GENETİK VARYASYONLAR ve BESLENME İLE İLİŞKİLİ ÇOK

Beslenme ve Diyet Dergisi / J Nutr and Diet 40(1):71-80/2012
GENETİK VARYASYONLAR ve BESLENME İLE İLİŞKİLİ
ÇOK FAKTÖRLÜ KRONİK HASTALIKLAR İLE OLAN
İLİŞKİLERİ
Yrd. Doç. Dr. Can ERGÜN*
Ö­ZET
ABSTRACT
Genetik ve çevre, doğa ve beslenme arasındaki ilişkiler, hastalıkların ve sağlığın temelini oluşturmaktadır. Modern genetik yaklaşık olarak bir yüzyıl önce Mendel’in çalışmaları ile
başlamıştır. İnsan genetiği son 50 yılda kendine özgü ve ayrı
bir bilimsel disiplin haline gelmiş; tıbbi genetik ile ilgili uygulamalar ise son 30 yılda yoğunlaşmıştır. Genetik biliminde
varyasyonlar önem taşır. Isı enerjisi ve metabolik kazaların
bir sonucu olarak hücre DNA’sında birçok rastgele değişiklik olabilir, ancak bunların sadece birkaç tanesi stabil DNA
zincirinde birikim gösterebilir. Genetik bağlantı ve pozisyonel
klonlama yöntemleri kullanılarak monogenik kalıtsal hastalıklara doğrudan neden olan gen mutasyonlarının keşfedilmesinde tartışılmaz başarılar elde edilmiştir. Bu yaklaşım tarzı
özellikle güçlü bir çevresel bileşenin de katıldığı çok-faktörlü
ve karmaşık bir patogenezi olan hastalıklara uyarlandığında
ise başarısız olmaktadır. Çok-faktörlü patogenezi olan hastalıkların diğer hastalıklardan ayrılan önemli özelliklerden
birisi de tek bir spesifik nedenin bulunmamasıdır. Gelişmiş
batı ülkelerinde obezite en fazla karşılaşılan beslenmeyle
ilişkili hastalıktır. Yiyecek/enerji alımı ile enerji harcamasını
düzenleyen genlerde karşılaşılan polimorfizmler obezite ve
obezite ile ilişkili diğer kronik hastalıklar için risk seviyesini etkilemektedir. Kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkili gen
polimorfizmleri arasında ateroskleroz patogenezi, kan basıncının düzenlenmesi ile homosistein metabolizmasına katılan
genler bulunmaktadır. Kanser ile ilişkili olarak ciddi biçimde
incelenen genler arasında N-asetiltransferazlar, glutatyon
S-transferazlar, NAD(P)H:kinon oksidoredüktaz (NQO1) ve
mikrozomal epoksit hidrolaz (mEH) şifreleyenler bulunmaktadır, ancak genetik ve metabolik etkileşimlerin karmaşıklığına bağlı olarak güvenilir pozitif kanıtlara ulaşılamamıştır.
Bu derleme yazısında beslenme ile ilişkili faktörlerden önemli
derecede etkilenen çok-faktörlü kronik hastalıklar ve sık karşılaşılan genetik polimorfizmler arasındaki ilişkiler değerlendirilmiştir.
Genetic Variations and Relationships with Nutrition Related Multi-Factorial Chronic Diseases
Anahtar Sözcükler: Genetik polimorfizmler; kronik hastalık,
beslenme
* Doğu Akdeniz Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme
ve Diyetetik Bölümü, Güney Kampüs, Gazimagusa, K.K.T.C.
Mersin 10, Türkiye, [email protected]
Relationships between genetics and environment, nature and
nutrition consist the fundamentals of health and diseases.
Modern genetics was started almost 100 years ago with Mendel’s studies. Human genetics considered individual scientific discipline for last 50 years and applications related with
medical genetics becomes more intensive for last 30 years.
Variations are very important in the field of human genetics. As a consequence of metabolic accidents or other factors,
some random changes may occur in DNA; however, only a
few could account on stable DNA chain. Via genetic linkage
and positional cloning methods, many gene mutations that
caused monogenic hereditary diseases have been discovered.
However this approach has been failed when adapted to disorders with complex multifactorial pathogenesis and strong
environmental component. One of important discrimination of disorders with multifactorial pathogenesis and other
diseases is that more than one specific cause may join the
pathogenesis. Obesity is most common disorder related with
nutrition in industrialized western countries. Polymorphisms
on genes that regulates food/energy intake and energy expenditure may affect risk level for obesity and obesity-related
other chronic diseases. Gene polymorphisms related with
cardiovascular diseases includes atherosclerosis pathogenesis, regulation of blood pressure and genes related with homocysteine metabolism. Polymorphisms on genes encoding
N-acetyltransferases, glutathione S-transferases, NAD(P)
H:quinine oxidoreductase and microsomal epoxide hydrolase
(mEH) extensively researched for their relationships with
cancer; however, due to complexity of genetic and metabolic
interactions reliable positive evidences are absent. In this review relationships between common genetic polymorphisms
and multifactorial chronic diseases that highly affected by
nutrition-related factors have been evaluated.
Key Words: Genetic polymorphisms; chronic diseases, nutrition