Ultrasonografide Saptanan Bulgularda Yaklaşım Panel Bildirisi

Ultrasonografide Saptanan Bulgularda Yaklaşım Panel Bildirisi

TÜRKİYEMATERNALFETALTIPVEPERİNATOLOJİDERNEĞİ
FetalTıpvePrenatalTanıSubgurupToplantısı.10-11.Haziran.2016
Ankara
GRİNİN50TONU:ULTRASONOGRAFİDESAPTANANBULGULARDAYAKLAŞIM
PANELBİLDİRİSİ
Moderatör:NamıkDemir
Panelistler:
PerinatolojiUzmanları:SelimBüyükkurt,İnançMendilcioğlu,NamıkDemir,Halil
Aslan,TuncayÖzgün,DeryaEroğlu,
TıbbiGenetikUzmanları:SerdarCeylaner,TahsinYakut,HülyaKayserili
PerinatolojiuzmanlarıveTıbbiGenetikUzmanlarınınkatılımıilegerçekleşenpanel
sonucundaaşağıdakikonulardagörüşbirliğinevarılmıştır.
1.İntrakardiyakEkojenikOdak:İntrakardiyakEkojenikOdak(IEO),fetalkalpte
ventrikülleriçerisindebulunanküçük,ekojenitelerifetalkemikilekıyaslanabilirayrı
yapılardır.Ekojenitelerifetalkemikilekıyaslanabiliryapıdaolangörüntülerdir.Papiller
adaleyadaChordaetendineaüzerindegörülürler.Ventrikülduvarınatutunmamışlardır.
Mitralyadatriküspidkapakileeşzamanlıhareketederler.İEOgörülmesıklığı,incelenen
gurubagöredeğişir.Düşükriskligrupta%1,5-5;yüksekriskligruptaise%15-18
oranındagörülür.EniyiAPİKAL4ODAgörünümündeizlenir.Sıklıklagebeliğinikinci
üçayındagörülür.İlküçaydadasaptanabildiğinisöyleyen,ilerleyenhaftalarda
kaybolduğunubelirtennadirçalışmalarvardır.Anneninvücutkütleindeksiarttıkça
ekojenikkalpodağınıntanısınıkoymaoranlarıdaazalır.Çapları1-6mmkadardır.
SıklıklaLViçerisindebulunur.VentriküldegörülenİEO’larilekıyaslandığında,sağ
ventriküldeyeralanyadabilateralolanİEOolgularındaaneuploidivekonjenitalkalp
hastalıklarıriskininarttığınıgösterenolguserileridevardır.Ancakbunlarda
karşılaştırmaiçinuygunkontrolguruplarıyoktur.Solizoleolgularıntrizomi21ile
ilişkisiyoktur.Trisomi18ileilişkisininolmadığıdabelirtilmiştir.Varlığınınkalp
işlevleriüzerineetkisiyoktur.İzoleİEO,düşükriskgurubundainvazifgirişim
endikasyonuoluşturmaz.Ekanomalivarlığındaveyailküçaytaramatestlerinderisk
yüksekse,invazivgirişimönerilebilir.
IEOvarlığında;EşlikedenanomaliolupolmadığınıanlamakiçinAYRINTILIUSG
incelemesiyapılmalıdır.İzoleİEOvariserastlantısalsaptananbulguolarak
değerlendirilmelivekaryotiptayiniiçinamniyosentezyapılmamalıdır.Antenatal
dönemdegenişletilmişkalptaramasıyapmakyeterlidir.Ekbirincelemeyapılmasına
gerekyoktur.
Sadece,ekanomalileriolan,diğerhafifbelirteçleriolanyadakromozomanomalili
gebeliköyküsüolanYÜKSEKRİSKLİolgulardaamniyosentezyapılmalıdır.Ek
bulguvarlığındaklinikgenetikkonsultasyonugereklidir.
2.HiperkojenBağırsak:EkojenikBağırsak,fetalabdomeninaltkısmındagözlenen
homojen,hiperekojenikbirUSGbulgusudur.Akustikgölgevermezler(kalsifikalan
içermezler)vegenelliklebirkaçhaftaiçerisindegerilervefetustauzundönemsekel
bırakmazlar.HiperekojenBağırsak,bağırsakekojenitesininkaraciğerekojenitesinden
dahafazlavekemikekojenitesineyakınolmasıdır.Ekojenikbağırsaküçüncüüçay’da
klinikönemitamolarakbilinmeyengöreceliolaraksıkgözlenenbirbulgudur.İkinci
üçay’danormalinbirvaryantıolarakbilinenbubulguKistikFibrozis’inantenatalbir
belirteciolaraktanımlanmıştır.Tanıiçinfetalbağırsaklarınenparlakkısmı,krista
iliyakavevertebranıngörüntülendiğifetalabdomenkesitiaynıkaredegörüntülenir.
Fetalbağırsakekodansitesikristailiakavevertebradansitesiilekıyaslanır.Fetal
EkojenikBağırsak,tümikinciüçayiçindekifetusların%0,6-4’ündegörülür.Fetal
bağırsaklarikinciüçayUSGincelemelerinde16.Hfdanitibareniçerisindeparlak
mekonyumbirikmesiilebirliktegiderekgörünürhalegelirler.20.gebelikhaftasından
öncehiperekojenitegenelikleGEÇİCİDİRvebirkaçhaftaiçerisinde%90-95’ikaybolur.
Hiperekojenitedekiazalmanormalbağırsakfonksiyonlarıileilişkilidir.ÜçüncüÜçayda
sebatedenfetalekojenikbağırsaklarisealttayatanpatolojiningöstergesidir,ancak
testlerileherzamanetyopatogenezaydınlatılamıyabilir.IUGRveAFPyüksekliğiile
birliktekötüprognozbelirtisidir.Hiperekojenbağırsaklarıngörünümüfokal,diffüz,
farklıekojenitedeolabilirler,pelvisaltkısmındabelirlibiralandauniformolabilirler.
Hiperekojenikbağırsakaşağıdakinedenlerileoluşabilir:
a.Aperistaltikbağırsaktaaşırıkatımekonyumyadayutulmuşkan
b.FetalAneuploidi(Örn:Tri21,13,18):Bozulmuşbağırsakfonksiyonları
(azalmışmotiliteveartmışsureabsorbsiyonu)ilebirliktedir.Aynımekanizmalarfetal
hayattadageçerlidir.İzolehiperekojenbağırsaksaptanmasıileaneuploiditaramasında
likelihoodratio5,5-6,1’dir.
c.Konjenitalİnfeksiyon(Sitomegalovirus(CMV),Toxoplasmosis,diğervirusler.)
d.PrimerGastrointestinalpatoloji(Örn:Obstrüksiyon,atrezi,perforasyon)
e.FetustaKistikFibrozis(KF):KFolanolgulardapankreatikenzimsalınımındaki
anomaliler,mekonyumkıvamındadeğişikliklereyolaçarveincebağırsakiçerisindeki
mekonyumnormaldendahavisközhalegelir.Sonuçtabağırsakekojenitesiartar.
f.IUfetalgelişimkısıtlanması:Hemodinamikredistribüsyonvemezenteriskemisi
sonucuoluşur.
g.NormalVaryasyon:Olguların%60-65’indealttaherhangibirpatolojibulunmaz.
Türkiye’deSağlıkBakanlığı01.01.2015tarihiitibariyleyenidoğantaramaprogramına
Kistikfibrozis(KF)hastalığınıdadahiletmiştir.Ülkemizdekesinsıklığı
bilinmemektedir.Toplumdataşıyıcısıklığı1/35vehastalıksıklığının1/3000-4000
civarındaolduğuöngörülmektedir.Bunedenleakrabaveyaaynıyerleşimbiriminden
olmayankişilerinçocuklarındadagözlenebilir.BununlabirlikteülkemizdeKFsıklığının
1/3000-4000civarındaolduğudüşünülmektedir.Ocakayıitibarıilebaşlayanyenidoğan
taramaprogramısayesindehastalığınülkemizdekigerçeksıklığınıöğrenmemiz
mümkünolabilecektir.Toplumsıklığıbilinmediğivemutasyonçeşitliliğifazlaolduğu
içinTürkiye’dehenüzKFiçinprenataltaramayapılmasıönerilmemektedir.
Özellikleanne-babaarasındaakrabaevliliğiveyamekonyumileusu/sıkenfeksiyonlar
ileeksitusolanolanvekardeşölümöyküsüvarlığında,yadaKFolduğubilinenbir
kardeşyadaailedeyakınakrabalardakistikfibrozisöntanısıalanbireylermevcutsa,
fetusunartmışkistikfibrozisriskinedeniileprenataltanıyapılabilir.Sıkgörülen
mutasyonlarıntaranmasıtoplumumuzdauygundeğildir.Bazımutasyonlarıhafif
kliniğenedenolur.Bunedenleherkistikfibroztanısıtıbbitahliyeendikasyonu
oluşturmaz.İnvazivtestistemeyengebelerdeNIFT+Anne/babaCFTRgeniçalışılması
etkinbiryöntemdir.EğerannevebabaadayındaCFTRmutasyonusaptanırsafetusun
%25etkilenmeriskinedeniileinvazivgirişimyapılmalıdır.Amniyonsıvısındandirekt
DNAeldeedilerekçalışmayapılmasınınuygunolmadığıdurumlarda(Azhücresayısı
gibi)kültürsonrasıişleminyaratacağıgecikmedenkaçınmakiçinanne-babadandizi
analiziveMLPAilekistikfibrozisçalışmakenuygunyöntemdir.
HiperekojenBağırsakvarlığında;Ekanomaliolupolmadığınıaraştırmakiçin
AYRINTILIUSGyapılmalıdır.Hiperekojenbağırsakkistikfibrozisaraştırılmasıiçinbir
endikasyonoluşturur,ancaközellikleanne-babaarasındaakrabaevliliğiolanvekardeş
ölümöyküsüolançocuklarda,yadaKFolduğubilinenbirhastanınkardeşiolacakise
kistikfibrozisyönündenriskdahayüksektir.CMV,toxoplazma,parvovirüsaçısından
araştırmayapılmalı.EğeryapılmadıysaAneuploiditaramasıyapılması,eğer
yapıldıysaeldeedilenbazalriskvebelirtecinlikelihoodratiohesaplanmasına
görekabuledileneşikdeğeriniaşanbirdurumundakaryotipanaliziönerilir.
Bütünbulgularınnormalgelmesidurumundafetalgelişimkısıtlanmasıvefetalölüm
açısındaniçinyakınizlemyapılmalıdır.Hiperekojenbağırsakvarlığındaklinik
genetikkonsultasyonistenmesigereklidir.
3.HafifVentrikülomegali:Normaldefetalbeyindelateralventrikülleringenişliği7,6±
0,6mmdir.Ölçümventrikülduvarınıniçkısmındaniçkısmınayapılmalıdır.Lateral
ventrikül(LV)atriakısmınıngenişliğinin>10mmolmasıventrikülomegaliolarak
adlandırılır.Buölçümün10-12mmolmasıHafifventrikülomegali,12,1-14,9mmolması
ortaderecedeventrikülomegalive≥15mmolmasışiddetliventrikülomegaliolarak
adlandırılır.Ventrikülomegali,beyinomuriliksıvısı(BOS)’nınabnormaldöngüsü
sonucu;nöronalmigrasyonveproliferasyonbozukluklarısonucu;korpuskallozum
agenezisiveholoprosensefali;yadadestrüktiflezyonlarsonucuoluşmaktadır.
LVgenişliği10-12mmise%6-41oranındaekanomalilerbulunur.LVgenişliği12,1-14,9
mmolduğundaekanomalioranı%56-76olur.Eşlikedenanomaliler;kallozalveseptum
pellusidumlezyonlarıperiventriküleranomaliler,kortikalgelişimmalformasyonlarıgibi
anomalilerdir.Ekanomalilerinvarlığıdurumundaprognoztamamendeğişebileceğiiçin
İzoleHafifVentrikülomegaliolgularındaPerinatolojiUzmanıtarafındanayrıntılıUSG
yapılmalıdır.
İzoleHafifVentrikülomegaliolgularında,fetusunpozisyonunabağlıolarakTAyadaTV
yoldanfetalnörosonogramyapılmalıdır.İzoleHafifVentrikülomegaliolgularında,bazı
merkezlerrutinolarakmanyetikrezonansgörüntüleme(MRI)incelemesiönermektedir.
AncakMRI,iyibirnörosonogramaolguların%6-10’undaekbilgikatabilir.Genellikle20.
HfdansonrayapılmasıönerilenMRIincelemesi,eğergyruslarıdeğerlendirmekamacıile
yapılacakise30-32.Hfarasıyapılmalıdır.İzoleHafifVentrikülomegaliolgularında,
ventrikülerdilatasyonunilerlemeriski%16olduğundanveolguların%13’ünde
başlangıçtagörülemeyenanomalilerinUSGtekrarındagörülebilmesinedeniile28-34.
Hf.lararasındatekrarayrıntılıUSGyapılmasıuygunolur.
Ventrikülomegaliolgularının%18’indeintrauterinCMVgeçişisaptandığıiçin,
FetalinfeksiyonlarınUSGileerkentanılarıgüçolduğuiçin,bazıinfeksiyonlarının
tedavileriolduğuiçinHafifVentrikülomegaliolgularındaCMVveToxotaraması
düşünülmelidir.
Farklıtoplumlardafarklıtaramastratejilerivefarklıprotokollarkullanıldığıiçinizole
Ventrikülomegaliolgularındakromozomanomalisisıklığınıvermekgüçtür.Ancakhafif
ventrikülomegaliolgularıilekromozomanomalileriarasındagüçlübirbirliktelikolduğu
içinHafifVentrikülomegaliolguları,dahaöncekitaramatestlerindekiDÜŞÜKRİSK
sonuçlarınabakılmaksızınYÜKSEKRİSK’liolarakkabuledilmelidirler.Buolgularafetal
karyotipönerilir.Karyotipsonucunormalçıkarsa,array-CGHdeyapılmasınındaha
yararlıolacağıbilgisipaylaşılmalıdır.Antenatalvepostnatalprognozhakkındanetbilgi
veremeyebileceğimizbilgisiverilerek,(%5-10etkilenmeolasılığı)genetiktestlerin
sınırlarıanlatılmalıdır.
Hafifventrikülomegalivarlığında;FetalNörosonogramkriterlerinegöreayrıntılı
santralsinirsistemi(SSS)incelemesiyapılmalıdır.Gerekirsekuşkuludurumlarda
MRIistenmelidir.TümHafifventrikülomegaliolgularındalezyonunilerleyip
ilerlemediğinigörmekiçin15günaraileUSGtakibiyapılmalıdır.Uzundönemnörolojik
gelişimsonuçlarıileilgiliolarakKLİNİKGENETİKUZMANIvePEDİATRİKNÖROLOJİ
UZMANIilebirliktebilgilendirmeyapılmalıdırvepostnataldönemdeolgular6-8yaşa
kadarnörolojikbulgularvebilişselgerilikaçısındanizlenmelidir.
4.KoroidPleksusKisti:Koroidpleksuskistleri(KPK),koroidpleksusiçerisinde
BOS’nınhapsolmasısonucugelişentekyadamultiple,unilateralyadabilateralolabilen,
2mm.denbüyükolanve%1sıklıklakarşılaştığımızkistlerdir.Gebelikhaftasıilerledikçe
stromaazalırvekistkendiliğindenkaybolur.Bunedenle2.üçay’ınsonundabukistlerin
%95’iKAYBOLUR.Koroidpleksuskistleri,düzgünsınırıolmayan,inceuzunekolusent
alanşeklindegörülenpseudokistlerile,ventrikülomegaliileveintrakraniyalkanamalar
ilekarıştırılmamalıdır.
KPKTrizomi18riskiniartırır.DownSendromuriskiniartırmaz.KPKlokalizasyonu,
büyüklüğüvemorfolojisirisktedeğişiklikyapmamaktadır.İzoleKPK’datrizomi18için
Likelihoodratio2’denazdırancakekbulguvarlığındarisk20katartar.KPKbazı
sendromlaraeşlikedebilir.Ancak,USG’deekbulgusaptanmadığında,ekriskfaktörü
yokisekaryotipanaliziönerilmez.USG’deekanomalisaptanmadığıdurumlarda
anöploiditaramatestlerindetrisomi18riskiyüksekçıkarsa,gebeinvazivgirişimiKabul
etmiyorsacfDNAtestiönerilir.Ekbulguvarsaamniyosentezyapılabilir.KPKkalıcı
olduğundabilepostnatalizlemegerekyoktur.AncakailelerKPkistlerininiçinekanama
riskiolabileceğikonusundaailelerbilgilendirilmelidir.
Koroidpleksuskisti(KPK)varlığında;AyrıntılıUSGileelveayaklaradikkale
bakalım(Trizomi18olgularınınçoğundaekstremitelerdeposturanomalilerivardır).
USG’deeşlikedenanomalileryokiseİNVAZİVGİRİŞİMYAPILMAZ.USG’deeşlik
edenanomalilervariseveserumAnöploidiTaramasıPOZİTİFiseinvasivgirişimyapılır.
Eşlikedenanomalilerinbulunmadığı,ancakserumanöploiditaramasınınPOZİTİF
olduğudurumdacfDNAtestiveyahaftasınagoreAmniyosentezönerilir.Anneve
babayabukistlerin2.üçay’da%95oranındakaybolacağı,mentalretardasyon,
serebralpalsivegelişmegeriliğineyolaçmayacağıbilgisiverilmelidir.Ancaktüm
gebelerdeolduğugibiFetalGelişimKısıtlanması(FGK)yönündentakipyararlıdır.FGK
varise,budurumTri18ilebirlikteolabileceğiiçinbuolgulardainvazivegirişim
düşünülebilir.EkbulguvarlığındaKlinikGenetikKonsültasyonugereklidir.
5.KısaHumerusveKısaFemur:Gebelikhaftasınagörehumerusyadafemur
uzunluklarının<2.5,5,10persantildeğerlerininaltındaolmasıdurumudur.
Ölçülen/Beklenenfemuruzunluğu<0.90;Ölçülen/Beklenenhumerusuzunluğu<0,89
değerlerininaltındaiseKISAolaraktanımlanır.Ancakdahadoğrubirtanımlamagebelik
haftasınagörebelirlenenMoMdeğerlerinegöreyapılabilir.FL<0.91MoMise,HL<0.89
MoMisekısaolaraktanımlanır.Ancakölçümlersırasındaultrasondemetikemiğedik
gelmelidir,epifizkıkırdaklarıgörülürancakölçülmekatılmaz.
Kısafemuryadahumerusvarlığındafetusta:a.Anöploidi,b.İskeletdisplazisi,
c.İntrauteringelişmekısıtlılığı/SGAbebek,d.Yapısal(yadaailesel)kısafemur/humerus,
e.Kötüperinatalsonuçlar(preeklampsi,erkendoğum,dekolman…)olabileceğiakılda
tutulmalıdır.Kısafemurvarlığında%4-7yanlışpozitiflikoranlarıileTri21için
sensitivite%16-50,Kısahumerusvarlığındaise%5-6yanlışpozitiflikoranlarıileTri21
içinsensitivite%50‘dir.İzolekısafemurvarlığındabazalrisk3,72katartarken,kısa
humerusvarlığındabazalrisk4,81katartar.
Kısafemuryadakısahumerusilekarşılaşıldığında;bukemiklerinnekadarkısa
oldukları,diğerkemiklerindurumu,başçevresi,oligohidramniosolupolmadığı,ekUSG
bulgusuolupolmadığıvegeçmişhaftalardakiölçümlerdeğerlendirilmelidir.Kısa
Humerus-Femur+Ekbulguyokisevekısalık1-2haftaise(Downsendromu?/IUGR?)
aklagelmeli;KısaHumerus-Femur+OligoveyaKötüobstetriköyküvarise(IUGR?/
Plasentalsorunlar?)aklaönceliklegelmelidir.
Fetalgelişimkısıtlanmasıolanolgularda,anormalplasentasyonsonucufibroblast
growthfactor2’de(FGF2)azalmaolurveuzunkemiklerdegelişiminhibisyonu
gerçekleşir.Ayrıcakronikhipoksiyeadaptifcevapsonucuextremiteleryerinevital
organlaratercihlikanakımıolur.
KısahumerusveKısafemurvarlığında;Ölçümlertekrarlanır,gebelikhaftası
gözdengeçirilir;ObstetrikÖyküdeğerlendirilir(IUfetusölümü,PE,Abnormal
bebekvb.);AnneveBabayabakılır;DownSendromuTT’leri’netekrarbakılır,
biyokimyasalsonuçlarFGK’ndaabnormaldir;Ekstremitekısalığınınnasılolduğu
(eğilmevarmı?,mineralizasyonnasıl?)değerlendirilirvekarınçevrsiilebaşçevresi
ölçülür;AneuploidibelirteçleriveİskeletDisplazileriiçinAyrıntılıUSGyapılır;
DopplerUSGileUterinArterkanakımlarıdeğerlendirilir;Karyotipbakılmasını
düşünülür.Klinikgenetikkonsultasyonugereklidir.
6.Piyelektazi:Fetus’tarenalpelvisçaplarınıngenişolmasıdır.Genişliğinderecesine
göre;ikinciüçay’da4-6,9mmarasıHAFİFPİYELEKTAZİ,7-10mmarasıORTA
DERECEDEPİYELEKTAZİve>10mmolmasıdurumudaŞİDDETLİPİYELEKTAZİ’nin
varlığındansözedilir.Hafifpiyelektaziolgularının%31,4’üzamaniçerisindekaybolur,
%40,6’sıdeğişmedenkalır,%12,5‘ukısmendüzelirve%15,6’sıkötüleşir.
Üçüncüüçay’da10mmyekadarolanpiyelektaziolgularındacerrahimüdahale
gerekmeziken,10-14,9mmarasındakiolguların%23’üneve>15mmolanolguların
%64’ünemüdahalegerekir.
Piyelektazivarlığında;Uygunplandadoğrupelvisrenalisölçümüyapılmalıdır,Eşlik
edenanomaliolupolmadığınıaramakiçinAYRINTILIUSGyapılmalıdır,Fetalkalp
incelenmelidir,Eşlikedenanomali,belirteçyadabaşkariskfaktörüyoksa
İNVAZİVGİRİŞİMEGEREKYOKTUR,%30ilerlemeeğilimindeolduğundan3.Üçayda
USGkonroluyapılmalıdırvetümhafifpyelektazilerdepostnataldeğerlendirme
yapılmalıdır.Klinikgenetikkonsultasyonugereklidir.
7.Hepatikkalsifikasyonlar:FetalHepatikKalsifikasyonlar,karaciğerparenkimi
içerisinde,damariçerisindeyadaperitonealyüzeydegörülennoktasal
hiperekojenitelerdir.1750yada2000gebelikte1oranındagörülürler.Yerleşim
yerlerinegöre:a.Peritoneal:Karaciğeryüzeyindebulunurlar.EnsıknedeniMekonyum
peritonitisi;b.Parenkimal:Karaciğerdokusuiçerisindebulunurlar.Enfeksiyon(TORCH,
CMV,Varicella)yadaTümörler(hemangioendotheliomas,hamartomasor
hepatoblastomas);c.Vasküler:Portalyadahepatikvenembolisivevasküleryetmezliğe
bağlıiskemiknekrozsonucuoluşurlar.
İzolevakalardaprognozçokiyidir.Eşlikedenanomalivarlığındaalttayatansebebegöre
prognozdahadakötüolabilir.
Hepatikkalsifikasyonvarlığında;Fetalinfeksiyontaramasıyapılır(TORCH),Seri
USGtakiplerininyapılmasıtartışmalıdır.Ancaklezyonunkaybolupkaybolmadığını
anlamakiçinyapılabilir.EkanomaliolupolmadığınıanlamakiçinAYRINTILIUSG
yapılmalıdır.Ekanomalivarlığındakaryotiptayiniiçinyadaenfeksiyonvarlığında
özgüninfeksiyontestleriiçinAmniyosentezyapılır.Klinikgenetikkonsultasyonu
gereklidir.
8.USG’deSaptananAnomalilerdeMRI’ınKatkısı:Gebeliktegüvenilirdir.Özellikle
1.5Teslavealtında,hızlıçekimler(UltrafastMRI)veT2ağırlıklıgörüntüler,özellikle
santralsinirsistemianomalilerinde,diyafragmahernisi,pulmonerhipoplazi,kitleler,
plasentalinvazyonanomalilerinindeğerlendirilmelerindeyararlıdır.Genelolarak20.
Gebelikhaftasındansonraistenmesinekarşılık,özelliklenörolojikdeğerlendirmede26
haftadansonradahadeğerlibilgilerverir.SSSanomalilerisaptanmasındaultrasonografi
ileMRI%65UYUMLU’dur.Hastaların%22’sindeözellikleortahatanomalilerinde
antenataldönemdeyapılanMRIekbilgisağlamaktadır.USGileMRIarasındanegatif
bulgularda%82oranındauyumluluksaptanırken,%18olasılıklaMRIileyeniSSS
anomalisisaptamakta,%30vakadasonografitanısıMRIbulgularınagörerevize
edilmekte,vakalarınyönetimiveparentaldanışmanlıkdeğişmektedir.Olguların
%2’sindeMRINEGATİFbulguverirken,postnatalincelemeyeniSSSanomalisiniortaya
koymaktadır.
AncakMRIincelemelerinde,bualandakendinigeliştirmişolan,akademikve/veyaklinik
hizmetidealizmiolan,emek-zamanharcayan,hastadeneyimiedinen,USGvepostnatal
izlemiyapanradyologlardanyardımalınmalıdır.
9.AnöploidiDışıArtmışNukalTranslusensi:Nukaltranslusensi(NT)nekadar
artmışsaolumsuzsonuçlarlaokadarilişkisivardır.NTartışıyadakistikhigromagibi
lateralkistikyapılarınklinikdeğeriaynıdır.NTkalınlığı,birpatolojiyleilişkisiolsabile,
kendiliğindenkaybolabilir.NTartışıbirçokhastalıkiçintekbaşınaönemlibirişarettir.
Enönemlisiveilkdışlanmasıgerekenkromozomanomalileridir.Ardındandoğumsal
kalpanomalisiaçısındanekokardiyografiincelemesigerekir.
SitogenetiknormalikenNTartmışsasorusukromozomanalizininilkbasamakolmasıve
diğeryapısalanomalileriçinilküçayınuygunolmayabileceğihalindendoğar.Gebeliğin
20.haftasınakadarkalpvediğerorganlaraçısındangebelikbüyüdükçeanomali
saptanmaolasılığıartar.Dahasonrasındaanomaliyakalamaoranıgeneldesabittir.
Zaman,deneyim,cihazözellikleri,bebeğinduruşuveanneninbedenyapısıerken
haftalardakibaşarıyıetkiler.Triküspidkaçağıveduktusvenozustaters“a”dalgasıNT
artışıyladoğumsalkalpanomalisiarasındakibağlantıyaişaretedebilir.İnvazifişlem
sonrasıhangigenetiktestinçalışılmasıgerekir?İlkbasamakkesinliklesitogenetiktir.
İzoleolgulardaarraycomparativegenomichybridization(aCGH)’unyararısınırlıdır.NT
kalınlaştıkçaekbulguyakalamaolasılığıartar.Akrabaevliliğiyoksaveekbulguvarsa%
5ilavebulgusağlayabilir.Ekbulgularikinciüçaydasaptanabilir.
ArtmışNTileilişkisinetolarakgösterilmişyeganetekgenhastalığıNoonan
Sendromu’dur.AncakbirçoktekgenhastalığındaartmışNTgözlenebilir.ArtmışNT
olanöploidgebelerdesıklığı%9-16’dır.Otozomaldominantaktarılır.Noonan
sendromunahasultrasonografibulgularıNTartışınaekolarakhidrops,kalpanomalisi
(özelliklepulmonerstenoz)vepolihidramniyoz’danbirininolmasıdır.
Noonansendromutoplumdaneredeyse1/1000sıklıktagözlenir.Noonanveilişkili
sendromlardapaneltesttercihedilmelidir.Mentalretardasyonoranı%15-25’dirancak
buetkilenimhafiftir.Bunedenlenetbirtahliyeendikasyonudeğildir.Bazıgen
mutasyonlarındabilişselgerilikvekardiyomiyapatiyesekondermortaliteriskiyüksek
olduğundantahliyeönerilebilir.Aileyebuolasılıklardanbahsedilmelivetahliye
kararıbubilgilererağmenaileistiyorsasağlıkkurulundatartışmayaalınmalıdır.
NTartışındaKlinikGenetikKonsültasyonugereklidir.
10.USG’desaptanananomalilerdedanışmanlık:Yarıkdamakolgularında;Orta
hatyarıklarınınprognozukötüdür.Diğerlerindekromozomnormalseveekbulguyoksa
prognoziyidir.İskeletdisplazileriolgularında;16haftaöncesitespitedilenlerin
prognozugenelolarakkötüdür.24haftayakadarbulguvermeyeniskeletdisplazilerinin
%90’ındanfazlasıAkondroplazidir.400’denfazlaçeşitiskeletdisplazisivardır.250tipi
antenataldönemdebulguverirveletalseyreder.Buolgularıolgubazındatartışmak
gerekir.Polidaktiliolgularında;mezoaksiyelpolidaktililersıklıklasendromiktirve
prognozukötüdür.Preaksiyelpolidaktililerdeprognoznispeteniyidiramasendromik
olmaolasılığıfazladır.Postaksiyelolanlardaekbulguyoksavekromozomnormalse
prognoziyidir.Çoğuaileseldir.Ekstremiteyokluğuolgularında;Radiusyokluğuveya
başparmakanomalilerindeFankoniaplastikanemisiaraştırılmalıdır.Ulnaranomalilerin
sendromikolmaolasılığıradiallerdenfazladır.Geneldeprognozdahaiyidir.Ekstremite
yokluklarınınsıklıklamentalprognozuiyidir.Genitalanomalilervesekskromozom
bozukluklarında;Tamamayakınındaprognozoldukçaiyidirvegebeliktemüdahale
gerekmez.Hipospadias’aeşlikedenE3düşüklüğündeSmith-Lemli-OpitzSendromu
düşünülmelidir.İskeletbulgularıolanvekaryotipanalizi46,XYolanfetüsteambigius
genitaliayadadişifenotipvarsaKampomelikDisplaziaklagelmelidir.Renalveüriner
sistemanomalilerinde;izoleolanlardatekböbrektutuluyorsaprognoziyi,çiftböbrek
tutulumundaprognozkötüdür.Annebabadarenalanomalisıklığıfazladır.Anne
babadanbirinderenal-ürineranomaliolmasıprognozuniyiolduğunudüşündürür.
UltrasondaherhangibiranomalibulunduğundaKlinikGenetikKonsültasyonu
gereklidir.Hattailgiliuzmanlıkalanlarındandakonsultasyonistenmelidir.
Böyleceannevebabaadayıdahadoğrubirşeklidebilgilendirilmişolur.