Yakup ERATA - Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Önemli Fetal Sendromlarda
Ultrasonografi Bulguları
Prof Dr Yakup ERATA
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği-Ultrasonofrafi kursu
İstanbul, 8-10 Kasım 2013
Major anomaliler tüm doğumların %3ü
kromozomal % 10
multifaktöriyel
% 25
monogenik % 8
çevresel % 7
bilinmeyen
% 50
Kromozomal Sendromlar


Kromozom kırıklığı ile giden
sendromlar
Sayısal Kromozom Anomalileri

Turner S.

Down S

T18

T13
Kromozom kırıklığı olan
Sendromlar
Translokasyon

Translokasyon : Kromozomun bir
segmenti başka birine transfer olur


Dengeli veya resiprokal translokasyon
Robertsonian translokasyon ( sentrik fuzyon)
Isokromozom
Kromozom Kırığı ile olan Sendromlar

Inversiyon:


Tek kromozomda iki kırık segmentin ters
olarak reinkoperasyonu
Delesyon:

Kromozomum bir parçasının kaybı
Kromozomal Sendromlar


Kromozom kırıklığı ile giden
sendromlar
Sayısal Kromozom Anomalileri

Turner S.

Down S

T18

T13
Fetal yapısal malformasyonlar:
11-14 hafta

Holoprosencephaly: 3% of trisomy 18
39% of trisomy 13
Facial clefts: 1% of trisomy 21
10% of trisomy 18
39% of trisomy 13
2% of triploidy
Fetal yapısal malformasyonlar:

Micrognathia: 1% of trisomy 21
53% of trisomy 18
9% of trisomy 13
44% of triploidy
Cystic Hygroma: 88% of Turners
Fetal yapısal malformasyonlar:
Chest & cardiac malformations:
26% of trisomy 21
52% of trisomy 18
43% of trisomy 13
48% of turners
16% of triploidy

Fetal yapısal
malformasyonlar:
Malformations of the abdomen:
Exomphalos 31% of trisomy 18
17% of trisomy 13

Fetal yapısal malformasyonlar:
Megacystis:
 Normally the bladder is seen at 10-14
weeks
 Megacystis if longitudinal diameter is
6-8mm or bladder / CRL ratio is 13%
or more
 It resolve in 60% of cases
 20% risk of chromosomal abnormality

Otosomal kromozom fazlalığına bağlı
sendromlar
Down Sendromu




Karyotip 47XX veya XY
+21.
En sık kromozomal
hastalık
En sık genetik geçişli
mental retardasyon
nedeni
Insidans 1 700 doğum
Down Sendromu
Patogenez
 Meiotik
nondisjunction (95%)
 Robertsonian
translokasyon (4 %)
 Mosaisism
 embryogenez sırasında
mitotik nondisjunction (1%)
Down Sendromu
Belirteçler
Edward Syndromu ( Trisomy 18)
Karyotip : 47XX veya XY+18.
 Insidans 1:8000
 Risk maternal yaşla artar
 nondisjunction

Edward Sendromu
Belirteçler

Polihidramnios

IUGR
Edward Sendromu
Belirteçler

Çilek şekilli kafa

Koroid pleksus kisti


Brakisefali
Düşük kulak ve mikrognati

Ekstremite kısalığı
Üstüste binmiş parmaklar
Rocker bottom ayak

Tek umblikal arter

Kardiak anomali


Patau Sendromu Trisomi 13.
Karyotip : 47XX veya XY+13
 Insidans 1:15000
 Risk maternal yaşla artar
 nondisjunction

Patau Sendromu
Belirteçler








Yarık dudak ve/veya damak
Kardiak anomali
Renal anomali
Omfalosel
Holoprosensefali
Mikrosefali
Polydaktili
IUGR
T13
T13 de majör anomalilerin US tanısı % 90
Sex kromozoma bağlı bozukluklar
Turner Sendromu
Karyotip 45XO
 Insidans 1:3000
 Kadın hypogonadismin sık nedeni

Turner Sendromu
Belirteçler



Hidrops fetalis.
Kistik higroma
Kongenital Kalp
hastalığı



Preductal aort
koartasyonu
Bicuspid aortik valve
Böbrek anomalileri

At nalı böbrek
1. Trimester
Ense Ödemi Kalınlığı (Nuchal Translusency)
 Tek başına %4.7 FPR ile DS olgularının
%76.8’ini yakalar
Nicolaides KH. Am J Obstet Gynecol 2004
1. Trimester




Nazal kemik yokluğu

LR  40

LR  12

LR  16

LR  13.8
Triküspid kapakta kaçak (Tricuspid
regurgitation)
Duktus venozusta anormal akım
Yüz Açısı (>85°)
LR = Sensitivite / (1-Spesifisite)
Belirteçler ne kadar önemli?
Ense Ödemi Kalınlığı
(Nuchal Fold Thickness)

DS için tanımlanan ilk sonografik marker
(Benacerraf, 1985)

15-20. hf’da yapılmalı,
Önceleri ≥6mm idi şimdi ≥5mm anormal
DS’da %40 görülürNormalde %0.1 (LR=400)

İzole marker olarak LR:3,79

İzole olduğunda AC önermek gerekir


(Agathokleous et al. 2013)
LR + 23
LR – 0.8
Nazal Kemik Yokluğu veya Kısalığı

İzole marker olarak LR:6,58
(Agathokleous et al.
2013)

(Yokluğu veya kısalığı)
İzole olduğunda AC önermek gerekir
LR + 23
LR – 0.46
Femur ve Humerus kısalığı


DS’da %50-68 Femur ve Humerus kısalığı var
Beklenen uzunluğun %90’ından az ise kısadır.
LR + 3.7
DS’da kısa femur LR: 0,61
LR – 0.8
2013)


kısa humerus LR: 0,78 (Agathokleous et al.LR + 4.8
LR – 0.74
Kısa femur ve kısa humerus izole olduğunda
AC gerekmez
Irksal değişiklik fazla
Pyelektazi

Renal pelvisin AP çapı:
≥4 mm (16–20 hf),
 ≥5 mm (20–30 hf),
 ≥7 mm (30–40 hf) ise pyelektazi


İzole marker olarak LR: 1.08 (Agathokleous et al.
2013)

İzole olduğunda AC gerekmez
LR + 7.63
LR – 0.92
Hiperekojenik barsaklar




Barsaklar kemik kadar ekojen olacak
Kistik fibrozis, intra-amniotik kanama, CMV
enfeksiyonu, mekonyum peritoniti durumlarında
da görülür
İzole marker olarak LR:1,65 (Agathokleous et al.
2013)
İzole olduğunda AC gerekir (?)
LR + 11.4
LR – 0.90
Kalpte ekojenik odak

İzole marker olarak LR:0,95
(Agathokleous et al.
2013)



Fetal ekokardiografik değerlendirme yapılmalı
Sayısı veya yeri DS açısından önemsiz
İzole olduğunda AC gerekmez
Koroid Pleksus kistleri
İzole CP Kisti

CP Tr 18’de izole olmaz
(Oyelese Y, Vintzileos
AM, 2005)


Tr 18’li fetusların %10,6’sında (6/56
saptanır. (Cho RC, 2009)
LR + 5.83
İzole olduğunda AC gerekmez
LR – 0.80
Cho RC
ARSA
•%80 Özefagusun arkasından
•%15 Özefagus -trakea arasından
•%5 Trakeanın önünden geçer
İnsidans: 1/50-200
ARSA
İzole marker olarak LR:
3,94 (Agathokleous et al. 2013)
 İzole olduğunda AC LR + 21.4
LR – 0.71
önermek gerekir
 Kromozomal olarak normal
ise kardiak değerlendirme
gerekir

Major anomaliler
(Major kalp anomalileri, Kistik higroma, Duodenal atrezi, Ventrikülomegali,
Hidrops, Ekstremite ve karın duvarı defektleri)
Diğer
Brakisefali
Basık yüz
Belirteçler ne kadar önemli?

Hiçbir sonografik belirteçin olmaması?



Down Sendromlu fetuslarda
Euploid fetuslarda
%30,9
%88,1
Hiç bir sonografik belirteç olmaması
durumunda Down sendromundaki LR:0,37
 Özetle
hiç bir belirteçin olmaması
mevcut riski 2,7 kat azaltır
Belirteçler ne kadar önemli?
Risk hesaplanmasında riski
artıran markerler yanında
saptanmayan markerlerin riski
azaltıcı etkileri de
hesaplanmalıdır
TEŞEKKÜR EDERİM