Form 2013.indd

Hastalıklar
MLPA Analizi
Hastalıklar
Tüm Gen DNA Dizi Analizi
Ataxia Telangiectasia (AT)
ATM geni
Atipik Rett Sendromu
CDKL5 geni
Beckwith - Wiedemann Sendromu
H19, IGF2, KCNQ1, CDKN1C genleri
Brugada Syndrome and Long QT syndrome
SCN5A geni
Charcot - Marie Tooth Hastalığı
MFN2-MPZ genleri
Charcot - Marie Tooth Hastalığı
PMP22 geni
Charcot - Marie Tooth Hastalığı
GJB1 geni
Dravet Sendromu
SCN1A geni
Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
DMD geni
Facioscapulohumeral Müsküler Distrofi (FSHD)
Human Telomere-9
Kabuki Sendromu
MLL2 geni
Kanavan Hastalığı
ASPA geni
Klasik Rett Sendromu
MECP2 geni
Laminopatiler
LMNA geni
Limb-girdle Müsküler Distrofi (LGMD)
SGC geni
Limb-girdle Müsküler Distrofi (LGMD)
CAPN3 geni
Lizensefali
PAFAH1B1, POMT1, POMGnT1, FLNA, DCX genleri
MODY tipi diabet
HNF4A, HNF1A, HNF1B, GCK genleri
MODY tipi diabet
KLF11, NEUROD1, PAX4, CEL, INS, PDX1, HNF1B genleri
Mental Retardasyon (deletion 5q14.3 and 14q12)
MEF2C-FOXG1 genleri
Nörodejenerasyon ve Demir Birikimi (INAD)
PLA2G6 geni
Nörofibromatozis
NF1 geni
Osteogenesis imperfecta (OI)
COL1A1 geni
Osteogenesis imperfecta (OI)
COL1A2 geni
Parkinson
PARK2 geni
Pelizaeus Merzbacher Hastalığı
PLP1 geni
Sotos Sendromu
NSD1 geni
Spastik Parapleji (HSPs)
SPG7, REEP1 genleri
Spastik Parapleji (HSPs)
SPG11 geni
Spastik Parapleji (HSPs)
SPAST geni
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
SMA geni
Uveal Melanoma
Kr. 1p, 3, 6, 8
PRADER WILLI / ANGELMAN (PWS/AS) Sendromu
SNRPN, UBE3A genleri
5 alfa redüktaz eksikliği
Adrenolökodistrofi
Ağrıya duyarsızlık, konjenital, anhidrosis (CIPA)
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Akromatopsi-3
Amyotrofik lateral sklerozis 2, juvenile
Andersen Sendromu
Apert Sendromu
Ataksi-telanjektasi
Ataxia, erken başlangıç, okulomotor apraksi-hipoalbuminemi
Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu
CACH Sendromu
Charcot - Marie Tooth
Charcot - Marie Tooth
Charcot - Marie Tooth
Charcot - Marie Tooth X-bağımlı
Charcot - Marie-Tooth hastalığı
Cornelia de Lange Sendromu 1
Creutzfeldt - Jakob Hastalığı
Distoni
Distoni, DOPA-yanıtlı
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi)
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
El/ayak malformasyonu 4
Emery-Dreifuss müsküler distrofi
Epilepsi, nokturnal frontal lob, 3
Epileptik ensefelopati, erken infantil, 4
Episodik ataksi/Myokymia Sendromu
Escobar Sendromu
Fenilketonüri (PKU)
Friedreich ataksi
FSHD - facioscapulohumeral müsküler distrofi
GLUT1 yetmezliği
GM1-gangliosidozis
Griscelli Sendromu
Herpes simplex encephalitis, yatkınlık
Hiperprolinemi tip II
Hipokondroplazi, Akondroplazi
SRD5A1/2 geni
ABCD1 geni
NTRK1 geni
MEFV geni
CNGB3 geni
ALS2 geni
KCNJ2 geni
FGFR2 geni
ATM geni
APTX geni
SLC52A3, SLC52A2 genleri
EIF2B5 geni
MFN2 geni
MPZ geni
PMP22 geni
GJB1 geni
DNM2 geni
NIPBL geni
PRNP geni
TOR1A (DYT1) geni
GCH1 geni
DMD geni
SCN1A geni
SCN1B geni
TP63 geni
EMD geni
CHRNB2 geni
STXBP1 geni
KCNA1 geni
CHRNG geni
PAH geni
FXN geni
FRG1 geni
SLC2A1 geni
GLB1 geni
MYO5, RAB27A genleri
TRAF3 geni
ALDH4A1 geni
FGFR3 geni
Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA
Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com
Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA
Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com
Hastalıklar
Tüm Gen DNA Dizi Analizi
Hastalıklar
Tüm Gen DNA Dizi Analizi
Holoprosensefali - 5
Hyper - IgD Sendromu, Mevalonik asidüri
Joubert Sendromu
Kalpaniopati (LGMD2A)
Kanavan Hastalığı
Kardiomiyopati, dilated, 1D
Karnitin Palminotransferaz 2 (CPT2) eksikliği
Klasik lizensefali
Konjenital glikolizasyon defekti, tip Ia
Konjenital Miyastenik Sendrom
Konjenital Miyastenik Sendrom
Krabbe Hastalığı
Kronik granulomatous hastalığı, otozomal, CYBA yetmez.
Laminopatiler
Leber kalıtsal optik nöropati (LHON)
Leber kongenital amaurosis 2, Retinitis pigmentosa 20
Leber konjenital amaurosis 4
Leigh Sendromu
Leigh sendromu – sitokrom c oksidaz yetmezliği
Leukodistrofi, hipomyelin, 2
Limb-girdle müsküler Distrofi (LGMD)
Lizensefali
Lizensefali-X bağımlı
Lökoensefalopati
Lökoensefalopati ve artmış laktat
Marinesco-Sjogren Sendromu
Meme Kanseri
Metakromatik Lökodistrofi
Mitokondriyal DNA Deplesyon sendromu
Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 1 (MNGIE type)
Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 3 (hepatoserebral tip)
Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 5
Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 6 (hepatoserebral tip)
Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 7 (hepatoserebral tip)
Mitokondriyal kompleks 1 eksikliği
Miyopati, aktin, konjenital
Miyopati, konjenital
MODY tip 1 diabet
MODY tip 2 diabet
ZIC2 geni
MVK geni
NPHP1 geni
CAPN3 geni
ASPA geni
TNNT2 geni
CPT2 geni
POMGnT1 geni
PMM2 geni
CHRNE geni
CHAT, CHRNE, DOK7, RAPSN genleri
GALC geni
CYBA geni
LMNA geni
MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genleri
RPE65 geni
AIPL1 geni
SURF1 geni
COX15 geni
GJC2 geni
“SGCA, SGCG, SGCB, SGCD genleri”
PAFAH1B1 geni
DCX geni
EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4 genleri
DARS2 geni
SIL1 geni
EGFR geni
ARSA geni
POLG geni
TYMP geni
DGUOK geni
SUCLA2 geni
MPV17 geni
C10orf2 geni
NDUFV1 geni
ACTA1 geni
SEPN1 geni
HNF4α geni
GCK geni
MODY tip 3 diabet
Mowat-Wilson Sendromu
Müsküler Distrofi, konjenital
Müsküler Distrofi, konjenital merosin-deficient
Myotonia congenita
Myotubular myopati
Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber
Niemann-Pick hastalığı, tip A - B
Noonan Sendromu
Nörodejenerasyon ve demir birikimi (INAD)
Nörodejenerasyon, beyinde demir birikimiyle birlikte
Nörofibromatozis
Norrie Hastalığı
Ornitin karbomiltransferaz eksikliği
Osteogenesis imperfecta
Otoinflamatuar Sendrom, soğuk etkili, ailesel
Pelizaeus Merzbacher Hastalığı
Periyodik ateş, ailesel
Peroxisome biogenesis hastalığı
Pompe Hastalığı
Pontoserebellar Hipoplazi
Prolidaz eksikliği
Retinitis pigmentosa 1
Retinitis pigmentosa 2
Retinitis pigmentosa 4
Rett Sendromu
Schwartz-Jampel Sendromu , tip 1
Seroid lipofuskinozis, nöronal, 1 (CLN1)
Seroid lipofuskinozis, nöronal, 2 (CLN2)
SMA (Spinal Müsküler Atrofi)
Sotos Sendromu
Spastik ataxia, Charlevoix-Saguenay tipi
Spastik parapleji 35, otozomal resesif
Spastik parapleji 3A, otozomal dominant
Spastik parapleji 4, otozomal dominant
Treacher Collins Sendromu 1
Tümör protein P53
Ulna ve fibula yokluğu
Uzun QT Sendromu-1
Uzun QT Sendromu-2
HNF1α geni
ZEB2 geni
CHKB geni
LAMA2 geni
CLCN1 geni
DNM2 geni
RYR1 geni
SMPD1 geni
PTPN11, KRAS, SOS1, BRAF, RAF1 genleri
PLA2G6 geni
PANK2 geni
NF-1 geni
NDP geni
OTC geni
COL1A1 geni
NLRP3 geni
PLP1 geni
TNFRSF1A geni
PEX1 geni
GAA geni
TSEN54 geni
PEPD geni
RP1 geni
RP2 geni
RHO geni
MECP2 geni
HSPG2 geni
PPT1 geni
TPP1 geni
SMN1 geni
NSD1 geni
SACS geni
FA2H geni
ATL1 geni
SPAST geni
TCOF1 geni
TP53 geni
WNT7A geni
KCNQ1 geni
KCNH2 geni
Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA
Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com
Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA
Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com