstremite fonksiyonel durumunu belirlemede 6 dakika yürüme testi seçildi. Altı dakika boyunca
yürünen toplam mesafe analiz için kullanıldı. Çocuklar enjeksiyon günü (enjeksiyondan 2 saat önce), enjeksiyondan 1 hafta ve
5 hafta sonra değerlendirildi. İstatistiksel analiz için Wilcoxon Testi kullanıldı.
Sonuçlar: Şimdiye kadar çalışmaya toplamda 6 çocuk (ortalama yaş: 9, min-max: 4.5-16.5, ortalama boy uzunluğu: 138.5
cm, min-maks: 108-156 cm, ortalama vücut ağırlığı: 31.5 kg, min-maks: 20-54 kg) dahil edildi. Ortalama hastalık süresi 12.5
ay olarak belirlendi (min-maks: 2-120 ay). Çocukların üçünün bilateral, ikisinin sol ve birinin de sağ taraf diz eklem tutulumu
vardı. İki çocuğa daha önceden de intraartiküler diz eklem enjeksiyonu yapılmış olduğu belirlendi. Ortalama yürüme mesafeleri; uygulama öncesi: 466.5 m, min-maks: 405-555 m, 1. Hafta: 540 m, min-maks: 435-630 m, 5. Hafta: 565.5 m, minmaks: 470-675 m olarak belirlendi. Friedman Varyans Analizine göre 3 ölçüm arasında da istatistiksel olarak anlamlı bir fark
bulundu (p= 0.042). 6-dakika yürüme testi sonuçlarında uygulama öncesi ve 1. hafta takibi arasında (p<0.044), uygulama
öncesi ve 5. hafta takibi arasında (p=0.046) ve 1. hafta takibi ve 5. hafta takibi arasında (p= 0.042) istatistiksel olarak anlamlı
farklılklar saptandı.
Tartışma: Bu çalışmanın ilk sonuçlarına göre diz eklemi için intraartiküler kortikosteroid enjeksiyonu alt ekstremite fonksiyonel durumunu geliştirmede bir rol oynamaktadır ve etkisi 5. haftaya kadar artar. Bu sonuçlar alt ekstremite fonksiyonları
açısından gelecek vaat ets ede preliminer yapıları nedeniyle, dikkatli bir şekilde yorumlanmalıdır. Gelecek çalışmalar fonksiyonel sonuçlar için intraartiküler kortikosteroid enjeksiyonunun gerçek potansiyelini ortaya koyacaktır.
Kaynakça:
1.
Jennings H, Hennessy K, Hendry GJ. The clinical effectiveness of intra-articular corticosteroids for arthritis of the
lower limb in juvenile idiopathic arthritis: a systematic review. Pediatr Rheumatol Online J. 2014 11; 12: 23.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: JIA, Alt Ekstremite Fonksiyonları, Kortikosteroid Enjeksiyonu
Sayfa 146
Poster Bildiri
Poster Sunu 65
JIA’da Semptomların İdaresinde Kinesiotape Alternatif Bir Yöntem Olabilir
Mi? Bir Olgu Sunumu
Umut Ziya Koçak1, Deniz Bayraktar1, Nihan Özünlü Pekyavaş2, Özge Altuğ Gücenmez3, Balahan Makay3, Sema Savcı1,
Şevket Erbil Ünsal3
Fizik Tedavi Ve Rehabilitasyon Yüksekokulu, Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir, Türkiye.
Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Başkent Üniversitesi, Ankara, Türkiye.
3
Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı, Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir, Türkiye.
1
2
Giriş: Jüvenil İdyopatik Artrit’li (JİA) hastalarda sıklıkla ağrı, efüzyon, fonksiyonel bozukluklar ve mobilite kaybı gibi semptomlar görülmektedir. Bu semptomların idaresi açısından soğuk uygulama (buz/coldpack), istirahat ya da splintleme semptom yönetiminde farmakoterapinin yanında fizyoterapi uygulamaları olarak uygulanan ajanlardır. Fakat bu yöntemler çocuklar
için kısıtlayıcı ve sıkıcı olabilmektedir.
Amaç: JİA’da semptom yönetimi için kısıtlayıcı olmayan ve daha dinamik bir yöntemin akut etkilerini bir olgu üzerinden incelemek.
Gereç&Yöntemler: Oligoartiküler JİA tanısı almış 4 yaşındaki bir çocuk fizyoterapi kliniğimize yönlendirildi. Yalnızca sol
dizinde 7 haftadır süren şişliği mevcut olan hasta, 15 gün ibuprofen 30 mg/kg/gün kullanmıştı. Kliniğimize geldiğinde, diz
çevre ölçümü, diz eklem hareket açıklığı ölçümleri, ağrı değerlendirmesi, kas kuvveti değerlendirmesi, 6 dakika yürüme testi
mesafesi, statik ve dinamik ağırlık aktarma ölçümleri yapıldı. Diz çevresi sağda 25.6 cm, solda ise 26.7 cm olarak ölçüldü (%3,51
fark). Sol diz eklem hareket açıklığında kısıtlılık saptandı (12° ekstansiyon ve 20° fleksiyon kaybı). Hasta ağrı tariflemedi ve
manuel kas testine göre kas kuvvet kaybı yoktu. Fonksiyonel ölçüm olarak 6 dakika yürüme testi uygulandı ve hasta 405 metre
yürüyebildi. Her iki alt ekstremitesi üzerine ağırlık aktarma durumu Balance Master System cihazıyla statik olarak 0°, 30°, 60°
ve 90° fleksiyonda, dinamik olarak ise otur-kalk testi ile değerlendirdi. Ağırlık aktarma açısından özellikle 0° fleksiyon (sol:%33
ve sağ:%67) ve 30° fleksiyonda (sol:%28 ve sağ:%72) etkilenmemiş (sağ) tarafına daha fazla ağırlık aktardığı saptandı. Dinamik
ağırlık aktarmada ekstremiteler arasında önemli bir fark görülmedi. Değerlendirmelerden sonra sol dizine Epidermis, Dermis,
Fasya (EDF) tekniğiyle Kinesiotape uygulandı (Şekil 1) ve 45 dakika sonra bant üzerindeyken değerlendirmeler tekrar yapıldı.
Sonuçlar:
Kırk beş dakika kinesiotape uygulamasından sonra;
• Sol taraf diz çevresi 26 cm bulundu (%1,56 fark).
• Eklem hareket açıklığı açısından ekstansiyon 8° ve fleksiyon 10° arttı.
• 6 dakika yürüme mesafesi 15 metre gelişti.
• Statik ağırlık aktarma tüm açılarda normal değerlere (sol:%50 ve sağ:%50) yaklaştı.
o 0° için sol:%47 ve sağ:%53,
o 90° için sol:%54 ve sağ:%46 (Şekil 1).
• Dinamik ağırlık aktarma önceki değerlere benzerdi.
Sonuç: Kinesiotape uygulamasından 45 dakika sonra özellikle, ağırlık aktarma asimetrisindeki fark büyük oranda normal seviyelere ulaştı. Bu olgu sunumunun sonuçlarına göre, Kinesiotape yönteminin JİA’da semptom yönetimi açısından bir potansiyele sahip olduğu söylenebilir. Gelecekte daha geniş hasta populasyonuyla randomize olarak tasarlanmış çalışmalar JİA’da
semptom yönetiminde Kinesiotape yönteminin gerçek rolünü ortaya koyacaktır.
Anahtar Kelimeler: Kinesiotape, Jüvenil İdyopatik Artrit, Diz.
Sayfa 147
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 148
those i
sible o
of units
F
script l
4.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
F
chapter
name,
accepte
referen
mitted
the Dig
R
Jo
of new
diatr R
Poster Sunu 65
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 66
E148q Mutasyonu Taşıyan Ailesel Akdeniz Ateşli Hastaların Klinik
Değerlendirimi
Fatma Aydın1, Nilgün Çakar1, Nermin Uncu1, Özge Başaran1
1
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi
Giriş-Amaç: AAA (Ailevi Akdeniz Ateşi) otozomal resesif, tekrarlayan ateş, steril peritonit, plörezi ve artritlerle karakterize bir
periyodik ateş sendromudur ve Türkiye’de sık görülmektedir. MEFV geninde en sık ekzon 10, sonrasında ekzon 2, 3, 5, 1, ve
9’daki mutasyonların hastalığa neden olduğu düşünülmektedir. Ekzon 2’de yer alan E148Q mutasyonunun hastalığa neden
olmadığı veya hafif şiddette klinik bulgular oluşturduğu yönünde çalışmalar mevcuttur. Bu çalışma ile kliniğimizde E148Q
mutasyonu olan AAA tanılı hastaların klinik özelliklerini değerlendirmeyi amaçladık.
Materyal-Metod: Çocuk Romatoloji polikliniğinde takip edilen ve E148Q mutasyonu taşıyan 58 hasta çalışmaya alındı.
Klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.
Sonuçlar: E148Q mutasyonu taşıyan 58 hastanın 38’i (%65,5) Yalçınkaya ve ark. nın AAA tanı kriterlerine göre AAA tanısı
almışlardı ve kolşisin tedavisi kullanmaktaydılar. AAA tanısı ile izlenen 38 hastanın 23’ü (%60,5) kız, 15’i (%39,5) erkekti.
Median atak başlama yaşı 60 ay (12-360), tanı yaşı 102 ay (36-204), tanıda gecikme 12 aydı (1-120 ay). Hastaların 16’sının
(%42,1) ailesinde AAA hastalığı vardı, hiçbirinin ailesinde amiloidoz öyküsü yoktu. Hastaların 13’ünde (%34,2) E148Q +/-,
2’sinde (%5,3) E148Q +/+, 16’sında (%39,5) birleşik heterozigot E148Q/M694V , diğerleri E148Q/K695R, E148Q/
P369S, E148Q/L110P mutasyonlarını taşıyorlardı. 4 hastada 2 den fazla mutasyon saptandı (2 hasta E148Q/M694V/
M680I, 2 hasta E148Q/M694V/L110P)
Hastaların 33’ünde (%86,8) karın ağrısı, 30’unda (%78,9) ateş, 18’inde (%47,4) artralji, 14’ünde (%36,8) bacak ağrısı, , 11’inde
(%28,9) göğüs ağrısı, 8’inde (%21,1) artrit,7’sinde (%18,4) erizipel benzeri raş, 4’ünde (%10,5) diyare, 3’ünde (%7,9) konstipasyon, 5’inde baş ağrısı (%13,2), 4 hastada (%10,5) appendektomi, 6‘sında splenomegali (%15,8), 6’sında (%15,8) kusma, 1
hastada testis tutulumu klinik bulgulara eşlik etmekteydi. İzleminde amiloidoz gelişen hasta yoktu.
Hastaların hastalık ağırlık skorlaması (MOR) 24’ünde (%63,2) hafif, 7’sinde (%18,4) orta ve 7’sinde (%18,4) ağır olarak
değerlendirildi. Ağır olanların 5’inde E148Q/M694V mutasyonu vardı. E148Q +/- mutasyonu olanların 11’inin ( %84,6)
skoru hafifti.
Hastaların hepsinde Kolşisin ile ataklar kontrol altındaydı ve başka bir tedaviye ihtiyaç duyulmamıştı.
Tartişma-Sonuç: E148Q mutasyonunu heterozigot, veya homozigot taşıyan hastalarda AAA klinik bulguları ile başka
mutasyonların eşlik ettiği hastaların klinik bulguları arasında anlamlı fark saptanmamıştır,ancak E148Q mutasyonunu heterozigot veya homozigot taşıyan AAA’li hastalarda hastalık ağırlık skorunun E148Q mutasyonunu birleşik hetrozigot olarak
taşıyan hastalardan daha düşük olduğu görülmüştür.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, E148Q
Sayfa 149
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 67
Santral Sinir Sistemi Vasküliti İle Başvuran Takayasu Arteritli Vaka
Fatma Aydın1, Banu Çelikel Acar1, Nermin Uncu1, Özge Başaran1, Alev Güven1, Adalet Elçin Yıldız1, Suat Fitöz2,
Nilgün Çakar1
Jo
of new
diatr R
1
2
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi
R
accepte
referen
mitted
the Dig
13 yaşında iki haftadır devam eden baş ağrısı, baş dönmesi ve bayılma şikayeti ile başvuran kız hastanın fizik muayenesinde
bilinci açık, vücut ağırlığı 81 kg (>97p) , VKİ (Vücut kitle indeksi) 30,4 (>97p), kan basıncı 70/50 mm/Hg idi. Diğer muayene
bulguları doğaldı. Öz ve soygeçmisinde özellik yoktu. Laboratuvar incelemelerinde beyaz küre 10700/mm3, hemoglobin
10,8 g/dl, trombosit 540 000/mm3, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) 108 mm/saat, C-reaktif protein (CRP) 7,5 mg/dl
(0-0,8 mg/dl), tam idrar tetkikinde protein +++, 23 eritrosit, 18 lökosit, 24 saatlik idrarda protein atılımı 31.9 mg/m2/saat,
serum albümin ve total protein düzeyleri normal, Antinükleer antikor (ANA) 1/100 titrede pozitif, kompleman C3 düzeyi
normal bulundu. Beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) demiyelinizan hastalık/ nonspesifik vaskülit bulguları ile
uyumlu bulunan hastanın beyin omurilik sıvı (BOS) incelemesi, IgG indeksi ve viral belirteçleri normaldi. Beyin MR anjiyografisi, renal arter ve renal ven doppler ultrasonografi bulguları normaldi. Böbrek biyopsisinde ışık mikroskopik incelemede
fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) saptandı. immünfloresan incelemede immünglobülin ve kompleman birikimi
yoktu. Santral sinir sistemi vasküliti tanısı ile steroid tedavisi başlandı. Nefrotik sendromu olmayan hastada sekonder FSGS
düşünülerek angiotensin konverting enzim inhibitörü (ACEİ) başlandı. 5 yıllık izlemi süresince doz azaltılarak kortikosteroide
devam edildi, proteinürisi azaldı. Kontrol beyin MRG’lerinde belirgin farklılık görülmedi. İzlemin 5.yılında periferik nabızları
alınamayan, karotiste üfürüm duyulan ve akut faz reaktanları yüksek seyreden hastanın boyun ve aorta MR anjiografisinde,
aorta duvarında diffüz kalınlaşma, karotis ve subklavian arterlerde değişik derecelerde stenoz saptandı. Takayasu arteriti tanısı
ile almakta olduğu kortikosteroide ek olarak methotreksat başlandı. 4 ay sonra sol hemiparezi ile başvuran hastanın beyin
MR ve MR anjiyografisinde sağ anterior arterin suladığı alanda geniş serebral enfarkt saptandı. Tedaviye tocilizumab eklendi.
Tociluzumab tedavisinin 3. ayında olan hastanın akut faz belirteçleri normale dönmüş olmakla beraber, klinik bulguları halen
devam etmektedir.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Santral sinir sistemi vasküliti, FSGS, Takayasu Arteriti
Sayfa 150
Poster Bildiri
Poster Sunu 68
Çocuk Romatoloji Hastalarında Kullanılan Biyolojik İlaçların Güvenilirlik
Değerlendirilmesi
Jo
of new
diatr Rh
Zeynep Kübra Gürcan1, Nilgün Çakar2, Nermin Uncu2, Banu Çelikel Acar2, Özge Başaran2, Fatma Aydın2
Re
1
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
2
Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Romatolojisi
İnflamatuar artritin bazı temel mekanizmalarının anlaşılması, inflamatuar süreçlere katılan bazı hücresel ve moleküler
mekanizmaların anlaşılmasına neden olmuştur. İmmün cevaba katılan, bir veya birkaç basamağı hedefleyen biyolojik aktif ajanlar geliştirilmiştir. Biyolojik ajanlar Juvenil İdiopatik Artrit (JİA), Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), Takayasu Arteriti gibi bir çok romatolojik hastalığın tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır. Çalışmamızda hastanemiz Çocuk Romatoloji Bölümü’nde romatizmal hastalık tanısı almış ve biyolojik ilaçlarla tedavi edilen hastalarda biyolojik aktif ajanların yan etki açısından değerlendirilmesi
amaçlanmıştır. Çalışmaya 19 JİA, 12 AAA, 3 JİA ve AAA, 4 Spondiloartropati, 3 Takayasu arteriti, 1 Nöro-Behçet tanılı olmak
üzere 42 hasta alınmıştır. 39 hasta anti-TNF [( 20 hasta (%30,8) Etanercept, 16 hasta (%24,6) İnfliximab, 3 hasta (%4,6) Adalimumab], 23 hasta anti IL-1 tedavisi [(18 hasta (%27,7) Anakinra, 5 hasta (%7,7) Kanakinumab)], 3 hasta (%4,6) anti IL-6
tedavisi (Tocilizumab) almıştır. Verilen tüm biyolojik ajanlar içinde 14 (%21,5) yan etki görülmüştür. En sık görülen yan etki
4 hastada (%28,5) PPD pozitifleşmesidir. 382 infliximab hasta ayında 2 hastada anafilaksi, 1 hastada enfeksiyon, 1 hastada
psikoz ve 1 hastada ateş ve titreme olmak üzere 5 yan etki (76 hasta ayında 1 yan etki) görülmüştür. 806 etanercept hasta ayında
3’ünde PPD pozitifleşmesi, 1’inde lenfadenopati gelişimi, 1’inde kişilik değişikliği, 1’inde de vaskülit olmak üzere 6 yan etki
(134 hasta ayında 1 yan etki) görülmüştür. 241 anakinra hasta ayında ikisi de enjeksiyon yerinde deri reaksiyonu olan 2 yan etki
(120 hasta ayında 1 yan etki) gelişmiştir. 52 tocilizumab hasta ayında ise PPD pozitifleşmesi şeklinde 1 yan etki görülmüştür. 41
adalimumab hasta ayında ve 52 kanakinumab hasta ayında herhangi bir yan etki görülmemiştir. Biyolojik ajanların çocuklarda
uzun dönem güvenilirliği hakkında yeterli çalışma yoktur. Bu nedenle biyolojik ajanlar çocuklarda kullanılırken olası yan etkiler
açısından hastaların yakın izlemi gerekmektedir. Ayrıca bu konuda daha fazla randomize kontrollü çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Biyolojik ajanlar, yan etki
Sayfa 151
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 69
Miks Konnektif Doku Hastalığı Tanılı, Tedavi Dirençli Bir Olgu
Fatma Yazılıtaş1, Özlem Aydoğ1, Evrim Kargın Çakıcı1, Mehmet Bülbül1, Sare Gülfem Özlü1
1
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi
Giriş: Miks konnektif doku hastalığı (MKDH); juvenil romatoid artrit, sistemik lupus eritematozus (SLE), sistemik sklerozis
ve dermatomiyozitin klinik özelliklerinden en az ikisi ve anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP) otoantikor varlığıyla karakterli
otoimmün hastalıktır [1]. MKDH tanılı, tedaviye zor yanıt veren olgu sunulmuştur.
Olgu: 7 yaşında kız; birkaç aydır el, kol ve dizlerde ağrı ve şişlik, soğukta ellerde kırmızı-mor renk değişikliği, kilo alamama ve
boy kısalığı şikâyetleriyle başvurdu. Soy geçmişinde uzaktan akrabalık, babada ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hikâyesi vardı. Fizik
muayenede vücut ağırlığı ve boy <3p, saçlar ince ve seyrek, cilt kuru ve ödemli, parmak uçları kızarıktı. Parotis lojunda şişlik
ve ağrı, servikal multipl LAP, metakarpofalengeal eklemlerde ağrı-hareket kısıtlılığı, el parmaklarında endürasyon ve kızarıklık,
dirsek/el bilek ekstensör yüzlerinde tendinit, diz eklemlerinde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı, genu valgum ve ekstremite
kaslarında atrofi saptandı. Laboratuar incelemesinde; kronik anemi, AFR yüksekliği (ESH 135 mm/s, CRP 58 mg/L), hipoalbüminemi (2,8 g/dL) vardı. İdrar tetkiki normal, viral ve bakteriyel serolojiler negatif, C3/C4 normal, ANA >1/1000 benekli
paternde pozitif, anti RNP 3+, anti dsDNA negatif, Anti-ENA 3+, anti SSA 3+, FMF gen analizi E148Q/V726A bulundu. Grafilerde tüm kemikler osteopenik, KMD’de Z skoru -2.64 idi. El-ayak bileği ve dizlerde yumuşak doku kalınlık ve dansite artımı
vardı. Akciğer grafisinde retiküler patern saptandı ve solunum fonksiyon testi anormal difüzyonla ile uyumluydu. US’de bilateral parotitis ve multipl reaktif lenf nodları; humerus ve el MR’de tendinit; özefagografide motilitede azalma, skopide tersiyer
kontraksiyonlar; tükrük bezi sintigrafisinde Sikka sendromu saptandı. MKDH ve FMF tanısıyla akciğer tutulumunun olması
nedeniyle iv pulse steroid; takiben oral steroid, NSAİİ, kolşisin, metotreksat, alendronat başlanıp egzersiz önerildi. Steroid dozu
her azaltıldığında atak olduğundan Etanercept başlandı. İzlemde EBV enfeksiyonu, suçiçeği ve pnömoni geçirmesi nedeniyle
Adalimumab’a geçildi. Adalimumabdan 3 ay sonra halsizlik, el parmakları ve avuç içlerinde eritemli püstüller, kollarda ve sırtta
anüler tarzda makülopapüler lezyonlarla başvurdu. ESH 84 mm/saat, ANA, anti-dsDNA ve anti-histon antikorlar pozitif, antiRNP negatif ve komplemanlar normaldi. Anti-TNF tedavisine sekonder SLE düşünülerek anti-TNF kesildi; IL1 antagonisti ile
cilt bulguları için hidroksiklorokin başlandı. 13 aydır remisyonda olup SFT ve toraks HRCT’si normale döndü.
Sonuç: MKDH tedavi ve prognozu tutulan sisteme göre değişir. Steroid, NSAİİ ve hidroksiklorokin kombinasyonuna cevap iyidir. Steroid dozu azaltılamayan, anti-TNF’le sık enfeksiyon ve ilaç ilişkili SLE gelişen ve IL1 antagonistiyle remisyonu
sağlanan bir olgu sunulmuştur.
Kaynak: Stephen C Mathai, Sonye K Danoff. Management of interstitial lung disease associated with connective tissue disease. BMJ. 2016 Feb 24;352.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Miks konnektif doku hastalığ, tedavi direnci
Sayfa 152
Poster Bildiri
Poster Sunu 70
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Olan Hastalarda Depresyon ve Anksiyete
Sıklığının Değerlendirilmesi
Melahat Yeni3, Betül Sözeri1, Ayşenur Paç Kısaarslan1, Zübeyde Gündüz1, Ruhan Düşünsel1, İsmail Dursun2,
Hakan Poyrazoğlu1
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji
3
Erciyes Üniversitesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
1
2
Amaç: FMF, uzun süreli ilaç kullanımını gerektiren kronik seyirli otoinflamatuvar bir hastalıktır. FMF tanısı olan çocuk hastalarda depresyon ve anksiyete sıklığını saptamak amaçlanmıştır. Erciyes Üniversitesi Çocuk Romatoloji Polikliniğinde takip
edilen, 8-17 yaş arası, kolşisin kullanan 73 FMF hastası ile aynı yaşlarda olan 37 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alınmıştır.
Kovaks depresyon ölçeği, durumluk-süreklik ölçeği (DSÖ) ve anksiyete duyarlılığı indeksi (ÇADİ), SF36 yaşam kalitesi
ölçeğinden oluşan anket ile değerlendirilme yapılmıştır.
Sonuçlar: Çalışmaya alınan hastaların 38 i kız 35erkek, kontrol grubunun ise 22 si kız 14 ü erkekti. (p=0.54). Başvuru anında
yaş ortalamaları hastaların 12.08 ± 3.08, kontrol grubunun 13.9 ± 2.37 idi.(p=0.1). Depresyon riski FMF grubunda 7 hastada
(%9.5) kontrol grubunda 5 (%13) hastada saptandı (p=0.37). Anksiyete değerlendirmesinde iki grup arasında anlamlı fark
saptanmadı. (p=0.57, p=0.94, p= 0.52). SF 36 ile yapılan değerlendirmede hastaların genel sağlık ve fiziksel fonksiyon skorları
kontrollere göre düşük bulundu (p=0.03, p=0.03 ). Buna karşın fiziksel rol güçlüğü (RG), emosyonel RG, sosyal fonksiyon,
ağrı, vitalite, mental sağlık açısından hasta grubunun skorları daha kötü olsa da istatistiksel anlamlılık saptanmadı. Hasta ve kontrol gruplarında sigara kullanımı, tırnak yeme, gibi davranışların benzer olduğu görüldü (p=0.37). Uyku ve iştah hasta grubunda kötü idi (p=0.00).Depresyon skoru yüksek olan 7 hastanın tanı yaşı ortalaması diğer hastalardan büyüktü. (10.2 yıl ve 7.7
yıl, p=0.04). Depresyondaki hastaların atak sayıları, hastalık süresi, ilaç kullanım süresi ve anne eğitim durumu diğerlerine
göre istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulundu (p=0.01). Bu hastaların kolşisin dozu diğerlerine göre yüksekti (p=0.92).
Depresyon skoru yüksek olanlarda ÇADİ yüksek iken (p=0.00) DSÖ de fark saptanmadı. SF 36 ile yapılan değerlendirmede;
depresyon skoru yüksek olan FMF li hastalarda genel sağlık, vitalite, ağrı ve fiziksel fonksiyonların olumsuz etkilenmediği buna
karşın fiziksel ve emosyonel RG de kötüleşme olduğu görüldü.
Sonuç: Genel olarak FMF hastalarının sağlıklı kontrollere göre depresyon ve anksiyetelerinin yüksek olmadığı görülmüştür.
Buna karşın depresyon skoru yüksek olan FMF li hastalarda anksiyete sıklığının da yüksek olduğu görülmüştür. Yine bu hastalarda yaşam kalitesi ölçeklerinin depresyonda olmayan hastalara göre daha düşük olduğu saptanmıştır. FMF hastalarında depresyon ile atak sayısı, anne eğitim durumu, hastanede kalış süresi ilişkili olarak bulunmuştur. Geç dönemde tanı alan hastalarda depresyonun daha sık görülmesi; normal gelişim sürecinde adelösan dönemde yaşa bağlı ortaya çıkan duygu-durum
değişikliğine yeni bir hastalık ile baş edebilme güçsüzlüğünün eklenmesi ile açıklanabilir. FMF tanısı konulan hastaların multidisipliner bir yaklaşım doğrultusunda medikal tedavilerinin yanı sıra sosyal ve psikolojik açıdan da desteklenmesi gerektiğini
düşünüyoruz.
Anahtar Kelimeler: FMF,Depresyon,Anksiyete
Sayfa 153
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 71
Jüvenil Dermatomyozit Olgusunda Gelişen Yaygın Kalsinozis: Kader Mi ?
Tedavi Başarısızlığı Mı?
Mustafa Çakan1, Nuray Aktay Ayaz1, Hamide Sevinç Genç1, Gonca Keskindemirci1, Zeynep Topkarcı2, Ayşe Kavak2
1
2
Dr.sadi Konuk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Cildiye Kliniği
Giriş: Jüvenil dermatomyozit (JDM) ağırlıklı olarak kas ve deriyi tutan multisistemik bir hastalıktır. Tipik deri bulguları heliotrope döküntü ve Gottron papülleridir. Geniş nekrotik lezyonlar şeklinde deri tutulumu nadirdir. Uzun dönemli takipte en
önemli sorunlardan biri kalsinozis gelişimidir. Tanıda gecikme, başlangıçta yetersiz tedavi verilmesi, persistan hastalık aktivitesi
kalsinozis gelişimi için ana risk faktörleri olarak sayılmaktadır. Başlangıç aşamasında yaygın nekrotik deri lezyonları olması nedeniyle agresif şekilde tedavi edilen ancak takipte kalsinozis universalis benzeri kalsifikasyon gelişen olgu sunulmuştur.
Olgu: Beş yaşında kız hasta yaklaşık 5 aydır var olan merdiven çıkamama, oturduğu yerden kalkamama şeklinde kas zayıflığı, ellerde ve göz kapaklarında döküntü ve şişlik şikayetleri ile hastanemize başvurdu. Muayenesinde belirgin proksimal kas zayıflığı,
heliotropik döküntü, yüzde ve kollarda ödem ve Gottron papülleri mevcuttu. Sol skapula derisi üzerinde 2x2 cm boyutlarında
merkezi ülsere görünümde lezyon mevcuttu. Kapillaroskopik muayenede kapiller sayısında azalma, belirgin dilatasyon ve mikrokanamalar gözlendi. Hafif nazal konuşması olan olguda gastrointestinal ve akciğer tutulumu saptanmadı. CMAS puanı 17
idi. Kreatinin kinaz 457 U/L (normal 30-155 U/L), AST 65 U/L, CRP 15 mg/L, ESH 22 mm/st saptandı. Alt ekstremite MR
incelemesinde tüm kas dokularında yoğun myozit ile uyumlu bulgular izlendi. JDM tanısı konulan hastaya yüksek doz metilprednizolon (30 mg/kg/gün, 3 gün), oral prednizolon (2 mg/kg/gün) ve metotreksat (15 mg/m²/hafta, sc) tedavisi başlandı.
Bu tedavi ile birinci ayın sonunda kas gücünde ve laboratuar bulgularında belirgin düzelme sağlanırken sırttaki lezyonun boyutu artmaya ve sırt sağ kesimde, her iki kolda, el sırtlarında, ve çene altında yeni ülsere lezyonlar oluşmaya başladı. Ülsere alanların
sayısının artması ve nekroza ilerlemesi nedeniyle oral siklosporin ve aylık İVİG (1 gr/kg/ay, 6 ay) tedaviye eklendi. Siklosporin
ve ivig tedavisinin ikinci haftasında yeni lezyon oluşumu gözlenmedi ve üçüncü ayda tüm nekrotik alanlar minimal iz bırakarak
iyileşti. Siklosporin ve ivig tedavileri 6 ay kullanıldı ve tedaviye steroid ve metotreksat ile devam edildi. Tedavinin birinci yılında
alt ve üst ekstremitelerin distal uçlarında küçük kalsifik nodüller palpe edilmeye başlanıldı. Pamidronat (1mg/kg/g, 3 gün; 3 ay
arayla), ivig (1 gr/kg/ay) ve kolşisin tedaviye eklendi. Ancak kısa bir süre içinde üst ve alt ekstremitelerde kalsinozis universalis
benzeri yaygın kalsifikasyon plakları oluştu (Şekil 1). Olgumuzun tedavisi halen devam etmektedir ve 3 kür pamidronat sonrası
kalsifikasyon oluşumu durdurulabilmiş gözükmektedir.
Sonuç olarak, olgumuzda olduğu gibi, JDM olgularında erken ve agresif tedavi ile kalsinozis gelişimi engellenemeyebilir.
Başlangıç döneminde yaygın nekrotik deri tutulumu olması ileriki dönemde kalsinozis oluşumu için erken bir bulgu olabilir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Jüvenil dermatomyozit, Kalsinozis
Sayfa 154
Sayfa 155
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 71
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 72
Poliarteritis Nodoza Tanılı Hastanın Hiperbarik Oksijen Tedavisi ile Dijital
Nekrotizan Vaskülitinin Başarılı Tedavisi
Coşkun Fırat Özkeçeci1, Gökalp Başbozkurt1, Doğan Şimşek1, Esra Kurt1, Faysal Gök1, Erkan Demirkaya1
1
Giriş: Poliarteritis nodoza, çocukluk çağında nadir görülen, çoklu organ tutulumuyla seyreden, orta ve küçük çaplı arterleri tutan nekrotizan bir vaskülittir. Nekrotizan vaskülite bağlı olarak dijital gangren ve ekstremite kayıplarına neden olabilir. Tedavide
immünsüpresif, vazodilatatör ve antikoagülan ilaçlar kullanılmakla birlikte oturmuş bir protokol yoktur.
Olgu: On beş yaşında erkek hasta; her iki el ve ayak parmaklarında solukluk, kızarıklık, morarma ve yanaklarında kızarıklık
şikayetiyle GATA Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniğine başvurdu. Hastanın başvurusundan 5 gün önce her iki el ve
ayaklarında soğukluk, solukluk ve parmak uçlarında kızarıklık yakınması başlamış. Birkaç gün içerisinde ayak parmaklarında
daha belirgin olmak üzere, el ve ayak parmaklarında yakınmalarına morarma eklenmiş. Öyküsünde özgeçmiş ve soygeçmişinde
özellik yoktu. Başvuru sırasında fizik muayenesinde; vital bulguları stabil, büyüme gelişmesi yaşı ile uyumlu, sol ayak 2, 3, 4.
parmak pulpaları siyah renkli ve nekrotizeydi. El ve ayak parmaklarında kapiller dolum süresi belirgin uzamıştı. Laboratuvar
tetkiklerinde beyaz küre sayısı 15040 /mm3, hemoglobin 14 g/l, trombosit sayısı 387 000 / mm3, eritrosit sedimentasyon hızı
86 mm/saat, CRP 102 mg/l (0-6), ASO 3280 IU/mL (0-200), aPTT 34,1sn (26-38), PTZ 12.7 sn (11-14), INR 1,09 (0.81.2), D-dimer 2.25 mg/L (0-0,55), idrar analizi ve rutin biyokimyasal incelemeleri normal sınırlarda tespit edildi. Hepatit ve
diğer viral çalışmalar negatif olarak saptandı. ANA 1/100 titrede pozitif; Anti-ds-DNA, Anti-ENA profili, p-ANCA, c-ANCA,
Anti-Kardiyolipin IgM ve IgG antikorları negatif; lupus antikoagülan ve kriyoglobulin negatif saptandı. C3, C4, Protein C, S,
antitrombin III, vWF, homosistein seviyeleri normal sınırlarda saptandı. FVIII ve FIX düzeyleri artmıştı. Abdominal aort, alt
ve üst ekstremite BT anjiografi incelemesinde sol renal, mezenterik ve her iki posterior tibial arterlerde kontur düzensizlikleri
ve daralma mevcuttu. Akciğer ve waters grafisinde patoloji saptanmadı. MEFV gen mutasyonu R202Q/R202Q homozigot, M694V/Normal heterozigot saptandı. MTHFR C677T heterozigot mutasyonu saptandı. Hastaya klinik, laboratuvar ve
görüntüleme bulgularıyla PAN tanısı konularak üç gün artarda 1 g/gün intravenöz (IV) metilprednizolon ve siklofosfamid
1 gram/ay IV tedavisini takiben, 60 mg/gün oral prednizolon tedavisi ile devam edildi. Metilprednizolonla eş zamanlı 30
seanslık HBO tedavisi başlandı. Tedavinin ilk 5 gününde 0,5 ng/kg/dk iloprost IV infüzyonu yapıldı. Düşük molekül ağırlıklı
heparin (Enoksaparin) 2 mg/kg/gün altı ay süre ile verildi. Aylık siklofosfamid pulse tedavisinin bitiminde 1200 mg/m2/gün
mikofenolat mofetil tedaviye eklendi. Otuz seanslık HBO tedavisinin sonunda hasta taburcu edildi.
Tartışma: HBO tedavisi; ekstremite kayıplarına neden olabilecek vaskülitlerde, ekstremitenin korunmasına ilaç tedavileri ile
birlikte önemli katkıda bulunan bir yöntem olarak göz önünde bulundurulmalıdır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Dijital Nekroz, Hiperbarik Oksijen, Poliarteritis Nodosa
Sayfa 156
Sayfa 157
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 72
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 73
Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Bir Çocukta Başvuru Bulgusu Olarak Uzamış Ateşli
Miyalji Ve Poliarteritis Nodoza Birlikteliği
Jo
of new
diatr R
İbrahim Gökce1
R
accepte
referen
mitted
the Dig
1
Marmara Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve peritonit, artrit, plörit gibi poliserözit atakları ile karakterize kalıtsal bir
hastalıktır. AAA’ li hastalarda poliarteritis nodoza (PAN), Henoch-Schönlein purpurası ve uzamış ateşli miyalji sendromu
(UAMS) gibi vaskülitik hastalıklarının sıklığının arttığı bilinmektedir. UAMS, hareket kısıtlamasına yol açacak kadar şiddetli
yaygın kas ağrıları ve yüksek ateş ile karakterizedir.
Olgu: Daha önce yakınması olmayan 14 yaşında erkek hasta 3 haftadır süren yaygın kas ağrıları, yüksek ateş, karın ağrısı
ve 5 gündür süregelen bacaklarda ve kollarda purpurik döküntüler ve yüksek kan basıncı şikayetleri ile tarafımıza danışıldı.
Hastamızda ateş ve şiddetli miyalji olması, kreatinin fosfakinazın normal olması ve akut faz reaktanlarının yüksek olması nedeniyle UAMS düşündük. Hastamıza prednizolon tedavisi başladık. Tedavinin birinci gününde hastanın semptomları belirgin
olarak azaldı ve hemen sonrasında akut faz reaktanlarında hızlı bir düşme görüldü. Serolojik tetkiklerinde anti-nükleer antikor,
çift sarmallı DNA antikoru ve anti-nötrofil-sitoplazmik antikorları negatif tespit edildi, C3 ve C4 normal sınırlarda bulundu.
Purpurik döküntü, hipertansiyon, hematüri ve nefritik düzeyde proteinüri nedeniyle AAA zemininde vaskülitik hastalık, olası
HSP/PAN ön tanısıyla böbrek biyopsisi yapıldı. Direkt immünflöresan incelemede IgA negatif saptanan hastada nekrotizan
glomerülonefrit saptandı ve PAN tanısı desteklendi. MEFV geninin mutasyon incelemesi sonucunda homozigot M694V mutasyonu saptandı. Hastamız UAMS, PAN ve AAA tanıları aldı. Hastamız önceki tıbbi hikayesinde AAA’ni düşündürecek hiçbir
bulgusunun olmaması, tek bulgu olarak UAMS ve PAN birlikteliği ile başvurması ve sonrasında AAA tanısı alması nedeniyle
farklılık göstermekte idi.
Tartışma: Ciddi kas ağrıları ve ateş ve/veya vaskülit bulguları ile başvuran hastalarda AAA düşünülmesi gerektiği hatırlatıldı.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi ; Uzamış Ateşli Miyalji; Poliarteritis Nodoza
Sayfa 158
Poster Bildiri
Poster Sunu 74
Schimke İmmun Osseöz Displazisi ve Sistemik Lupus Eritematozus Birlikteliği
İbrahim Gökce1, Serçin Güven1, Neslihan Çiçek1, Nurdan Yıldız1, Harika Alpay1
Marmara Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
1
Giriş: Schimke immun-oseöz displazisi (SİOD) OR geçişli, multisistemik, nadir bir hastalıktır. Karakteristik özellikleri spondiloepifizyal displazi, dismorfik yüz görünümü, büyüme gelişme geriliği, nefrotik sendrom (NS) ve immun yetmezliktir. Bu
sunumda SİOD ve membranöz nefopati (MN) tanıları ile takip edilen ve yıllar içerisinde sistemik lupus eritematozus (SLE)
gelişen bir olgu sunulmuştur.
Olgu: Yedi yaşında erkek hasta NS sebebiyle tarafımıza refere edildi. Akraba evliliği olan anne ve babanın ikinci çocuğu olan
hastamızın sağlıklı bir erkek kardeşi bulunmaktaydı. Kemik yaşı iki yaş geri olan hastada epifizyel displazi tespit edildi. Fizik
muayenesinde orantısız boy kısalığı, kısa boyun, üçgen şekilli yüz görünümü, basık burun kökü, kısa palpebral fisür, mikroodonti, kısa, kalın saç yapısı, yüksek perdede ses, klindodaktili, lumbar lordoz ve şiş karnı mevcuttu (Resim 1). NS nedeni ile yapılan
tetkiklerinde C3 ve C4 düzeyleri düşük, ANA ve anti ds-DNA düzeyleri normal bulundu, böbrek biyopsisi MN (Resim 2)
ile uyumluydu. İmmünoglobülin düzeyleri ve B-hücre sayımı yaşına göre düşük, CD4/CD8 oranı ters dönmüş bulundu. Bu
bulgularla SIOD düşünülen olgunun takibinde p-ANCA pozitif tekrarlayan artriti ortaya çıktı. Romatoloji tarafından JİA tanısı
ile takip edilmeye başlandı. Tekrarlanan ANA ve anti ds-DNA tetkikleri negatif saptandı. SMARCAL 1 geninde mutasyon
saptanmadı. Yaklaşık 10 yıl SIOD ve MN tanıları ile takip edilen hasta 17 yaşında SDBY’ ne girdi. RRT başlanması amacıyla
servise yatırılan hastanın yatışında uzayan ateş, plevral efüzyon, kas ve eklem ağrıları gelişti. Tekrarlanan ANA, anti ds DNA
tetkikleri pozitif saptandı. Tüm bu bulgular ile hastaya SLE tanısı koyuldu.
Sonuç: Hastamızda genetik mutasyon gösterilememekle birlikte tipik fenotipik özellikleri ve eşlik eden bulgular ile SİOD
tanısı kondu. Literatürde eşlik eden renal patolojiler arasında en sık FSGS bildirilmiştir. SIOD ve MN tanıları ile takip edilen
hastamız yıllar sonra gelişen yeni klinik bulguları ve pozitifleşen antikorları ile SLE tanısı aldı. SİOD ile otoimmun hastalıkların
birlikteliği akılda tutulmalı ve immun belirteçler aralıklarla tekrarlanmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Schimke İmmun Osseöz Displazisi; Sistemik Lupus Eritematozus; Nefrotik Sendrom
Sayfa 159
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 160
those i
sible o
of units
F
script l
4.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
F
chapter
name,
accepte
referen
mitted
the Dig
R
Jo
of new
diatr R
Poster Sunu 74
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 75
İzotretinoin Kullanımına Bağlı Gelişen Sakroiliit
Özge Altuğ Gücenmez1, Balahan Makay1, Şevket Erbil Ünsal1
1
Dokuz Eylül Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
Giriş: İzotretinoin akne tedavisinde kullanılan vitamin A türevi bir ilaçtır. Sıklıkla mukokütanöz, kas-iskelet sistemi, nörolojik
ve oküler yan etkilere neden olur. Kas-iskelet sistemine ait en sık karşılaşılan yan etkiler artralji ve miyaljidir. Daha önceden hem
yetişkin hem de pediatrik vakalarda izotretinoin kullanımını takiben sakroiliit geliştiği de bildirilmiştir.
Amaç: Bu yazıda izotretinoin kullanımı sonrası sakroiliit gelişen iki olgu sunulacaktır.
Olgu 1: Akne vulgaris tanısı ile 6 ay önce izotretinoin tedavisi başlanan 17 yaşında erkek hasta tedavisinin birinci ayında
bel ağrısının baş göstermesi ve yakınmasının giderek artması üzerine bölümümüze başvurdu. Başvurusundan 15 gün önce
izotretinoin tedavisinin karaciğer fonksiyon testlerindeki yükseklik nedeniyle dermatoloji bölümünce kesildiği öğrenildi. Fizik
muayenesinde; bilateral sakroiliiak eklemlerde hassasiyeti olan olgunun çekilen sakroiliak MR’ında bialteral sakroiliit ile uyumlu bulgular saptandı. CRP: 97 mg/L (N:0,2-5), sedimentasyon hızı: 69 mm/saat (N:0-20) idi. Yapılan tetkikler ile brucelloz
ve tüberküloz dışlandı. Kemik iliği aspirasyonu normal bulundu. HLA B27 bakılamadı. Hastaya metilprednizolon ve sülfasalazin tedavileri başlandı. Tedavinin 3. haftasındaki kontrol muayenesinde, yakınmasının kalmadığı, fizik muayenesinin normal
olduğu ve akut faz reaktanlarının gerilediği gözlendi. Steroid tedavisi dereceli olarak azaltılarak 3. ayda kesildi. Sülfasalazin ile
tedavisine devam edildi.
Olgu 2: Akne vulgaris tanısı ile 2 ay önce izotretinoin tedavisi başlanan 15 yaşında erkek hasta tedavisinin 40. gününde
sabahları daha fazla olan bel ve kalça ağrısı şikayeti ile bölümümüze başvurdu. Başvurusundan 15 gün önce ilaç kullanımını
kendisinin kestiği öğrenildi. Fizik muayenesinde bilateral sakroiiliak eklemlerde hassasiyeti olan hasta çekilen sakroiliak
MR’ında bilateral sakroiliit ile uyumlu bulguları saptandı. CRP:17 mg/L (N:0,2-5), sedimentasyon hızı: 33 mm/saat (N:020) idi. HLA B27 bakılamadı. Hastanın ayırıcı tanı açısından yapılan diğer tetkikleri normaldi. Hastaya naproksen sodyum
ve sülfasalazin tedavileri başlandı. Hasta haftada iki kez su içi fizyoterapi programına alındı. Bu tedavinin 2. ayındaki kontrol
muayenesinde, yakınmasının kalmadığı, fizik muayenesinin normal olduğu ve akut faz reaktanlarının gerilediği gözlendi. İlaç
tedavisine değişiklik yapılmadan devam edildi.
Tartışma: Yakın zamanda yapılan prospektif bir çalışmada yetişkin popülasyonda izotretinoin kullanımı sonrası sakroiliak
eklem tutulumunun %23 olduğu bildirilmiştir. Sunduğumuz olgular, erişkin populasyonda yan etki olarak bu kadar yüksek
oranda sakroiliiak eklem tutulumu yapan bir ilacın çok gerekli olmadıkça çocuklarda kullanımından kaçınılması gerektiğini
düşündürmektedir.
Kaynakça:
1) Alkan S, Kayiran N, Zengin O, et al. Isotretinoin-induced Spondyloarthropathy-related Symptoms: A Prospective Study. J
Rheumatol. 2015; 42(11): 2106-9.
Anahtar Kelimeler: Sakroiliit, izotretinoin, akne.
Sayfa 161
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 76
Ataksi Telenjiektazi ve Jüvenil İdyopatik Artrit Birlikteliği
Jo
of new
diatr R
Seda Şirin Köse1, Özge Altuğ Gücenmez2, Bengü Serpen2, Özden Anal1, Şevket Erbil Ünsal2
R
accepte
referen
mitted
the Dig
1
2
Dokuz Eylül Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye.
Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Alerji Ve İmmünoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye.
F
chapter
name,
Giriş: Ataksi telenjiektazi, progresif nörolojik bozulma, serebellar ataksi, bozulmuş organ maturasyonu, X ışınlarına artmış
duyarlılık, oküler ve kutanöz telenjiektazi ile seyreden otozomal resesif kalıtım gösteren multisistemik bir immün yetmezlik
sendromudur. Otoimmun hemolitik anemi, Hashimoto tiroiditi gibi otoimmun hastalıklarla birlikteliği gösterilmiştir. Juvenil
idiopatik artrit ise çocukluk çağının en sık görülen romatizmal hastalığıdır. Bilgilerimize göre, JİA ile bu hastalığın beraberliği
daha önceden bildirilmemiştir.
Amaç: Bu yazıda ataksi telenjiektazi zemininde JİA gelişen bir olgu sunulacaktır.
Gereç & Yöntemler: Erkek kardeşinde ataksi telenjiektazi tanısı olan üç yaşında kız hastanın dengesiz yürümesi nedeniyle gönderilen ATM gen mutasyonu homozigot pozitif saptanması üzerine ataksi telenjiektazi tanısı aldığı öğrenildi. Bir yıl
sonrasında üç aydır devam eden her iki dizde şişlik ve ağrı nedeniyle çocuk romatoloji bölümüne başvurdu. Fizik muayenesi
her iki dizde şişlik ve nörolojik bakı anormallikleri dışında normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde CRP:12 mg/L (N:0,2-5), sedimentasyon hızı: 37 mm/saat (N:0-20) ANA: negatif (<1/100T), RF: negatif , IgA<5 mg/dl IgG:457 mg/dl IgM:65 mg/dl
IgE<25 IU/ml olup lenfosit panelinde CD3 düşüklüğü saptandı. İbuprofen tedavisi başlanan hastanın bir aylık izleminde her
iki el bileği ve ayak bileği artritinin eklendiği gözlendi. Hastada poliartiküler JİA düşünülerek metotreksat tedavisi başlandı.
Tedavinin dördüncü ayında artritlerinde belirgin gerileme saptandı.
Tartışma: Bu olgu bir immun yetmezlik sendromu olan ataksi telenjiektazi zemininde JİA gelişebileceğini ve standart tedavi
ile hastanın remisyona girebileceğini düşündürmüştür.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ataksi Telenjiektazi, Jüvenil İdyopatik Artrit.
Sayfa 162
Poster Bildiri
Poster Sunu 77
Türk Populasyonunda Mefv Mutasyonlarının Sıklığı
Oğuz Söylemezoğlu1, Yaşar Kandur1, Sevim Gönen2, Ali Düzova3, Birsin Özçakır4, Kibriya Fidan1, Fatoş Yalçınkaya4
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Ankara
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları A.b.d, Ankara
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Bilim Dalı, Ankara
4
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Bilim Dalı, Ankara
1
2
Giriş: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayıcı, otozomal resesif geçişli bir inflamatuar hastalık olup, karın, göğüs ve eklem
ağrılarına ateşin eşlik ettiği akut atak şeklindeki çeşitli serözit formlarıyla karakterizedir . Dünyada farklı etnik gruplar ve coğrafi
bölgeler arasında , AAA epidemiyolojisi ile ilgili veriler ve hastalığa neden olan mutasyonların sıklığı konusunda bilgiler yetersizdir. Türkiye’deki AAA mutasyonlarının sıklığı konusunda bilgilerimiz, geçmişte mutasyon tanımlanmış etkilenmiş bireyler
veya hastane tabanlı kontrol çalışmalarına dayanmaktadır .
Amaç: Ülke çapında yapılan populasyon tabanlı bu ilk çalışma ile Türk toplumunda MEFV mutasyonlarının sıklığı ve
dağılımının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç & Yöntemler : Örnekler, EuroStat NUTS seviye 2’ye göre 12 istatistiki bölgeden alındı. Çalışma grubunun dağılımı
cinsiyet, yerleşim yeri ve coğrafi bölgelere göre genel Türk nüfusu ile paralel olmuştur. Bugüne kadar toplam 500 akraba olmayan sağlıklı Türk katılımcıda MEFV geni 10 mutasyon açısından test edildi: Pyrosekans tekniği kullanılarak ekzon 10 ‘da
A761H, A744S, V726A, K695R, M694V, M694I, M680I (G>A) ,ekzon 5’de F479L, ekzon 3’de P369S ve ekzon 2’de E148Q
mutasyonlarına bakıldı.
Sonuçlar: Çalışmaya alınan 500 bireyin 74’ünde (%14.8) MEFV mutasyonlarının varlığı gösterilmiştir. Yedi bireyde birleşik
heterozigot, 3 bireyde homozigot ve 64 bireyde heterozigot mutasyon tespit edilmiştir. On altı hastada M694V heterozigot,
2 hastada M694V/E148Q, ve semptomsuz bir çocuk hastada da M694V/M694V mutasyon saptandı. Bölge dağılım analizlerine göre Doğu Anadolu, İç Anadolu ve Marmara bölgelerinde diğer bölgelere kıyasla mutasyon sıklığı daha fazla iken
(sırasıyla 22,2% , n/N=6/27; 19,1 % n/N= 17/89; 13,5% n/N=16/118) en az mutasyon sıklığı Akdeniz bölgesinde tesbit
edildi.(6,41%). Tesbit edilen birleşik mutasyon sıklıkları da şu şekilde idi: E148Q/E148Q (n=2), E148Q/M694V (n=2),
E148Q/V726A (n=1), E148Q/P369S (n=3), E148/M680I (n=1).
Tartışma: Türkiye’de AAA hastalığın prevalansı ve taşıyıcılık oranları tam olarak bilinmemektedir. Türk toplumu dahil farklı
toplumlarda yapılan analizlerde mutasyon sıklığının 8-20% oranları arasında değiştiği gösterilmiştir. Bizim çalışmamızda bu
oran 14,8% olarak bulunmuştur. Ülke çapında yapılan populasyon tabanlı bu ilk çalışma ile sağlıklı Türk populasyonunda en
en sık görülen mutasyonlar sırasıyla E148Q % 4.8, M694V %3.2, A744S % 1.6, V726A % 1.2 ve P369S % 1.0 olarak bulundu.
İç Anadolu ve Marmara bölgesinde ağırlıklı mutasyonlar E148Q ve M694V olarak bulunmuştur. Eğer hastalarda en yaygın
iki mutasyon taşıyıcılığı varsa hastalık beklenebilmektedir. Çalışmamız, hastalığın tahmin edilenden daha yaygın olduğunu ve
taşıyıcılık oranlarının yüksek olduğunu göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Türkiye, Mutasyon
Sayfa 163
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 78
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Yenidoğan Başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi
Elif Çelikel1, Zeynep Birsin Özçakar1, Seda Şahin1, Semanur Özdel1, Fatoş Yalçınkaya1
F
chapter
name,
1
Ankara Üniveristesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
Giriş ve Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); ateş, serözit ve akut faz göstergelerinde yüksekliğin eşlik ettiği ataklar ile seyreden, ilk tanımlanan, en sık görülen ve en iyi anlaşılan otoinflamatuar hastalıktır.Erken başlangıçlı AAA olgularında hastalığın
daha ağır seyrettiği bilinmektedir. Çalışmamızın amacı; yakınmaları yenidoğan döneminde başlayan Ailevi Akdeniz Ateşi
hastalarının klinik, demografik ve genetik özelliklerini tanımlamaktır.
Yöntemler: Ocak 2013- Ocak 2014 tarihleri arasında kliniğimizde AAA tanısı ile takip edilen hastaların dosyaları geriye
dönük olarak incelendi. Hastalık bulguları yenidoğan döneminde başlamış olan hastalar çalışmaya dahil edildi.
Sonuçlar: Ailevi Akdeniz ateşi tanısı ile izlenen 317 hastadan 20‘si (8 kız, 12 erkek) çalışmaya dahil edildi. Hastaların % 25’inde
anne-baba arasında akrabalık, % 55’inde ise ailede AAA öyküsü tespit edildi. Klinik bulgular genel AAA hastaları ile benzerdi. Fakat bu hastalarda AAA tanısının belirgin geciktiği; tedavi başlangıç yaşının ortalama 5.56 ± 4.38 yıl olduğu görüldü.
Hastaların %40’ında homozigot M694V mutasyonu saptandı.
Tartışma: Ailevi Akdeniz Ateşinde yakınmalar yenidoğan döneminden itibaren başlayabilir. Hastalık başlangıç yaşı küçüldükçe tanı gecikmesi daha fazla olmaktadır. M694V mutasyonu küçük yaşta bulgu veren hastalarda daha sık görülmektedir.
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, yenidoğan
Sayfa 164
Poster Bildiri
Poster Sunu 79
Çok Nadir Bir Çocukluk Çağı Vasküliti Olan Eozinofilik Granülomatoz
Polianjitin Atipik Başvurusu
Sezgin Şahin1, Amra Adroviç1, Kenan Barut1, Dilara Ece Toprak2, İbrahim Adaletli3, Özgür Kasapçopur1
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
3
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı
1
2
Anti-nötrofil sitoplazmik antikor (ANCA) ilişkili vaskülitler granülomatöz polianjit, mikroskopik polianjit ve en nadir alt grubu olan eozinofilik granülomatöz polianjit (EGPA) olmak üzere üç sınıfa ayrılır. Ortalama başlangıç yaşı 50 yaş olan EGPA,
çocuklarda daha da nadir olup literatürde şu ana kadar 50’den az olgu bildirilmiştir. Hastalık sırasıyla birbirini izleyen prodromal
faz (astım, alerjik rinit, nazal polipozis), eozinofilik faz (eozinofili ve pulmoner infiltrasyon) ve vaskülitik fazdan oluşur
Alt ekstremitedeki kaşıntılı ağrısız nekrotik ülserler nedeniyle 14 yaşındaki erkek hastaya ilk planda kutanöz şarbon tanısı
konmuş. Ancak antibiyotik tedavisine cevap vermemesi ve cilt biyopsisi sonucunun orta küçük çaplı damarlarda vaskülit ile
uyumlu gelmesi üzerine tarafımıza refere edildi. Öyküsünde 3 yaşından bu yana astım tanısı ile izlenen hastanın 5 yıldır tedavi
ihtiyacının olmadığı öğrenildi. Fizik muayenesinde sağ bacak lateral malleol hizasında sınırları belirgin yer yer nekrotik alanları
olan 12x8 cm civarında ülsere ağrısız lezyon (Resim 1a) ve yine alt ekstremite yerleşimli kutanöz şarbonun cilt tutulumuna
benzeyen siyah eskar benzeri iyileşmiş lezyonları dışında özellik yoktu. Hemogramında ve periferik yaymasında belirgin eozinofilisi (%42), anemisi ve trombositopenisi olan hastanın kemik iliği aspirasyonu eozinofilik lösemiyi dışlamaktaydı ancak
bol miktarda eozinofiliyi rapor etmekteydi. Derin ven trombozu gelişmesi üzerine Behçet ve PAN açısından sorgulandı ve
tetkikleri yapıldı. Bu açıdan bakılan paterji testi, HLA-B51 testi ve p-ANCA testi negatifti, tekrarlayan oral ve genital aftı yoktu
ve göz muayenesinde üveit saptanmadı. Venöz tromboza yönelik enoksaparin tedavisi ve gelişebilecek arteryel trombozu önlemek için aspirin profilaksisi başlandı. Belirgin eozinofilisi, Ig E yüksekliği, astım öyküsü, bacaklarında vaskülit ile uyumlu
lezyonları olması nedeniyle eozinofilik granülomatoz polianjit ön tanısı ile tekrar cilt biyopsisi alındı ve akciğer tutulumu
araştırıldı. HRCT görüntülemesinde özellikle sol akciğerde belirgin mozaik paternde buzlu cam dansiteleri ve özellikle alt loblarda yine buzlu cam dansitesinde parankim ile çevrili subplevral nodüller dikkat çekmekteydi (Resim 1c-1d).
Cilt biyopsisinde fokal bir alanda nekrotizan ve ülserleşen, eozinofillerden ileri derecede zengin infiltrasyon mevcuttu ve
EGPA ile uyumluydu.
Hastanın trombosit sayısındaki düşüklük şarbon nedeniyle başlanmış olan sefazolin tedavisine bağlandı ancak bu ispat edilemedi. Antibiyotik kesildiğinde trombosit sayısı düzeldi.
Hastaya 5 gün süre ile 30mg/kg/dozundan yoğun yüksek doz metilprednizolon tedavisi uygulandı. Sonrasında hastaya sistemik metilprednizolon tedavisi 60 mg/gün dozundan devam edildi. İzlemde trombositopeninin ve cilt lezyonlarının düzeldiği
görüldü (220000/mm3) (Resim 1b).
Vaskülitik cilt döküntülerine kan sayımında veya periferik yaymada eozinofili eşlik etmesi durumunda EGPA’dan şüphelenilerek
astım öyküsü araştırılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Eozinofilik granülomatoz polianjit , ANCA, eozinofili, vaskülit
Sayfa 165
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 166
those i
sible o
of units
F
script l
4.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
F
chapter
name,
accepte
referen
mitted
the Dig
R
Jo
of new
diatr R
Poster Sunu 79
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 80
Steroid Dirençli Trombositopeni ile Seyreden Sistemik Lupus Eritematozus
Tedavisinde Siklosporin
Beltinge Demircioğlu Kılıç1, Mehtap Akbalık Kara1, Mithat Büyükçelik1, Ali Bay2, Ayşe Balat1
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Gaziantep
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Gaziantep
1
2
Sistemik lupus eritematozus (SLE); artmış oto-antikor üretimi, immün kompleks oluşumu ve immün sistemin yönlendirdiği
doku zedelenmeleri ile giden multisistemik otoimmun bir hastalıktır. Hematolojik sistem tutulduğunda dirençli trombositopeni problem olarak karşımıza çıkabilmektedir.
5 yaşında kız olgu, üç aydır kronik immun trombositopenik purpura (ITP) tanısıyla çocuk hematoloji bölümünde takip edilirken ANA pozitifliği nedeniyle çocuk romatoloji polikliniğimize yönlendirildi. Yaklaşık 2 yıldır kol ve bacaklarda döküntüsü
ve tekrarlayan oral aft yakınması olan olgunun fizik bakısında, yüzünde malar raş, her iki el parmak ekstansör yüzlerinde hiperpigmente eritamatöz plaklar, her iki ayak taban lateral yüzlerinde eritemapapüler lezyonlar ve soyulmalar vardı. Hematoloji
bölümünde izlenirken, pulse steroid ve IVIG tedavisi aldığı halde trombositopenisinin düzelmediği öğrenildi. Yapılan laboratuar tetkiklerinde beyaz küre (WBC) 10.3x10³/µL, hemoglobin (Hb) 11.6 g/dl, trombosit (PLT) 51x10³/µL, biyokimyasal
tetkikleri normal, C3:0.78 g/L(0.9-1.8), C4:0.067 g/L(0.1-0.4), ANA (+), AntidsDNA (-), direkt coombs (-), TIT: Normal,
spot idrarda protein/kreatinin: 0.2 mg/mg saptandı. Hastada dirençli trombositopeni ile seyreden SLE düşünüldü. 1 mg/kg/
gün steroid ve hidroksiklorakin başlandı. Takipte PLT sayısının yükselmediği görülünce aldığı steroid dozu 2 mg/kg/gün
dozuna arttırıldı ve trombositopeni iki hafta içinde düzeldi. Sonrasında steroid dozu kademeli olarak azaltıldı. Bakılan 24 saatlik
idrarda protein 750 mg/gün saptanınca böbrek biyopsisi yapıldı. Biyopsi sonucu Evre III Lupus nefriti olarak yorumlanınca
aldığı tedaviye mikofenolat mofetil(MMF) eklendi. Takibinde sadece hemolitik anemi ve trombositopenin eşlik ettiği aktivasyon gelişti. O dönemde WBC:5.8x10³/µL, Hb:6.2 g/dl, PLT:15x10³/µL, LDH:634 U/L, retikulosit:%15.5, periferik yaymada hemoliz (+), C3:0.8 g/L, C4:0.13 g/L, direkt coombs (+), spot idrarda protin/kreatinin:0.21 mg/mg, antifosfolipid ve
antikardiyolipin antikorlar (-) olarak saptandı. Makrofaj aktivasyon sendromu dışlandı. Olguya altı doz pulse steroid, ardından
da 2mg/kg/gün oral steroid, takipte PLT sayısı düzelmeyince de 2 gr/kg IVIG verildi. Hemolitik anemisi düzelen olguda PLT
sayısı 15-20 x10³/µL arasında seyretti. Yaklaşık 1 ay sonra tedaviye 3 mg/kg/gün siklosporin eklendi. 2,5 yıldır MMF kullanan
hastada MMF kesildi. Siklosporin tedavisi başladıktan bir ay sonra PLT>150 X10³/µL oldu. Steroid dozu azaltıldı ve hidroksiklorakin devam edildi. Son bir yıldır aynı şekilde tedavisi devam eden olguda tekrar trombositopeni gelişmedi.
Lupus ilişkili tromsitopenilerin çoğu yüksek doz kortikosteroidlere iyi yanıt vermektedir. Dirençli trombositopenili hastalarla
çok sık karşılaşılmamaktadır. Bu grupta yer alan hastalarda yüksek doz kortikosteroid ile hastalık kontrol altına alınamadığında
ve başka sistem tutulumu olmadığında siklosporin iyi bir seçenek olabilir.
Anahtar Kelimeler: Sistemik lupus eritamatozus, trombositopeni, siklosporin
Sayfa 167
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 81
Hematomla Başvuran Bir Olguda Sistemik Lupus Eritematozus İlişkili
Antifosfolipid Sendromu
Mehtap Akbalık Kara1, Beltinge Demircioğlu Kılıç1, Mithat Büyükçelik1, Ali Bay2, Ayşe Balat3
Gaziantep Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı
Gaziantep Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı
3
Gaziantep Üniversitesi Çocuk Romatoloji-nefroloji Bilim Dalı
1
Jo
of new
diatr R
2
R
accepte
referen
mitted
the Dig
Sistemik lupus eritematozus (SLE), kronik, immünolojik bozukluklarla birlikte, birçok organ ve sistemi tutabilen otoimmun bir
hastalıktır. Lupus antikoagülana bağlı kanama bozukluğu da saptanabilir ve literatürde çocuklarda nadir olarak bildirilmektedir.
15 yaşında erkek olgu bisikletten düşme sonrası on beş gündür devam eden sol bacakta şişlik ve ateş yakınması ile başvurdu.
Başvuru öncesinde ciddi bir hastalık öyküsü ve ilaç kullanımı yoktu. Özgeçmişinde infant döneminde sünnet olduğu ve
kanamasının olmadığı, soygeçmişinde anne ve babasının birinci derece kuzen akraba olduğu, annesinin SLE tanısıyla izlendiği
ve dört sağlıklı kardeşinin olduğu öğrenildi. Fizik bakısında sol bacak tibia lateralinde 10x12 cm büyüklüğünde subkutan hematom, sol axiller ve sol servikal birkaç adet 1-2 cm’lik palpabl lenf nodu ve kot altı 1 cm ele gelen hastanın splenomegalisi
vardı. Laboratuar tetkiklerinde kırmızı küre sayısı (RBC): 4.15x10⁶ /µL, hemoglobin (Hb): 11.3 g/dl, MCV 81/f L, beyaz
küre (WBC): 5.21x10³/ µL, nötrofil sayısı: 1.5x10³/ µL, lenfosit sayısı: 2.92 X10³/ µL, trombosit sayısı (PLT): 124 x10³/ µL,
sedimantasyon: 36 mm/s, APTT: 53.4 sn (26-36), PT: 22.7 sn (11-14) ve PT INR: 2.26 saptandı. Periferik yayma ve kemik
iliği aspirasyonu normaldi. Haptoglobulin: 117 mg/dl (30-200), retikulosit: % 0.5, C3: 0.2 g/L (0.9-1.8), C4: <0.02 g/L (0.10.4), biyokimyasal tetkikler normaldi. 24 saatlik idrar protein atılımı 830 mg/gün idi. Anti nükleer antikor (ANA), anti-dsDNA, lupus antikoagülan, antikardiolipin ve antifosfolipid Ig M ve Ig G, direkt coombs testi Ig G and C3 pozitif saptandı. Steroid
ve hidroksiklorokin tedavisi başlanan hastanın izleminin 10. gününde kanama ve pıhtılaşma testleri düzeldi. Bacağındaki hematom düzeldi. Renal biyopsi ile Evre III lupus nefriti tanısı alan hasta halen mikofenolat mofetil, düşük doz steroid, hidroksiklorokin ve poliklinikte izlenmektedir.
Çocuklarda SLE farklı şekillerde ortaya çıkabilmektedir. Antifosfolipid antikorlar başta SLE olmak üzere diğer otoimmün
hastalıklarda da bulunabilmektedir. Bu olguda lupusa sekonder antifosfolipid antikor sendromunun travma sonrası hematomla
başvurusu ilginçtir. Bu tür atipik başvuran olgularda erken tanı ve tedavi komplikasyonların önlenmesi açısından önemlidir.
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Sistemik lupus eritematozus, hematom, lupus antikoagülan
Sayfa 168
Poster Bildiri
Poster Sunu 82
Artrit ile Başvuran Hastalarda Klasik Akut Faz Reaktanları ve Pentraxin-3
Eda Karadağlı1, Havva Evrengül1, Selçuk Yüksel1, Hande Şenol1
1
Jo
of new
diatr Rh
Re
Giriş: Artrit çocuk kliniklerine önemli başvuru nedenlerinden biridir. Çocukluk çağında görülen artritler genel olarak romatolojik, enfeksiyon ilişkili, hematolojik –onkolojik hastalıklara bağlı ve mekanik-ortopedik durumlar sonrası ortaya çıkan artritler olarak gruplandırılabilir. Birbirinden bu kadar uzak etiyolojiler ve farklı tedavi yöntemleri olan bu hastalıkların ayırıcı
tansında özgün laboratuvar bulgularının olmaması, tanı için klinisyenleri zorlamaktadır. C-reaktif protein (CRP) ve serum amiloid A (SAA) gibi akut faz proteinleri artrit nedeniyle başvuran hastalarda, anamnez ile birleştirildiğinde etiyoloji ve inflamatuvar sürecin değerlendirilmesine katkı sağlayan belirteçlerdir. Pentraxin-3 (PTX-3) uzun yapılı pentraxin ailesinin bir üyesi
olup, CRP gibi kısa pentraxinlerle yapısal olarak ilişkili bir glikoproteindir. PTX-3’ün doğal immunite ve inflamatuvar yanıtın
düzenlenmesinde önemli rolü olduğu ortaya konmuştur.
Amaç: Bu çalışmada artrit kliniği ile başvuran hastalarda klasik akut faz reaktanları ve serum PTX-3 düzeylerinin ayırıcı tanıdaki
yerinin araştırılması amaçlanmıştır.
Materyel ve Metod: İleriye dönük kesitsel olarak düzenlenen bu çalışmaya Haziran 2013 – Temmuz 2014 tarihleri arasında
çocuk romatoloji kliniğine artrit ile başvuran, kesin tanısı konmuş 60 hasta ve yaş, cinsiyet dağılımı açısından hasta grubuna
benzeyen 40 sağlıklı çocuk alındı. Hastaların başvuruda tam kan sayımı, eritrosit çökme hızı (EÇH), CRP, fibrinojen, SAA,
ferritin ve PTX3 düzeyleri bakıldı.
Hastaların 33’ü juvenil idyopatik artrit (JİA), 12’si artrit ile kliniğe başvuran ailevi akdeniz ateşi (AAA), 15’i postenfeksiyöz
artrit tanısı aldı.
Sonuçlar: PTX-3 düzeyleri JİA, AAA ve postenfeksiyöz artrit hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek
saptandı. SAA düzeyleri JİA ve AAA hastalarında postenfeksiyöz artritli ve kontrollere göre anlamlı olarak yüksekti (Tablo).
Tartışma: PTX-3 bir akut faz reaktanı olarak bu üç artrit nedenleri arasında ayırıcı tanıda ek bir fayda sağlamamaktadır. Ancak
SAA’nın postenfeksiyöz artritte diğer artrit nedenlerinden farklı olarak yükselmemesi ayırıcı tanıda yararlı olabilir.
Anahtar Kelimeler: Artrit, Pentraxin 3
Sayfa 169
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 82
Akut Faz Reaktanı
Lökosit (x109/L)
EÇH (mm/saat)
Jo
of new
diatr R
Fibrinojen (mg/dl)
R
accepte
referen
mitted
the Dig
CRP (mg/dl)
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
SAA(mg/L)
4.
F
script l
of units
Ferritin(ng/mL)
those i
sible o
PTX-3(ng/dl)
Sayfa 170
Artrit Etyolojisi
JİA
AAA
POSTENFEKSİYÖZ ARTRİT
KONTROL
JİA
AAA
KONTROL
JİA
AAA
KONTROL
JİA
AAA
KONTROL
JİA
AAA
KONTROL
JİA
AAA
KONTROL
JİA
AAA
KONTROL
Ortanca
7800
13250
8370
7985
30
35,5
19
45
304
358,5
291,5
214
0,5
3,05
0,4
0,05
15,6
273,5
3,6
3,6
34,7
48,5
26
23,25
4,08
3,31
4,33
0,89
min
4260
8000
4170
1190
2
8,2
2
2
187
292
218
134
0,01
1
0,03
0
3,2
32
32
3,2
10
2,8
9,9
2,9
3,6
2,41
3,74
0,1
maks
22600
19540
18800
14000
120
93
120
18
834
534
497
317
16
17
3,6
0,6
810
858
188
7,7
178
143
150
42,9
12,64
3,98
5,33
1,61
p
0,002
0,0001
0,0001
0,0001
0,0001
0,0001
0,0001
Poster Bildiri
Poster Sunu 83
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Yaşam Kalitesi
Eda Karadağlı1, Önder Öztürk1, Havva Evrengül1, Selçuk Yüksel1, Hande Şenol1
1
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) rekürren ateş atakları ve seröz zarların inflamasyonu ile karakterize, kronik bir hastalıktır. Birçok
kronik hastalığın yaşam kalitesi (QoL) üzerine olumsuz etkiye sahip olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada AAA’lı çocuklarda
yaşam kalitesi ve psikolojik faktörlerin (anksiyete ve depresyon) değerlendirilmesi amaçlandı.
Metod: Bu prospektif kesitsel çalışma Eylül 2013-Eylül 2014 yılları arasında yapıldı. Tel-Hashomer ve Yalçınkaya tanı kriterlerine göre tanı almış AAA tanılı, atak döneminde olmayan ve 70 çocuk ve yaş ve cinsiyet olarak uyumlu 70 sağlıklı çocuk alındı.
Psikososyal değerlendirmede Pediatrik Yaşam Kalitesi Envanteri 4.0 (PedsQLTM 4.0), Çocuk Depresyon Envanteri (CDI) ve
Çocuk Anksiyitesi ve İlişkili Hastalıkları Tarama (SCARED) kullanıldı.
Sonuçlar: Ortalama yaşı 11±3yıl olan (27 kız,43 erkek) AAA hastalarının, fiziksel sağlık, psikososyal sağlık ve toplam seri
puanı sağlıklı çocuklara göre anlamlı düşük bulundu. Psikososyal sağlığının alt boyutları açısından AAA’lı cocukların duygusal
işlevsellik ve okul işleyişi ile alan puanları sağlıklı çocuklara göre anlamlı olarak daha düşük saptandı.
Sonuç: Bu çalışmada AAA’lı çocuklarda daha yüksek derecede depresyon ve daha kötü yaşam kalitesi saptandı. Sonuç olarak
yaşam boyu süren, fiziksel ve psikososyal yetersizlik olan AAA’ lı hastaların tedavinde biyopsikososyal tedavi esastır.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Yaşam Kalitesi
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fiziksel Sağlık
Psikososyal Sağlık
Sosyal İşlev
Duygusal İşlev
Okul İşlevi
Toplam Seri Puanı
Depresyon Puanı
Anksiyete Puanı
Ailevi Akdeniz Ateşi Olan Çocuklar
Ortalama±SD
77,7 ± 13,19
77,43 ± 13,04
90,14 ± 12,94
73,29 ± 19,85
68,86 ± 16,07
77,5 ± 11,26
15,43 ± 5,75
22,9 ± 12,63
Sağlıklı Çocuklar
Ortalama±SD
88,93 ± 10,17
87,26 ± 5,18
89,93 ± 7,54
88,43 ± 6,23
83,43 ± 13,47
87,68 ± 4,68
9,87 ± 2,83
17,21 ± 7
p
<0.001*
<0.001*
0.093
<0.001*
<0.001*
<0.001*
<0.001*
0.004*
Sayfa 171
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 84
Vaskülit ile Karışan Nimesulidin Tetiklediği Ayak Parmaklarında Dolaşım
Bozukluğu
Özge Altuğ Gücenmez1, Havva Evrengül2, Selçuk Yüksel2, Şevket Erbil Ünsal1
1
2
Dokuz Eylül Üniversitesi, Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
Pamukkale Üniversitesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Denizli, Türkiye
Giriş: Nimesulid, antipiretik ve analjezik özellikleri olan non-steroid anti-inflamatuar bir ilaçtır ve hepatotoksisitesi bilinmektedir. Periferal ödem, gastrit, stomatit, nekrotize fasiit, Reye’s sendromu ve akut hepatit şimdiye kadar bildirilmiş yan etkileridir. Yakın zamanda nimelisud kullanımına bağlı lökositoklastik vaskülit ve hepatitli erişkin bir vaka bildirilmiştir. Pediatrik
grupta şüpheli karaciğer hastalıklarında uzak durulması gerekilmesi ve diğer hepatotoksik ilaçlarla birlikte kullanılırken dikkatli
olunması önerilmektedir.
Amaç: Bu olgu sunumunda nimesulid kullanımı sonrası ayak parmaklarında dolaşım bozukluğu gelişen 19 aylık bir olgu
sunulacaktır.
Gereç ve Yöntem: Ateş şikayeti ile 2.5 ay önce nimesulid tedavisi başlanan 19 aylık kız hastanın tedavisinin 2. gününde ayak
parmaklarında morluk şikayeti başlamış. Dış merkeze başvuran hastanın tetkikleri hastaneye yatırılarak yapılmış Tam kan
sayımı, C3, C4, tiroid fonksiyon testleri, viral seroloji, tam idrar tahlili, eritrosit sedimentasyon hızı, primer, sekonder hemostaz
ve tromboza yönelik yapılan tetkikleri normal saptanmış; ANA:(-) ve RF:(-) bulunan hastanın kültürlerinde üreme olmamış.
Hastaya enoksaparin sodyum ve iloprost tedavileri verilmiş. Tedaviden fayda görmeye başlayan hasta ailenin isteği ile 20 gün
sonra taburcu edilmiş. Bir ay sonra evde ateşlenmesi üzerine tekrar nimesulid tedavisi verilen hastanın aynı şikayetlerinin
başlaması üzerine bölümümüze başvurdu. Yapılan fizik muayenede; sağ ayak 1. parmakta sol ayak 1., 2., ve 3. parmaklarda nekrotik ve krutlu, kenarlarından demarke olmayan lezyon saptandı, diğer parmakların uçları hiperkeratotik olarak değerlendirildi.
Parmak proksimallerine dek siyanoz mevcuttu. Parmakların kapiller dolumları uzamış, alt extremite nabızları alınıyordu. Duyu
muayenesi hastanın yaşı nedeniyle tam değerlendirilemedi. Tetkiklerinde CRP: 48,6 mg/L (N:0,2-5), eritrosit sedimentasyon
hızı: 41 mm/saat (N:0-20) idi. Tam kan sayımı, biyokimya parametreleri, idrar tahlili ve serolojik testleri, koagülasyon profili
ve d-dimer normal idi. ANA ve otoantikorları negatif olan hastanın ; ekokardiyografi ve ekstremite doppler incelemesi normal
olarak saptandı. Dış merkezde yapılan cilt biyopsisi patoloji bölümü tarafından tekrar değerlendirildi ve “vaskülopatik ve iskemik değişiklikler gösteren deri dokusu” olarak yorumlandı. Toraks ve abdomen BT anjiografisi normaldi. Her iki alt ekstremite
BT anjiografisinde arterial sistem açıktı. Hastaya enoksaparin sodyum ve ilioprost tedavileri tekrar başlandı. Tedavi ile mevcut
nekrotik alanlar düzelmeye başladı. Onbeşinci gününde iloprost tedavisi kesilen hasta eve enoksaparin sodyum tedavisi ile
taburcu edildi.
Tartışma: Bildirdiğimiz vaka nimesulid kullanımı sonrası nekrotizan iskemi gelişen bir pediatrik vaka özelliğini taşımaktadır.
Her ne kadar, çocukluk çağında nimesulid kullanımı güvenli olarak bildirilse de hekimlerin bu tür bir komplikasyon açısından
dikkatli olması gerekmektedir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Nimesülid, vaskülit, iskemi.
Sayfa 172
Sayfa 173
those in
sible on
M
of units
Fo
script lo
4.
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Fo
chapter
name, y
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Re
Jo
of new
diatr Rh
Poster Sunu 84
Poster Bildiri
Poster Bildiri
Poster Sunu 85
Muckle-Wells Sendromunda Merkezi Sinir Sistemi Görüntüleme Sonuçları
Şükrü Çekiç1, Sara Şebnem Kılıç Gültekin1
1
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji Bilimdalı, Bursa
Jo
of new
diatr R
Giriş: Kriyoprin ilişkili periyodik sendromlar (CAPS); inflamazom aşırı aktivasyonu ile sonuçlanan NLRP3 mutasyonuna
bağlı olarak IL-1 beta, IL 18 ve sistemik inflamasyonun arttığı nadir bir otoinflamatuar hastalıktır. Muckle-Wells Sendromu
(MWS); kronik veya aralıklı ataklar halinde oluşan; ateş, baş ağrısı, soğukla tetiklenen ürtikeryal döküntü, artralji veya artrit, göz
tutulumu ve ilerleyici sağırlık ile karakterize bir CAPS ara fenotiptir. Hidrosefali ve ventriküllerde genişleme; CAPS’in en ağır
formu olan Yenidoğan başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık/Kronik infantil nörolojik kutanöz ve artiküler sendrom’da
(NOMID/CINCA) sık görülen bir bulgu iken, muckle wells sendromunda az sayıda olguda olguda bildirilmiştir.
Materyal - Metod: Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji Kliniğine başvuru sonrası MWS’u tanısı alan indeks
vakadan yola çıkılarak tüm aile bireyleri değerlendirildi. Aynı aileden benzer yakınmaları olan 11 hastaya ulaşıldı ve bu hastalar
çalışmaya alındı. Hastaların klinik ve laboratuar özellikleri dosya kayıtlarına bakılarak elde edildi.
Bulgular: Hastaların kız erkek oranı 1.2 (6/5) idi ve yaşları 9 ile 65 yıl arasında değişmekteydi (medyan: 25 yıl). Hastaların
tümünde soğukla tetiklenen artrit atakları ve göz tutulumu vardı İşitme azlığı hastaların %73.6’sında vardı, işitme azlığı başlama
yaşı medyan 15 yıl (min 12, max:63) idi. Ürtiker öyküsü 10 hastada vardı ve başlama yaşı medyan: 8 yıl (min:7, max: 30) idi. Genetik incelemede, mutasyonların en sık görüldüğü 3. ekzon tarandı ancak mutasyon saptanmadı. Tüm ekzon tarama çalışması
hala devam etmektedir. İşitme azlığı dışında tüm hastaların nörolojik muayeneleri normaldi. Sekiz hastanın kranial manyetik
rezonans (MR) görüntüsüne ulaşıldı. Kranial MR’da elde edilen patolojik görüntüler sıklık sırasına göre değerlendirildiğinde;
3 olguda ventriküllerde genişleme, 2 olguda subkortikal beyaz cevherde gliotik odak, 2 olguda serebellar sisternde genişleme
ve bir olguda serebral sulkuslarda derinleşme saptandı. Dört olgunun (4/8) kranial MR’ı normal olarak değerlendirildi. Kranial
patoloji saptanan olguların yaşları medyan: 43,5 (13-65) iken, kranial MR’ı normal olan olguların yaşları medyan:16 (9-17)
arasında değişmekteydi.
Tartışma ve Sonuç: MWS’unda; işitme kaybı, baş ağrısı ve migren gibi MSS ilişkili semptomlar bildirilse de, hastalığa karakteristik tanımlanmış MSS görüntüleme bulgusu yoktur. Bu çalışma sonucunda özellikle ileri yaşlarda NOMID/CINCA sendromuna benzer MSS patolojilerinin ortaya çıkabileceği gösterilmiştir. Bu konuda daha fazla sayıda hasta içeren çalışmalara
ihtiyaç vardır.
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Muckle Wells Sendrom, Ventrikülomegali, Yenidoğan başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık
Sayfa 174
Poster Bildiri
Poster Sunu 86
Jo
of new
diatr Rh
JDM’e Bağlı Ciddi Deri Lezyonlarının Tedavisinde İvig Kullanımı
Re
Şükrü Çekiç1, Irmak Tanal Şambel2, Sara Şebnem Kılıç Gültekin1
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı, Bursa.
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa
1
2
Giriş: Jüvenil Dermatomyozit (JDM), musküler ve dermatolojik semptomlar ile değişken derecelerde iç organ tutulumu ile
karakterize kronik inflamatuar bir hastalıktır. JDM’de; eklemler (inflamatuar artrit), gastrointestinal sistem (disfaji, gastrointestinal ülser), solunum sistemi (interstisyel akciğer hastalığı) ve kardiyovasküler sistem gibi diğer sistemlerde etkilenebilir. Deri
lezyonları; heliotrop raş, Gottron papülleri, vaskülitik lezyonlar, kalsinozis ve lipodistrofi olarak sıralanabilir. İntravenöz immunoglobulin (IVIg) özellikle cilt bulgularının tedavisinde etkili olabilmektedir.
Amaç: Bu çalışmada; JDM’e bağlı gelişen ciddi deri lezyonlarının tedavisi için IVIg verilen 5 hastanın retrospektif olarak incelenmesi amaçlanmıştır..
Metot: Klinik veriler, hastaların medikal kayıtları retrospektif olarak incelenerek elde edilmiştir.
Bulgular: Hastaların tümü toplam 5 kür olacak şekilde (ilk 3 kür 2 haftada bir, sonrasında ayda bir) 2g/kg/doz’dan IVIG aldı.
Tedaviye kısmi yanıt veren bir hasta dışında diğer 4 hastada tam yanıt alındı. Bir hastanın ülsere deri lezyonları İVİg tedavisi
sonrası tamamen düzeldikten 6 ay sonra yineledi ve tekrar verilen İVİg sonrası lezyonların tamamen düzeldiği görüldü. Tüm
hastalarda İVİg öncesi başlanan kortikosteroid ve metotreksat tedavilerine İVİg kürleri boyunca devam edildi.
Tartışma ve Sonuç: İVİg’in, JDM tanılı hastalarda görülen ciddi deri lezyonlarının tedavisinde etkin ve güvenilir bir ilaç
olduğu düşünülmektedir. Tedavi sonrası gelişen nüks deri lezyonlarının tedavisinde de İVİg kullanılmış ve başarılı olunmuştur.
Bu sonuçları doğrulamak için kontrollü çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Jüvenil Dermatomyozit, İntravenöz immünoglobulin, Çocuk
Sayfa 175
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 87
Ağır Seyirli Sistemik Lupus Eritematozis Olgusunda Rituximab Kullanımı
Nilüfer Göknar1, Faruk Öktem2, Selçuk Uzuner3, Nurettin Onur Kutlu3, Ayşegül Doğan Demir4, Aysel Vehapoğlu4,
Bağcılar Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Nefroloji
3
Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Yoğun Bakım
4
Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
5
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
1
2
Giriş: Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), birçok sistemi tutan ve yüksek morbiditeye sahip kronik otoimmun bir hastalıktır.
Rituximab, anti CD-20 spesifik monoklonal antikor olup tedaviye dirençli SLE olgularında son yıllarda kullanımı artmıştır. Bu
olgu sunumunda ağır seyirli SLE olgusunda Rituximab kullanımını sunduk.
Olgu Sunumu: On bir yaşında erkek hasta yaklaşık 1 haftadır devam eden sol bacakta ağrı ve sol bacak arkasında kızarıklık
şikâyetiyle başvurdu. Hastanın özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik yoktu. Fizik muayenede sol bacak orta kısımında posterio
medialinde 15x5 cm civarında eritem dışında özellik yoktu. Hastaya sol bacak doppler USG çekildi, sağ saphenik vende tromboz ile uyumlu görünüm saptandı. Derin ven trombozu etiyolojisine yönelik tromboz paneli gönderildi ve düşük molekül
ağırlıklı heparin tedavisi başlandı. Tetkiklerinde WBC: 4000/mm3, Hemoglobin: 10,4 gr/dL, trombosit 206 000, ESR 96
mm/sa, tam idrar analizinde 2+ protein ve 3+ hemoglobin, idrar mikroskopisinde dismorfik eritrositler bulundu. ANA, Anti ds
DNA pozitif, Kompleman C3: 29 mg/dl ve Kompleman C4: 3 mg/dl gelen hastaya sistemik lupus eritematozus tanısıyla steroid tedavisi başlandı. Antikardiyolipin Ig M: negatif, antikardiyolipin IgG: Pozitif, p-ANCA: pozitif ve anti-ribozomal protein:
negatif olarak saptandı. Böbrek biyopsisi yapılan hastada takibinde biyopsi bölgesinde geniş perirenal hematom alanı oluştu,
hematokrit takibinde düşüş görüldü. Genel durumunun bozulması üzerine yoğun bakım ünitesine alındı. Entübe edildi ve
inotrop tedavi başlandı. İdrar çıkışının azalması (<0.5cc/kg/sa), üre (164 mg/dl) ve kreatinin (1.8mg/dl) değerlerinin yükselmesi üzerine CVHD (devamlı venövenöz hemodiyaliz) uygulandı. Anemi (Hb: 7.2 g/dl) ve trombositopeni (plt: 14.000/
µl) nedeni ile eritrosit ve trombosit transfüzyonu yapıldı. Böbrek biyopsi sonucu Klas 4G/A lupus nefriti (diffüz proliferatif
nefrit) ile uyumlu bulundu. Plazma exchange kararı alındı ve toplam 10 kez uygulandı. Üçüncü plazma exchange sonrasında
Pulse Siklofosfamid tedavisi aldı. Yatışının beşinci gününde extübe edildi. Hastada bisitopeni ve üre, kreatinin yüksekliğinin
devam etmesi üzerine Rituximab 375mg/m2 toplam dört doz olacak şekilde başlandı. İzleminde bisitopeni düzeldi, idrar çıkışı
arttı, üre ve kreatinin değerleri iki hafta içinde normal düzeyine geriledi. Beş ay sonraki kontrol ANA ve antikardiyolipin antikor
analizi negatif olarak saptandı. Halen polikliniğimizden takip edilmekte olup düşük doz steroid, klorokin ve pulse siklofosfamid
tedavisine devam edilmektedir.
Sonuç: Bu olgu sunumunda tromboz ile başvurup lupus tanısı alan, ardından çoklu organ yetmezliği nedeni ile yoğun
bakımda tedavi edilen ve diğer immünsupresif tedavilerden yanıt alınamayıp Rituximab ile tam remisyon alınan bir vakayı
sunduk. Rituximab tedavisi diğer immünsupresif tedavilere yanıt vermeyen ve yaşamı tehdit eden SLE olgularında önemli bir
tedavi seçeneği olabilir.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: SLE, rituximab, tromboz, plazma exchange
Sayfa 176
Poster Bildiri
Poster Sunu 88
Mefv Gen Mutasyonu Taşıyan İki Hiperimmünoglobulin D Sendromu Olgusu
Mustafa Çakan1, Nuray Aktay Ayaz1, Gonca Keskindemirci1
1
Giriş: Hiperimmünoglobulin D sendromu (HIDS), MVK gen mutasyonu sonucu oluşan ve nadir görülen bir periyodik ateş
sendromudur. Ateş atakları sıklıkla 1 yaşın altında başlar ve 1-2 ay aralarla gelen ve 3-7 gün süren ateş periyotları olur. Ateş
sırasında artralji, karın ağrısı, oral aft, döküntü ve servikal lenfadenit gözlenebilir. Başlangıç tedavisi olarak kolşisin, atak sırasında
steroid ve sık atak geçiren hastalarda biyolojik ajan kullanılması önerilir. Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) MEFV gen mutasyonu
sonucu oluşan otoinflamatuar bir hastalıktır. Ateş ve serözit atakları 1-3 gün sürer ve düzenli aralıklarla tekrarlama eğiliminde
olur. Kolşisin tedavisi ile hastaların çoğunda tama yakın yanıt alınır. Birden fazla otoinflamatuar hastalık geni taşıyan olgularda
fenotipin değiştiğine inanılmaktadır. Bu yazıda HIDS tanısı konulan ve aynı zamanda MEFV gen mutasyonu taşıyan iki olgu
sunulmuştur.
Olgu 1: Üç yaşında erkek hasta tekrarlayan ateş şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Dört aylık iken başlayan ateş atakları, 1-2 ay
aralarla olmakta ve 4-7 gün sürmekteydi. Son üç atakta döküntü ve ishal eşlik etmekteydi. MEFV gen analizinde heterozigot
R761H mutasyonu saptanması nedeniyle AAA tanısı konularak kolşisin başlanmıştı. Ancak kolşisin altında iken iki kez daha
atak geçiren hasta kliniğimize konsülte edildi. Klinik bulguları daha çok HİDS ile uyumlu bulunan olguda MVK gen analizinde
kompound heterozigot mutasyon (N205D ve V377I) saptanması üzerine HİDS tanısı konuldu. Kolşisin tedavisine devam
edildi ve atakta kullanılmak üzere steroid tedavisi başlandı. Bir yıldır takip edilen olgu steroid tedavisi ile 1 günden daha az süren
üç atak geçirdi.
Olgu 2: Üç buçuk yaşında erkek hasta ateş ve konvülziyon nedeniyle servise yatırıldı. Üç gündür ateşi olan ve basit febril konvülziyon geçiren olgunun muayenesinde hepatosplenomegali, servikal LAP, gövdede maküler döküntü mevcuttu. Hikayesinde 1 yaş civarı başlayan ateş atakları olduğu ve her atağın 3-7 gün civarı sürdüğü ve 1-3 ayda bir tekrarladığı öğrenildi. İki kez
febril konvülziyon geçiren olgunun laboratuar incelemesinde anemi (Hg: 8.1) ve akut faz yanıt yüksekliği (CRP:182 mg/L,
ESR: 100 mm/st) saptandı. Ülkemizde daha sık gözlendiği için öncelikle MEFV gen analizi çalışıldı ve heterozigot M680I
mutasyonu saptandı. Klinik bulgular HİDS tablosuna daha çok benzetildiği için bakılan MVK analizinde homozigot V377I
mutasyonu saptandı. Kolşisin ve atak sırasında kullanılmak üzere prednizolon başlanan olguda ateş sıklığında değişme olmadı
ancak ateş süreleri belirgin kısaldı. Kolşisin tedavisi sonrasında HSM geriledi, anemi düzeldi. Sık atak geçiren olgumuza anakinra tedavisi başlandı ve son 6 ay içinde bir kez atak geçirdi.
Sonuç olarak periyodik ateş sendromu düşünülen olgularda ateş süresinin uzun olması ve kolşisine dramatik yanıt olmaması
HİDS açısından uyarıcı bulgulardır. Olgularımızda olduğu gibi birden fazla otoinflamatuar hastalık geni bulunması klinik
tabloyu ve ilaç yanıtını değiştirebilir.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeni Ateşi, Hiperimmünoglobulin D sendromu
Sayfa 177
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 89
Antifosfolipid Antikor Sendromu ile Bulgu Veren Sle Olgusu
Mustafa Çakan1, Nuray Aktay Ayaz1, Hamide Sevinç Genç1, Gonca Keskindemirci1, Sevgi Yavuz2, Aysel Kıyak2
1
2
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği
Giriş: Antifosfolipid antikor sendromu (AFAS) tromboembolik olaylar, hamilelik morbiditesi, hematolojik, dermatolojik,
nörolojik bulgularla ve yüksek titrede antifosfolipid antikor varlığı ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Primer AFAS’ta altta
yatan herhangi bir neden saptanamaz iken sekonder AFAS olgularında en sık neden olarak SLE veya lupus benzeri hastalık yer
almaktadır. Yazımızda halsizlik ve dengesiz yürüme şikayeti ile başvuran AFAS ve SLE tanısı alan olgu sunulmuştur.
Olgu: On üç yaşında kız hasta 3 aydır var olan halsizlik, kilo kaybı, saçlarda dökülme, dengesiz yürüme şikayetleri ile
kliniğimize başvurdu. Fizik muayenede solukluk, saçlarda belirgin dökülme, sol akciğer alt zonda azalmış solunum sesleri, 2/6
sistolik üfürüm, hepatomegali, bacaklarda livedo retikülaris görünümü, sol ayak bileği lateral malleol derisinde 2x2 cm nekrotik alan, trunkal ve periferik ataksi saptandı. Laboratuar incelemesinde lökosit: 10740 mm3 (MNS: 7900, MLS: 2400),
Hg: 7.3 gr/dl, trombosit: 236.000/mm3, CRP: 36.5 mg/L, ESR: 98 mm/st saptandı. Karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri
normal sınırlarda idi. Periferik yaymasında çok sayıda şiştosit gözlenen olgunun kemik iliği incelemesinde malign hücre veya
hemofagositik hücre görülmedi. İdrar incelemesinde tübüler bozukluğu düşündüren glukozüri, proteinüri, hematüri saptandı.
Yirmi dört saatlik idrarda protein düzeyi 10.5 mg/m2/st bulundu. Ön planda SLE düşünülen olguda direkt Coombs 4 (+),
C3c: 46 (90-180), C4: 7 (10-40), ANA: 1/1000 (+), anti-dsDNA: 1375 (<200), anti-kardiyolipin IgG: (+), anti-fosfolipid
IgG: (+), LA: (+) saptandı. Ekokardiyografide pankardit, akciğer grafisinde sol plevral efüzyon izlendi. Beyin MR incelemesinde çoğunluğu periventriküler beyaz cevherde yerleşimli çok sayıda akut iskemi ile uyumlu lezyon görüldü. Kranial MR
angiyografide patoloji saptanmadı. Yatışının üçüncü gününde idrar kaçırma ve bacaklarda hissizlik gelişen olguda ayırıcı tanıda
ön planda transvers myelit düşünüldü. Spinal MR incelemesinde patolojik bulgu gözlenmedi. EMG incelemesinde polinöropati lehine bulgu saptanmadı. Böbrek biyopsisinde lupus nefriti saptanmaz iken glomerüllerde subkortikal alanda arteriollerde
trombüs oluşumu ve tubuluslarda hyalen silindirler izlendi. Hastamız SLE sınıflaması için kullanılan ACR kriterlerinden
6/11’ini, SLICC kriterlerinden 10/17’sini ve AFAS sınflama kriterlerini karşılamaktaydı. Olguya SLE + AFAS tanısıyla yüksek doz iv metiprednizolon (3 gün) devamında oral prednizolon, aylık siklofosfamid infüzyonları (6 ay), hidroksiklorokin,
salisilat, mikofenolat mofetil başlandı. Nörolojik bulguları 1 haftada düzelen olgunun laboratuar bulguları bir ay içinde düzeldi.
Hastamızın siklofosfamid infüzyonları tamamlanmış olup prednizolon ve mikofenolat mofetil ile idame tedavisine devam
edilmektedir. Klinik ve laboratuar olarak tam remisyon sağlanmıştır.
AFAS ve SLE birlikteliği çocukluk çağında nadir olarak gözlendiği için olgumuzu sunmayı uygun bulduk.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Antifosfolipid antikor sendromu, Sistemik lupus eritematosis
Sayfa 178
Poster Bildiri
Poster Sunu 90
Jüvenil İdiyopatik Artritte Preklinik Aterosklerozun Belirlenmesinde
Karotis İntima Media Kalınlığı ve İnflamasyon
Mustafa Armut1, Ruhan Düşünsel1, Betül Sözeri1, Gonca Koç2, Ayşenur Paç Kısaarslan1, Zübeyde Gündüz1, Selim Doğanay2,
Hakan Poyrazoğlu1, İsmail Dursun1
1
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Romatoloji Bd
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ad
Giriş: Jüvenil idiyopatik artrit (JİA) çocukluk çağının en sık görülen kronik romatizmal hastalığıdır. JİA, çeşitli klinik tabloların
bir arada görüldüğü heterojen bir hastalık grubudur. Kardiyovasküler morbidite ve mortalite inflamatuar romatizmal hastalıkları
olan çocuklar için en önemli sağlık sorunları haline gelmektedir. JİA ve aterosklerozun patogenezinde inflamasyonun önemli
bir rol oynadığı ileri sürülmektedir.
Amaç: Bu çalışmanın amacı JİA’lı çocuklarda KİMK ölçümü yaparak, JİA alt tipleri, inflamasyon belirteçleri ve erken ateroskleroz arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.
Yöntem: Çalışmaya en az 6 aydır JİA tanısı ile takip edilen 112 (62 kız, 50 erkek) hasta ile yaş ve cinsiyet açısından hasta
gruplarına benzer 54 (32 kız, 22 erkek) çocuk sağlıklı kontrol grubu olarak alındı.
Tüm çocuklara, çocukların klinik ve laboratuvar verilerini bilmeyen tek bir tecrübeli radyolog tarafından karotis arter ultrasonografi çalışması yapıldı. Hasta grubunda geleneksel kardiyovasküler risk faktörleri ve inflamasyon belirteçlerine bakıldı. Dosya taraması yapıldı, kullanılan ilaçlar belirlendi, ilaç kümülatif dozları hesaplandı. Wallace kriterlerine göre hastalık aktivasyon
durumları belirlendi ve süreleri hesaplandı. Tüm KİMK değerleri hastalar, alt gruplar ve kontrol grubunda karşılaştırıldı ve
inflamasyon belirteçleriyle ilişkisi araştırıldı.
Bulgular: KİMK değerleri JİA’lı çocuklarda sağlıklı çocuklardan anlamlı derecede yüksek bulundu. Hastalık alt grupları
arasında KİMK açısından fark yoktu. Ateroskleroz risk faktörleri, kullanılan ilaçlar ve kümülatif dozları, ESH, BK ve CRP ile
KİMK arasında ilişki saptanmaz iken, OTH ile sağ KİMK arasında negatif korelasyon saptandı. OTH, AHS ve THS’nin sağ
KİMK için bağımsız risk faktörü olduğu tespit edildi.
Sonuç: Çalışmamız JİA’lı çocukların, hastalık alt gruplarından bağımsız olarak, KVH açısından sağlıklı popülasyondan daha
riskli olduğunu göstermektedir. Erken ve agresif tedavinin KVH riskine karşı koruyucu olabileceği görüşüne varılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Preklinik Ateroskleroz, Juvenil İdiopatik Artrit, Karotis İntima Media Kalınlığı
Sayfa 179
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Poster Bildiri
Poster Sunu 91
Çocukluk Çağı Primer Raynaud Olgularının Retrospektif Değerlendirilmesi
Enes Turan1, Şükrü Çekiç2, Sara Şebnem Kılıç Gültekin2
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Biimdalı, Bursa
2Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Biimdalı, Çocuk İmmünoloji Bilimdalı, Bursa
1
Giriş: Raynaud hastalığı; soğuk ya da emosyonel stres gibi uyaranlara yanıt olarak ortaya çıkan ve sıklıkla ekstremite uçlarında
görülen epizodik vazospazm ve iskemi ile karakterize vazospastik bir patolojidir. Klinik olarak önce parmaklarda beyazlaşma
(iskemi) sonra mavileşme (siyanoz) ve tekrar kırmızılaşma (reperfüzyon) gelişmektedir.
Amaç: Kliniğimizde primer Raynaud hastalığı tanısı ile takip edilen olguların klinik ve laboratuar verilerinin değerlendirilmesi
amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji, Romatoloji polikliniğinde 2007-2016
yılları arasında takip edilen 58 olgu alınmıştır. Primer Raynaud hastalığı tanısı, Uluslararası Otoimmünite Kongresi’nde
oluşturulmuş olan kriterlere dayanılarak konulmuştu. Veriler hastaların elektronik dosyaları incelenerek elde edildi.
Bulgular: Hastaların kız erkek oranı 1.9 (38/20) idi ve yaşları 6 ile 21 yıl arasında değişmekteydi (medyan: 16 yıl). Raynaud
hastalığına bağlı şikayetlerin başlangıç yaşı medyan: 13 yıl (minimum:2, maksimum:17), tanı yaşı medyan: 15 yıl (minimum:3,
maksimum:17) idi. Olguların %37,9’unun (n=22) birinci derece akrabalarında benzer tablo vardı. Olgulardaki en sık yakınma
ekstremitelerde soğukluk hissi (%100) iken bunu ağrı /%87,9) ve daha sonra karıncalanma hissi (%70,7) izliyordu. Otuz sekiz
(%65,5) olguda bifazik, 20 olguda (%34,5) trifazik renk değişikliği vardı. ANA pozitifliği ve aile öyküsü olan olgularda trifazik
renk değişikliklerinin anlamlı olarak daha sık görüldüğü tespit edilmiştir (p=0,026). Migren varlığının, Raynaud hastalığına
eşlik eden en sık hastalık (n=17, %29,3) olduğu görülmüştür. Kızlarda migren varlığının erkeklere oranla anlamlı olarak daha
sık olduğu tespit edilmiştir (p=0,02). Ayrıca migreni olan olgularda, hemoglobulin düzeyi anlamlı olarak düşük, ortalama
trombosit hacimleri anlamlı olarak yüksek saptanmıştır. Korunma önlemleri dışında tedavide en sık kalsiyum kanal blokerleri
(nifedipin ya da amplodipin) (n=32, %55,2), ikinci sıklıkta nitrogliserin yama (n=26, %44,8) kullanılmıştır. Kalsiyum kanal
blokerleri kullanan hastaların %78,1’i (n=25), nitrogliserin yama kullanan hastaların %50’si (n=13) tedaviden fayda görmüştür.
Tartışma ve Sonuç: Çocukluk çağında Raynaud hastalığı ile ilgili veriler oldukça kısıtlıdır. Literatür verileri ile uyumlu olarak
kızlarda Raynaud hastalığının daha sık görüldüğü tespit edilmiştir. Çocukluk çağında yapılan önceki çalışmalarda Raynaud
hastalığı ve migren birlikteliği ile ilgili veri bulunmamaktadır. Aneminin, Raynaud hastalığı olan olgularda migren gelişimine
predispozisyon yarattığı düşünülmüştür. Kalsiyum kanal blokerleri, nitrogliserin yama tedavisine göre daha etkin bulunmuştur.
Konu ile ilgili daha fazla sayıda hasta içeren prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Anahtar Kelimeler: Raynaud hastalığı, migren, çocuk
Sayfa 180
Poster Bildiri
Poster Sunu 92
Dirsekte Nadir Görülen Bir Hastalık: Lipoama Arborescens
Kübra Öztürk1, Levent Buluç2, Gür Akansel3, Bahar Müezzinoğlu4, Zelal Ekinci1
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi Ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
3
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Ana Bilim Dalı
4
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
1
2
Giriş: Lipoma arborescens, sinoviyal dokunun, etiyolojisi tam olarak bilinmeyen, nadir görülen bir lezyonudur. Gelişimsel,
inflamatuar, neoplastik veya travma kaynaklı olabileceği düşünülmektedir. En sık diz ekleminde özellikle de suprapatellar bursada ve genellikle de orta yaşlı erkeklerde görülmektedir. Literatürde az sayıda çocuk olgu bildirilmiştir. Bu raporda dirsekte
oligoartiküler Jüvenil İdiyopatik Artrit tanısı ile izlenip tedaviye yanıt alınamayan ve Lipoma Arborescenstanısı alan bir olgu
sunulmuştur.
Olgu: On altı yaşında erkek hasta beş aydan beri olan sağ dirsekte şişlik ve hareket kısıtlığı yakınması ile başvurdu. Hastanın
geçirdiği travma öyküsü yoktu. Fizik incelemede, sağ dirsek şiş ve tüm hareketlerde kısıtlı idi. Isı artışı ve kızarıklık yoktu. Laboratuvar tetkiklerinde, akut faz belirteçleri normal, ANA ve PPD negatif saptandı. Hastanın sağ dirsek MR incelemesi, eklem
içerisinde sıvı artışı ve sinoviyal hipertrofi bulgularıyla Jüvenil İdiopatik Artrit ile uyumlu olarak rapor edildi. Hastaya nonsteroid antiinflamatuar ilaç tedavisi başlandı. Ardından eklem içine steroid enjeksiyonu yapıldı. Yanıt alınamadığı için metotreksat tedavisi başlandı. Tedavinin 3. ayında ACR pediatrik 30 yanıtı alınamadığı için tedavisine Etanercept eklendi. Etanercept
tedavisinin 6. ayında yakınmaları devam eden hastaya tekrar MR çekildi ve dirsek ekleminde yoğun sıvı, sinoviyal hipertrofi
ve aktif sinovit ile uyumlu kontrast tutulumu, humerus kapitulumda sinoviyal hipertrofiye sekonder olduğu düşünülen kistik
destrüktif alanlar olduğu rapor edildi. Bu bulgularla hasta Ortopedi Ana Bilim Dalına yönlendirildi. Hastanın sağ dirsek eklemine lateral yaklaşımla girilerek, anterior ve posterior kompartmanlarına sinoviyektomi yapıldı. Ayrıca humerus distalindeki litik
alandan küretaj ile biyopsi örneği alındı. Histopatolojik incelemede, yağ dokusundan zengin lenfoid agregatlar içeren sinoviyal
doku saptandı. Ayrıca kemik dokunun, kistik kanamalı boşluklar ve osteoblastik aktivite artışı ile karakterize osteoblastom ile
uyumlu olduğu değerlendirildi. Hastanın başvuru sırasında çekilen dirsek MR’ı geriye dönük olarak yeniden incelendi. T1
ağırlıklı sekanslarda yüksek sinyal yoğunlukta hafif dallanmalar gösteren sinoviyal kalınlaşma ve yağ baskılı sekanslarda bu
yapıda kısmi baskılanma görüldü. Bu bulgularla hastada Lipoma Arborescens tanısı doğrulandı. Hastanın hareket kısıtlılığı
zaman içerisinde düzeldi. Osteoblastom nedeniyle takibi devam etmektedir.
Sonuç: Lipoma arborescens nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte, eklem şişliği ve hareket kısıtlılığının ön planda olduğu,
ANA ve akut faz belirteçleri negatif, tedaviye yanıt alınamayan çocuk olgularda da akla gelmelidir. Bu olgu ayrıca Lipoma
arborescens’in daha nadir görüldüğü dirsekte saptanmış olması ve osteoblastom ile birlikteliği nedeniyle ilginç bulunarak
sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Lipoma arborescens, dirsek, çocuk
Sayfa 181
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 182
those i
sible o
of units
F
script l
4.
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
F
chapter
name,
accepte
referen
mitted
the Dig
R
YAZAR İNDEKSİ
Jo
of new
diatr R
A
Avcı B
86
Abul MH
87
Avcı E
37
Acar BÇ
150,151
Ayaz NA
20,39,40,70,79,119,154,177,178
Açıkel C
31,43,46,47
Aydın F
141,142,149,150,151
Adaletli İ
165
Aydıngözlü Ü
93
Adrovic A
33,36,39,48,54,82,94,122,165
Aydoğ Ö
50,145,152
Akacı O
117
Akansel G
181
B
Akçay A
79
Babayiğit Ö
35
Akçil A
117
Bakır G
90
Akkaya B
104,105
Balat A
167,168
Akman S
32,34,96,97,100,104,105
Balcı BP
17
Aksoy GK
96,97,104,105
Baran S
94
Aksu N
106,108,109,113,114
Barut K
33,36,46,48,54,78,82,94,122,165
Aksun F
132
Baskın E
38,86
Alaygut DE
106,108,109,113,114
Başaran Ö
140,141,142,149,150,151
Alikaşifoğlu M
34
Başbozkurt G
42,43,46,47,156
Alioğlu B
115
Baştuğ F
126
Alpar R
116,118,119
Batu ED
Alparslan C
106,108,109,113,114
34,37,39,53,55,60,65,68,69,73,81,
84,85,116,118,119
Alpay H
159
Bay A
167,168
Anal Ö
162
Baydoğan N
119
Annayev A
79
Bayraktar D
119,146,147
Arıcı ZS
37,39,53,55,60,65,69,73,81,84,85,
91,92,93,116,118,119
Bedir T
76
Beşbaş N
91,92
Arıkan Y
32
Bilgen ŞA
65
Armut M
179
Bilgin E
65
Arslan N
19,35,130
Bilginer Y
Arslanoğlu E
37
27,34,37,39,53,55,60,65,68,69,73,
81,84,85,91,92,93
Artan R
32,96
Bingöl A
32
Atalay A
96
Borlu M
126
Ateşoğlu M
102
Bornaun H
70
Atik SU
54
Boyunağa Ö
138
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Sayfa 183
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Buluç L
181
D
Butbul Y
55
Dedeoğlu R
33,36,54
Buyan N
76
Demir AD
176
Bülbül M
50,145,152
Demir BK
106,108,109,113,114
Büyükçelik M
167,168
Demir E
138
Büyükkaragöz B
127
Demir F
87,89
Demir H
60
Demirkaya E
31,39,42,43,46,47,119,156
C
Can YK
127
Deveci M
71
Canpolat N
94
Dilber E
89
Cengiz D
33,36,54
Doğan M
67
Cengiz N
61
Doğan Ö
119
Coşkun S
59,111
Doğanay S
179
Doğru D
69
Doğruel D
61
Ç
Jo
of new
diatr R
Çağlarsu B
37
Dönmez O
117
Çakan M
39,40,70,79,154,177,178
Durmuş RB
137
Çakar N
140,141,142,149,150,151
Dursun İ
126,144,153,179
Çakıcı EK
50,145,152
Duygulu G
100
Çakır D
135
Dündar M
144
Çalışkan B
126
Düşünsel R
24,39,49,126,144,153,179
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
Çaycı FŞ
140
Düzova A
37,91,163
Çekiç Ş
125,174,175,180
Çelikel BA
140,141,142
E
4.
Çelikel E
72,164
Ece A
59,111
F
script l
Çeliker A
70
Ekim M
72
of units
Çetin N
124
Ekinci Z
34,39,51,62,71,75,181
those i
sible o
Çınar HG
145
Elbey B
111
Çıtak A
79
Elmas AT
121
Çiçek N
159
Emiralioğlu N
69,84
Çiftkaya A
137
Er E
38
Çim A
59,111
Erdal SG
117
Çomak E
32,96,97,100,104,105
Erdemli Ö
47
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Sayfa 184
Erden A
65
Erdöl Ş
125
Eren M
124
Eroğlu FK
91
Ersöz DD
53
Ertenli İ
65
Eryiğit E
117
Esen A
144
Eser B
31
Esmeray P
85
Evrengül Havva
57,67,169,171,172
Evrengül Harun
67
Ezgü SAB
76,138
F
Fırat H
138
Fidan HK
76
Fidan K
163
Fidancı B
46
Fitöz S
150
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
G
Gemici A
96,97,104,105
Gemici H
70,79
4.
Genç HS
154,178
Fo
script lo
Gök F
42,43,46,156
M
of units
Gökçe İ
158,159
those in
sible on
Gökçe S
78
Gökçeoğlu AU
115
Göknar N
78,176
Gönen S
163
Gregson J
131,132,133
Gücenmez ÖA
35,39,45,90,102,129,146,147,161,
162,172
Gülhan B
46
Gülleroğlu K
38,86
Gültekin SŞK
125,174,175,180
Gümüş E
60
Günbey S
127
Gündüz Z
49,126,144,153,179
Günel MK
119
Güneş A
117
Güneş D
90
Güneş PG
135
Gürcan ZK
142,151
Gürgöze MK
134
Gürses D
67
Güven A
150
Güven S
159
Güven Ş
135
Güzel F
31
H
Haklı DA
116,118,119
Haliloğlu M
69
Hawkins PN
99
Hazırolan T
68,91
Hoffman HM
99
I
Isıyel E
97,100
İ
İkizoğlu T
70
İnan N
99,133
Sayfa 185
İnözü M
92
Kılıç H
144
İşlek İ
135
Kılıç S
125
Kılıç ŞS
39
Kılıçarslan H
78
K
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 186
Kaçar A
129
Kılıçbay F
97,100
Kadayıfçılar S
28
Kısaarslan AP
39,49,144,153,179
Kantar A
86
Kısacık P
116,118,119
Kalyoncu M
19,87,89
Kıyak A
178
Kalyoncu U
37,65
Kızılay N
117
Kandur Y
163
Kızılkılıç O
94
Kaplan B
73
Kiper N
53,69
Kara A
134
Koç G
179
Kara MA
167,168
Koçak H
32
Kara ÖK
119
Koçak M
127
Karadağ Ö
37,65
Koçak UZ
146,147
Karadağlı E
57,169,171
Koka A
33,36
Karakayalı B
135
Koray K
119
Karhan AN
60
Koşukçu C
34
Karslıoğlu Y
43,47
Koyun M
32,96,97,100,104,105
Kartal D
126
Köse E
130
Kasapçopur Ö
21,33,36,39,46,48,54,78,82,94,119,
122,165,176
Köse K
126
Kavak A
154
Köse SŞ
162
Kaya Aksoy G
32
Kuemmerledeschner JB
99
Kaygusuz G
72
Kurt E
42,156
Kaylan Y
31
Kutlu NO
176
Keçeli Tİ
85
Küme T
35
Keleş E
31
Keleşoğlu F
39,137
M
Keser İ
32,104
Makar ÇC
137
Keskin D
47
Makay B
Keskindemirci G
40,70,154,177,178
16,35,39,45,46,90,102,119,129,130,
146,147,161
Kılıç BD
167,168
Marapoğlu SL
78
Menekşe B
117
Özsan FM
106,108,109,113,114
Müezzinoğlu B
181
Öztunç F
33,36,54
Öztürk G
79
Öztürk K
34,39,51,62,71,75,181
Öztürk Ö
171
Öztürk Z
138
N
Noyan A
61
O
Oğuz B
134
P
Okumuş N
137
Paltacı Ü
60
Olcay L
86
Pamuk G
122
Orhan F
87
Pamuk GI
124
Parmaksız G
61
Pektanç M
90
Ö
Öktem F
78,119,176
Pekyavaş NÖ
147
Ömeroğlu RE
137
Penezoğlu N
72
Öncel EP
106,108,109,113,114
Peynircioğlu B
37
Öncel İ
73
Poll TVD
99
Ören S
31
Poyrazoğlu H
49,126,144,153,179
Özaltın F
68
Özçakar ZB
143,164
S
Özçakır B
163
Sabaz MN
59
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
Özçelik U
69,84
Sağlam C
46
Özdel S
72,143,164
Sağlam H
125
Özdemir Y
76,138
Saraç Z
137
4.
Özen S
34,37,39,46,47,53,55,60,65,68,69,
73,81,84,85,91,92,93,116,118,119
Saraçoğlu B
137
Özer S
137
Sav NM
124
Özeş ON
32
Savcı S
146,147
Özgül G
89
Serpen B
162
Özkan H
43,47
Sezer T
86
Özkaya O
94
Sinoplu AB
122
Özkeçeci CF
42,156
Solyom A
130
Özlü SG
50,145,152
Speziale A
99
Sönmez E
39,116,118
Sayfa 187
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sönmez HE
53,55,60,65,68,69,73,81,84,85
Turan E
180
Söylemezoğlu O
76,163
Turan S
25
Sözeri B
17,34,39,46,49,55,119,144,153,179
Turanlı ET
94
Turgay S
131,132,133
Tülpar S
126
Türk BG
114
Tüysüz B
27
Ş
Şahin F
Şahin S
38,140
33,36,39,48,54,82,94,121,143,164,
165
Şambel IT
175
Şen E
117
Şenol H
57,169,171
Şimşek D
39,42,46,156
T
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 188
U
Uncu N
140,141,142,149,150,151
Uysal SA
119
Uzuner S
176
Ü
Tabel Y
121
Taçyıldız N
72
Tahir Turanlı E
18
Tan İ
59,111
Tarakçı E
119
V
Taşkıran ZE
34
Vatansever G
72
Tayfur AÇ
127
Vehapoğlu A
176
Tekçiçek MU
85
Temuçin ÇM
73
W
Terzioğlu E
32
Walker UA
Tezcaner A
47
Tilson HH
99
Y
Tiryaki FB
137
Yakut Y
119
Topaloğlu H
73
Yalçın E
69,84
Topaloğlu R
81
Yalçınkaya F
143,163,164
Topdemir M
43
Yavaşcan Ö
106,108,109,113,114
Topkarcı Z
154
Yavuz S
178
Toprak DE
165
Yazıcı F
47
Tuğcu GD
53,69
Yazılıtaş F
50,145,152
Ünal E
116,118,119
Ünsal ŞE
34,35,39,45,46,90,102,119,129,130,
146,147,161,162,172
99
Yel S
126
Yılmaz AÇ
127
Yeni M
153
Yılmaz E
37
Yıldırım DG
76,138
Yılmaz S
135
Yıldız AE
150
Yüce A
60
Yıldız B
124
Yücel G
122
Yıldız N
159
Yüksel ME
126
Yıldız Y
72
Yüksel S
57,67,169,171,172
Yılmaz A
32,96,111
Yükselen A
119
Jo
of new
diatr Rh
Re
Th
accepte
referenc
mitted
the Digi
Fo
chapter
name, y
Pl
appear i
in num
than 6 a
name o
abbrevi
4.
Fo
script lo
M
of units
those in
sible on
Sayfa 189
KATILIM İŞLEMLERİ
• Katılım işlemlerinin gerçekleşebilmesi için, katılım formunun doldurularak ücretin yatırıldığına dair
dekontun Serenas Turizm gönderilmesi gerekmektedir. Katılım formu kongre web sitesinden indirilebilir
veya duyurunun son sayfasından edinilebilir.
• Ödemeler, kredi kartı veya banka havalesi ile yapılabilmektedir. Banka ödemesi yapıldıktan sonra eksiksiz
doldurmuş olduğunuz form ile birlikte dekontun SERENAS’a e-mail yoluyla gönderilmesi gerekmektedir,
konfirmasyon 7 gün içinde gönderilecektir.
BİLİMSEL SEKRETERYA
KONGRE SEKRETERİ
Doç. Dr. Erkan DEMİRKAYA
Gülhane Askeri Tıp Akademisi
Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı
Telefon: 0312 304 18 96 • E-posta: [email protected]
Jo
of new
diatr R
R
accepte
referen
mitted
the Dig
F
chapter
name,
Pl
appear
in num
than 6
name o
abbrevi
KONGRE SEKRETERYASI
SERENAS Uluslararası Turizm Kongre Organizasyon A.Ş.
Adres: Turan Güneş Bulvarı 5. Cadde No:13 06550 Yıldız Çankaya Ankara
Telefon:+ 90 (312) 440 50 11 • Faks: + 90 (312 ) 441 45 61
Web: www.serenas.com.tr • E-posta: [email protected]
4.
F
script l
of units
those i
sible o
Sayfa 190

Poster Bildiri - 3. Çocuk Romatoloji Kongresi

Transkript

Benzer belgeler

spondilartropatiler - romatizmahastaliklari.com

Prof. Dr. Mehmet KÜLEKÇİ

Dilek Erbaş Doğum Tarihi: O4 Nisan 1969 Öğrenim Durumu

III.Cilt - ÇOMÜ - Fizik Bölümü - Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

Akademik Faaliyet Raporu

Ek 3 - Bursa Teknik Üniversitesi

Mükremin Er Ünvanı - Ankara Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Oğuz Koç - İstanbul Esenyurt Üniversitesi

İndir - Hasan Hüseyin BALIK