Kartagener sendromu Belirtileri - Çocuk Alerji

Kartagener Sendromu
Kartagener sendromu kalbi sol yerine sağda olan çocuklarda
bebekliğinden beri sık öksürük, balgam, ateş şikayeti oluyorsa ve sık
sinüzit oluyorsa akla gelmelidir. Kartegener sendromu teşhisi konulan
çocuklarda genetik tanı ve tedavinin önemi büyüktür.
Kartagener Sendromu Nedir?
Kartagener sendromu bronşektazi ve tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına
gelen situs inversus birlikteliği olan bir durumdur. Kalp sol tarafta olması gerekirken sağ tarafta olması ile
Kartagener sendromundan şüphelenilir. Kalbi sağda olan bir kişide akciğerde harabiyet nedeniyle bronşektezi
gelişir. Tekrarlayan sinüzit de varsa Kartagener sendromu mutlaka akla gelmelidir.
Otozamal resesif kalıtım gösterir. Yani Kartagener sendromlu çocuğu olan bir aile bir daha çocuk düşünürse %25
oaranında yine Kartegener sendromlu çocuğu olma şansı vardır.
Kartagener Sendromu Sıklığı
30 bin doğumdan birinde görülür
Bronşektazi
Bronşektazi gelişmesinin nedeni solunum yollarında mikropların temizlenmesini sağlayan silia denilen yapıların
bozukluğu sonucu gelişir. Mikroplar akciğerlerden temizlenemez ve mikroplar akciğerde yerleşir. Mikroplu
salgılar temizlenemez. Tekrarlayan enfeksiyonlar sonucu da bronşlar zarar görür ve bronşektazi gelişir.
Bronşlardaki titrek tüylerin fonksiyonun bozuk olup olmadığı burun mukozasından (Konka nazalis inferiordan)
alınan biopsinin elektron mikroskopta incelenmesiyle konulur.
Sünüzit
Kartagener sendromlu vakalarında silia denilen salgıların temizlenmesini sağlayan tüylerin hareketinin bozulması
sonucu sık tekrarlayan sinüzit de birliktedir
Kartagener sendromunda mutlaka 3 bulgu olmalı mıdır?
Kartagener sendromlu vakaların yarısında 3 bulgu varken yarısında yoktur.
Situs inversus (Solda olması gereken organların sağda olması)
Organların yerleri değişik olan çocukların yaklaşın %15-20’sinde Kartagener sendromu vardır. Yani organların
yerleri değişik olan her çocukta Kartagener gelişmeyebilir.
Kartagener sendromu Belirtileri
-Kalp sol taraf yerine sağ taraftadır.
-Akciğerlerde bronşektazi nedeniyle sık sık öksürük, balgam, ateş şikayetleri vardır.
-Sık sık sinüzit olur
-Sık sık balgamlı öksürük olur
-Erkeklerde infertilite
Erkeklerin spermlerin hareketi bozuk olduğu için çoğunlukla infertilite vardır.
Kartagener Sendromu Teşhisi
Kalbi sağda olan bir çocukta sık sık öksürük, balgam şikayeti oluyorsa akciğerler bronşektazi açısından
değerlendirilmelidir. Bronşektazisi olan çocuklar silia diskinezisi açısından burundan biopsi alınıp incelenir.
Ultrason
Kalbi sağda olan çocuklarda ultrason çekilerek iç organların yerleri ters yerde olup olmadığına bakılır
Nitrik oksit
Kartegener sendromlu çocuklarda nazal ekzele nitrit oksit seviyesi düşüktür. Teşhisde yardımcı olabilir.
Kartegener sendromunda genetik tanı
Yaklaşık 30’a yakın genetik mutasyon tespit edilmiştir. Gen mutasyonları silia bozukluğu ile ilgilidir.
CCDC114 gene mutasyonu olanlarda fertilite olabilir. Kartagener sendromlu çocuğu olanlar çocuk düşündüğü
zaman genetik tanı yapılması önemlidir. Doğum öncesi tanı için önemlidir. %65 gen mutasyonu saptanabilir.
Kartegener Sendromu Tedavisi
Bronşektazisi olan çocukların akciğerlerinde balgam birikmemesi için postural direnaj yapılmalıdır. Bunun için
göğüs fizyoterapisi yapılmalıdır. Balgam kültüründe mikrop üreyenlerde antibiyotik verilmelidir.
Yapılması Gereken Aşılar
Kartegener sendromlu çocukların her yıl eylül veya ekim ayında grip aşısı olması önemlidir.
Ayrıca pnömokok aşısı da yapılmış olmalıdır.
Balgamda en sık üreyen mikroplar
En sık balgamda üreyen mikroplar H.influenza (%58), S. pneumoniae (%21), S. aureus (%19), P. aeruginosa
(%14) ve E.coli (%10) dur.
Kartegener Sendromunda Cerrahi
Sık kulak iltihabı olanlarda kulak tüpü takılır. Ciddi bronşektazi olan ve cerrahiye uygun olan durumlarda hasar
gören bölge cerrahi olarak çıkarılabilir. Kartegener Sendromunu Hangi Doktorlar takip etmelidir.
Kartegener sendromu olan çocuklar Çocuk Göğüs Hastalıkları uzmanları tarafından izlenmelidir.
Akciğerler yakından takip edilmeli ve solunum fonksiyonları belirli aralıklarla takip edilmelidir. Genetik
tanı için de genetik bölümünden takip edilmesi özellikle çocuk düşünen aileler için önemlidir.
Prof. Dr. Ahmet AKÇAY Çocuk Hastalıkları, Çocuk Alerji Astım, İmmünoloji ve Çocuk Göğüs Hastalıkları
Uzmanı, İstanbul Alerji, Harbiye Mahallesi, Teşvikiye caddesi, No: 37, Kat: 3, Şişli, İstanbul Randevu ve bilgi
için: 0850 433 93 93 (09-19 aranabilir)