docsüt çocuklarında paroksismal hastalıklar
download 
Şikayet Transkript
süt çocuklarında paroksismal hastalıklar
SÜT ÇOCUKLARINDA PAROKSİSMAL HASTALIKLAR Dr. İlknur erol Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Nöbet Febril nöbetler ○ Ateşin tetiklediği epileptik nöbet ○ CNS infeksiyonları ○ Basit febril nöbet Afebril nöbetler ○ JTK ○ Parsiyel Selim ailesel iyi huylu İktal gülme Myoklonik nöbetler ○ İnfantil spasm ○ Benin myoklonik epilepsi ○ Ciddi myoklonik epilepsi ○ Lennoks gestaut sendromu Apne ve Katılma nöbetleri Distoni Glutarik asiduri Transient infantil paroksismal distoni Migren BPV Siklik kusma Paroksismal tortikolis Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar öykü En son en iyi bilinen atak Renk değişikliği varmı Vücudun belli bölümü daha çok etkilendimi Göz hareketi nasıldı O sırada çocuk ne yapıyordu Motor azalma, biliç değişikliği Temporal Tempero-pariyetal Pariyeto -oksipital Motor aktivitede artış Frontal, sentral, fronto-parietal Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Apne > 15 sn nefes durması veya bradikardinin eşlik ettiği <15 sn nefes durması Çok nadir En sık reflüye bağlı EEG vido monitoring ile apne sırasında EEG değişikliği varmı Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Katılma nöbetleri (nefes tutma nöbetleri) %5 OD CNS’in otonomik regülasyon bozukluğu Anne veya babada % 30 var 2 tipi var ○ Siyanotik ○ Pallid (soluk) ○ %20 her iki tip birlikte görülür %80 18 aydan önce başlar 4 yaşta sonlanır en fazla 8 yaşına kadar Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Katılma nöbetleri (nefes tutma nöbetleri) Siyanotik senkop Korku kızgınlık presipite eder Genelde ağlayarak kendine gelir Ağrı ile olmaz Uzun sürerse tonik postür, kol ve bacaklarda kasılma, gözler yukarı döner, ○ Beyin sapı boşalma sendromu ○ EEG’de iktal düzleşme görülür, epileptik bozukluk yoktur. İnteriktal normal ○ Tedavi ○ ○ ○ ○ Davranışsal , demir tedavisi Pirasetam levatresetam Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Katılma nöbetleri Pallid (soluk) nefes tutma ○ Vagal aracılı kardiyak inhibisyon temel faktördür ve bu ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ sebeple renk soluktur. Refleks anoksik nöbet, infantil senkop veya non-epileptik vagal ataklar olarak da isimlendirilir. Beklenmedik ani özellikle ağrılı olaylarla başlar Ani solukluk ve bilinç kaybı olur. Vucutta gevşeme ve kollarda klonik hareketler olur. Beyin sapı serbest kalma fenomeni Refleks asistoliye bağlıdır Göz küresine basılarak vagal refleks uyarılıp atak başlatılabilir Tedavi Aileyi çocuğun ölmeyeceği konusunda rahatlatmaktır. Katılma nöbetleri Ayırıcı Tanı 1. Epileptik kasılmalar, 2. Ortostatik senkop, 3. Apne, 4. Beyin sapı tümörü, 5. Beyin sapı malformasyonu, 6. Familyal disotonomi, 7. Rett sendromu, 8. Uzamış QT sendromu veya kardiyak aritmi 9. Gastroözefageal reflü, 10. İntrakardiyak veya ekstrakardiyak şantlar Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Ateşle ilk nöbetini geçiren bir hasta CNS enfeksiyonu (nöbet sonu komatöz) Ateşin tetiklediği epileptik nöbet (epilepsi) febril nöbet Febril konvülziyon Öncesinde yenidoğan konvülziyonu ve afebril nöbet öyküsü olmayan 1 ay-5 yaş arası çocuklarda – SSS’i infeksiyonu, – Akut tanımlanabilen metabolik bir neden olmaksızın – ateşle ortaya çıkan nöbetlere denir (ILAE) Febril Konvülziyon En erken 1 ayda görülür Çocukların %50’sinde ilk 2 yılda başlar En sık 18-22 ayda görülür 7 yaş üstünde nadiren görülür Konvülziyon genellikle ateş yükseldikten 1-2 saat sonra ortaya çıkar Tüm çocukların %4-5’inde görülür. Nöbet özellikleri Özellik Basit Komplike Süre < 15 dakika > 15 dakika Tip Jeneralize Parsiyel Sayı Tek 24 saatte >1 Ateş > 38.5oC < 38.5oC Nörolojik bulgu Normal + Yukarıdaki özelliklerden en az biri yeterli Febril Konvülziyon Febril nöbetlerin %5’i febril status epileptikus olarak gelişirken; Tüm status epileptikusların %25’i febrildir Predispozan faktörler Genetik yatkınlık Yaşa bağımlı duyarlık Ateş Sitokinler Herpes 6 ve 7 enfeksiyonları SSS olgunlaşmasında gecikme Santral termoregülasyon bozukluğu Demir eksikliği anemisi Febril Konvülsiyonlar Risk faktörleri-1 İlk FK’nun çıkmasında; Çocuğun 6ay-3yaş arasında olması Ateşin yükselme hızının süratli olması Ailede febril ve afebril nöbet öyküsünün olması Çocuğun mental ve motor gelişiminin yavaş olması Çocuğun kreşe gitmesi Annenin gebelikte sigara içmesi Febril Konvülsiyonlar Risk faktörleri-2 FK rekürrensinde: İlk nöbet yaşı bir yaşından önce olması Düşük ve kısa süreli ateşte nöbet olması İlk nöbetin kompleks olması Çocuğun nöromotor gelişiminin geri olması Çocuğun kreş bakımında olması Ateş FK tansı için gerekli ateş seviyesi belirlenememiş FK çocuklardaki ateş benzer ateşli hastalığı olan kontrol grubundan yüksek bulunmuş Konvulsiyonlar genelde ilk 24 saat içinde görülür ○ %21’i ateşin ilk saatinde ○ %57’si 1-24 saat arası ○ %22’si 24 saatten sonra Ateş FK çocuklarda ortalama ateş seviyesi 39.80C olarak rapor edilmiş Buna rağmen %25-50 hastada ateşli hastalığın ilk bulgusu konvülzyon olabilir Genetik faktörler FK hastaların birinci derece akrabalarında pozitif aile öyküsü belirlenen en önemli risk faktörüdür FK hastaların %25-40 da pozitif aile öyküsü var Kardeşlerde FK gelişme riski %9-22 Basit FK: Familyal ve inkomplet penetranslı otozomal dominant geçişlidir (8p, 19p) Jeneralize tonik klonik nöbet+FK: Kromozom 2q ile ilişkisi bildirilmektedir 5q, 5, 8q,19p Sodyum kanal reseptör geni %50 hastada risk faktörü belirlenemez Febril Konvülsiyonlar Tanı-tetkikler İyi bir öykü alınmalı, ayrıntılı nörolojik inceleme yapılmalı Ateş odağının tesbiti için; kan sayımı, kan biyokimyası, idrar tetkiki, boğaz kültürü yapılabilir EEG şart değildir Bir yaşın altında ilk FK’da mutlaka LP yapılmalıdır. Bakteriyel memenjitli çocukların %18-80’inde nöbet görülür. Bunların %13-16’sının ilk bulgusu nöbet olabilir. Uzamış FK’larda MRG yapılır Tanı Lomber ponksiyon 12 ay altındaki tüm çocuklar 12-18 ayda menenjit şüphesi varsa Kompleks FK + letarji Önceden antibiyotik alanlarda yapılması değerlendirilmeli Febril Konvülsiyonlar EEG % 60 normal Spesifik bulgu vermez Rekürrens ve epilepsi gelişimini belirlemez Rutin önerilmiyor BBT ve MR Rutin çekim gereksizdir KİBAS bulgusu ve fokal bulgu varsa çekilebilir Tedavi Akut tedavi Hava yolu açılır,aspire edilir, O2 Monitorizasyon Ateş düşürülür ○ Ilık soğutma ○ Antipiretik Damar yolu açılır Diazepam, 0.2-0.5 mg/kg, midazolam 01-03 mg/kg Damar yolu açılamazsa rektal diazepam, 0.5 mg/kg Tedavi Profilaksi – Aşağıdakilerden 2 veya fazla risk faktörü varsa İlk FK 1 yaş altında Kompleks FK Ailede FK öyküsü Nöromotor gerilik Sık tekrar (>3) – İntermittan rektal diazem Ateş sırasında 0.5 mg/kg, q12h – İntermitten oral diazem – Uzun süreli fenobarbital Sodyum Valproat Önleme Royal Collage of Pediatrics ve Amerikan Academy of Pediatrics Basit ve komplike önermemektedir FK profilaktik antiepileptik kullanımını Karbamezepin ve fenitoin etkisizdir Diazemle profilaksinin etkisi konusunda tartışmalar vardır, ağırlıklı görüş etkili olduğu yönündedir Prognoz İki veya daha fazla TEKRAR %29-35 arasında olduğu kabul edilmekte. Riskli gruplarda bu oran yükselmekte. 1. İlk nöbetin 15 aydan küçük geçirilmesi 2. Birinci derece akrabalarında epilepsi öyküsü olması 3. Birinci derece akrabalarında febril konvulsiyon öyküsü olması 4. İlk nöbetin komplike FK olması 5. Kreşe gitmesi… 5 risk faktörü beraber ……. tekrarlama %80-%100 2 risk faktörü ……. tekrarlama %50 1 risk faktörü ……. tekrarlama %25 Risk faktörü yoksa ……. tekrarlama %12 Knudsen FU (1985). Recurrence risk after first febrile seizure and effect of short term diazepam prophylaxis. Arch Dis Child 60: 1045-1049 Febril nöbetlerden sonra ‘Epilepsi’ gelişme ihtimali var mı? %97 sinde ilerleyen yaşlarda epilepsi beklenmez. Basit FK %1-2.4 Komplike FK %4.1-6 oranında epilepsi gelişebilir. Risk faktörleri neler? • Birinci derece akrabalarında idiyopatik veya genetik form epilepsi öyküsü • FK öncesi anormal nörolojik bulgu varlığı veya gelişme bozukluğu olması • Komplike febril konvulsiyon Febril nöbetlerden sonra ‘Nörolojik Defisit’ gelişebilir mi? Febril konvulsiyon/lar sonrası nörolojik sekel gelişmesi açık olarak gösterilmemiş. Genel kanı ‘Febril konvulsiyon sonrası nörolojik sekel kalmayacağı’ şeklinde…. Nörolojik sekelli hastalarda febril konvulsiyonun daha sık görüldüğü düşünülmekte…. Verity CM et all. (1985) Febrile convulsion in a national cohort followed up from birth. Br Med J 290:1307-1310. ÖNLEME ‘ Antipiretik ilaçların, Çocuğun genel durumuna olumlu etkileri olsa da, febril konvulsiyonu önlemede etkinlikleri yok. ’ AAP Practice parameter 2000 Baumann RJ, Duffner PK (2000). Treatment of children with simple febrile seizures: the AAP practice parameter. American Academy of Pediatrics. Pediatr Neurol 23:11-17 SONUÇ Büyük olasılıkla ‘iyi huylu’ bir nöbet Ateşli hastalığın ilk 24 saatinde ortaya çıkabiliyor Önlemede ilaç kullanımı?? Basit FK gereğinden fazla tetkik ve tedavi yapılıyor… Risk faktörleri ile hastayı ve ailesini birlikte değerlendirmek gerekir. Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Afebril nöbetler Epilepsi risk faktörü ○ Ailede epilepsi ○ CNS malformasyonu ○ Yenidoğan nöbeti varlığı İktal gülme: hipotalamik hamartom < 2 yaş parsiyel nöbette tekrar riski %87 < 2 yaş JTK tekrar riski %60-70 Epileptik nöbet yaşı küçüldükçe, semptomatik epilepsi riski idyopatikten yüksektir. Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Afebril nöbetler EEG’nin normal olması prognozun iyi olacağını gösterir. Süt çocukluğunda ilk epileptik nöbetle gelen olguların %25 geldiğinde nörolojik olararak anormaldir. < 2 yaş dirençli nöbetler mental retardasyona neden olur (sırası ile) ○ ○ ○ ○ Myoklonik Tonik-klonik Kompleks parsiyel Basit parsiyel Afebril nöbetler Selim Ailevi İnfantil Konvülziyonlar ○ OD ○ Kromozom 19 ○ Nöbetler günde 4-10 kez olabilen kümeler halinde ○ ○ ○ ○ gelir ve 2-4 gün sürer. Ani duraksama, konuşamama, göz kırpma ve ekstremitelererde minimal konvulsif haraket, 3. ayda başalar İnteriktal EEG normal, iktal EEG aynı tarafa ve karşı hemisfere yayılan ve amplütüdü yükselen fokal deşarjlar Antikonvülsan çok etkili 2-4 yılda spontan regrese olur. Afebril nöbetler Selim İnfantil Parsiyel Epilepsi 3 ile 20 ay arasında başlar Kümeler (1-10 kez/gün) halinde birkaç gün sürer ve 1-2 ay aralarla tekrar görülür. Nöbet motor duraklama ve sabit bakma ile başlar, basit otomatik semptomlar (ağız, baş, kol, bacak hareketleri), hafif konvülzif hareketler (yüz, göz veya ekstremitelerde kloniler, başta/gözlerde bir tarafa dönme, ektremitelerde tonik kasılma gibi) eklenir ve sonunda generalize olur İktal EEG bozuk, interiktal normal Ailede nöbet öyküsü yoktur. Kranial görüntüleme, metabolik testler gibi tüm incelemeler normal bulunmaktadır. Afebril nöbetler Myoklonus ve myoklonik epilepsiler West Sendromu ○ Tanısı hemen konulması gereken prognozu % 90 kötü bir sendromdur. ○ Klasik olarak: * Myoklonik spazmlar * Tipik EEG bulgusu(hipsaritmi paterni) * Mental reterdasyon triadı içindedir. Selam nöbetleri adı da verilen spazmlar fleksiyon veya ekstansiyon hareketlerinin saniyeler içinde belirmesi şeklindedir. Gaz sancısı ile karışabilir. Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar West Sendromu Fleksör spazmlar karına bıçak saplanması sonucu ortaya çıkan refleks harekete benzetilir. Selam nöbeti ise kolları iki yana açıp kucaklama hareketi şeklinde kendisini gösterir. Asimetrik spazmlarda serebral patoloji vardır. Nöbetler 1-15 sn sürer ve günde 30-60 kez olur. Nöbetler uykuya dalarken yada uyanıkken ortaya çıkar. Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar West Sendromu Etiyolojisi : İdyopatik yada semptomatik olabilir. 1. İdyopatik grupta: * Nöbetlerin ortaya çıkış zamanına kadar normal motor ve mental gelişim görülür. * Serebral patoloji yoktur. 2. Semptomatik grupta: * Önceden motor veya mental gerilik mevcuttur. * prenatal etkilenme, Perinatal, SSS malformasyonları-enfeksiyonları, metobolik hastalıklar(özellikle fenilketonüride) etiyolojik nedendir. Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar West Sendromu En sık 4-7 aylar arası görülür. EEG tanı koydurucudur. Mutlaka uykuda çekilmelidir. Bu tanıyı alan her vakada idrar, kan aminoasidleri, deri muayenesi, kranial BT ve MRI yapılmalıdır. Tedavide ACTH ve steroidler en etkili ajanlardır. ○ ACTH: 1 yaş altında gün aşırı 2 x 0,5mg ○ ○ ○ ○ ○ 1 yaş üzerinde gün aşırı 2 x 1mg İM uygulanır. Vigabatrin Vit B6 Sodyum valproat Topiramat Levatresetam West sendromlu bir olguda hipsaritmi örneği. EEG aktivitesinin yüksek amplitüdlü, multifokal ve kaotik özellikte olduğuna dikkat ediniz. Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar İnfantlarda benign myoklonik epilepsi Mental yönden normaldir ilk 2 yıl içinde normal çocuklarda ortaya çıkan benign seyirli epilepsi türüdür nöbet baş dönmesi ve ani yere düşme şeklindedir antikonvülsan(valproat) ile kontrol altına alınır EEG de 3 cyc/sn diken dalga ve multipl diken dalga deşarjları Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar İnfantlarda malign myoklonik epilepsi •Daha önce normal gelişim gösteren çocuklarda ilk 1 yıl içinde febril konvülsiyonları takiben afebril baş dönmesi ve ani yere düşme ile seyreden myoklonik nöbetler •Mental retardasyon vardır •EEG de atipik diken dalga deşarjları Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar Biotidinaz eksikliği OR Biotin absobsiyon veya taransport defekti Klinik ○ 3. Ayda başlar ○ Nöbet (JTK, myoklonik, ○ ○ ○ ○ infantil spasm) Ataksi Solunum bozukluğu Dermatit Alopesi Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar Myoklonik astenik epilepsi 2-5 yaş erkek çocuklarda daha sıktır Nöbet:önce baş düşme,sonra adele tonusunda gevşeme ve kasılma olmadan yere düşme şeklinde tipiktir EEG de atipik diken dalga deşarjları İlk seçilecek ilaç valproattır Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar Lennox-Gastaut sendromu Klasik olarak :1-refrakter epilepsi 2-tipik EEG bulgusu(frontal bölgede hakim 2-2.5 Hz lik diken yavaş dalga kompleks deşajları) 3-mental retardasyon(5 yaş civarı) 3- 5 yaşlarında ortaya çıkar Atipik absans nöbetler her hastada vardır ve uykuda jeneralize nöbetler ortaya çıkar Lennox-Gastaut sendromu için tipik olan yavaş dalga dikenler ve yetersiz temel aktivite görülmektedir Süt Çocuklarında Paroksismal Hastalıklar Migren 1. Siklik kusma 2. Benign Paroksismal Vertigo 3. Paroksismal tortikolis ○ İlk 1 yaşta başlar ○ Baş bir tarafa çevrilir (aynı tarafa olamyabilir) ○ 1-3 gün sürebilir ○ Nötral pozisyona gelmez ○ Yılga 3-6 kez tekraralayabilir ○ Yürüyebilen çocuklar atak sırasında ataksikitir ○ BPV veya migrene döner veya kaybolur ○ Ailede migren öyküsü olabilir. ○ Ayırıcı tanı Sandifer sendromu Hiatal herniye bağlı intermitant tortikolis
