Trizomi 21 (Down Sendromu) ve diğer nadir kromozom

Değerli anne adayı,
Bütün anne-baba adayları çocuklarının sağlıklı olarak
dünyaya gelip gelmeyeceğini merak ederler. Doktorunuz,
bebeğinizin sağlık durumunu kontrol ettikten sonra sizi
olasılıklar hakkında bilgilendirecektir. Çoğu gebelik
muayenesinin sonucunda herhangi bir anormallik
çıkmaz ve bu da endişesiz ve problemsiz bir gebelik
dönemi geçirmenizi sağlar. Eğer gebelik takibiniz sırasında
ortaya bir genetik bozukluk şüphesi çıkarsa bu durumu
PrenaTest ile netleştirebilirsiniz. Anne ve bebek için
herhangi bir risk oluşturmadan başta Down sendromu
olmak üzere birçok hastalığa bakılabilmektedir.
Prenatal tanının en önemli amacı, çocukta iki kopya
bulunması gereken 21. kromozomdan üç kopya
bulunması durumu olan trizomi 21 gibi kromozom
bozukluklarının tespitidir. Trizomi 21, Down sendromunun
en belirgin nedeni ve en sık görülen kromozom
bozukluğudur. Doktorunuza bu kromozom bozukluklarının
ne anlama geldiğini sorunuz ve çocuğunuzun bu fetal
trizomilerden birisi için risk altında olup olmadığını
öğreniniz.
Eğer siz ve doktorunuz, bebeğinizi
trizomi 21’e karşı test ettirmeye karar
verdiyseniz,
amniyosentez
gibi girişimsel işlemlere göre risksiz bir
alternatiftir. Genel olarak girişimsel
işlemler %0,2 ile %1 arasında düşük
riski taşırlar.
çok yüksek bir doğrulukla,
bebeğinizde trizomi 21, 18 ve 13
olup olmadığını saptayabilir.
Bu testin en büyük faydası
aileyi rahatlatan, endişeyi ve
belirsizliği gideren net sonuç
raporudur.
Örnek Sonuç raporlarını
www.prenatest.com.tr
web sayfamızdan inceleyebilirsiniz.
- TÜV Almanya Kalite
Kontrol Belgeli Genetik Test
Doktorunuz ve siz girişimsel olmayan genetik test
(serbest fetal DNA analizi) yaptırmaya karar verdiyseniz,
lütfen kalite kontrolü ve sertifikasyonunun yapıldığından
emin olunuz.
Almanya’da yapılan, Avrupa
Birliği kalite kontrol ve bilgi gizliliği kurallarına uyan bir
testtir.
- Yüksek kesinlikteki net sonuç
, trizomi 21-Down Sendromunu çok yüksek
doğrulukta saptar.
’i değerlendirmek için
yapılan çalışmalarda, kan örneklerinin %99,8’i doğru
şekilde sınıflandırılmıştır.
ile ayrıca
Trizomi 18, 13, Turner, Klinefelter, Trizomi X ve Jacob’s
sendromları da tespit edilebilir.
diğer
kromozom bozukluklarını ve listelenen trizomilerin
ender görülen çeşitlerini (”mozaik trizomileri” veya
“yapısal sapmaları”) tespit etmez ve bu yüzden bu
konuda görüş belirtmez. Tüm test işlemleri titizce
yapılıyor olsa da bazı durumlarda yeterli hücre parçacığı
(serbest fetal DNA) saptanamadığında sonuç
verilemeyebilir. Bu durumda testin bedelsiz olarak tekrarı
için nadiren yeni bir kan örneği alınması gerekebilir.
’i nerede yaptırabilirim?
’i nerede yaptırabileceğinizi öğrenmek
için lütfen 444 58 09 numaralı çağrı merkezimize
ulaşınız veya www.prenatest.com.tr web sitesini
ziyaret ediniz.
Trizomi 21 (Down Sendromu)
ve diğer nadir kromozom
bozukluklarının tespiti için
Prenatal Genetik Test
Bebeğinizdeki kromozomal
bozuklukların belirlenmesi için
prenatal tanı imkanları
Gebelik sırasında girişimsel ve girişimsel olmayan
muayene seçenekleri vardır. Rutin gebelik muayenesi
ve tarama testleri bebeğinizin trizomi taşıyıcısı olma
ihtimalini hesaplar. Bu testlerin yaklaşık %5’inde
aslında hiçbir risk olmamasına rağmen trizomi için
yüksek risk olduğu belirtilir. Eskiden bu şüpheli
sonuçları kontrol etmenin tek yolu amniyosentez
gibi girişimsel işlemlerdi. Günümüzde ise
anne adaylarına bu değerli bilgiyi
sadece koldan kan alarak sağlar. Hem tek hem de
ikiz gebeliklerde “Normal” veya “Anormal” şeklinde
net sonuç verir. Endişeli ailelere girişimsel işlemlere
göre risksiz bir seçenek sunar.
Tarama ve Tanı Testlerinin Karşılaştırılması
Girişimsel olmayan
tarama testleri
Ultrason,
ikili, üçlü ve
dörtlü test
Bebek için zararsız
Doğruluğu düşük
olasılık hesabı veya
yüzde oranı
Girişimsel olmayan
Moleküler Genetik
PrenaTest
Bebeğe ait serbest fetal
DNA’nın anne kanından
tespiti
Bebek için zararsız,
Yüksek doğrulukta
“Normal” veya
“Anormal”
şeklinde net sonuç
Girişimsel İşlemler
Amniyosentez,
CVS,
Kordosentez
Yüksek doğruluk
%0,2 - 1 oranında
gebelik kaybı veya
komplikasyon
nasıl yapılır?
Doktorunuz sizi detaylı bir şekilde bilgilendirdikten ve
konuyla ilgili genetik danışmanlık aldıktan sonra
için onam formu imzalanır. Daha sonra
sizden bir kan örneği alınır. Bu kan örneği Almanya’daki
LifeCodexx genetik tanı laboratuvarına gönderilir.
Analiz, ekspres işlemde bir hafta, standart işlemde iki
hafta sürer. Sonuçlar doktorunuza ve size gönderilir,
doktorunuz sizinle analiz sonuçlarını değerlendirir.
gebeliğin kaçıncı
haftasında yapılabilir?
9. gebelik haftasından sonra istenilen
zamanda yapılabilir.
çoğunlukla 11-14.
gebelik haftalarında tercih edilmektedir. Uzman doktorlar da
testin ilk trimester ultrason muayenesi sonrası yapılmasını
önermektedir. Gebelik takibi sırasında istenilen haftada
uygulanabilir.
‘in hangi durumlarda
yapılması anlamlıdır?
sonucunun “NORMAL”
çıkması ne anlama gelir?
, belirtilen trizomiler için yüksek risk
grubunda bulunan anne adayları için geliştirilmiştir.
•
35 veya üzeri anne yaşı
•
İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinden
herhangi birinde risk saptanması
•
Ultrasonda trizomilerle ilişkili bulguların
görülmesi
•
Ailede fetal trizomiler için genetik risk
•
Önceki gebeliklerde anomali hikayesi
Normal test sonucu, çok yüksek bir kesinlik ile (%99,8)
bebeğinizde trizomi olmadığını göstermektedir. Yine de
’i yaptırmanızın altında yatan medikal sebepten
dolayı doktorunuz, gebeliği yakından takip etmeye devam
edip gerekli gördüğünde detaylı ultrason gibi ek kontrolleri
ve testleri yaptırmak isteyebilir.
ikiz gebeliklerde de
uygulanabiliyor
, hiçbir kısıtlama olmaksızın 9. gebelik
haftasından itibaren, IVF, ICSI veya yumurta donasyonu
gibi tüp bebek tedavilerinden sonra kullanılabilir.
ile ikiz gebeliklerdeki tüm trizomi 21
olguları doğru olarak sınıflandırılmıştır. İkiz
gebeliklerde de güvenle uygulanabilir.
sonucunun “ANORMAL”
çıkması ne anlama gelir?
Anormal test sonucu, çok yüksek bir kesinlik ile bebeğinizde
trizomi denilen bozukluğun olduğunu göstermektedir. Bu
durumda ivedilikle aileye genetik danışmanlık verilmeli ve
ilgili genetik bozukluğun tiplendirilmesi (klasik veya
translokasyon), hangi dokuların etkilendiğinin saptanması
(plasenta veya fetus), ne kadar yaygın olduğunun
belirlenmesi (komplet veya mozaik) için amniyosentez gibi
girişimsel bir işlemle doğrulama önerilir.