Herediter Retina Dekolmanları - Retina

Herediter Retina Dekolmanları - Retina

Herediter Retina Dekolmanlarý*
Hereditary Retinal Detachments
Ali Osman SAATCÝ1
GÝRÝÞ
Herediter retina dekolmanlarý, tüm retina
dekolmanlarýnýn küçük bir bölümünü kapsasa da
özellikleri nedeniyle daima dikkat çeken antiteler
arasýnda anýlmýþlardýr. Herediter retina dekolmanýna yol
açan hastalýklar aþaðýda görülmektedir:
1- OTOZOMAL DOMÝNANT HEREDÝTER
VÝTREORETÝNAL DEJENERASYONLAR
a. Wagner Sendromu
b. Stickler Sendromu
c. Kartanesi (Snowflake) Dejenerasyonu
2- JUVENÝL RETÝNOSKÝZÝS VE GOLDMANN-FAVRE
HASTALIÐI
3- FAMÝLYAL EKSUDATÝF VÝTREORETÝNOPATÝ (FEVR)
4- MARFAN SENDROMU
WAGNER SENDROMU
Ýlk kez 1938'de Hans Wagner'ýn1 Ýsviçre'li bir ailede
tanýmladýðý otozomal dominant geçiþ gösteren bir
hastalýktýr. Hastalýða yol açan gen 5 nolu kromozomda
lokalizedir. En önemli özelliklerinden birisi eþlik eden
sistemik birlikteliðinin olmamasýdýr.
Vitreoretinal bulgular þunlardýr:2
Optik olarak boþ vitreus kavitesi,
Avasküler membranlar ve peçe oluþumu,
Retina periferinde koryoretinal atrofi,
Pigmenter deðiþiklikler.
Graemiger ve ark.3 Wagner'in orjinal ailesini
yeniden gözden geçirmiþ ve 75 aile üyesinin 60'ýný
yeniden muayene etmiþtir. Bu olgularýn 28'inde hastalýk
bulgusu saptanmýþ, geri kalan 32 kiþi ise tamamen
normal olarak deðerlendirilmiþtir. Retina dekolmaný,
olgularýn %14'ünde saptanmýþ olup ortalama saptanma
yaþý 20'dir. Dekolman basit dekolman niteliðinde olup,
skleral çökertme yeterli olmaktadýr. Ayrýca 2 gözde
retinal yýrtýk tespit edilmiþtir. 10 hastanýn 12 gözünde
traksiyonel retina dekolmaný görülmüþtür. Bu olgularýn
ortalama yaþý ise 49'dur. Bu gözlerin bir tanesine
Geliþ Tarihi : 17/05/2005
Kabul Tarihi : 07/06/2005
*
1-
Bu derleme, TOD 2. Mart Sempozyumunda cerrahi retina panelinde sunulmuþtur.
Dokuz Eylül Üniversitesi Týp Fakültesi Göz Hastalýklarý A.D. Ýzmir, Prof. Dr.
traksiyonel makula dekolmaný nedeniyle silikon yaðý
cerrahisi uygulanmýþtýr. Ýleri yaþlarda retina dekolmaný
görülmemesi, retina atrofisinin giderek geniþlemesi ve
skar formasyonuna baðlanmýþtýr. Koryoretinal atrofi bazý
olgularda koryoideremi benzeri bir klinik görünüme bile
yol açabilmektedir. %87 olguda ERG'de b dalgasý
subnormaldir. Hastalýk bulgusu saptanan gözlerin
%43'ünde katarakt da saptanmýþtýr.
STÝCKLER SENDROMU
Ýlk kez 1960'da Gunnar Stickler4 tarafýndan
tanýmlanan herediter vitreoretinal dejenerasyondur.
Otozomal dominant geçiþ gösterir. Penetrans yüksek
olmakla birlikte ekspresibilite deðiþkendir.
%75 ailede COL2A1 geninin (12 no'lu kromozom)
hastalýktan sorumlu olduðu, %25 ailede COL11A1 geni
(1 no'lu kromozom) veya COL11A1 geninin (6 no'lu
kromozom)
hastalýktan
sorumlu
olduðu
düþünülmektedir5.
Göz bulgularý þunlardýr:2,5
Yüksek myopi (%83 olguda myopi -6.0 D'nin
üzerindedir),
Presenil katarakt,
Boþ vitreus,
Vitreusta bantlar,
Posterior perivasküler pigmentasyon (3-4 yaþlarýnda
baþlar, 21 yaþýnda tüm hastalarda izlenir),
Periferik damarlarda kýlýflanma,
Retina yýrtýklarý ve retina dekolmaný (%57-91).
Dekolman yaþý 21 yaþýn altýnda olup, yýrtýklar arka
yerleþimli ve birden çoktur. PVR oraný çok yüksek olup
cerrahi baþarýsýzlýk oraný %36'larý bulur.
Ekstraoküler göz bulgularý þunlardýr:
Gevþek eklemler ve eklemlerde aðrý (%90),
Ýþitme kaybý (%70),
Yüz anomalileri (%84) (Orta hat hipoplazisi, yarýk
damak, uvula bifida ve mikrognati)
Mitral valv prolapsusu.
Received : May 17, 2005
Accepted : June 07, 2005
1-
M.D Proffessor, Dokuz Eylül University Medical Faculty Ophthalmology Department
Ýnciraltý Ýzmir/TURKEY
SAATÇÝ A.O., [email protected]
Correspondence: M.D. Proffessor, Ali Osman SAATCI
Mustafa Kemal Sahil Street. No:73/9 A Blok Narlýdere Ýzmir/TURKEY
170
KARTANESÝ (SNOWFLAKE) VÝTREORETÝNAL
DEJENERASYON
1974'de ilk kez Hirose ve ark.6 tarafýndan
tanýmlanmýþtýr. Otozomal dominant geçiþ gösteren bir
antite olmakla birlikte geni belirlenememiþtir.
Hirose'nin tanýmladýðý aile, Lee ve ark.7 tarafýndan
yeniden incelenmiþtir. Eþlik eden sistemik birliktelik
yoktur. Saptanan göz bulgularý þunlardýr:
Kornea guttata (%80),
Katarakt (%83) ve Fibriler vitreus dejenerasyonu
(%100)
Periferik retina anomalileri (Basmadan beyaz
görünüm, 100-200µ büyüklüðünde kristal benzeri
kartanesi diye adlandýrýlan depozitler, retina
damarlarýnda kýlýflanma, ve periferik damarlarda
kaybolma).
Yýrtýklý retina dekolmaný görülme oraný %21 ve
ortalama dekolman görülme yaþý 60 yaþtýr. Traksiyonel
retina dekolmaný ise görülmemektedir.
X'E BAÐLI RETÝNOSKÝZÝS2,8
1898' de ilk kez Haas tarafýndan tanýmlanan, erken
görme kaybý ve foveal skizis ile karakterize bir hastalýktýr.
Prevalans 1:5000-1:25000'dir. Hastalýða yol açan gen
XLRS 1'dir. Bu gen, retinoskizin isimli, fotoreseptör ve
bipolar hücre adezyonunda azalmaya yol açan proteini
kodlamaktadýr. Oküler bulgular þunlardýr:
Aksiyal hipermetropi, strabismus, bilateral foveal
skizis (%100), periferik skizis (%50),
Vitreus tülleri(Resim 1)
Diðer retina bulgularý (diffüz benekler, Coats
benzeri eksudatif makulopati ve perivasküler kýlýflanma)
Ýlk dekadda görme azlýðý saptanýr. Görme 1/103/10 arasýndadýr. Görme azalmasýnýn en temel nedeni
maküler skizisdir.
Oküler komplikasyonlarý nedeniyle görme
keskinliði daha ciddi boyutta da etkilenebilir.
Komplikasyonlar þunlardýr:
Resim 1: Vitreus tülü
Herediter Retina Dekolmanlarý
Vitreus içi kanama (%4-40),
Retina dekolmaný (%2-22) (iç ve dýþ retina katýnda
yýrtýk vardýr),
Maküler sürüklenme,
Sekonder optik atrofi ve Neovasküler glokom.
Regillo ve ark.9 vitreoretinal deðiþik cerrahiler
uygulanan 4 hastanýn 6 gözünü içeren bir seri
yayýnlamýþtýr. 3 gözde regmatojen retina dekolmaný, 1
gözde eksudatif retina dekolmaný ve 2 gözde vitreus içi
kanama mevcuttur. Ýlk cerrahi müdahale yaþý ortalama
5 yaþtýr (yaþ aralýðý 18 ay - 9 yaþ). Ortalama müdahale
sayýsý 1.8'dir. 6 gözün 5'inde anatomik baþarý
saðlanmýþtýr.
Ferrone ve ark.10 yaþlarý 1-14 arasýnda deðiþen 7
hastanýn 9 gözünü incelemiþtir. Bu hastalara uygulanan
cerrahi iþlem vitrektomi+ iç skizis kavitesine
retinektomi+ endolazer+ C3F8 verilmesidir. Cerrahi
endikasyonlar þunlardýr:
Vitreus kavitesine ve skizis kavitesine hemoraji,
Makulayý tehdit eden ilerleyici periferik retinoskizis,
Makülanýn önünde sallanan skizis kavitesi,
Traksiyonel dekolman + skizis ve regmatojen retina
dekolmaný + skizis. 9 gözün 8'inde anatomik baþarý
saðlanmýþtýr.
MARFAN SENDROMU
Otozomal dominant geçiþli, kardiyovasküler, iskelet
ve oftalmik sistemi etkileyen bir hastalýktýr. 1:10000
oranýnda görülür. % 15-30 olgu, yeni mutasyondur. 15
no'lu kromozomda fibrilin geninde defekt mevcuttur.
Sistemik birliktelikleri þunlardýr:11
Uzun boy,
Oynak eklemler,
Skolyoz-kifoskolyoz,
Göðüs deformiteleri,
Aort dilatasyonu-aort anevrizmasý,
Mitral valv prolapsusu.
Göz bulgularý þunlardýr:11
Ektopia lentis (%50-80),
Erken katarakt geliþimi,
Hipoplastik iris stromasý (kötü dilatasyon),
Düz kornea, derin ön kamara, glokom,
Aksiyal myopi. [-7D'nin üstü (%21)].
Retina dekolmaný %8-25 arasýnda deðiþmektedir.
Bilateralite oraný %40-70'dir. Ortalama görülme yaþý
22'dir. Retina dekolmaný geliþiminde en önemli risk
faktörleri ektopia lentis varlýðý (lens subluksasyonu
varlýðýnda dekolman oraný %8-38 arasýnda görülürken,
lens subluksasyonu yoksa bu oran %5-11 arasýndadýr.),
aksiyel myopi varlýðý ve geçirilmiþ intraoküler cerrahi.
Dotroleva ve ark.12 13 hastanýn 18 gözünü
kapsayan regmatojen retina dekolmanlý grupta 9 göze
sadece skleral çökertme, geri kalan 9 göze vitreoretinal
giriþim uygulamýþtýr. Skleral çökertme ile %89 yatýþma
elde edilirken, vitreoretinal teknik uygulananlarda % 56
oranýnda yatýþma temin edilmiþtir.
Ret - Vit 2005; 13 : 169-1
171
Sharma ve ark.13 45 dekolmanlý hastanýn 53
gözünü incelemiþlerdir. Bu gözlerde ektopik lens
görülme oraný %72, -2.5 D'nin üstü myopi oraný %45,
ayný anda bilateralite oraný %18, dev yýrtýk oraný %11 ve
PVR oraný ise %49'dur. 24 göze sadece skleral çökertme,
29 göze ise skleral çökertme ve vitreoretinal cerrahi
yöntemleri birlikte uygulanmýþtýr. Her iki grup için de
anatomik baþarý oraný % 87 olarak belirlenmiþtir.
FAMÝLYAL EKSUDATÝF VÝTREORETÝNOPATÝ (FEVR)
Ýlk kez 1969'da Criswick ve Schepens14 6 çocukta
prematüre
retinopati
benzeri
klinik
tabloyu
tanýmlamýþlardýr. Genelde otozomal dominant geçiþli
olup geni kromozom 11q13'te lokalizedir.15 Ancak X'e
baðlý resesif formlarý da vardýr.
Klinik görünüm olarak; damarlar retina
temporalinde erken sonlanýr. Avasküler sýnýrda
arteriyovenöz anastomozlar ve yeni damarlar geliþir.14
(Resim 2) Ýleri dönemde fibrovasküler kitle siliyer cisim ve
hatta lense kadar uzanýr. Klinik evreleme þu þekildedir16.
171
Vitreus hemorajisi (%2) ve Retina dekolmaný (%21)
Pendergrast ve Trese,16 29 retina dekolmanlý gözde
skleral çökertme ve vitrektomi teknikleri uygulamýþtýr. 18
gözde (%62) makula yatýþýk kalmýþ olup sadece 10
gözde (%35) 20/100'den iyi görme keskinliði elde
edilmiþtir.
Herediter orijinli retina dekolmanlarýnda, diðer tip
regmatojen retina dekolmanlarýndan ayrýlan ve
klinisyenin dikkat etmesi gereken noktalar þöyle
sýralanabilir:
Genetik taný ve danýþmanýn önemi,
Sistemik birlikteliklerin bilinmesi,
Dekolman dýþý oküler bulgularýn bilinmesi,
Dekolman cerrahisi prognozunun bilinmesi.
Ancak hastalar tüm bu özelliklerin iyi
deðerlendirilmesi ile doðru yönlendirilebilir ve tedavi
edilebilir.
KAYNAKLAR
1.
Evre 1- Periferik retinada avasküler zon
Evre 2-Periferik retinada avasküler zon + Ekstraretinal
neovaskülarizasyon
Evre 3- Fovea yatýþýk+ Retina dekolmaný
Evre 4- Fovea dekole + Retina dekolmaný
Evre 5- Total retina dekolmaný
Tablo: FEVR'de klinik sýnýflama
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
Resim 2: Periferik nonperfüzyon gösteren sahalar
14.
Nouhuys17 16 ailelik (170 göz) bir seride þu
bulgularý saptamýþtýr:
Retinal eksuda (%9),
Retinal neovaskülarizasyon (%11),
Periferik retinada kitle (%6),
Maküler ektopi (%49),
Retinal kývrým (%8),
15.
16.
17.
Wagner H: Ein bisher unbekanntes Erbleiden des Auges
(Degeneratio hyaloideo-retinalis herediteria), beobachtet im
Kanton Zurich. Klin Monatsbl Augenheilkd 1938; 100: 840-857.
Edward AO, Robertson Jr JE: Hereditary vitreoretinal
degenerations. In Ryan SJ: Retina Mosby Inc, St Louis, 2001, Vol
1 p:487-498.
Graemiger RA, Niemeyer G, Schneeberger SA, et al.: Wagner
vitreoretinal degeneration. Follow-up of the original pedigree.
Ophthalmology 1995; 102: 1830-1839.
Stickler G, Belau P, Farrell F.: Hereditary progressive arthroophthalmology. Mayo Clin Proc 1965; 40: 433-455.
Donoso LA, Edwards AO, Frost AT et al.: Clinical variability of
Stickler syndrome: Role of exon 2 of the collagen COL2A1 gene.
Surv Ophthalmol 2003; 48: 191-203.
Hirose T, Lee KY, Schepens CL.: Snowflake degeneration in
hereditary vitreoretinal degeneration. Am J Ophthalmol 1974;
77: 143-153.
Lee MM, Ritter III R, Hirose T et al.: Snowflake vitreoretinal
degeneration. Follow-up of the original family. Ophthalmology
2003; 110: 2418-2426.
Tantri A, Vrabec TR, Cuunjieng A et al.: X-linked retinoschisis. A
clinical and molecular genetic review. Surv Ophthalmol 2004;
49: 214-230.
Regillo CD, Tasman WS, Brown GC.: Surgical management of
complications associated with X-linked retinoschisis. Arch
Ophthalmol 1993; 111: 1080-1086.
Ferrone PJ, Trese MT, Lewis H.: Vitreoretinal surgery for
complications of congenital retinoschisis. Am J Ophthalmol
1997; 123: 742-747.
Remulla JF, Tolentino FI: Retinal detachment in Marfan's
syndrome. Int Ophthalmol Clin 2001; 41: 235-240.
Dotroleva D, Karel I, Cluphova E.: Retinal detachment in
Marfan's syndrome. Characteristics and surgical results. Retina
1997; 17: 390-396.
Sharma T, Gopal L, Shanmugan MP et al.: Retinal detachment in
Marfan's syndrome: clinical charecteristics and surgical outcome.
Retina 2002; 22: 423-428.
Criswick VG, Schepens CL.: Familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Ophthalmol 1969; 68: 578-594.
Juan Jr E, Farr AK, Noorily S.: Retinal detachment in infants. In
Ryan SJ: Retina Mosby Inc, St Louis, 2001, Vol 3 p: 2498-2520.
Pendergast SD, Trese MT.: Familial exudative vitreoretinopathy:
results of surgical management. Ophthalmology 1998; 105:
1015-1023.
van Nouhuys CE.: Signs,
complications, and platelet
aggregation in familial exudative vitreoretinopathy. Am J
Ophthalmol 1991; 111: 34-41.