A Case Report: Hallerman-Streiff Syndrome

Erciyes Med J 2013 • DOI: 10.5152/etd.2013.51
CASE REPORT
OLGU SUNUMU
A Case Report: Hallerman-Streiff Syndrome
Olgu Sunumu: Hallerman-Streiff Sendromu
İbrahim Hakan Bucak, Gökhan Tümgör, Perihan Yasemen Canöz, Göksel Leblebisatan, Mehmet Turgut
ABSTRACT
ÖZET
Adana Numune Eğitim ve
Araştırma Hastanesi, Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği,
Adana, Türkiye
Hallerman-Streiff is a rare syndrome characterized by multiple
congenital anomalies especially in the head and face. Hallerman described this condition for the first time in 1948 and
later by Streiff in 1950. Patients have a bird like face, skin atrophy, dwarfism, various eye abnormalities and hypotrichosis.
In a case admitted to hospital with presenting complaints of
fever, cough and failure to thrive, we detected microphthalmia, bilateral leukocoria, cataract, eyebrow hypotrichosis, and
a prominent and parrot like nose. The patient was diagnosed
with Hallerman-Streiff syndrome. We presented this case because of its rare occurrence in the literature.
Hallerman-Streiff sendromu oldukça nadir görülen, özellikle
baş ve yüzde olmak üzere multipl konjenital anomalilerle karakterize bir sendromdur. İlk kez 1948 yılında Hallerman daha
sonra 1950 yılında Streiff tarafından tanımlanmıştır. Olgularda
kuşa benzer yüz görünümü, deri atrofisi, cücelik, hipotrikozis
ve çeşitli göz anomalileri bulunur. Hastanemize ateş, öksürük,
gelişme geriliği nedeni ile başvuran bir olguda; mikrooftalmi,
bilateral lökokori, katarakt, kaşlarda hipotrikozis, gaga burun
ve burun kökünde basıklık tespit edildi. Olguya HallermanStreiff sendrom tanısı koyuldu. Olgu; literatürde nadir görülmesi nedeni ile sunuldu.
Key words: Hallerman-Streiff Syndrome, cataract, microphthalmos
Anahtar kelimeler: Hallerman-Streiff Sendromu, katarakt, mikroftalmi
Submitted/Geliş Tarihi
Giriş
15.09.2011 Accepted/Kabul Tarihi
17.08.2012
Available Online Date/
Çevrimiçi Yayın Tarihi
28.09.2013
Correspondance/Yazışma
Dr. İbrahim Hakan Bucak,
Adana Numune Eğitim ve
Araştırma Hastanesi,
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kliniği, 01150
Adana, Türkiye
Phone: +90 322 355 01 01
e.mail:
[email protected]
This case was presented
as a poster at the 53th.
Turkey National Congress
of Pediatric (21-25 October
2009, Muğla, Turkey)
Bu çalışma 21-25 Ekim 2009
tarihleri arasında Muğla’da
düzenlenen 53. Türkiye Milli
Pediatri Kongresi’nde poster
bildirisi olarak sunulmuştur.
©Copyright 2013
by Erciyes University School of
Medicine - Available online at
www.erciyesmedicaljournal.com
©Telif Hakkı 2013
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi
Makale metnine
www.erciyesmedicaljournal.com
web sayfasından ulaşılabilir.
Hallerman-Streiff sendromu (HSS) ilk kez 1948 yılında Hallerman ve 1950 yılında Streiff tarafından tanımlanmış
mandibulo-fasiyal anomalileri içeren bir sendromdur (1). Ailesel olgular az sayıda bildirilse de HSS genellikle
sporadik mutasyonla ortaya çıkmaktadır (2, 3). Sendromun karakteristik klinik özellikleri; kuşa benzer yüz görünümü, mandibula ve maksilla hipoplazisi, büyüme ve gelişme geriliği, bilateral mikroftalmi, konjenital katarakt, diş
anomalileri, deri atrofisi ve hipotrikozisdir (4, 5). Olgular, genellikle tekrarlayan solunum yolları enfeksiyonu, uyku
apne sendromu ve solunum arresti nedeni ile eksitus olmaktadırlar (2). Bu yazıda nadir görülen Hallermann-Streiff
sendromu tanısı alan 7 aylık bir olgu sunuldu.
Olgu Sunumu
Yedi aylık erkek bebek servisimize ateş, öksürük ve gelişme geriliği nedeni ile yatırıldı. Olgu, 40 yaşında sağlıklı
baba ile 36 yaşında sağlıklı bir annenin dokuzuncu gebeliğinden yaşayan altıncı çocuğu idi. Anne ve baba arasında ikinci derece akrabalık vardı. Annenin gebelik döneminde takipsiz olduğu, ayrıca doğum sonrası bebeğin
doktor kontrolüne götürülmediği ve hiçbir aşısının yapılmadığı öğrenildi. Fizik muayenesinde; ağırlığı; 4,750 gr
(<3p), boyu; 59 cm (<3p), baş çevresi; 40 cm (<3p), vücut kitle indeksi; 13 (<3p) ve üst/alt segment oranı; 1,45 idi.
Olgumuzda mikroftalmi, bilateral lökokori, kaşlarda hipotrikozis, geniş ön fontanel (6x2 cm), gaga burun, burun
kökünde basıklık, yüksek damak, düşük kulak, küçük ağız saptandı (Resim 1).
Olgunun solunum sistemi muayenesinde ronküs ve ralleri olduğu saptandı. Batın serbest, organomegalisi yoktu.
Kardiyovasküler sistem ve genitoüriner sistem muayenesi doğaldı. Olgunun; tam kan sayımı, serum elektrolitleri,
karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, büyüme hormonu, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri, immunglobulinler
(IgA, IgG, IgM ve IgE) normal idi (Tablo 1). Radyolojik incelemede; akciğer grafisinde sağda bronkopnömonik infiltrasyon tespit edildi. Beyin tomografisinde lateral ventriküllerde ve 3. ventrikülde minimal dilatasyon saptandı. Tüm
vücut grafilerinde ise patolojiye rastlanmadı. Ekokardiyografisi normaldi. Periferik kan kültüründe GTG bantlama
tekniği ile yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayı veya yapı anomalisine rastlanmadı. Olguya klinik bulgular göz önüne alınarak Hallerman-Streiff Sendromu tanısı konuldu. Olgu göz bulguları açısından göz hastalıkları
kliniğince takibe alındı.
Erciyes Med J 2013
Article in Press doi: 10.5152/etd.2013.51
Bucak et al. Hallerman-Streiff Syndrome
Tablo 1. Olgunun laboratuvar sonuçları
Laboratuvar Normal referans
sonuçlarıdeğerleri
Beyaz küre sayısı (/mm3)8,6
Hemoglobin (g/dL)
Hematokrit (%)
MCV
4-11
11,8
11,5-15,5
36
35-45
8070-86
Trombosit sayısı (/mm )312 150-400
3
Resim 1. Olgumuzun tipik yüz görünümü (Mikroftalmi, kaşlarda hipotrikozis, gaga burun, burun kökünde basıklık, düşük kulak, küçük
ağız) ve gövde yapısı
(Olgunun ebeveynleri fotoğraf çekimi öncesinde bilgilendirildi ve yazılı
izin alındı)
Tartışma
Glukoz (mg/dL)
83
60-100
Üre (mg/dL)
23
0-50
Kreatin (mg/dL)
0,3
0,3-0,7
Sodyum (mEq/L)
139
135-145
Potasyum (mEq/L)
4,2
3,5-6
Klor (mEq/L)
98
98-106
Kalsiyum (mg/dL)
9,5
8,8-10,8
Fosfor (mg/dL)
5
3,8-6,5
AST (U/L)
35
5-45
ALT (U/L)
36
5-45
Serbest T4 (ng/dL)
1
0,61-1,12
TSH (mIU/L)
4
0,7-6
Parathormon (pg/mL)
10
<10-65
BH (ng/mL)
1,04
0-6
Ig A (mg/dL)
75
11-106
Ig M (mg/dL)
44
33-126
Ig G (mg/dL)
198
172-1069
Ig E (mg/dL)
169
0-230
Hallerman-Streiff sendromu; klinik özellikler ile tanımlanan, etiyolojisi kesin bilinmeyen, oldukça nadir görülen bir sendromdur (1, 2, 6).
Literatürde; aile öyküsü bulunan olgular, annesinin gebelikte rubella
enfeksiyonu geçirdiği bir olgu, annesinin ilk trimesterde kullandığı
çeşitli ilaçlarla birlikteliği olan bir olgu ve sporadik olgular bildirilmiştir (6-9). Bir olguda 4p anomalisi, bir kız olguda 4q monozomi
ve parsiyel 14q trizomi tespit edilmiştir (3). Bu tespitlere rağmen henüz HSS’ye neden olan gen belirlenememiştir. HSS’den daha ağır
klinik bulgularla seyderen okülodentaldigital displazi (ODDD)’de
gap junction alpha-1 protein (GJA1)’de mutasyon tespit edilmiştir (3,
10). Benzer bir mutasyon HSS tanısı alan bir olguda Damiano Salpietro ve ark tarafından tespit edilmişse de başka herhangi bir HSS’li
olguda bu mutasyon bulunamamıştır (3, 11). Neticede GJA1 geninde
mutasyon HSS’li olgularda tartışmalıdır. Deri biyopsisinde kollajen
ve elastinde değişiklikler, mukopolisakkaridlerde azalma gösterilmiştir (1). Olgumuzda annenin gebelik esnasında herhangi bir ilaç
kullanmadığı, enfeksiyon geçirmediği öğrenildi. Ancak annenin gebelik süresince düzenli doktor kontrolü yoktu. Olgunun kromozom
analizinde sayı ve yapı anomalisine rastlanılmadı. Ailede HSS tanısı
konulmuş başka bir birey yoktu. Bu nedenle olgumuzun sporadik bir
mutasyon sonucu ortaya çıktığı düşünüldü.
tanısının tekrar gözden geçirilmesi gerektiği belirtilmektedir (6, 7).
Literatürde körlükle sonuçlanabilmesi nedeni tedavide göz bulgularına öncelik verilmesi gerektiği bildirilmektedir (4). Bizim olgumuzda hem katarakt hem de bilateral mikroftalmi var idi. Olgu göz
hastalıkları tarafından takibe alındı. Olguda tipik kuş benzeri yüz
görüntüsü yanı sıra geniş alın, yüksek damak, düşük kulak, seyrek
ve kırılgan saçlar, küçük ağız ve geniş ön fontanel vardı. Bu bulgular literatür bulguları ile benzerdi (1, 6). Literatürde bazı HSS olgularında natal diş, yarık damak, sindakatili, konjenital kalp hastalıkları (Atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, patent foramen
ovale vb.) olabileceği bildirilmiştir (4, 6, 12). Olguda yarık damak,
sindaktili ve konjenital kardiyak defekt saptanmadı. Doğum esnasında natal diş öyküsü yoktu.
Hallerman-Streiff sendromu için geliştirilen 7 tanı krıterinden (Kuş
benzeri yüz görünümü, gaga burun; Anormal diş gelişimi; Hipotrikozis; Deri atrofisi, özellikle burun üzerinde; Konjenital katarakt; Bilateral mikroftalmi ve Orantılı cücelik) 5’i sunulan olguda vardı (1).
Özellikle göz bulgularının (Katarakt ve Mikroftalmi) yokluğunda HSS
Olguda simetrik büyüme ve gelişme geriliği mevcuttu ancak literatürde bildirilen hipo-paratiroidizm, osteopeni düşük büyüme hormonu düzeyi sunulan olguda saptanmadı (11, 13). Her ne kadar
benzer olgularda düşük İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü bildirilmiş
ise de sunulan olguda İnsulin Benzeri Büyüme Faktörü düzeyine
ALP: Alkalen fosfataz, ALT: Alanin aminotransferaz, AST: Aspartat aminotransferaz, BH: Büyüme hormonu, MCV: Ortalama eritrosit hacmi,
TSH: Tiroid stimulan hormon
Erciyes Med J 2013
Article in Press doi: 10.5152/etd.2013.51
Bucak et al. Hallerman-Streiff Syndrome
bakılamadı (11). Solunumun yollarının anatomik olarak anormal
olması nedeni (mandibula hipoplazisi, mikrostomi vb) ile sık akciğer enfeksiyonu, apne ve solunum arresti gelişebildiği, solunum
sıkıntısı nedeni ile trakeostomi yapılması gereken olgular olduğu
bildirilmiştir (2, 5, 6, 8, 9, 12). Olguda da kliniğe başvuru anında
bir aydır düzelmeyen akciğer enfeksiyonu olduğu öğrenildi. Literatürde intraoperatif entübasyonu zor olan 3 aylık bir olgu bildirilmiştir (12). Bu nedenle bu gibi olgularda solunum yolu anomalisi
olabileceği öngörülerek entübasyon işleminin dikkatli yapılması
gerekmektedir.
Sonuç
Nadir görülen Hallerman-Streiff Sendromlu olguların kompleks
problemleri bu olguların deneyimli bir merkezde takibini gerekli
kılmaktadır.
Conflict of Interest
No conflict of interest was declared by the authors.
Peer-review: Externally peer-reviewed.
Informed Consent: Written informed consent was obtained from
the parents of the patient who participated in this study.
Authors’ contributions: Conceived and designed the experiments
or case: İHB, GT, MT. Performed the experiments or case: İHB, PYC.
Analysed the data: İHB, GL. Wrote the paper: İHB, GT. All authors
have read and approved the final manuscript.
Çıkar Çatışması
Yazarlar herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir.
Hakem değerlendirmesi: Bağımsız hakemlerce değerlendirilmiştir.
Hasta Onamı: Yazılı hasta onamı bu çalışmaya katılan hastanın
ebeveynlerinden alınmıştır.
Yazar katkıları: Çalışma fikrinin tasarlanması: İHB, GT, MT. Deneylerin uygulanması: İHB, PYC. Verilerin analizi: İHB, GL. Yazının
hazırlanması: İHB, GT. Tüm yazarlar yazının son halini okumuş ve
onaylamıştır.
Kaynaklar
1. Mirshekari A, Safar F. Hallerman-Streiff syndrome: a case review. Clin
Exp Dermatol 2004; 29(5): 477-9. [CrossRef]
2. David LR, Finlon M, Genecov D, Argenta LC. Hallermann-Streiff
syndrome: experience with15 patients and review of the literature. J
Craniofac Surg 1999; 10(2): 160-8. [CrossRef]
3. Kortüm F, Chyrek M, Fuchs S, Albrecht B, Gillssen-Kaesbach G, Mütze
U, et al. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies. Mol Syndromol 2011; 2(1): 27-34.
4. Morice-Picard F, Marline S, Rooryck C, Fayon M, Thambo JB, Demarquez JL, et al. Hallerman–Streiff-like syndrome presenting with laterality
and cardiac defects. Clin Dysmorphol 2009; 18(2): 116-9. [CrossRef]
5. Nicholson AD, Menon S. Hallerman-Streiff syndrome. J Postgrad Med
1995; 41(1): 22-3.
6. Narlı N, Kırimi E, Satar M, Süleymanova D, Yapıcıoğlu H, Soylu M.
Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu. T Klin Tıp Bilimleri 2000;
20(2): 83-6.
7. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. Catalogues of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes (tenth
Ed), London: The Johns Hopkins University Press 1996; 2: 1429.
8. Öner A, Güneş T, Karaman B, Köse M, Doğan H. Hallermann Streiff Sendromlu Bir Olguda Göz Bulguları. Erciyes Med J 2003; 25(4): 208-10.
9. Kayıran SM, Gürakan B. Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu sunumu.
Ş.E.E.A.H. Tıp Bülteni 2010; 44(2): 90-2.
10. Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE, Daniels O, Wollnik B, Keegan CE, et al. Connexin 43 (GJA1) mutations cause the pleiotropic
phenotype of oculodentodigital dysplasia. Am J Hum Genet 2003;
72(2): 408-18. [CrossRef]
11. Damiano Salpietro C, Briuglia S, Valeria Merlino M, Piraino B, Valenzise M, Dallapiccola B. Hallerman-Streiff syndrome: patient with
decreased GH and insulin-like growth factor-1. Am J Med Genet A
2004; 125A(2): 216-8. [CrossRef]
12. Malde AD, Jagtap SR, Pantvaidya SH. Hallermann-Streiff syndrome: airway problems during anaesthesia. J Postgrad Med 1994; 40(4): 216-8.
13. Pivnick EK, Burstein S, Wilroy RS, Kaufman RA, Ward JC. HallermannStreiff syndrome with hypopituitarism contributing to growth failure.
Am J Med Genet 1991; 41(4): 503-7. [CrossRef]