Konuşma terapisi, işitme takibi

 Orofasial yarıklar en sık görülen konjenital anomalilerdir
 Primer ve sekonder damağın malformasyonlarıdır
 Primer damağın embryolojik gelişimi gestasyonun erken
dönemlerinde başlar
 Üst dudak ve primer damak 7. GH’da birleşir
 Medial ve lateral nazal prosesin maksillar proses ile
birleşmesinde problem olursa yarık dudak ve/veya yarık
damak ortaya çıkar
• Yarıklar primer damağı (dudak, alveolus, sert damak ön kısmı)
ve sekonder damağı (sert damak arka kısım, yumuşak damak,
uvula) etkileyebilir
 Yarık dudak (yarık damak var veya yok): ~ 1/750
 Yarık damak : 1/2500
 Görülme sıklığı sırasıyla yarık dudak+damak (%50), izole
yarık dudak (%25), izole yarık damak (%25)
 Erkeklerde daha sık
 Asyalılarda daha sık (siyahlarda en az)
 Kardeşlerde görülme riski artmıştır (%2-5)
 Etiyoloji: Multifaktöriyel
 Sendromik olmayanlar: Genetik yatkınlık ve çevresel faktörler,
gebelikte ilaç-sigara-alkol--radyasyon
 Kromozom 10q25: Sendromik olmayanlarda
 Otozomal dominant bildirilen olgular var (Van der Woude geni)
IRF6 geni
 Yaklaşık 400 civarında sendrom içinde bildirilmiş
 Vermillion sınırında küçük bir
çentik olabileceği gibi , deri,
mukoza, kas ve kemiği de
içeren tam bir ayrışma ile de
karşımıza çıkabilir
 Unilateral (genelde sol) veya
bilateral (alveolar sırtı da
içerebilir)
 İzole yarık damak orta hattadır
 Hafif formlar: Submukozal yarık ve bifid uvula veya
yumuşak damak arkasında palpe edilebilen küçük yarıklar
olarak prezente olur
 Ağır formlar sert damak ve diş kavsine kadar yayılabilir
 Yarık dudak ile beraber görüldüğü durumlarda nazal
kaviteye kadar devam edebilir
A) Yarık dudak ve alveolus
B) Yarık damak
C) İnkomplet unilateral yarık dudak+damak
D) Komplet unilateral yarık dudak+damak
E) Komplet bilateral yarık dudak+damak
A)Unilateral-inkomplet
B,C) Bilateral komplet yarık dudak-damak
D) Orta hat defekti, hipertelorism, frontonazal ensefalosel
E) Premaksillary agenezi, holoprosensefali
F) Van der Woude S.
Hastalarda fasial uzunluk azalmış, fasial profil düzleşmiş,
nazofaringeal genişlik artmış ve mandibula küçülmüştür
Özellikle yarık damak varlığında;
 Tekrarlayan orta kulak enf, duyma kaybı (konduktif, sensonöral)
 Beslenme sonrası nazal rejürgitasyon, aspirasyon, siyanoz, kilo
alamama
 Beyin gelişim problemleri, yarık larinks (stridor, solunum
sıkıntısı), kardiyak, endokrin, GÜS, oküler
 P. Robin sekansı: Mikrognati,
glossoptoz, yarık damak, hava yolu
obstrüksiyonu, beslenme zorluğu
 22q11.2 delesyonu:
Velokardiyofasiyal s, DiGeorge
sendromu (kardiyak anomali, atipik
yüz, hipokalsemi, yarık damak)
 Pallister-Hall s:
Laringotrakeaoözefagial yarık,
nöbet, panhipopituarizm
 CHARGE sendromu
 Treacher Collins sendromu
 Smith-Lemni-Opitz S.
Solunum problemi, elektrolit problemi gelişen ve yoğun
bakımda takip edilen bebekler sendromik olarak kabul edilmeli
Holoprosensefali için görüntüleme (BT)
İşitme (OAE, BAEP)
Endokrin: GH eksikliği, adrenal hipoplazi, DI, hipogonadizm,
tiroid hastalıkları araştırılmalı (özellikle orta hat defeklerinde)
Nörolojik, oftalmolojik evalüasyon: Hipotoni, nöbet, spastisite v
Siyanoz, hipoksi, aspirasyon, tekrarlayan pnömoni, solunum
sıkıntısı açısından takip

Cerrahi öncesi kilo alamama önemli problem, büyüme takibi,
diyetisyen takibi

Özel biberon (Haberman, pigeon bottle, Mead-Johnson
biberonu , NUK, Ross marka vb)

Bu biberonlar ile ; Mama veya süt akımı ayarlanabilir, uçları
uzun, biberon sıkılabilir

Dik durumda besleme (aspirasyon pnömonisinin önlenmesi)

N/G sonda
Multidisipliner yaklaşım/ tedavi
yıllar sürebilir
Pediatri
Plastik cerrahi
KBB, ağız ve çene cerrahisi
Ortodonti
Maksillofasiyal cerrahi
Oftalmoloji
Konuşma terapisti
Genetik
Beslenme uzmanı
Gastroenteroloji
Psikoloji
Nöroloji, beyin cerrahisi
Aile terapisti vb





İzole yarık dudaklarsa cerrahi
onarım genelde 3. ay sonunda
yapılır
Cerrahi öncesi yeterli kilo almış
olmalı, ağız içi, solunum yolu veya
sistemik enfeksiyon olmamalı
10’LAR KURALI: Yaş: 10 hafta
Hb: 10 g/dl, VA: 10 pound
(1 pound: 0.37 kg)
Millard onarımı
 Amaç:
Çocukların
erken
devrede
normal
fonksiyona
kavuşturulması ve konuşma becerilerinin sağlanması
 Sadece
yumuşak
damağı
kapsayan
damak
6 aylıkken dahi ameliyat edilebilir.
 Sert damakta yarık: 1 yaşına kadar cerrahi için beklenir
 Sendromik vakalar: 18-24 ay
 Diş kaybı:Protez yapılır (12-13 yaş)
yarıkları,
 Cerrahi öncesi nazoalveolar molding (şekillendirme) cerrahi
başarıyı artırır, beslenmeyi kolaylaştırır
 Cerrahide amaç; damağın birleştirilmesi, anlaşılır
konuşmanın sağlanması, nazal regürjitasyonun önlenmesi,
büyüyen maksillaya hasar verilmemesidir
 Laringeal ve trakeal yarıklar ameliyat öncesi araştırılmalı
(AC gr, mikrolaringoskopi)
 Anti reflü tedavisi (özellikle laringeal ve trakeal yarıklarda)
İlk 2 hafta sıvı- sonraki 2 hafta yumuşak gıdalar
(muhallebi-yoğurt vb)
Bardak veya kaşık ile besleme
Yalancı meme, biberon, sert gıdalar ameliyat yerinde
açılmaya neden olabilir
Konuşma terapisi, işitme takibi
Diğer takipler(plastik cerrahi, pediatri, ortodonti vb)
Yarık dudak ve damak en sık görülen konjenital
malformasyon
Sendromik ve non-sendromik
Yarık dudak; 3. ay
Yarık damak 9-12. ay opere edilir (sendromlarda 18-24 ay)
Cerrahi öncesi ve sonrası kilo alımı önemli
 Tekrarlayan operasyonlar gerekebilir
Multidisipliner takip gerekir