Kalıtım modelleri 2016

17.02.2016
Kalıtım modelleri
Dr. Umut Fahrioğlu
Giriş

Mendel Kalıtımı iki kurala uyan kalıtım şekillerinden
bahseder.
 Segregasyon
 Bağımsız

Kanunu (Ayrılma Kanunu)
Dağılım Kanunu
Basit Mendel kalıtımında şunlar vardır
 Tek
bir gen ve iki farklı allel
 Alleller
arasında basit bir baskınlık/çekiniklik ilişkisi
vardır
 Fakat,
birçok özellik Mendelin düşündüğünden daha
karmaşık ve ilginçtir.
1
17.02.2016
INHERITANCE PATTERNS OF
SINGLE GENES
İki allelin bir özelliği kontrol etmesinin farklı yolları
vardır.
 Farklı Mendel kalıtım modelleri vardır
 Bu modeller iki amaçla incelenir
1. Genin moleküler ifadesi ve özelliğin
kendisi arasındaki ilişkiyi anlama
2. Eşleşmelerin sonuçları

2
17.02.2016

Bir nüfusta en sık görülen allele «wild-type» allel
denir
 Bu allellerin tipik olarak ürettikleri proteinler
Normal çalışırlar
Uygun düzeylerde üretilirler

Mutasyon tarafından değişime uğrayan allellere
«mutant alleller» denir.
 Mutant alleller doğal nüfuslarda ender
görülürler
 Proteinin fonksiyonunda veya miktarında
azlamaya neden olurlar.
 Bu tür alleler genelleikle çekinik şekilde geçiş
yaparlar.
Aile tarihçesi öenmli rol oynar
 Tanı
koymada önemlidir.
 Hastalıkla
ilgili önemli bilgiler içerebilir ve kişiden
kişiye olan ifade farklılıklarını gösterebilir.
 Kalıtım
şeklinin tam olarak anlaşılmasına yardımcı
olabilir
 Kalıtsal
hastalığın tanısının konulması diğer aile fertleri
için risk hesaplaması yapılması, hastalığın doğru şekilde
yönetimi için gereklidir. Aileya ve hastaya genetik
danışmanlık servisi sunulabilir.
3
17.02.2016
Mendel hastalıklarını nasıl anlarız?

Pozitif aile hikayesi

Karakteristik bir sendrom

Herhangi bir yaşta görülen olağandışı bir sendrom

Uygunsuz bir yaşta görülen sıradan bir sendrom

Semptomlara neden oalbilecek çevresel veya
diğer faktörlerin eksikliği
Pedigrilerde şaşırtabilecek faktörler
Penetrans
ve ekspresivite
Hastalığın geç yaşta ortaya çıkması
Yeni mutasyon
Midifiye eden genler
Kesin bir tanının eksikliği
4
17.02.2016
Penetrance and Expressivity


Penetrans: Ayni genotipe sahip kişiler arasında bu
genotipden dolayı oratay çıkacak fenotipi gösteren kişiler
yüzdesi

Etkilenmesi beklenen kişi semptom vermeye de bilir.

Hastalık bir nesil atlayabilir
Ekspresivite: Bir genotipe bağlı olarak fenotipin çıkma
oranı

Hastalar arasında klinik prezentasyonun farklılık göstermesi
Genetik hatsalıklara mutant alleler neden olur
 Birçok insan genetik hastalığında, Çekinik allel
mutasyonu taşıyandır.
 Bu allel normal çalışan bir protein üretmez.

5
17.02.2016

Basit bir baskın/çekinik ilişkisnde, çekinik allel
heterozigot halinde fenotipi etkilemez.


Heterozigotların, normal fenotipini nasıl açıklarız?
İki olası açıklama vardır:
Protein fonksiyonunun %50’si normal hücre protein
görevi için yeterlidir.
 1.
 2.

Heterozigot %50’den fazla protein üretir.
Normal gen üretimi eksik olan allelin üretimini karşılamak için artırılır.
Baskın (normal) allel: P (mor)
Çekinik (bozuk) allel: p (beyaz)
Genotip
PP
Pp
pp
100%
50%
0%
Purple
Purple
White
P protein miktarı
Fenotip
Basit baskın/çekinik
ilişkisi
6
17.02.2016
Otozomal resesif hastalıklar

Genellikle aile hikayesi görülmez

İkinci bir etkilenen kişi genellikle hasta kişinin
kardeşidir. Anne ve baba taşıyıcıdır.

Kadınlar ve erkekler eşit oranda etkilenir.
(İstisnalar; cinsiyette etkilenen hastalıklar)

Hastalık çok enderse akraba evliliği söz konusu
olabilir

Akraba evlilikleri veya «inbreeding» otozomal
resesif hastalıkların görülme şansını artırır.

Taşıyıcı frekansının bilinmesi genetik danışmanlık
için önemlidir (homozigotlardan daha sık
görülürler ve dolayısıyla mutant allelerin çoğunu
onlar taşır)
1/2
1
1/2
1
1/2
Taşıyıcı olma riski
Nüfüs riski
7
17.02.2016
Otozomal dominant hastalıklar

Mendel hastalıklarının yarıdan azını oluşturur.

Bazıları belli nüfuslarda daha sık görülür, örneğin Aileles hiperkolestrolemi

1/500 Avrupa kökenlilerde

Heterozigotlar da homozigotlarda hastadır.

Tüm hasta kişilerin hasta bir ebeveyni alması lazım; istisnalar vardır.

İki cinsiyet de eşit etkilenir.

Hasta bir kişinin çocuklarının yaklaşık %50’sinin hasta olması beklenir.

1:1 oranından sapmalar görülür

İzole vakalar yeni mutasyonlardandır; homozigotlar pek görülmez.

Hastalıkların çoğu tam baskın değildir (incomplete dominance).

Heterozigot olmayan bir ebeveynden gelen yeni spontan mutasyonlar hastalığa neden
olabilir.

Yeni mutasyonu ve hayatta kalma? Fitness?
Otozomal dominan pedigri
8
17.02.2016

Dominant mutantlar
 Çekiniklerden daha az görülürler
 Dominantlat için 3 açıklama
«Gain-of-function» Yeni fonksiyon kazanımı
Mutant gen tarafından kodlanan protein
yeni veya normal dışı bir fonksiyon kazanır.
Dominant-negatif
Mutant gen tarafından kodlanan protein
normal proteine karşı antagonist olarak
çalışır.
Haploinsufficiency (Yarının yetersizliği)
Mutant aslında işlev kaybıdır
Heterozigot normal fenotip verebilecek
kadar yeterince protein üretemez.
Incomplete Dominance (Tam baskın
olamama)

Heterozigot iki homozigot arasında bulunan bir
fenotip sergiler.

Örnek:
 Çiçek
 İki
rengi
allel
CR
= wild-type kırmızı çiçek rengi
CW
= Beyaz çiçek rengi
9
17.02.2016
Red
White
P generation
CRCR
CWCW
x
Gametes
CR
CW
%50 CR protein
kırmızı rengi üretmek
için yeterli değildir.
Pink
F1 generation
CRCW
1:2:1 fenotip oranı.
beklenen 3:1 oranı
görülmez.
Gametes
CR
or CW
Self-fertilization
Sperm
F2 generation
CR
CW
CRCR
CRCW
CRCW
CWCW
CR
Egg
CW
Incomplete Dominance

Özelliğin tam baskın mı yoksa yarı baskın mı
olduğu fenotipin tam olarak incelenmesine bağlıdır.

Bezelye şekline bakalım:
 Mendel’e
göre görsel olarak

RR ve Rr genotipleri yuvarlak bezelyeler üretirler

rr genotipi ise buruşuk bezelye üretir
 Fakat
bezelyelerin mikroskopik inlemesinde tüm
yuvarlak bezelyelerin auni olmadığı görülür
10
17.02.2016
Baskın (normal) allel: R (yuvarlak)
Resesif (bozuk) allel: r (buruşuk)
Genotip
RR
Rr
rr
100%
50%
0%
Fonksiyonel Protein
Miktarı
Fenotip
Yuvarlak
Yuvarlak
Buruşuk
Normal gözle bakıldığında
Mikroskopla
Incomplet Penetrans
Bazen dominant allel heterozigotlarda özelliğin
ortaya çıkmasına etki etmez.
 Örnek= Polidaktili
 Otozomal doninant özellik
 Etkilenen kişilerde ek el ve ayak parmakları olur
 Tek bir bozuk allel bile bu özelliğin ortaya
çıkamıs için yeterlidir.
 Bazı durumlarda, kişiler dominant alleli
taşımalaraına rağmen özelliğinkendisini
göstermezler.

11
17.02.2016
I-1
II-1
I-2
II-2
III-1
II-3
III-2
II-4
III-3
II-5
III-4
III-5
Polidaktili allelini annesinden aldı ve
kızı ile oğluna verdi.
IV-1
IV-2
IV-3
Heterozigot olmasına rağmen
polidaktili fenotipini göstermiyor.
Incomplet Penetrans

Terimin kendisi dominant olan allelin her zaman
kişinin fenotipine etki etmediğini anlatmaya çalışır.
 Penetransın seviyesi nüfus bazında bildirilir.
 Dominant
alleli taşıyan kişilerin %60’ı allelin özelliklerini
fenotipik olarak gösteriyorsa %60 penetrant deniyor.

Not:
 Bir
kişide allel ya penetranttır ya da değildir.
12
17.02.2016
Ekspresivite

Ekspresivite bir allelin kendisi ifade etme oranıdır.

Polidactiliye bakarsak, parmak sayısında farklılıklar
görülmektedir.
 Çok
fazla ekstra parmağı olanlarda yüksek ekspresivite
 Sadece
tek bir eksata parmağı olanlarda düşük
ekspresivite

Pentrans ve ekspresivitenin moleküler açıklaması
her zaman mümkün olmayabilir.

Penotipik farklılıklar bazen
 çevreden
ve/veya
 Diğer
genlerden olabilir.
13
17.02.2016
Çevre

Çevresel etkenlerin bazen kişinin fenotipi üzerinde
büyük etkisi vardır.
 Arktik
tilkiker çevrelerine göre kürk rengi değiştirir
 Yazda
gri-kahverengi iken kışta beyaz olurlar
 Fenil
ketonüriden etkilenen kişiler fenilalanini metabolize
edemezler

Semptomlar mental reterdasyonu da içerir.
 Erkek
fark edilirse fenilalanin içermeyen bir beslenme ile
kişiler semptomsuz bir hayat sürdürebilirler.
Overdominans

Overdominansta heterozigot her iki homozigottan
daha dinç ve güçlüdür.
 Buna

heterozigot avantajı denir
Örnek = Orak hücre anemisi
 Otozomal
resesif bir hastalık
 Etkilenen
kişiler normal olmayan bir hemoglobin üretirler
 Two
alleles
 HbA
 normal hemoglobin, hemoglobin A
 HbS
 normal olmayan hemoglobin, hemoglobin S
14
17.02.2016

HbSHbS kişilerde kırmızı kan hücreleri düşük
oksijen olan ortamlarda orak şeklini alırlar.
Bunun iki önemli sonucu vardır:
Bu orak şeklini alma kırmızı kan
hücrelerinin ömrünü kısaltır.
1.
Anemiye
2.
neden olur
Bu hücreler bir araya toplanır
© Stan Flegler/Visuals Unlimited
7 mm
(a) Normal red blood cell
© Stan Flegler/Visuals Unlimited
7 mm
(b) Sickled red blood cell
Kısmi
olarak veya tamamen damarları
kapatırlar.
 Etkilenen

Orak hücre alleli sıtmanının olduğu Afrikanın bazı
bölgelerinde yüksel oranlarda bulunmaktadır


Neden?
Sıtmaya bir protozon olan, Plasmodium neden olur.

Bu parazit hayat döngüsünü iki evrede tamamlar



Biri Anopheles sivrisineğinde
Diğerini de kırmızı kan hücrelerinde
Heterozigotların kırmızı kan hücreleri Plasmodium sp. tarafından
enfekte olduklarında patlarlar.


kişilerin ömrü daha kısadır.
Bu parazitin üremesini engeller.
HbAHbS olan kişilernin homozigotlar üzerinde «avantajı»
vardır.


HbSHbS, çünkü bu homozigotlar gibi orka hücer anemisi yok
HbAHbA, çünkü bu homozigotlara göre sıtmaya daha dayanıklılar.
15
17.02.2016
Çoklu alleler
 Birçok
genin birden fazla alleli vardır.
3 veya daha fazla allel
Doğa nüfuslarda birçok allel bulunur.
Her genomda tek bir allel
bulunduğundan diploid organizmalarda
en afazl iki tane allel bulunabilir.

Tavşanlarda kürk rengi ilginç bir örnektir
4
farklı allel vardır.
(full kürk rengi)
C
 cch
(çinçila desenli kürk rengi)
 Pigmentasyonda
 ch
(himalayan desenli kürk rengi)
 Vücudun
c
sadece bazı bölgelerinde pigmentasyon
(albino)
 Pigemntasyon
 Dominans
C
kısmı bozukluk
yok
hiyerarşisi şöyledir:
> cch > ch > c
16
17.02.2016
© Zig Leszcynski/Animals, Animals
(a) Full coat color CC,
Cch, Ccch, or Cc.
© P. Wegner/Peter Arnold
(c) Himalayan coat color chch or
chc.

© John T. Fowler/Alamy
(b) Chinchilla coat color cchcch,
cchch, or cchc.
© Gary Randall/Visuals Unlimited
(d) Albino coat color cc.
Himalayan kürk rengi deseni ısıya hassas şartlı
allellere bir örnektir.
 Bu gen tarafından üretilen enzim sadece düşük
sıcaklıklarda aktiftir.
Dolayısıyla koyu renk kürk sadece vücudun
daha soğuk bölgelerinde görülür.
Buna ayrıca kedilerde de Siyam deseni denir
© P. Wegner/Peter Arnold
(c) Himalayan coat color chch or
chc.
17
17.02.2016

ABO kan grupları çoklu allel için başka bir örenk
oluşturur.

Kırmızı kan hücrelerini yüzeyinde bulunan antijenler
tarafından beIirlenir.
 Antijenler
bağışıklık sistemş tarafından üretilen antibodiler
tarafından tanınırlar.

Antijenleri belirleyen 3 farklı allel vardır

Allel IA, antijen A’yı üretir
 Allel IB,
 Allel
antijen B’yi üretir
i, antijen üretilmez

Allel i hem IA hem de IB’ye resesiftir

Alleller IA ve IB codominanttır.
 Heterozigot
kişilerde ikisi de üretilir.
RBC
Blood type:
Genotype:
O
ii
N-acetylgalactosamine
Antigen A
Antigen B
RBC
RBC
A
IAIA or IAi
B
IBIB or IBi
Antigen A
Galactose
Antigen B
RBC
AB
IAIB
Surface antigen:
Serum antibodies:
neither A or B
against A and B
A
against B
B
against A
A and B
none
(a) ABO blood type
18
17.02.2016
X kromozomonuna bağlı geneler
 Birçok
türün cinsiyet kromozomları
farklılık gösteren dişi ve erkekleri vardır.
Bazı özellikler cinsiyet
kromozomlarındaki genler tarafından
kontrol edilirler.
X-kromozomuna bağlı genlerden dolayı
olan hastalıkların pedigrilerine
baktığımızda etkilenenlerin çoğunlukla
erkekler olduğunu görürüz. Bu
erkeklerin anneleri taşıyıcıdırlar.
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
Hasta olmayan taşıyıcı
DMD
I-1
II-1
III-1
IV-1
III-2
IV-2
I-2
II-2 II-3
III-3
IV-3
II-4
III-4
IV-4
II-5
III-5
IV-5
II-6
III-6 III-7 III-8
IV-6
IV-7
Human Pedigree for Duchenne muscular dystrophy-Affected individuals are shown
with filled symbols. Female carriers are shown with half-filled symbols.
19
17.02.2016
X-bağlı kalıtım

Memelilerin dişilerinde, xkromozomlarından biri embryonik evrenin
erken dönemlerinde klonal ve kalıtsal bir
şekilde inaktif hale gelir. Bu da maternal
veya paternal X kromozomunun inaktif
olduğu bir mozaik yaratır.

Bu dişi ve erkek arasında Xkromozomundaki genler için bir dozaj
dengeleme mekanizmasıdır.

X-kromozmomu üzerindeki bazı genler bu
aktivasyondan kaçarlar.

Heterozigot dişilerin fenotipini kullanarak
resesif ve dominant arasındaki farkı ayırt
etmeye çalışmak çok zordur.


X-inaktivasyonunun rastgele olmasından
dolayı.
X-bağlı özelliklerin Punnett kareleri hangi cinsiyetin etkilendiğine göre farklılık
göstermektedir.

Hasta bir erkek ile normal bir bayanın çocuklarından hiçbiri etkilenmez, sadece kız
çocuklar taşıyıcı olur

Hasta bir bayan ile normal bir erkeğin tüm erkek çocukları hasta olur ve tüm kız
çocukları taşıyıcı olur.
20
17.02.2016
X-bağlı resesif kalıtım

Homozigot dişi

Hasta heterozigot
dişi


İnaktivasyonda
dengesizlik
Farklı
penetrans ve
ekspresivite
X-bağlı dominant kalıtım
21
17.02.2016
Seks kromozomları ve hastalıklar
Cinsiyete bağlı genler cinsiyet kromozomlarının
ikisinden birinde ama her ikisinde de bulunmayan
genlerdir.
 X-bağlı



Hemizigot erkekler

Sadece 1 kopya

Erkeklerin etkilenmesi daha olasıdır.
Y-bağlı

İnsanlarda nisbeten daha az gen

Holandrik genler ismini alırlar

Babadan oğula geçerler.
Seks kromozomları ve hastalıklar

Pseudootozomal kalıtım hem X hem de Y
kromozomunda bulunan bir grup genin kalıtıman
denir.
 Kromozom
eşleşmesi için gerekli bölgelerde bulunurlar.
Mic2
gene
X
Y
Mic2
gene
22
17.02.2016
Cinsiyetten etkilenen özellikler/hastalıklar

Bir cinsiyette dominant olup diğer cinsiyette resesif olan
özelliklerdir.


Dolayısıyla cinsiyet etkisi heterozigotlarda görülür.
Cinsiyeten etkilenen ile cinsiyete bağlı farklı şeylerdir.

Cinsiyetten etkilenen çoğu özelliklerin genleri otozomlardadır.
Cinsiyetten etkilenen özellikler/hastalıklar

Örnek: İnsanlarda kellik
 Otozoma

bağlı bir gen tarfından kontrol edilir.
Allele B erkeklerde dominant fakat kadınlarda resesiftir
Genotip
Erkeklerde Fenotip Kadınlarda Fenotip
BB
kel
kel
Bb
kel
Kel değil
bb
Kel değil
Kel değil
23
17.02.2016

İnsan pedigrilerini incelenmesi ile kelliğin
otozoma bağlı olduğu anlaşıldı
Kel erkekler bu özelliği
oğullarına aktarabilirler.
I-1
III-1
III-2
I-2
II-1
II-2
II-3
II-4
II-5
II-6
II-7
II-8
III-3
III-4
III-5
III-6
III-7
III-8
III-9
III-10
Sperm
IV-1
IV-2
IV-3
IV-4
IV-5
IV-6
IV-7
IV-8
(a) A pedigree for human pattern baldness
IV-9
IV-10
IV-11
IV-12
IV-13
B
b
B
BB
Bald male
Bald female
Bb
Bald male
Nonbald female
b
Bb
Bald male
Nonbald female
bb
Nonbald male
Nonbald female
IV-14
(b) Example of an inheritance pattern involving baldness
Cinsiyet kısıtlı özellikler
 Sadece
cinsiyetlerden birinde olan özellikler
 Örneğin insanlarda
Meme gelişimi sadece dişilere kısıtlı bir
özelliktir.
Sakal
gelişimi sadece erkeklere kısıtlı bir
özelliktir.
 Kuşlarda
Erkeklerin tüyleri daha süslüdür
24
17.02.2016

Cinsiyet kısıtlı
© robert Maier/Animals, Animals
© robert Maier/Animals, Animals
(a) Tavuk
(b) horoz
Genetik heterojenlik
 Benzer
fenotiplerin farklı genotipler
tarafından belirlenmesi
 Lokus heterojenliği
Farklı
 Allel
genlerin ayni hastalığa neden olması
heterojenliği
Ayni
genlerin farklı allellerinin farklı
feotiplere neden olması (CFTR)
 Fenotipik
heterojenlik
25
17.02.2016
allel
heterojenliği
Lokus
heterojenliği
26
17.02.2016
Letal alleler

Gerekli genler yaşam için mutlaka gerekli olan
genlere denir.

Bu proteinlerin yokluğu ölümcül bir fenotipe neden olur.
 Hesaplamalara
göre genlerin yaklaşık 1/3’ü yaşam için şarttır
Gerekli olamayan genler yaşam için mutlaka gerekli
olmayan genlere denir
 Ölümlü bir allel organizmanın ölümüne neden
olabilme özelliğine sahiptir.
 Bu alleller genellikle gerekli genlerde olan
mutasyonlardan dolayıdır.

 Çekinik
geçişlidirler
27
17.02.2016

Birçok letal allel hücre bölünmesini engeller.


Bunlar organizmayı erken yaşta öldürür.
Bazı letal alleller etkilerini daha ilerleyen yaşlarda
gösterirler.

Huntington hastalığı
Sinir sisteminin dejenarasyonu, demans ve erken yaşta ölüme ile
karakterize bir hastalıktır.
 Ortaya çıkış yaşı 30 ile 50 arasındadır.


Şartlı letal alleller organizmayı ortam uygun olduğunda
öldürürler.

Isıya hassas letaller
Gelişen bir Drosophila larvası 30° C’de ölebilir
 Ama 22° C’de yaşarlar

Pleyiotropik etkiler

Birçok genin aslında birden fazla etkisi vardır.

Tek bir genin organizmanın birden fazla fenotipine
etkisine pleyiotropi denir.

Nedenleri şunlar olabilir:
 Gen
ürünü hücre fnaksiyonunu birdenfazla şekilde
etkileyebilir.
 Gen
farklı hücrelerde ifade edilebilir.
 Gen
gelişimin farklı evrelerinde ifade edilebilir.
28
17.02.2016
Pleyiotropik etkiler

Kistik fibroz bir örnektir.
 Normal
allel cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator (CFTR) proteinini üretir.
iyonlarının geçişini kontrol ederek iyon dengesine
yardmcı olur
 Cl-
 Mutantlar
klorid taşımalcılığından defektiftirler
 Ciğerlerde,
 Deride,
yoğun mukusa neden olurlar
tuzlu tere
 Erkekler
sterildir. Çünkü vas deferens’in gelişimi Cltaşımacılığı şarttır.
 CFTR
defektlerinin birçok etkisi vardır.
Gen etkileşimleri
 Gen
etkileşimleri bir özelliğin ortaya
çıkması için birden fazla farklı genin
birlikte çalışması ile oratay çıkar.
 Boy, kilo ve deri rengi gibi birçok
morfolojik özellik hem çevre hem de farklı
genler tarafından kontrol edilir.
29
17.02.2016
Gen etkileşimleri
Mendelian Inheritance Patterns Involving Two genes
Epistaz bir genin allelleri başka bir genin allellerinin
fenotipik etkilerini maskelemesine denir.
 Not:

 Mendel
kanunları hala daha geçerlidir!
 Epistaz
fenotipi maskeler fakat 9:3:3:1 genotipi hala daha
mevcuttur.
30
17.02.2016
İki gen etkileşimli bir eşleme iki farklı fenotip
üretebilir

Bezelyelerde çiçek renginin kalıtımı
 Bateson
ve Punnett tarafından keşfedildi
 Lathyrus
odoratus normal oalrak mor çiçeklere sahiptir
ve Punnett safkan beyaz üreyen çiçekler
keşfederler
 Bateson
 Şu
eşlemeye yaparlar
 P:
Safkan mor X safkan beyaz white
 F1:
Mor çiçekli bitkiler
 F2:
3:1 oranında mor- ve beyaz-çiçekli bitkiler
 Sonuçlar

süpriz değildi.
Bu sonuçlar süprizdi ama
x
White variety #1
(CCpp)
White variety #2
(ccPP )
F1 generation
All purple
(CcPp)
Complementation: Each
recessive allele (c and p)
is complemented by a
wild-type allele (C and P).
This phenomenon indicates
that the recessive alleles
are in different genes.
Self-fertilization
F2 generation
cP
cp
CP
CCPP
Purple
CCPp
Purple
CcPP
Purple
CcPp
Purple
Cp
CCPp
Purple
CCpp
White
CcPp
Purple
Ccpp
White
cP
CcPP
Purple
CcPp
Purple
ccPP
White
ccPp
White
cp
CcPp
Purple
Ccpp
White
ccPp
White
ccpp
White
CP
F2 generation
Cp
Epistasis: Homozygosity
for the recessive allele
of either gene results in
a white phenotype, thereby
masking the purple
(wild-type) phenotype.
Both gene products
encoded by the wild-type
alleles (C and P) are
needed for a purple
phenotype.
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.
31
17.02.2016

F2 jenerasyonu 9 mor : 7 beyaz çiçek içeriyordu

Bateson ve Punnett çiçek renginin iki gen tarafında
kontrol edildiğine karar verdiler.
(mor renk üreten) alleli; c (beyaz) alleline baskındır
C
(diğer bir mor renk üreten) allele p (beyaz) alleline
baskındır
P
 cc
veya pp P veya C allellerini baskılar ve beyaz renk üretir
 Dolayısıyla,
iki genden biri için homozigot resesif ise beyaz
renk oluşacak.
 Diğer
gende normal mor üreten allelin olmasına bakmadan

Epistaz bir genin başka bir genin fenotipik etkisini
maskelemesine denir.

Epistatik özellikler iki veya daha fazla proteinin ayni hücre
fonksiyonunda görev almasından dolayı ortaya çıkar.
 Örneğin,
Renksiz
Ön ürün
enzim yolağı
Enzim C
Renksiz
Ara ürün
Enzim P
Resesif c alleli inaktif bir
enzim üretir

Mor pigment
Resesif p alleli inaktif bir
enzim üretir
Organizma herhangi biri için homozigot resesifse:


İşlevli olan C veya P enzimi yapmayacak
Çiçekler beyaz kalacak
32