NÖRONAL MİGRASYON ANOMALİLERİ

Serebral Kortikal malformasyonlar
Nöronal Migrasyon Anomalileri
Dr. Cem Calli
Ege University Medical Faculty
Dept. of Radiology
Neuroradiology Section
SINIFLAMA
• Nöronal proliferasyon
• Nöronal migrasyon
• Nöronal organizasyon
bozuklukları
Radyolojik işaretler:
Korteks kalınlığı
Beyaz cevher – korteks bileşkesi
Girus sayısı
Sulkus derinliği
Myelinasyon paterni
KKun durumu
Tanınız nedir?
A. Normal beyin
B. Fokal Kortikal Displazi
C. Lissensefali
D. Prematur dogum
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Mikrolissensefali:
Baş küçük
Az sayıda girus
Sığ sulkuslar (normalin yarısından az)
Bazen myelinasyon geriliği
(Mikrolissensefali demek için sebep olabilecek diğer etkenler (TORCH, iskemi,
Radyasyon, toksinler ekarte edilmelidir)
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
FOKAL KORTİKAL DİSPLAZİ (Balon Hücreli)
Tuberoz Skleroz ile benzer histoloji (hastalar bu yönden araştırılmalı)
Anormal hücreler lat vent’den kortekse uzanır
Anormal glial / nöronal ve balon hücreler
Geniş ve büyük girus
Büyük irregüler sulkus
Gri/ak madde sınırı belirsiz.
Anormal heterojen sinyal (vent’den kortekse uzanır) (Transmantle sign)
Bazen küçüktürler. Lineer / kurvilineer hiperintensite
Tanınız nedir?
A. Normal beyin
B. Fokal Kortikal Displazi
C. Lissensefali
D. Glial tm
Tanınız nedir?
A. Normal beyin
B. Fokal Kortikal Displazi
C. Hemimegalensefali
D. Walker-Warburg sendromu
HEMİMEGALENSEFALİ
Tek hemisferin hamartomatöz büyümesi
Nöronal proliferasyon, migrasyon ve organizasyonda bozukluk
Makrosefali, epilepsi
NF1 ve TS ile birliktelik
Pakigri, polimikrogri, heterotopi, ak maddede astrogliozis
Hemisfer büyük, korteks kalın, geniş girus, sığ sulkus,
Çoğunda gri / ak madde bileşkesi net değil ya da yok
MR’da heterojen sinyaller
O taraf vent geniş, frontal hornu ön ve üst kısmı işaret edecek şekilde
Zamanla bu hemisfer küçülüp atrofiye gidebilir.
Fokal de olabilir…
Disembriyoblastik Nöroepitelyal Tümör
(DNET)
 Solid
 %30
keskin-lobüle konturlu benign bir tm
kist ve kalsif içerebilir
 Kortikal
yerleşir
 Temporal
 Kitle
etkisi oluşturmaz
 Epilepsi
 BT
ve frontal lokalizasyon
ve kortikal displazi ile birliktelik +
 hipodens
 MRG
 T1A hipointens
 T2A hiperintens özelliktedir
 +C
parlakaşma sıklıkla (-)
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize:
azalmış proliferasyon  Mikrolissensefali
Fokal / multifokal:
azalmış proliferasyon  Şizensefali
anormal proliferasyon  anormal hücre tipleri
Neoplastik olmayan
•Tuberoz Skleroz
•FCD
•Hemimegalensefali
Neoplastik
•DNET
•Gangliogliom
•Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize:
azalmış proliferasyon  Mikrolissensefali
Fokal / multifokal:
azalmış proliferasyon  Şizensefali
anormal proliferasyon  anormal hücre tipleri
Neoplastik olmayan
•Tuberoz Skleroz
•FCD
•Hemimegalensefali
Neoplastik
•DNET
•Gangliogliom
•Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize:
azalmış proliferasyon  Mikrolissensefali
Fokal / multifokal:
azalmış proliferasyon  Şizensefali
anormal proliferasyon  anormal hücre tipleri
Neoplastik
•Tuberoz Skleroz
•FCD
•Hemimegalensefali
Neoplastik
•DNET
•Gangliogliom
•Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize:
azalmış proliferasyon  Mikrolissensefali
Fokal / multifokal:
azalmış proliferasyon  Şizensefali
anormal proliferasyon  anormal hücre tipleri
Neoplastik olmayan
•Tuberoz Skleroz
•FCD
•Hemimegalensefali
Neoplastik
•DNET
•Gangliogliom
•Gangliositom
Agri, Pakigri, polimikrogri
Agri, Pakigri, polimikrogri
Agri, Pakigri, Polimikrogri
KLASİK LİSSENSEFALİ
Kromozom
17’de defekt :Ör: Miller – Dieker Sendromu.
Agiri
/ pakigri
İnce
dış korteks – hcreden fakir zon – kalın iç katman
İç
katmanda migrasyonu duran genç nöronlar
MR:
Dış
düz beyin yüzeyi, ak madde miktarı az, sığ vertikal Sylvian fissür
tabaka iç tabakadan ak madde (cell sparse zon) ile ayrılır. “8” şeklinde beyin
Beyin

sapı hipoplazik
Pakigride geniş giruslar sığ sulkuslar. Korteks – ak madde bileşkesi düzgün / net
Pakigri
Fokal
diffüz veya fokal olabilir.
olduğunda mutlaka bilateral ve posterior.
KALDIRIM TAŞI LİSSENSEFALİ
Walker
Warburg sendromu
Fukuyama
Kas
Konjenital Muskuler Distrofi
– Göz – Beyin Hastalığı
ve diğer ilişkili sendromlar
Walker – Warburg Sendromu:
Laminin Beta-2 zincirinde defekt
Kaldırım taşı lizensefali
+
konjenital hidrosefali
+
konjenital hipotoni
+
göz malformasyonları
Fukuyama KMD:
Kromozomal
mutasyon
Hipotoni,
gelişim geriliği. Göz bulgusu yok veya hafif.
Serumda
artmış kreatin kinaz. Hidrosefali daha az. Kor Kal normal.
Kortekste
üç anomali:
frontalde “unlayered polimikrogri”
temporooksipital “kaldırım taşı lissensefali”
Serebellar kortekste de displaziler
LİSSENSEFALİLER
Lissensefali
Giral
: “smooth brain”
ve sulkal gelişimde duraksama
Agiri:
beyinde girus olmaması (komplet lissensefali)
Pakigri:
Az sayıda geniş ve düz girus (inkomplet liss)
2 tip
Klasik (Nöronal migrasyonun durması)
Kaldırım taşı (aşırı nöronal migrasyon)
Tanınız nedir?
A. Normal beyin
B. Fokal Kortikal Displazi
C. Heterotopi
D. Polimikrogri
Heterotopia
HETEROTOPİ:
Anormal nöronal migrasyona bağlı nöronlar anormal lokalizasyonda.
İzole veya sendromlar ile birlikte
•Periventriküler nodüler heterotopi
•Fokal subkortikal heterotopi
•Band heterotopi
İyi sınırlı, Gri madde ile izointens
Band Heterotopi:
“Çift Korteks”
Sıklıkla
genç kızlarda
Korteks
ile ventrikül duvarı arasında gri madde.
İki korteks arasında normal görünen beyaz madde
Dışta
normal görünen kortekste sığ sulkuslar
2. Nöronal migrasyonda hata:
A. Jeneralize
Klasik Lissensefali (tip 1)
Miller – Dieker send, Subkortikal band heterotopi
Cobblestone (Kaldırımtaşı) Lissensefali (tip 2)
Fukuyama CMD, Walker-Warburg synd, Muscle-eye-brain dis
Heterotopi
Subependimal, subkortikal
1.
What is your diagnosis?
A.
B.
C.
D.
Normal brain
Focal cortical dysplasia
Heterotopia
Polimicrogyria
PMG
Bilateral perisylvian PMG
Polymicrogyria
Polimikrogri:
Nöronlar kortekse ulaşır, ancak organizasyon defekti söz konusu
CMV, iskemi, kromozomal mutasyonlar…..
Fokal, multifokal, diffüz
Polimikrogri: MRG bulguları

3 planda ince kesitler gerekli (veya 3D)

GM – BM bileşkesi irreguler!!

Irreguler kortikal yüzey

GM ile izointens

%20 komşu BM hiperintens
Tanınız nedir?
A. Normal beyin
B. Fokal kortikal displazi
C.Şizensefali
D. Polimikrogri
Kortikal organizasyona bağlı malf’lar (Nöronal migrasyonun
geç fazını da içeren):
ŞİZENSEFALİ
Transkortikal yarık, displastik korteks (sıklıkla PMG)
Genetik veya edinsel
60% unilateral, 40% bilateral, Açık dudak – Kapalı dudak
80% septum pellucidum agenezisi
Sulkuslar yarığa doğru
Kapalı dudakta ventrikül uvarında gamze
Tanınız nedir?
A. Normal beyin
B. Fokal kortikal displazi
C.Schizencephaly
D. Polimikrogri
FCD taklitleri
Astrocytoma Grade II
Fokal Kortikal Displazi (Balon hücreler olmayan):
Alttaki BM’de ventriküle uzanan anormal hücreler yok
 Kortekste katmanlaşma defekti

GM – BM bileşkesi: fokal düzensizlik
İlişkili durumlar:
DNET
Gangliogliom
MTS

3. Kortikal organizasyon hatalarına bağlı malf’lar:
A. Jeneralize
Polimikrogri (PMG)
B. Fokal / Multifokal:
PMG / Şizensefali
Simetrik
anterior, perisylvian, posterior
Asimetrik PMG
FCD (without balloon cells)
GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ
MRG ilk seçenek
3 D GRE T1
Inversion recovery
T2
FLAIR
3- 7 Tesla
Curved MPR of 3D GRE data
SONUÇ:
Bazen spesifik tanı koymak zor
Genetik araştırma gerekebilir.
Eksta MR sekansları kullanmak gerekir
&
MR’da patolojiyi bulmak için (özellikle FCD) uğraşmak gerekiyor