1 pediatri

1
PEDİATRİ
2
PEDİATRİ
3
PEDİATRİ
ÖNSÖZ
Tıpta Uzmanlık Sınavı’na hazırlık uzun ve zahmetli bir
yoldur. Kaynak seçimi ise kişiye, sınava kadar kalan süreye
ve hedeflenen puana göre değişiklik göstermektedir.
Bu seri “az zahmetli olan” ve “kısa kaynaklardan çalışmak
zorunda olan” kişiler için hazırlanmış ideal bir seridir.
Bu kadar küçük hacim başarı için yeterlimidir?
Daha hacimli kitaplara göre yeterli olmadığı açıktır ama
ŞUNU KESİNLİKLE SÖYLEYEBİLİRİZ ki bu kadar kısa metinle
en fazla sayıda soru yakalayan bir seri oluşturduk.
Çünkü; bu serinin içeriği TUSDATA TUS HAZIRLIK
MERKEZLERİ’nin son 2-3 yıldır yaptığı çok özel TUS
KAMPLARI’nda anlatılan en özet ve en güncel metinlerden
oluşmaktadır.
Biz içeriğe güveniyoruz.
Umarız yararlı olur ve başarınıza katkıda bulunuruz.
Seri Editörleri
4
PEDİATRİ
İÇİNDEKİLER
1. YENİDOĞAN ........................................................................ 5
2. HEMATOLOJİ - ONKOLOJİ .................................................. 37
3. ONKOLOJİ ........................................................................... 66
4. GASTROENTEROHEPATOLOJİ .............................................. 75
5. PEDİATRİK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ ............................. 79
6. ENDOKRİNOLOJİ ............................................................... 113
7. METABOLİK HASTALIKLAR ................................................. 140
8. KARDİYOLOJİ ..................................................................... 157
9. BESLENME - VİTAMİNLER - ALLERJİ - İMMÜNOLOJİ ......... 174
10. İMMÜNOLOJİ ..................................................................... 182
5
PEDİATRİ
YENİDOĞAN
I. YENİDOĞAN DEĞERLENDİRİLMESİ
APGAR Skorlaması
0
1
2
Kalp Atımı
Yok
< 100/dk
> 100/dk
Solunum
Yok
Yüzeyel., düzensiz Düzenli, kuvvetli ağlama
Kas tonusu
Genel hipotoni
Ekstremitelerde
hafif fleksiyon
Hareketli, ekstremiteler
fleksiyonda
Uyarıya yanıt
Yok
Yüzde hafif mimik
Hareket, ağlama, öksürük,
aksırık
Cilt rengi
Siyanotik ya da
Gövde pembe, ek- Gövde ve ekstremiteler
soluk
stremite siyanotik pembe
Değerlendirme: 8-10 puan: bebek iyi durumda
4-7 puan: bebek tehlikede
0-4 puan: bebek çok kötü durumda
Yenidoğanda Deri Bulguları
Patolojik Olmayan
- Toksik Eritem: (en sık)
- Mongol lekeleri
- Foto dermatit
- Kutis marmaratus
- Kapiller hemanjiomlar
- Milia, miliarya
- Harlequin renk değişikliği (palyaço yanak)
- Lanugo
- YD Aknesi
- Geçici neonatal püstüler melonozis
Patolojik
- Sklerem (Sepsiste görülür.)
- Peteşi-ekimoz
- Cafe aulait lekeleri
- Junctional nevi
- Sarılık
- Porto Şarabı lekesi
- Kavernöz hemanjiomlar
6
PEDİATRİ
YENİDOĞANIN FİZYOLOJİK DEĞERLERİ
• Miyadýnda doðan yenidoðanda hemoglobin 17-19 g/dl’dir.
• Doðumda myeloid/eritroid oraný 1.2/1’dir.
• Hemoglobin; Gestasyonun 3.ayýndan itibaren Hb F vücutta ana hemoglobin
tipini oluþturur.
-6. ay % 90, doðumda % 70 oranýndadýr.
-Normal çocuk ve eriþkinde % 2’nin altýndadýr.
• Fetüs beslenme amacýyla 28-29. haftada aktif olarak emebilir.
• Alt özefagus sfinkter basýncý 6. hafta sonunda eriþkin deðerlerine ulaþýr.
• Doðumda mide pH’sý 6’dýr.
• Midede intrensek faktör 10-11. gün saptanýr, 3. ayda eriþikin deðerlerine
ulaþýr.
• Doðum sonrasý hava 2-12 saat içinde ince barsaklar, 24 saat içinde de kalýn
barsaklarý doldurur.
• Yenidoðan ilk 24 saat içinde idrar ve gaita yapar.
• Miyadýnda yenidoðanda vücut su oraný % 70 prematürelerde % 80-85’dir.
• Ýdrar ozmolaritesi 150-300 mOsm/L, dansite 1005-1012’dir. Fetusta ilk geliþen
duyu kokudur.
YD’da BAŞ MUAYENESİ
Mikrosefali
Fontanelin geç kapanması
•
•
•
•
•
•
• Raşitizm
• Hidrosefali
• Malnutrisyon
• Konj.hipotiroidi
• Osteogenesis İmperfekta
• Trizomi 13, 18, 21
• Hidrosefali
Geniş fontanel nedenleri
Lissensefali,
TOXO, CMV,
Trizomi-13, 21
Cradi-cut send
HİE, kraniosinostoz
Annede FKU, annenin radyasyon ve
alkol alımı.
• İnkontinentia pigmenti
Makrosefali
• Hidrosefali
• İntrakranial kanama
• Akondroplazi
• MPS
• Nörofibromatosis
• Gangliosidosis
• Ailevi serebral gigantizm
• Frajil-X send.
Fontanelin erken kapanması
•
•
•
•
Kraniosinostoz
Mikrosefali
D vit hipervitaminozu
Normalin varyantları
• Hidrosefali
• Raşitizm
• Hipotiroidi
• Akondroplazi
• Osteogenezis imperfekta
• Kleidokranial displazi
• Hipofosfatazya
• IUGR
• Apert send.
• Konjenital Rubella sendromu
• Hallermann-Streiff Sendromu
• Kenny Sendromu
• Prematürite
• Piknodizostoz
• Russel-Silver Sendromu
• Trizomi 13, 18, 21
7
PEDİATRİ
• Görme keskinliði doðumda 0.5/10’dur.
• Miyadýnda doðmuþ bir bebekte;
-vücut ýsýsý 36.5-37 °C
-boy 50 cm
-aðýrlýk 3300 g
-baþ çevresi 35 cm
-nabýz 120-160/dk
-tansiyon arteriyel 80/50 mmHg
-solunum sayýsý 30-40/dk’dýr.
II.YENÝDOÐANIN BÜYÜME VE GELÝÞMESÝ
•
•
•
•
•
•
•
Aðýrlýðý: 2.5-4.6 kg arasýndadýr. (Ortalama 3.4 kg, erkekler>kýzlar)
Boylarý: 45-55 cm arasýnda deðiþir (ort 50 cm)
Baþ çevresi 32.6-37.2 cm’dir.
Göðüs ön arka çapý daha fazla, göðüs yuvarlak.
Batýn hafif belirgin, ekstremiteler relatif kýsa
Solunum hýzý 40-60/dak. Kalp hýzý 120-160/dak.
Ýmmüm sistem: IgG anneden bebeðe geçer ve aktif transportla geçtiði için,
bebekte anneden biraz daha yüksektir. IgM, IgA veya IgE bebeðe geçmez.
Prematüre doðan bebekler:
- Yenidoðanda gestasyonel yaþ tayini için Dubowitz skorlamasý kullanýlýr.
Burada bakýlanlar:
- Ödem :Bebek ne kadar prematür ise o kadar fazla .Su oraný arttýðý için
- Deri rengi :Prematürede canlý pembe.
- Lanugo :Prematurde bulunur.Ýlk 1 haftada dökülür.
- Ayak taban çizgileri :Prematürde az sayýda veya oluþmamýþ.
- Meme baþý oluþumu ve meme büyüklüðü :Prematürde küçük.
- Kulaðýn þekli :Kýkýrdak oluþmadýðý için prematür bebeðin kulak kepçesi
katlanýrsa o pozisyonda kalýr
- Kulak kepçesinin kývamý
- Eksternal genitalia :Prematürde inmemiþ testis olabilir kýz çocukta ise labia
major labia minorlarý örtmez.
BÜYÜME
• Büyüme vücut hacminin artmasýdýr
• 36. haftada fetüs doðum boyunun % 80’ine, doðum aðýrlýðýnýn ise % 50’sine
ulaþýr.
• Doðumda; üst/alt: 1.7/1’dir, 2. yaþta orta nokta umwblikustur, 10 yaþýnda
üst/alt: 1/1, adölesanda ise alt üstten daha büyüktür.
Büyümenin deðerlendirilmesindeki parametreler
- vücut tartýsý ve tartý artma hýzý
- boy uzunluðu ve boy uzama hýzý
- baþ çevresi ve baþ çevresindeki artma hýzý
- vücut bölümlerinin birbirlerine oraný
- göðüs çevresi
• Ýlk 6 ayda göðüs çevresi hýzla büyür, 9-12 aydan sonra ekstremite büyümesi
ön plandadýr.
8
PEDİATRİ
AÐIRLIK
• Ortalama vücut aðýrlýðý 3300 g’dýr (2500-4600 g)
• Ýlk 3-4 günde term bebekler aðýrlýklarýnýn %5-10’unu, preterm bebekler ise
% 10-15’ini kaybederler.
Nedenleri;
- mekonyum çýkarma
- idrar çýkarma
- fizyolojik ödemin çözülmesi
- alým azlýðýdýr.
Aðýrlýk artýþý:
• doðum aðýrlýðýnýn 2 katý 4-5 ay TUS
• doðum aðýrlýðýnýn 3 katý 1 yaþ
• doðum aðýrlýðýnýn 4 katý 2 yaþ
• Günlük aðýrlýk artýþý;
- ilk 3-4 ayda 20-30 g/gün
- ilk yýlýn kalanýnda 15-20 g/gün
Veya:
- Ýlk 6 ayda haftada 150-250 gram
- Ýkinci 6 ayda haftada 100-150 gram
- 12-24 ay arasý ise haftada 50 gram alýr.
BOY
• Doðumda ortalama boy 50 cm (45-55 cm).
Ýlk 6 ayda 2.5-4 cm/ay,
ikinci 6 ayda 1.5-3 cm/ay uzar. Boy uzamasý;
• 1 yaþýnda doðum boyunun 1.5 katýna (75 cm)
• 4 yaþýnda 2 katýna
• 13 yaþýnda 3 katýna çýkar
• Boy uzamasý en çok ilkbahar, en az sonbaharda olur.
• Yýllýk boy uzamasý 4 yaþ-puberte arasýnda 5-7.5 cm’dir
• Gözyaþý bezleri 2. haftadan sonra aktivasyon gösterir.
• Ýlk 3 gün deri florasýna hakim olan stafilokoklardýr.
• Prematüre bebekler 4-7 günlerde kilo almaya baþlarlar, 17. gün doðum
tartýlarýna eriþirler.
• Miyadýnda doðan bebekler ilk bir hafta kilo kaybederler, 10 günde doðum
kilolarýna ulaþýrlar.
• Prematür yenidoðanýn kan volümü 100-110 ml/kg, matür yenidoðanýn ise
85-100 ml/kg’dýr.
• Akciðer vital kapasitesi 200 cc’dir, 8-12 saatte eriþkin düzeyine ulaþýr.
• Doðumda etmoid ve maksiller sinüs mevcuttur.
• Diþler
• Ýlk süt diþleri 5-9 ay arasýnda çýkar.
• Ýlk çýkanlar alt santral kesiciler olup arkasýndan üst santral kesiciler, sonra
sýrasýyla üst lateral kesiciler ve alt lateral kesiciler çýkar.
• Fizyolojik anemi prematürlerde 6-8. hafta, matürlerde 8-12. haftada ortaya
çýkar.
Toksik eritem en sýk görülen cilt lezyonu olup genellikle 2. Günden sonra
çamaþýrla temas eden vücut yüzeyinde görülür.
9
PEDİATRİ
BAÞ ÇEVRESÝ
• Doðumda baþ çevresi ortalama 35 cm’dir.
•Yenidoðanda baþ vücudun 1/4’ü, eriþinde 1/8’idir.
Baþ çevresi;
• 3. ayda 40.5 cm
• 6. ayda 43 cm
• 1 yaþýnda 46 cm’dir.
• Baþ çevresindeki artma;
- ilk 1 yýl 1 cm/ay (ilk 3 ay için 2 cm/ay, daha sonra yavaþlar)
- yaþamýn 1. yýlýndan sonra 10 cm’dir.
• Makrosefali: Yaþa göre baþ çevresinin +2 standart deviasyon(97 P) ve
üzerinde olmasýdýr.Infant çaðýndaki en sýk sebebi hidrosefali.Çocuklarda
ise en sýk sebebi aileseldir.
• Mikrosefali: Yaþa göre baþ çevresinin -2 standart deviasyon (3 P)ve
altýnda olmasýdýr.
• Büyüme: Vücudun boyutlarýnda
• Geliþme: Fonksiyonlarýndaki ilerlemede kullanýlýr.
• Son trimesterde aðýrlýk 3 katýna, boy 2 katýna çýkar.
• Nörolojik geliþim: Fetüste nörolojik aktivite 8 haftalýktan itibaren
tesbit edilmiþtir. 13-14. haftada fetüsün hareketleri anne tarafýndan
farkedilebilir. 17. haftada yakalama refleksi baþlar, 27. haftada iyi
geliþir. 22. haftada zayýf olarak ses çýkarabilir. 25. haftada Moro
refleksinin ilk bulgularý ortaya çýkar.
III. YENİDOĞANDA NÖROLOJİK GELİŞİM
İLK REFLEKSLER
• Moro refleksi
• Normal olarak bütün çocuklarda doðuþtan mevcuttur ve dördüncü-beþinci
aylarda kaybolmaya yüz tutar.
• Bu aylar içinde Moro refleksinin görülmemesi, derin uyku dýþýnda tamamen
patolojiktir (kernikterusta olduðu gibi).
• Unilateral olarak gözükmemesi ise, gözükmeyen tarafta bir motor lezyon
veya doðum travmasý bulunduðuna iþarettir.
• Moro refleksi dördüncü beþinci aylardan sonra da gözükmeye devam ederse,
patolojik bir serebral durumun olduðu düþünülür. TUS
• Emme ve arama (rooting) refleksi
• Her iki refleks de doðumda mevcut olup, beþinci-altýncý aya kadar devam
edebilir. Bu reflekslerin doðumda olmamasý, beyin sapýnda konjenital bir
bozukluðun belirtisi olabileceði gibi, hipoksi, travma veya santral sinir
sistemindeki bir enfeksiyon durumunda da gözükmeyebilir.
• Beþ-altý aydan uzun süre devam etmesi, defektif bir kortikal fonksiyona
delildir.
10
PEDİATRİ
• Emme-arama refleksleri; Emme uykuda 7, uyanýkken 4. aya kadar, arama
refleksi 3. aya kadar pozitiftir. elde 2. ay,
• Yakalama (grasping) refleksi
• ayakta 10. aya kadar devam eder.
• Olmamasý, periferik sinirlerde bir bozukluðun veya serebral zedelenmenin
sonucudur.
• Altýncý aydan sonra, özellikle frontal loblarda defektif bir kortikal fonksiyonun
olduðunu gösterir.
• Tonik boyun refleksi (Excrimci refleksi)
• Bu refleks, bebeðin baþý bir tarafa çevrildiði zaman, adele tonusunda artma,
baþýn çevrildiði taraftaki ekstremitelerin ekstansiyonu, karþý taraftaki
ekstremitelerin de fleksiyonu þeklinde görülür.
• Doðuþta mevcut olup, beþ-altý ay sonra görülmesi patolojik olarak
yorumlanýr.
• Dik tutma (baþ yukarýda)
• Bu refleks dördüncü aya kadar devam edebilir.
• Yürüme refleksi (stepping)
• Bu refleks altýncý-yedinci ayda kaybolur.
• Yer bulma (placing) refleksi
• Bu da altýncý yedinci ayda kaybolur.
• Landau refleksi (paraþüt refleksi)
• Diðerlerinin aksine bu refleks dokuzuncu-onuncu aylarda ortaya çýkar.
DAB-SGA ve PM arasındaki farklar
SGA
DAB
Hipoglisemi
Prematüre
++
+++
+++
Hipokalsemi
+
+
+
Akciğer
RDS
Hava kaçağı send
RDS
IVK (GMK)+++
IVK+
-
Hematoloji
Anemi
Polisitemi
Polisitemi
Hipotermi
+
+
-
++
++
++
SSS
Hiperbilirubinemi
Apne
+++
+
-
Konj. Malform.
-
+++
+++
P. Fetal Dolaşım
+
+++
-
Fetal ölüm
+
+++
-
+++
+
-
-
-
++
Neonatal ölüm
Kardiyomiyopati
11
PEDİATRİ
IV. NÖROMOTOR GELÝÞÝM
Deðerlendirmede bazý tarama testleri kullanýlýr.
1. ay: Yüzüstü yatýnca baþýný kýsa süre kaldýrabilir. Etrafla ilgi baþlar.
2. ay: Annesini tanýmaya baþlar, gülümser, kendi kendine bir takým sesler
çýkarýr.
3. ay: Baþýný dik tutar, ellerini hareket ettirerek seyreder.
4. ay: El kontrolü, önüne uzatýlan bir oyuncaðý tutmaya çalýþýr.
5. ay: Dönme, sýrt üstü durumdan yüz üstü duruma geçer.
6. ay: Kýsa süre desteksiz oturur. Eþyalara uzanýr, yakalar, aðzýna götürür.
7. ay: Desteksiz oturur, bir elinden diðerine eþyayý geçirebilir.
8. ay: Emeklemeye baþlar, eþyayý baþ ve iþaret parmaklarý arasýnda tutar,anlaþýlmaz
hecelerle deðiþik sesler çýkarýr.
9. ay: Bir yere tutunarak ayaða kalkabilir.
10. ay: Yardýmla yürür (sýralama), Yatar durumdan oturur duruma geçer.
12. ay: Yardýmsýz birkaç adým atabilir, 2 - 4 kelimeyi anlayarak söyler.
15. ay: Yardýmsýz yürür. Merdiven emekleyerek çýkar, basit emirleri yerine getirir
2 küpü üst üste koyar, 4 - 5 kelimeyi anlar ve kullanýr
18. ay: Tutunarak merdiven çýkar, 3 küpü üst üste koyar, resimleri tanýr ve adlandýrýr,
10 kelimeyi anlar ve kullanýr,
2. yaþ: Koþar, yardýmsýz merdiven iner, çýkar. Kalem ile daire ve enine çizgi çizer.
Çatal ve kaþýðý tutar, 2-3 kelimelik kýsa cümle kurar.
2,5. yaþ: Sýçrar, ismini bilir, renkleri ayýrt eder
3. yaþ: 3 tekerlekli bisiklete biner, tek ayak üstünde durabilir, 3 küp ile “köprü”
yapar.
4. yaþ: Benlik duygusu geliþmeye baþlar
5. yaþ: Üçgen resmi yapar, kendisi giyinir ve soyunur, belleði iyi geliþmiþtir.
V. YENİDOĞANIN SOLUNUM SİSTEMİ
HASTALIKLARI
A) RESPÝRATUAR DÝSTRESS SENDROMU (RDS)
• Pulmoner sürfaktan eksikliðine baðlý olarak geliþen atelektazi, fonksiyonel rezidüel
kapasite azalmasý, arteriyel hipoksi ve solunum sýkýntýsý ile seyreden tablodur.
E/K oraný 1.7/1’dir.
• Sürfaktan tip II pinömositlerden 34-36. haftalarda yeterli miktarlarda salýnmaya
baþlar.
• Surfaktan, ilk kez gebeliðin 23-24. haftalarýnda, AC'deki Tip II alveoler hücrelerde
üretilmeye baþlar.
• Lesitin/Sfingomiyelin oraný akciðer matürasyonunu göstermede önemlidir (2/1’lik
oran pulmoner olgunlaþmayý gösterir).
12
PEDİATRİ
• Amniyosentezde 28-32. haftalarda lesitin / sfingomiyelin oraný tesbit edilebilir.
• Amniyon sývýsýndaki Lesitin/Sfingomyelin oranýnýn 2:1'den yüksek olmasý, AC
maturasyonunun yeterli olduðunu gösterir. TUS
• Fosfatidil gliserol 36. haftadan sonra artar ve akciðer matürasyonunun bir
göstergesidir.
• 28-32. gebelik haftalarýnda 48 saat süre ile kortikosteroid uygulamasý sürfaktan
üretimini uyarýr.
• Klinik ve laboratuvar bulgularý: TUS
- takipne (ilk bulgudur)
- siyanoz
- burun kanatlarýnýn solunuma katýlmasý
- interkostal ve sternal çekilmeler
- inleme
- PA akciðer grafisinde buzlu cam görünümü
• RDS (Hyalin membran hastalýðý), prematürelerde görülen respiratuar distresin
en sýk nedenidir.
• RDS için prematürelik dýþýnda diðer bazý risk faktörleri vardýr. Bunlar;
- daha önce RDS’li prematüre kardeþ öyküsü
- diyabetik anne bebeði
- hipotermi
- asfiksi
- antepartum kanama
- erkek cinsiyet
- beyaz ýrk
- ikinci ikiz
- eylem olmaksýzýn sezaryen ile doðurtulma
- Çoðul gebelik, Asidoz.
• Ýlk 24-48 saatte solunum sýkýntýsýndaki artýþla beraber;
- Takipne
- Göðüs duvarýnda retraksiyonlar
- Ronkus ve
- Siyanoz görülür.
• AC grafisinde "buzlu-cam" görünümü ve hava bronkogramý" adý verilen
görünümler vardýr. TUS
• Arteryel kan gazýnda da PaO2'de azalma, PaCO2'de artma vardýr.
• Periferik ödem de sýk görülen bir bulgudur.
• RDS’nin ayýrýcý tanýsý:
- sepsis
- persistan fetal dolaþým
- aspirasyon sendromu
- pnömoni
- plevral efüzyon
- diyafragma hernisi
- siyanotik kalp hastalýðý
- pnömotoraks
- konjenital lober amfizem
• Sepsis ve pnömoniyi RDS’den ayýrdetmek mümkün olmadýðýndan kan kültürlerinde
etken üretilinceye kadar 72 saat boyunca ampisilin ve aminoglikozit tedavisi
verilir.
13
PEDİATRİ
• Respiratuar Distres Sendromu en çok Grup B streptokoklara baðlý doðumsal
pnömoni ile karýþýr.
• RDS’da kötü prognoz göstergeleri;
- Düzensiz solunum
- Apne nöbetleri
- Hipotansiyon
• RDS’nin komplikasyonlarý:
TUS
- Periventriküler intraventriküler kanama
- PDA
- Pulmoner hava kaçaklarý
- pulmoner interstisyel amfizem
- pnömomediastinum
- pnömotoraks
- pnömoperikardiyum
- bronkopulmoner displazi
- prematüre retinopatisi
- Apne
- Kernikterus
• En sýk ölüm nedeni hipoksiye baðlý olarak geliþen periventriküler ve intraventriküler
kanamalardýr.Dikkat subdural kanama matür-postmatür bebeðin sorunudur.
• Tedavide;
- baþlýkla O2
- nazal CPAP
- intratrakeal sürfaktan tedavisi
• RDS’de en sýk ölüm nedeni hipoksiye baðlý olarak geliþen periventriküler ve
intraventiküler kanamalardýr.
Not: RDS sıklığını azaltan faktörler ÖNEMLİ!
- İUGG
- EMR
-Annenin steroid alması
- Kronik fetal distres
- Annenin sigara kullanımı ve ilaç bağımlılığı
- Teofilin, tiroid hormonları (?)
B) YENÝDOÐANIN GEÇÝCÝ TAKÝPNESÝ
• Yenidoðanýn geçici takipnesi, anoksik doðum öyküsü olmayan term infantlarda
(genellikle sezaryen doðuma baðlý) veya hafif prematüre infantlarda görülen
bir durumdur.
• Klinik tabloda, özellikle hayatýn ilk birkaç saatinde;
- Takipne
- Siyanoz
- Hýrýltýlý solunum
- Burun kanadý solunumu ve
- Retraksiyonlar vardýr.
• Yenidoðanýn geçici takipnesinde tipik röntgen bulgusu interlober septumda sývý
ve ödem görülmesidir. Klinikte ise O2 verilmesi ile bütün bulgular düzelir. Zaten
tedavide de düþük konsantrasyonda O2 uygulanýr.
14
PEDİATRİ
C) MEKONYUM ASPÝRASYON SENDROMU
• Mekonyum aspirasyon sendromlu (MAS) infantlar mekonyumu, genellikle doðum
sýrasýndaki ilk inspirasyon anýnda aspire ederler.
• Bulgular TUS
- Takipne
- Retraksiyonlar
- Siyanoz ve
- AC'lerde ral ve ronkuslar en sýk görülen semptomlardýr.
- AC grafisinde kaba, irregüler infiltrasyonlar ve havalanma artýþý vardýr. Ayrýca
"hava tuzaklanmasý" da sýk görülür.
• Þiddetli vakalarda, persistan pulmoner hipertansiyon sýk görülen bir
komplikasyondur.
• Mekonyum Aspirasyon Sendromu term bebeklerin hastalýðýdýr.
• Tedavide ilk adým solunum yollarýnýn aspirasyonudur. TUS
D) PERSÝSTAN PULMONER HÝPERTANSÝYON (PPH)
• En önemli nedenleri
- Perinatal Asfiksi
- Respiratuar Distres Sendromu
- Mekonyum Aspirasyon Sendromu
- B grubu streptokok Sepsisi
- Diafragma Hernisi’dir.
• Tipik kilinik bulgularý: %100 O2’ye raðmen siyonoz ve diðer semptomlarýn
gerilememesi ve normal Akciðer grafi bulgularýdýr. TUS
• En önemli tedavisi Mekanik Ventilasyondur.
• PPH'lu infantlarda genellikle, duktus arteriyozus yoluyla saðdan sola büyük bir
þant vardýr.
• Bu hastalarda;
- Siyanoz
- Takipne
- Taþikardi
- Sistolik üfürüm
- Tek, þiddetli S2 sýk görülen semptom ve bulgulardýr.
• Perinatal asfiksi veya MAS'una baðlý olmayan idyopatik PPH'lu infantlarýn AC
grafilerinde, pulmoner vasküler görünümlerin azaldýðý görülür.
• Tedavide esas amaç, hipoksemiyi önlemek, PaO2'ný yüksek, PH'yý normal
seviyelerde tutmaktýr.
E) PERÝNATAL ASFÝKSÝ
• Fetal kandaki hipoksi, hiperkapni ve asidozla biyokimyasal olarak saptanabilen
fetus ve yenidoðanýn bir depresyon tablosudur.
• Neonatal asfiksi doðumdan sonraki 1. ve 5. dakikalarda Apgar skorunun 5’in
altýnda olmasý olarak tanýmlanýr.
• Pretermlerde klinik bulgular;
-uyarýya yanýtsýzlýk
-apne
-bradikardi
15
PEDİATRİ
• 34 haftadan büyük olanlarda iki klinik tablo ile gelirler:
-Beyin sapý ensefalopatisi: Stupor, solunum
güçlüðü, aðýr hipotoni, okülomotor bozukluklar,
emme ve yutma güçlüðü.
-Serebral korteks lezyonu: Hipertonik ve
hipotonik arasýnda 3 evrede karþýmýza çýkarlar.
Hipertonik olanlar evre 1 iyi prognozludur.
Hipotonik olanlarda genellikle 8-24. Saatlerde
konvülziyon çýkar, prognoz kötüdür.
•
Baþlýca postnatal asfiksi bulgularý:
-Apgar skorunda düþüklük
-solunum bozukluklarý
-konvülziyon
-hipotoni
-kabarýk fontanel
-emme güçlüðü
-irritabilite
-titreme-anormal aðlama
• Hipoksik iskemik ensefalopati: Pulmoner ve plasental gaz deðiþimlerinin
azalmasý ile oluþan anoksi ve hiperkapninin yol açtýðý aðýr bir asfiksi
tablosudur.
Perinatal asfiksinin sistemler üzerine etkileri:
A. Solunum sistemi
- Pulmoner vasküler dirençte artma ve sürfaktan üretiminde azalma, ödem,
apne
- Mekonyum aspirasyonu ve PPH
B. Gastrointestinal Sistem
- NEK, perforasyon, mukoza ülserasyonu
C. Böbrekler
- Medüller ve tübüler nekroz, oligüri (ABY, mesane paralizisi), renin-anjio
tensin sisteminin uyarılışı
D. MSS
- Sistolik vazojenik ödem
- İskemi nekroz (HİE), intrakranial kanama
- İritabilite, hipotoni, konvülziyonlar, koma
E. Kardiyovasküler Sistem
- Kan akımında redistrubisyon (selektif iskemi)
- Hipertansiyon (periferik vasküler dirençte artışı bağlı)
- Myokardın İskemisi, kardiyojenik şok (hipotansiyon)
- Yoğun triküspid regürijitasyonu
- İleti bozuklukları (bradikardi, 1. ve 2. derece kalp blokları)
- Hipervolemi, Hipovolemi
- Persistan pulmoner hipertansiyon
16
PEDİATRİ
•
Tedavi:
-konvülziyon ile mücadele
-kan glikoz düzeyinin sabit tutulmasý
-beyin ödemi tedavisi (mannitol, furosemid,
deksametazon)
IV. YENİDOĞANIN SIK GÖRÜLEN KLİNİK PROBLEMLERİ
1) APNE
• Apne, 20 saniye ve daha uzun süren ve beraberinde siyanoz ve bradikardinin
görüldüðü solunum durmasýdýr. Apne ve taþkardi beraberliði aklýmýza gizili bir
temporal epilepsiyi getirmeli.
• Apnenin en sýk görülen nedeni, prematürite apnesidir.
• Pretermde apnenin en önemli nedeni merkezi sinir sisteminin immatür olmasýna
baðlý olarak hipoksiye apne ile cevaptýr.
• Konvülzyonlar sýrasýnda oluþan apne ile prematürite apnesinin en önemli farký,
konvülziyon apnesinde bradikardi görülmeyiþidir.
• Prematüritenin idiyopatik apnesi en çok 2-7. günler arasýnda ortaya çýkar.
Yenidoðan ilk gün apne olmaz yeni dünya onun için çok uyarýcýdýr.Ýlk gün
ortaya çýkan apnelerde baþka nedenler aranmalýdýr.Matur bebekte herhangi
bir zamandaki apne patolojiktir.
Patolojik apne: Solunum durmasý 20 sn.den uzundur. Siyanoz, ani solukluk, hipotoni
ve bradikardi (apneik spell) ile birliktedir.
Patolojik apne nedenleri
• SSS HÝE, ÝVK, konvülziyon ve ilaçlar
• Solunumsal Pnömoni, atelektazi, pnömotoraks aðýr RDS, frenik sinir
paralizisi, havayolu týkanmalarý
• Enfeksiyon Sepsis, menejit, NEK
• GÝS Oral beslenme, barsak atrezi, GÖR, intestinal perforasyon
• Metabolik Hipoglisemi, hipokalsemi, hiponatremi, hipernatremi,
hiperamonemi, asidoz, hiperbilirubinemi (kern ikterus), hipotermi,
hipertermi
• KVS PDA, hipotansiyon, hipertansiyon, kalp yetmezliði, anemi, hipovolemi,
vagal tonus (entübasyon sýrasýnda enstrumasyon)
• Prematürite apnesinde tedavide ilk olarak taktil uyarý denenir, cevapsýzsa
ilaçlar (en çok metil ksantinler) uygulanýr, (kafeinöteofilin) buna da cevapsýz
ise doxapram (analeptik) rezistans ise mekanik ventilasyon.
2) SÝYANOZ
• Ýndirgenmiþ Hb konsantrasyonunun arteryel kanda 3 g/dl, kapiller kanda 5
g/dl'nin üzerinde olmasý durumunda siyanoz ortaya çýkar.
• YD da SÝYANOZ nedenleri
17
PEDİATRİ
Akciðer
RDS
Yenidoðanýn geçiþ takipnesi,
Pnemoni,
Diyaf.herni,
Hipoplastik akc,
MAS (mekonium aspirasyon sendromu)
Kalp
Konjenital Defektleri (kýsaca 5T ile),5T:TGA,TOF,TA,TA,TPVDA
Ebstein anomolisi
PDA
Pulmoner agenezi
Diðer þok hipoglisemi
Polistemi
Koanal atrezi
Ayný O2 basýncýnda, fetal kandaki O2 saturasyonu, eriþkin kanýndan daha fazladýr.
Bu nedenle yenidoðanlarda siyanoz, büyük çocuk ve eriþkinlere göre, daha düþük
parsiyel O2 basýncýnda ortaya çýkar.
• Anemide olduðu gibi, total Hb konsantrasyonunun düþük olduðu durumlarda,
siyanozun ortaya çýkabilmesi için, daha yüksek desaturasyon yüzdesine ihtiyaç
vardýr.
• Polisitemi gibi, Hb konsantrasyonunun arttýðý durumlarda da, O2 saturasyonundaki
hafif bir düþme dahi (%85-92) siyanoza neden olabilir.
• Siyanoz acil tedavi gerektiren bir durumdur. Tedavide hemen oksijen uygulanýr.
Vücut ýsýsý ve hematokrit, glukoz ve kalsiyum konsantrasyonundaki bozukluklar
düzeltilir.
• Þiddetli ve inatçý siyanozda entübasyon ve mekanik ventilasyon gerekebilir.
Diferansiyel siyanoz
Üst bölgelerde siyanoz var iken alt bölgelerde siyanozun olmamasý veya tersi
olabilir. Siyanoz üst bölgelerde sýnýrlý ise;büyük arterlerin transpozisyonu ,PDA
; alt bölgelerde ise komplike aort koarktasyonu düþünülür.
Hangi siyanotik hastalýklarda Ductus arterozus hayati öneme
sahiptir. (PGE1 verilen durumlar)
• Ciddi Aort Stenozu
• Komplike Aort Koartasyonu
• Pulmoner Stenoz
• Hipoplastik sol kalp sendromu
• Trikuspit Atrezisi
• BAT
• Aðýr Fallot Tetralojisi
18
PEDİATRİ
YENİDOĞANDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR
HASTALIK
HÝE
NEK
Polisitemi
RDS
MAS
RİSK
FAKTÖRLERİ
LABORATUVAR
KOMPLİKASYON
TEDAVİ
Hipoksi,
Asfiksi yapan
nedenler
Konvulsiyon,
ilerleyici
hipotoni
BOS’da: Aspartat
ve glutamat artar.
Kanda:amonyak,
ürikasit, CPK-BB,
AST, ALT artar
ÝKK,
Hipotansiyon,
Konvulsiyon,
Beyin ödemi
Destek,
luminaletten
HÝE, RDS,
Polisitemi,
PM, PDA,
Hipotansiyon,
Enteral
beslenme,
enfeksiyon
Gastirik
rezidünün
artmasý,
kanlý dýþký,
distansiyon,
Pnömatozis
intestinalis
Met. Asidoz,
anemi,
trombositopeni,
lökopeni,
elektrolit
bozukluklarý, DIC
Perforasyon
TPN,
antibiyotik,
metranidazol
Postmatür,
SGA, DAB,
Trizomiler,
Hipoksi,
Hipotiroidi,
Adrenogenital
send,
Neonatal
graves
Platore,
huzursuzluk,
Tremor,
konvulsiyon,
hipotoni, zayýf
emme
Venoz Htc>65
Hipoglisemi/Kal
semi, Konj.KY,
PPH, NEC,
Hiperbilirubinemi,
RVT, ABY,
trombositopeni
Parsiyel kan
deðiþimi
PM, erkek,
Sezeryan,
Asfiksi, DAB,
hipotermi, ikiz
gebelik, YD’nýn
hemolitik
hastalýðý
Takipne,
inlemeli
solunum,
retraksiyonlar,
solukluk,
ödem,
hipotoni,
hipotansiyon
AC’de buzlu
cam görünümü,
atelektazi, hava
bronkogramý
Hava kaçaðý
send, PDA, IVK,
Pnömoni, ROP,
NEK, BPD, ABY
O2,
Surfaktan,
Takipne,
inlemeli
solunum,
retraksiyonlar,
siyanoz
AC’de kaba
infiltrasyon,
hiperaerasyon,
atelektazi,
Pnömotoraks,
ABY, enfeksiyon,
PPH, HÝE
Hipoksemi
ve asidoz
düzeltilir
Siyanoz,
takipne,
taþikardi,
üfürüm,
sert S2
Hiperoksi testi (-)
EKO: Duktus ve
F. Ovaleden saðsol þant
Asfiksi, SGA,
postterm
Asfiksi, MAS
PPH
KLİNİK
TEDAVÝ: Hiperventilasyon,
NaHCO3, talazolin, MgSO4,
izoproterenol, nitrogliserin,
nitropurissid, PGD2, PGI2, NO,
EKMO
19
PEDİATRİ
Perinatal dönemde SGA bebeklerin sorunlarý
Sorun
Patogenez
Çözüm
Fetal ölüm
Plasental yetmezlik, kronik
fetal hipoksi
Uygun antenatal izlem, doðru
zamanda doðum
Asfiksi
Akut fetal hipoksi, asidoz
Antepartum ve intrapartum
monitörizasyon
Mekonyum aspirasyonu
Hipoksik stress
Doðumda baþ çýkar çýkmaz
aðýz ve farinksin aspirasyonu
Erken hipoglisemi
Azalmýþ glikojen depolarý,
Azalmýþ glukoneogenez
Hormonal mekanizmalar,
Soðuk stress, Asfiksi/hipoksi
Erken oral ve/veya parenteral
beslenme, glukoz infüzyonu (8
mg/kg/dak)
Polisitemi/Hiperviskozite
Plasental transfüzyon, fetal
hipoksi nedeniyle artmýþ
eritropoetin
Parsiyel kan deðiþimi
Isý dengesizliði
Soðuk Stress azalmýþ yað
depolarý, hipoksi, hipoglisemi,
Nötral termal çevre saðlamak,
Erken beslenme
Dismorfik sorunlar
TORCH
Kromozom anomalileri
Teratojenik ajanlar
Etkene yönelik tedavi
Pulmoner hemoraji
(Nadir)
Hipotermi polisitemi hipoksi
ve sonuçta DIC
Soðuk stresi önleme, gerekirse
endotrakeal adrenalin
Ýmmun yetersizlik
Malnütrisyon etkisi
TORCH
Etkene yönelik tedavi
Hipokalsemi, Azalmýþ
kemik mineral dansitesi
Bozulmuþ Vitamin D
metabolizmasý
Uygun D vitamini ve Kalsiyum
replasmaný
Hipermagnezemi
Maternal mgSO4 Tedavisi
Gebelik Yaşına Göre Büyük Bebek (LGA) Nedenleri
- Genetik/etkin
- Diabetik Anne Bebekleri
- Beckwith Wiedemann Sendromu
- Hidrops Fetalis
- Prader-willi Sendromu
- Fonksiyonel Beta Hücre Hiperplazisi
- Maternal ilaçlar (tokolitik sempatomimetikler)
- Rh immünizasyonu
20
PEDİATRİ
Preterm Bebeklerde Perinatal Dönem Sorunları
- Periventriküler-intraventriküler kanama
- RDS
- Konj. malformasyonlar. (KKH (-VSD-) ve GIS patolojileri
- PDA
- Hipoglisemi
- Isı düzensizlikleri (hipotermi)
- NEK
- Apne ve Bradikardi
- Prematüre Retinopatisi (ROP)
- Enfeksiyon
- İndirekt hiperbiluribinemi
- Sıvı elektrolit bozukluğu
Annenin Kullandığı İlaçlar
* Amiodaron
* Etretinat (Vit A derivesi)
* İmmün süprese ajanlar (Siklosporin, Mtx, Cyc.)
* Morfin, Metadon, Eroin
* Fenindion
* Tetrasiklin
* Ergot Alkaloidleri
* Altın Tuzları
* Lityum
* OKS
* Radyofarmasötik ilaç alımı
Diabetik Anne Bebeklerindeki Sorunlar
* Ani intra uterin ölüm
* Gebelik yaşına göre büyük bebek
* Sezeryan hızında artış
* Asfiksi
* Hipokalsemi
* Hipomagnezemi
* Makrozomi-doğum travmasında artış
* Konj. Anomaliler
- MSS (Anensefali-menigosel)
- Kemik (hemivertebra)
- Kaudal Regresyon Sendromu
- KKH (BAT, VSD, ASD)
- Renal agenezi
- GIS (-hipoplastik sol kolon, - Situs
inversus)
- Göz (mikroftalmi)
* Polistemi
* RDS
* TTN
* Hipertrofik CMP
* Yenidoğan Persistan Pulmoner Hipertansiyonu
* Renal ven trombozu
21
PEDİATRİ
Doğum Travmasında Brakial Pleksus Hasarları
Adı
Erbduchenne
paralizi
Klumpke
Paralizis
Hasar
gören
sinir
C5-6
C7-8
T1
FM
Kaybolan YD Refle- TEDAVİ
ksleri
- Kol omuzdan iç rotasyonda ve addüksiyonda
- Önkol ekstansiyon vep
ronasyon
- elbileği fleksiyonda
- Bahşişçi eli
- Önkol süpinasyon
- parmaklar ekstansiyonda
- El düşüktür
- Beraberinde Horner
Sendromu olabilir
- Moro kayıp
- Elde yakalama
korunur.
- İmmobilize kol.
- Elde yakalama yok
- moro zayıf olsada
alınır
- İmmoblizasyon
Yenidoğanda Solunum Sıkıntısına Neden Olan Hastalıklarda
Başlıca Risk Faktörleri
Hastalık
RDS
- Prematürite
(ensık)
- Erkek Cinsiyet
- Perinatal
RİSK FAK- Asfiksi
TÖRLERİ - C/S ile doğum
- Diabetik
Anne Bebeği
- Ailevi eğilim
- Beyaz ırk
- İkiz gebelik
(2. bebek)
- Hipotermi
- YD hemolitik
Hastalığı
- Anne beslenmesi (?)
TTN
- C/S ile
doğum
- DAB
- Makad
doğum
- Erkek bebek
- Hipoproteinemi
- Annenin fazla
analjezik alması veya anneye
travayda fazla
sıvı verilmesi
MAS
- Postmatürite
- SGA
- Asfiksi
*** Pretermde
MAS gelişirse
mutlaka
listeria enfeksiyonu akla
gelmelidir.
BPD
- Oksijen
Toksisitesi
- İnmatürite
- Barotravma
- Enfeksiyonlar
- İUGG
- KKY
- Hava
kaçakları
PPH
- Primer
- Perinatal
Asfiksi
- MAS
- RDS
- Sepsis
- Polistemi
- Hipoglisemi
- Diafram
Hernisi
22
PEDİATRİ
NEONATAL ANEMÝ
• 2. Trimesterde eritropoez, esas olarak karaciðer ve dalakta iken, son trimesterde
kemik iliði, eritropoezin esas olarak gerçekleþtiði yerdir.
• Term bir infantýn kord kanýndaki hemoglobin konsantrasyonu yaklaþýk 16.8 g/dl
(14-20 g/dl) civarýndadýr. TUS
• Fetal ve neonatal eritrositler, eriþkin eritrositlerinden daha büyük hacimde iken,
yarý ömrü (70-90 gün) eriþkin eritrositlerinin yarý ömründen (110-120 gün)
daha kýsadýr.
• HbF, doðumda total hemoglobinin %65-90'ýný oluþtururken, 4. ayda bu oran
%5'lere düþer.
• Yenidoðanda patolojik aneminin en sýk nedenleri kan kaybý ve izoimmün hemolitik
durumlardýr. En sýk anemi nedeni ise fizyolojik anemidir.
• Hemolitik anemiler, klasik olarak retikülositoz ve bilirubin konsantrasyonunun
yüksekliði ile karakterizedirler.
• Doðumdan sonra retikülosit sayýsý, ilk birkaç gün %4-12 civarýnda seyreder. Bu
intrauterin dönemde devam eden aktif eritropoezin göstergesidir.
• Doðumdan sonra arteryel kan oksijenizasyonunun artmasý, eritropoetin
konsantrasyonunun ve dolayýsýyla eritropoezin ve retikülosit sayýsýnýn azalmasýna
neden olur.
• Term infantlara, 1 yaþýna gelinceye kadar 1 mg/kg/gün demir tedavisi
verilmelidir.
• Prematüre infantlara 2 mg/kg/gün, çok düþük doðum aðýrlýklý prematüre
infantlara ise (30 haftadan daha önce doðan) 4 mg/kg/gün demir tedavisi
verilmelidir.
HÝDROPS FETALÝS
•
•
•
•
Kronik anamiler(Hidrops fetalis,alfa talasemi,twin-twin Tx)
Hipoalbuminemi :Renal hastalýklar,konjental hepatit
Enfeksiyon :TORCH,Parvo B19
Ýdiopatik:XO,Trizomi 13,18,21
NEONATAL ANEMİ NEDENLERİ
Nedenler Kan kaybı
SIK
NADİR
Hemoliz
Azalmış üretim
Diğer
- Peto-mat tranfüzyon
- Pl. Previa
- Abl. Plasenta
- İkiz-ikiz tranfüzyon
- Organ Kanaması
- Kan alınması
- ABO uygunsuzluğu
- Minör grup
uygunsuzluğu
İ.U. Konjenital
enfeksiyon
Prematürite
Anemisi
(multifaktoriyel)
- Vasa previa
- Kord patolojileri
- Sezeryan sırasına
plasental ayrılma
- Rh uygunsuzluğu
- Enzim etkinliği (G6PD)
- Anormal Hb
- Memb. Bozuklukları (H.
Sfer.)
- Lupus
- DİK
- Konj. Aplozi
- Konj. Lösemi
- Nbl
- Osteopetroz
23
PEDİATRİ
YENÝDOÐANIN HEMORAJÝK HASTALIÐI
• Yenidoðanda K vitamini eksikliði ve buna baðlý faktör 2, 7, 9, 10’un yetersizliðine
baðlý kanamadýr. TUS
• Yenidoðanda baðýrsakta henüz bakteriler olmadýðýndan K vitamini sentezi
yetersizdir, anne sütünde vitamin K düzeyi düþüktür ve karaciðerrde faktör
sentezi yetersizdir.
• Kanama çoðu zaman 2. ve 7. gün arasýndadýr.
• PT ve PTT uzamýþtýr. Trombosit sayýsý normaldir. TUS
• Kanamalar en çok göbekten, burundan ve gastro intestinal sistemdendir. Hayatý
tehdit eden ise kafa içi kanamadýr.
• Tedavi 1mg K1 vitamininin ÝV olarak verilmesidir. TUS
• Korunmada ise tüm yenidoðanlara 0,5-1mg profilaktik K1 vitamini yapýlýr. TUS
• Yeni doðanýn 1.-7. günü arasýnda görülen klasik hemorajik hastalýðýndan baþka
erken ve geç tip olmak üzere 2 tip daha vardýr.
• Erken hemorajik hastalýk; K vitamini eksikliðine baðlý kanamanýn ilk 24 saatte
görülmesidir. Genellikle annesi Fenitoin, Fenobarbital, izoniozid ve rifampisin
kulanan çocuklarda görülür. TUS En gellemek için doðumdan önce 2 hafta oral
K vitamini ve bebeðe doðumdan sonra rutin K vitamini profilaksisi yapýlýr.
• Geç hemorajik hastalýk: K vitamini eksikliðine baðlý kanamanýn yenidoðan
döneminden sonra da ortaya çýkýþýdýr. Genellikle K vitamini emilim yetersizliðine
baðlýdýr. (Çölyak, Kistik Fibroz, Bilier Atrezi vb.). Tedavide doðumda yapýlana ek
olarak 10 gün ve 4 ve 6. haftada iki kez daha K vitamini uygulanýr.
YENİDOĞAN SARILIKLARI
Fizyolojik sarýlýk taný kriterleri
• Sarýlýðýn ilk 24 saaten sonra baþlamasý
• Bilirubin artma hýzý 5mg/dl/gün den az
• Total bilirubin term bebeklerde 12-13 mg/dl, PM’lerde 15mg/dl’yi
geçmez.
• DB 1,5-2 mg/dl’yi geçmez.
• Sarýlýk term bebeklerde 1 hafta, PM’lerde 2 haftadan uzun sürmez.
** Ýlk 24 saatte baþlayan sarýlýkta;
Yenidoğan Kanama Diyatezlerinde Ayırıcı Tanı
Koagülasyon Testleri
YDHH
DİK
KC Hastalığı
PT
Çok uzamış
Uzamış
Uzamış
aPTT
Uzamış
Uzamış
Uzamış
TT
N
Uzamış
Uzamış
FDP
N
Artmış
N veya Artmış
Fibrinojen
N
Azalmış
Azalmış
Tr Sayısı
N
Azalmış
N veya azalmış
K vitaminine cevap
Dramatik cevap verir
Cevap Yok
Azalmış cevap
24
PEDİATRİ
• Kan uyuþmazlýðý
• TORCH enfeksiyonlarý
• Eritrosit enzim eksiklikleri ( G6PD eks, PK eks).
Uzamýþ indirek hiperbilirubinemi nedenleri:
•
•
•
•
•
•
•
•
Crigler-Najjar send
Ýntestinal obstriksiyon
Hemolitik hastalýklar
Anne sütü sarýlýðý
Hipotroidi
GH eksikliði
ÝYE
Ekstravazasyon (sarýlýk 3-4. Günden sonra baþlar).
YD’DA İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ NEDENLERİ
•
Fizyolojik sarýlýk
•
Maternal ve bebeðe ait nedenlerle ortaya
çýkan sarýlýk
Prematürite
Postmatürite
SGA
Kalori alýmýnda azalma
DAB
Yüksek rakým
Anne sütü sarýlýðý
•
Artmýþ bilirubin yapýmý
Fetomaternal kan grubu
uyuþmazlýklarý(ABO, Rh)
•
Albümine baðlanmanýn azalmasý
Asfiksi
Asidoz
Hipotermi
Hipoglisemi
Hiperosmolarite
Sepsis
Yaðasitlerinin artmasý
Aspirin, Sülfonamid, Kloral
hidrat
•
Konjugasyon defektleri
-
Hemolitik anemiler(Herediter
•
sferositoz, PK eksikliði, orak
hücreli anemi, **G6PD eksikliði)
-
K3 vitaminine baðlý hemoliz
Ekstravazasyon ( sefal hematom, •
IVK, Geniþ ekimoz ve kanamalar,
AC ve KV kanamasý)
Polisitemi
-
Crigler-Najjar TipIveII (konj)
-
Gilbert send (konj)
-
Lucey Driskol send (edinsel)
Metabolik hastalýklar
Hipotroidi
Hipopituitarizm
Enterohepatik dolaþýmýn artmasý
-
Pilor stenozu
-
Ýleus, intestinal obs.
Kistik fibrosis
25
PEDİATRİ
Patolojik sarýlýk
•
•
•
•
•
•
•
Ýlk 24 saat içinde ortaya çýkmýþ ise,
Serum bilirubin düzeyindeki artýþ günde 5 mg/dl’den daha fazla ise,
Term bir YD’da 1 haftadan
Pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüþ ise
Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 1,5 mg/dl’den fazla ise,
Baþka hastalýk varsa,
Ýndirekt bilirubin, sinir hücrelerine girerek bu hücrelerin ölümüne ve
"kernikterus" adý verilen klinik tabloya neden olabilir.
Kernikterus
3 dönemi var
1.Erken dönemdehipotoni laterji beslenme zayýf,yüksek tonda aðlama.
2. Dönemde spastisite,opistotonus,düzensiz solunum.
3. Dönem,spastisite azalýr,mental retardasyon koreatetoz,dental
displazi..
• Yaþayan hastalarda;
-Serebral palsi
-Duyma kaybý
-Yukarý bakýþ paralizisi gibi sekeller kalabilir.
• ABO uygunsuzluðu olan hastalarda sarýlýk ile beraber anemi de sýk görülür.
• RH uygunsuzluðunda en sýk D antijeni ile izoimmunizasyon (Rh uygunsuzluðunun
en sýk nedeni) görülür.
• Tedavi
• Hiperbilirubinemi tedavisinde, noninvaziv ve güvenli olmasý nedeniyle en sýk
kullanýlan yöntem fototerapidir.
Ýlaç olarak: Fenobarbiral,Nikotinamid,Klofibrat,Sn . Yeterli olmayan durumlarda
exchange transfüzyon yapýlýr.
* Annede D. Coombs (+) ise maternal otoimmün hastalık vardır.
** Bebekte D. Coombs testi kuvvetli (+) ise; izoimmün veya otoimmün hemolitik
olay vardır. Rh uygunsuzluğunda, Annde İndirek Coombs testi (-) ise: Hastalık
yoktur. ABO uygunsuzluğunda: Annede Anti-A, Anti-IgG titrelerinde artışın
olmaması hastalığı ekarte ettirir.
YD’nın hemolitik hastalığı ve ABO uygunsuzluğu
Anne kanı/bebek kanı
Görülme zamanı
Sıklık
Klinik
Annede D Coombs
Annede İndirek Coombs
Bebekte D Coombs
Bebekte İndirek Coombs
Hidrops
YD’nın Hemol.Hast.
Rh(-)/Rh(+)
İlk gebelikten sonra
Nadir
Ağır
-*
++
+++
++
Sık
ABO Uygunsuzluğu
O/A,B
İlk gebelikte
Sık
Hafif
-*
+ (Anti-A, Anti-B)
+ (%30-50)**
++
Nadir
26
PEDİATRİ
YD’da DİREK HİPERBİLİRUBİNEMİ ETYOLJİSİ
* Hepatitler
- HAV, HBV, HCV
- TORCH (CMV-Rubella)
- Dev hücreli neonatal hepatit
- Galaktozemi
- Diğer viral enfeksiyonlar (Echovirus, Reovirus)
* Kistik Fibrozis
* Bilier hipoplazi ve atrezi
* DMH (Tirozinemi, Gaucher’s hastalığı, Neimann Pick (Hiper
metinonemi)
* GVHH
* Alfa-1-Antitripsin eksikliği
* Dubin-Johnson sendromu
* Rotor Sendromu
* Safra Taşları
* Uzamış TPN
* İnfantlı polikistik hastalık
* Neonatal hemokromatozis
Neonnatal Polistemi (Venöz HcT >% 65)
Etyoloji
Klinik ve Komplikasyonları
- SGA Bebekler
- Pletore, siyanoz,
- LGA Bebekler
- Sarılık
- Umblikal kord geçklampajı (en sık)
- Hipoglisemi, hipokalsemi
- Diabetik Anne Bebekleri
- MSS depresyonu, letarji, hipotoni
- İkiz-İkiz Tranfüzyon sendromu. (alıcı)
- Jitteriness, kortikal ven trombozu
- Yüksek Rakımda Doğan Bebekler
- Respiratuar distres, PPH
- HT olan Anne bebeği (SGA olmasada)
- Renal Ven trombozu
- Neonatal Trikotoksikoz
- NEK
- Beckwith Wiedeman sendromu.
- Beslenme güçlüğü ve intolerans
- Konjenital kalp hastalığı
- Hematüri
- Adreno genital sendromu
- Trombositopeni
- İntrakranial infarkt
27
PEDİATRİ
BÜYÜME BOZUKLUKLARI
• Boyu yaþýna uyan 3 persentilin altýnda kalan çocuk kýsa boylu olarak kabul edilir.
• Yaþa ve cinse göre boyu normal ortalama deðere uyan bir çocuðun standart deviasyon
skoru 0’dýr. Alt ve üst normal deðerleri ±2 SD’dir.
• Boy kýsalýklarýnýn taný ve tedavisinde hastanýn aralýklarla izlenmesi kesin kuraldýr.
GENETÝK BOY KISALIÐI
• Çocuðun boyu anne ve baba boylarýna göre düzeltilmiþ büyüme eðrilerinde
normal sýnýrlar içinde ise ve çocukta klinik bir patoloji yoksa genetik boy
kýsalýðýdýr.
• Doðumda kilolarý normaldir.
• Puberte baþlama yaþlarý gecikmez ve nihai boylarý kýsadýr. Tedavisi yoktur TUS
• Takvim yaþý=Kemik yaþý
KONSTÝTÜSYONEL BÜYÜME GERÝLÝÐÝ
•
•
•
•
Doðum kilolarý normaldir ve genellikle ilk 2 yýl büyümeleri normal seyreder.
Takvim yaþý>Kemik yaþý’dýr. TUS
3-5 yaþlarýnda boylarý 3 persentilin altýna iner.
Puberte baþlangýcý gecikir ancak geliþim normaldir.(Puberteya giriþ için ölçü
olan kemik yaþýdýr.) Bunun için pubertede eriþilecek nihai boylarý yaþýtlarýna
uygundur.Pubertede yaþýtlarýný yakalarlar.
• Ergenlik yaþlarýnda uyarý testlerine GH yanýtlarý düþüktür.
AKONDROPLAZÝ
• En sýk rastlanan kondrodistrofidir.
• Epifiz kýkýrdaklarýnýn geliþim kusuru (kondroblast FGF-2 Reseptöründe defekt)
sonucunda oluþan, özellikle üst kol ve uyluðun kýsa olmasý ile karakterize
otozomal dominant bir hastalýktýr.
• Oturma yüksekliði normal, kulaç kýsadýr.
• Baþ brakisefalik olup alýn öne doðru çýkýktýr.Humerusta halter görünümü tipik.
• El ve ayak parmaklarý kýsa ve geniþ olup birbirinden ayrý durur ve yelpaze
görünümü oluþturur.
• Zekalarý normaldir. Tedavisi yoktur.
KROMOZOM ANOMALÝLERÝ
• Klinefelter sendromu ve XXY sendromu dýþýndaki kromozom bozukluklarýnýn çoðu
büyüme geriliði ile gider.
• Klinikte en sýk rastlanan büyüme bozukluðu nedeni kromozom anomalileri Down
ve Turner sendromudur.
ENDOKRÝN BOZUKLUKLAR
• GH eksikliði, hipotiroidi, Cushing sendromu, pseudohipoparatiroidi, diyabetes
mellitus, erken puberte.
28
PEDİATRİ
BOY KISALIÐI ÝLE BÝRLÝKTE OLAN SENDROMLAR
• Bu sendromlarýn hepsinde sendroma özgü taný koydurucu fenotipik özellik vardýr,
kemik yaþý genellikle geri deðildir.
- De-Lange sendromu
- Rubinstein Taybi sendromu
- Russel Silver sendromu
- Mulibrey Nanizm sendromu
- Dubowitz sendromu
- Bloom sendromu
- De Sanctis Cacchione sendromu
- Johanson Blizzard sendromu
- Seckel sendromu
- Hallermann Streiff sendromu
- Smith Lemli Opitz sendromu
- Progeria
- Werner sendromu
- Cockayne sendromu
- Rothmund Thomson sendromu
- Prader Willi sendromu
- Noonan sendromu
- Aarskog sendromu
- Rubinow sendromu
- Opitz sendromu
- Williams sendromu
NEONATAL KONVÜLZİYONLARIN SINIFLANDIRILMASI
Konvülzyon Tipi
Klinik Bulgular
EEG Değişikleri
Subtle (Amorf)
(Yenidoğanda en sık)
- Oral-buccal-lingual hareketler
- göz hareketleri
- Stereotipik pedal çevirme, yüzme tarzı
hareketler
- Otonomik fonksiyon bozuklukları
- ritmik, yavaş
- fokal veya multifokal
- fasiyal, ekstremite ve aksiyal
hareketler
- asimetrik gövde ve boyun postürü
- hipertonik duruş
- fokal veya jeneralize
- hızlı ve izole hareketler
- hareketler gövdede olabilir
- jeneralize, fokal veya multifokal
Değişken
Klonik
Tonik
Myoklonik
sık
Fokal; sık
Jeneralize; nadir
değişken
29
PEDİATRİ
Uzun Boy Nedenleri
• Yapýsal ve Genetik
• Egzojen Obesite
• Endokrin Bozukluklar
- Hipofizer Gigantizm
- Erken seksüel geliþim
- Tirotoksikozis
- Beckwith-Wiedemann Sendromu
Endokrin Olmayan Bozukluklar
-
Marfan sendromu
Klinefelter sendromu
XYY sendromu
Serebral gigantizm (Sotos Sendromu)
Weaver Smith sendromu
YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ-GH-PROGNOZ İLİŞKİSİ
Etyoloji
HİE
İVH
SAK
Hipoglisemi
Hipokalsemi
İntrakranial
infeksiyonlar
Serebral Disgenezi
Term YD
Çok sık
Nadir
Sık
Sık
Nadir
Sık
Preterm YD
Sık
Sık
Nadir
Sık
Nadir
Sık
Prognoz
Değişken
Kötü
İyi
Değişken
İyi
Değişken
Sık
Sık
Kötü
YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ VE BAŞLANGIÇ ZAMANLARI
ETYOLOJİ
İntrakranial kanama
HİE
0-2 GÜN
X
X (en sık)
Hipoglisemi
Hipokalsemi
Doğumsal metabolik hastalık
İntrakranial infeksiyon
Serebral disgenezi
Anestezi alımı
İlaç bağımlılığı
Neonatal epilepsi sendromu
X
X (Erken)
X
X
Yok
3-7 GÜN
X
7-10 GÜN
X (GEÇ)
X
X
X
X
X
X
X
30
PEDİATRİ
YENİDOĞANDA NONEPLEPTİK HAREKETLER
Hareket Bozukluğu
JİTTERİNES
ÖZELLİKLER
- hareketler primer tremora benzer
- situmulus sensitiftir
- fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri düzenli ve eşit amplitüddedir
- pasif fleksiyon ile jitterines kaybolur
- otonomik değişiklikler yoktur.
- anormal göz hareketli yoktur.
Benign neonatal uyku - bilateral, unilateral, senkronize veya asenkronize myoklonus
myoklonisi
- sadece uyku süresince olur
- situmulus sensitif değildir
Hyperekpleksiya
- Nadir ailevi bozukluk
“Stiff-Man sendromu” - hiperaktif postür ve jeneralize myoklonus
- ciddi hipertoni mevcut
- beraberinde apne ve bradikardi olabilir
- EEG de epileptik aktivite yoktur
- benzodiazepinler çok iyi cevap
Notlar
* Generalize tonik-klonik nöbetler yenidoğanda görülmez
* HİE YD dönemindeki konvülzyonların (term ve preterm) % 60’ının (EN SIK)
oluşturur.
* YD konvülzyonlarındaki en önemli prognostik faktör konvülziyonun
ETYOLOJİSİDİR.
* YD konvülziyonlarında tedavide ilk antiepileptik ilaç fenobarbitaldir.
YENİDOĞAN ENFEKSİYONLARI
• Perinatal enfeksiyonun, esas olarak 3 geçiþ yolu vardýr;
• Maternal enfeksiyonun transplasental yolla geçiþi
• Amniyotik membran bariyerinin bozulmasý ve asendan yolla enfeksiyonun
geçiþi.
• Enfekte doðum kanalýndan geçiþ
• Doðumdan sonra mikroorganizmanýn en önemli giriþ yeri göbek ve deridir.
• Neonatal enfeksiyonlar, ortaya çýkýþ zamanýna göre;
- Erken ve
- Geç olmak üzere ikiye ayrýlýr.
• Erken neonatal enfeksiyonlar, en sýk bakteriyemi ve/veya pnömoni þeklinde
ortaya çýkarlar ve en sýk etkenle anne doðum yolu yani vagen flora üyeleridir.
Grup B hemolitik streptekoklar ve E.Coli ,L.Monositogenez En sýk görülen
baþlangýç bulgusu respiratuar distres'tir. (Pnomoni) TUS
• Geç neonatal enfeksiyonlarýn (postnatal 5. günden sonra) en sýk etkenleri
Hastane florasýdýr. Özellikle prematüre ve yenidoðan servisinide yatan hastalarda
Koagulaz (-) stap.aureus ,Klebsiellai,Pseudomonas,C.albicans...(hastane florasý.
Nazokomial). . Bu enfeksiyonlarýn %85'i menenjit þeklinde ortaya çýkar.
31
PEDİATRİ
• En sýk görülen nedenler;
- Uzamýþ invaziv iþlemler
- Uzun süreli ve tekrarlayan antibiyotik kullanýmý ve
- Nazokomiyal enfeksiyonlardýr.
BAKTERÝYEL SEPSÝS
Sepsis; bakteriyemi+mikroorganizmanýn kendisi ya da toksik ürünlerinin
neden olduðu semptom ve bulgularýn bütünüdür.
•Erken yenidoðan sepsisinde, %10-30 oranýnda menenjit de görülürken, geç
yenidoðan sepsisine %85 oranýnda menenjit görülür.
•Yenidoðanlarda bakteriyel sepsise en sýk neden olan etkenler grup B hemolitik
streptekoklar ve gram (-) enterik bakterilerdir (özellikle E.Coli). TUS
• Yenidoðan yoðun bakýmlarýnda edinilen sepsislerde en sýk etken ise koagülaz
(-) stafilokoklardýr.
• Birçok durum, yenidoðan sepsisinin klinik bulgularýný taklit eder. Bunlar
arasýnda;
• Viral enfeksiyonlar
• Konjestif kalp yetmezliði
• Konjenital kalp hastalýðý
• Nekrotizan enterokolit
• Metabolik, endokrin veya kromozomal anomalileri sayabiliriz.
• Yenidoðan sepsisinin en önemli komplikasyonlarý DIC ve böbrek
yetmezliðidir.
• Belli bir odaðý bulunamayan sepsis ve bakteriyemide tedavi süresi ortalama
7-10 gün, pnömonide 10 gün, menenjitte 14-21 gündür.
• Tedavide uygun kombinasyon ampisilin + gentamisin olabilir. TUS
MENENJÝT
• Menenjit insidansý, geç baþlangýçlý sepsiste, erken baþlangýçlý sepsise göre
çok daha fazladýr.
• Sepsis veya menenjitten þüphelenilen her yenidoðana, lomber ponksiyon
yapýlmalýdýr.
- BOS proteininin 250 mg/dl'den fazla
- BOS glukozunun 30 mg/dl'den az olmasý
- BOS'ta 25'den fazla beyaz küre olmasý veya
- Boyama ile bakteri görülmesi menenjit tanýsý koydurur.
• Yenidoðan döneminde en sýk görülen menenjit etkenleri Grup B streptekoklar
ve gram (-) enterik bakterilerdir. TUS
• Menenjitte 21 gün uygun antibiyotik tedavisi verilmelidir. Yenidoðan
menenjitinde ventrikülit riski, daha büyük infant ve çocuklara göre daha
yüksektir. Hemen hepatit B aþýsý yapýlmalý ve annede hepatit B incelemesi
yapýlmalýdýr.
NEONATAL KONJUKTÝVÝT
• Ýlk gün içinde geliþen konjuktivit genellikle AgNO3 proflaksisine baðlý þimik
konjuktivittir. TUS
• 2.günden sonra baþlayan konjuktivitin en sýk etkeni N.gonorhoea’dýr. TUS
• En sýk kullanýlan tedaviler, gümüþ nitratlý damlalar veya eritromisinli
pomadlardýr.
32
PEDİATRİ
• Chlamydia genellikle 5. günde baþlayýp haftalarca devam eden konjesyon,
ödem ve hafif akýntýlý konjuktivit yapar. Tedavide eritromisinli ve tetrasiklinli
damlalar kullanýlýr. TUS
• Pseudomonas’a baðlý konjuktivit 5-18. günlerde çýkar. Göz kapaklarýnda
þiþme, yeþil pürülan akýntý ve genel durum bozukluðu ile seyreder.
İNTRAUTERİN ENFEKSİYONLAR
Hastalık
SSS
Göz
Diğer
Toksoplazma Hidrosefali
Korioretinit
Eritroblastozise benzer tablo
Yaygın
Mikroftalmi
Miyokardit, HSM, sarılık, LAP,
serebral
Katarakt
kanama bozuklukları, döküntü,
kalsifiasyon Optik atrofi
pnömoni, MR, epilepsi, Görme ve
Mikrosefali
Glokom
işitme kaybı
Ensefalit
CMV (Konj)
Mikrosefali
Korioretinit
HSM, anemi, nötropeni,
(KC, AC,
PeriventriStrabismus
Trombositopeni ve purpura,
Böbrek
küler
Mikroftalmi
neonatal hepatit, Pnömoni (en
ve SSS’de
kalsifikasyon Katarakt
sık perinatal CMV’de), dental
sitoplazmik ve
Optik atrofi
anomaliler (Yaygın sarımsı renk
intranükleer
Retinal kalsifikasyon değişikliği), SN işitme kaybı,
inklüzyon
MR
cisimleri
....................................................
içeren dev
Doğum kanalından geçerken olan
hücreler)
bulaşmalar en sık asemptomatik
seyreden enfeksiyondur.
Rubella
Mikrosefali
Katarakt
PDA, PS, anemi, Trombositopeni,
Mikroftalmi Glokom
osteolitik metafiz lezyonları, HSM,
Kornea bulanıklığı
sarılık, pnömoni. SN işitme kaybı,
Tuz-biber
MR
retinopatisi
HSV (Konj)
Hidransefali Mikroftalmi
Abortus, Deride veziküller ve
Mikrosefali
Korioretinit,
nedbe dokusu, HSM
İntrakranial
Keratokonjuktivit
................................................
kalsifikasyon
.........
Perinatal ve postnatal bulaşma,
deride veziküller, izole
meningoensefalit veya pnömoni
şeklindedir.
Varisella
Mikrosefali
Mikroftalmi
Ekstremite hipoplazisi, deri
Korioretinit Katarakt skarları
Kortikal atrofi
33
PEDİATRİ
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE GÖRÜLEN TORAKAL VE
GASTROİNTESTİNAL CERRAHİ PROBLEMLER
ÖZEFAGUS ATREZISI VE TRAKEOÖZEFAGEAL FISTÜL (TÖF)
• 5 farklý tipi vardýr.
• En sýk görülen tipinde (%87) proksimal özefagus kör bir poþ þeklinde sonlanýrken
distal özefagus trakea ile iliþkidedir. TUS
• Özafagus atrezisi ve TÖF, genellikle polihidriamniosa neden olur. Bu hastalarda
ayrýca aspirasyon pnömonisi, gastrik distansiyon sýk görülür. TUS
• En belirgin semptomlar mukusun yutulamadýðý için birikip aðýzdan gelmesi,
bunun aspirasyonu ile solunum güçlüðü, beslenme sýrasýnda öksürük, boðulma
ve siyanoz semptomlarý ile akciðerde dinlemekle rallerin duyulmasýdýr.
• Özefagus atrezili infantlarýn yaklaþýk %50'sinde, çeþitli malformasyonlar
(konjenital kalp hastalýklarý, anorektal, iskelet ve renal anomaliler, VACTERL
sendromu) vardýr.
KONJENİTAL DİAFRAGMATİK HERNİ
• En sýk herniasyon, sol hemidiyafragmada, posterolateral bölgede görülür.
(Bochdalek hernisi)
• Ýntrauterin dönemde geliþen herniasyon, AC geliþimi ve maturasyonunun yetersiz
olmasýna neden olur ve en sýk mortalite nedeni pulmoner yetmezliktir.
KARIN DUVARI DEFEKTLERİ
• Omfalosel, orta barsaðý oluþturan yapýlarýn (midgut), intrauterin dönemde
abdominal kaviteye dönüþünden sonra, ön karýn duvarýnýn yetersiz kapanmasý
sonucu oluþur.
• Gastroþizis ise, yine ön karýn duvarýnda fakat umblikus lateralinde yeralan bir
konjenital defekttir.
ÝNTESTÝNAL OBSTRÜKSÝYON
• Proksimal intestinal obstruksiyonda, erken dönemde kusma tipiktir.
Polihidramnios öyküsü genellikle pozitiftir.
• Distal intestinal obstruksiyon semptomu olan hastalarda fizik muayenede ilk
bakýlmasý gereken imperfore anüs olup olmadýðýdýr.
• Distal intestinal obstruksiyonun diðer nedenleri; TUS
- Mekonyum ileusu
- Hirschsprung hastalýðý
- Mekonyum týkacý sendromu
- Küçük sol kolon sendromu
- Ýleal atrezi ve
- Kolonik atrezidir.
• Duedonal atrezide karakteristik "double-bubble" bulgusu (mide ve dilate
duedonum) görülür. TUS
• Yenidoðan dönemindeki intestinal obstruksiyonlarýn en sýk nedeni intestinal
atrezilerdir.
34
PEDİATRİ
MEKONYUM ÝLEUSU
• Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin önemli bir bulgusudur.
• Distal ince barsak lümeninin koyu kývamlý anormal mekonyumla
týkanmasýdýr.
• En sýk kistik fibrozisli hastalarda görülür. TUS
• Sýklýkla ilk 48 saat içinde mekonyum çýkarmaz.
• Palpasyonla batýnda çok sayýda kolay hareket ettirilebilen kitleler ele gelir.
• Radyolojik bulgu:
- Karýn sað tarafýnda kýrýk cam veya kar fýrtýnasý
görünümü
- Gastrografin ile lavman hem taný, hem de tedavi amacýyla kullanýlýr.
• Muayenede periton irritasyon bulgularý ve grafide serbest hava veya kalsifiye
noktalar gastrografin uygulamasý için kontrendikasyon oluþturur.
• Klinik bulgularý;
- Abdominal distansiyon
- Mekonyum pasajýnýn olmamasý ve
- Kusmadýr.
• Mekonyumla karýþýk gaz baloncuklarý karakteristik "sabun köpüðü" görünümüne
neden olur. TUS
• Komplikasyon olarak mekonyum peritoniti meydana gelebilir. Bulgusu batýn
grafisinde kalsifiye odaklar görülmesidir. TUS
NEKROZÝTAN ENTEROKOLÝT (NEC)
• NEC, yenidoðan döneminde en sýk görülen akkiz gastrointestinal hastalýktýr.
• NEC için en önemli risk faktörü Prematüreliktir.
Deðerleri;
- Asfiksi
- Düþük apgar skoru ve hipoksi
- Hipotermi
- Polisitemi
- Hiper osmolar sütle beslenme
- Hýzla besin vermedir.
• NEC en sýk prematüre infantlarda ve genellikle RDS ve PDA gibi hastalýklarýn bir
komplikasyonu olarak ortaya çýkar.
YD-GIS Anomalileri
Özellikler
Pozisyon
Fıtık Kesesi
Umblikal Halka
Umblikal Kord Girişi
Diğer organların
fıtıklaşması
Barsak Dışı Anomalileri
Barsak Enfarktı atrezi
Omfalosel
Santral karın
VAR
YOK
Kesenin tepe noktasında
SIK
Gastroşizis
Sağ paraumblikal
YOK
VAR
Normal
Seyrek
SIK
Daha az
Seyrek
Daha sık
35
PEDİATRİ
• Hipoksik/iskemik hasar; GIS kanlanmasýnýn bozulmasý, NEC geliþimini tetikleyen
en önemli faktördür.
• NEC'de en sýk izole edilen mikroorganizmalar þunlardýr: E.Coli, Klebsiella
pneumoniae, Staphylococcus epidermidis, Clostridium botulinium ve bazý
viruslar.
• NEC geliþen infantlarýn %90'dan fazlasý, enteral yolla beslenmiþlerdir.
• NEC'in en erken klinik bulgusu, gavaj beslenme sýrasýnda gastrik rezidüel volümün
giderek artmasýdýr.
• En sýk görülen laboratuvar bulgularý; metabolik asidoz, lökopeni, trombositopeni,
anemi, elektrolit bozukluklarý, gaytada redüktan madde pozitifliði ve þiddetli
vakalarda DIC'dur.
• Barsaklarda distansiyon, NEC'in en erken radyolojik bulgusudur.
• Pnömatozis intestinalis, barsak duvarýnýn subserozal bölgesindeki hava
kabarcýklarýdýr ve bakteriyel gaz üretimi sonucu oluþur. Bu bulgu NEC için
patognomoniktir. TUS
• NEC’te temel tedavi ilkeleri; oral beslenmenin kesilmesi nazogastrik aspirasyon,
kan ve laboratuar deðerleri izlenmesi ve antibiyotik (parenteral) tedavisidir.
Çünkü %30 vakada kan kültürü (+)’tir.
DOĞUM TRAVMALARI
• Obstetrik travma riski;
-
Primigravidalarda
Anormal presentasyonlarda
Fetal-maternal disproporsiyon durumlarýnda
Çoðul gebeliklerde
Forseps veya vakum uygulanmasýnda
Oligohidramniosta ve
Ýnternal versiyon manevralarýnda artar.
Doðum sýrasýnda en sýk görülen travmatik kýrýk klavikula kýrýðýdýr.
Fasiyal palsi
• Fasiyal palsinin en sýk nedenleri, doðum sýrasýnda anne sakrumunun, forsepsin
veya fetal omuzun, fasiyal sinir üzerine aþýrý basýnç uygulamasýdýr.
• Doðumda medulla spinalise olan travmalarýn en sýk nedeni makat
doðumlarda uygulanan zorlu traksiyonlardýr. Tüm ekstremitelerde veya
sadece bacaklarda tonus azalýr. ve gevþek bir parezi oluþur.
• Doðumda en sýk zedelenen iç organ karaciðerdir Belirtileri sað üst kadranda
kitle, anemi, taþikardi ve taþipnedir.
BRAKÝYAL PLEKSUS PARALÝZÝSÝ
• Süperior brakial paralizi (C5-C6: Erb-Duchenne paralizisi)
- en sýk görülen tiptir ve omuz kol kaslarýný etkiler.
- Kol addüksiyonda, içe rotasyonda ön kol ekstansiyon ve pronasyondadýr.
Moro refleksi alýnamaz ama yakalama refleksi vardýr. TUS
36
PEDİATRİ
• Ýnferior brakial paralizi (C8-T1): Klumpke paralizisi) nadir görülür. Yakalama
refleksi yoktur.
- Klumpke paralizisine, lezyon tarafýnda, Horner sendromu (myozis, pitozis ve
enoftalmus) da eþlik edebilir.
• Erb-Duchenne paralizisinde %80, Klumpke paralizisinde %40 tam düzelme
olurken, komplet paralizide tam düzelme nadirdir.
FRENÝK SÝNÝR PARALÝZÝSÝ
• Frenik sinir paralizisi, komplike doðumlarda boynun lateral hiperekstansiyonu
sonucu C3, C4 ve C5 sinir köklerinin lezyonlarý sonucu görülür.
• Atelektazi geliþimi sýktýr ve pnömoni geliþebilir.
• AC grafisinde hemidiafragmada yükselme, kalp ve mediastende itilme vardýr.
KAPUT SUKSADENUM VE SEFAL HEMATOM
• Sefalhematomlar, etkilenen kemik ile sýnýrlýdýr ve sýnýrlarý kranyal sütür sýnýrlarýný
geçmez. TUS
• Kaput suksadenum, kafaderisi ve kaslarýnýn hemorajik ödemi ile karakterize olup,
klinik önemi yoktur ve doðumdan sonra birkaç gün içerisinde kaybolur. TUS
37
PEDİATRİ
HEMATOLOJİ - ONKOLOJİ
IU dönemde kan yapımı üç aşamada gerçekleşir. Bunlar;
1. Mezoblastik evre ( 2 hafta-2 ay): Kan yapım yeri vitellus kesesidir. Hb Gower 1(ξ2ε2)Hb Gower 2 (à2ε2).
2. Hepatik evre (2 ay-6 ay): kan yapım yeri KC dir. HbGower 2, Hb Portland (ξ2γ2),
HbF(à2γ2).
3. Miyeloid evre ( 6 aydan sonra): Kan yapım yeri kemik iliğidir. HbF, HbA (à2ß2).
Fetusta kan yapımına dalak, timus ve lenf bezleri de katılır. Doğumda en önemli kan
yapım yeri kemik iliğidir.
• Embriyoda ilk görülen kan hücreleri kýrmýzý seri hücrelerdir.
• Embriyonal hayattta ilk yapýlan zincir Epsilon zinciridir.
• Gowers 1 hemoglobini fetüsün ilk hemoglobinidir.
• Eritropoez fetüsün etkisi altýndadýr.
• Gebeliðin 3. Ayýndan doðuma kadar en önemli hemoglobin, Hb F’dir. Gebeliðin 6.
Ayýnda fetusuta total Hb’nin % 90-95’i Hb F iken, doðumda bu oran % 70’dir.
• Gebeliðin 7. Haftasýndan sonra normoblastik eritropoez ile eritrosit yapýmý
gerçekleþir.
• Hb F= alfa2-gama2
• Fetusta kan yapýmýnda dalak, timus ve lenf bezleri de görev alýr.
• HbA2/HbA oraný hayat boyunca 1/30’dur.
Bazı Normal Deðerler
Korda kaný
13.7-20.1
45-60
5
9000-30000
61
31
6
2
Hemoglobin (g/dl)
Hematokrit (%)
Retikülosit (%)
Lökosit (/mm3)
Nötrofil (%)
Lenfosit (%)
Monosit (%)
Eozinofil (%)
2,hafta
13-20
42-60
1
5000-21000
40
48
9
3
Hemoglobinler ***TUS***
→
Hb Gower 1
2 Zeta
2 Epsilon
→
Hb Gower 2
2 Epsilon
2 Alfa
→
Hb Portland
2 Gama
2 Zeta
Fetal
→
Hb F
2 Alfa
2 Gama
(Doðumda en çok)
Adult
→
Hb A
2 Alfa
2 Beta
(Eriþkinlerde en çok)
Hb A2
2 Alfa
2 Delta
(postnatal saptanýr)
Embriyonun
Major embriyonik Hb
Ýlk üretilen Hb
38
PEDİATRİ
• Hemoglobin;
-2. haftada 16.5 g/dl (13-20)
-3.ayda 12 g/dl (9.5-14.5)
-6 ay-6 yaþ 12 g/dl (10.5-14)
-7 ay-12 yaþ 13 g/dl (11-16)
-Eriþkin kadýnlarda 12-16, eriþkin erkek-lerde 14-18 g/dl
• Mean Korpuskular Volüm (MCV): 82-94 fl (yenidoðanlarda yüksek olup daha
sonra düþer)
• Mean Korpüsküler Hemoglobin (MCH): 27-32 pg
• Mean Korpüsküler Hemoglobin Konsantrasyonu: % 32-36
• Eritrositler periferik yaymada form ve þekillerine göre tanýmlanmaktadýr. Buna
göre;
• Normositik: Normal hücre büyüklüðünde
• Mikrositik: Normalden daha küçük
• Normokromik: Eritrositlerin boyanmasý-nýn normal oluþu
• Hipokromik: Eritrositlerin normalden daha az boyanmasý
ANEMİLER
Eritrosit yapým kapasitesinin azalmasý
• Kemik iliði yetmezliði
-Aplastik anemi (konjenital, edinsel)
-Ýlik infiltrasyonu (lösemi, nöroblastom)
-Parvovirus infeksiyonu
-Ýlaçlar (antimetabolitler, penisilin, antiinflamatuvar ilaçlar)
-Fanconi anemisi
-Kronik hastalýk
• Eksiklik sendromlarý
-Demir
-Folik asid
-Vitamin B12
-Vitamin E
-Vitamin B6
• Hemoliz (Yýkým Artýþý)
- Ýntrensek membran defektleri
Hemoglobinopati
- Eritrosit enzim defektleri
- Mikroanjiyopatik (DIC, HUS)
- Ýzoimmun (Yenidoðanda ABO-Rh)
- Otoimmun
- Ýlaca baðlý
- Ýntravasküler (Transfüzyon reaksiyonu)
39
PEDİATRİ
Hemolitik anemilerin ortak özellikleri þunlardýr: TUS
• Kan kaybý (dýþ ortama kayýplar)
- Gastrointestinal
- Menstrüal
- Travma
• Eritrositler en uzun ömürlü kan hücreleridir.
• Anemi çocukluk çaðýnýn en sýk görülen hematolojik problemidir.
• Çocukluk çaðýnda aneminin genel bulgularý:
-Solukluk
-Beslenme bozukluðu
-Dispne
-Ýrritabilite
-Aktivite azalmasý
-Bayýlma
-Davranýþ deðiþiklikleri
-Okul performansýnda azalma.
Çocukluk Çaðı Anemisinin Mekanizmaları
• Anemiler, fizyolojik veya morfolojik özelliklerine göre sýnýflandýrýlýrlar.
• Fizyolojik sýnýflandýrmada anemiler 3 grupta incelenir;
-Eritrosit kaybýnýn arttýðý durumlar
-Eritrosit yýkýmýnýn arttýðý durumlar
-Eritrosit üretiminin bozulduðu durumlar
• Morfolojik sýnýflandýrma
-Mikrositer
-Normokrom normositer
-Makrositer
ANEMİLERDE MORFOLOJİK SINIFLAMA
Mikrositik ***TUS***
1Demir eksikliði anemisi (en sýk)
2Talesemi sendromlarý (beta talesemi majör, minör, alfa talasemi minör)
3Kronik hastalýk anemisi
4Sideroblastik anemiler
5Bakýr eksikliði
6B6 vitamin eksikliði
7Kurþun intoksikasyonu
8Aliminyum intoksikasyonu
Makrositik***TUS***
a)
Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri ile beraber olanlar
- Vitamin B12 eksikliði
- Folat eksikliði
- Herediter orotik asidüri
- Tiamine cevap veren anemi
40
PEDİATRİ
b)
-
Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri olmayanlar
Normal yenidoðan
Hipotiroidi (makro-normositer)
Karaciðer hastalýklarý
Down sendromu
Postsplenektomi
Kemik iliði infitrasyonu
Diseritropoetik anemiler
Aplastik anemi
Diamond – Blackfan sendromu
Lesch-Nyhan sendromu
Normositik
1) Akut kan kaybý
2) Ýnfeksiyon ve renal yetmezlik
3) Kollajen hastalýklar
4) Karaciðer hastalýklarý
5) Dalakta konjesyon
6) DÝK, HÜS, kalp hastalýklarý
7) Konjenital hemolitik anemiler (hemoglobin varyantlarý, eritrosit membran
bozukluklarý, eritrosit enzim defektleri)
8) Edinsel hemolitik anemiler (antikorlara baðlý, mikroanjiyopatik hemolitik
anemiler)
9) Erken demir eksikliði anemisi
10) Yaygýn neoplaziler
11) Hemofagositik sendromlar
Özel morfolojili
-Sferositoz
(herediter sferositoz,otoimmun hemolitik anemi)
-Ovalosit (herediter eliptositoz)
-Orak hücre (orak hücreli anemi)
-Target hücresi (talasemi, Hb C hastalýðý)
ANEMÝLERDE AYIRICI TANI TABLOLARI ***TUS***
Demir eksikliði
β-thalas, minor
β-thalas major
α-thalas. taþýyýcý
Kronik hastalýk
Anemisi
Sideroblastik
Hb
MCV
↓
↓
↓
↓
↓
↓
N,↓
RDW Ferritin SDBK
sEPP
sFe
↑
N
N
N
↓
N
↑
↓
n, ↑
↑
N,↓
↑
N
N
N
N
↑
N,↓
N,↓
N,↓
↓
N,↓
↑
N, ↑
↓
↑
↓
↓
N,↓
↑
N, ↑
N
N
N, ↑
N
H
b
elektroforezi
Normal
A2 ↑, F↑
F↑
N (Hb Bart
%3-5)
Normal
Normal
41
PEDİATRİ
ANEMİLERDE FİZYOLOJİK SINIFLAMA
1. Eritrosit kaybýnýn arttýðý durumlar (kan kaybý)
• Kan kaybýna baðlý ortaya çýkan aneminin derecesi, kan kaybýnýn hýzý ve miktarý
ile kemik iliðinin yanýt verebilme yeteneðine baðlýdýr.
• Akut kan kaybý durumlarýnda eritrosit indeksleri genellikle normaldir.
• Kronik kan kaybýnda ise Fe eksikliði geliþebilir ve eritrositler hipokrom,
mikrositerdir.
2. Eritrosit Yýkýmýnýn arttýðý durumlar
• Eritrosit yaþam süresinde azalma ile karakterize her anemi, hemolitik anemi
olarak sýnýflandýrýlýr.
• Hemolitik anemilerin ortak özellikleri þunlardýr: TUS
-Eritrosit ömründe azalma
-Sarýlýk
-Kemik deðiþiklikleri
-Retikülosit sayýsýnda artma
-Kandaki ve solunumla atýlan karbondioksit
miktarýnda yükselme
-Hemopeksinde azalma
Hemoliz olduðu yere göre basit olarak iki ya ayrýlýr.
Ekstravasküler
Ýndirekt bilirubin düzeyi artar.
Fekal ve üriner ürobilinojen artar.
Ýntravasküler
Plazma hemoglobini artar.
Hemoglobinüri olur.
Hemosiderinüri olur. (demir yüklü tübüler epitel hücrelerinin idrara
geçiþi)
Plazma haptoglobülini azalýr.
Plazma methemalbümini artar. (Haptoglobülinden farklý olarak
albümin intakt
hemoglobüne baðlanmaz, heme baðlanýr.)
Plazma methemoglobüni artar (okside serbest
plazma hemoglobüni).
Eritropoezde artýþ:
Retikülositoz (%10-20)
Retikülositoz sonucunda MCV’de artýþ
Periferik kanda normoblastlarda artýþ
Spesifik morfolojik anormallikler (sickle cell,
target cell, bazofiling stippling, sferositler, þistositler)
Kemik iliðinde eritroid hiperplazi sonucunda eritroid/myeloid oranýnda
artýþ(1/1)
Parvovirüs B 19 ile geçici eritroblastopenik kriz
42
PEDİATRİ
ERÝTROSÝT MEMBRAN HASTALIKLARI
Herediter Sferositoz
• Herediter sferositoz (HS), en sýk görülen konjenital eritrosit membran
hastalýðýdýr. Ayrýca en sýk kalýtsal hemolitik hastalýktýr. TUS
• Sýk görülen semptom ve bulgular: TUS
-Sarýlýk
-Genellikle viral enfeksiyonlara sekonder görülen
hemolitik ve/veya eritrosit aplastik krizleri
-Splenomegali
-Kolelithiyazistir.
• Herediter sferositoza yol açan membran protein defektlerinden en önemlisi,
major membran iskelet proteinlerinden birisi olan spektrinin defektidir.
• Ozmotik frajilite artmýþtýr.
• Eritrosit indekslerinde ise,
- MCV azalmýþ
- MCHC artmýþ
- RDW artmýþ
- Rtc artmýþtýr.
• Viral enfeksiyonlar sýrasýnda hipoplastik veya aplastik krizler görülebilir.
• Aplastik kriz çocuklardaki en ciddi komplikasyondur.
• Genellikle geç çocukluk veya adölesan dönemde safra kesesi taþlarý
oluþur.
• HS’da kan transfüzyonlarý aneminin düzeltilmesinde fayda saðlar.
• Splenektomi 4-6 yaþlarýndan önce yapýlmamalýdýr.
• Splenektomi ile kür saðlanan tek anemi tipidir. TUS
• Splenektomi sonrasý sarýlýk, anemi ve retikolüsitoz hýzla kaybolur. Eritrosit
morfolojisindeki deðiþiklik ve ozmotik frajilite testinin bozukluðu ise daha
belirgin olarak devam eder.
• Splenektomi uygulanacak vakalara pnömokok ve H.influenza tipB aþýlarý
yapýlmalýdýr ve splenektomi sonrasý penisilin profilaksisi uygulanmalýdýr.
TUS
Herediter Eliptositoz
• En önemli membran protein bozukluðu, spektrinin a ve b
zincirlerindedir.
• Büyük kýsmýnda, periferik yaymada eliptositler görülmekle beraber, hastada
anemi yoktur.
• Retikülosit sayýsý ve eritrosit indeksleri normaldir. Ozmotik frajilite testi de
normal olabilir.
Herediter Piropoikilositoz
• Bu hastalarda orta veya þiddetli derecede hemolitik anemi vardýr ve 37°C’nin
üzerinde eritrositlerde fragmantasyon ortaya çýkar.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri
• Genellikle intravasküler bir hemoliz görülür. Hemoliz geceleri olur ve
sabahlarý hemoglobinüri tipiktir.
43
PEDİATRİ
• Eritrosit membranýndaki bozukluða baðlý olarak komplemana duyarlýlýk
artmýþtýr. Coombs testi negatiftir.
• Tanýda Ham’s Asit Hidroliz Testi ve þekerli su testi kullanýlýr.
• Eritrositlerde asetil kolinesteraz aktivitesi azalmýþtýr.
• Demir eksikliði anemisi ve Lösemi riski artmýþtýr.
GLÝKOLÝZ DEFEKTLERÝ
• Matür eritrositler mitokondriye sahip olmadýklarýndan, glukozu sadece anaerobik
yolla metabolize edebilirler.
• Eritrositlerde iki major metabolik yol vardýr. Bunlar:
- Embden-Meyerhof yolu (EMP)
- Heksoz-Monofosfat þantýdýr (HMS)
• Bu iki önemli metabolik yolda yer alan piruvat kinaz ve glukoz-6-fosfat
dehidrogenaz (G6PD) enzimlerinin eksiklikleri, eritrositlerdeki glikolitik yolun
en önemli enzim eksikliklerindendir ve hemolitik anemiye neden olurlar.
Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Eksikliði
• Ýki ayrý klinik sendroma yol açar
-Enfeksiyonlarýn ve bazý ilaçlarýn yolaçtýðý akut
hemolitik anemi, TUS
-Spontan kronik nonsferositik hemolitik anemi
olmak üzere iki ayrý klinik sendroma yolaçar.
• G6PD sentezinden sorumlu genler, X kromozomu tarafýndan taþýnýr.
Homozigot kadýnlar ve heterozigot erkekler hastadýr.
• G6PD eksikliðinin en sýk görülen þeklinde, hasta oksitleyici bir maddeyi
aldýktan 48-96 saat sonra hemoliz bulgularý ortaya çýkar. Baklanýn yol
açtýðý aðýr hemolitik anemi “favizm” olarak adlandýrýlýr.
• Hemolizin ilk birkaç gününde, özel boyalarla eritrositlerde “Heinz cisimcikleri”
tesbit edilebilir.
• Tedavide hemolize neden olabilecek maddelerden kaçýnýlmalýdýr. Diyetle
folik asit desteði ayrýca E Vitamini kullanýlabilir.
• Tedavide splenektomi yarar saðlamaz, o yüzden splenektomi endikasyonu
yoktur. TUS
Piruvat Kinaz Eksikliði
• Embden-Meyerhof yolunun en sýk görülen enzim eksikliði olan piruvat kinaz
eksikliði, otozomal resesif geçiþ gösterir.
• Hastalýk anemi ve kan deðiþimi gerektiren sarýlýk ile yenidoðan döneminde
ortaya çýkabildiði gibi, eriþkin yaþlara semptomsuz ulaþabilen vakalar da
vardýr.
• Tedavide kan transfüzyonlarý uygulanýr.
• Sýk transfüzyon gerektiren veya þiddetli olgularda splenektomi yarar saðlar.
Diyette folik asit desteði arttýrýlmalýdýr.
HEMOGLOBÝNOPATÝLER
• Eriþkin Hb’i (HbA) iki alfa-globin zinciri ve iki beta-globin zincirinden oluþur.
• Fetal Hb (HbF) ise, yenidoðanlardaki predominant Hb’dir ve iki Alfa-globin zinciri
ile iki Gama-globin zinciri içerir.
44
PEDİATRİ
•
Alfa veya Beta globin zincirinin defektif sentezine baðlý ortaya çýkan
hemoglobinopatiler, talasemi olarak adlandýrýlýrlar.
• Ýntrauterin dönemde bulunan esas hemoglobin HbF’dir.
• Gebeliðin 2. veya 3. trimesterinde HbA oluþmaya baþlar. Yenidoðan döneminde
de en fazla HbF bulunur.
Orak Hücre Hastalıðı
• Orak hücreli anemide, Hb yapýsýndaki Beta-globin zincirinin 6. pozisyonunda,
glutamik asit yerine valin geçmiþtir. TUS
• OR geçen HbS geni, homozigot þekilde orak hücreli anemiye (SS), heterozigot
þekilde ise orak hücre taþýyýcýlýðýna neden olur.
• Semptomlar genellikle yaþamýn ikinci 6 ayýnda ortaya çýkar. Ýlk aylarda
yüksek düzeylerde olan HbF, HbS’in klinik belirtiye yolaçmasýný engeller.
• Orak hücreli anemi, çocuklarda, “kriz” olarak adlandýrýlan aðrýlý, aþýrý
hemolizli veya baþka belirtilerin ön planda olduðu dönemlerde seyreder.
Vazookluzif krizler TUS
• En sýk görülen tiptir.
• El ve ayaklarýn simetrik aðrýlý þiþmesi (el-ayak sendromu), ekstremitelerin
ufak kemiklerindeki infarktüsler sonucudur.
• Serebral infarktüsler ölüme veya hemipleji sekeline yolaçabilen en önemli
vazookluzif krizlerdir.
• AC infarktüslerini pnömoniden ayýrdetmek güçtür.
• Vazookluzif krizler, kan tablosunda deðiþiklik meydana getirmezler.
Sekestrasyon krizi
• Yalnýzca küçük çocuklarda görülür. Sekestrasyon krizi tekrarlayan çocuklarda,
yaþ küçük olmasýna raðmen splenektomi yapýlmalýdýr. TUS
• Sekestrasyon krizi nadir görülmesine raðmen mortalitesi en yüksek kriz
tipidir. TUS
• Küçük olan dalak tekrar büyür.
Aplastik krizler
• Aþýrý eritropoetik aktivite gösteren kemik iliðinde zaman zaman kan yapýmý
durabilir ve buna baðlý olarak anemi derinleþir ve retikülosit sayýsý azalýr.
• Orak hücreli anemide aplastik krize en sýk yol açan viral infeksiyon ajaný
Parvovirüs B19’dur TUS
****** Tekrarlayan dalak enfarktüsler sonucunda otosplenektomi
meydana gelir. Hastalarda 6 yaþýna kadar otosplenektomi geliþir.Bu
sebeple hastalara bu yaþtan sonra mutlaka benzatin-penisilin proflaxi
verilmeledir.Bu hastalara mutlaka H.inluenza ,pnomokok aþýlarý
yapýlmalýdýr.
• Orak hücreli anemide, fonksiyonel hiposplenizm ve opsonizasyon bozukluðu
nedeniyle pnömokok enfeksiyonlarýna aþýrý eðilim vardýr.
• Salmonella osteomyeliti de sýk görülür.
• Oraklaþma testinin pozitif oluþu ve Hb elektroforezinde %90 ve üzerinde
HbS oluþu ile kesin taný konur.
• Akut krizlerin dýþýnda tedavi gerekmez. Artmýþ gereksinim nedeniyle ek folik
asit ve pnömokok profilaksisi için penisilin verilmelidir.
• Sýk kan transfüzyonlarý alan çocuklara vücutta birikmiþ demiri uzaklaþtýrýcý
tedavi uygulanýr.
45
PEDİATRİ
HbC Hastalýðý
• HbS ile ayný bölgede ortaya çýkan farklý bir mutasyondur ve orak hücreli
anemiden farklý olarak glutamik asit yerine lizin gelmiþtir.
• Periferik yaymada birkaç fragmante eritrosit, birkaç mikrosferosit ve target
hücreleri görülür.
HbE Hastalýðý
•
Beta-globin zincirinde 26. pozisyonda glutamik asit yerine lizinin
geçmesidir.
• Homozigot HbE hastalarýnda hafif hemolitik anemi, orta veya þiddetli
derecede mikrositoz (MCV, 50-65fl) vardýr.
• Bu hastalarda inefektif eritropoez ve belirgin anemi vardýr ve genellikle
transfüzyona baðýmlýdýrlar.
Methemoglobinemi
• Konjenital formlarý, NADPH methemoglobin redüktaz eksikliðine veya
Hb’deki demir molekülünün oksidasyonunun bozulmasýna neden olan bir
yapýsal defekte baðlý olabilir.
• Ortaya çýkan Hb tipine, HbM adý verilir ve bir çok farklý formu
tanýmlanmýþtýr.
• En önemli bulgularý siyanoz ve eritrositozdur.
• Tedavide, neden olan toksik ajanlarýn tanýnmasý ve uzaklaþtýrýlmasý en
önemli adýmdýr.
HEMOGLOBÝN SENTEZ BOZUKLUKLARI
Alfa Talasemi
• Alfa talaseminin en þiddetli formunda, Alfa-globin geni sentezi tamamen
baskýlanmýþtýr (4 alfa globin zinciri de sentezlenemez) ve hidrops fetalise
neden olur.
• Hb Barts olarak adlandýrýlan Hbγ4’ün oksijen affinitesi çok yüksektir. Bu
nedenle oksijeni kolayca baðlar ve dokulara oksijen vermez.
• 3 Alfa-globin geninin sentezlenemediði alfa talasemi formuna ise, HbH
hastalýðý adý verilir.
• HbH hastalýðý olan infantlar doðumda anemiktir. Hb düzeyi 9 ile 12 g/dl
arasýnda deðiþir. Hemolitik krizler sýrasýnda retikülosit sayýsý hafifçe
yükselir.
• Alfa talasemi minörde ise, 4 Alfa-globin geninden ikisinin sentezi
bozulmuþtur. Eritrosit morfolojisinde mikrositoz vardýr ve Beta-talasemi
trait’de olduðu gibi RDW normaldir.
Beta Talasemi
• En sýk görülen genetik tip, beta zincirinin yapýmýndaki bozuklukla ilgilidir
ve Beta-talasemi adýný alýr.
• Hastalýk 3 alt grupta incelenir:
-Talasemi major
-Talasemi intermedia
-Talasemi minör
46
PEDİATRİ
Talasemi Major
• Genellikle yaþamýn ikinci 6 ayýnda klinik belirtileri baþlayan aðýr, ilerleyici
hemolitik bir anemidir.
• Derin anemiye baðlý kalp yetersizliðini önlemek için düzenli aralýklarla kan
transfüzyonlarý gerekir.
• Adölesan yaþlarda hastalarýn ölüm nedeni hemosiderozun perikardit,
miyokardit, konjestif kalp yetersizliði gibi kardiak komplikasyonlarýdýr.
TUS
• Periferik kan yaymasýnda aðýr hipokromi ve mikrositoza ek olarak
poikilositoz, anizositoz ve “target” hücreleri mevcuttur. Ayrýca çok sayýda
normoblast görülür. TUS
• Transfüzyon yapýlmazsa hemoglobin düzeyi 5g/dl’nin altýndadýr. Serum
demiri yüksek, demir baðlama kapasitesi azalmýþtýr.
• Hemoglobin elektrofozerinde %50-90 HbF görülmesi taný koydurucudur.
TUS
• Uzun süreli transfüzyonlar sonucunda oluþacak hemosiderozu önlemek
üzere vücuttan demir uzaklaþtýrýcý tedavi yapýlýr. Bu amaçla desferoksamin
ve 100-200 mg C vitamini kullanýlýr. TUS
• Desferoksamin uygulamasýna, en geç hasta üç yaþýna geldiði zaman
baþlamak gereklidir. TUS
Talasemi Minör
• Beta-talaseminin heterozigot ve hafif anemi ile seyreden þeklidir.
• Hemoglobin elektroforezi, olgularýn %90’ýndan fazlasýnda HbA2’nin
%3.4’den %7’ye kadar yükseldiðini gösterir ve bu bulgu taný
koydurucudur. TUS
• Talasemi minorun gerçek önemi, genetik danýþma açýsýndandýr.
Talasemi Ýntermedia
• Beta-globin zincir sentezi, Talasemi major ve Talasemi minörle
kýyaslandýðýnda orta oranda azalmýþtýr. TUS
• Genellikle transfüzyon tedavisi gerektirmez.
EKSTRAKORPUSKULAR DEFEKTLER
Ýzoimmün Hemolitik Anemi
• Ýzoimmün hemolitik anemiler, kan transfüzyonu sonrasý, spesifik kan grubu
antijenlerine karþý duyarlanma sonucu ortaya çýkarlar.
• En önemli klinik bulgular; TUS
- Ateþ ve titreme
- Sarýlýk
- Siyanoz
- Hipotansiyon
- Oligüridir.
• Labaratuvar olarak da bu hastalarda; TUS
- Plazma Hb konsantrasyonunda yükselme
- Hemoglobinüri
- Serum haptaglobulin düzeyinde azalma
- Hiperbilirubinemi saptanýr
- Coombs testi genellikle pozitiftir.
47
PEDİATRİ
Yenidoðanın Hemolitik Anemisi
• Yenidoðanýnýn izoimmün hemolitik anemisi þu aþamalarla ortaya çýkar:
-Fetal eritrositlerle anne kanýnýn etkileþmesi
-Maternal sensitizasyon
-Oluþan maternal anti-fetal eritrosit antikorlarýnýn transplasental yolla
fetusa geçiþi
• En sýk ABO veya Rh uyumsuzluðu sonucu görülmesine raðmen Kell, Kidd,
Duffy ve diðer minör kan grubu uyumsuzluklarýnda da görülebilirler.
• ABO uyumsuzluðunda anne kan grubu O, çocuðun kan grubu A, B veya
AB’dir.
• ABO uyumsuzluðunda indirekt Coombs testi genellikle pozitif iken, direkt
Coombs testi negatif veya hafif pozitiftir.
• Rh uyumsuzluðundan farklý olarak, ABO uyumsuzluðuna baðlý hemolitik
anemi ilk gebelikte ortaya çýkabilir.
OTOIMMÜN HEMOLITIK ANEMI
• Sýcak antikorlara baðlý otoimmün hemolitik anemi:
-Akut geçici tip
-Uzun süreli ve kronik seyirli tip
• Ender olarak immun trombositopenik purpura ile birlikte görülen olgulara
“Evans Sendromu” adý verilir.
• Direkt Coombs testi kuvvetli pozitiftir.
• Sýcak antikorlara baðlý otoimmün hemolitik anemide serumdaki serbest
antikorlar IgG sýnýfýndan, 37°C’de aktif “sýcak” antikorlardýr ve komplemana
gerek olmaksýzýn hemolize yol açarlar.
Sıcak ve Soğuk Antikorlar İle Oluşan
Otoimmün Hemolitik Anemiler
Sıcak Antikor
IgG nadiren IgM
Hepsine karşı olabilir
(Genellikle Rh antijenlerine karşı)
Kompleman aktive etme gücü Düşük
Hemoliz oluşum yeri
Dalak, nadiren IV
Direk Coombs
(+)
C3 ile coombs testi
(+) veya (-)
Soğuk aglutinin titresi
(-)
Tedavide
Kortikosteroid
Etkin
IV IgG
Etkin
Splenektomi
Etkin
Plazmaferez
Az etkin
Antikor tipi
Antijen spesifitesi
Soğuk Antikor
IgM nadiren IgG
“i” antijenlerine
Yüksek
Karaciğer nadiren IV
(-)
(+)
1/10.000 > titrede (+)
Az etkin
Az etkin
Etkin değil
Etkin
48
PEDİATRİ
•
Prednisone (2,5mg/kg/gün) tedavide en etkili ilaçtýr. Steroid tedavisine,
hemoliz bulgularý kayboluncaya kadar devam edilir. TUS
• Soðuk antikorlara baðlý otoimmün hemalitik anemide IgM sýnýfýndan olan
“soðuk” antikorlar, 37°C’den daha düþük ýsýda, eritrosit membranýndaki
antijenle birleþerek komplemaný baðlarlar ve böylece kompleman da
eritrosit hemolizine neden olur.
• Soðuk aglütinin hastalýðý çocuklarda, hemen her zaman, infeksiyon sonrasý
görülür. (En sýk Mycoplazma ve EBV infeksiyonu)
• Paroksismal soðuk hemoglobinürisi genellikle kýzamýk gibi viral bir
infeksiyondan sonra veya sifilisle birlikte görülür. TUS
MEKANÝK HEMOLÝZ VE MÝKROANJÝOPATÝK HEMOLÝTÝK
ANEMÝ
• Eritrositlerin mekanik travma, vasküler inflamasyon veya termal hasar yoluyla
parçalanmasý sonucunda hemolitik anemi geliþebilir.
• Mikroanjiopatik hemolitik aneminin en sýk görüldüðü durumlar þunlarýdýr:
TUS
-Hemolitik üremik sendrom USA da infant taki en sýk ABY nedenidir.
-Trombotik trombositopenik purpura :
-Dissemine intravasküler koagülasyon
-Sistemik lupus eritematozus
-Akut glomerülonefrit
-Dev hemanjiomalar : Kasabach-Meritt Sendromu : Multipl dev
hemanjipomlarla karakterizedir.
-Malignensiler
ERÝTROSÝT ÜRETÝMÝNÝN YETERSÝZ OLDUÐU DURUMLAR
DEMÝR EKSÝKLÝÐÝ ANEMÝSÝ
• Demir eksikliði, aneminin en sýk nedenidir ve çocukluk çaðýnda diðer tüm
nedenlerden 3 kat daha fazla görülür.
• Demir eksikliðinin en sýk nedeni, hýzlý büyümenin görüldüðü çocukluk çaðýnda
demir alýmýnýn yetersiz olmasýdýr. TUS
• Ferritin düzeyinin 12mg/ml’den daha az olmasý tanýsaldýr.
• Transferrin saturasyonunun %10’dan daha az olmasý, demir eksikliði anemisi
için tanýsaldýr.
• Demir eksikliði anemisinde geliþen metabolik olaylar þöyledir (sýrasýyla): TUS
-Demir depolarýnda boþalma
-Serum ferritininde düþme
-Serum demirinde düþme
-Demir baðlama kapasitesinde artma
-Satürasyon indeksinde %15’in altýna düþme
-Demir içeren enzimlerde düþme
-Hemoglobinde düþme
• Serbest eritrosit protoporfirin (FEP) konsantrasyonu demir eksikliði için tanýsal
bir testtir ve demir replasman tedavisinin takibinde yararlýdýr.
49
PEDİATRİ
• Demir eksikliði zaman içerisinde geliþen bir olay olduðundan, eritrositlerin
boyutlarý çok deðiþiktir ve buna baðlý olarak RDW çok yüksektir (>14). Talasemi
traitte ise RDW normaldir.
• PY’da ilk bulgu eritrosit sayýsýnda azalma, en son bulgu ise hipokromidir.
• Demir eksikliði anemisi olan vakalarda;
-Solukluk
-Huzursuzluk
-Taþikardi
-Takipne
-Üfürüm
-Sýk enfeksiyonlar
-Splenomegali
-Atrofik glossit
-Disfaji ve
-Kaþýk týrnak, dikkati çeken semptom ve bulgulardýr.
• Tedavide oral veya parenteral demir replasmaný yapýlýr. Hb konsantrasyonunda,
10 günde 1g/dl’nin üzerinde artýþ olmasý, tedavinin yeterli olduðunu gösterir.
Oral demir tedavisine baþlanmasýndan 5-7 gün sonra retikülositoz görülür.
Megaloblastik Anemi
•
Megaloblastik aneminin en sýk nedenleri vitamin B12 ve folik asit
eksiklikleridir.
• Diðerleri
-Pirimidin metabolizmasý bozukluklarý (herediter orotik asidüri)
-Pürin metabolizmasý bozukluklarý (Lesch-Nyhan sendromu)
-Kemoterapötik ilaçlar (Metotreksat, C-arabinosid ve 5-fluorourasil)’in
kullanýmý durumlarýnda da megaloblastik anemi görülür.
• Nötrofillerde hipersegmentasyon ilk bulgudur.
Folik Asit Eksikliði
• Folat içeren koenzimler, timidilat ve metilasyon sikluslarý için
gereklidirler ve bu sikluslardaki defektler metionin oluþumunu etkiler
ve DNA sentezini inhibe eder.
• Folik asit eksikliði çocukluk çaðýnda en sýk megaloblastik anemi
nedenidir.
• Folat eksikliðine neden olan durumlar þunlardýr;
-Diyetle alým yetersizliði
-Yeterli alýma karþýlýk ihtiyacýn arttýðý durumlar
-Folat metabolizmasýný bozan ilaçlar
-Folat absorbsiyonunu bozan ilaçlar
-Keçi sütü ile beslenme TUS
-Kronik ishaller
• En sýk semptom 4-7 aylar arasýnda kilo alamama, diyare ve
irritabilitedir.
• Folat eksikliði olan vakalarda retikülosit sayýsý normal veya
düþüktür. Nötropeni ve trombositopeni görülebilir. RDW yükselir.
Granülositlerdeki lob sayýsý artmýþtýr. TUS
• Eritrosit folat içeriðinin ölçülmesi ile kesin taný konur
50
PEDİATRİ
Vitamin B12 Eksikliði
• Eriþkinlerde en sýk megaloblastik anemi nedenidir.
• Vit B12’nin primer olarak depolandýðý organ KC’dir ve KC’de depolanan
Vit B12 aylarca yetebilir.
• Ýntrensek faktörün spesifik reseptörleri ileumda bulunur ve Vit B12’nin
endositoz ile absorbsiyonunu saðlarlar. TUS
• IF ile birlikte enterositlere alýnan Vit B12, enterositlerde hýzla IF’dan
ayrýlarak transkobalamin-II’ye baðlanýr.
• Hücrelerin içerisinde Vit B12, folatla birlikte DNA, RNA ve protein
sentezi için gerekli olan metil gruplarýnýn transferini saðlar.
• Vit B12 eksikliði posterior lateral kolon hastalýðý ve progresif nörolojik
bozukluklara yolaçar.
• Vit B12 eksikliðine neden olan durumlar þunlardýr;
1.Gýdalarla yetersiz alýným
2. Mideden intrensek faktör salgýlanma: 1) konjenital Pernisyoz
anemi: IF gen defekti sonucu yok. 2) JUVENÝ P. Anemi: Juvenil
pernisioz anemide semptomlar 9 ay -10 yaþ arasýnda sýk görülür.
IF e karþý antikor vardýr.Eriþkin pernisyoz anemisine benzer.
3. B12-intrensek faktör kompleksinin tüketilmesi.
4.Terminal ileumda reseptör defekti (Immersland-Grasbeck)
• Tamamen Vit B12’den fakir bir diyetle beslenen çocuklarda Vit B12
eksikliðinin geliþebilmesi için 6 ay geçmelidir.
• IF eksikliðine baðlý geliþen anemiye “Pernisiyöz anemi” adý verilir.
Pernisiyöz anemi;
-Gastrik atrofi
-Asit ve pepsin salýnýmýnda azalma
-IF veya pariyetal hücrelere karþý antikor oluþumu ile
karakterizedir.
• Difilobatrium Latum ile enfekte kiþilerde vit B12 eksikliði görülür.
TUS
• Spinal kordun posterior ve lateral kolonun demyelinizasyonuna baðlý
ortaya çýkan nörolojik bulgular þunlardýr;
-Paresteziler
-Duyu defisitleri
-Derin tendon reflekslerinin kaybý
-Mental yavaþlama
-Konfüzyon
-Hafýza kayýplarý
• Ýntestinal enzim eksikliðine baðlý B12 emilim bozukluðu + proteinüri
Ýmmerslund Grasbeck Sendromu olarak adlandýrýlýr.
• Pernisiyöz anemi düþünülen durumlarda Schilling testi yapýlmalýdýr.
TUS
Konjenital Diseritropoetik Anemiler
• Normositer veya makrositer olabilen, genellikle retikülositopeniye neden
olan anemilerdir. 4 tipe ayrýlýrlar.
TipI: OR geçer. Makrositoz, kemik iliðinde megaloblastik deðiþiklikler, iki
çekirdekli eritroblastlar görülür.
51
PEDİATRİ
Tip II: OR geçer. Normositoz ve çok çekirdekli eritroblastlar görülür. En
sýk görülen tiptir.
Tip III: OD geçer. Makrositoz ve çok çekirdekli dev eritroblastlar bu tipin
özellikleridir.
Tip IV: Nadir görülür. Morfolojik olarak Tip II’ye benzer. Ancak serolojik
bozukluk görülmez.
• Konjenital diseritropoetik anemilerin bütün tiplerinde deðiþik derecelerde
anemi, yetersiz eritropoez ve anormal demir kullanýmý mevcuttur.
• Kronik hemolize baðlý sarýlýk, safra taþlarý ve splenomegali sýk rastlanan
bulgulardýr.
Ýnflamasyon Anemisi
• Aneminin esas nedeni, inflamasyon nedeniyle eritropoetin yapýmý yetersiz
ve kemik iliði hipoaktif olduðu için, eritropoezin artmýþ hemolize uyum
saðlayamamasýdýr.
• Genellikle klinik belirtiler, anemiye neden olan hastalýða baðlýdýr; bulgular;
TUS
-Hb düzeyleri 6-9 g/dl arasýnda deðiþir
- Normokrom, normositer, nadiren hipokrom mikrositer anemi vardýr
- Retikülosit sayýsý normal veya azalmýþtýr
-Genellikle lökositoz vardýr
- Serbest Eritrosit Protoporfirini artmýþtýr
- Serum demiri azalmýþtýr
- Demir eksikliði anemisinin aksine, SDBK’de artýþ
yoktur.
- Ferritin düzeyi genellikle yüksektir
- Kemik iliði normoselülerdir.
Sideroblastik Anemi
• X e baðlý kalýtýlýr.Anacak bazý zehirlenmeler veya ilçþlarda bu tabloya neden
olabilir.
• Mitokondrilerde demir birikimi VE sonuç olarakta hem sentezini bozulmasý
ile karakterizedir.. Demir veya hem metabolizmasýndaki defekt nedeniyle
hipokrom mikrositer anemi oluþur. Demir eksikliði anemisinin aksine
sideroblastik anemide serum demiri artmýþtýr. Kemik iliðinde yüzük þeklinde
sideroblastlar bulunur.
Aplastik Anemi
• Kemik iliðinin hematopoetik elemanlarýnýn azalmasý, yerini yað dokunun
almasý ve pansitopeni ile karakterize bir hastalýktýr.
• Konjenital ve akkiz nedenleri olmakla birlikte % 70 vakada idiyopatiktir.
• Radyasyon, toksik maddeler ve ilaçlara baðlý geliþebilir.
• Akkiz nedenlerden en sýk ilaçlar sorumludur. Ýlaçlar içinde de
kemoterapötikler ilk sýradadýr.
• Benzen toksik maddelerden en sýk aplastik anemi nedenidir. TUS
• Kloramfenikol antibiyotiðe baðlý en sýk aplastik anemi nedenidir. TUS
• Fenilbutazon NSAÝD’lara baðlý olarak geliþen aplastik aneminin en sýk
nedenidir.
52
PEDİATRİ
• Viral enfeksiyonlara baðlý geliþebilir (EBV, hepatit B, C, A, HIV, CMV,
parvovirus).
• PNH akkiz hemolitik anemilere baðlý olarak meydana gelen aplastik
aneminin en sýk nedenidir.
• Konjenital aplastik anemilerin en sýk görüleni Fanconi anemisidir.
• Trombositopeniye baðlý bulgular ilk önce çýkar.
• Splenomegali ve lenfadenopati yoktur. TUS
• Laboratuvar bulgularý
-Anemi: Makrositik, bazen normositik
-Hb F > %2
-Serum B12 ve Folat normal ya da yüksek
-Kemik iliði hiposelüler ve belirgin yaðlanma mevcut
• Kemik iliði transplantasyonunun en çok uygulandýðý hastalýktýr.
• Antitimosit globulin, immünsüpressif ajanlar, kortikoste-roidler ve androjenler
de tedavide kullanýlmaktadýr. TUS
Akkiz Aplastik Anemi
• Akkiz aplastik anemi nedenleri þunlardýr;
-Ýdiyopatik (en sýk)
-Kimyasal ajanlar
-Sitotoksik ilaçlar
-Ýyonize radyasyon
-Enfeksiyonlar
• Sebebi bulunabilenlerden en sýk ilaçlar, ilaçlardan da kemoterapötikler
sorumludur.
• Periferik yaymada anizositoz, poikilositoz ve makrositoz görülür.
Retikülositopeni vardýr.
• Kesin taný kemik iliði aspirasyonu veya biyopsisi ile konur.
• Ýdyopatik vakalarda uygun donör bulunabilirse, en uygun tedavi kemik
iliði transplantasyonudur.
• Kemik iliði transplantasyonunun en sýk uygulandýðý hastalýktýr.
53
PEDİATRİ
PERFERÝK YAYMA BULGULARINA GÖRE SPESÝFÝK ERÝTROSÝT
MORFOLOJÝLERÝ VE ANEMÝ***TUS***
Target hücreleri
Talasemi
Hemoglobinopati (talasemi Hb CS)
Karaciðer hastalýðý
Postsplenektomi
Aðýr demir eksikliði anemisi
Abetalipoproteinemi
Sferositler
Herediter sferositoz
ABO uyuþmazlýðý
Otoimmün hemolitik anemi
Hipersplenizm
Posttransfüzyon
Pirüvat kinaz eksikliði
Yanýklar
Akantositler
Karaciðer hastalýðý
Dissemine intravasküler
koagülasyon
Postsplenektomi
Vitamin E eksikliði
Hipotiroidi
Abetalipoproteinemi
Malabsorpsiyon
Þistositler
Dissemine intravasküler
koagülasyon
Aðýr hemolitik anemi
Mikroanjiopatik hemolitik anemi
Hemolitik üremik sendrom
Prostetik kalp kapaðý, anormal kalp
kapaðý
Aort koarktasyonu
Kollagen doku hastalýðý
Kasabach-Merrit sendromu
Purpura fulminans
Renal ven trombozu
Yanýklar
Trombotik trombositopenik purpura
Üremi
Akut tübüler nekroz
Glomerülonefrit
Maliðn hipertansiyon
Sistemik amiloidoz
Karaciðer sirozu
Dissemine karsinomatozis
Eliptositler
Herediter eliptositoz
Demir eksikliði
Talasemi majör
Aðýr bakteriyel enfeksiyonlar
Megaloblastik anemi
Malarya
Gözyaþý hücresi
Yenidoðan
Lökoeritroblastik reaksiyon
Myeloproliferatif sendromlar (MMM)
Stomotositler
Herediter stomatozis
Talasemi
Akut alkolizm
Karaciðer hastalýðý
Malignensi
Çekirdekli eritrositler
Yenidoðan (ilk 3-4 gün)
Kemil iliði stimülasyonu
- Hipoksi
- Akut kanama
- Aðýr hemolitik anemi
Konjenital enfeksiyonlar
Postsplenektomi
Lökoeritroblastik reaksiyon
Megaloblastik anemi
Diseritropoetik anemiler
Heinz Cisimciği
G6PD eksikliði
Bazofilik stipling
Hemolitik anemi
Demir eksikliði anemisi
Kurþun zehirlenmesi
Howell-Jolly cisimleri
Postsplenektomi
Yenidoðan
Megaloblastik anemi
Diseritropoetik anemi
Nadiren herediter sferositoz
54
PEDİATRİ
BAZI
Hastalık
Klinik
Fankoni AA
(OR)
Mikrosefali, mikroftalmi,
Hiperpigmentasyon, başparmak anomalisi
(yokluğu)
Kalp ve böbrek anomali.
Blackfan DA
(OR)
Mikrosefali, mikroftalmi,
başparmak anomalisi (trifalengeal başparmak)
Kalp ve böbrek anomali.
Megaloblastik A.
Solukluk, hunter glossiti,
Her. Sferosit.
(OD)
Sarılık, splenomegali, safra taşı.
PNH
Uykuda Kr. Hemoliz, bazen aplastik pansitopeni,
tromboembolik fenomenler, hemoglobinüri.
PK eksikliği (OR)
Sarılık, splenomegali, safra taşı.
G6PD eks.
(XR)
Aralıklı sarılık atakları.
Talasemi Majör (OR)
Sarılık, HSM, solukluk,
Orak hücre anemisi (OR)
Sarılık, solukluk, erken çocuklukta splenomegali,
6 yaş civarında otosplenektomi, Krizler (aplastik,
vazo-okluziv, sekestrasyon, hemolitik)
Kapsüllü bakteri enfeksiyonları.
55
PEDİATRİ
ANEMİLER
Laboratuvar
Pansitopeni, DEP testi (+), HbF
yüksek, Makrositoz, eritropoetin
yüksek, i Ag (+)
Kİ: Hiposelüler, yağlı.
Sadece anemi var, HbF yüksek,
Makrositoz, eritropoetin yüksek, i
Ag (+)
Makrositoz, granülositlerde
hipersegmentasyon,
makrotrombositler, retikülositopeni,
eritrositlerde Howell-Jolly cisimleri,
LDH yüksek, bazen pansitopeni.
Mikrosferosit, normositerhiperkromik (MCHC>36), osmotik
frajilite artmış.
Anemi, Asit-Ham testi (+), Eritrosit
asetilkolinesteraz düşük.
Kr. Ekstravaskuler hemoliz. Tırtıklı
Tedavi
Kİ transplantasyonu
Steroid, Kİ trans.
Etyolojiye göre.
B12, folik asit, bazenB1.
Splenektomi
Steroid, androjen, antikoagulan
eritrositler, sferosit, Eritrosit 2,3DFG Folik asit, transfüzyon, splenektomi
yüksek.
NN anemi, aralıklı ıntravaskuler
Folik asit, transfüzyon, splenektomi
hemoliz, heinz body, hemoglobinüri.
Kr. EV hemoliz, target hücreleri,
normoblastlar, hemolizin diğer
bulguları.
Hipertransfüzyon ve desferoksamin
Hb elektrof: HbF (%50-90), HbA2/A1
oranı yüksek.
HbS %90-100, HbF %2-10, HbA1
yok. Taşıyıcılarda HbS %20-40,
HbA1>HbS.
Anemi NN, sedimentasyon düşük,
Howell-Jolly cisimleri, diğer hemoliz
bulguları.
Krizlerin tedavisi
56
PEDİATRİ
Konjenital Aplastik Anemi (Fankoni Anemisi)
• OR geçiþ gösteren konjenital bir anemidir.Hastalýðýn baþlama yaþý 46 yaþ civarýdýr.Bu yönde Blacfa-DDiamond saf eritroid aplazisinden
ayrýlýr. B-D 5-7 ay lýk iken görürlür.Fanconi nin en önemli klinik
bulgularý þunlardýr; TUS
- Deride anormal koyu-kahverengi pigmentasyon
(En sýk bulgu)
- Ýskelet sistemi bozukluklarý (radius veya baþparmak yokluðu)
Baþparmak yokluðu en sýk izlenen iskelet anomalisidir.
- Boy kýsalýðý
- Mikrosefali
- Üriner sistem anomalileri (Atnalý böbrek vb)
-Mikroftalmi
-Saðýrlýk
-Mental gerilik
-Hipogenitalizm
-Kalp anomalileri
• Hastalarýn periferik kanýnda aðýr pansitopeni vardýr.
• Amniosentezle prenatal olarak Fankoni Anemisi tanýsý konabilir.
• Fankoni Anemisinin en uygun tedavi þekli kemik iliði transplantasyonudur.
• Fankoni Anemili çocuklarda ve yakýn akrabalarýnda akut lösemi görülme
sýklýðý da normal populasyona göre çok yüksektir.
• Fankoni Anemisinin androjen ve prednizon tedavisine yanýtý daha
iyidir.
Diamond-blackfan Anemisi
• Saf eritrositer anemidir
• En önemli taný koydurucu özelliði, eritroid seri dýþýnda kemik iliðinin normal
oluþudur.
Genellikle hayatýn ilk 2-6 ayý içinde, nadiren daha geç olarak aðýr anemi
geliþir. Bazý vakalarda “trifalangeal baþparmak” gibi konjenital anomaliler
mevcuttur.
• Aðýr anemiye karþýn retikülosit sayýsý azalmýþtýr.
• Kemik iliðinde myeloid seri ana, ara ve olgun hücreleri olan megakaryoblast,
megakaryosit ve trombositler normal görülür.
• Eritropoetin çok yüksek
• Eritrositler normokrom-makrositer
• HbF deðerleri yüksek
• Retikülosit sayýsý az.
• Serum demiri yüksek, SDBK azalmýþtýr.
• Erken dönemlerde baþlanýrsa kortikosteroid tedavisi oldukça yararlýdýr.
• Diamond-Blackfan Anemisi ile ayýrýcý tanýda en önemli hastalýk geçici
eritroblastopenidir.
• Beraberinde Turner Sendromu fenotipi ve anemiye baðlý kalp yetmezliði
geliþebilir.
57
PEDİATRİ
POLİSİTEMİ
• Polisitemi çocukluk çaðýnda hemoglobin deðerinin 17 g/dl, hematokritin %50’nin
üzerinde olmasý þeklinde tanýmlanýr.
• YD döneminde ise hemoglobinin 22 g/dl, hematokritin %65 üzerinde olmasýdýr.
• Polisiteminin kesin tanýmý hemoglobin ve hematokrit deðerlerinin normalin 2 standart
deviasyon üzerinde olmasýdýr.
• Yenidoðanda en sýk polisitemi nedeni maternofetal kan transfüzyonudur.
Yenidoðan dönemi sonrasýnda en sýk polisitemi nedeni ise siyanotik konjenital kalp
hastalýklarýdýr.
• Tedavide amaç hematokriti %60 ve altýna indirmektir; gerekirse kýsmi kan
deðiþiminden yararlanýlýr.
GRANÜLOSİTLERİN KALİTATİF BOZUKLUKLARI
ADHEZYON BOZUKLUKLARI
Lökosit Adhezyon Defekti
• Fagosit adhezyonu, kemotaksis ve komplemanla opsonize patojenlerin sindirimi
bozulmuþtur.
• Klinik özellikleri þunlardýr;
-
Tekrarlayan bakteriyel veya opurtunistik enfeksiyonlar
Þiddetli ginvigit ve periodontit
Sýk süperfisiyal bakteriyel enfeksiyonlar
Yara iyileþmesinde gecikme (genellikle ilk olarak göbeðin düþmesinde
gecikme þeklinde ortaya çýkar)
• Tekrarlayan enfeksiyonlarda en sýk görülen etkenler, S.aureus ve gram
(negatif) enterik bakterilerdir.
* MCV-RDW iliþkisine göre Anemilerin Ayýrýcý Tanýsý***TUS***
MCV
RDW
Normal
DÜÞÜK
- Heterozigot
- à- ß + alasemi
Yüksek
- Fe eksikliði
- HbH hastalýðý
- SB-talesemi
NORMAL
-normal
-KC hast
-Kemoterapi
-H.Sferositoz
-KML
- Siderobl.anemi
- Myelofibroz
- Hemoglobinopati
(Hb S, C)
YÜKSEK
* Aplastik anemi
- Prelösemi
* folat, B12 eksikliði
- Ýmmün hemolitik
anemi
- Soðuk aglütininler
58
PEDİATRİ
Akkiz Adhezyon Bozukluklarý
Bazý ilaçlar, nötrofillerin adhezivliðini azaltýrlar. Epinefrin ve kortikosteroidler,
bunlardan en iyi bilinenlerdir.
• Bazý durumlarda da nötrofil adhezyonunda artýþ görülür. Bunlar:
- Termal hasar
- Gram negatif bakteriyel sepsis
- Travma
- Pankreatit
- Hemodiyaliz ve kardiyopulmoner by-pass sýrasýnda kullanýlan suni
membranlar.
KEMOTAKSİS BOZUKLUKLARI
• Kompleman eksiklikleri (C1, C2,C3,C4,C5)
• Ýmmün yetmezlik sendromlarý (örn; Wiscott-Aldrich Sendromu)
• Fagosit fonksiyon bozukluklarý (örn; lökosit adhezyon defekti, Chediak-Higashi
sendromu, spesifik lökosit granül eksiklikleri.
DEGRANÜLASYON BOZUKLUKLARI (CHEDÝAK-HÝGASHÝ SENDROMU) TUS
•
•
•
•
•
Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar
Parsiyel okülokutanöz albinizm
Granülositlerde dev stoplazmik inklüzyonlar ve
Kanama diatezleri ile karakterizedir
Trombosit sayýsý normal olmasýna raðmen trombosit agregasyonu genellikle
bozulmuþtur ve hastalarda kolay morarma, epistaksis ve intestinal kanamalar
görülebilir.
• Kemotaksis belirgin þekilde azalmýþtýr. Dev granüller, nötrofillerin göçünü
engeller.
• Taný hikaye, fizik muayene ve periferik yayma veya kemik iliði myeloid
hücrelerinde dev granüllerin görülmesi ile konur.
KRONÝK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK (KGH) TUS
• Moleküler düzeyde granülositlerin membran veya stoplazmasýndaki NADPH
subünitelerinden birinde defekt vardýr. (NADPH oksidaz da defekt var)
• Genellikle hayatýn ilk yýlýnda ortaya çýkar ve tekrarlayan pürülan ve fungal
enfeksiyonlarla karakterizedir.
• En sýk görülen enfeksiyon etkenleri;
- S.aureus (en sýk), Aspergillus türleri, gram (-) basiller, salmonella türleri ve bazý
psödomonas türleridir.
• En sýk görülen enfeksiyonlar ise þunlardýr;
- Pnömoni
(genellikle ampiyem ve AC abseleri ile birliktedir)
- Süpüratif lenfadenit (genellikle servikal bölgede)
- Cilt abseleri, paroniþya ve perinazal impetigo
- KC abseleri
- Osteomyelit
- Perirektal enfeksiyonlar
59
PEDİATRİ
• KGH'ýn tanýsýnda en yararlý test; nitrobluetetrazolium (NBT) testidir.
Tedavi: Ýnterferon-γ (gama) tedavide etkin.
Myeloperoksidaz eksikliði
• Nötrofillerdeki azurofilik granüllerde myeloperoksidaz eksikliði sonucu,
katalaz pozitif ve katalaz negatif intraselüler bakterilerin öldürülmelerinde
belirgin gecikme vardýr.
• Myeloperoksidaz eksikliði en sýk görülen konjenital fagosit bozukluðu
hastalýðýdýr. Bu hastalýkta nötrofil ve monositler etkilenmiþtir.
LÖKOSÝTLERÝN DİĞER BAZI KALITSAL ANOMALÝLERÝ
May-Hegglin anomalisi
• Ender görülen, otosomal dominant geçen bu bozuklukta dev trombositler, bazen
trombositopeni ve nötrofillerde “Döhle Cisimcikleri” görülür.
• Trombositopeni, splenektomi ile düzelir.
Alder-Reilly anomalisi
• Nötrofillerin granülleri normalden daha büyüktür ve daha koyu boyanýr.
• Mukopolisakkaridozlu bazý hastalarýn nötrofillerinde de benzer granüller (Reilly
cisimcikleri) veya lenfositlerin stoplazmasýnda metakromatik granüller (Mitwoch
cisimcikleri) bulunur.
Job sendromu
• Otosomal resesif geçen ve deride tekrarlayýcý, aðýr stafilokok abseleriyle seyreden
bu sendrom, kronik granülomatöz hastalýðýn bir varyantýdýr.
• Nötrofillerin bazý bakterileri öldürme yeteneði bozulur.
TROMBOSİTLER
• Kanama bozukluklarýnýn en sýk nedeni trombositopenilerdir.
• Periferik dolaþýmda normalde 150.000-400.000/mm3 civarýnda trombosit vardýr.
Yaklaþýk 1/3'ü dalakta tutulur ve gerektiði durumlarda buradan perifere salýnýr.
ÝDÝYOPATÝK TROMBOSÝTOPENÝK PURPURA (ITP)
• Dolaþýmdaki trombositlerin aþýrý yýkýmýyla oraya çýkan ve çocuklarda en sýk
görülen trombositopenik purpuraya, idiopatik trombositopenik purpura (ÝTP)
adý verilir.
• Çocuklarda ÝTP olgularýnýn %85-90’ýnda akut þekil görülür. Eriþkinlerde ITP
genellikle kronik seyirlidir.
• ÝTP’li annelerden doðan bebeklerde geçici ÝTP gözlenir.
• Akut ÝTP genellikle 10-15 gün önce geçirilen viral bir enfeksiyondan sonra
ortaya çýkar.
• Kronik ÝTP’de ise baþlangýçta viral antijen mevcut deðildir. Organizma kendi
trombositlerine karþý, otoimmun hemolitik anemiye benzer bir þekilde,
antitrombosit antikorlarý oluþturmakta ve yine antikorlarla kaplanan trombositler
RES’de yýkýlmaktadýr.
• Akut þekil daha çok 2-8 yaþlarý arasýnda, her iki cinste eþit olarak görülür.
60
PEDİATRİ
• Alt extremitede Peteþi ve ekimozlar,aðýz içinde hemorajik büller ÝTP’nin en önde
gelen klinik belirtileridir.
• Hastalýðýn en korkulan komplikasyonu serebral kanamadýr.
• Turnike testi, kanama zamaný ve pýhtý büzüþmesi gibi trombosit fonksiyonlarýný
belirten testler anormal sonuçlar verir. TUS
• Pýhtýlaþma, trombin ve parsiyel tromboplastin zamanlarý normaldir.
• ÝTP tanýsý için gerekli kriterler aþaðýda sýralanmýþtýr: TUS
- Purpura dýþýnda fizik muayene bulgularýnýn normal oluþu
- Trombositopeni dýþýnda normal periferik kan sayýmlarý.
- Megakaryoblast ve megakaryositlerdeki artýþ dýþýnda normal kemik iliði.
- Hipersplenizm, mikroanjiopatik hemolitik anemi, yaygýn damar içi
pýhtýlaþmasý, ilaca baðlý trombositopeni, sistemik lupus eritematozus gibi
durumlarýn bulunmadýðýnýn gösterilmesi.
• Akut ÝTP genellikle tedavisiz, spontan olarak iyileþir. Vakalarýn %75’i 3 ay içinde,
çoðunluðu 8 haftada tam þifa gösterir.
• Ýlk tedavi seçeneði kortikosteroidlerdir. TUS
• Kortikosteroidler kronikleþme olasýlýðýný deðiþtirmez, ancak hastalýðýn þiddetini
azaltýr ve süresini kýsaltýr.
• ITP tedavisinde steroide dirençli vakalarda ilk tercih splenektomidir. TUS
• ÝTP’de trombosit transfüzyonlarýnýn yararý yoktur, antitrombosit antikorlar
transfüzyonla verilen trombositlerin de kýsa sürede parçalanmasýna neden
olur. Trombosit transfüzyonlarý yalnýzca aðýr sistem kanamalarýnda yapýlýr ve
geçici yarar saðlar.
• Kanamalar nedeniyle hemoglobin 7g/dl’nin altýna düþerse, kan transfüzyonu
gerekir.
• Ýntravenöz gammaglobülinin, akut ve kronik ÝTP'de yararlý etkisi vardýr.
• ÝTP'de serebral kanamalarda trombosit sayýsýnýn hýzla yükselmesini saðlamak
amacýyla acil splenektomi, 4 yaþýn üzerindeki kronik ÝTP'li hastalara
uygulanýr.
ITP’da Ayırıcı Tanı
Özellik
Yaş
Cins
Mevsime göre dağılım
Geçirilmiş enfeksiyon
Başlangıç
Trombosit sayısı
Eozinofili ve lenfositoz
IgA düzeyi
Süre
Prognoz
Steroide cevap
Splenektomiye cevap
Akut
2-8 yaş
Eşit
İlkbahar
%80
Akut
<20.000
Sık
Normal
2-6 hafta
%80 spontan remisyon
İyi
Gereksiz
Kronik
>10 yaş ve erişkin
Kız/Erkek= 3:1
Yok
Nadir
Yavaş
40.000-80.000
Nadir
Azalmış
>6 ay
Değişken, kronik seyir olabilir.
Değişken
%70
61
PEDİATRİ
KONJENÝTAL TROMBOSÝT FONKSÝYON BOZUKLUKLARI
Glanzmann Trombastenisi
• Yüzey membran GpIIb ve IIIa düzeylerinin azlýðýna baðlý olarak trombosit týkacý
oluþumu bozulmuþtur.
• Trombosit aggregasyonu tamamen kaybolmuþtur.
• Kanama zamaný uzar.
Bernard-Soulier Sendromu
• Hafif trombositopeni,
• Çok büyük trombositler
• Kolay morarma ve
• Travma veya cerrahiyi takiben þiddetli kanamalarla karakterize bir klinik
sendromdur.
• Bu hastalarda trombosit GP Ib/IX ve GPV eksiklikleri görülür.
• Ristosetin aggregasyon testi bozulmuþtur.
• Kanama zamaný uzar.
Wiskott-Aldrich sendromu
• X'e baðlý resesif geçiþ gösterir.
- Trombositopeni
- Küçük trombositler
- Þiddetli egzema ve
- Ýmmün yetmezlik ile karakterizedir.
• Genellikle doðumda normal olan çocuklarda, 6-12 ay civarýnda egzema ve
immün yetmezlik semptomlarý geliþmeye baþlar.
HEMOSTAZ
• Koagülasyonda etkili olan faktörler þunlardýr:
- Trombositler
- Plazma koagülasyon faktörleri
- Vasküler endotel
• Primer hemostaz bozukluðu ile karakterize durumlar;
- Vasküler bozukluklar
- Trombositlerin fonksiyonel bozukluklarý ve
- Von Willebrand hastalýðýdýr.
• Primer hemostaz bozukluklarý tipik olarak mukozal membran kanamalarý, epistaksis
ve yüzeyel ekimozlarla karakterizedirler.
• Sekonder hemostaz bozukluklarý ise, pýhtýlaþma faktörlerinin eksikliði sonucu
görülürler.
• Pýhtýlaþma faktörleri þunlardýr:
FI Fibrinojen
FII Protrombin
FIII Tromboplastin
FIV Kalsiyum
FV Labil faktör, proakselerin
62
PEDİATRİ
FVI Aktive labil faktör, akselerin
FVII Stabil faktör, prokonvertin
FVIII Antihemofilik faktör (AHF) veya globulin
FIX Christmas faktörü, plazma tromboplastin komponenti (PTC)
F X Stuart-Prower faktörü
FXI Plazma tromboplastin antesedaný
FXII Hageman faktörü (PTA)
FXIII Fibrini stabilize eden faktör
• Sekonder hemostaz bozukluklarýnda genellikle büyük damar kanamalarý ortaya çýkar
ve subkutan, palpabl hematomlar, hemartrozlar veya intramusküler hematomlara
neden olurlar.
• Hemostazda rol alan 2 sistem vardýr;
- Ýntrensek sistem; kollajen, bazal membran ya da mikrofibriler maddelerin kanla
temasý ile aktive olmaktadýr.
- Ekstrensek sistem ise; kanýn doku faktörü ile temasý sonucunda aktive
olmaktadýr.
• Kanama diatezi olan hastalarda etyolojinin belirlenmesinde aþaðýdaki tetkikler
oldukça yararlýdýr;
- Periferik kan yaymasý
- Trombosit sayýsý
- Kanama zamaný
- Protrombin zamaný (PT)
- Parsiyel tromboplastin zamaný
- Trombin zamaný (TT)
• Kanama zamaný, primer hemostazýn deðerlendirilmesinde en iyi testtir.
• PT ölçümü ile sekonder hemoztazýn ekstrinsik sistemi (FVII, X, V, II, I) deðerlendirilir.
• PTT ölçümü ile de intrinsik sistem(FVIII, IX, XI, XII) deðerlendirilir.
• FVII, oral antikoagülanlarýn ilk etkilediði pýhtýlaþma faktörüdür ve bu nedenle oral
antikoagülasyon tedavisinin monitorizasyonunda PT kullanýlýr.
KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI
Hastalık
vWF eksikliği
(OD)
Klinik
Deri, mukoza
kanamaları, menoraji.
Cilt, mukoza ve eklem
à2-Antiplazmin kanamaları
eksikliği (OD)
Nadiren travma veya
Afibrinojenemi cerrahi sonrası kas,
(OR)
eklem içi ve SSS
kanaması.
PT
PTT
TT
KZ
N
ä
N
ä
N
N
N
N
Euglobulin erime zamanı
kısalmıştır.
ä
ä
ä
N
Tedavi
vWF ekstresi,
TDP,
kriopresipitat
(KZ’nı düzeltir).
Antifibrinolitik
ilaçlar
Fibrinojen,
kriyopresipitat.
63
PEDİATRİ
Kanama Diyatezinde Kullanılan Testler:
Kanama zamanı: Trombositopeni ve trombosit fonksiyon bozuklurklarında uzar.
PT: F1, 2, 5, 7, 10 eksikliği ve oral antikoagulan kullanımında uzar.
PTT: F 1, 2, 5, 8, 9, 10, 11, 12 eksikliğinde ve heparin kullanımında uzar.
TT: Fibrinojenle ilgili bozukluklarda, FYÜ ve heparin varlığında uzar.
Kanama Diyatezlerinde Kullanılan İlaçlar
* TDP: İçinde bütün pıhtılışma faktörleri var.
* Kriopresipitat: Fibrinojen, F8, F13, vWf içerir.
* Protrombin kompleksi: F2, 7, 9, 10 içerir
PIHTILAŞMAYA EĞİLİMİN ARTTIĞI KALITSAL DURUMLAR
I. Faktör V Leiden mutasyonu: Tromboza eğilimin en sık kalıtsal nedenidir. Faktör
V Leiden molekülü protein C tarafından aktive olduktan sonra inaktive olamaz.
Genellikle venöz teromboza neden olur. YD’da serebral arteryel tromboz, İKK
ve purpura fulminansa neden olabilir.
II. Protein C eksikliği: Protein C KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. F V ve
VIII ile plazminojen aktivatör inhibitörünü parçalayarak inaktive eder. Protein
C düzeyi %50’nin altında olan hastalarda pıhtılaşmaya eğilim artar. Hastalık
OD geçer. Homozigot olduğunda YD’da purpura fulminans ve DİC ile seyreder.
Tedavide; TDP, protein C’den zengin F-IX konsantreleri ve kumadin kullanılır.
Warfarin ile tedavi olanlarda deri ve yağ nekrozu gelişlebilir.
III. Protein S eksikliği: Protein S KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. Aktif
protein C’nin kofaktörüdür. Eksikliği OD geçer. Klinik protein C eksikliğine
benzer. Arteryel tromboza eğilim protein C eksikliğinden daha fazladır.
Homozigotlarda YD’da purpura fulminans ve ölü doğum riski yüksektir.
Tedavide; TDP veya protein C’den zengin F-IX konsantreleri kullanılır.
Trombosit Fonksiyon Bozukluğu
Genetik
Eksik protein
Klinik
Adezyon
Agregasyon
ADP ile agregasyon
Ristosetin ile agregasyon
Pıhtı retraksiyonu
Ek bulgu
Laboratuvar
Tedavi
Bernard Solier
OR
GP-Ib, IX, V
Cilt, mukaza kanaması,
menoraji, purpura
+
+
Var
Trombositopeni, dev
trombositler.
KZ ä
Trombosit suspansiyonu
Glanzman Trombasteni
OR
GP-IIb, IIIa
Cilt, mukaza kanaması,
menoraji, purpura
+
+
Yok
Yok
KZ ä
Trombosit suspansiyonu
64
PEDİATRİ
IV. Antitrombin III eksikliği: Trombin, IX, X, XI ve XII’yi nötralize eder. KC’de yapılır
ama K vitaminine bağımlı değildir. Konjenital eksikliği OD geçer. YD döneminde
nadir görülür, genellikle alt ekstremitede derin ven trombozu veya pulmoner
emboliye neden olur. Tedavide TDP veya AT-III konsantreleri ile yapılır. Uzun
züreli profilaksi için kumadin kullanılır.
V. Antifosfolipit antikor(APA) sendromu: İki çeşit APA vardır; Antikardiyolipin
antikoru (ACA) [ACA IgG daha duyarlıdır] ve lupus antikoagulanı (LA). LA’dan
şüphe edildiğinde aPTT’ye bakılmalıdır (aPTT, PT’den daha duyarlıdır). aPTT
uzaması normal plazma ile düzelmez. Arteriel ve venöz trombüslerle seyreder
ve ilk trimester düşüklerine yol açar. Tedavide Warfarin kullanılır.
F10 eksikliği
(OR)
F2 eksikliği
(OR)
F5 eksikliği
(OR) (Para
emofili)
F7 eksikliği
(OR)
F13 eksikliği
(OR)
F12 eksikliği
(OD)
Deri ve mukoza kanamaları
Klinik hemofili A gibi. SSS kanaması sık
Deri, mukoza kanamaları, uzamış adet
kanaması
Kanama bozukluğu yok. Tromboza eğilim
var.
Umblikal kanama, göbeğin geç düşmesi,
tekrarlayan spontan abortuslar tipik. GİS
ve eklem içi kanama ve tekrarlayan SSS
kanaması. Heterozigotlarda kanama yok.
Klinik hemofili A gibi
Klinik hafif, aşırı kanama ve hemartroz
nadir. Epistaksis, hematüri, menoraji.
Hemartroz, Kas içi ve SSS kanaması.
F9 eksikliği
Hemofili-B (XR)
F11 eksikliği
Hemofili-C (OR)
Hemartroz, Kas içi ve SSS kanaması.
Klinik
F8 eksikliği
Hemofili-A(XR)
Hastalık
ä
ä
ä
ä
N
N
N
N
N
PT
ä
N
ä
ä
N
ä
ä
ä
ä
PTT
N
N
N
N
N
N
N
N
N
TT
KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI
N
N
N
N
N
N
N
N
N
KZ
Protrombin kompleksi, TDP
Protrombin kompleksi, TDP
TDP veya Protrombin kompleksi
Protrombin kompleksi, TDP
TDP, kriyopresipitat.
Hemostaz için %1 F aktivitesi yeterli.
Yarılanma süresi 5-7 gün.
Tedaviye gerek yok.
TDP
F8 konsantresi, TDP, kriopresipitat,
desmopressin
TDP, F9
Tedavi
PEDİATRİ
65
66
PEDİATRİ
ONKOLOJİ
MALİGNENSİLEN GÖRÜLME SIKLIĞI
5 yaşından küçük çocuklarda dağılım sırası
-Akut lösemi
-Beyin tümörleri
-Lenfoma
-Böbrek tümörleri
-Nöroblastom
-Yumuşak doku tümörleri
-Göz tümörleri
-Over-testis tümörleri
10 yaşından sonra tümörlerin dağılım sırası
-Lenfoma
-Akut lösemi
-Beyin tümörleri
-Kemik tümörleri
-Yumuşak doku tümörleri
-Troid tümörleri
-Over-testis tümörleri
Çocuklarda AIDS İle İlişkili Maligniteler
- Non Hodgkin Lenfomalar
* Burkitt’s Lenfoma
* İmmünoblastik lenfoma
* MSS lenfoması
* MALT lenfoma
- Leiomyosarkom, Leiomyom
- Kaposi Sarkomu
- Lösemiler
PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
HASTALIK
Hashimato Hastalığı
İLGİLİ KANSER
Tiroid lenfoması (B hücreli)
Çölyak Hastalığı
Siroz
Pernisiyöz Anemi
Yanık Skası, Marjolin ülser
Lökoplaki
Ülseratif Kolit
Villöz Adenom
Barret özefagus
Osteokandramatozis, multipl herediter
egzostoz
T hücreli barsak lenfoması
HCC
Mide Ca
Deri Squamöz hücreli karsinom
YEH Ca
Kolorektal karsinom
Karsinom kolorektal
Özefagus Adeno Ca
Osteosarkom
67
PEDİATRİ
PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
VİRÜS
GELİŞEN KANSER
HBV
Hepatoselüler Karsinom
HCV
HTLV-1
HPV
HHV-8
Hepatoselüler Karsinom
Erişkin T hücreli-Lösemi-Lenfoma
Serviks Ca (Tip 16-18)
Kaposi Sarkomu
Burkit lenfoma, B hücreli lenfoma, Nazofarenks Ca, X’linked
lenfoproliferatif sendromu, Hodgkin lenfoma immün yetmezliği
olanlarda leiomyo sarkom
EBV
LÖSEMÝLER
Akut Lenfoblastik Lösemi
• Akut lenfoblastik lösemi (ALL), çocukluk çaðýnýn en sýk görülen
malignensisidir.
• ALL en sýk 4 yaþ civarýnda görülür ve vakalarýn %85'i 2 ile 10 yaþ arasýnda
taný alýrlar.
• Kemik iliðinde %10'un üzerinde malign hematopoetik hücrenin (blast)
görülmesi lösemi tanýsýný koydurur.
• ALL vakalarýnýn büyük kýsmýnýn lösemik blastlarý, hücre yüzeylerinde
“common ALL antijeni” (CALLA) adý verilen antijene sahiptirler.
• Bu hastalardan erken Pre-B lösemililerde prognoz en iyi, T-hücreli veya
pre-B hücreli lösemililerde orta derecede, matür B hücreli lösemililerde
en kötüdür.
• ALL'de FAB sýnýflamasý:
- L1: Vakalarýn %85'ini oluþturur(en sýk). Lenfoblastlarýn stoplazmalarý
oldukça dardýr ve nükleoluslar daðýnýk ve tül þeklindedir.
- L2: lenfoblastlar, L1'e göre daha büyük, stoplazma daha geniþ ve
nükleoluslar daha belirgindir (%14).
Kromozom Translokasyonları İle İlişkili Tümörler
Tip
Genler
t(9:22)
bcr-abl
KML
t(3:21)
bcr
AML-MDS
t(4:18)
IGH lokus, bcl-2
Folliküler hücreli B lenfoma
t(8:14)
c-myc
Burkit lenfoma
bcl-1
B hücreli lenfoma, Mantle celllenfoma
t(11:27)
FL11-EWS
Ewing Sarkomu
t(15:17)
APL-PARA
AML-M3
t(11:14)
Tümör
68
PEDİATRİ
- L3: lenfoblastlar oldukça geniþ, homojen ve koyu bazofilik boyanmýþtýr.
Stoplazmada vakuolizasyon görülür. Lenfoblastlar Burkitt hücrelerine
çok benzerler. TUSBurkitt lenfomada oduðu gibi c-myc t(8-14)
bulunur.
• Prognoz L1'de en iyi, L2'de daha kötü ve L3'de en kötüdür.
• ALL vakalarýnda görülen semptom ve bulgularýn nedeni;
- Kemik iliðinde kýrmýzý küre, beyaz küre ve trombosit üretiminin azalmasý
ve
- Ekstramedüller lösemik infiltrasyondur. (En sýk SSS) TUS
• ALL'de sýk görülen semptom ve bulgular þunlardýr;
- Ýntermittan ateþ
- Kemik aðrýlarý
- Solukluk, peteþi ve purpuralar
- Hepatomegali, splenomegali ve lenfadenopati
- Testis tutulumu
- Superior vena kava sendromu
- Pletorik yüz görünümü ve periorbital ödem
- Takipne, ortopne ve respiratuar distress
- Kranyal sinir paralizileri
- Göz fundusunda eksuda, hemoraji
- Retinal ayrýlma
- Üfürüm ve taþikardi
- Bakteriyemiye baðlý sýk enfeksiyonlar
- Vakalarýn büyük kýsmýnda da trombosit sayýsý (<150.000/mm3) ve
hemoglobin düzeyi (<11g/dl) azalmýþtýr.
- Biyokimyasal incelemede ise LDH, ürik asit, fosfor ve KC fonksiyon
testlerinde yükselme görülür.
• ALL tedavisi;
- Ýndüksiyon ( Tümör yükünün büyük kýsmýný ortadan kaldýrýr)
- Konsolidasyon (Kalan Tm hücrelerinin ortadan kalkmasýný saðlar.Kalan
hücreler KÝ aspirasyononda tanýnamaz sadece PCR teknikleri ile ortaya
konulabilir)
- Ýdame tedavisi olmak üzere 3 bölümden oluþur.
• Lösemi tedavisinde ensýk kullanýlan kemoterapötikler; Vinkristin, Metotreksat,
6-merkaptopurin, C-arabinosid, L-asparaginaz, Siklofosfamid ve
daunorubisindir. TUS
Akut Nonlenfoblastik Lösemi
• Kemik iliðinde immatür malign nonlenfoblastik prekürsörlerin geliþtiði ve
normal hematopoezin inhibe olduðu bir heterojen hastalýklar grubudur.
• ANLL'nin kesin etyolojisi bilinmemekle beraber, trizomi 21, Bloom
Sendromu, Kostmann sendromu, Diamond-Blackfan sendromu, bazý
kimyasal maddelere maruziyet (benzen) ve iyonize radyasyona maruz
kalma durumlarýnda ANLL görülme insidansý artar. TUS
• ANLL'de klinik bulgular genellikle hematopoezin azalmasýna baðlýdýr.
• En sýk görülen semptom ve bulgular þunlardýr;
- Anemi
- Trombositopeni
69
PEDİATRİ
- Nötropeni
- Hiperlökositoz komplikasyonlarý
- Ateþ
- Ýþtahsýzlýk ve solukluk
- SSS lösemisi
- DIC; Belirgin lökositozu olan hastalarda sýk görülür ve akut promyelositik
löseminin (M3) karakteristik özelliklerinden birisidir. TUS
• Kemik iliðinde nonlenfoid blast oranýnýn %30'un üzerinde olmasý ile kesin
ANLL tanýsý konur.
• Hemen hemen tüm ANLL vakalarýnda sitogenetik bozukluklar görülür.
t(8;21), t(22q, 11q) en sýk görülen kromozomal anomalilerdir.
• ANLL'deki tedavi, ALL'ye göre daha zordur ve daha yoðun bir kemoterapi
(özellikle antrasiklinler ve sitarabin) gerekir.
Kronik Myelositik Lösemi
• Çocuklarda görülen lösemi olgularýnýn %5'inden daha azýný oluþturan kronik
myelositik lösemi (KML), periferik kanda çok sayýda olgunlaþmamýþ myeloid
seri hücrelerinin bulunmasý ile belirlenir.
• Adult ve Juvenil tip olmak üzere 2 gruba ayrýlýr.
• Adult tipte Philadelphia (Ph) kromozomunun [t(9;22)] (bcl-abl)olmasý
patognomoniktir. Juvenil tipte, çeþitli kromozom anöploidileri olabilir,
ancak Ph kromozomu bulunmaz.
Lösemilerde Testis tutulumu için risk faktörleri
- T hücreli ALL
- Tanı anındaki lökosit sayısı >20000/mm3
- Mediastinal kitle varlığı
- Hepatosplenomegali ve LAP varlığı
- Trombositopeni <300.000/mm3
ALL’de prognostik faktörleri***TUS***
Faktör
Hücre tipi
Lökosit sayýsý
Hemoglobin
Trombosit
Yaþ
Irk
Sex
SSS tutulumu
Organomegali
Mediastinal kitle
Hücre tipi
Ýmmünolojik özellik
Kromozom anomalisi
Ýyi
Lenfoid
<10.000/mm3
< 7 gr/dl
>100.000/mm3
3-5 yaþ
Beyaz
Kýz
(-)
(-)
(-)
L1
Pre-B
(-)
Kötü
Nonlenfoid
>50.000/mm3
>10 gr/dl
<100.000 mm3
<2 veya >10 yaþ
Siyah
Erkek
(+)
(+)
(+)
L2, L3
T ve B hücreli
(+) t(9;22), t(4;11)
70
PEDİATRİ
LENFOMALAR
Hodgkin Lenfoma
• Hodgkin lenfoma, biri adölesan dönemde ve biri de 50 yaþýndan sonra
olmak üzere 2 yaþ grubunda pik yapar.
• Hodgkin lenfomada iki grup hücre vardýr:
- Stromal hücreler
- Malign hücreler (Reed-Stenberg hücreleri) TUS
• Fibrozisin derecesi ve baskýn olan hücre tipine göre Hodgkin Lenfoma 4
grupta incelenir; TUS
- Lenfositten zengin tip (%10-20);
- Miksed hücreli (%20-40);
- Lenfositten fakir tip (%5-10);
- Nodüler Sklerozan tip(%40-60); En sýk görülen tiptir ve yaþla insidansý
artar.
- Ülkemizde Hodgkin Hastalýðýnýn çocuklarda en sýk tipi Miksed hücreli
tiptir.Bu tip EBV virus enfeksiyonu ile en iliþkili tiptir.
• Hodgkin lenfomada sýk görülen semptom ve bulgular þunlardýr;
- Aðrýsýz, büyük ve palpasyonla lastik kývamýnda, servikal veya
supraklavikuler lenfadenopati (%90)
- Ateþ
- %10'dan daha fazla kilo kaybý
- Gece terlemeleri
- Mediastinal hastalýk
- Splenomegali
- Hepatomegali
• Hodgkin hastalýðýnýn erken evrelerinde radyoterapi kullanýlmalýdýr. Geç
evrelerde ise kemoterapi deðerlidir.
• Hodgkin hastalýðýnda en sýk kullanýlan kemoterapi kombinasyonlarý
þunlardýr;
AML (ANLL)
Etyolojik Faktörler
- Down Sendromu
- Bloom’s Sendromu
- Fanconi Anemisi
- KT’ye sekonder
(AML-M5)
- RT’ye Sekonder
(AML-M5)
- MDS sekonder
(AML-M5)
- Nfb.
-Diamond-Blackfon
Sendromu
- Klinefelter Sendrom
Klinik Özellikler
- AML-M3’te DIK riski artmıştır
- Diş eti hiperplazisi,
hiperlökositoz, MSS tutulumu
ve cilt tutulumu M4-M5 tipi
lehinedir.
- En etkili KT ajanı ARA-C ve
Daunorubisindir.
- AML-M7 (Akut
megakaryoblastik) tipin Down
sendromunda sıklığı artmıştır.
Kötü Prognoz Kriterleri
- En önemli prognostik faktör
lökosit sayısı (>100.000/
mm3) fazlalılığı ve dalak
büyüklüğü ile belirlenen blast
yükü
- < 2 yaş, >6 yaş
- Aver cismi olmaması
- Monoblastik (MS) AML
- MDS zemininde AML
- Sekonder AML
- Monozomi 7
71
PEDİATRİ
• MOPP (Nitrojen mustard, Vinkristin, Prokarbazin, Prednizon)
• ABVD (Adriamisin, bleomisin, vinblastin, dakarbazin)
• Hodgkin lenfoma tedavisinin en önemli komplikasyonu; sekonder malign
neoplazm geliþme riskidir. (En çok akut lösemi)
Non-hodgkin Lenfoma
• NHL en sýk olarak 7-11 yaþlarý arasýnda görülür ve erkeklerde 3 kat daha
fazladýr.
• Konjenital veya akkiz immün yetmezliði olan çocuklarda NHL geliþme riski
yüksektir.
• EBV'nun endemik (Afrika tipi) Burkitt lenfoma geliþiminde rol oynadýðý da
düþünülmektedir.
• NHL 3 kategoride incelenir;
- Büyük hücreli
- Lenfoblastik (en sýk)
- Farklýlaþmamýþ
• Farklýlaþmamýþ grupta Burkitt (%14) ve Non-Burkitt (%20) lenfomalar yer
alýr.
• Farklýlaþmamýþ tip lenfomalarýn %90'ýnda ise abdominal hastalýk görülür
TUS
• Endemik (Afrika tipi) Burkitt Lenfomada, tipik olarak maksilla veya
mandibulada tümoral kitle bulgusu vardýr. Bu bulgu sporadik Burkit
lenfomada nadiren görülür. (Sporadik olan en sýk ileocekal bölgede
yerleþir) TUS
• Tüm bu malignensilerin tamamý kemik iliði infiltrasyonuna neden olabilirler
ve lösemik transformasyon gösterebilirler.
• Çocukluk çaðý NHL'larý, lenfoid doku içeren tüm bölgelerden geliþebilirler.
Kemik, kemik iliði, SSS, cilt ve testisler ise ekstralenfatik tutulumun sýk
görüldüðü bölgelerdir.
• Kemik iliðinde %25'in üzerinde lenfoblastýn görüldüðü durumlarda akut
lenfoblastik lösemi düþünülür.
NÖROBLASTOMDA ÝYÝ VE KÖTÜ PROGNOZ KRÝTERLERÝ
***TUS***
Ýyi prognoz
• 1 yaþ altý olgular
• kýz hasta
• iyi diferansiye tip
• Evre 4 S
• Evre I-II
• Mediastinal ve boyun
yerleşimi
Kötü prognoz
• >2 yaþ
• Evre 3-4 olgular
• Abdominal yerleþim
• Serum ferritin, LDH ve NSE yüksekliði
• VMA/HVA < 1
• N-myc gen amplifikasyonu kopyasý >1
• Nöropeptid Y seviyesinin artmýþ olmasý (özellikle relaps
açýsýndan)
• Ha – ras p21 gen ekspresyonunun fazla oluþu
• Bcl-2 onkogeninin varoluþu
• Kromozom 1p’de delesyon olmasý
72
PEDİATRİ
• Burkitt lenfoma çok hýzlý prolifere olan bir tümör olduðundan, masif
abdominal hastalýðý olanlarda metabolik bozukluklar sýk görülür.
(Özellikle hiperürisemi) TUS
• Çocuklarda vena kova süperior sendromunun en sýk nedeni nonhodgkin
lenfomalardýr.
• Tümör lizis sendromunun en sýk gözlendiði lenfoma Burkitt Lenfomadýr.
• NHL'da prognozu belirleyen en önemli faktör, taný anýndaki hastalýðýn
yayýlým derecesidir.
• Ýzole abdominal lezyonlarý olanlarda, kemoterapiye ek olarak kitlenin cerrahi
rezeksiyonu gerekir. Baþ ve boyun tümörlerinde ise radyasyon tedavisi
uygulanmalýdýr.
Notlar
Çocuklardaki lenfomaların çoğu NHL’dır ve NHL’ların en sık görülen tip % 50
küçük hücreli ayrışmamış (Burkitt tip) B hücreli lenfomalardır.
BEYİN TÜMÖRLERİ
• Beyin tümörlerinde görülen bazý ortak semptom ve bulgular vardýr:
- Kusma
- Huzursuzluk
- Letarji
- Ýrritabilite
- Makrosefali
- Ataksi
- Hiperrefleksi
- Kranyal sinir paralizileri ve
- Kilo kaybýdýr.
• SSS tümörleri Avrupa ve ABD’de lösemilerden sonra 2. sýklýkta görülen, ülkemizde
ise lösemi ve lenfomalarý izleyen habis hastalýklardýr.
• Büyük çocuklarda daha çok supratentoriyal beyin tümörleri görülür. Supratentoriyal
tümörlerde ise;
- Baþ aðrýsý
- Vizüel semptomlar
- Konvulziyonlar ve
- Fokal nörolojik defisitler daha ön plandadýr.
• Supratentoriyal orta hat tümörlerinden kraniofaringioma boy kýsalýðýna, gecikmiþ
puberteye veya hormon yetmezliklerine ve görme alaný defektlerine yol açar.
• Posterior fossa ependimomalarýnda sabah kusmalarý tek semptom olabilir.
• Çocukluk çaðý beyin tümörlerinde ilk tercih edilmesi gereken taný yöntemi MRI'dýr.
Astrositoma
• Astrositoma, çocukluk çaðýnda en çok görülen beyin tümörüdür.
• Serebellar astrositomalar SSS tümörlerinin %10-20’sini oluþturur ve ilk 10
yaþta gözlenir. Ýki tipi vardýr:
- Pilositik astrositoma,
- Diffüz veya fibriler astrositoma.
• Pilositik serebellar astrositomalar yavaþ büyür, iyi sýnýrlýdýr ve düþük
gradelidir.
73
PEDİATRİ
Medullablastoma
• Medulloblastoma ve benzer primitif nöroektodermal tümörler,(kýsaca
PNET) çocukluk çaðýnda(7 yaþ altýnda) en sýk görülen yüksek evreli beyin
tümörleridir. TUS
• Çoðunlukla arka çukur yerleþimlidir ve subaraknoid mesafeye yayýlým
gösterir. Homer - Wrigt rozetleri görülür.
• Tüm pediyatrik SSS tümörleri içinde medulloblastoma en sýk SSS dýþýna
yayýlan tümördür. Metastazlarýný BOS yoluyla seeding tarzýnda yapar..
PNET tümörleri yerleþim yerlerine göre özel isimler alabilir.Kemikte Ewing
sarkomu,beyin posterior fossa Medulloblastom,Ýnterkostel sinirde Astkin
tümörü gibi
ÇOCUKLARDA GÖRÜLEN DİĞER ÖNEMLİ MALİGNENSİLER
Ewing Sarkoma
• Çocukluk çaðýnda prognozu en kötü olan malignitedir. TUS
• Ewing sarkomasý, çocukluk çaðýnýn “küçük, yuvarlak, mavi,
hücreli” tümörlerinden birisidir. Diðerleri; TUS
- Rabdomyosarkoma
- Lenfoma ve
- Nöroblastomadýr
• Ewing sarkomada en sýk görülen bulgu, lezyon bölgesinde aðrý ve
kitledir.
• Ortalama 13 yaþ civarýnda en sýk görülür.
• Tüm kemikler tutulabilmekle beraber, en sýk olarak femurda
görülür.
• Tüm bölgelere metesataz geliþebilmekle beraber AC'ler (%38)
kemik (özellikle spina, %31) ve kemik iliði (%11) en sýk metastaz
geliþen yerlerdir.
• Uzun kemiklerin metafizlerinde görülen yaygýn litik lezyonlar, en
sýk görülen radyolojik bulgudur.
• Düz grafide ise sklerotik lezyonlar görülür. Bu sklerotik
lezyonlar periosteal yeni kemik oluþumu sonucu ortaya çkarlar ve
karakteristik “soðan zarý” görünümüne neden olurlar.
Rabdomyosarkoma
• Rabdomyosarkoma, çocukluk çaðýnda en sýk görülen yumuþak doku
sarkomudur ve çocukluk çaðý solid tümörlerinin %10'unu oluþturur. TUS
• En sýk olarak 2-5 yaþlarý arsýnda görülürler ve vakalarýn %70'i 10 yaþýndan
önce taný alýrlar.
• Rabdomyosarkoma, patolojik özelliklerine göre, bazý alt tiplere ayrýlýr.
Bunlar;
- Embriyonal rabdomyosarkoma (%63) (Botiroid sarkoma bu grupta yer alýr)
74
PEDİATRİ
- Alveoler rabdomyosarkoma (%19)
- Pleomorfik rabdomyosarkoma (%1, Pleomorfik rabdomyosarkoma
eriþkinlerde görülür)
- Undiferansiye rabdomyosarkoma (%10)
- Diðerleri (%7)
• Rabdomyosarkomada prognoz;
- Taný anýndaki hastalýðýn yayýlým derecesine
- Primer tutulum bölgesine
- Patolojik alt gruba ve
- Tedaviye yanýta baðlýdýr.
• En iyi prognozlu ve en çok görülen embriyonal tip iken, en kötü prognozlusu
alveolar tiptir.
• Çocuklarda embriyonel rabdomyosarkom en çok baþ boyun bölgesine
yerleþir (iyi prognoz). TUS
Retinoblastoma
• Çocukluk çaðýnda görülen intraoküler tümörlerin ise en sýk nedenidir ve
çocukluk çaðýnda ortaya çýkan körlüklerin %5'inden sorumludur.
• Retinoblastom ile birlikte en sýk görülen malignite osteosarkomdur.
• Retinoblastoma, herediter kanserlerin prototipidir. Yapýlan araþtýrmalarda
retinoblastoma geninin (RB1) 13. kromozomun uzun kolunun üzerinde
olduðu (13q14) saptanmýþtýr. Flexner - Wintersteiner rozetleri görülür.
• En sýk görülen semptom ve bulgular þunlardýr;
- Lökokori
- Strabismus
- Aðrýlý kýrmýzý göz
- Glokom
- Hifema
- Propitozis
• Retinoblastoma vakalarýnýn %20-30'unda bilateral tutulum görülür.
Lökokorinin ayýrýcý tanýsýnda;
- Toxocara canis granülomu
- Astrositik hamartoma
- Prematüre retinopatisi
- Coat's hastalýðý ve
- Persistan hiperplastik primer vitröz düþünülmelidir.
• Retinoblastomada, göz muayenesinde intraoküler kalsifikasyonlar ve vitröz
mayi sýzýntýsý patognomoniktir.
75
PEDİATRİ
GASTROENTEROHEPATOLOJİ
Karın Ağrısı,
- Doğumu izleyen ilk aylarda yineleyen karın ağrılarının en sık nedeni “İnfantil Kolik”
tablosudur.
- 4-16 yaş grubunda ise kronik karın ağrılarının en sık nedeni “ Fonksiyonel karın
ağrısıdır.”
- Süt çocuğu dönemindeki sonraki çocuklarda akut karın ağrılarının en sık nedeni Akut
Gastroenteritlerdir.
♦ Özefagus atrezisinin en sık görülen tipi: Proksimal atrezi-distal fistül.
♦ Özefagus duplikasyonları en sık arka mediastendedir.
♦ Özefagus enfeksiyonlarının en sık nedeni: Candida.
♦ Özefagus yanıklarının en sık nedeni: Alkali maddelerdir ve en
tehlikelisidir.
♦ GÖR: En sık bulgular: Kusma, kilo kaybı, solunum problemleri.
• En spesifik tetkik: 24 saat pH monitörizasyonu.
♦ Akalazya: En sık bulgular: Disfaji, retrosternal göğüs ağrısı, regurgitasyon,
kilo alamama ve ağız kokusu.
• En spesifik tetkik: Özefageal manometre
♦ Midenin en sık konj. Anomalisi: Konj. Pilor stenozu.
♦ GİS atrezilerinde en sık bulgular: Distansiyon, safralı kusma, mekonyum
çıkaramama.
♦ Gis duplikasyonları en sık ileum, çekum ve sağ kolonda görülür. En az
özefagusta görülür.
♦ En sık görülen GİS anomalisi: Meckel divertikülü. En sık komplikasyonu;
kanamadır.
♦ Çocuklarda akut batının en sık nedeni; 2 yaş altında invaginasyon, 2 yaş
üstünde akut apendisittir.
♦ Konstipasyonun en sık nedeni: Nonorganiktir.
♦ Konstipasyonun en sık organik nedeni: Anal fissür.
♦ Konstipasyonun en sık endokrin nedeni: hipotiroidi
♦ İshal+artiritin en sık nedenleri: Salmonella, şigella, yersinia, adenovirus.
♦ Çocuklarda kronik ishalin en sık nedeni: İrritable barsak send.
♦ Çöliak enteropatisinde ilk bulgu:ishal, en sık bulgu; büyüme ve gelişme
geriliğidir.
♦ Çöliak enteropatisinde en sık rastlanan antikorlar: Antigliadin (IgA, IgG),
antiretikülin, antiendomisyum IgA, doku transgulutaminaz ak.
♦ Kistik fibrozisde en sık bulgular: Tekrarlayan AC enfeksiyonları, steatore,
büyüme geriliği.
♦ En sık enfeksiyon etkenleri: 2 yaş altında stafilokok, 2 yaşından sonra
psödomonastır.
♦ En sık pulmoner komplikasyonlar: Bronşektazi, atelektazi ve
hemoptizidir.
♦ En sık görülen konj. Disakkaridaz eksikliği: Sukraz-izomaltaz eksikliği.
76
PEDİATRİ
♦ Hepatit A da ilk bulgu bilirubinüridir.
♦ Hepatit B de ensık deri bulgusu ürtiker, en sık immün kompleks bulgusu
artrittir.
♦ En sık fulminan hepatit: HBV+HDV süperenfeksiyonudur.
♦ YD’da fulminan hepatite neden olan metabolik hastalıklar: Galaktozemi,
Furuktoz intöleransı, Tirozinemi, Neonatal hemokromatozis, respiratuar
zincir defektleri.
♦ Çocuklarda kronik aktif hepatitin en sık nedeni: Otoimmün hepatit ve HBV
enfeksiyonudur.
♦ YD’da ekstrahepatik kolestazın en sık nedeni: Safra yolu atrezisi.
♦ İntrahepatik kolestazın YD’da en sık nedeni: Neonatal hepatit, büyük
çocuklarda en sık neden; HBV enfeksiyonu.
♦ Neonatal hepatiti ekstrahepatik bilier atreziden ayırmada en kesin yöntem:
KC iğne biyopsisi.
♦ GGT’nin normal olduğu tek kolastatik hastalık: Byler hastalığı (Ailevi
intrahepatik kolestaz)
♦ Wilson hastalığında kesin tanı KC bakır düzeyinin tayini iledir.
♦ Wilson hastalığında KC’deki ilk değişiklik: Trigliserid depolanmasına bağlı
yağlanmadır.
♦ Bilier sirozun çocuklarda en sık nedeni: Ekstrahepatik bilier atrezi, Adolesan
ve ileri yaşlarda Kistik fibrozistir.
♦ Postnekrotik sirozun YD’da en sık nedeni: Metabolik hastalıklar ve neonatal
hepatittir.
♦ Portal hipertansiyonun çocuklarda ilk bulgusu: Splenomegalidir.
♦ Reye sendromunda görülmeyen bulgular: Ateş, sarılık ve splenomegalidir.
♦ Pankreatitte en sık komplikasyon: Psödokist, prognozu belirleyen en önemli
faktör hipokalsemidir.
♦ Çocuklarda karındaki kitlelerin en sık nedeni organomegalidir. 1. Sırada
enfeksiyone bağlı hepatomegali, 2. sırada splenomegali vardır.
♦ 3 yaşın altında dalak 1 cm kadar palpe edilebilir. Travmalardan en çok
etkilenen organdır.
♦ Masif splenomegalinin çocuklarda en sık nedeni Kalaazar dır. Erişkinde ise
KML dir.
♦ Dalağı en çok büyüten herediter hemolitik hastalık herediter sferositoz
dur.
♦ Çocuklarda spontan dalak rüptürünün en sık nedeni EMN dur.
♦ Piyojenik batın içi abselerin en sık nedeni; perfore akut apandisit dir.
♦ YD da hematemezin en sık nedeni doğumda anne kanı yutulmasıdır.
♦ Çocuklarda görülen üst GIS kanamalarının en sık nedeni nazofarinks ve
ağız travmalarıdır.
♦ 1 yaşından sonra çocuklarda en sık masif üst GIS kanaması nedeni özefagus
varisleridir.
♦ YD’da rektal kanamanın en sık nedeni anal fissür.
♦ 6ay-3 yaş arası ağrılı rektal kanamanın en sık nedeni invaginasyon, ağrısız
masif rektal kanamanın en sık nedeni Meckel divertikülü.
♦ 3 yaşdan sonra ağrısız rektal kanamanın en sık nedeni jüvenil polipler.
77
PEDİATRİ
♦ Çocuklarda en sık üst GİS kanama nedeni varis kanamaları ve peptik
hastalıklar (özefajit, ülser, gastrit)
İshaller Ve Malabsorbsiyon Sendromları
Akut ishallerin çocukluk döneminde en sýk görülen nedeni viruslardýr (rotaviruslar)
***TUS***
Eðer etken bakteri ise bunlardan ilk sýrayý E.coliler alýr. Özellikle enterotoksijenik E.coli
(ETEC). Bunu Salmonella, Shigella ve Campylobacter jejuni izler. ***TUS***
Paraziter enfeksiyonlar daha çok subakut ve kronik ishale yol açar. Kronik malabsorbsiyon
nedeni olarak en fazla Giardiayý görmekteyiz. ***TUS***
BESÝN ZEHÝRLENMELERÝ***TUS***
Etken
S.aureus
B.cereus (emetik tip)
B.subtilis
Aðýr metaller
(Zn, Cs, Cd, As
Mantarlar
Salmonellalar
C.perfringes
C.botulinum
V.parahemolyticus
E.coli (EP-ETEC)
Y.enterokolitika
Ýnkübasyon süresi Klinik
2-6 saat
Kusma, karýn aðrýsý, ishal, hipotansiyon
1-5 saat
Kusma, bulantý, ishal, karýn aðrýsý, ateþ
yok
15 dk. – 3 saat
Kusma, baþaðrýsý, flushing, ishal
5 dk – 2 saat
Bulantý, kusma, karýn aðrýsý
Birkaç dakikadan
6 saat (muskarinik)
6-24 saat
(amanitik)
12-36 (6-48) saat
8-24 saat
12-36 saat
(6 saat – 8 gün)
12-24 saat
12-72 saat
Campylobacterler
24-36 saat
uzun inkübasyon
dönemi
2-5 gün
Norwalk ajaný
G.lamblia
36-72 saat
1-4 hafta
Rotavirüsler
1-7 gün
Karýn aðrýsý, kusma, ishal, konvülsiyon,
koma, hepatorenal yetmezlik
Ýshal , karýn aðrýsý, ateþ, kusma, septisemi,
lokalize enfeksiyonlar
Ýshal, ateþ yok, karýn aðrýsý, bulantý
Kusma, paraliziler (oküler, faringeal,
respiratuvar)
Bol ishal, karýn aðrýsý, kusma
Kolera benzeri (ETCEC), dizanteri benzeri
(EÝEC, EPC), hemorajik kolitus
Ateþ, karýn aðrýsý, (apandisit benzeri),
dizantesi benzeri sendrom
Kanlý ishal ve öncesinde ateþ, karýn aðrýsý,
bulantý
Kýrýklýk, ateþ, ishal
Akut veya kronik ishal, steatore, karýn
aðrýsý, aðýrlýk kaybý, þiþkinlik
Halsizlik, bulantý, ishal, kusma, ateþ
78
PEDİATRİ
İshalde Ayırıcı Tanı
Görünüm
Ph
RM
Hasar gören
yer
Su kaybı
Etken
Ozmotik
(malabsorb)
Sekretuar
Köpüklü ekşi
kokulu
Su gibi, kokusuz
< 5,5
+
>6
Hasar yok.
Villüs
Kriptlerden
sekresyon artışı
Az
Çok fazla
Dışkıda lökosit
Dışkıda lökosit
yok, ishal açlıkta yok, ishal açlıkta
durur.
devam eder
V.kolera,
ETEC, konj.
Laktaz eks,
Klor diyaresi,
Glukoz-galaktoz nöroblastom,
malabsorb
VIP, karsinoid
Tm, C.
Perfiringens
Virütik
(enterit)
İnvaziv (kolit)
Köpüklü ekşi
kokulu
Lapa gibi, kanlı,
mukuslu
< 5,5
+/-
>6
-
Villüs
Kolon mukozası
Fazla
Fazla
Virus, giardia
Amip, invaziv
bakteri
MALABSORBSIYON SENDROMULARI VE AYIRICI TANI
Gaita özelliği ve klinik tanı ilişkisi
Gaita Özelliği
Doğumdan itibaren bol yağlı.
Doğumdan itibaren sulu.
İlk beslenmeden itibaren sulu.
Buğday, unlu gıdalarla bol yağlı, soluk.
İnek sütünden 24-48 saat sonra diare.
Gastroenterit, akut safhadan sonra devam
eden sulu ishal.
Katı gıdalar veya sukroz içeren
sütten sonra sulu, gazlı.
İB tüm katlarında Eozinofil infilt. Eozinofili,
Klinik Tanı
Kistik fibrozis, Schwachman
Diamond send.
Klor kaybeden diare
Primer laktaz eksikliği, glukozgalaktoz malabs
Çöliyak hastalığı
İnek sütü intoleransı/alerjisi
Sekonder laktoz intoleransı
Sukroz-izomaltaz eksikliği
Eozinofilik kolit
79
PEDİATRİ
PEDİATRİK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ
• Maksimal dilüe idrarýn özgül aðýrlýðý 1002’dir. (Osmolalitesi 50 mOsm/kg.)(Yeni
doðanda 20 ye kadar dilue edilebilir)
• Maksimal konsantre idrarýn özgül aðýrlýðý 1035’dir. (Osmolalitesi 1200 mOsm/kg.)
• Dilüe ve konsantre olmayan (izostenüri) idrarýn özgül aðýrlýðý 1010’dur.(Osmolalitesi
300 mOsm/kg.)
• Lökosit silendirleri genellikle piyelonefrit ve interstisyel nefritte görülür.
• Hiyalen ve granüler silendirler ise böbrek hastalýðýnýn tanýsýný göstermez, oligüriye
neden olan herhangi bir durumda oluþabilirler.
• Mikroskopide; sadece hekzogonal sistin kristalleri sistinüri tanýsýný koydurur. Diðerleri
nonspesifiktir.
• Ýki yaþ ve üzerindeki çocuklarda GFR’nin normal deðeri 120 ml/dk/1.73 m2 dir.
• Ýdrar proteini 150 mg/24 saatten veya 4 mg/m2/saatten az olmalýdýr. Protein/kreatinin
oraný 0.2’den küçük olmalýdýr.
• Normalde böbrek tübülusundan tam olarak reabsorbe edilmesi gereken maddelerin
idrarda bulunmasý tübüler disfonksiyonu gösterir.
• Bu maddeler;
- glukoz,
- aminoasitler ve
- B2-mikroglobulindir.
- Üretra ve mesanenin görüntülenmesinde en doðru yol sistoskopidir.
• Böbrek biyopsisi, böbrek hastalýklarýnýn histolojik tanýsý için gerekli kesin ve son
çalýþmadýr.
• Perkütan böbrek biyopsisinin kontrendike olduðu durumlar ise kanama bozukluklarý
ve tek böbrek varlýðýdýr.
• Böbrekte kan akýmý ölçümünde para amino hippurik asit (PAH) kullanýlýr.
• Glomerüler filtrasyon hýzýný ölçmede kullanýlan en ideal madde inülindir. Fakat klinikte
en sýk kullanýlan endojen bir madde olan keratinindir. TUS
Hematüri;
• Israr eden ve büyük büyütme ile her sahada 5 veya daha fazla eritrosit saptanmasý
mikroskopik hematüri olarak tanýmlanýr
• Çocukluk yaþ grubunda mikroskopik hematürinin en sýk nedeni idiyopatik
hiperkalsiüridir.
• Dismorfik çentikli eritrosit veya eritrosit silendirlerinin varlýðý glomerüler kanama
için daha spesifiktir.
Proteinüri
• Ýdrarda protein varlýðý þeklinde tanýmlanýr.
• Postural proteinüri çocuklarda ve genç eriþkinlerde %5-10 dolayýnda görülür.
(Proteinürinin en sýk nedeni)
• Ýdrar daldýrma çubuklarý spesifik olarak albümin varlýðýný gösterir. Bu yöntemle
tübüler glukoprotein veya globulinler saptanamaz.
Oligüri
• Ýdrar miktarýnýn 250 ml/m2/gün’den az olmasýdýr
• Oligüri, akut böbrek yetmezliðinin en sýk rastlanan bulgusudur.
80
PEDİATRİ
Poliüri
• Böbrek konsantrasyon yeteneðinin bozulduðu hastalýklar ve diüretik kullanýmý
poliürinin en sýk görülen nedenidir.
YENÝDOÐAN BÖBREK HASTALIKLARI
• Yenidoðanda böbrekte dilüsyone etme yeteneði (su atma) iyidir, konsantrasyon
yeteneði (solüd atma) ise sýnýrlýdýr. Bunun için bebeðe verilen anne sütü dýþý
besinler sulandýrýlarak solüd yükü azaltýlmaya çalýþýlmalýdýr.
• Yeni doðan üriner sistemin farklýlýklarý ise; kan kreatinin ve kreatinin klirensinin
normalden düþük, plazma renin, anjiotensin, aldosteron ve prostoglandin
düzeyleri ise normalden yüksek oluþudur.
• Perinatal sorunlar (asfiksi gibi) yenidoðanda akut böbrek yetmezliðinin en sýk
nedenidir. Multisistem tutuluþ prognozu kötüleþtirir.
• Konjenital kalp hastalýðý, konjestif kalp yetmezliði veya hipoperfüzyon tablosunda
geliþen akut böbrek yetmezliði kötü sonuçludur.
• Konjenital renal anomaliler (displazi gibi) genellikle yenidoðan döneminden
sonra akut böbrek yetmezliði yapar.
• Obstrüktif nefropati, akut böbrek yetmezliði yapmasý için posterior üretral valve
gibi bilateral olmalýdýr.
• Yenidoðan akut böbrek yetmezliðinde sonuç genellikle iyidir. Kötü prognoz
gösteren faktörler multisistem organ yetmezliði, eþlik eden konjenital kalp
hastalýðý ve diyaliz gereksinimidir.
ÜRÝNER ANOMALÝLER
• Üreter tomurcuðundan;
- Mesane trigonu
- Üreter
- Renal kaliksler ve pelvis
- Toplayýcý kanallar geliþirken,
•
•
•
•
•
•
Metanefrojenik blastemden;
Glomerüllerin epitelyal hücreleri
Proksimal ve distal tübüller
Henle loopu geliþir.
Renal anomalisi olan fetus için oligohidroamnios önemli bir bulgudur.
Yenidoðanlarda karýnda asitin en sýk nedeni konjenital idrar yollarý
anomalileridir.
RENAL ANOMALÝLER
• Baþlýca renal anomaliler;
- Renal agenezi
- Renal hipoplazi
- Renal displazi
- Polikistik böbrek hastalýðý
• Polikistik böbrek hastalýðýnýn OR veya OD geçiþ gösteren 2 formu vardýr.
• OR formda, vakalarda genellikle pulmoner hipoplazi de vardýr ve ilk 1 yýl
içerisinde kaybedilirler.
81
PEDİATRİ
• En sýk karaciðerde kistik oluþumla beraber seyreder.
• OD formda prognozu, polikistik böbrek hastalýðýna eþlik eden ve periportal fibrozis
ve bilyer duktus obstruksiyonu ile karakterize KC hastalýðý belirler.
• Yenidoðan döneminde batýnda benign kitlelerden en sýk rastlanan konjenital
hidronefroz 2. sýklýkta rastlanan ise polikistik böbrektir.
• Yenidoðanda büyük böbrek nedenleri;
- Hidronefroz (en sýk)
- Polikistik böbrek
- Multi kistik böbrek
- Renal arter ve ven trombozu
- Perirenal hematom
- Wilms tümörü’dür.
ÜRETER ANOMALÝLERÝ
• Üreteropelvik bileþke obstrüksiyonu Çocuklarda üriner sistem obstruksiyonlarýnýn
en sýk görüldüðü bölge, üreteropelvik bileþkedir.
Prune-belly sendromu (Eagle-Barret Sendromu)
- Karýn duvarý kaslarýnýn olmamasý
- Üriner sistem anomalileri
- Kriptorþidizmden oluþur.
• Prune-Belly Sendromunda obstruksiyon olmadan dilatasyon vardýr.
Konjenital vezikoüreteral reflü (VUR)
• VUR, voiding sistoüretrogramda görülen reflünün derecesine göre 5'e ayrýlýr.
I. Sadece üretere reflü vardýr
II. Dilatasyon olmadan üreter, pelvis ve kalikslere reflü vardýr.
III. Üreter, pelvis, kalikslerde reflü ve ek olarak üreter ve pelviste hafif veya orta
derecede dilatasyon vardýr.
IV. Üreter, pelvis, kalikslerde reflü ve dilatasyon ve kaliks uçlarýnda küntleþme
vardýr.
V. Üreter, pelvis ve kalikslerde ileri derecede reflü ve dilatasyona ek olarak,
üreterlerde kývrýlma (tortuosite), kaliks uçlarýnda silinme vardýr.
Posterior üretal valv
• Posterior üretral valv, erkek çocuklarda mesane çýkýþýnda obstruksiyona neden
olarak, idrar çýkýþýný engeller.
• Posterior üretral valv yenidoðanda idrar retansiyonunun en sýk nedenidir.
• Posterior üretral valv tanýsý, VSUG veya üretroskopi ile konur.
• Posterior üretral valvi olan vakalarýn %60’ýnda sekonder VUR görülür. Kesin
tedavi cerrahidir.
AKUT BÖBREK YETMEZLÝÐÝ (ABY)
• ABY, böbrek fonksiyonlarýnda ani bozulma ve buna baðlý olarak metabolik
artýklarýn birikmesi ile karakterize bir klinik durumdur.
• ABY, hipovolemi veya þoka baðlý ise, genellikle oligüri vardýr.
• Eðer böbreðin toksik veya inflamatuar hasarýna baðlý ise, idrar çýkýþý azalmýþ
veya normal olabilir.
82
PEDİATRİ
• Nefronun iskemik veya toksik hasarýnýn neden olduðu ABY, genellikle "akut
tübüler nekroz" (ATN) olarak adlandýrýlýr.
• Çocuklarda akut renal yetmezliðin en sýk nedeni prerenal nedenlerdir,
bunlardan da en sýk olaný ishal ve kusmalara baðlý geliþen dehidratasyondur.
Komplikasyonsuz düzelme oranlarý en yüksek renal yetmezlik nedenleri de
bunlardýr.
• Akut böbrek yetmezliðinde görülen baþlýca laboratuar bulgular;
- Artmýþ BUN ve kreatinin
- Hiperpotasemi
- Hiperfosfatemi
- Hipokalsemi
- Asidoz, anemi
- Hipertansiyon
- Hiponatremi
- Hipermagnezemi
- ve iyileþme evresinde hiperkalsemi görülebilir.
• ABY'nin intrinsik renal nedenleri; nefrotoksik, inflamatuar veya renovaskuler
bozukluklardýr.
- Hemolitik üremik sendrom oyun çaðý çocuklarda böbrek yetmezliðinin en sýk
nedenidir.
• Postrenal nedenler ise; üriner sistemin obstruktif lezyonlarýdýr.
• Ýdrar sedimentinin incelenmesi de, ABY'nin nedeninin belirlenmesinde oldukça
yardýmcýdýr.
• Oligüri, idrar volümünün;
- Çocuklarda 0,8 ml/100kcal/saatten
- Ýnfantlarda 1 ml/kg/saatten
- Adölesan ve eriþkinlerde 400 ml/günden az olmasýdýr.
• Akut böbrek yetmezliðinin üremik komplikasyonlarýndan en sýk görüleni GIS
kanamalarýdýr.
• ABY'de katabolizma artýþýna, hemolize, asidoza ve kan ürünlerinin transfüzyonuna
baðlý olarak, hücrelerden potasyum salýnýmý sonucu hiperkalemi geliþimi sýk
görülür.
• Akut böbrek yetmezliðinde hiper potasemi acil tedavi gerektirebilir. Acil
tedavide;
- i.v. kalsiyum klorür (ilk): kalbi korur.
- Glukoz + insülin: Hücre içine K+ alýmýný artýrýr.
- NaHCo3→Hücre içine K+ alýmýný artýrýr.
- Reçineler (kayeksalat)
- Diyaliz
Akut böbrek yetmezliğinin nedenleri: En sık prerenal böbrek yetmezliği görülür.
♦ Yenidoğanlarda en sık ABY nedeni; asfiksi, sepsis, dehidratasyon, GÜS’in obstriktif
hastalıkları ve KKY’dir.
♦ Süt çocukları ve çocuklarda en sık prerenal ABY nedeni ishal ve kusma sonucu
oluşan dehidratasyondur.
♦ 5-15 yaş arasında en sık ABY nedenbi AGN’dir.
83
PEDİATRİ
ABY Ayrımında İdrar İndeksleri
İdrar osmolaritesi (mosm)
İdrar Na (mEq/L)
İdrar / plazma Kreatinin (Ucr/PCr)
BUN / PCr
Fraksiyone Na Excresyonu (FENa)
Renal yetmezlik indeksi (RFI)
İdrar osm / Plazma osm
İdrar dansitesi
Prere nal
>500
Renal
<350
<20
>40
>15/1
<1
<1
>1,5
>1020
>40
<20
10/1
>2
>2
<1,5
1010-1016 (izostenüri)
ABY’ de Diyaliz Endikasyonları
1. Sıvı ve tuz retansiyonu (pulmoner ödem, KKY Tedaviye dirençli HT)
2. Hiperkalemi (Tedaviye yanıtsız K+>7 meg/L, özellikle EKG değişiklikleri
varsa)
3. Ciddi metabolik Asidoz
4. Tümör lizis sendromunda ciddi hiperürisemi hiperfosfatemi ve
hipokalsemi)
5. Ciddihipo-hiper natre mi
6. Üremik bulguların varlığı (Perikardit, ensefalopati, GIS kanama)
7. Eksojen toksinler (salisilat, etilenglikol, lityum)
HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ
Ýlaç
Kalsiyum
Etkisi
Kardiyak membran
stabilizasyonu
Salbutamol
Potasyumun hücre
içine girmesi
Potasyumun hücre
içine girmesi
Bikarbonat
Glukoz ve
insülin
Sodyum
poliesteren
sulfonat
(Kayekselat)
Potasyumun hücre
içine girmesi
Barsaktan potasyum
atýlmasý
Doz
Kalsiyum glukonat (%10) 0,5-1
mL/Kg
2-10 dakikada iv
4 ug/kg,
nebülizer veya iv
Sodyum bikarbonat
2-3 mEq/kg,
30-60 dakikada iv
Glukoz 0,5 g/kg + insülin 0,1
U/kg, 30 dakikada iv
1g/kg oral veya rektal %70
sorbitol veya %5 dekstroz
içinde
Kopmlikasyon
Bradikardi,
Hiperkalsemi
Taþikardi
Hipernatremi,
sývý yüklenmesi
Hiper veya
hipoglisemi
Kabýzlýk,
hipernatremi
84
PEDİATRİ
HEMOLÝTÝK ÜREMÝK SENDROM (HÜS)
• HÜS, klasik olarak; TUS
- Akut böbrek yetmezliði
- Mikroanjiopatik hemolitik anemi ve
- Trombositopeni, triadý ile karakterizedir.
• HÜS, dializ gerektiren ABY'nin en sýk nedenidir. Oyun çaðýndaki çocuklarda En
sýk ABY nedeni (ABD)
• HÜS'un karakteristik histopatolojik bulgusu, böbrek, beyin, deri, pankreas,
kalp, dalak ve adrenal bezler gibi önemli yapýlarý tutan trombotik
mikroanjiopatidir.
• Klasik HÜS'lü hastalarýn çoðunda, GIS hastalýðý, E. coli enfeksiyonu ile iliþkilidir.
Vakalarýn büyük kýsmýndan da, E. coli 0157:H7 suþu sorumludur. TUS
• Gastrointestinal bulgularla karakterize prodromal dönemden sonra, HÜS'lu
vakalarýn çoðunda;
- Hematüri
- Proteinüri
- Orta derecede böbrek yetmezliði
- Anemi ve
-Trombositopeni görülür.Hastalarda kanama zamaný uzar.Ancak aPTZ , PZ
pek etkilenmez. (DIC te bunalrýn tüketim koagulopatisine sekonder çok
uzadýðýný hatýrlayalým)
• Hemolize baðlý olarak indirekt hiperbilirubinemi ve sarýlýk görülebilir.
• Lökositoz sýk görülen bir laboratuvar bulgusudur.
• Vakalarýn yaklaþýk üçte birinde SSS tutulumu olur.
- Ýrritabilite
- Kiþilik deðiþiklikleri
- Sersemlik
- Konvulziyonlar
- Geçici kortikal körlük
- Hemiparezi ve
- Koma, en sýk görülen SSS bulgularýdýr.
• Kardiyak tutulum nadirdir ve genellikle kardiyomyopati, anevrizmalar veya
myokorditle karakterizedir.
• Pankreatik disfonksiyona ve insülin eksikliðine baðlý diyabetes mellitus ortaya
çýkabilir.
• HÜS seyrinde etkilenen diðer organ sistemleri ise KC, iskelet kasý ve gözdür.
-Tedavi :Plazmaferez,genel destek (plasma,trombosit susp ...),dializ
KRONÝK BÖBREK YETMEZLÝÐÝ
• Kronik böbrek yetmezliði (KBY), metabolizma, hormonal regülasyon ve organ
sistem fonksiyonlarýnda bozukluklarla karakterize semptomlar kompleksine
neden olur.
• Ýnfantlarda ve küçük çocuklarda, böbreðin ve üriner sistemin konjenital anomalileri
ile ailevi hastalýklar, en sýk görülen nedenler iken(ABD de) Türkiyede en sýk sebep
VUR (vesiculoureteral reflü ve buna baðlý geliþen Kr.Pyelonefritlerdir.), büyük
çocuklarda glomerülonefritler en sýk nedendirler.
85
PEDİATRİ
• Ýlk 5 yaþta kronik böbrek yetmezliðinin en sýk nedeni, Jüvenil Nefronoftizidir.(H
erediter (kalýtýmsal) böbrek anomalileri içinde en sýk olandýr.
• Böbrek yetmezliðinde, normalde atýlmasý gereken çok sayýda madde, vücutta
birikmeye baþlarlar. Bu maddeler;
- BUN
- Kreatinin
- Ürik asit
- Potasyum
- Fosfor
- H+ iyonlarý
- Sodyum klorür ve
- Su'dur.
• Altta yatan böbrek hastalýðýnýn tanýsýnda ve tablonun akut mu yoksa kronik mi
olduðunun belirlenmesinde en uygun taný yöntemi böbrek biyopsisidir.
• Çocuklarda, böbrek yetmezliðinin önlenmesi ve tedavi edilmesi gereken
komplikasyonlarý;
- Metabolik asidoz
- Kalsiyum ve fosfor metabolizmasý bozukluklarý
- Renal osteodistrofi
- Hipertansiyon
- Anemi ve
- Beslenme ve geliþme bozukluklarýdýr.
• KBY'de hipertansiyon geliþiminden sorumlu mekanizmalar þunlardýr;
- Su ve tuz retansiyonuna baðlý volüm artýþý ***** (en sýk)
- Böbreklerden renin salýnýmýnýn artýþý
- Sempatik sinir sistem aktivitesinin artýþý
- Böbreklerde vazodilatatör prostaglandin ve kininlerin üretiminin azalmasý
• KBY'de görülen aneminin en önemli nedeni, böbreklerde eritropoetin üretiminin
azalmasýdýr. TUS
• KBY’de görülen renal osteodistrofinin en sýk nedeni hiper fosfatemidir. TUS
.Fosfor atýlým yeri primer böbrektir.GFR azaldýðýnda atým azalýr.Buna sekonder
P artar. Buna sekonder olarak Sekonder hiperparatiroidi geliþir.Bunun sonucu
da renal osteodistrofidir.
*Çocuklarda kronik böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni VUR(Vezikoüreteral
Reflü)’dur.VUR’un en sýk nedeni ise mesane içinde üreterlerin ilerlediði
bölümdeki kaslarýn yetersizliðidir.
KBY’de GFR Deðerlerine Göre Elektrolit Deðiþiklikleri
Tüm Testler Normal
Üre ve Kreatinin Yükseliþi
Ca’da düþme,P’da yükseliþ
K’da Yükselme
Na ve Cl ‘da düþme
GFR>30 ml/dk
GFR<30 ml/dk (ilk etkilenenler)
GFR<20 ml/dk
GFR<10 ml/dk
GFR<5 ml/dk ( en son etkilenenler)
86
PEDİATRİ
Çocuklarda Son Dönem Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Herediter
Hastalıklar
Nefronoftizi -Medüller Kistik HastalıkKonjenital Nefrotik sendrom
Alport Sendromu
Nefropatik ve jüvenil Sistinozis
Primer Okzalozis ve Okzalüri
Polikistik Böbrek Hastalığı (infant ve adult)
Nail -Patella sendromu
GLOMERÜLER HASTALIKLAR
Glomerülonefrit
• Histolojik olarak glomerülonefrit, glomerüllerin inflamasyonudur.
• Glomerülonefritlerde hematüri ve glomerülopatilerde proteinüri ön plandadýr.
• Glomerülonefritin klasik formu, “akut poststreptekoksik glomerülonefrittir”
(APSGN).
Akut Poststreptekoksik Glomerülonefrit (APSGN)
• APSGN, grup A streptekoklarýn bazý belirli suþlarýnýn neden olduðu, farengeal
veya deri enfeksiyonlarýndan sonra, 1-3 haftalýk latent periyodu takiben
ortaya çýkar.
• APSGN, esas olarak çocukluk çaðýnýn hastalýðýdýr. Ve en sýk 7 yaþ civarýnda
görülür.
• APSGN, bir diffüz proliferatif glomerülonefrittir.
• APSGN'de hastalarýn veya ailelerin ilk dikkatini çeken ve genellikle paniðe
yolaçan bulgular, periorbital ödem ve gross hematüridir (idrar çay
rengindedir).
Diðer önemli semptom ve bulgular ise þunlardýr:
- Hipertansiyon
- Oligüri
- Ýdrarda eritrosit kümeleri
- Proteinüri
- Baþaðrýsý, Halsizlik
- Yan Aðrýsý
- Ateþ
• Ýdrar sedimentinde eritrosit silendirlerinin görülmesi karakteristik olarak kabul
edilir.
• APSGN’de ilk bulgu ve en sýk bulgu hematüridir.En geç sona eren bulgu da
budur.Mikroskopik hematüri bazen 2 sene kalabilir.
• APSGN’de hipertansiyonun nedeni su ve sodyum tutulumu, prostaglandin azalmasý
ve jeneralize vazospazmdýr. Renin Aldosteron seviyeleri yüksek deðildir.
• APSGN’de elektrolit bozukluklarý ise; hiperpotasemi hiperfosfatemi, hipokalsemi,
asidoz, hiperürisem ve hiponatremi (dilüsyonel)’dir.
• APSGN’de rutin izlemede en sýk takip edilen parametre Eritrosit Sedimantasyon
hýzýdýr. C-reaktif protein düzeyleri ise normal’dir.
• APSGN’de en geç kaybolan bulgu mikroskopik hematüridir ve 1 yýla kadar
uzayabilir.
87
PEDİATRİ
• APSGN’de akut dönemde en önemli ölüm nedeni hipertansiyona baðlý kalp
yetersizliði ve ensefalopatidir.
• Glomerulonefritler içerisinde prognozu en iyi olanýdýr.
• APSGN'de görülen önemli laboratuvar bulgularý ise þunlardýr;
- Lökositoz
- Hafif anemi
- Sedimentasyon yüksekliði
- Serum BUN ve Creatininde yükselme
- Serum total hemolitik kompleman (CH50) ve C3 düzeylerinde azalma.
- Streptokok antijenlerine karþý olan antikor düzeylerinde artma (deri
enfeksiyonlarý için en duyarlý olan antihyalüronidaz ve antiDNAaz'dýr.
• Elektron mikroskobik incelemede “subebiteliyal humps” olarak adlandýrýlan
elektrodens nodüller görülür.
• Hastalýðýn baþlangýcýnda aðýr oligüri ve anemi kötü prognoz iþaretidir.
• APSGN’nin en geç düzelen bulgusu mikroskobik hematüridir.
• APSGN'de tadavi semptomatiktir;
- Sývý ve tuz kýsýtlamasý
- Diüretik (furosemid vb.)
- Antihipertansif ilaçlar (hidralazin ve nifedipin)
- Streptokokal enfeksiyonun devam ettiði vakalarda antibiyotik kullanýlýr.
- Antibiyotiklerin, nefritin süresi üzerine etkisi yoktur.
• Bir yýldan daha fazla hematüri ve proteinüri devam ediyor ve böbrek
fonksiyon bozukluðu da saptanýyorsa kronik nefrit söz konusudur.
Iga Nefropatisi (Berger Hastalıðı)
• IgA nefropatisi, çocuklar ve eriþkinlerde en sýk görülen primer glomerülonefrit
formudur.
• Erkeklerde 9 kat daha fazla görülür.
• IgA nefropatisinde en sýk görülen klinik semptom ve bulgular þunlardýr:
- Ýntermitan veya rekürren gross hematüri ataklarý.
• Gross hematüri karakteristik olarak bir ÜSYE sýrasýnda veya hemen sonra
ortaya çýkar ve günler sonra spontan olarak kaybolur.
• APSGN'de ise hematüri, farenjitten 1-2 hafta sonra ortaya çýkar.(otoimmunite
Ag-Ab komlplex oluþma süresi)
- Proteinürili veya proteinürisiz mikroskobik hematüri
- Bazen ataklar sýrasýnda alt kadran aðrýsý.
• Tekrarlayan mikroskopik veya makroskopik hematürinin en sýk nedeni IgA
nefropatisidir.
• Klinikte hipertansiyon ve ödem genellikle yoktur.
• Kesin taný renal biyopsi ile konulur.
• Hastalýkta kötü prognoz bulgularý ise þunlardýr;
- Aðýr proteinüri
- Patolojik incelemede diffüz mezengial proliferasyon olmasý
- Sklerotik veya kresentrik glomerül oranýnýn fazla olmasý.
• Tedavide genellikle kortikosteroidler ve IVIG kullanýlýr.
88
PEDİATRİ
Henoch-schönlein Purpurası (Hsp)
• Artrit, tipik döküntü, kolik tarzýnda karýn aðrýlarý, ve renal tutulumla
karakterize Henoch-Schönlein Purpurasý , küçük damarlarý tutan, bir IgA
aracýlý vaskülittir. TUS
• Henoch-schönlein purpurasý çocukluk çaðýnýn en sýk rastlanan vaskülitidir.
• Vakalarýn yaklaþýk yarýsýnda döküntüye ek olarak el, ayak ve periorbital
bölgelerde anjioödem, artrit, GIS tutulumu ve renal tutulum görülür.
• Henoch-Schönlein Purpurasýnda laboratuarda; sedimentasyon yüksektir,
lökositoz, eozinofili, ASO yüksekliði gözlenebilir, serum IgA artabilir.
Kompleman, koagülasyon sistemleri, trombositler tamamen normaldir.
TUS
• HSP artriti, özellikle alt ekstremitenin büyük eklemlerini tutar ve gezici
tarzdadýr. Büyük bir oranda sekel býrakmadan iyileþir.
• Ýnvajinasyon (genellikle ileokolik) HSP'nýn korkulan bir komplikasyonudur
ve barsak infarktüsü ve perforasyonuna neden olabilir.
• Hipertansiyon, belirgin proteinüri ve nefroz, renal tutulumun kötü prognostik
bulgularýdýr.
• Artritin tedavisinde NSAID'ler kullanýlabilir. GIS tutulumu olan veya
komplikasyon geliþen vakalarda kortikosteroidler endikedir.
Alport Sendromu
• Progresif herediter nefrit olarak da bilinen Alport sendromu; (X baðlý
dominant) Her ili cins tutulur.Ancak erkek çocuklar daha kötü etkilenir.
- Glomerülonefritler
- Sensorinöral saðýrlýk
- Oküler anomaliler (anterior lentikonus, perimaküler pigmenter
deðiþiklikler) ile karakterizedir.
• Hastalýðýn önemli senptomlarý;
- Hematüri
- Proteinüri ve
- Progresif böbrek yetmezliðidir.
• Duyma bozukluluðu 10-15 yaþlarýna kadar gecikebilir.
• Erkekler, kýzlara göre daha fazla etkilenirler.
• Alport sendromlu kýzlarýn büyük kýsmýnda, persistan mikroskobik hematüri,
genellikle hastalýðýn tek bulgusudur ve kýzlarda son evre böbrek yetmezliði
çok nadirdir.
• Erkeklerde ise, erken çocukluk döneminde persistan mikroskobik veya
rekürren makroskopik hematüri ortaya çýkar ve 20-30 yaþlarýnda sonevre böbrek yetmezliði geliþir.
Nefrotik Sendrom
• Nefrotik sendrom; TUS
- Þiddetli proteinüri
- Hipoalbuminemi
- Ödem
- Hiperlipidemi
• Þeklindeki klinik bulgularla karakterize bir durumdur.
• Proteinüri renal hasarý en iyi gösteren idrar bulgusudur.
89
PEDİATRİ
• Nefrotik sendrom nedenleri, primer (idiyopatik) ve sekonder olarak ikiye
ayrýlýrlar.
• Çocuklarda sekonder nefrotik sendromun en sýk nedeni enfeksi-yondur.
• Nefrotik sendromun en sýk görülen baþlangýç bulgusu, göz kapaklarýnda
(genellikle sabahlarý daha belirgindir), genital yapýlarda, bacaklarda ve
ayaklarda ödemdir. Periferik ödem karakteristik olarak yumuþaktýr ve
"gode" býrakýr.
• Peritonitlerde en sýk etken streptokokus pnömonia’dýr. (Komlemanýn B-D
proteinlerinin ki bunlar alterne yolda görevlidir ;idrarla atýlýmlarý artar.)
• Nefrotik sendromda proteinürinin derecesinin belirlenmesinde "altýn standart"
olan laboratuvar testi, 24 saatlik idrarda protein miktarýnýn tayinidir.
• Nefrotik düzeyde proteinüri (idrarla protein atýlýmýnýn);
- Çocuklarda 40 mg/m²/saatten veya 50 mg/kg/gün'den
- Eriþkinlerde 3,5 gram/24 saatten fazla olmasýdýr.
• Ödem; plazma albumin konsantrasyonu, yaklaþýk 2 gr/dl'nin altýna indiðinde
klinik olarak belirgin hale gelir.
• Nefrotik sendromlu vakalarda renal, pulmoner veya periferal arter ve
venlerde tromboz vardýr.
• Nefrotik sendromla birlikte en sýk görülen malignensi hodgkin
lenfomadýr.
• Nefrotik sendromda, idrarla kaybedilen diðer bir grup protein de, önemli
metal ve hormon baðlayýcý proteinlerdir.
• Minimal Change Hastalýðý, çocuklarda nefrotik sendromun en sýk nedeni
iken membranöz glomerülonefritler, 60 yaþýn üzerinde nefrotik sendromun
en sýk nedenidir. TUS
Minimal Change Hastalığı
• "Lipoid nefroz" olarak da adlandýrýlan minimal change hastalýðý, çocuklarda
primer idiyopatik nefrotik sendromun en sýk nedenidir. TUS
• En fazla 2-6 yaþlarý arasýnda görülür.
• Minimal Change hastalýðýnda gross hematüri veya eritrosit kümeleri kesinlikle
görülmez.
• Minimal Change Hastalýðýnda etyoloji çoðu zaman idyopatiktir.
• Semptomlar baþlangýçta sabahlarý göz kapaklarý ödemi ve skrotal ödem
olurken sonralarý oligüri, tartý alýþý, ve hepatomegali geliþebilir.
• Kan basýncý normaldir.
• Selektif proteinüriye yol açan en sýk nefrotik sendrom tablosudur.
• Serum C3 düzeyleri normaldir. TUS
• Elektron mikroskobisinde glomerüler kapiller epitelyal hücrelerin ayaksý
uzantýlarýnda, efasman (silinme) görülür.
• Minimal change hastalýðýnda hastaneye yatýþ endikasyonlarý þunlardýr;
- Diüretik tedavi gerektiren anazarka tarzýnda ödem
- Oral medikasyon uygulanamamasý
- Peritonit benzeri enfeksiyonlar
- Renal biyopsiye gerek duyulmasý
• Ödem tedavisi için diüretik tedavisi ve diyette kýsýtlama (tuz kýsýtlamasý)
gerekir.
90
PEDİATRİ
• En sýk kullanýlan diüretikler, loop diüretiklerdir (furosemid).
• Minimal Change hastalýðýn karakteristik özelliklerinden birisi de, steroid
tedavisine çok iyi yanýt vermesidir.
Fokal Segmental Glomerüler Skleroz (Fsgs)
• FSGS, nefrotik sendromlu çocuklarýn %7-15'inde görülür ve çocuklardaki
nefrotik sendromun 2. en sýk nedenidir.
• AIDS’le iliþkili ve eroin kullanýmýna sekonder geliþen nenfrotik sendrom
tablosunun en sýk nedenidir.
• Glomerüler yumakta fokal ve segmental skleroz ve mezengial matriks ve
bazal membranda artýþ görülür.
• Lezyonlar en sýk jukstaglomerüler aparatta görülür.
• FSGS tübüler fonksiyonlarý en çok bozan glomerulopatidir.
• FSGS'u olan vakalarýn büyük kýsmýnda (%50-70), persistan proteinüri, GFR'da
progresif azalma ve tedaviye yanýtsýz hipertansiyon görülür.
• Transplante edilen böbrekte de FSGS'un tekrarlama riski %40 gibi yüksek
bir orandadýr.
• Steroide dirençlidir.
Membranoproliferatif Glomerülonefrit (Mpgn)
• Çocuklarda glomerülonefritlere baðlý olarak meydana gelen nefrotik
sendromlarýn en sýk görülenidir.
• C3 düzeylerinde perzistan bir azalma, MPGN'in karakteristik bir
bulgusudur.
• Bazal membranda çift kontur görünümü tipiktir. TUS
• Poststreptokokal glomerülonefritte ise, C3 düzeylerinde geçici bir azalma
vardýr.
• MPGN'de prognozu belirleyen faktörler hipertansiyon, GFR'de azalma ve
nefrotik sendomdur.
Membranöz Glomerülonefrit (Mgn)
• MGN, daha çok büyük çocuklarda ve adölesanlarda görülür.
• MGN, çok sayýda enfeksiyonla iliþkili olarak (en sýk hepatit B) ortaya
çýkabilir.
• Vakalarýn büyük kýsmýnda serum kompleman konsantrasyonlarý normaldir.
TUS
• Ýmmunofluoresan mikroskobide de kapiller looplar boyunca, IgG ve C3
depolanmasý ile, diffüz granüler boyanma görülür. Anacak plazma C3
düzeyi normaldir.
• Spontan remisyonun en sýk gözlendiði glomerulonefrittir.
Konjenital Nefroz (Fin Tipi Nefrotik Sendrom)
• Glomerüler deðiþiklikler; kapiller duvarlarýnda kalýnlaþma, glomerüllerde
proliferasyon ve kresent oluþumudur.
• Hastalýðýn patogenezi anlaþýlamamýþtýr.
• Konjenital nefrozlu infantlarda genellikle düþük doðum aðýrlýðý, kranyal
sütürlerde geniþleme, ossifikasyonda gecikme ve orta derecede ödem
vardýr.
• Masif proteinüri ve hiperlipidemi görülmesi kuraldýr. Hematüri sýk görülür.
91
PEDİATRİ
• Fatal seyirlidir. Hastalar 1-2 yýl içinde enfeksiyon, ishal gibi araya giren
komplikasyonlardan kaybedilirler.
• Tüm nefrotik Sendromlu Vakalarda Görülebilecek Komplikasyonlar
- Akut böbrek yetmezliði
- Hipertansiyon
- Hiperkoagülasyon tablosu (renal ven trombozu pulmoner emboli)
- Spontan bakteriyel peritonit (en sýk neden pnömokok)
- Malnütrisyon
- Ýmmünizasyonla alevlenme
- Steroide ve antimetabolitlere baðlý toksisite
Üriner sistem Taşlarında Röntgen ve USG Bulguları
Nefrotik sendromda bakteriyel enfeksiyona yatkýnlýk nedenleri
1. Hümöral defans sisteminde bozukluk;
a. Ýdrarla kayýp nedeniyle IgG azalýr.
b. Ýdrarla Faktör B kaybý nedeniyle konak defansýnda çok önemli rol
oynayan alternan kompleman yolu bozulur.
2. Nefrotik plazmada lenfosit fonksiyonu bozulur.
3. Kapsüllü bakterilerin opsonizasyonu bozulmuþtur.
4. Steroid ve immünsupressif tedavi ile immün sistem baskýlanýr.
Nefrotik sendromda tromboza yatkýnlýk nedenleri
1. Ýdrarla kayýp nedeniyle; ATIII eksikiği, protein C ve S eksikiği, F XI ve
XII eksikiği, heparin kofaktör eksikiği
2. Nefrotik plazma heparin ile antikoagülasyona dirençlidir.
3. Trombositlerin agregasyona eðilimi artmýþtýr.
4. Trombositoz
5. Venöz dolaþým yavaþlamýþtýr.
6. Hemokonsantrasyon nedeniyle kanýn vizkositesi artmýþtýr.
7. Hipovolemi
8. Fibrinojen ä, FV,VII, VIII, X ve XIII ä (yapým artýþýna baðlý olarak)
AKUT ÝNTERSTİSYEL NEFRİT
• Akut interstisyel nefrit, renal interstisyumun diffüz veya fokal inflamasyon ve
ödemi ve sekonder olarak tübüllerin tutulumu ile karakterizedir.
- Ýlaç alýmýndan 5-10 gin sonra böbrek fonsiyonlarýnda azalmaideri döküntüs
ü,eosinofilemi,eosinofilüre ile karakterizedir.Ýdrarda lokosit çýktýðý için piyüri
denilebilir.Ancak lokositler silendir formasyonu oluþturmasý ile basit ÝYE dan
ayrýlýr.
• Akut interstisyel nefritin en sýk nedeni ilaçlardýr .Tüm ilaçlar sorumlu olabilir.Ancak
ilk tanýmlandýðý metisilin çok meþhurdur.
• Ýdrarýn Hansel boyasý ile boyanmasýnda eozinofiller görülür.
92
PEDİATRİ
KRONÝK İNTERSTİSYEL NEFRİT
• Kr.pyelonefrit ile ayný anlamý ifade eder.Çocuklarda VUR sonucu .Özellikle
medulla en fazla etkilenir.VUR ve buna sekonder oluþan intrarenal reflu ile
böbrek medullasý dekstrüksiyona uðrar.Zamanla atrofi oluþur.Klasik tiroidizasyon
denen histopatoloji oluþur.
Not: Diğer C3 düşüklüğü ile giden hastalık mixt Kriyoglobülinemi’dir.
NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla
MPGN þeklinde seyreder.
* Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2Mikroglobulin atýlýmýdýr
Nefrolojik Hastalıklarda Klinik ve Biyopsi Bulguları
Hastalýk
Klinik
Biyopsi
Berger Hastalýðý
(lgAnefropatisi)
ÜSYE’den 2-3 gün sonra Iþýk mik:fokal ve segmental
baþlayan,
mesengialproliferasyon,mesenglumda lgA
3-6 gün süren
depolanmasý
makroskopik hematüri
Ýdiopatik
Hematüri(selim
ailesel hematüri)
Rekürren hematüri
Alport send
APSGN
Nefrotik send
(Mimimal Lezyon
Hastalýðý)
Bartter Send
Iþýk Mik:Normal
Elektron Mik:Glomerüler bazal membran
ince
Asemptomatik
Iþýn mik:Normal
mikroskopik hematüri,k Elektron miktarý:Glomerüler bazal
atarakt,keratokonus,Sfe membran tabakalara ayrýlmýþ
rofaki,SN iþitme kaybý
Makroskopik hematüri, Iþýk Mik:Difüz endokapiller prolif, GN
Ödem,hipertansiyon,bö Elektron Mik:Mesengium ve kapillerde
brek yetmezliði
subepitelyal hörgüce benzer lgG,C3 ve C1q
depolanmasý
Proteinüri,hipoalbumin Elektron Mik:Glomerüler epitel hücrelerinin
emi(albumin<2,5 mg/
ayaksý çýkýntýlarý birbiri ile kaynaþmýþ
dl),ödem,hiperlipidemi
Hiponatremi,Hip
Elektron mik:Juktaglomerüler aparatusta
opotasemi,hipokl
generalize hiperplazi
oremik metabolik
alkaloz,normal kan
basýncý,renin,aldosteron
ve PGE2 yüksek
93
PEDİATRİ
ÇOCUKLARDA AKUT GLOMERÜLONEFRİTLERİN AYIRICI TANISI
Hastalýk
Klinik
Yaþ ve Seks
Patstreptokoksik Akut
Glomerülonefrit
(PSGN)
İgA Nefropatisi
MPGN
RPGN
15-30 yaþ 6:1
male
%90
Ortalama 58
yaþ
2:1 male
Nadir
Nadir
Nadir
%50
Pulmoner
hemoraji,
Fe eksikliði
anemisi
%90
Nadir
%10-20
%25
%60
--
Tümyaþ,ortalama 7,2:
1male
%90
15-35 yaþ 2:1
Ara-sýra
%10-20
%70
%50 (geçici)
infeksiyondan sonra 1-3
hafta latent periyot(+)
%50
%50
Çok nadir
%30-50
Çok nadir
Ýnfeksiyondan 1-2
gün sonra
•ASOtitresi %70
•Pozitif Streptozyme
(%95)
•C3 - C9 düşük
•C4 ve C1 NORMAL
•Serumlg Artmış
Pozitif
(%50)
AntiGBM
•Dermal kapillerde Antikoru
lgA depolanýþý
ANCA(+)
Ýmmünogenetik
Renal Patoloji
Iþýk Mikroskopi
Ýmmün floresan
Elektron
Mikroskop
HLA-B12,D
HLA-Bw,DR4
HLA-DR2
Yok
Diffüz proliferasyon
Granüller lgG,C3
Subepitelyal hörgüç
Fokal Proliferasyon
Diffüz mezengial
lgA
Mezengial depozit
Fokal-Diffüz
proliferasyon
Lineer lgG,C3
Depozit yok
Kresentrik
GN
Ýmmün
depozit yok
Depozit yok
Prognoz
%95 spontan iyilesir
%5 RPGN veya yavaþ
ilerler
%25-50 yavaþ
progresyon
Tedavi
Destek
Akut Nefritik
Send.
Asemptomatik
Hematüri
Nefrotik Send.
Hipertansiyon
Akut Böbrek
Yetmezliði
Diðer
Laboratuar
Bulgularý
male
%75
stabildir(erken
tedavi
edilirse)
Kesinleþmiþ tedavi Plazma
yok
deðiþimi,
steroid,
siklofosfamid
Erken tedavi
edilirse %75
stabil
Pulse
stereoid
Tedavisi
94
PEDİATRİ
Glomerüler Hastalıklarda Kompleman Seviyeleri
APSGN
CH 50
D
C3
D
C4
N
MPGN Tip-I
Tip-II
Tip-III
D
D
D
D/N
D
D/N
D
N
N
Lupus Nefriti
Şant Nefriti
D
D
D
D
D
D
Subakut Bakteriel endokardit
D
D
D
HÝPERTANSÝYON
• Hipertansiyon; sistolik veya diastolik kan basýncýnýn, veya her ikisinin, ayný yaþ
ve cinsiyetteki normal çocuklarýn kan basýnçlarýnýn 95 persentiline eþit veya
daha yüksek olmasýdýr.
• Adölesanlarda hipertansiyon tanýsý için, 140/90 mmHg veya daha yüksek
kan basýncý gerekirken daha küçük çocuklarda ve infantlarda, daha düþük
basýnçlarda hipertansiyon tanýsý konabilir.
• Çocuklarda akut hipertansiyonun en sýk nedeni akut glomerulonefrittir. TUS
• Yenidoðan döneminde gözlenen en sýk nedeni ise renal konjenital
anomalilerdir.
• Çocuklarda hipertansiyon;
- Primer (esansiyel) veya
- Sekonder olabilir.
• Primer hipertansiyon çocuklarda nadir görülürken, adölesanlarda ve eriþkinlerde
sýk görülür.
• Sekonder hipertansiyon, birçok nedene baðlý olabilir.
Yaþlara göre HT nedenleri :
1-Yenidoðanda :Renal Areter stenozu (Umblikal arter kateterizasyon
komplikasyonu,konjenital renal malformasyonlar,bronkopulmoner displazi
2-Süt çocuðu-6 yaþ:Renal arter trombozu,RAS,aort koarktasyonu
3-6-10 yaþ:RAS,renal parankimal hast.,esansiyel HT
4-Adelosan :Esansiyel,renal parankimal hast.
• En sýk nedenleri ise;
- Obesite
- Kronik hastalýklar
- Konjenital malformasyonlar ve
- Tümörlerdir.
• Çocuklarda þiddetli persistan hipertansiyonun en sýk nedenleri;
- Kronik piyelonefrit
- Glomerülonefrit
- Renal anomaliler
95
PEDİATRİ
• Çocuklarda hipertansiyonun endokrin nedenleri ise; TUS
- Hipertiroidizm
- Hiperparatiroidizm
- Hiperaldostreronizm
- Cushing sendromu
- Nöroblastom
- Feokromasitoma
- Adrenogenital sendrom (11-Beta hidroksilaz ve 17-α hidroksilaz eksikliði)
- Aort koarktasyonu ve
- Renal arter stenozudur.
• Hafif derecede hipertansiyonu olan vakalarda, nonfarmakolojik tedavi
uygulanmalýdýr.
• Nonfarmakolojik tedavi:
- Diyette tuz kýsýtlamasý
- Kilo azaltýlmasý
- Fiziksel egzersizlerden oluþur.
• Orta veya ileri derecede hipertansiyonda ise farmakolojik tedavi
uygulanmalýdýr.
RENAL TÜBÜLER ASÝDOZ
• En sýk görülen nonspesifik semptomlar þunlardýr:
- Geliþme geriliði
- Polidipsi ve poliüri
- Kabýzlýk
- Anoreksi
- Kusma
- Huzursuzluktur.
• Rikets ve osteomalazi, Fankoni Sendrom’lu hastalarda sýk görülen bulgulardýr.
• Nefrokalsinozis, tip1 RTA'lý hastalarda sýk görülürken, tip2 ve tip4 RTA'da
görülmez.
• RTA'lý hastalarda, normal anyon gap'li, hiperkloremik metabolik asidoz görülür.
Tip 1-2 de volum deplesyonu ve sekonder aldesteronizm ile hipopotasemi
var iken Tip 4 te hiperpotasemi eþlik eder.Bu hastalarda HCO3 emilemez bu
nedenle yani HCO3 - Cl exchanger sayesinde Cl tubulden içeri girer.Böylece
anyon gap sabit kalýr.
• Sendromun tipik bulgularý;
- Metabolik asidoz
- Hiperkloremi ve
- Ýdrar pH'sýnýn genellikle çok yüksek olmasýdýr.
Proksimal (Tip 2) Renal Tübüler Asidoz
• Proksimal RTA'lý hastalarda, proksimal tübüllerin bikarbonat reabsorbsiyon
kapasiteleri azalmýþtýr. Karbonik anhidraz defekti bulunur.
• Proksimal RTA’da aðýr hipokalemi sýklýkla eþlik eden bir bulgudur. Çünkü distal
nefronda sodyum emilimi ile beraber aþýrý potasyum atýlýmý olur.
• Birçok hastalýkta, genellikle de Fankoni Sendromu'nun bir parçasý olarak,
proksimal RTA görülebilir.
96
PEDİATRİ
ÇOCUKLARDA ÝDYOPATÝK PRÝMER NEFROTÝK
Özellik
Minimal Deðiþiklik
Hastalýðý(Lupoid Nefroz)
Fokal Segmental Skleroz
Sýklýk
Çocuk
Eriþkin
%75
%15
%10
%15
Klinik
Yaþ
Seks
Nefrotik Send.
Asemptomatik Proteüniri
2-6 bazen eriþkin
2:1 Male
%100
%0
2-10 bazen eriþkin
1,3:1 male
%90
%10
Hematüri
Hipertansiyon
Renal Yetmezliðe Gidiþ
%10 –20
%10
Gidiþ Yok
%60-80
%20 erken
10 yýlda
Ýlgili Durumlar
Allerji
Hodgkin Hastalýðý
Genelde idyopatik
Transplante böbrekte en sýk
tekrarlayan GN
HÝV,ÝV ilaç baðýmlýlýðý
Laboratuar Bulgularý
Nefrotik Sendrom Bulgularý
%15-30 Olguda BUN Artar
NS Bulgularý
%20-40 BUN Artar
Ýmmünogenetik
HLAB8-B12
Yok
Renal Patoloji
Iþýk Mikroskopi
Normal
Fokal Sklerotik Lezyon
Ýmmün floresan
Negatif
Igm,C3 depolanýþý
Elektron Mikroskop
Foot proçeslerin füzyonu
Foot proçes füzyonu
Stereoid Cevap
%90
%15-20
97
PEDİATRİ
SENDROM TABLOLARINDA AYIRICI TANI
Membranöz Glomerülopati
MPGN
Tip1
Tip2
<%5
%50
%10
%10
%10
%10
40-50
2:1 male
%80
%20
5-15
male=female
%60
%40
5-15
male=female
%60
%40
%60
sýk deðil
%50 ilk 10-20 yýlda
%80
%35
10-20 yýlda
%80
%35
5-15 yýlda
RVT,Kanser
SLE,HBV
Yok
Parsiyel Lipodistrofi
Nefrotik Sendrom Bulgularý
C1, C4 Azalýr
C3-C9 Azalýr
C1 ve C4 Normal
C3-C9 Azalýr
HLADRW3
Yok
C3 Nefritik Faktör
GBM kalýnlaþmasý spikeleri
GBM kalýnlaþmasý
proliferasyon
Lobulasyon
Granülen lgG,C3
Granüler lgG,C3
C3 sadece
Subepitelyal deposit
Mezengial ve subepitelya
deposit
Densedepozit
Yavaþ Progrese olur
Yok
Yok
98
PEDİATRİ
• Proksimal RTA nedenleri þunlardýr;
1)Primer proksimal RTA (Sporadik veya familyal)
2)Familyal sistemik hastalýklar TUS
Sistinozis (Heredite Fanconi nin en sýk sebebi)
Lowe sendromu
Herediter fruktoz intole-+ransý
Galaktozemi
Wilson hastalýðý
3)Malabsorbsiyon sendromlarý
4)Ýlaç veya toksinler
Asetozalomid
Kurþun
Kadmiyum
5)Diðerleri
Medüller kistik hastalýk
Renal transplantasyon
• Fankoni Sendromu’yla iliþkili proksimal RTA'sý olan çocuklarda, tipik olarak
hipofosfatemi ve bazen hafif hipokalsemi ve hipomagnezemi görülür, tipik olarak
nefrokalsinozis ve nefrolitiyazis görülmez. TUS
Sistinozis
• Sistinozisin infantil, adölesan ve eriþkin olmak üzere, 3 formu
bulunmaktadýr. Ýnfantil formu Herediter Fanconi sendromu’nun en
sýk sebebidir.
• Eriþkin formu, relatif olarak benign bir durumdur ve kornea, granülositler
ve fibroblastlarda sistin depolanmasý ile karakterizedir. Renal hastalýk
görülmez.
• Adölesan formda da sistin depolanmasý vardýr. Fakat adölesan
dönemde, Fankoni Sendromu ile beraber, hafif bir böbrek yetmezliði
geliþir. Geliþme ve büyüme normaldir. TUS
• Ýnfantil sistinozis, en sýk görülen ve en þiddetli formdur.
- Karakteristik olarak, hayatýn 1. veya 2. yýlýnda;
- Poliüri
- Renal Rikets
- Jeneralize aminoasidüri
- Glukozüri
- Deðiþik derecelerde renal tübüler asidoz görülür.
• Sistinozis tanýsý düþünüldüðünde, öncelikle kornea muayenesi
yapýlmalýdýr.
• Tedavide sisteamin kullanýlýr. Dializ ve renal transplantasyon da
uygulanabilir.
Okuloserebrorenal Sendrom
• Lowe Sendromu olarak da adlandýrýlan Okuloserebrorenal sendrom, X'e
baðlý resesif geçiþ gösterir ve gözler, beyin ve böbreklerde anomalilere
neden olur.
• Okuloserebrorenal sendromun önemli semptom ve bulgularý
þunlardýr:
99
PEDİATRİ
-
Konjenital katarakt
Buftalmus
Belirgin epikantal katlantýlar
Frontal bölgenin belirgin olmasý
Skafosefali
Kas hipotonisi
Mental retardasyon
Hipofosfatemik rikets
Renal tübüler asidoz
Jeneralize aminoasidüri
Klasik Distal (Tip I) Renal Tübüler Asidoz
• Tip1 RTA'nýn karakteristik özellikleri, toplayýcý kanallardan net H+ sekresyonu
oranýnýn azalmasý sonucu ortaya çýkar.
• Tip1 RTA nedenleri þunlardýr:
- Primer Tip1 RTA (Sporadik veya familyal)
- Sistemik hastalýklar
Sickle cell anemi
Osteopetrozis
- Otoimmün hastalýklar
Sjögren Sendromu
Kronik aktif hepatit
- Nefrokalsinozise neden olan hastalýklar
Hiperkalsiüri
Primer hiperparatiroidizm
Vitamin D entoksikasyonu
- Ýlaç veya toksinler
Amfoterisin B
Lityum
Analjezikler
- Diðerleri
Pyelonefrit
Obstruktif üropati
Renal transplantasyon
*Distal RTA Komplikasyonu
Hiperkal siüri →Nefrokalsinozis→Nefrolitiazis→Renal Parenkimal
Hasar
*Proksimal RTA Komplikasyonu→Rahitis
Hiperkalemik (Tip 4) Renal Tübüler Asidoz
• Tip4 RTA'da proksimal tübül fonksiyonlarý bozulmamýþtýr.
• Tip4 RTA'nýn fizyolojik karakteristik özellikleri, aldosteron eksikliði veya
aldosteronun renal etkilerinin bozulmasý sonucu ortaya çýkarlar.
• Tip4 RTA'nýn en sýk nedeni, aldosteron eksikliði ile giden tübülointerstisyel
hastalýktýr.
100
PEDİATRİ
Renal Tübüler Asidozda Ayýrýcý Taný
1. Ayýrýcý taný Amonyum Klorür yükleme testi ile yapýlabilir. NH4Cl
verildiðinde Tip 1’de H+ atýlamadýðýndan idrar PH’ý hala 5,5’tan
yüksektir. Tip 2’de ise H+ atýlabilir ve idrar PH’sý 5,5 altýna inebilir.
2. Hastaya HCO3 yüklenir ve TipI’de kanda HCO3- artarken, Tip II’de
atýldýðýndan yükselmez.
KONJENÝTAL HÝPOKALEMÝK ALKALOZ
(BARTTER SENDROMU)
• Þiddetli hipokalemik, hipokloremik metabolik alkaloz
• Dolaþýmdaki aldosteron ve renin düzeylerinin çok yüksek olmasý, buna karþýlýk,
hipertansiyonun görülmemesi ile karakterizedir.
• En sýk görülen metabolik olay hipokalemidir.
• Tedavide prostaglandin inhibitörleri ve potasyum tutucu diüretikler
kullanýlabilir.
NEFROJENÝK DÝABETES ÝNSÝPÝDUS
• Nefrojenik diabetes insipidusun (NDI) en sýk görülen ve X'e baðlý resesif geçen
formunda (Tip1), ADH-adenil siklaz reseptör kompleksinde bozukluk vardýr ve
vazopressin uygulanmasýndan sonra, üriner adenil siklaz artýþý olmaz.
• Tip2'de ise, ADH'nýn etkisi ile cAMP oluþur, fakat suyun transportu için etkisini
gösteremez.
• En önemli semptomlarý:
- Poliüri
- Polidipsi
- Geliþme geriliðidir.
• NDI'a ek olarak birçok durumda da idrarýn konsantrasyon kabiliyeti bozulabilir.
Bu durumlardan bazýlarý þunlardýr;
- Sickle cell anemi
- Pyelonefrit
- Potasyum kaybý
- Hiperkalsemi
- Sistinozis
- Renal tübüler hastalýklardan bazýlarý
- Obstruktif üropati
- Nefrotoksik ilaçlar
• Tedavide Tiazid diüritekler kullanýlabilir. TUS
FANKONİ SENDROMU VE PROKSÝMAL RTA
­
­
•
•
•
Primer
Sekonder
Sistinozis
Lowe Sendromu
Herediter Fruktoz intoleransý
•
•
•
•
Tirozinemi
Wilson Hastalýðý
Medüller Kistik Hastalýk
Mitokondrial Sitopatiler
101
PEDİATRİ
Renal Tübüler Asidozlarda Ayýrýcý Taný
Test
Tip I (Distal
RTA)
Tip II
(Proksimal
RTA)
Tip IV(Hiperkalemik
tip)
Serum HCO3
(10 mEq/Læ )
(14-18 mEq/L)
(15-20 mEq/L)
Serum K+
Orta veya
þiddetliæ
Orta Derecede æ
Orta veya þiddetli ä
Serum C
ä
ä
ä
Aminoasidüri
-
+
-
Fosfatüri
+
Osteomalazi
+
+
-
Nafrolitiazis
+
-
-
Nefrokalsinozis
+
+/-
+/-
Frak. HCO3 Atýlýmý
<%5
>%15
<%15
Asidoz Sýrasýnda
Ýdrar pH
>6
<5,5
<5,5
NH4Cl yüklemesi ile
idrar pH
>5,5
<5
<5,5
Röntgen
Görüntü+++ (Opak)
Görüntü
(Semiopak)
Görüntü yok
(Nonopak)
Kalsiyum oksalat (en sık)
Sistin
Ürat
Kalsiyum fosfat (enopak)
Magnezyum amonyum fosfat
Sonografi 2-3 mm çapında tüm taşlar
Ksantin
102
PEDİATRİ
Üriner Sistem Taþlarý ve Etyoloji
Kalsiyum Oksalat
Kalsiyum Fosfat
Sistin
Strünit
Hiperkalsiüri
Tip1 RTA(Ca P Taþý)
Hiperparatiroidi
•
Sarkoidoz
•
Furosemid
•
Vit D entoksikasyonu
•
Steroid tedavisi
•
Cushing Sendromu
•
Hiperokzalüri(Ca-oxalat)
•
Hipositratüri
•
Ýnflamatuar Barsak
•
Hastalýklarý(Crohn-Ca Oxalat)
Tirotoksikoz
•
Sistüniri
Üriner sistem
enfeksiyonu
Üriner Staz.
•
•
Ksantin
Primer
Ksantinüri
Allopürinol
•
etkisi
•
Ürik Asit
Hiperürikozüri
Lesch_Nyhan
Sendromu
Myeloproliferatif
•
Hastalýklar
KT Sonrasý
•
Ýnf. Barsak
•
Hastalýklarý(ÜK)
Gut
•
Glikojen Depo Tip1
•
Hastalýðý
Lösemiler
•
•
•
Üriner Sistem Taþ Hastalýklarýnda Tedavi ve Diyet
Ca Taþlarý
•
•
•
•
Düþük CaOxalat,
HCO3 lü
Su içimi
Tuz
Kýsýtlamasý
Günde 1 gr
Ca alýmý
Tiazid
diüretiði
Ýdyopatik
Hiperkalsuri
Ca
kýsýtlamasýnýn
en faydalý
oldugu durum
PrimerSekonder
Okzalüri
•
•
•
Yüksek
oksalat
içeren
ýspanak
fýndýk
yasaklanýr
Düþük
yaðlý diyet
Ca+
Tedavisi
Enfeksiyon
Taþý
•
•
Aliminyum
Hidroxit
Düþük
Fosforlu
Diyet
Ürik Asit
Taþý
•
•
•
Ksantin
Taþý
Düþük
Düþük
pürinli
pürinli
diyet
diyet
Ýdrarý alkali
etmek için
Potasyum
Sitrat
Allopürinol
Nefrokalsinozise Yol Açan Hastalýklar
•
•
•
•
•
•
Ýdyopatik Hiperkal Siüri
Medüller Sünger Böbrek
Primer Hiperparatiroidi
Hipertiroidi
Distal Tip1 RTA
Vitamin D Fazlalýðý
Sistin Taþý
•
•
•
Düþük
Na ve
metyoninli
diyet
Ýdrari alkali
etmek için
Na HCO3
veya Na
Sitrat
Penisilamin
103
PEDİATRİ
Akut Böbrek Yetersizliði ve Ýlaçlar
Prerenal ABY
•
•
•
•
NSAÝD
Kaptopril
Radiokontrast
Ajanlar
Siklosporin
Ýnterstisyel Nefrit
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Antibiyotik(Penisilin,sefelosp
orin,vankomisin)
Allopürinol
Azotiopürin
Bizmut
Kaptopril
Karbamazepin
Simeditin
Altýn Tuzlarý
Diüretik
NSAÝD
Akut Tubuler
Nekroz
•
•
•
•
•
•
•
Aminoglikozit
Amfoterisin
Sisplatin
Sefaloridin
Siklosporin
Sülfonamid
Aðýr
metallerin
hepsi
Renal
Obstrüksiyon
•
•
•
•
Metotrexat
Asiklovir
Metiserjid
Radyokontrast
maddeler
ASÝT BAZ BOZUKLUKLARI
Hidrojen iyonu asit baz bozukluklarýnda en önemli rola sahip iyondur. Hidrojen
iyonu normalde 40 nmol/L’dir. Bunun negatif logaritmasý olan pH 7.4’dür.
Arteriyel Kan gazýndaki normal deðerler:
pH: 7.35-7.45
Bikarbonat: 22-26 mEq/L
PCO2: 37-45 mmHg
Asidoz veya alkaloz düþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre;
1.
pH’ya bak:
a. pH < 7.4 asidoz
b. pH > 7.4 alkaloz
2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat
düzeyine bakýlýr.
a. HCO3 normal, metabolik sorun yok.
b. HCO3 düþük, metabolik asidoz var
c. HCO3 yüksek metabolik alkaloz var
104
PEDİATRİ
Asit baz bozukluklarýnýn genel özeti
Bozukluk
Met. Asidoz
PH
Azalýr
H
Artar
Primer deðiþilik
HCO3 azalýr
Kompansasyon
PCO2 azalýr
Res. Asidoz
Met. Alkaloz
Azalýr
Artar
Artar
Azalýr
PCO2 artar
HCO3 artar
HCO3 artar
PCO2 artar
Res. Akaloz
Atar
Azalýr
PCO2 azalýr
HCO3 azalýr
METABOLİK ASİDOZ AYIRICI TANISI
(Anyon gap=Na-(CI+HCO3) ⇒Normal: 12±2 meg/L)
Artmış Anyan Gaplı Metabolik Asidoz
Normal Anyan Gaplı Metabolik
Asidoz
Asit yapımının artışı (Nonkarbonik Asit)
Beta-OH-bütirikasit ve asetoasetik asit ää
Diabetik Ketoasitoz
Şiddetli Açlık
Etenol İntoksikasyonu
Laktik Asit ää
Doku hipoksisi
Aşırı müsküler egzersiz
etanol içimi
Sistemi,k hastalıklar (Lösemi, DM, siroz, pankreatit)
DMH (KH, üresiklus, aminoasit ve organik asit)
Doğal organik asit artışı
Methanol intoksikasyonu
Etilen glikol intoksikasyonu
Salisilat intoksikasyonu
NSAİD intoksikasyonu
Metil malonik Asidüri
Propionil-CoA Karboksilaz Eksikliği
Sülfirik Asit Artışı
Metionin aşırı alımı
Asit atılımının Azalması
ABY
KBY
GIS’den Bikarbonat kaybı
Daire
İ.B. ve pankreas fistülleri
NEK cerrahisi
İleal sigmoidostomi ve ileal loop
operasyonu
İleo - İleal anastomoz
Renal Bikarbonat Kaybı
Renal Tubuler Asidoz
Tip 1 RTA
Tip 2 RTA
Tip 4 RTA
Karbonik Anhidraz inhibitörleri
Diğer
Diyete HCI, NH4Cl, arjinin veya lizil
hidroklorid eklenmesi
Hiperalim entasyon
Dilüsyonel Asidoz
3.
Anyon gape varmý?
Anyon gape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14
ise anyon gape vardýr.
105
PEDİATRİ
4.
Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu?
Bunun için PCO2’ye bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda
PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda ise artar. Asidoz durumunda PCO2
azalmamýþ ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu
þekilde yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur;
Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur.
a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan büyük ise
hastada ilave repsipatuar asidoz vardır.
b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük ise
ilave respiratuar alkaloz vardır.
c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
DİABET VE BÖBREK
1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken
dönemin en önemli bulgusu mikroalbuminürüdir.
2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR
düşer, Hipoproteinemi yoktur.
3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır.,
hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstialwilson) oluşur
Pediatride HIV Bağımlı Nefropati
Proteinüri / Nefrotik sendrom (FSGS)
Sıvı / Elektrolit Bozuklukları
Renal Tubuler Asidozis
Renal yetersizlik (ABY / KBY)
Rekürren Gross Hematüri (IgA nefropatisi)
Otoimmün / Vaskülit (SLE benzeri)
Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS)
İYE (bakteriyel, viral, fungal)
Alerjik intertisyel Nefrit
Renal İnfiltratif hastalık
Nefrokalsinozis
106
PEDİATRİ
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK
GELİŞ
İLK SEMPTOM
EN SIK BULGU
Alport
sendromu
“X’dominant”
İdrar renginde
koyulaşma
Asemptomatik
Mikroskopik
Hematüri
Medüller
kistik hastalık
(medüller
süngersi
böbrek
= jüvenil
nefronoftizi
Poliüri, polidpsi
İnfantil
Polikistik
Böbrek -OR-
YDda bulgu
veren tip
ilk günlerde
bilateral kitle ve
renal yetmezlik
Erişkin
Polikistik
Böbrek -OD-
Karın ağrısı
Selim Familyal
Hematüri
“İnce
Membran
Hastalığı”
TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI
(Cisimcik, test, keyword....)
* Herediternefritlerin en sık nedeni
* Tekrarlayan gros hematüri atakları
* Sensörinörinal işitme kaybı
* %10 katarakt, anterior lentikonus
* Erkeklerde SDBY gelişir
* Myopati keratokonüs
* Oå ağır seyreder
* Ailede böbrek yetmezliği öyküsü
Poliüri, Polidipsi * Jüvenil nefronotizi; medüller
Anemi, Büyüme sünger böbreğin çoçuktaki şeklidir
geriliği
* 2-5 yaşlarında bulgu verir
* Proximal RTA’ya yol açar
* Çocuklar genellikle sarışın-kızıl
saçlı
* taş ve enfeksiyona yol açar
* Ergenlik KBY gelişir
-HT
* OR geçişli
-Hematüri
* Beraberinde KC’de konj hepatik
- İdrar
florozis var
Konsantrasyon * YD daneminde intrauterin
kusuru
oligohidronnios ve potter send ile
pulmoner hipoplaziye yol açabilir.
* Mikroskopik
* beraberinde KC, dalak, over,
veya
pankreas kistleri
makroskopik
* Beyinde Bery anevrizması sık
hematüri
* 4-5 de katta gelişir
* HT
* O dominant
* Bilateral yan
* Kistler hem glomerül hemde
ağrısı ve kitle
tubullerdedir.
* Rekürren
* Işık mikroskopi (N)
gross hematüri * EM’da bazal membda incelme
* Renal fonksiyonlar genellikle
bozulmaz
* Pognoz çok iyi
107
PEDİATRİ
TANI
TANI İÇİN İLK
YAPILACAK
TEDAVİ
KESİN TANI İÇİN
YAPILACAK
Renal Biyopsi (EM’de
BM’da tabakalara
ayrışma)
TEDAVİDE İLK
YAPILACAK
Diyaliz (Böbrek
yetmezliği
olgularında)
Renal USG’de
medüller
nefrokalsinoz
İUP’de dilate kanalların
kontrast madde
ile dolması tanı
koydurucudur. Kesin tanı
ise Renal Biyopsi
Renal USG (bilateral
büyük diffüz ekojen
kortikomedüller
diferansiasyon
kaybı olan böbrek)
Böbrek
Biyopsisi(medüller
toplayıcı tubulerde kistik
dilatasyon)
Renal USG
(makrokistler
böbrekte her
lokalizasyonda)
Renal biyopsi (Tümnefron Supportif
seg mentlerinde
glomerüler ve tübüler
kistler)
* TİT
* Renal Biyopsi
KESİN TEDAVİ
Renal Transplantasyon
Renal Transplantasyon
Supportif
108
PEDİATRİ
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK
GELİŞ
İLK
SEMPTOM
HÜS (Hemolitik - İshal (suluÜremik
kanlı)
sendrom)
- Kusma gibi
gastroenterit
semptomları
JRA
EN SIK
BULGUlAR
Mikro
anjiopatik
hemolitik
anemi +
Trpeni+
Renal
yetmezliği
Artrit
TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cisimcik,
test, keyword....)
* Shigella dizanteri Tip1 ve Ecoli EHEC (057H7) infeksiyonları sonucu gelişir.
*Renal yetmezlik ve serebral ödem en sık
ölüm nedenidir.
* PGI2 eksikliği söz konusudur.
* D. coombs (-) hemolitik anemi
- Sabah
sertliği
- Günün
sonunda
gelişen
ekleme ağrıları
-Eklemlerde
şişlik
Eklem ağrıları Artrit
(Artralji)
* JRA’ların en sık tipi oligaartriküler Tip1 dir.
* Oligo Tip 1 de %50 kronikiridosiklit
* Oligo Tip 2 de %220 akutiridosiklit ve
spondiloartropati ile HLAB27 (+)
* ANA pozitifliği en çok oligo Tip 1 ve poli
RF (+) olgularda bulunur.
Kawasaki
Hastalığı
(mukokutanöz
lenfnodu
sendromu)
Ateş
Ateş
FMF “Ailevi
Akdeniz Ateşi”
Ateş
Ateş
* Ateş enaz 5 gün sürer remittan
karakterdedir. (Antibiyotik cevapsız)
* Ensık ölüm nedeni koroner arter
anevrizmasıdır.
* Ayırıcı tanı kızıl , JRA ve toksik şok
sendromu iledir.
* Tedde C vitamini deneniyor
* Düzensiz aralarda tekrarlayan ateş
eşliğinde, karın ağrısı artrit göğüs ağrısı
nöbeti sık
* Erizip ele benzer eritem sık
*Amiloidoz bazen ilk ve tek belirti
SLE
1) Malar raş 2) Diskoidraş 3) Fotosensitivite
4) Oral iülser 5) Artrit 6) Serozit (Plörit
perikardit) 7) Nörolojik Tutulum 8)
Hematolojik tutulum 9) İmmünolojik
bulgular (Antids DNA, LE, AntiSM ve yalancı
(+) VDRL) 10) Renal boz 11) ANA (+)
*Neonatal Lupus Send
- Komptet AV Blok
- Eritema Anülare
- Trombositopeni
* Antids DNA ve C3 hastalık aktivitesini
gösterir.
109
PEDİATRİ
TANI
TEDAVİ
TANI İÇİN İLK
YAPILACAK
Tam kan sayımı
ve TİT
KESİN TANI İÇİN
YAPILACAK
- :Öykü, klinik,
laboratuvar bulguları
çoğu zaman tanı
koydurucudur.
(Nadiren böbrek
biyopsisi gerekir)
TEDAVİDE İLK
YAPILACAK
Destek tedavisi
DİYALİZ(Dehidratasyon
düzeltilirmesi
Heparin
Renal yetmezlik tedavisi
KESİN TEDAVİ
İyi öykü ve FM
Klinik bulgular
İlk NSAİD tedavisi başlanır åSalisilatlar
ve istirahata alınır .
-NSAİD
- Steroid
- Sülfosalazin
- Mtx
- Siklofosfamit
- ANA bakılır
11 tanı kriterinde
4’ü ile konulur.
-UV ışıktan sakınmalı
- NSAİD (ağrılar için)
- Steroid
- Azotiopürin
Klorokin
En az 5 gün süren
ateşle birlikte 5 tanı
kriterinden 4 tanesi
İVİG + Aspirin
Koroner Anevrizma
varsa Dipiri damol veya
warfarin eklenebilir.
- Öykü, FM ve aile
öyküsü ile beraber
kolşisin tedavisine
yanıt ile tanı
konulur.
Kolşisin
110
PEDİATRİ
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK
Dermatomyozit
GELİŞ
İLK SEMPTOM
EN SIK
BULGUlAR
TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI
(Cisimcik, test, keyword....)
- Yüzde eritem
- Ekstremite
proksimalinde
güçsüzlük
Döküntü
ve Simetrik
proksimal kas
zayıflığı
* Ensık deri bulgusu heliotrop eritem
ve periorbital ödem
* Çocuklarda ensık inflamatuar
myopati nedenidir.
PAN
Ateş
Kilo kaybı
Fokal
Nekrotizan
GN.
tipik Özellikleri (Tanı Kriteri)
å>4 kg dan kilo kaybı
åLivedo retikülarisis
åTestis Ağrsı
åMononöritis multiplex
åHipertansiyon
åBUN ve kreatinin ä
åHBS Ag (+) liği
åAnjiografik Anomali
åYaygın myalji
åBiyopside küçük-orta çaplı arterit
Wegener
KBB şikayetleri
Sinüzit
* Ensık renal tutulum fokal segmental
glomenülonefrit
HenochSchonlein
Purpurası
Döküntü
Palpabl
Purpura
* Çocuklarda kresentrik GN ensık
nedeni
* Nontrombositopenik Palpabl Purpura
* Serum IgA ä erkeklerde ä
* Ensık tutulan iç organ GIS
* En sık ölüm nedeni renal yetmezlik
* Artrit diz ve ayak eklemlerini tutar.
Non eroziftir.
Behçet
Hastalığı
Oral ülser
Orla ülser
- En sık ölüm nedni Pulmoner
anevrizma komplikasyonudur.
- Erişkinde Bud-Chiari sendromunun
ensık nedeni
Polimyozit
Granülomatozu
111
PEDİATRİ
TANI
TANI İÇİN İLK
YAPILACAK
TEDAVİ
KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK
YAPILACAK
Kas enzimleri
Tanı kriterlerinden 4 tanesi
- Steroid
1) Simetrik proximal kas
güçsüzlüğü
2) Kasenzimä (CPK, LDH, AST,
Aklolaz)
3) EMGåmyopati
4) Kalasik deri bulguları (Heliotrop
raş gotron papülü)
5) Biyopsi (kas)
-TKS
-ESR
-TİT
-Normokrom
anemi, lökositoz
eozinofili
Tutulan damarların Biyopsisi
(Klinik bulgularla birlikte tanı
kriterlerinden 3 tanesi
Yüksek doz
steroid
Kortikosteroid +
Siklofosfamid (HBs
Ag (+) ise antiviral
ajanlar)
C-ANCA (+) liği
(%80ä)
1) Anormal idrar sedimenti
2) AC grafi bulguları
3) Oral ülser veya nazal akıntı
4) Biyopside granülomatöz
inflamasyon (2 kriter varlığı
tanısal)
Steroid
Steroid
+
Siklofosfamit
Klinik + biyopside lökostoklastik
vakülit
Destek tedavisi
Kortikosteroid
+
Renal tutulumda
sitotoksik ajanlar
1 yılda enaz 3 kez tekrarlayan
oralaft aşağıdakilerden en az 2’si
-Rekürren ge nital aft
-Göz lezyonları
- (+) paterji testi
Lokal antiseptik
+
Steroid
+
Kolşisin
Steroid +
Talidomid+
Azoltiopürin +
Siklasporin-A+
IFN -à
FM
KESİN TEDAVİ
112
PEDİATRİ
PEDİATRİDE ANTİKORLAR VE HASTALIK İLİŞKİLERİ
Antikor
C-ANCA (antinötrofilik stoplazmik
antikor)
P-ANCA
İlişkili Hastalık
Wegener Granülomatozu, Ülseratif Kolit (Bazen)
ANA
Anti ds DNA
Antismoothmuscle (Anti-SM)
Anti RO Antikorları
Anti LA Antikorları
Antihiston Antikorları
Antisentromer Antikor
Anti JO-1 Antikor
Anti-RNP
Antikardiyolipin Antikor IgG, M
Lupus Antikoagülan
Anti LKM-1 ANA, SMA, LSP-1
Antimitokondrial Antikor (AMA)
Antitiroglobulin Antikor
SLE (Tarama testi), JRA (oligotip1 ve pollortrküler
RF+)
SLE (spesifik, hastalık aktluitesiyle ilişkili
SLE (spesifik)
Sjögren, SLE, Neonatal Lupus
Sjögren, SLE, Neonatal Lupus
İlaca bağlı Lupus (ensık neden Prokainamid)
CREST Sendromu
Skleroderma
Miks Bağ doku Hastalığı
Antifosfolipid Sendrom
Antifosfolipid Sendrom
OİAH (Otoimmün Hepatit)
OİAH, Primer Bllier siroz
Hashimato (erken dönem)
Anti Mikrozomal Antikor
Islet Cell Antikorlar
Anti intrinsik Faktör
Paryetal Cell Antikorlar
Asetilkolin Reseptör Antikoru
Anti-Yo antikor
Hashimato (geç dönemde daha spesifik)
Tip I DM
Pernisiyöz Anemi
Pernisiyöz Anemi
Myastenia Gravis
Subakut Serebellar Dejenerasyon
Faktör 8 antikoru
Hemolifi A.
Tiroid Stimülan immünglobulin
(TSH. reseptör antikoru)
Graves Hastalığı
Mikroskopik Polianjilitis (mikroskopik PAN)
113
PEDİATRİ
ENDOKRINOLOJI
HİPOFİZ VE HİPOTALAMUS BOZUKLUKLARI
• Bu bozukluklar baþ aðrýsý, görüntü kaybý, hipofiz hormonu hipersekresyonu ve
hiposekresyonu gibi bazý belirli sendromlar, ve tesadüfen keþfedilmiþ sella büyümesi
gibi çeþitli klinik belirtilerle ortaya çýkarlar.
• Hormon hipersekresyonu ile iliþkili hipofiz adenomlarý en yaygýn lezyonlardýr. En erken
klinik belirtileri, hormon hipersekresyonundan kaynaklanan tipik belirtilerdir.
• Görme kaybý hipotalamik ya da hipofiz lezyonlarý ile ortaya çýkabilir ve tipik olarak
bitemporal hemianopi þeklinde görülür.
HÝPOTALAMUS FONKSÝYON BOZUKLUÐU
• Çocuklarda ve genç yetiþkinlerde, kraniyofaringioma, hipotalamus fonksiyon
bozukluðuna sebep olan en yaygýn nedendir.
• Yenidoðanlarda en önemli disfonksiyon nedeni perinatal asfiksiye baðlý serebral
kanamalardýr.
• Diabetes insipidus, hipotalamik lezyonlarda sýk görülen bir belirtidir. Fakat, primer
hipofiz lezyonlarýyla ender görülür.
Hipopituitarizm
• Hipopituitarizm, hipofiz hormonlarýnýn bir veya daha fazlasýnýn
salgýlanmasýnda azalma olduðu zaman ortaya çýkar.
- GH Yetersizliði
- TSH Yetersizliði
- Gonadotropin Yetersizliði
- ACTH Yetersizliði
- ADH (Vasopressin) Yetersizliði
• En sýk idiyopatik olgulara rastlanýlýr.
• En sýk karþýlaþýlan destrüktif lezyon kraniofaringiomadýr.
• Hipofiz lezyonlarý tek veya bir kaç hormon kaybýna neden olabilir.
• Hipopituitarizm vakalarýnda klinik olarak eksikliði ilk ortaya çýkan
hormon eksikliði çocuklarda büyüme hormonu iken, eriþkinde
gonadotropinlerdir.
• Growth Hormon Eksikliði yeni doðanda hipoglisemik konvulziyonlar, uzamýþ
sarýlýk ve mikropenis ile prezente olur. TUS
• Tanýda Growth Hormon uyarý testleri kullanýlýr. Bunlardan baþlýcalarý; Arginin,
alfa metil dopa, insüline baðlý hipoglisemi, Klonidin uyarý testleridir. TUS
Boþ Sella Sendromu
• Boþ sella sendromu, araknoid zarlarýn açýk sella diyaframýndan geçip, sella
turcica’ya uzanmasý ve lezyonu serebrospinal sývý ile doldurmasý ve hipofiz
bezi üzerine basý yapmasýyla meydana gelir.
• Primer boþ sella sendromu, büyümüþ sella turcica için en yaygýn sebeptir.
• Ýkincil boþ sella sendromu hipofiz ameliyatý ya da radyasyon tedavisinden
sonra meydana gelebilir, ayný zamanda postpartum hipofiz infarktüsü
(Sheehan sendromu) sonrasýnda da görülebilir.
114
PEDİATRİ
• Boþ sella sendromunun tanýsý, sella turcicada sývýyý gösteren MRI ile
kesinleþtirilir.
Akromegali ve Gigantizm
• Yetiþkinlerde, uzun kemiklerin epifizlerinin kapanmasý sonucu, fazla GH
salgýsý akral bölgelerdeki kemiklerde fazla geliþmeyle akromegaliye yol
açarken, çocukta GH’in fazla salgýlanmasý gigantizme yol açar.
• GH hipersekresyonu hemen hemen her zaman, GH- salgýlayan hipofiz
adenomuna baðlýdýr.
• En klasik klinik özellik, ellerin ve ayaklarýn geniþlemesi ve yüzün hatlarýnýn
kabalaþmasý olarak görülen akral büyümedir. TUS
• Ýnsülin- benzeri büyüme faktörü- 1 akromegali ile görülen klasik akral
deðiþiklikleri baþlatýr.
• Akromegalik hastalarýn %90’ýnda 1 cm’den büyük tümör vardýr.
• Klinik bulgulara yol açtýðýnda en büyük boyutlara ulaþan hipofiz tümörü
Growth Hormon salgýlayan adenomdur.
TİROİD BEZİ HASTALIKLARI
YD Geçici Hipertiroidisi
→ Fetüste T3 Miktarı düşük→Doğumla kortizol ↑
↓
KC’de T4→T3↑
↓
Soğuk streste TSH ↑
↓
sonuçta T3 ↑
Pretermlerde Tiroid Fonksiyon Bozuklukları
Geçici Hipotiroksinemi
→ * FT4 ↓, TSH N veya ↓
* TRH’ya TSH ve T4 yanıtı Normal
* Spontan 4-8 haftada düzelir
* Tedavi gereksiz
Geçici hiper tirotropinemi → T3 ve T4 N, TSH ↑
Tiroid fonksiyonları N.
3-9 aylarda tedavisiz düzelir
Geçici primer hipotiroidi → İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi
2-3 ay sürer ve iyileşir.
Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları
kullanılır.
Maternalilaç kullanımına bağlı YD hipotiroidisi
- İyodür
- Tioüreler
- Sülfonomidler
- Kobalt
115
PEDİATRİ
Hastalık
Guatr
TT4
TT3
TSH
RAIU
AntiM
Anti
TG
Anti TSH
Antikor
Tiroid disgenezisi
-
æ
æ
ä
æ
-
-
-
Peroksidaz
eksikliği
(Pendred send.)
+
æ
æ
ä
ä
-
-
-
TRH/TSH eksikliği
-
æ
æ
æ
æ
-
-
-
İyot eksikliği
+
N/æ
ä
ä
ä
-
-
-
Kolloid guatr
+
N
N
N
-
-
KLT (Hashimoto)
+
æ
æ
ä
æ
+
+
Graves
+
ä
ä
æ
ä
+
+
+
(Blokan)
+
(Stimulan)
Konjentinal Hipotiroidi
Etyoloji : - Ensık Tiroid disgenezisi
- 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu)
Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar
- Uzamış sarılık ilk bulgudur.
-Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık, letarji,
umblikal herni,
makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu, hiporefleksi
Tanı: å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük
å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal
tibia epifiz
olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi
Tedavi : Na-L-Tiroksin
Komplikasyon
: å En önemlisi mental retardasyon
116
PEDİATRİ
HİPOTİROİDİ TARAMA TESTİ POZİTİF OLAN YENİDOĞANA YAKLAŞIM
PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI
PARATHORMON
• PTH yapým ve salýnýmý, kandaki iyonize kalsiyum miktarý ile iliþkilidir. Hipokalsemi
hormon salgýsýný arttýrýr, hiperkalsemi ise azaltýr.
�1,25(OH)2 Vit D3 de, PTH sekresyonunu inhibe eder.
• PTH, kemik ve böbrek tübül hücreleri olmak üzere baþlýca iki uç organ üzerinde
etkilidir.
• PTH'un hücreye etkisi, membran reseptörlerine baðlanma ve cAMP aracýlýðý ile
oluþur.
• PTH, osteosit ve osteoklastlarý uyararak, kalsiyum ile fosfatýn kemikten ekstraselüler
sývýya mobilizasyonuna ve kemik dokusunda demineralizasyona yol açar.
• PTH, böbrek tübülleri üzerine kalsiyum reabsorbsiyonunu arttýrýcý, fosfat
reabsorbsiyonunu azaltýcý etki yapar ve fosfatüriye neden olur.
• PTH etkisiyle ekstrasellüler sývýda kalsiyum düzeyi yüksek, fosfat düzeyi ise kýsmen
düþük tutulur.
117
PEDİATRİ
KALSÝTONÝN
• Hiperkalsemi, glukagon ve gastrin, kalsitonin salýnýmýný uyarýrken, hipokalsemi ise
inhibe eder.
• Kalsiyum metabolizmasý üzerine en belirgin etkisi, PTH ve 1,25(OH)2 VitD3’ün
etkilerine karþýt olarak, kemik rezorbsiyonunu önlemesidir.
HÝPOPARATÝROÝDÝ
GEÇÝCÝ HÝPOPARATÝROÝDÝ
• Ýntrauterin yaþamda paratiroid bezler geliþmiþ olmakla birlikte inaktiftir.
• Doðumda çocuðun kalsiyum kaynaðý aniden kesilir.
• PTH salgýsý uyarýlýp, kemiklerden mineral rezorbsiyonu baþlayana kadar
(12. saat ile 4. gün arasý) geçici hipokalsemi olur (erken neonatal
hipokalsemi)
• Geç neonatal hipokalsemi (>4. gün) de ise en sýk neden inek sütü ile
beslenmedir. (Fosfat yükü çok fazla olduðu için)
• Geçici “idyopatik” hipokalsemi de, 1-18. haftalarda görülür.
• Paratiroid bezinden PTH salgýlanmasýný saðlayan enzimlerin fonksiyonel
immatüresi sözkonusu olabilir.
KONJENÝTAL HÝPOPARATÝROÝDÝ
DÝ george sendromu TUS
•Timus hipoplazisi
• Ýmmün yetersizlik
• Kardiyak defektler (Truncus arteriyozus, Fallot tetralojisinin komplike formlarý,
kesintili aort arký)
• Paratiroid hipoplazisi,
birlikte veya deðiþik kombinasyonlarda görülür.
Kalýtsal konjenital izole hipoparatiroidi
• Belirtiler 2 hafta-6 ay arasý, bazen de daha geç yaþlarda ortaya çýkar.
• Genellikle ilk belirti ateþli bir hastalýk veya ishal kusma gibi kalsiyum alýmýný
azaltan bir durumla ortaya çýkan konvulziyonlardýr.
• Küçük kan damarlarýnýn içinde ve çevresinde oluþmuþ kalsiyum depolanmalarý
bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar olarak izlenir.
AKKÝZ HÝPOPARATÝROÝDÝ
Baþlýca 2’ye ayrýlýr
- Cerrahi hipoparatiroidi
- Otoimün hipoparatiroidi
• Otoimmün hipoparatiroidi, genellikle addison ve kronik mukokutanöz
bozukluklarla birlikte görülür.
• Kandidiyazis, genellikle ilk belirtidir ve %70 vakada 5 yaþtan önce belirir.
• Addison belirtileri ise sendromun en geç ortaya çýkan bulgularýdýr
• Wilson Hastalýðý ve hemokromatozda yol açabilir.
118
PEDİATRİ
Hipoparatiroidi klinik ve laboratuvar bulgular
• Hipokalsemili yenidoðanlarda;
- Hiperirritabilite
- Beslenme güçlüðü
- Kusma ve
- Konvulziyon gözlenir.
• Konvulziyonlar genellikle þuur kaybýna yol açmayan, kýsa süreli nöbetler
þeklindedir. Ancak laringospazm ve apne geliþirse beyin hasarý olabilir.
• Semptomatik vakalarda total serum kalsiyum düzeyi genellikle 6-7,5mg/dl
(iyonize< 3mg/dl), fosfor 7-12mg/dl arasýndadýr.
• Alkalen fosfataz normal veya azalmýþtýr.
Kemik grafilerinde metafizlerde veya lamina durada dansite artmýþtýr.
• EKG’de Q- T aralýðýnda uzama, EEG’de hipokalsemi düzelince geçen yaygýn
yavaþlama gözlenir. TUS
PSÖDOHÝPOPARATÝROÝDÝ
• Bu grup bozukluklarda parathormona hedef hücre yanýtsýzlýðý söz konusudur.
• Tip I: PTH'nýn hedef hücrelerde adenilsiklazý aktive etmesinde bir kusur vardýr
• TipII: Bozukluk cAMP ile igilidir ve hücrede PTH etkisi için gerekli biyokimyasal
deðiþiklikler baþlatýlamaz
• Albright’ýn kalýtsal osteodistrofi sendromu olarak da bilinen tipI psödohipoparatiroidi
belirtileri, çoðunlukla 7- 8 yaþlarýnda ortaya çýkar.
PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI
Hastalık
Hipoparatiroidi
Pseudo
hipoparatiroidi
Primer
Hiperparatiroidi
Sekonder
Hiperparatiroidi
Ailevi
hiperkalsemi
(Hipokalsiürik)
Williams send
(Hiperkalsiürik)
Spesifik bulgu
Bazal gang.
kalsifikasyon
Bazal gang.
Kalsifikasyon
4.ve 5.metak. kısalık
(İdrarda CAMP ä)
Subperiostal kemik
rezorbsiyonu
KBY veya Rikets
bulguları
Ailede hiperkalsemi
Supravalvuler
AS,
MR, PS, Peri yüzü
Kalsitriol
Paratiroid
bezi
æ
æ
N
ää
æ
æ
Hiperplazik
æ
ää
ä
ä
Adenom/
hiperplazi
æ
æ/ä
ää
ä
æ
Hiperplazik
ä
æ
N
N
N
N
ä
N/ä
æ
N/æ
N
N
Ca
P
PTH ALF
æ
ä
æ
æ
ä
ä
119
PEDİATRİ
• Kalýtsal bu psödo hipoparatiroidi formu genellikle X’e baðlý dominant geçer.
TUS
• Sendromun diðer klinik belirtileri;
- Boy kýsalýðý, yuvarlak yüz
- 4. ve 5. metakarpallerin kýsa olmasý
- Bazal ganglion kalsifikasyonu
- Sýklýkla mental retardasyondur.
• Psödo psödohipoparatiroidi ise; Psödo hipoparatiroidinin klinik bulgularýný
gösteren bir vakada kalsiyum ve fosfor düzeylerinin normal olmasýdýr.
DİABETES MELLİTUS
• Ýnsülin baðýmlý (Tip1) diabetes mellitus (DM), 40 yaþýn altýnda en sýk görülen diabet
tipidir. Tip II DM çocuklarda çok nadir olmakla birlikte ,özel bir formu olan MODY :
genç hastada görülen eriþkin tip DM,Kromozomal 7p de glukokinaz defekti vardýr.
• DM'a yatkýnlýk oluþturan çevresel faktörlerden en önemlileri ise; viral hastalýklar ve
gýdalarla alýnan kimyasal maddelerdir.
Tip I diabetes mellitus etyolojisinde suçlanan viral ajanlar: Kabakulak, Coxachie B4
ve Rubella’dýr.
• TipI DM'da en önemli patolojik olay insülin eksikliðidir ve diabette görülen tüm semptom
ve bulgular ile komplikasyonlar, insülin eksikliði sonucunda ortaya çýkarlar.
• Çocuklarda TipI DM taný kriterleri þunlardýr;
- Klasik semptomlarla beraber, herhangi bir zamanda alýnan tek bir kan tetkikinde,
kan glukoz düzeyinin 200mg/dL'nin üzerinde olmasý, veya
- Açlýk kan glukoz düzeyinin iki kez126 mg/dL'nin üzerinde saptanmasý, veya
- Oral glukoz tolerans testi sonucu 2 saatten sonra alýnan kan glukoz düzeyinin
200mg/dL'nin üzerinde olmasý.
• TipI DM tedavisi 5 bölümden oluþur;
- Ýnsülin tedavisi
- Diyet
- Egzersiz
- Stress kontrolü
- Kan glukoz düzeyinin ve idrar ketonunun takibi.
• Yapýlan ölçümlerde, kan glukoz düzeyinin büyük çocuklarda 80- 180mg/dL, küçük
çocuklarda 100- 200mg/dL arasýnda tutulmasý amaçlanýr.
• Somogi reaksiyonu” (posthipoglisemik hiperglisemi) akþam uygulanan NPH (orta
etkili insülin) sonucu gece ortaya çýkan hipoglisemi bunu takip eden reaktif
hiperglisemidir.(saat 7 de hiperglisemi) Tedavi:Akþam NPH ý azaltmak. (TUS) **
• Dawn fenomeni” Diurnal ritme uygun olarak normalde saat 05-08 arasýnda kortizol ve
GH etkisi ile kan glukoz düzeyinin artmasýdýr. Sabah kan þekeri yine yüksektir.Ancak
tedavisi NPH dozunu arttýrmaktýr.
• Evde yapýlan kan glukozu ve idrar ketonu ölçümlerine ek olarak her 3 ayda bir
“glikolize hemoglobin
(HbA1C)” düzeyine bakýlmalýdýr. HbA1C, son 3 ay içerisindeki, normalden yüksek kan
glukoz düzeyinin sýklýðýný gösterir. TUS
120
PEDİATRİ
• HbA1C;
- %6-8 arasý ise ideal kontrolü
- %8-10 arasý orta düzeyde kontrolü
- %10'un üzerinde ise kötü kontrolü gösterir.
•DM’un en önemli akut komplikasyonu hipoglisemi ve ketonüri veya
ketoasidozdur.
• Tip I diabetli hastalarda hipopliseminin en sýk nedeni insülin doz hatasýdýr. Diðer
nedenler ise aþýrý egzersiz ve yetersiz kalori alýmýdýr.
• Ýnfeksiyonlar ise insülin ihtiyacýný artýrýr. TUS
• Hipogliseminin en sýk görülen semptomlarý þunlardýr;
- Açlýk hissi
- Halsizlik
- Terleme
- Baþ dönmesi
- Sersemlik hissi
- Baþ aðrýsý
- Davranýþ deðiþiklikleri.
• Diabetik ketoasidoz (DKA) genellikle taný almamýþ hastalarda (Ýlk bulgu olarak) veya
diabet eðitimi almamýþ ailelerin diabetik çocuklarýnda görülür.
• DKA tedavisinde 5 amaç vardýr; TUS
- Sývý volümünün düzeltilmesi (Sývý açýðý yaklaþýk olarak kilosunun %10 u) Serum
glc 250 mg/dl altýna düþerse %5-10 Dx infüzyonu
- Lipolizin inhibisyonu ve glukoz kullanýmýnýn tekrar saðlanmasý( I.V insulin
infuzyonu) IV bolus 0.1 ü/kg sonrasý 0,1 Ü/kg/h infuzyon
- Elektrolitlerin replasmaný (K-P gerekirse replese edilir)
- Asidozun düzeltilmesi
- Beyin ödemi geliþiminin önlenmesi veya tedavisi.
DKA Tanı Kriterleri
1.
2.
3.
4.
5.
Glukaz > 300 mg/dl
pH<7.30, HCO3<15
Yüksek AG
Ketonemi, ketonüri
Serum osmolaritesi>300
DKA’da Tedavi:
1.
2.
3.
4.
5.
IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz.
İnsülin infüzyonu
Erken dönemde potasyum replasmanı.
KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI)
pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir.
6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15
ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,
121
PEDİATRİ
BÜYÜME BOZUKLUKLARI
• Boyu yaþýna uyan 3 persentilin altýnda kalan çocuk kýsa boylu olarak kabul edilir.
• Yaþa ve cinse göre boyu normal ortalama deðere uyan bir çocuðun standart deviasyon
skoru 0’dýr. Alt ve üst normal deðerleri ±2 SD’dir.
• Boy kýsalýklarýnýn taný ve tedavisinde hastanýn aralýklarla izlenmesi kesin kuraldýr.
GENETÝK BOY KISALIÐI
• Çocuðun boyu anne ve baba boylarýna göre düzeltilmiþ büyüme eðrilerinde
normal sýnýrlar içinde ise ve çocukta klinik bir patoloji yoksa genetik boy
kýsalýðýdýr.
• Doðumda kilolarý normaldir.
• Puberte baþlama yaþlarý gecikmez ve nihai boylarý kýsadýr. Tedavisi yoktur TUS
• Takvim yaþý=Kemik yaþý
KONSTÝTÜSYONEL BÜYÜME GERÝLÝÐÝ
•
•
•
•
Doðum kilolarý normaldir ve genellikle ilk 2 yýl büyümeleri normal seyreder.
Takvim yaþý>Kemik yaþý’dýr. TUS
3-5 yaþlarýnda boylarý 3 persentilin altýna iner.
Puberte baþlangýcý gecikir ancak geliþim normaldir.(Puberteya giriþ için ölçü
olan kemik yaþýdýr.) Bunun için pubertede eriþilecek nihai boylarý yaþýtlarýna
uygundur.Pubertede yaþýtlarýný yakalarlar.
• Ergenlik yaþlarýnda uyarý testlerine GH yanýtlarý düþüktür.
AKONDROPLAZÝ
• En sýk rastlanan kondrodistrofidir.
• Epifiz kýkýrdaklarýnýn geliþim kusuru (kondroblast FGF-2 Reseptöründe defekt)
sonucunda oluþan, özellikle üst kol ve uyluðun kýsa olmasý ile karakterize
otozomal dominant bir hastalýktýr.
• Oturma yüksekliði normal, kulaç kýsadýr.
• Baþ brakisefalik olup alýn öne doðru çýkýktýr.Humerusta halter görünümü tipik.
• El ve ayak parmaklarý kýsa ve geniþ olup birbirinden ayrý durur ve yelpaze
görünümü oluþturur.
• Zekalarý normaldir. Tedavisi yoktur.
KROMOZOM ANOMALÝLERÝ
• Klinefelter sendromu ve XXY sendromu dýþýndaki kromozom bozukluklarýnýn çoðu
büyüme geriliði ile gider.
• Klinikte en sýk rastlanan büyüme bozukluðu nedeni kromozom anomalileri Down
ve Turner sendromudur.
ENDOKRÝN BOZUKLUKLAR
• GH eksikliði, hipotiroidi, Cushing sendromu, pseudohipoparatiroidi, diyabetes
mellitus, erken püberte.
122
PEDİATRİ
Boy Kısalığı Ýle Birlikte Olan Sendromlar
• Bu sendromlarýn hepsinde sendroma özgü taný koydurucu fenotipik özellik
vardýr, kemik yaþý genellikle geri deðildir.
- De-Lange sendromu
- Rubinstein Taybi sendromu
- Russel Silver sendromu
- Mulibrey Nanizm sendromu
- Dubowitz sendromu
- Bloom sendromu
- De Sanctis Cacchione sendromu
- Johanson Blizzard sendromu
- Seckel sendromu
- Hallermann Streiff sendromu
- Smith Lemli Opitz sendromu
- Progeria
- Werner sendromu
- Cockayne sendromu
- Rothmund Thomson sendromu
- Prader Willi sendromu
- Noonan sendromu
- Aarskog sendromu
- Rubinow sendromu
- Opitz sendromu
- Williams sendromu
•Uzun Boy Nedenleri
• Yapýsal ve Genetik
• Egzojen Obesite
• Endokrin Bozukluklar
- Hipofizer Gigantizm
- Erken seksüel geliþim
- Tirotoksikozis
- Beckwith-Wiedemann Sendromu
• Endokrin Olmayan Bozukluklar
- Marfan sendromu
- Klinefelter sendromu
- XYY sendromu
- Serebral gigantizm (Sotos Sendromu)
- Weaver Smith sendromu
PUBERTE
• GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık
ve amplitüdünde artma ile puberte başlar.
• Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.
• Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.
123
PEDİATRİ
• Pubertede;
- Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.
- IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.
- TY=KY dır
- Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar
- Erkekte testisler simetrik büyür.
- Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır.
Puberte Prekoks
1. Gerçek (Santral) puberte prekoks: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında
gonad aktivitesi de başlamıştır. Pubertal gelişim izoseksüeldir ve komplettir. GnRH’nın
erken aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık neden idiopatik, erkeklerde en sık
neden SSS (Hipotalamus) hamartomları.
2. Yalancı puberte prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel
karakterler gelişmiştir. Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri
yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel (karşı cinsin özellikleri yönünde
gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.
Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek olarak
KY ilerlemiştir.
Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları:
- Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.
- LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)
- Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.
- Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.
Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).
İZOSEKSÜEL ERKEN PUBERTE NEDENLERİ
Gerçek erken puberte (GnRH bağımlı)
1. İdiyopatik (en sık ve kızlarda sık)
- Sporadik (sık)
- Ailevi (nadir)
2. SSS hastalıkları (erkeklerde sık)
- Tm, konj. Anomaliler
- Hipotalamik hamartomlar (en
sık)
- NFM
- Russel-Silver send.
- Hidrosefali,menenjit
Yalancı erken puberte (GnRH bağımlı
olmayan)
1. Gonad tümörleri
Over tümörleri (McCune-Albright
send, granüloza-teka hücreli Tm,
folikül kistleri)
Testis tümörleri (leyding hücreli
Tm, familyal testotoksikoz)
2. Adrenal hastalıklar
KAH (erkekte)
Adenom, karsinom (erkekte
virilizan, kızda feminizan)
3. Gonadotropin salgılayan tümörler (LH,
hCG). Germinom, hepatoblastom.
4. Seks steroidlerinin egzojen kullanımı
(hCG tedavisi)
5. Ağır primer hipotiroidi
6. Prematür telarş
7. Prematür adrenarş
124
PEDİATRİ
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
TANI KRITERLERI:
•
•
•
•
Kızlarda psödohermafroditizm
Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks
Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve iskelet matürasyonunda artma
İdrarda 17-ketosteroidlerde artma
- Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış
genital yapılarda (Labialar, klitoris, vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona
neden olur. İç genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid
hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer
androjen yapımı bloke oluyorsa erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz.
- Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki
metabolitlerin artması ile tanı konur.
- 17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek
psödohermafroditizme neden olur.
- Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir.
- KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik
asidoz , hipotansiyon, şok gelişir. Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi
ve BUN yüksekliği saptanır.
- 17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik
metaboli asidoz, hipertansiyon saptanır.
21 Hidroksilaz Eksikliği
• 21 Hidroksilaz (21OH’laz) eksikliði, KAH’nin en sýk nedenidir.
• 21OH’laz enzimi hem aldosteron hem de kortizal üretiminde yeraldýðýndan,
21OH’laz enzim eksikliði olanlarda her iki hormon da sentezlenemez.
Bu hastalarda görülen en önemli biyokimyasal deðiþiklikler ise; TUS
• Metabolik asidoz
• Hiponatremi
• Hiperkalemi
• Hipoglisemidir
• Aþýrý testosteron üretimi nedeniyle diþi infantlar virilizedir. TUS
• Erkek infantlarda ise taný, genellikle tuz kaybýna baðlý semptomlar geliþinceye
kadar gecikir.
• Erkek infantlarda 21OH’laz eksikliðinden þüphelendirecek bulgu ise,
özellikle labioskrotal katlantýlar ve cilt kývrýmlarýnda belirgin olan
hiperpigmentasyondur.
• 21OH’laz eksikliðinde, ACTH’dan sonra 17 OH progesteronda aþýrý artýþ
saptanýr.(En gold standart tetst ACTH stimulasyonu)
• 21OH’laz eksikliðinin hafif formlarý ise yenidoðan döneminde, tuz kaybýnýn
eþlik etmediði ambigus genitalyaya ve çocukluk döneminde de prematür
pubarþa neden olur. Bu vakalar basit virilizan tip olarak adlandýrýlýrlar.
125
PEDİATRİ
KIZ ÇOCUKLARINDA İZOSEKSÜEL PUBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI
zle
Virilizan adrenal
neoplazm 3ß-HSD
eksiklii, Cushing
Sendromu (ACTH
art ile beraber)
Artm
DHEA, DHEA(S)
Konjenital virilizan
adrenal hiperplazi
(21-hidroksilaz veya
II-hidroksilaz eksiklii )
Artm 17.0 HP
veya 11. deoksikortizol
1
Heteroseksüel puberte prekoksu (Virilizan erken puberte) olan kz çocuklarnn deerlendirilmesi. Prematür adrenari
olan hastalarda kemik ya deikendir , ileri veya deildir . 2 Adrenokortikotropik hormon (ACTH) testi: Androjenler Dehidroepiandrosteron (DHEA), DHEA sülfat [DHEA (S)], androstenedion ve testosteron-kortizol ve prekürsörleri- 17hidroksiprogesteron ve 11-deoksikortizol ölçülür. 3ß-HSD: 3ß-hidroksisteroid dehidrogenaz eksiklii
zle
Prematur
adrenar
DHEA, DHEA(S)
hafif artm
ACTH uyar testi2
Muhtemelen prematur
adrenar 1
DHEA, DHEA (S)
ölçümü ile
dorulanmas 
leri
Tropikal veya oral alnan
ajann saptanmas
Kemik Ya
leri dei l
Eksojen
Endojen
Adrojen kaynann
saptanmas
KIZ ÇOCUKLARINDA HETEROSEKSÜEL PÜBERTE
PREKOKS AYIRICI TANISI
Varilizan over
neoplazisi
Artm
testosteron
126
PEDİATRİ
KIZ ÇOCUKLARINDA HETEROSEKSÜEL PUBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI
zle
Virilizan adrenal
neoplazi 3 ß
Cushing
sendromu
Konjenital adrenal
hiperplazi (21
hidroksilaz veya
11 hidroksilaz
eksiklii )
Artm 17.0HP veya11
deoksikortizol
(Hafif/orta derecede
testosteron art )
Topikal yada oral
alnan ajann
saptanmas
Eksojen
1
zoseksüel puberte prekoksu (Virilizan erken puberte) olan erkek çocuklarnn deerlendirilmesi. Prematür adrenarl
olan hastalarda kemik ya deikendir ,hafif ileri veya deildir . 2 Adrenokortikotropik hormon (ACTH) testi: Androjenler Dehidroepiandrosteron (DHEA), DHEA sülfat [DHEA (S)], androstenedion ve testosteron-kortizol ve prekürsörler- 17hidroksiprogesteron ve 11-deoksikortizol ölçülür. SSS=santral sinir sistemi, MRI=manyetik rezonans görüntüleme, 3ßHSD: 3ß-hidroksisteroid dehidrogenaz eksiklii
SSS hastal ,
zedelenmesi
veya
malformasyonu
Anormal
Premature
adrenar
Artm
DHEA, DHEA(S)
ACTH
uyar testi
ileri
kemik ya
Yana göre büyük
Hafif arm
DHEA, DHEA(S)
Muhtemelen premature
adrenar(DHEA,
DHEA) ölçümü
ile dorula
leri dei l
Ailevi leydig hücre
hiperplazisi,
Leydig hücreli tümör
Mc-Cuna Albright Sendromu
Ektopik hCG salglayan tümör
Prepubertal
diopatik, konjenital
adrenal hiperplazinin
yetersiz tedavisi
Normal
Kranial
MRI
Puberte
prekoks
Pubertal
GnRH uyar testi
Yana göre büyük
Testis boyutu
Endojen
Androjen
kaynan sapta
ERKEK ÇOCUKLARDA ZOSEKSÜEL PÜBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI
PEDİATRİ
127
ERKEK ÇOCUKLARDA İZOSEKSÜEL PUBERTE PREKOKS AYIRICI TANISI
128
PEDİATRİ
PUBERTE GECİKMESİ OLAN ÇOCUĞA YAKLAŞIM
129
PEDİATRİ
KOLESTEROL
20.22 desmolaz (P450 scc)
17 à-hidroksilaz
Pregnenalon
(1)
17-20 liyaz
17-hidroksipregnanolon
3ß-HSD
DHEA
(1)
(1)
(1)
(2)
Prognesteron
17-hidroksiprogesteron
Androstenedion
(3)
21-Hidroksilaz
11-deoksikortikosteron
11ß-hidroksilaz
Kortikosteron
21- Hidroksilaz
Testosteron
Estron
(3)
( 2 )
Estradio
11-Deksikortizol
11ß-hidroksilaz
Kortizol
18-Hidroksilaz
(2): Aromataz
(3): 17 ß HSD
18-OH kortikosteron
18-OH steroid dehidrogenaz
Aldosteron
11-Beta Hidroksilaz Eksikliði (Ýkinci en sýk) %5-8
• Etkilenen kýzlar kuþkulu genital yapýyla doðarlar ve erkek çocuklarda da
hiperandrojenizm bulgularý olabilir. Ancak 21-Hidroksilaz eksikliðinde
tuz ve su kaybý varken bu tipte deoksikortikosteronun artýþýna baðlý olarak
hastalarda volüm fazlalýðý ve hipertansiyon vardýr. Hastalýðýn hafif ve geç
baþlangýçlý tipleri de vardýr.
• Taný: Hastalýðýn kesin tanýsý için ACTH uyarý testi gereklidir. 21-Hidroksilaz
eksikliðinden farklý olarak deoksikortikosteron ve 11-deoksikortizol
düzeyleri artmýþ, PRA azalmýþtýr.
- Hipokalemi ve Metabolik Alkaloz.
- Laboratuarda DOCA ve 11 deoksi kortizol ile androjenler artmýþtýr.
3-Beta Hidroksi Steroid Dehidrogenaz Eksikliði
• Hem erkekte hem de kýzlarda psödohermafrodit görümüne yol açar.
• Pregnanolon progesterona, 17- OH Pregnanolon 17-OH Progesterona ve
DHEA Androstenodiona dönüþmez.
130
PEDİATRİ
KAH Ayırıcı Tanısı
Enzim eksikliği
17OHP
HT/Tuz kaybı
İdrar 17-KS
20,22 Desmolaz
E: Ambigius
K:Normal
Dış genitalya
æ
-/+
æææ
3ß-HSD
E:Ambigius
K:Virilizasyon
æ
-/+
ää
17-Hidroksilaz
E: Ambigius
K:Normal
æ
+/-
æææ
21-Hidroksilaz
E: Normal
K: Virilizasyon
ä
-/+
äää
11-Hidroksilaz
E: Normal
K: Virilizasyon
ä
+/-
ää
• Hastalýðýn bu tipinde hem adrenalde hem de gonadlarda steroid sentezi
defektiftir. Dolaþýmdaki androjen prekürsörleri periferik olarak daha potent
androjenlere dönüþür. Kýz çocuklarda dýþ genitalyada virilizasyon vardýr.
Erkek çocuklarda ise yetersiz enzim aktivitesi gonadlarda da olduðundan
yani testiküler defekt nedeniyle dýþ genital yapý inkomplettir. Hastalarda
her üç yolda etkilenmiþ olup tuz ve su kaybý da bulunmaktadýr. Diðer enzim
eksikliklerinde olduðu gibi dýþ genital yapý hastalýðýn etyolojisi hakkýnda
bilgi vermez.
Hiperkortizolizm
Düşük doz DXM
Kortizol baskılanmadı
Kortizol baskılandı
(Sabah Kortizolü ve idrar 17 OHKS atılımı %50 azaldı) Cushing yok
Yüksek doz DXM
Kortizol baskılandı
(Hipofiz adenomu)
ACTH N/ä
Kortizol æ
Baskılanmadı
(Adrenal Tümör)
ACTH æ
Kortizol ä
HİPERKORTİZOLİZM AYIRICI TANISI
Baskılanmadı
(Ektopik ACTH send.)
ACTHää
Kortizol ää
131
PEDİATRİ
Taný:
• Dehidroepiandrostenedionun Androstenediona oranýnýn artmasý hastalýk
için diagnostiktir. Serum pregnenolon, 17a-hidroksipregnenolon ve DHEA
düzeyleri artmýþtýr. Deksametazon testiyle adrenal veya gonad kaynaklý
olup olmadýðý anlaþýlýr
CUSHİNG SENDROMU
Etyoloji:
-
7 yaş altında adrenal kanserler
7 yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi
AMBİGİUS GENİTAYAYA YAKLAŞIM
132
PEDİATRİ
Klinik:
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü.
Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar).
Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar.
Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore.
Hipertansiyon
Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir.
Hiperkalsiürive osteoporoz.
Laboratuvar:
-
Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.
24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.
Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili
ADRENAL YETMEZLİK
1. PRIMER ADRENAL YETERSIZLIK:
Etyoloji:
-
Yenidoğanda en sık neden: KAH
Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu
hastalık grubu OPS olarak adrandırılır.
• Otoimmün adrenalit, diðer endokrinopatiler ile birlikte görülebilir ve tiroidit veya
diabetes mellitus ile birlikte görülmesi Schmidt Sendromu olarak adlandýrýlýr.
• Konjenital lipoid adrenal hiperplazi, kolesterolün mitokondri içerisine taþýnamamasý
sonucu ortaya çýkar ve adrenal bezlerin ileri derecede büyümesi ile karakterizedir.
• Travmatik doðum veya meningokok sepsisine baðlý olarak adrenal bezlerde geliþen
masif kanamalar sonucu oluþan adrenal yetmezlik Waterhouse- Friderichsen
Sendromu olarak adlandýrýlýr. TUS
• Adrenolökodistrofi, X’e baðlý geçiþ gösteren, uzun zincirli yað asitlerinin metabolizma
bozukluðudur. Adrenolökodistrofi, SSS’nin beyaz cevher hastalýðý ile birlikte adrenal
yetmezlikle karakterizedir.
ALDOSTERON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
Neden
Primer
Hiperaldosteronizm
İdiyopatik
Aldosteron
salgılayan Tm
11ß-OH eksikliği
17à-OH eksikliği
Kr. Adrenal yetm
Primer Hipoaldos- Lipoid KAH
teronizm
21, 18, 3ß-OH
eksikliği
Na K
Renin Kan gazı
Hipokloremik
Met. Alkaloz
ä
æ
æ
ä
Klinik
Hipertansiyon
æ
ä
Hiperkloremik Hipotansiyon
Met. Asidoz
133
PEDİATRİ
CRH testi
CRH testi
Bazal ACTH
CRH’ya ACTH yanıtı
Primer Adrenal yetm.
Yüksek
Aşırı
Hipofizer adrenal yetm.
Hipotalamik yetmezlik
Düşük
Düşük
Yok
Gecikmiş ve düşük yanıt
Primer-Sekonder ve Tersiyer Adrenal Yetersizlikte Ayırıcı Tanı
Tip
Kortizol
ACTH
ACTH öncesi
kortizol
ACTH sonrası
kortizol
Metirapon
testi
Primer
æ
ä
æ
æ
(-)
Sekonder
æ
æ
æ
N / Normalin
altında
(-)
• Mineralokortikoid eksikliði olmadan ortaya çýkan izole kortizol yetmezliði de
hiponatremiye neden olur, fakat bunlarda tuz kaybý görülmez.
• Ýzole kortizol eksikliði genellikle CRH veya ACTH üretimindeki defektlere baðlýdýr.
Bu aksta görülen izole defektlerin en sýk nedeni, suprafizyolojik düzeylerde kronik
glukokortikoid tedavisidir.
Klinik:
• Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı
saptanır. ACTH yüksek olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk
altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır. Laboratuarda; Hipoglisemi,
hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.
• Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve
dehidratasyon başlıca bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni,
lenfositoz, eozinofili ve hipokalemi vardır.
2. SEKONDER ADRENAL YETERSIZLIK:
Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir.
Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez.
Hastada halsizlik, iştahsızlık, güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni,
lenfositoz ve eozinofili saptanır.
Adrenal yetmezlikte kullanılan testler:
1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü.
2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır.
3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülinhipoglisemi ve CRH testi yapılır.
a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi
sekondermi olduğunu göstermez.
134
PEDİATRİ
Adrenal yetmezlik?
ACTH uyarı
testi
Kortizol düşük
Kortizol normal (Primer adrenal yetm. yok)
Metirapon
veya hipoglisemi
testi
ACTH
Yüksek
Normal/düşük
Primer Adr.
yetmezlik
Sekonder Adr.
yetmezlik
Anormal
ADRENAL YETMEZLİK AYIRICI TANISI
b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması
adrenal yetmezliği gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez.
Yeterli Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve hipofizer yetmezliği
ekarte ettirir.
DİABETES İNSİPİTUS
• Bulgularý
- Poliüri (Poliüri nedenlerini ortaya çıkarmak için kullunılan ilk test su kısıtlama
testidir)
- Polidipsi
- Ýdrarý konsantre etme kabiliyetinin bozulmasý ile karakterizedir.
• Ýnfantlarda ek olarak;
- Ýrritabilite
- Nedeni bilinmeyen ateþ
- Yetersiz kalori alýmýna sekonder geliþme geriliði
- Hidronefrozis de görülebilir.
• AVP eksikliði en sýk olarak akkiz nedenlere baðlý ortaya çýkar.
135
PEDİATRİ
POLİÜRİSİ OLAN ÇOCUĞA YAKLAŞIM
• DI'un akkiz formlarý;
- Tümörler (en sýk kraniyofaringioma)
- Travma
- Beyin cerrahisi müdahaleleri
- Enfeksiyon (en sýk menenjit, ensefalit)
- Granülomalar
- Histiyositozis ve
- Hipotalamus ve hipofizin vasküler ve otoimmün hastalýklarýna baðlý olarak
ortaya çýkar.
• Böbreklerin AVP'ye yanýtlarýnýn bozulmasý ile karakterize “nefrojenik DI”,
ailevi ve akkiz þekilde ortaya çýkabilir.
• Ailevi nefrojenik DI (X'e baðlý geçer) 2 nedene baðlý ortaya çýkar;
- ADH reseptöründeki defektler
- Postreseptör sinyal mekanizmasýndaki bozukluklar.
• Akkiz nefrojenik DI nedenleri ise þunlardýr; TUS
- Primer renal hastalýklarýn bazý formlarý
136
PEDİATRİ
-
Obstruktif üropati
Hipokalemi
Hiperkalsemi
Sickle cell anemi
Bazý ilaçlar (ör; lityum, demoklosiklin, kolþisin, metisilin, sisplatin,
amfoterisinB)
• Tedavide AVP anoloðu “deaminoarjinin vazopressin” (DDAVP)
kullanýlabilir.
• Nefrojenik DI tedavisinde ise hidroklorotiazid tek baþýna veya K+ tutucu
diüretiklerle beraber kullanýlýr. TUS
UYGUNSUZ ADH SALINIMI SENDROMU
• Uygunsuz ADH salýnýmý sendromu, hiponatremi ve volüm yüklenmesine
raðmen idrarýn maksimum dilüsyon yeteneðinin kaybolmasý ile karakterizedir. Ýdrar sodyumu artmýþtýr. TUS
• Uygunsuz ADH salýnýmýna yol açan en önemli faktörler; TUS
- MSS hastalýklarý (Menenjit, ensefalit ve tümörler)
- Akciðer hastalýklarý (Pnömoni, tüberküloz)
- Sol atrium dolumunun azalmasý (Pnömotoraks, astým, kistik fibroz)
- Sülfonilüre grubu ilaçlardýr.
• Uygunsuz ADH sendromu tedavisi öncelikle altta yatan nedenin tedavisine yöneliktir. Bu hastalarda ayrýca sývý kýsýtlamasý yapýlmalýdýr.
• Þiddetli hiponatremide plazma sodyumu çok hýzlý düzeltilmemelidir. Eðer
hýzlý düzeltilirse SSS hasarý (ör: santral pontin myelinozis) geliþebilir.
• Kronik uygunsuz ADH sendromunda ise sývý kýsýtlamasýna ek olarak bir
diüretik veya demoklosiklin benzeri ajan verilmelidir.
RİKETSDE AYIRICI TANI
Nutrisyonel R.
Prematüre R.
Vit D bağımlı Tip-I
Vit D bağımlı Tip-II
Hipofosfatemik R.
Ca
P
PTH
25 OH Vit D
1,25 OH Vit D
İdrar Ca
æ
æ
æ
æ
N/æ
æ
æ
æ
æ
æ
ä
N
ä
ä
N
æ
æ
N
N
N
æ
æ
æ
ää
N/æ
æ
ä
æ
æ
N
137
PEDİATRİ
ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER
Test
Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı
1. TRH stimülasyon testi
Sekonder -Tersiyer hipotroidi, sekonderde yanıt yok
2. ACTH stimülasyon testi
Addison hastalığı -Kortizol yanıtı yok
3. Dekzometazon süpres, testi
C. Sendromu ve ektopikte yok, hastalığında var
4. Glukagon provakas testi
Feokromasitoma
5. Klonidin süpresyon testi
Feokromasitoma
6. Glukoz supresyon testi
GH salgılayan adenom, akromegali
7. Vazopressin testi
Santral ve nefrojenik Dl ayrımı
8. Su kısıtlama testi
Santral ve psikojenik Dl ayrımı
9. Metirapon testi
ACTH rezervini ölçmek için kullanılır.
10. Açlık süprasyon testi
İnsulinoma
11. Ayakta durma testi
Primer hiperaldesteronizm
12. Tuz infüzyon testi
Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans.
ayrımı
13. Su kısıtlama testi
Uygunsuz ADH sendromu
138
PEDİATRİ
Hastalýk
Panhipopitutarizm
GELÝÞ
Ýlk semptom(lar)
En sýk bulgu
(lar)
Sekonder
hipogonadism
TANI
Ýlk yapýlacak
(lar)
Diabetes Insipitus
Persistan poliüri
Hipostenüri (idrar
dansitesi<1005)
Serum osmolaritesi
(>287 mmol/L)
Uygunsuz ADH
Yorgunluk, baþaðrýsý,
anoreksi, bulantý, kusma
Serebral ödem
Serum Na
Graves
Sinirlilik
Guatr ve taþikardi
sT3↑↑, sT4↑, TSH↓
Hashimoto
Guatr
Guatr
TSH↑
Subakut tiroidit
Sinirlilik
Taþikardi
sT3↑, sT4↑, TSH↓
Hýzlý büyüyen Sert,
düzensiz, fiske
nodül ± LAP
TÝÝAB
Tiroid Neoplazi
Tip 1 DM
Noktüri, susama, poliüri
Hiperglisemi
Kan þekeri
Hipoglisemi
Önce adrenerjik (Terleme,
titreme, taþikardi, irritabilite,
açlýk), sonra nöroglikopenik
semptomlar (baþaðrýsý,
hipotermi, görme bozukluðu
..->koma)
Güçlüzlük, yorgunluk,
anoreksi
Solukluk, diaforez
Kan þekeri (<50 mg/dl)
Cushing Hast
Kilo alýmý
1. obesite
2. pleatore
1 mg dexametazon
supresyon testi
Feokromasitoma
Baþaðrýsý
Hipertansiyon
24 saatlik idrarda
metanefrin,
normetanefrin, NE
Addison
1. Kilo kaybý
2. Hiperpigmentasyon
139
PEDİATRİ
TANI
Kesin taný
TEDAVÝ
Karakteristik
Ýlk Yapýlacak
Kesin ya da
Ýpuçlarý
(lar)
ileri tedavi
Kayýp sýrasý:
Gonadotropinler-> GH
->TSH -> ACTH
Su kýsýtlama testi
Hafif hipernatremide
hipotonik NaCl ya da
%5 dextroz; Na>160
ise SF
%3-5 NaCl
Desmopressin
Cerrahi, RAÝ
antiTPO ve AntiTG ab
Antitiroid tedavi
(tionomaidler)
L-T4
RAIU ↓
Beta blokerler
Cerrahi.
Meduller Ca’da
pentagastrin ya da Ca
sonrasý kalsitonin ↑
Spot kan þekeri >200
mg/dl, AKÞ >126 (2 kez);
OGTT ile 2. saat deðeri
>200
Whipple triadý: hipoglisemi
semptomlarý, düþük kan
þekeri (<50 mg/dL), kan
þekerinin yükselmesi ile
þikayetlerin düzelmesi
Cerrahi
Hipotirodi geliþirse
L-T4
Cerrahi sonrasý RAÝ
ACTH stimülasyon testi
Ýdrar osmolalitesi >120150 mmol/L ve serum
osm. ↓ idrar Na>30
mmol/L, Frac. Na
eksr.>%1
TSHRAb
Kafa travmasý,
granulomlar ve tümörler
en sýk nedenler
Lityum,
demoklosiklin
Ketoasidozda: ABC
ardýndan volüm
ekspansiyonu
Ýnsülin
IV glukoz
Altta yatan hastalýðýn
/ durumun tedavisi
Addison krizinde:
Hidrokortizon
4x100mg, IV SF ve %5
dextrose infüzyonu
Hidrokortizon
En sýk lab. anomalisi:
15-25 mg/g +
Hiponatremi
fludrokortizon 0.05- En sýk otoimmün
0.2 mg/g
Ýnsulin-hipoglisemi testi,
Kombine düþük doz dexa./
CRH stimülasyon testi
Glukagon stimulasyon,
Fenoksibenzamin
klonidin supresyon testi
(α-bloker)
Volüm ekspansiyonu
Cerrahi
AntiGAD en sýk antikor
En sýk soliter intraadrenal lezyon þeklinde
140
PEDİATRİ
METABOLİK HASTALIKLAR
- 1/20.000 den daha sık görülen hastalıklar
Fenil ketonüri
Guthrie testi
Konjenital Hipotiroidi
TSH, T4
Doğumsal Metabolik Hastalık Düşündüren Semptom ve Klinik Bulgular
Semptomlar
* Normal bir dönemi izleyen akut kötüleşme
* Letarji ve koma
* Hipotoni ve konvülziyonlar, dirençli hıçkırık
* Apne ve solunum sıkıntısı
* Sepsis (özellikle E.coli sepsisi)
* Anormal koku,
* Sarılık
* Dismorfik özellikler
* Organomegali
* Aile öyküsü ve akrabalık varlığı
Klinik Bulgular
* Fasilay dismorfizm
* Katarakt ve retinopati
* MSS anomalileri, ansefalopati
* Hipertrofik ve dilate kardiyomiyopati
* Hepatomegali
* Multikistik displastik böbrek
* Miyopati, hipotoni
* Anormal koku
Doğumsal Metabolik Hastalıklarda İdrar Bulguları
İdrar Rengi
* Homogentisik asidüri (alkaptonüri) (siyah)
* Triptofan malabsorpsiyonu (mavi)
* Miyoglobinüri, porfiri (pembe-kırmızı)
* Porfiüri (porto şarabı)
* Ürik asidopati (sarı-portakal)
İdrar Kokusu
* Glütarik asidemi tip II (terli ayak)
* Fenilketonüri (küf yada ölü fare)
* Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı
(yanmış şeker, çemen)
* İzovalerik asidemi (terli ayak)
* Beta metililglisinüri (kedi sidiği)
* Trimetilaminüri (kokmuş balık)
* Tirozinemi (küf)
* Hiperammonemiler (amonyak)
* Hawskinüri (yüzme havuzu klor)
YENİ DOĞAN METABOLİK TARAMA TESTLERİ
141
PEDİATRİ
METABOLİK ASİDOZ
Anyon gap > 16
Keton artışı
Animonasit/organik asit
Laktat/piruvat oranı
Hipoglisemi
Hayır
Hayır
Anormal
Artmış
Hayır
Hiperkloremi, GIS kayıpları,
RTA, Galaktozemi, Löwe send.
Hipoglisemi varsa Yağ asidi
oksidasyon defekti düşünülür
Organik asidüriler
Mitokondrial Enerji metabolizması
defektleri
Piruvat Dehidrogenaz
Piruvat Karboksilaz
Glikojen depo hastalıklar
Glikoneogenez defektleri
Enrdokrin nedenler
DOĞUMSAL METABOLİK HASTILKLARA YAKLAŞIM
142
PEDİATRİ
Nörolojik Anormallikler
Hayır
Dismorfik mi?
Evet
Peroksizomal hastalıklar,
Menkes hast, I-Cell hastalığı,
Non metabolik sendromlar
Piruvat dehidrogenaz
eksikliğinde: corpus callosum
agenezisi
Galaktozemi: katarakt
Glutarikasidüri: renal kistler
Hayır
Metabolik Asidoz?
Evet
Bir önceki sayfadiki tabloya
dön
Hayır
Evet
Hiperammonemi
Üre siklus defektleri
Hayır
Glisin yüksek mi?
Evet
Non ketotik hiperglisinemi
Hayır
Ürik asit azalmış mı?
Evet
Molibden kofaktör eksikliği
Hayır
Non metabolik nedenler
Sepsis, MSS lezyonları,
Malformasyon, ilaçlar...
NÖROLOJİK ANORMALLİKLER
143
PEDİATRİ
Triptofan
Triptofan
dihidroksilaz
BH4
Tiroksin
x
TETRAHDROBOPTERN YETERSZL
Tetrahidrobiyopterin (BH)
FENLALANN
x
TROZN
Fenilalanin hidroksilaz
x
FENLKET ONÜR
ALBNZM
Melanositik tirozin
hidroksilaz
Serotonin
Tirozin hidroksilaz + BH4
Dehidroksifenilalanin (DOPA)
Dopamin
TROZNEM TP II
Tirozin aminotrasferaz
Noradrenalin
4-OH-fenilpirüvik asit
Fenilpirüvat
4-OH fenilpirüvik
asit dioksijenaz
(NTBC ile inhibe,
C vitamini ile aktive olur)
Parahidroksifenilasetat
Fenillaktat
Fenilasetat
Fenilasetilglütamin
5-hidroksitriptofan
5-HT)
Melanin
x
Adrenalin
TROZNEM TP III
HAWKNSNÜR
YENDONIN GEÇC
HPERTROZNEMS
Homogentisik asit
x
Homogentistik
asit oksidaz
Delta-aminoLevülinik asit
(d-ALA)
ALKAPTONÜR
Malleoloasitik asit
zomeraz
Süksinilaseton
Fümarilasetoasetik asit
Fümarilasetoasetat
hidrolaz
x
(d-ALA)
dehidraz
Porfobilinojen
TROZNEM TP 1
Fümarik asit + asetoasetik asit
x
Metionin
x
Metionin
adenoziltransferaz
AMİNOASİT METABOLİZMA HASTALIKLARI
Adenozilmetionin
144
PEDİATRİ
Aminoasid Metabolizma Hastalıkları
Hastalık-Eksik enzim
Klasik FKU
(FA Hidroksilaz)
Klinik
Klasik bulgular+ilerleyici
Malign FKU (Kofaktör
nörolojik bulgular
BH4)
TirozinemiTip-I
(Fumarilasetoasetat
hidrolaz)
Tirozinemi Tip-II
(Tirozin
aminotransferaz)
Alkaptonüri
(Homogentisik asit
oksidaz)
Homosistinüri Tip-I
(Sisitationin sentaz)
Homosistinüri Tip-II
(Metiyonin sentaz)
MSUD
Diyet, BH4, L-dopa,
5-OH-triptofan
Tirozin, metiyonin ve
FA’den kısıtlı diyet.
NTBC
KC Transplantasyonu
MR, palmar-plantar
hiperkeratoz, göz bulguları
KC, böbrek fonksiyonları
normal, plazma aa düzeyi
normal.
Tirozin, metiyonin
ve FA’den kısıtlı
diyet. NTBC KC
trnnsplantasyonu
Okronozis, artropati
İdrar NaOH ile siyahlaşır.
C vit.
3 yaş>Lens
subluksasyonu, MR,
Marfan send’na benzer
görünüm, venöz tromboz
Plazma homosistin ve
metiyonin yüksek, sistin
düşük, Na nitropurissid
(+)
Sistin+B6+
proteinden kısıtlı
diyet
YD’da Kusma, hipotoni,
büyüme geriliği,
megaloblastik anemi,
(tromboemboli ve lens
dislokasyonu yok)
Metiyonin düşük
B12
Organik asidemi
tablosu (metabolik
asidoz, dehidratasyon,
hiperamonyemi,
hipoglisemi, ketonüri,
lökopeni, trombositopeni)
Plazma valin, lösin,
izolösin ve alloizolösin
yüksek,
İdrarda DNPH (+),
pastırma çemeni kokusu.
B1, dallı zincirli aa’den
kısıtlı diyet, diyaliz
Organik asidemi tablosu
Terli ayak kokusu,
idrarda izovalerik asid ve
izovalerik glisin yüksek
Glisin
Organik asidemi tablosu
Organik asidemi tablosu
Metilmalonik
asidemi
SSS’de nörotransmiter
dopamin ve seratonin
düşük
Tedavi
FA’den kısıtlı diyet
KC (siroz,hepatoselüler Ca) İdrarda lahana kokusu,
Böbrek (Fankoni send)
idrarda süksinil aseton ve
Porfiriaya benzer
süksinilasetat yüksek.
polinöropati
IVA
Propiyonik asidemi
Laboratuvar
1. ayda şiddetli kusma,
İdrarda fare pisliği veya
MMR, mikrosefali, açık cilt, küf kokusu (fenilasetik
göz, saç rengi, konvulsiyon asit), Fe3CL(+)
(fenilpürivik asit)
FA>20mg/dl
Biyotin, matronidazol
Kanda metilmalonik asid
artar.
İdrarda propiyonik asid,
metilsitrik asid artar.
B12+matronidazol
145
PEDİATRİ
Homosistinüri ve Marfan Sendromunda Ayırıcı Tanı
Belirtiler
Göz
Homosistinüri
Lens dislokasyonu (genellikle aşağı
doğru), glokom, retina ayrılması, miyopi,
katarakt
İskelet
Kardivasküler
sistemi
Araknodaktili, hipermobilite, pektus
ekskavatum, düz tabanlık, dolikoskternomeli, osteoporoz, genu valgum, diş
bozuklukları
Zeka genellikle geri, konvülziyonlar, EEG
bozuklukları, spastisite, fokal nörolojik
bozukluklar, psikiatrik bozukluklar
Arteriyel ve venöz trombuslar, yüz
kızarması, livedo reticularis
Genel anestezi
Sülfitüri
Kontrendike
Var
Merkez sinir
sistemi
ORGANİK ASİDEMİLER
Marfan Sendromu
Lens dislokasyonu
(genellikle yukarı doğru),
mikrofaki, glokom, retina
ayrılması
Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekskavatum,
düz tabanlık
Zeka geriliği nadir
Dissekan anevrizma, mitral
kapak prolapsusu, aort
dilatasyonu, ASD
Yapılabilir
Yok
146
PEDİATRİ
Organik Asidopatilerde Klinik ve Laboratuvar Bulguları
HASTALIK
Klinik ve Laboratuvar Bulguları
İzovalerik asidemi (IVA),
Asidoz (+++), Ketozis (+), dehidratasyon,
nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi,
terli ayak kokusu**
Propionik asidemi (PA)
Psikomotor gerilik, ketoasidoz (+++), dehidratasyon, nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi
Metilmalonik asidemi (MMA) (metilmalonil CoA mütaz yetersizliği)
Psikomotor gerilik, ketosadoz (+++),
nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi,
hipoglisemi, B12 vitaminine cevap (+)
DNA’NIN HİPERAMONYEMİ ETYOLOJİSİ
HİPERAMONYEMİLER
HİPERAMONEMİ TEDAVİSİ
- Protein alımı kesilir.
- Na-Benzoat, Na-fenilasetat: Bunlar glisin ve glutamine bağlanarak etki
ederler, her bir mokekül başına sırasıyla 1 ve 2 molekül amonyağı elimine
ederler.
- İv Arginin hidroklorür: eğer üre siklus defekti varsa kullanılır.
- iv glukoz ile enerji sağlanır.
- Amonyak değer normalin 4 katını geçtiyse peritoneal ya da hemodializ
gerekir. Yenidoğanlarda kan değişimi yapılır.
147
PEDİATRİ
ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ
148
PEDİATRİ
HİPERAMONYEMİ AYIRICI TANISI
Primer üre siklus defektlerinin ayırıcı tanısı: Proteinli gıda alımını takiben
kusma, ensefalopati, respiratuar alkaloz. Tedavi:Na benzoat, fenil asetat,
fenil bütirat,esansiyel aa’lerinà à-keto analogları, neomisin+laktuloz, diyete
arginin veya sitrülin eklenebilir.
DMH’da Enzim Aktivitesini Artırıp Tedavide Kullanılan Vitaminler
HASTALIK
VİTAMİN
Akçağaç şurubu idrar hastalığı
Tiamin
Biotinidaz, holokarboksilaz eksikliği
Biotin
Metil malonik asidüri
Vit B12
Tirozinemi
Glutarik asidüri tip 1 ve 2
Vit C
Riboflavin
149
PEDİATRİ
Primer Üre Siklus Defektlerinin Ayırıcı Tanısı
Kalıtım şekli/tanı
yapılan doku
Enzim
Plazma aa düzeyi
Alaninä, Glutaminä
Argininæ, Sitrülinæ
Orotikasid:N
Alaninä, Glutaminä
X’R
Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer
Orotikasid:ää
Alaninä, Glutaminä
OR
Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer
Orotikasid:ä
Alaninä, Glutaminä
OR
Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer, eritrosit
Orotikasid:ä, Argininosüksinatä
OR
Alaninä, Glutaminä
Karaciğer, eritrosit Arginin ää, Orotik asid ää
OR
Alaninä, Glutaminä
Karaciğer
Orotik asid: N
OR
Karaciğer
CPS eksikliği
OTC eksikliği (en sık)
AS eksikliği (Anjininosüksinat
sentaz)
AL eksikliği (Arjininosüksinat
liyaz)
Arginaz eksikliği
N-Asetil glutamat sentaz
eksikliği
YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ
150
PEDİATRİ
YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ
Karnitin döngüsü
ß-Oksidasyon
döngüsü
Elektron
transport
zinciri
Eksik enzim
CPT-I, CPT-II, Karnitin/
açil karnitin translokaz
Hipoglisemi
+
MCAD (ortazinürli Açil
CoA dehidrogenoz)
(ensık)
+
Keton
-
-
-
Hiperamonyemi
Metabolik asidoz
Kardiyomiyopati
Miyopati
Dismorfik yüz
Reye benzeri klinik
+
-
+
+
+
+
+/-
+
+
-
+
+
+
-
Dikarboksilik asidüri
Dikarboksilik
asidüri
Terli ayak kokusu
İdrar bulgusu
ETF, ETF
dehidrogenaz
+
Yağasidi oksidasyon defekti: ** Yağ asidi oksidasyon defektlerinde kesin tanı
eksik olan enzimin fibroblast ve lökositlerde gösterilmesi ile konur.
Mukopolisakkaridozlar: Klasik bulgular; Gelişme geriliği, kaba yüz, makroefali,
makroglossi, karın şişliği, dizostozis multipleks, HSM. KKY mortalite ve
morbiditeyi belirler. Kesin tanı fibroblast ve lökositlerde eksik enzimin
gösterilmesi ile konur. Mononükleer hücrelerde Alder-Reilly cisimleri var.
LİPİT DEPO HASTALIKLARI
Glikosfingolipidozlar (Lipit depo hastalıkları): En sık rastlanan bulgular; MR,
körlük, sağırlık, konvulsiyonlardır. Kesin tanı fibroblast ve lökositler eksik enzimin
gösterilmesi iledir. Ölüm tekrarlayan AC enfeksiyonundan olur. Kİ’de lipit yüklü
köpük hücreleri vardır.
151
PEDİATRİ
MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
Hurler
Tip-I
Hunter
Tip-II
Sanfilippo
Tip-III
Morquio
Tip-IV
Moroteaux
Lamy TipVI
OR
XR
OR
OR
OR
Liduronidaz
Sülfodüronat
sülfataz
Sülfamidaz
N-Asetil-gal6-S (Tip-A)
ßGalaktozidaz
(Tip-B)
Aril sülfatazB
HS, DS
HS, DS
HS
KS, Keratan
S
DS, KS
MR
++
++
++++
-
-
Kaba yüz
++
++
+
-
+
Kİ
tutulumu/
HSM
++
++
-
-
+
Kemik
++
++
+
++++
+
Kornea
bulanıklığı
++
-
-
+
++
Kalp
tutulumu
(AY, MY)
+
+
-
+
+
Sağırlık
+
+
+
+
-
Boy kısalığı
+
+++
-
+
+
Genetik
geçiş
Enzim
Biriken
madde
152
PEDİATRİ
PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR
Zelweger Sendromu
Refsum Hastalığı
u Peroksizom yokluğu ile karekterize
u Fitanil-CaA Hidroksilaz eksikliği
u YD’da kroniofasial dismorfizm (yüksek
ve çıkık alın, supraorbital tavan hipoplazisi
mongoloid yüz aksı)
u Yağ asitlerinin alfa-oksidasyon
bozukluğu sonucu titanik asit birikir ve
sonuçta beta oksidasyonda bozulur
u Hipotoni, konvülzyonlar
u Katarakt, glokom, Brush field lekeleri
u Düşük kulak, burun kökü çökük, (epikantus)
u Renal kistler
u Motor retardasyon
u Büyüme geriliği
u Serebellar ataksi, periferik nöropati
u Down Sendromu ile karışabilir
u Retinitis pigmentoza
u Birkaç ay için de ölürler
u MR ve BT’de lökodistrofi
X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD)
u Sensörinörinal işitme kaybı
u ALD proteini eksik
u BOS’ta protein artmış
u Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta oksidasyonu bozuktur
u Kardiyak ileti bozuklukları, HM, hipokolesterolemi
u Adrenal korteks ve MSS’de ak madde
bozukluğudur
u 3-8 yaşında başlar
ZEKA NORMALDİR
u Ölüm solunum yetersizliği veya kardiyak
aritmidendir.
u Davranış değişiklikleri, öğrenme ve
konuşma bozukluğu, işitme ve görme kaybı
Neonatal Adrenolökodistrafi
u Adrenal yetersizlik
u Uzamış sarılık
Tedavi
u HM, retinitis pigmentoza
u KİT
u MR’da lökodistrofili görünüm
u Lorenzo yağı (erüsik asit kolzayağı)
u Sensöri nörinal işitme kaybı
u Kroniofasial dismorfik belirtiler hafif, yok
153
PEDİATRİ
Glikosfingolipidozlar
GM-1 Gangliosidozis
u OR, ß-Galaktosidaz eksik
u KC’de keratan sülfat birikir.
u MR, Dizostozis multipleks
u Kabayüz, büyük dil, kardiyomegali,
u HSM, Makulada kiraz lekesi
u Hipotiroidi ve Hurler send ile karışır.
Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz)
u OR, -Hegsosaminidaz -a- eksik
u SSS’de GM-2 Gangliosid birikir.
u Ciddi MR (gri cevher)
u Makulada kiraz lekesi
u HSM yok
u İlk bulgu;hipotoni ve sese aşırı
reaksiyon
Nieman-Pick
u OR, Sfingomiyelinaz eksik
u SSS ve RES’de Sfingomiyelin ve
kolesterol birikir.
u MR (gri cevher)
u HSM, pansitopeni, makulada kiraz
lekesi
u Serum lipitleri normaldir.
Wolman Hastalığı
u Enzimi asit kolesteril hidrolaz (asit
lipaz)
u Kronik ishal progresif HSM
u Sürrenal bezde kalsifikasyon
u Kemik iliğinde köpük hücreleri
u Kesin tanı: enzim eksikliğinin gösterilmesi
Gaucher Hastalığı
u En sık görülen tip. OR. ß-Glukosidaz
eksik
u RES’de Glukozil seramid birikir.
u Körlük ve sağırlık yok
u HSM, pansitopeni
u Tedavide glukoserebrosidaz
kullanılır.
Fabry
u XR, à-Galaktosidaz-A eksik
u Trihegsozilseramid birikir.
u Ekstremitelerde ağrılı krizler,
anjiokeratomlar, proteinüri.
u Ölüm böbrek yetmezliğinden olur.
Krabbe (Goloboid hücre lökodistrofisi)
u ß-Galaktosidaz eksik.
u SSS’de beyaz cevher tutulur. MR, körlük,
spastisite, periferik nöropati atakları
u HSM yok
u Total lipitler düşüktür.
Farber
u OR, Lipogranülomatozis, seramid
birikir,
u Eksik enzim; seramidaz
u 3-4 aylıktan itibaren ses kısıklığı
derialtı nodüller ve artropati (klasik
triad)
u Romatoid artirite benzer eklem
deformiteleri, HSM.
u Nörodejenerasyon, büyüme geriliiği
u Kiraz kırmızısı maküla
u Romatoid artirite benzer eklem
deformiteleri, HSM.
Metakromatik Lökodistrofi (MLD)
- OR
- Eksik enzim: Aril sülfataz A
- 1-2 yaşından sonra başlar
- MR’da beyaz madde dejenerasyonu
- Motor fonksiyonların kaybı
- MR, ataksi, konuşma kaybı
- Progresif spastik quadriparezi
- Sinir ilet hızında uzama
- BOS protein artışı
154
PEDİATRİ
KARBONHİDRAT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
KARBONHİDRAT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
1. Glikojen Depo Hastalıkları
-
Tip
Tip
Tip
Tip
0 (glikojen sentaz yetersizliği)
I (glükoz-6-fosfataz yetersizliği)
III (amilo-1, 6-glükosidaz yetersiz)
VI (hepatik fosforilaz yetersizliği)
2. Glükoneogenez bozuklukları
-
Fruktoz -1, 6- difosfataz yetersizliği
Pirüvat karboksilaz yetersizliği
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz (PEPCK) yetersizliği
Hiperglisinemi
3. Diğer Enzim Yetersizlikleri
-
Galaktozemi (galaktoz-1-fosfat üridil tranferaz)
Fruktoz intoleransı (fruktoz-1-fosfat aldolaz yetersizliğ)
Tirozinemi
Organik asidemiler (metilmalonik, propionik, glutarik ve metilglutarik
asidemiler)
D. Yağ Metabolizması Bozuklukları
- Primer ve sekonder karnitin yetersizlikleri
- Yağ asidi oksidasyon defektleri
155
PEDİATRİ
E. Hiperinsülinemi
-
Nesidioblastoz
Beta-hücre hiperplazisi
Beta-hücre adenomu
Beckwith-Widemann sendromu
Lösin duyarlılığı
LAKTİK ASİDOZ
156
PEDİATRİ
F. Hormon Yetersizlikleri
-
Panhipopititüarizm
İzole büyüme hormonu yetersizliği
ACTH yetersizliği
Addisson hastalığı
Glukagon yetersizliği
G. Substrat Yetersizliği
- Ketotik hipoglisemi (Çocukluk çağında en sık neden)
- Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı
Glikoproteinazlar Lizozomal depo Hastalıklarının Klinik ve
Laboratuar Özellikleri
GLİKOPROTEİNAZLAR
Hastalık
Enzim Defekti
Klinik ve Laboratuar Özellikleri
Alfa- mannosidaz
OR geçiş gösterir. Şiddetli mental retardasyon,
kaba yüz, boy kısalığı, iskelet değişiklikleri,
HSM ve eklemlerde hiperlaksite görülür.
duyma kaybı da sık görülür. İdrarda anormal
oligosakkaritler saptanır.
Fukosidoz
Alfa- Fukosidaz
OR geçiş gösterir. kaba yüz, iskelet
değişiklikleri, HSM ve bazı vakalarda
anjiokeratoma korporis diffuzum görülür.
İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.
I-cell hastalığı
(Mukolipidoz
Tip II)
Nasetilglukozaminil
Fosfoltransferaz
OR geçiş gösterir. Şiddetli ve hafif formları
vardır. İleri derecede boy kısalığı, mental
retardasyon, erken dönemde kaba yüz
görünümü ve eklemlerde sertlik görülür.
Kornea normaldir. serumda lizozomal
enzimler artmıştır.
Sialidozis
N-asetil
nöraminidaz
(sialidaz)
OR geçiş gösterik. Mental retardasyon,
kaba yüz, iskelet displazileri, myoklonik
konvulsiyonlar ve makülada “Japon bayrağı”
görünümü vardır. İdrarda anormal sialil
oligosakkaritler saptanır.
Mannosidoz
157
PEDİATRİ
KARDİYOLOJİ
FİZİK MUAYENE (Kalp sesleri, Nabız Paternleri,
Üfürümler)
S1 sert
S1 hafif
• MS
• Kısa P-R
• Adrenerjik
stimülasyon
• Digital
• Hipertiroidi
• Beriberi
• Feokromasitoma
S1 çift
• MY
• Uzun P-R
• Obezite
• Miyokardit
• Şok
• Perikardit
• Plevral efüzyon
•
•
•
•
Fizyolojik
Sağ DB
Ebstein Anomalisi
Pulmoner HT
S2 sert
S2
hafif
S2 çift
S2 Paradoks
Çift
• Sistemik
• PS
• Fizyolojik
• Sol DB
S2’nin
tekduyulduğu
hastalıklar
• TOF
• AS
• PS
• PDA
• PS
• VSD
• AS
• AS
• Sağ dal
• Hipertan-
• Triküspit
hipertansiyon
• PH
bloğu
siyon
atrezisi
• TGA
• Turunkus
Arteriousus
• PH
S2 Fix
split
• ASD
158
PEDİATRİ
PATOLOJİK KALP SESLERİ
S3 Duyulduğu Durumlar
- Ağır MY
- Büyük şantlı VSD
- KKY
Ejeksiyon Kliği Duyulan Durumlar
- AS, PS
- Sistemik ve Pulmoner AT
- TOF
- Trunkus Arteriozus
S4 Duyulduğu Durumlar
- KKY
- Alazmış ventkirüler komplikas
Mid Sistolik Klik
- MVP
Opening Snap
- MS
- PDA
- ASD
ÜFÜRÜMLER
• Fonksiyonel/fizyolojik üfürüm:
gebelik, anemi, hipertopidi gibi
kalp dýþý nedenlerle duyulan
üfürümlerdir.
• Masum üfürümler: çocuklarda
duyulan ve herhangibir
patolojinin bulunmadýðý
üfürümlerdir.
• Masum üfürümler çocuklarda en
sýk duyulan üfürümlerdir. En sýk
nedenler;
-servikal venöz hum
-pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm
-still üfürümü
• Pansistolik üfürüm:
-VSD (5 yaþýn altýnda en sýk
nedendir, 5 yaþ üstünde en sýk
neden MY’dir)
-MY ve TY
-PDA (yenidoðanda)
-ASD
-masum üfürüm
• Midsistolik üfürümler
-PS, AS
-ASD
-aort koarktasyonu
-pulmoner arter dilatasyonu
• Erken sistolik üfürüm
-VSD
-fonksiyonel üfürüm
• Geç sistolik üfürüm
-mitral valv prolapsusu
-aort koarktasyonu
-MI geçirenler
• Erken diastolik üfürümler
-aort yetmezliði
-pulmoner yetmezlik: pulmoner
hipertansiyona baðlý
rölatif yetmezlikte Graham Steel
üfürümü duyulur.
• Middiastolik üfürüm
-mitral stenoz
-trikuspit yetmezlik ve darlýk
-ARA akut döneminde duyulan CareyCoombs üfürümü
-büyük sol-sað þantlý ASD, VSD, PDA
• Geç diastolik üfürüm
-mitral stenoz
-aort yetmezliði
-trikuspit stenozu
-atrial miksoma
• Sürekli üfürüm
-PDA (en sýk duyulduðu defekttir)
-AV fistüller (yetiþkinlerde en sýk sistolodiastolik üfürüm nedenidir)
-AV çantlar
-trunkus arteriozus
• Sol atrial miksomada hasta otururken
üfürüm duyulduðu halde, yattýðýnda üfürüm
kaybolur. Aort koarktasyonunda üfürüm
sýrtta da duyulabilir.
159
PEDİATRİ
Periferik Nabızların Değerlendirilmesi
Nabız Basıncının Arttığı Hastalıklar
- Hipertiroidi
- AY
- PDA
- Anemi
- Ateş
- Truncus Arteriozus
- A-V tam Blok
Nabız Basıncının Azaldığı Hastalıklar
- Aort stenozu
- Konstrüktif Perikardit
- Perikard Tamponadı
- Şok ve Kalp yetmezliği
- Aort Koarktasyonunda alt ekstremite
nabızları
Nabız Paternleri
1. Pulsus Paradoksus
- Kardiyak Tamponad
- Perikardiyal efüzyon
- Konstrüktif perikardit
- Astım
- Pnömoni
- Yüksek Basınçlı ventilatör
uygulaması
- Hemorajik şok
- Restriktif kardiyomyopati
- Masif pulmoner emboli
- Pnömotoraks
2. Pulsus Bisferiens
- Aort yetersizliği
- Alpertrofik kardiyomyopati
- PDA
3. Pulsus Alternans
- Ciddi sol ventrikül yetersizliği
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARININ
SINIFLANDIRILMASI
• Konjenital kalp hastalýklarýnýn çoðu intrauterin hayatýn 6-8.haftalarýnda oluþur.
Görülme sýklýðý 1000 canlý doðumda 8’dir.
•
Mortalite riski en yüksek olan;
-sol kalp hipoplazisi
-çift çýkýþlý sað ventrikül
-büyük arterlerin transpozisyonu
•
Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarý:
-ASD, PDA, VSD (en sýk asiyanotik)
-Parsiyel pulmoner venöz dönüþ anomalisi
-MS
-PS, AS
-Aort koarktasyonu
-Aortopulmoner açýklýk
-Pulmoner atrezi
-Sað ventrikül hipoplastik sendromu
160
PEDİATRİ
•
Siyanotik konjenital kalp hastalýklarý
-TOF
-Triküspit atrezisi
-Trunkus arteriozus
-Pulmoner atrezi
-Büyük damarlarun transpozisyonu
-Tausing-Bing anomalisi
-Ebstein anomalisi
-Tek ventrikül, tek atrium
-Situs inversuslu dekstrokardi
-Çift çýkýþlý sað ventrikül
-Pulmoner AV fistül
-Pulmoner hipertansiyon geliþen PDA, ASD, VSD
-Sistemik venlerden birinin sol atriuma boþalmasý
• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görülen TOF’dur.
• Bir yaþýn altýnda semptom veren siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk
görüleni büyük damarlarýn transpozisyonudur.
• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan þant görülmeyenler:
-aort koarktasyonu
-pulmoner stenoz
-aort stenozu
•
•
•
•
•
•
KROMOZOMAL HASTALIKLAR İLE EN SIK GÖRÜLEN KALP DEFEKTLERİ
Kromozol hastalıklar
İnsidans (%)
Yaygın defektler
5p(Cri
du
chat
• 15
• VSD, PDA, ASD
sendromu)
• 90
• VSD, PDA, dekstrokardi
Trizomi 13 sendorumu
• 99
• VSD, PDA, PS
Trizomi 18 sendromu
• 50
• ECD; VSD (tus-92)
Trizomi 21 sendromu
• 35
• KoA, AS, ASD
Turner sendromu (XO)
• 15
• PDA, ASD
Klinefeler
sendromu
(XXY)
Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum
1. Mukopoli sakkaridoz
3. SLE
- MY, AY, TY
- Perikardit ve perikardiyal efüzyon (en sık)
- Koroner Arter tutulumu
- Libman-Sacks Endokarditi (Verrüköz, steril
endokardit)
- MI ve Dilate KMP
4. Hipertiroidi
2. PAN
- Yüksek debili kalp yetersizliği
- Koroner arterit
- Ritm bozuklukları
- MI
5. Hipotiroidi
- Perikardit
- EKG’de PR ve QT’de uzama
- Kardiyak hipertrofi
- ST segmentinde kubbe görünümü
- Bradikardi
161
PEDİATRİ
Hastalık İle İlişkili Kardiyovasküler Anormalikler
Herediter Hastalık
Yaygın Kardiyak hastalık
Önemli Klinik bulguları
Ellis-van Creweld
AR
tek atriyum
kısa distal uzuvlar, polidaktili,
send.
tırnak hipoplazisi
Glikojen depo
AR
kardiyomyopati
büyük dil, gevşek kaslar,
hastalığı tip-2
EKG’de LVH ve kısa PR
(pompe hast)
Homosistinüri
AR
aorta ve karotisin medail lens subluksasyonu, ostedejenerasyonu, arteryel
oporoz, araknodaktili, mental
ve venöz trombüs
defekt, göğüs deformitesi
Hipertrofik obstrüktif AD
hipertrofik obstrüktif
KMP
subaortik stenoz
Holt Oram SendAD
ASD, VSD
başparmak veya radius
romu
defekti veya yokluğu
Kartagener send.
AR
dekstrokardi
situs inversus, kronik sinüsit,
otitis media, bronşektazi,
respirator silia anormalliği,
immotil sperm (Nisan-93)
Marfan sendromu
AD
aort anevrizması, aort
aroknodaktili, lens sublukyeter ve/veya mitral
sasyonu
yetersizlik
MVP
AD
mitral yetersizliği, disritmi torasik iskelet anormallikleri
(% 80)
Noonan sendromu
AR
pulmoner stenoz (disfenotipi Turner sendromuna
trofik pulmoner stenoz)
benzer ancak kromozomal
anormallik yoktur.
Williams sendromu
AD
supra valvüler aort
Mental gerilik, peri yüzü
stenozu,
görünümü (yuvarlak geniş
PA stenozu
alın, uzun filtrum), idiyopatik
hiperkalsemi
Diabetik
AD
Hipertrofik KMP
Kaudal regresyon sendromu
Anne bebeği
TGA, VSD, PDA
Hipoplastik sol kolon sendromu
Polistemi, hipoglisemi, RDS
Doğum Travması, makrozomi
Konjenital Rubella
AD
PDA, Periferik pulmoner
Neonatal trombositopeni
stenoz
Katarakt, korioretinit,
mikroftalmi
Polispleni Sendromu AD
VCİ’in azygos veni ile
devamlılığı pulmoner
atrezi dextrokardi
162
PEDİATRİ
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
Fizik bulgular
EKG
Radyoloji
MCO’da pansistolik BVH, LAD
Kardiyomegali,
üfürüm, Apekste S3
pulmoner konus
VSD
belirgin, AC
vaskularitesi
artmış
Pulmoner odakta
RVH, RAD, sağ RVH, RAD,
midsistolik üfürüm,
aks, inkomplet Pulmoner konus
ASD
S2’de sabit çiftleşme SDB
belirgin, AC
(Sekundum)
vaskularitesi
artmış.
Pulmoner odakta
Sol aks
AC
midsistolik üfürüm,
deviasyonu,
vaskularitesinde
ASD
S2’de sabit çiftleşme, sağ dal bloğu
artış.
(Pirimum)
Mitral odakta
pansistolik üfürüm
Sternum sol üst
LVH,
Pulmoner konus
kenarında devamlı
belirgin, AC
PDA
üfürüm, nabız dolgun
vaskularitesi
armış.
PO’da sistolik
Sağ aks
Pulmoner konus
ejeksiyon üfürümü,
deviasyonu,
belirgin, AC
Valvuler PS
Juguler a dalgası
RVH, sivri P
vaskularitesi
azalmış
Aort odağında
LVH, T
Kalp normal
sistolik ejeksiyon
dalgaları ters
boyutlarda,
üfürümü, Thrill, P.
asendan aorta
AS
Parvus at tardus,
belirgin
paradoks çiftleşme
KKY, angina, senkop
KKY, en iyi sırtta
LVH
Kostalarda
skapulalar arasında
çentiklenme,
duyulan MCO’da
Br’lu özefagus
sistolik ejeksiyon
grafisinde ters 3
A. Kork.
üfürümü, Alt eks.
görüntüsü
Nabızları alınmaz,
Üst ekstremite
sistolik basınçları
yüksek
Siyanoz, çömelme
RVH, sağ aks
Tahta pabuç
nöbetleri, PO:
görünümü, AC
TOF
sistolik ejeksiyon
vaskularitesi
üfürümü
azalmış
Hastalık
Tedavi
4 yaşına kadar
spontan kapanır. 25 yaşlarında cerrahi
Spontan kapanma
nadir. 2-4 yaşlarında
cerrahi
Spontan kapanma
nadir. 2-4 yaşlarında
cerrahi
2 yaşına kadar
spontan kapanabilir.
2-4 yaşları arasında
cerrahi.
Gradient>70mmHg
ise valvuloplasti,
Gradient≤50mmHg
ise valvulotomi
Gradient>75mmHg
ise valvulotomi
2-4 yaşlarında
cerrahi
Hipoksik
nöbet tedavisi,
propronalol, 2-4
yaşlarında cerrahi
163
PEDİATRİ
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
Fizik bulgular
EKG
Radyoloji
Siyanoz, sistolik
RVH
Kardiomegali
üfürüm yok, PDA
(TOF’a benzer), AC
üfürümü var, S2 tek
vaskularitesi azalmış
İlerleyici siyanoz,
Biatrial
Kardiomegali (T.
Pulmoner
sistolik üfürüm
genişleme,
Atrez’ne benzer), AC
atrezi
yok, S2 tek
sol ventrikül
vaskularitesi azalmış
(VSD yok)
hakimiyeti
Ağır siyanoz,
RVH, sağ aks
Kalp diyafram üzerine
TGA (d-Tipi) üfürüm yok
yan yatmış yumurta
şeklinde
VSD, PS gibi eşlik
V4R ve V1’de q Kalbin sol üst kenarını
eden defektlere
dalgası var, sol inen aorta oluşturur
TGA (L-Tipi) bağlı bulgular,
prekordiallerde ve kenar düzleşmiştir.
%80 VSD var WPW send.
q dalgası yok,
sol superior aks
sapması
Siyanoz, dispne,
LVH, sol aks
Kardiyomegali, AC
Trküspit Atrez. hipoksi nöbetleri,
vaskularitesi azalmış
üfürüm yok S2 tek
Siyanoz, KKY, S2
RVH, sol atrial
Kardiyomegali, AC
Hipoplastik sol
tek,
genişleme
vaskularitesi artmış
kalp
Hastalık
Pulmoner
atrezi
(VSD var)
Ebstein
anomalisi
Turunkus
arteriosus
TPVDA
Eizenmenger
send
Gittikçe azalan
Siyanoz,
Birlikte her zaman
VSD var, KKY, S2
tek ve şiddetli
Takipne, taşikardi,
S2 hafif, PO’da
sistolik üfürüm
Aritmi, WPW
send, Sıklıkla
PAT, sağ aks,
RAH
BVH (RVH, LVH)
RVH
Prekordium
BVH, RAH, sağ
belirgin, MCO’da
aks
pansistolik üfürüm,
P2 sert, GrahamStell üfürümü,
boyunda belirgin a
dalgaları
Sağ atrium geniş,
kardiyomegali, kalp
kaidesi dar
Kardiyomegali, sağ
arkus aorta, AC
vaskularitesi artmış,
Kardiyomegali,
AC vaskularitesi
artmış, kardan adam
görünümü
Kardiyomegali
Tedavi
Duktusun
açık kalması
sağlanır
Duktusun
açık kalması
sağlanır
Duktusun
açık kalması
sağlanır
Duktusun
açık kalması
sağlanır
Duktusun
açık kalması
sağlanır
Duktusun
açık kalması
sağlanır
Egzersizden
kaçınma
İlk 3-4 ay
içinde cerrahi
KKY ve
pulmoner
ödem
tedavisi
164
PEDİATRİ
ROMATİZMAL KAPAK HASTALIKLARI
MİTRAL YETMEZLIK (MY)
• MY, AER'nin en sýk görülen kapak hasarýdýr ve apeskte en iyi duyulan pansistolik
üfürümle karaktezedir. TUS
• AER’de en sýk tutulan kapaktýr ve mitral stenozun en sýk nedeni AER’dýr.
• AER seyri sýrasýnda en sýk MY saptanýrken daha sonralarý kalsifikasyona baðlý
en çok MS gözlenir. TUS
• En önemli semptomlarý;
- Çarpýntý
- Dispne’dir
Semptomlar
Kardiyomiyopatinin Sınıflandırılması
Dilate (Konjestif)
Hipertrofik
Dispne, ortopne,
Dispne, angina, efor sonrası
yorgunluk, bacakta
senkop, palpitasyon
ödem
Karakteristik
Kardiyomegali: S3 ve S4
kardiyak fizik
sık; mitral ve trikuspit
muayane
yetersiklik üfürümü
bulguları
Elektrokardiyogram
Sinüs taşikardisi; sol dal
bloğu sık
Ekokardiyogram
Dilate kalp odacıkları,
ventrikül duvar
hareketinde ve sistolik
fonksiyonda yaygın
azalma
Tedavi
diüretikler, yükü azaltan
ajanlar, digoksin
Restriktif
Dispne,
yorgunluk,
bacakta ödem
Normal ya da
hafif büyük
kalp; S3 sık; S4;
Palpabl S4 ile ikili apikal vuru;
trikuspit yada
sol sterunm kenarında ejeksiyon mitral yetersizlik
üforümü (valsalva ile artar;
üfürümü,
sıklıkla mitral yetersizlik üfürümü yüksek jugular
ile beraber)
venöz basınç;
inspiryumda
venöz basınç
artar
Düşük voltaj;
Sol ventrikül hipetrofisi; anormal anormal Q
Q dalgaları
dalgaları, iletim
anormalikleri
Normal ya da küçük sol
Kalın duvarlar;
ventrikül boşluğu; sol ventrikül
azalmış sistolik
hipertrofisi; asimetrik septal
fonksiyon;
kalınlaşma, anterior mitral kapak amiloidde sol
yaprakçıklarında sistolik öne
ventrikülde parlak
hareket
görünüm
Beta adrenerjik bloker ilaçlar
ya da kalsiyum kanal blokerler;
dirençli semptomları olan
Altta yatan
hastalarkda seri atrioventriküler nedenin tedavisi,
(DBB) pacing; dirençli tıkayıcı
diüretikler
semptomlar için cerrahi olarak
septal miyektomi
165
PEDİATRİ
MİTRAL STENOZ (MS)
• MS'da;
- Kapaðýn yapýsal stenozuna baðlý,
- Relatif olarak yüksek kan dolaþýmýna baðlý,
- Akut valvulite baðlý (Carey-coombs üfürümü) üfürümler duyulur. TUS
• Saf MS’da;
- 1. kalp sesinin þiddetinde artma
- Pulmoner hipertansiyon yoksa 2. kalp sesi normal
- Mitral açýlma sesi
- Middiastolik rulman bulunur. Bütün bunlarýn hepsine birden Drozies ritmi
denir.
AORT YETMEZLİÐİ (AY)
• Erken dekreþando tarzýnda diastolik üfürümle karakterizedir. TUS
• Akut olarak en sýk neden infektif endokardit iken kronik vakalarýn en sýk nedeni
romatizmaldir.
• Toraks travmalarýndan sonra en sýk aort kapaðý zedelenir ve en sýk AY oluþur.
AORT STENOZU (AS)
• Pediatrik çaðda, romatizmal orjinli dominant AS görülmez.
• Çocuklarda AS konjenital orjinlidir. En sýk semptom eforla gelen anjinadýr.
TUS
- Myokardit (ARA ve diğer) - Uzun QT sendromu
- 1. AV Blok
- Kafa travması, malnütrisyon
- Klas 1a ve 4 antiaritmikler
- Fenotiazinler, TCA
- Arsenik ve organofosfatlar
- Antihistaminikler
- Antibiyotik (makrolidler, SXT)
- Sisaprid, haloperidol
166
PEDİATRİ
Tip
Tam kalp bloku
Birinci derece
kalp bloku
Mobitz tip I
(Wenckebach)
ikinci-derece blok
Mobitz tip II
ikinci-derece kalp
bloku
Sinüs taþikardisi
Supraventriküler
taþikardi
Atriyal flutter
Ventriküler erken
atýmlar
Ventrikül
taþikardisi
Ventrikül
fibrilasyonu
Çocuklarda Ritim Bozukluklarý
Tedavi
Atriyumlar ve ventriküller
Uyanýkken hýz
baðýmsýz pacemakerler ile çalýþýr;
yenidoðanda <55 veya
atriyoventriküler dissosiasyon; eðer
adolesanda <40 ise
doðumsal ise escape-pacemaker
ya da hemodinaminin
atriyoventriküler kavþakta konumlanýr
bozulmasý durumunda
kalýcý pacemaker
gerektirir
Yaþa göre uzamýþ P-R aralýðý
Gözleyin, kullanýyorsa
digoksin düzeyine
baktýrýn
P dalgasýný izleyen iletilmiþ QRS
Gözleyin, altta yatan
kompleksi çýkmayýncaya kadar giderek
elektrolit ya da diðer
uzayan P-R aralýðý
bozukluklarý düzeltin
Giderek uzayan P-R aralýðý olmaksýzýn
Pacemaker düþünün
ani iletilmeyen P dalgasý ve QRS
kompleksinin kaybolmasý
Hýz<240
Ateþi tedavi edin,
sempatomimetik ilaçlarý
kesin
Hýz genellikle>200 (180-320); yaþa
Vagal tonusu arttýrýn
göre anormal atriyum hýzý; AV blok
(yüze buzlu su, valsalva
nedeni ile ventrikül hýzý daha düþük
manevrasý), digoksin,
olabilir; P dalgalarý genellikle vardýr ve
adenosin, akut
QRS kompleksleri ile eþleþir, aberran
tablolarda elektriksel
iletim bulunmadýkça QRS kompleksleri
kardiyoversiyon, kateter
normaldir
ablasyonu
Atriyum hýzý genellikle 300, deðiþen
Digoksin,
derecelerde blok ile, testere diþi
kardiyoversiyon
görünümünde flutter dalgalarý
Erken, geniþ, garip þekilli QRS
Kalp normal ise ve
kompleksi, büyük ters T dalgasý ile
erken atýmlar egzersizle
birlikte
kayboluyorsa gerek yok,
lidokain, prokainamid,
Kinidin
Üç ya da daha fazla erken ventrikül
Lidokain,
atýmý; AV dissosiasyon, füzyon
kardiyoversiyon,
atýmlarý, bloklu retrograd AV iletim, 30
prokainamid,
saniyeden uzun sürerse süregen, hýz
propranolol, bretilyum,
120-240/dk
Fenitoin
Tanýmlanabilir QRS kompleksi ya da T
Senkronize olmayan
dalgasý bulunmaz, deðiþken amplitüd
kardiyoversiyon
ve þekilde düzensiz iniþ ve çýkýþlar,
nabýz iletimi yoktur
EKG Özellikleri
167
PEDİATRİ
ELEKTROLİT BOZUKLUKLARINDA EKG DEĞİŞİKLİKLERİ
HÝPERKALEMÝ
•
•
•
•
•
T dalgasýný amplitüdü artar, sivrileþir. Hiperkaleminin en erken belirtisidir.
P dalgasýnýn yüksekliði azalýr ve sonunda silinir.
R dalgasý amplitüdü azalýrken S dalgasý derinliði artar, ST segmenti çöker.
QRS geniþler, T dalgasý ile QRS kompleksi birleþir.
Son dönemde ventriküler taþikardi, ventriküler flatter ve fibrilasyon geliþir.
HÝPOKALEMÝ
•
•
•
•
•
•
•
T dalgasý amplitüdü azalýr, negatifleþir.
U dalgasý belirginleþir
ST segmenti çöker
QT aralýðý normaldir ya da hafifçe uzar
P dalgasý amplitüdü artar
PR aralýðý uzar
Aritmiler ge liþir
HÝPERKALSEMÝ
•
•
•
•
•
QT kýsalýr, en erken ortaya çýkan belirtisidir
PR uzar
QRS uzar
T dalgasý geniþler ve kubbeleþir
Aritmiler geliþir
HÝPOKALSEMÝ
• QT uzar. Hipokalseminin en öenmli ve en erken belirtisidir.
• Çeþitli T dalgasý deðiþiklikleri meydana gelir.
HÝPOMAGNEZEMÝ
• Digital toksisitesine zemin hazýrlayabilir.
• Ýntraselüler K kaybýna da neden olduðundan EKG deðiþiklikleri hipokalemiye
benzer.
• QRS daralýr
• T amplitüdü artar
• Aðýr hipomagnezemide ise hiperkalemi belirtileri ortaya çýkar.
EKG’de P-R Aralığı
Kısalma
- WPW sendromu
- Glikojen Depo hastalığı Tip II
- Low Ganong levine sendromu
EKG’de QT Aralığı
Kısalma
- Hiperkalsemi
- Digital etkisi
168
PEDİATRİ
Uzama
- Vagal Tonus artışı
- Digital toksisitesi
- KKH (ASD, Ebstein Anomalisi)
KMP (re
yapmaz)
Uzama
- Hipokalsemi
- Myokardit
- Hipertrofik ve dilate
striktif KMP
EKG ve ARİTMİLER
Sağ Atriyal Hipertrafi
- Pamplitüdünde yükselme (P
pulmonale)
- En iyi V1’de saptanır.
Sağ Ventrikül Hipertrofisi
- V1, V2, aVR’de yüksek R dalgası
- DI ve V6’da S>R
- V1, V2’de R/S>1
- Kardiyak hipertrofi
- Doğum sonunda 3. günden
sonra V1’de + T dalgası
- V1’de Q dalgasının bulunması
QR veya QRs şeklinde
Sol Atriyal Hipertrofi
- P dalgasında uzama (P-mitrale, çift zirveli)
- P-R mesafesi aynı ama P-R segmentinde
kısalma
- P/PR segmenti >2
Sol Ventrikül Hipertrofisi
- DI, II, III, aVF, V5, V6’da yüksek R dalgası
- V1, V2’de derin S dalgası
- Sol aks deviasyonu
- V5, V6’da 5 mm’kden derin Q
dalgası
169
PEDİATRİ
Kronik Edinsel Kapak Lezyonlarına Özgü Fizik, EKG ve Röntgen Bulguları
Fizik Bulgular
EKG
Röntgen
Aort darlığı
Pulsus parvus et tardus (yaşlı hastalarda
ve aort yetersizliğinde olmayabilir),
Ejeksiyon üfürümü, boyuna yayılır;
Uzun konumu değişmemiş sol ventrikül
tepe atımı
A2 zayıf, S2 tek veya paradoks çiftlemiş
S4 gallop
Sol ventrikül
hipertrofisi
Sol dal demet bloğu
sık
Nadiren iletim sistemi
kalsifikasyonuna bağlı
blok
Sol ventirül dilate olmaksızın
belirgin
Post-stenotik aort kökü
genişlemesi
Aort kapak bölgesinde
kalsifikasyon
Aort
yetersizliği
Nabız basıncı artar
Çift çentikli karotid nabızlar
Hızlı nabız çıkışı ve inişi
Hiperkinetik ve laterale kayan tepe atımı
diastolik dekreşende üfürümü, uzunluğu
darlıkla orantılıdır
Sistolik akım üfürümü, S3 sık
Sol ventrikül
hipertrofisi
Dar derin Q dalgaları
Sol ventrikül ve aort
dilatasyonu
Mitral
darlığı
S1 kuvvetli
Açılma sesi
(S2-açılma sesi aralığı darlığın derecesi ile
ters orantılı)
Kapak kalsifik ise S1 kuvvetli değil ve
açılma sesi yok
Pulmoner arteryel hipertansiyon belirtileri
Sol atrial patoloji
Atrial fibrilasyon sıktır
Pulmoner arteryel
hipertansiyon
geliştiğinde sağ
ventrikül hipertrofisi
Büyük süt atrium; çift
dansite, özefagus posterior
yönde bombe yapar, sol ana
bronş yükselir
Sol atrial apendiksin
büyümesi sonucu kalbin sol
sınırı düzleşir
Küçük yada normal sol
ventrikül
Pulmoner arter büyük
Pulmoner venöz konjesyon
Mitral
yetersizliği
Hiperdinamik sol ventirül vurusu
Aksillaya yayılan holosistolik üfürüm
(bu üfürüm akut MY’de prolapsusuda ve
papiller kas fonksiyon bozukluğunda atipi
olabilir)
Sol atrium anormalliği
Sol ventrikül
hipotrofisi
Atrial fibrilasyon
Sol atrium ve sol ventrikül
büyük
Pulmoner venöz konjesyon
Mitral
kapak
prolapsusu
Bir veya daha çok sistolik klik
Göğüs iskelet anomalilerinin yüksek
görülme sıklığı; düz sırt sendromu, pektus
ekskavatus
Genelde normal
Bazen inferior
derivasyonlarıda ST
çökmesi ve T ters
dönmesi
Kapak yetersizliğinin
derecesine ve ek anomali
varlığına bağlı
Trikuspid
darlığı
Sinüs ritminde ise, juguler venöz
distansiyon ve a dalgası, belirgin, sol
sternum kenarında diastolik rulman ve
Atrial fibrilasyon sık
triküspid açlıma sesi
Sağ atrium anormalliği
Trikuspit açılma sesi ve inspiryum ile artan
rulman
Trikuspid
yetersizliği
Juguler venöz distansiyon ve büyük
(sistolik) yetersizlik dalgaları
Sternum sol kenarında solunumla artan
sistolik üfürüm (inspirasyonda artar)
diastolik akım rulmanı
Sağ ventrikül S3’ü (solunumla artar)
Sistolik pulsasyonlarla beraber
hepatomegali
Büyük sağ atrium
Sağ atrium anormalliği
Sağ ventrikül ve sağ atrium
Trikuspid
geniş trikuspit yetersizliği
yetersizliğinin
nedenine bağlı bulgular
nedenine bağl bulgular
170
PEDİATRİ
PERİKARDİTLER
• Perikardýn enfeksiyöz veya nonenfeksiyöz nedenle inflame olmasýdýr.
• Pulsus paradoksus: sistemik kan basýncýnýn inspirasyonda 10 mmHg’dan daha fazla
azalmasýdýr ve bu bulgu kardiyak tamponadýn en önemli iþaretidir.
• Pürülan ve tüberküloza baðlý perikarditlerde genellikle komplikasyon olarak konstriktif
perikardit geliþir.
•
Etyoloji:
-5-15 yaþlarýnda en sýk primer perikardit nedeni
ARA’dýr
-5 yaþ altýnda enfeksiyöz perikarditler sýktýr
-enfeksiyon ajanlarýndan en sýk koksaki virüsler
• Klinikte frotman en karakteristik bulgudur. En iyi öne eðilmiþ vaziyette ve
mezokardiyak odakta duyulur.
• En ciddi komplikasyonu kardiyak tamponattýr ve acil perikardiyosentez
gerektirir. Bulgularý;
-santral venöz basýnç artýþý
-kalp seslerinde azalma
-paradoks nabýz
-taþikardi
-boyunda venöz dolgunluk artýþý
• Çocuklarda EKG’deki en önemli ST yüksekliði nedeni perikardiyal
hastalýklardýr.
AKUT PERÝKARDÝT
•
Sebebleri;
-enfeksiyöz: en sýk nedendir ve ajanlardan en sýk
koksaki virüs etkendir
-kollagen doku hastalýklarý
-kardiyak cerrahi
-ARA, kronik renal hastalýk, ilaç, neoplazmlar
PÜRÜLAN PERÝKARDÝT
• En sýk neden Staf. aureustur (% 50-80)
• Ampiyem, osteomiyelit ve yumuþak doku apsesi sonucu geliþebilir.
• Ýkinci sýklýkta görülen etken H. influenzadýr ve menenjit ve pnömoni geçirenlerde
sýk görülür.
• Tedavide; geniþ spektrumlu antibiyotiklerle 4-6 hafta tedavi edilir.
VÝRAL PERÝKARDÝT
• Çocuklarda sýklýkla görülür. Etkenler;
-koksaki virüs
-ECHO virüs
-adenovirüs
-influenza
-kabakulak, suçiçeði, EBV, AÝDS
171
PEDİATRİ
TÜBERKÜLOZ PERÝKARDÝT
• Mediastinal lenf nodlarýndan direkt veya hematojen yolla oluþur.
• Kronik konstriktif ve kronik perikarditlerin en sýk sebebidir.
• Perikard sývýsýnda adenozin deaminaz’ýn 50 ünite/litre üzerinde olmasý
tüberküloz için hassas bir testtir.
POSTPERÝKARDÝYEKTOMÝ SENDROMU
•
•
•
•
Açýk kalp ameliyatý geçiren hastalarda ameliyattan 1-4 hafta sonra görülür.
Semptomlarý; ateþ, göðüs aðrýsý, plevra ve perikartta efüzyon’dur.
Bir aþýrý duyarlýlýk reaksiyonudur.
Tedavide; 1-3 ay kadar salisilat ve gerekirse steroidler kullanýlýr.
İNFEKTİF ENDOKARDİT
• Bakteriyel, fungal ya da viral bir ajanla endokardda oluþan enfeksiyon sonucu geliþen
inflamatuvar bir olaydýr.
• Çocuklarda sað taraf endokarditi daha sýktýr ve sistemik embolizasyon riski azdýr.
• Ýnfektif endokarditin en sýk nedeni bakteriyel ajanlardýr.
• Libman sachs hastalýðý: SLE’de gözlenir ve en sýk mitral kapak alt yüzeyini tutar.
•
AKUT ÝNFEKTİF ENDOKARDİT
-en sýk olarak triküspit kapakta gözlenir.
-ÝV ilaç ve insülin kullanan tip I diyabetlerde
gözlenir.
-en sýk neden Staf. aureustur.
-en sýk emboli akciðerlere gider.
•
SUBAKUT ÝNFEKTİF ENDOKARDİT
-akut infektif endokarditten daha sýk görülür
-en sýk neden Streptokokus viridanstýr
-risk faktörleri; 5 yaþýn altýndakilerde en sýk
konjenital kalp hastalýklarý iken 5 yaþýn üstünde
romatizmal kapak hastalýklarýdýr
-en sýk mitral kapak tutulur
-en sýk emboli dalaða gider ve splenik apseye
neden olur
-Streptokok viridans en sýk diyafragma üstü
giriþimlerden sonra görülür
-diyafragma altý giriþimlerde ise Streptokokus
fekalis en sýk etkendir.
• Mantarlardan en sýk neden Candida albikanstýr.
• Prostetik kapaðý olanlarda;
-ilk 60 günde (erken tip) en sýk etken Staf.
epidermidis, ikinci sýklýkta Staf. aureus’tur
172
PEDİATRİ
-60 günden sonraki (geç tip) vakalarda en sýk
etken Streptokokus viridanstýr
• Ventrikülo-peritoneal þantý olanlarda en sýk etken Staf. epidermidis’tir.
• Osler nodülleri; parmak ucunda aðrýlý lezyonlar, Janeway nodülleri el ayasý ve
ayak tabanýnda aðrýsýz eritemlerdir.
• Vejetasyonlarý saptamada en önemli tetkik transözefagial EKO
kardiyografidir.
•
Ýnfektif endokardit profilaksisi gereken durumlar:
•
Profilaksiye gerek olmayan durumlar:
-romatizmal kapak hastalýklarý: en riskli olanlar TOF
ve VSD’dir
-konjenital kalp hastalýklarý(ASD hariç)
-MVP, IHSS
-prostetik kapak takýlmasý
-cerrahi olarak yapýlan sistemik-pulmoner þantlar
-postoperatif durumlar
-bakteriyel endokardit hikayesi olanlarda
-izole sekundum tipi ASD
-6 ay veya daha önceden baðlanan PDA
-koroner bypass cerrahisi sonrasýnda
AKUT ROMATİZMAL ATEŞ
• Kalp, eklemler, deri, deri altý dokular ve beyni tutan multisistemik bir hastalýktýr.
• Çocuklardaki akkiz kalp hastalýklarýndan en sýk görülenidir.
• A grubu β hemolitik streptokoklarla oluþan üst solunum yolu enfeksiyonundan
yaklaþýk 2-3 hafta sonra % 3 oranýnda ARA geliþir. Hastalýk genellikle ateþ veya
geçici ve gezici poliartritle baþlar.
• Aschoff cisimcikleri: Miyokardda bulunan dev epiteloid makrofajlardýr. ARA’nýn
patognomonik patolojik bulgusudur ve eksitustan sorumlu patolojik olaydýr.
• ARA en sýk 5-15 yaþlar arasýnda görülür. 3 yaþýn altýnda görülmez, 5 yaþ altýnda
yalnýz kalbi tutar ve prognozu daha kötüdür.
• Tanýda Jones kriterleri esas alýnýr. 2 majör veya 1 majör ve 2 minör bulgu taný
koydurucudur.
• Destekleyici bulgular: yakýnlarda geçirilmiþ kýzýl hikayesi, ASO yüksekliði, boðaz
kültüründe A grubu β hemolitik streptokok üremesi ve diðer streptokok antikor
titrelerinin artmasýdýr.
Majör kriterler
-Kardit
-Artrit
-Sydenham korea
-Eritema marginatum
-Subkütan nodüller
Minör kriterler
-Ateþ
-Gezici artralji
-Uzamýþ PR veya QT
-Artmýþ akut faz reaktanlarý
-Lökositoz
-Geçirilmiþ romatizmal ateþ öyküsü
173
PEDİATRİ
• Artrit;
-en çok diz-dirsek, el ayak bilekleri tutulur
-ilk ARA ataðýnda en sýk artrit vardýr (% 75)
-kolumna vertebralis ve boyun tutulmaz
-deformite býrakmaz ve salisilata iyi cevap verir
• Kardit;
-en belirgin bulgularý taþikardi, gallop ritmi ve
kardiyomegalidir
-ilk ARA ataðýnda ikinci sýklýkla kardit görülür
-en sýk endokart tutulur ve irreversibl olaylar
buradadýr
-en sýk ölüm nedeni aktif kardittir
•
Korea;
-ARA’nýn 3 ay ile en geç ortaya çýkan ve en
nadir görülen majör bulgusudur
-SSS’de bazal ganglion ve N. caudatusun
inflamasyonu ile ortaya çýkar
-korea genellikle karditledir, artritle bulunmaz
•
Sedimentasyon tedavinin baþarýsýnýn takibi açýsýndan önemlidir.
•
EKG’de PR uzamasý en sýk gözlenen bulgudur.
•
Tedavide;
-streptokok enfeksiyonunun penisilin veya
allerjisi
olanlarda eritromisin ile eradikasyonu
-antiinflamatuvar tedavi
-destek tedavisi
• Prognozda en önemli olan kardittir.
• Proflaksi;
-karditi olmayanlarda (poliartrit ya da korea) 20 yaþýna kadar
-karditi olanlarda ömür boyu yapýlmalýdýr.
174
PEDİATRİ
BESLENME-VİTAMİNLER-ALLERJİ-İMMÜNOLOJİ
BESLENME
Genel Bilgiler
• Çocuklarýn 115-120 kcal/kg enerji ihtiyaçlarý vardýr. Gerekli enerjinin;
• % 30-40’ýný yaðlardan
• % 7-16 kadarýný proteinlerden
• % 30-50 kadarýný karbonhidratlardan saðlarlar.
ENERJÝ
• Çocuklarda özellikle yaþamýn ilk yýllarýnda büyüme için harcanan enerji çok
fazladýr. Bu da eriþkinlerden en önemli farkýdýr.
- 1 gr. yað
9 kcal
- 1 gr. karbonhidrat
4 kcal
- 1 gr. protein
4 kcal enerji verir.
• Dengeli hazýrlanmýþ bir diyette;
- Karbonhidratlar
- Yaðlar
- Proteinler
% 50
% 35
% 15 oranýnda olmalýdýr.
PROTEİNLER
• Günlük protein ihtiyacý 2.5-3 g/kg’dýr.
• Proteinler primer olarak enerji için kullanýmdan daha çok büyüme, doku
proteini yapýmý ve organizma fonksiyonlarýnýn devamý için kullanýlýr.
Esansiyel aminoasitler: TUS
- valin
- lösin
- izolösin
- methionin
- triptofan
- treonin
- lizin
- fenilalanin
• Normalde esansiyel olmayýp yenidoðan döneminde esansiyel olan
aminoasitler
- Histidin
- Sistein
• Preterm bebeklerde bunlara ek olarak arginin ve taurin de esansiyeldir.
• Sývý alýmýnda en önemli olan idame sývý alýmýdýr. Tüm yaþlar için alýnmasý
gereken idame sývý miktarý metrekareye 1500-2000 ml/gün’dür.
• Ancak yenidoðanda 150 ml/kg/gün, diðer yaþlar için kabaca 100 ml/kg/
gün’dür.
175
PEDİATRİ
YAÐLAR
• Günlük enerjinin yaklaþýk % 30-40'ý yaðlardan saðlanmaktadýr ve alýnan yaðlarýn
çoðu doymamýþ yaðlar þeklinde olmalýdýr.
Esansiyel yað asitleri
- Linoleik asit (Linolenik Asit)
- Alfa lionelik asit
- Araþidonik asittir (Linoleik asit yeterli ise vücutta sentez edilebilir.)
Fosfolipitler
- Lesitin (fosfotidilkolin)
- Sefalin
- Sfingomyelin
Glikolipidler:
- Serebrosidler
- Gangliosidler
Lipoproteinler:
- Þilomikronlar
- Çok düþük dansiteli lipoproteinler (VLDL)=pre-beta lipoproteinler
- Düþük dansiteli lipoproteinler (LDL)=beta lipoproteinler
- Yüksek dansiteli lipoproteinler (HDL)=alfa lipoproteinler
KARBONHÝDRATLAR
Monosakkaritler
- Glukoz
- Fruktoz
- Galaktoz, 6 C atomu içeren heksozlar
-Riboz, Dezoksiriboz, D-ksiloz, 5 C atomu içeren pentozlar olarak adlandýrýlýrlar.
Disakkaritler
- Sukroz (sakkaroz): Fruktoz + Glukoz (Çay þekeri, meyve þekeri)
- Laktoz: Glukoz + Galaktoz (Süt þekeri)
- Maltoz: Glukoz + Glukoz
Polissakaritler
- Niþasta - Sellüloz- Glikojen
ANNE SÜTÜ
• Anne sütü 4-6. Aylara kadar infantýn büyümesi için gerekli tüm besinleri
içerir.
• Doðumdan sonra ilk günlerde salgýlanan süt kolostrumdur. Enerjiden fakir
olmasýna raðmen salgýsal Ig A yönünden zengindir.
• Ýnek sütünde bulunan ve inek sütü allerjisine neden olan beta laktoglobulin
bulunmaz.
• Total proteinin % 70-80’i Whey proteininden oluþur. Ýnek süründe ise hakim
olan protein kazeindir.
• Baþlýca whey protein laktalbümindir.
176
PEDİATRİ
• Ýnek sütünde lizozim yoktur. Anne sütünde serum albümin, lizozim ve laktoferrin
bulunur.
• Sistin içeriði inek sütünden iki kez fazla, metionin/sistin oraný ise çok
düþüktür.
• Anne sütünde yüksek oranda bulunan taurin, büyüme modülatörüdür. Retinanýn
geliþmesinde ve hücre membranýnýn stabilitesini saðlamada rol oynar.
• Anne sütünün ortalama enerji deðeri 60-80 kcal/100 ml’dir.
• Anne sütündeki doymamýþ yað asitleri oraný ve esansiyel yað asitleri (linoleik
ve araþidonik asit) konsantrasyonlarý inek sütündekinden yüksektir.
• Anne sütünün laktoz içeriði de inek sütüne kýyasla yüksektir. Laktoz barsaklardan
kalsiyum emilimini kolaylaþtýrýr ve barsakta laktobasil florasý geliþimini saðlar.
• Ýnek sütünün protein ve mineral içeriði anne sütündekinden yüksektir. Renal
solüt yükü bu nedenle yüksektir.
• Kolostrumdaki Cu, Fe ve Zn konsantrasyonlarý olgun süttekinden yüksektir.
• Salgýsal IgA anne sütündeki baþlýca immün globulindir.
• Anne sütündeki lizozim antimikrobiyal bir faktördür. E. coli ve salmonellalarý
lizis yoluyla, E. coli’yi peroksidaz ve askorbik asit ile birlikte parçalar.
• Anne sütündeki laktoferrin, serbest demiri ortamdan kaldýrarak bakteri üremesini
engeller.
• Anne sütü vitamin K ve D yönünden zengin deðildir.
• Anne sütü ile beslenen bebeklerde yað emiliminin inek sütü ile beslenenlere
göre kýyasla daha iyi olmasýnýn nedeni lipazdýr
EMZÝRMENÝN KONTRENDÝKE OLDUÐU DURUMLAR
•
•
•
•
•
•
•
•
Sitotoksik ilaç kullanýmý
Ciddi psikoz ve ilaç kullanýmý
Antikonvülzan ilaç kullanýmý
Açýk kaviteli tüberküloz, sýtma ve hepatit varlýðý
Bebeðe özel diyet ve tedavi gereken durumlar
Eklampsi
Annede sepsis
Meme baþýnda hassasiyet ve aðrý, emzirmeye baþlayan çoðu kadýnda
görülebilen bir durumdur ve kontrendikasyon teþkil etmez.
Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Bileþimi
Bileþim(100 ml’de)
Anne sütü
Ýnek sütü
Enerji (kcal)
Protein (gr)
Laktoz (gr)
Yað (gr)
Mineraller
Kalsiyum (mg)
Fosfor (mg)
Demir (mg)
Sodyum (mEq)
Potasyum (mEq)
Böbrek solüt yükü (m Mol/L)
Oral solüt yükü (m Mol/L)
70
0.9
7
4.5
67
3.5
5
3.5
34
15
0.1
0.7
1.4
80
250
120
95
0.05
2.5
3.5
220
263
177
PEDİATRİ
Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Protein ve Nonprotein Nitrojen Ýçeriði
Anne sütü
Protein (gr/dl)
Total protein
Kazein
Total whey protein
alfa-laktalbumin
beta-laktaoglobulin
Laktoferrin
Serum albumin
Lizozim
Immünoglobülinler
IgA
IgG
IgM
Diðer
Nonprotein nitrojen (mg N/100ml)
Total
Üre
Kreatin
Kreatinin
Ürik asit
Glikozamin
alfa-amino nitrojen
Amonyak
Diðer
Ýnek sütü
0.89
0.25(beta)
0.64
0.25
0.17
0.05
0.05
3.30
2.60(alfa)
0.70
0.12
0.30
Eser
0.03
Eser
0.10
0.003
0.002
0.07
0.003
0.06
0.003
0.15
50.00
25.0
3.7
3.5
0.5
4.7
13.0
0.2
28.0
13.0
0.9
0.3
0.8
?
4.8
7.4
0.6
PROTEÝN ENERJÝ MALNÜTRÝSYONU (PEM)
MALNÜTRİSYON
• Beslenme durumunun deðerlendirilmesinde kullanýlan yöntemler :
•Yaþa göre boy: düþük olmasý kronik malnütrisyonu gösterir.
• Boya göre aðýrlýk: düþük olmasý akut malnütrisyonu gösterir.
• Baþ çevresi: 0-4 yaþ arasý çocuklarda önemli bir kriterdir.
• Üst kol çevresi: 1-4 yaþ arasý çocuklarda sabit bir deðer gösterdiði için özellikle
kronolojik yaþ tam olarak bilinmiyorsa deðerli bir kriterdir. 12 cm. nin altýnda
olmasý ciddi malnütrisyonu gösterir.
• Ciltaltý kalýnlýðý: Triseps ve/veya skapula altýndan ölçülür.
• Malnütrisyon bir veya daha fazla besin öðesinin vücut dengesini bozacak þekilde
yetersiz ya da fazla alýnmasý sonucu ortaya çýkan tablodur. Yetersiz veya uygun
olmayan gýda alýmý sonucu olabildiði gibi besinlerin emiliminde bozukluk olan
durumlarda da ortaya çýkabilir. Protein ve enerjinin yetersiz alýnmasý sonucu
ortaya çýkan tabloya protein enerji malnütrisyonu (PEM) denir. PEM’in 3 tipi
vardýr:
1- Marasmus: Enerji alýmýnda yetersizlik sonucu oluþur, kas ve ciltaltý yað
dokusundaki kayýp belirgindir.
2- Kwashiorkor: Protein eksikliði sonucu oluþur. Ödem nedeniyle aðýrlýk kaybý
daha az belirgindir.
3- Marasmik kwashiorkor: Marasmus ve kwashiorkor bulgularý bir aradadýr.
(Afrikada marusmuslu bir çocuk kardeþi doðunca
178
PEDİATRİ
• KWASHIORKOR : Protein alýmý yetersiz anack kalori alýmý yeterlidir. Kwashiorkorda
karaciðerde Protein sentezi azalýr.Çünkü protein alýmý azalmýþtýr.Apoproteinler
de yapýlamadýðý için yaðlarýn (VLDL) perifere taþýnmasý bozulur(alkolik KC
yaðlanmasýnda benzer mekanizma) yaðlanma ve nekroz oluþur. Depolanan
yað trigliserittir.
• Büyüme hormonu normal veya artmýþ, somatomedinler düþüktür. Glukoza insülin
cevabý düþüktür.
• Essansiyel aminoasit konsantrasyonu düþmüþtür. Hipoalbuminemi vardýr.Buna
baðlý olarak Starling kuvvetleri bozulur damar içi sýcý intersitisyuma kayar.Periferik
ödem oluþur. (tipik tablo karýnda asitli Afrikalý çocuk)
• Insüline periferik rezistans oluþur.
• Lökosit sayýsý normal veya azalmýþ, enfeksiyona karþý nötrofil cevabý bozulmuþtur.
Trombositler ve pýhtýlaþma faktörlerinde defekt vardýr.
• Hücresel (primer) ve humoral immünite bozuktur. Glomerüler filtrasyon hýzý
azalýr.
• Glomerüler filtrasyon hýzý azalýr. Barsak mukozasý,kemik iliði gibi turn-over hýzlarý
yüksek dokularda baskýlanma oluþur.Malabsorbsiyon tablosu geliþir,anemi
geliþir.
• MARASMUS :Kalori alýmý bozulmuþtur.Deri kemik çocuk oluþur.
• Daha çok altý ay ile beþ yaþ arasýndaki çocuklarda görülen PEM;
-yetersiz ve dengesiz beslenme,
-baþta ishal olmak üzere enfeksiyon hastalýklarý sonucu iyi beslenmeme
-katabolik yýkýmlarýn artmasý sonucu geliþmektedir.
• Beslenme bozukluðunda, ilk bir-iki yýlda, daha çok doku kaybýnýn varlýðý
belirgindir.
• Boyda yaþa göre beklenenden sapmanýn olmasý, malnütrisyonun kronikleþtiðini
gösterir.
Aðýr PEM;
• Marasmus, kwashiorkor ve marasmik kwashiorkor olmak üzere üç ayrý klinik tablo
gösterir. Marasmus relatif olarak kalori eksikliðinin, kwashiorkor ise protein
eksikliðinin daha fazla olmasý sonucu geliþmektedir.
• Kwashiorkor en sýk 18 ay-3 yaþ arasýnda görülür.
• Aðýr PEM'un en yaygýn bulunan tipi olan marasmik kwashiorkor, marasmuslu
çocukta protein alýmýnýn daha azalmasý ya da bir enfeksiyonla komplike olmasý
sonucu geliþmektedir.
Tedavi ve Ýzlem
• Dehidratasyonun düzeltilmesi
• Enfeksiyonlarýn tedavisi
PEM ile birlikte en sýklýkla izlenen enfeksiyonlar;
- solunum yollarý enfeksiyonlarý,
- gastroenterit,
- paraziter enfeksiyonlar (özellikle Giardia)
- idrar yollarý enfeksiyonlarýdýr.
Diyet tedavisi
• Malnütrisyonlu hastada diyet tedavisinin ilk günlerinde, hipoglisemi sýklýkla
izlenen bulgulardandýr.
179
PEDİATRİ
Protein Enerji Malnütrisyonu (PEM)
• PEM klinikte 3 tipte sýnýflandýrýlýr;
- marasmus; enerji eksikliði ön plandadýr
-kwashiorkor; protein eksikliði ön plandadýr
- Marasmik- Kwashiorkor; Marasmuslu çocukta deðiþik derecede ödemin olmasýyla karakterizedir.
• Marasmus aðýr PEM’in en yaygýn olarak görülen tipidir. Genellikle erken dönemlerde yeterli anne
sütü almayan bebeklerde görülür.
• Kwashiorkor, en sýk 18 ay-3 yaþ arasýnda görülür.
Marasmus
Kwashiorkor
Baþlangýç yaþý
1-2. aylarda baþlar
Anne sütünden kesilmeden
sonra
Etyopatogenez
Kronik açlýk
Özellikle protein azlýðý
En sýk görülme yaþý
5-6 aydan sonra
18 ay- 3 yaþ
Tartý azalmasý
Çok fazla
Az veya yok (ödem maskeler)
Boy kýsalýðý
Süreye göre az veya çok
Yok veya az
Apati
+
+++
Anoreksi
Az veya çok
+++
Ödem
Yok
+++
Yüz
Zayýf
Aydede yüzü
Hipotoni
++
+
Deri altý yaðý
Çok azalmýþ
Normal veya azalmýþ
Deri deðiþikliði
Normal veya kuru
+++
Saç deðiþikliði
+
+++
Karaciðer
Normal
Büyük (yaðlý karaciðer)
Barsak mukozasý
hücrelerinde atrofi
++
++
Anemi
+
+
Kanda protein
Normal veya normale yakýn
Düþük
Kanda lipid ve fraksiyonlarý
Normal
Lipid, kolesterol düþük, yað
asitleri artmýþ
Ýmmünolojik bozukluk
++
+++
Hiponatremi
Var veya yok
Var veya yok
K eksikliði
++
+++
Mg eksikliði
+
+
EKG bulgularý
+
+
Kalp hacminde küçülme
+
+
Hipokalsemik nefropati
+
+
Kanda aminoasitler
Normal
Nonesansiyel/ esansiyel oraný
artmýþtýr
• PEM’de tedavide ilk amaç, dehidratasyonun düzeltilmesi ve enfeksiyonlarýn kontrol altýna
alýnmasýdýr.
• Esas tedavi yüksek proteinli, iyi biyolojik deðerli, yeterli kaloriyi ve bütün esansiyel elemanlarý içeren
diyet ayarlanmalýdýr. Laktozdan fakir süt formülleri tercih edilmelidir.
• PEM’de en önemli ölüm nedeni; elektrolit dengesizliði ile birlikte aðýr dehidratasyon, kalp
yetersizliði ve infeksiyonlardýr
180
PEDİATRİ
Vitamin Eksiklikleri
Vitamin
Önemi
Eksiklik
Yorum
Kaynak
Gece körlüðü, kseroftalmi,
Bitot lekeleri, folliküler
hiperkeratoz
Protein-enerji
malnutrisyonu ile sýk;
malabsorbsiyon
Karaciðer, süt,
yumurta, yeþil ve sarý
sebzeler, meyveler
Yaðda çözünen
A
Epitel hücresi
bütünlüðü; görme
D
Serum, kalsiyum, fosfor Raþitizm: Kemik
düzeylerini korumak
mineralizasyonu azalýr.
25 ve 1,25 vitamin
D’nin prohormonu
Zenginleþtirilmiþ süt,
peynir, karaciðer
E
Antioksidan
Gününden önce doðan
bebeklerde hemoliz;
arefleksi, ataksi,
oftalmopleji
G6PD eksikliði olan
hastalarda yararlý
olabilir
Tohumlar, sebzeler,
tohum yaðlarý, yeþil
yapraklý sebzeler.
K
II,VII,IX,X pýhtýlaþma
faktörleri ve C,
S proteinlerinin
post-transiasyon
karboksilasyonu
Protrombin zamaný
uzamasý, kanama; yüksek
PIVKA (K vitamini
yokluðuna baðlý protein)
Malabsorbsiyon; anne
sütü ile beslenen
bebekler
Karaciðer, yeþil
sebzeler, barsak
florasýndan üretilir.
Suda çözünen
Tiamin (B1)
Ketoasit
dekarboksilasyonunda
koenzim(ör.pirüvat
asetil-CoA transketolaz
reaksiyonu)
Beriberi: Polinöropati,
baldýr hassasiyeti,
kalp yetmezliði, ödem,
oftalmopleji
Yeni doðanda laktat
metabolizmasý
bozukluklarý,
kaynatýlmýþ sütte B1
bozulur
Karaciðer, et, süt,
tahýl, kuruyemiþ,
baklagiller
Riboflain (B2)
oksidasyon-redüksiyon
reaksiyonlarýnda FAD
koenzim
Ýþtahsýzlýk, mukozit, anemi,
çatlak, nazolabial sebore
Fotosensitizasyon
yapar
Süt, peynir, karaciðer,
et, yumurta,
hububatlar,yeþil
yapraklý sebzeler
Niasin (B3)
Oksidasyon-redüksiyon Pellegra: fotosenreaksiyonunda NAD
sitizasyon, dermatit,
koenzim
demans, diare, ölüm
Tiriptofan bir ön
maddedir
Et, balýk, karaciðer,
hububatlar, yeþil
yapraklý sebzeler
Pridoksin
(B6)
Aminoasit
metabolizmasýnda
kofaktör
Konvülsiyonlar,
hiperakuzi, mikrositik
anemi, nazolabial sebore,
nöropati
Baðýmlýlýk durumu,
ilaçlara ikincil eksiklik
Et, karaciðer, tüm
tahýllar, yer fýstýðý,
soya fasulyesi
Pantotenik
asit
Krebs döngüsünde
koenzim A
_
_
Biotin
Aminoasitlerin
karboksilaz
reaksiyonlarýnda
kofaktör
Saç dökülmesi, dermatit,
hipotoni, ölüm
Barsak rezeksiyonu,
yenidoðanda
metabolizma kusurlarý
ve çið yumurta
yenilmesi
Maya, et, barsak
florasýnda üretilir
B12
5-metil-tetrahidrofolat
oluþumunda koenzim;
DNA yapýmý
Megaloblastik anemi,
periferik nöropati, posterior
nöropati, posterior lateral
omurga hastalýðý, vitiligo
Vejeteryanlar, balýk
þeridi; transkobalamin
ya da intrinsik faktör
eksikliði
Et, balýk, peynir,
yumurta
Folat
DNA yapýmý
Megaloblastik anemi
Keçi sütünde yok,
ilaç antagonistleri, ýsý
inaktive eder
Karaciðer, yeþil
sebzeler, tahýllar,
peynir
Askorbit
asit (C)
Ýndirgeyen ajan,
kollajen metabolizmasý
Skorbüt: sinirlilik, purpura,
diþ eti kanamasý, periosteal
kanama, aðrýlý kemikler
Gününden
önce doðan
bebeklerden tirozin
metabolizmasýný
iyileþtirebilir
Turunçgiller, yeþil
sebzeler; piþmekle
bozulur
Et, sebzeler
181
PEDİATRİ
Raþitizmin evresine göre kan biyokimyasýnda ve idrar bulgularýndaki deðiþiklikler
Evre
Kalsiyum
Fosfor
Alkalen
fosfataz
Magnezyum
cAMP
PTH
Fosfatüri
Aminoasidüri
Ýdrarda
cAMP
I
↓
N
N↑
N
N↑
N↑
↑
N↑
↑↑
II
N↓
↓
↑
N
↑↑
↑
↑
III
↓↓
↓↓
↑↑
↓
↑
↑↑
↑↑
↑↑
↑
↑
↑
↑↑
Vitaminlerin Toksik Etkileri
Vitamin
Etki
Yaðda çözünen
Yorum
Suda çözünen vitaminlere göre
önerilen günlük dozdan daha
azýnda toksisite görülür.
A
Akut
Uyuþukluk, baþ aðrýsý, papil ödem, kabarýk fontanel
Kanseri önlemek için yüksek
dozda kullanýlýr
Kronik
Kabuklu kuru deri, saç dökülmesi, dilde yaralar,
hiperostoz, iþtahsýzlýk, kafa içi basýnç artýþý
(psödotümör), teratojenik
0
D
Akut
Hiperkalsemi, kas zayýflýðý, iþtahsýzlýk, kusma,
baþaðrýsý, poliüri
Hiperkalsemi,aritmi,
hipertansiyon, böbrekten su kaybý
olur.
Kronik
Nefrokalsinoz, kemik aðrýsý, damar kalsifikasyonu,
böbrek yetersizliði, idiyopatik infantil hiperkalsemi
Kronik 3000-4000 IU/24 st.
Kullaným ile toksisite
E
Kas zayýflýðý, diare, K vitamini antagonisti,
antikoagülan ilaç etkisinde artýþ
Yüksek dozlarda libidoyu artýrmak
için kullanýlýr; 300-800 IU/24 st. Ýle
toksisite
K
Suda çözünen analoglar yeni doðan sarýlýðý yapar
Menadion yenidoðan hemolizini
baþlatýr
Suda çözünen
C
Ürikozüri, okzalat taþlarý, G6PD eksikliði hemolizi,
bebeklerde rebound skorbüt; glükozüri testi yalancý
pozitif; hematokezya testi yalancý negatif
Üst solunum yolu
infeksiyonlarýndan koruma
Niasin
Histamin salgýsý, ülser, astým, kýzarma, kaþýntý,
gut, hepatotoksik
Þizofreninin ortomoleküler
tedavisi, 200-1000 mg/24 st. ile
toksisite
Piridoksin
(B6)
Periferik duyu nöropatisi, fetal-neonatal baðýmlýlýk ve Depresyon ve premenstrüel
konvülsiyonlar
sendrom tedavisi; 2-6 gr /24 st. Ýle
toksisite
182
PEDİATRİ
İMMÜNOLOJİ
GENEL BİLGİLER
• Baðýþýklama, vücudu infeksiyon hastalýklarýna karþý immün yanýt vermeye hazýr hale
getirmektir.
• Baðýþýklýk temel olarak ikiye ayrýlýr:
- Aktif baðýþýklýk: Bazý enfeksiyonlarýn geçirilmesiyle ya da aþýlama yolu ile kazanýlan
baðýþýklýktýr.
- Pasif baðýþýklýk: Baðýþýklýk elemanlarýnýn (immünoglobulinler, vb.) bir kiþiye verilmesi
yolu ile oluþan baðýþýklýktýr. Pasif baðýþýklýk da ikiye ayrýlýr;
a) Doðuþtan pasif baðýþýklýk: Anneden plasenta yoluyla geçen antikorlarla olur.
b) Edinsel pasif baðýþýklýk: Çeþitli serumlar ya da serumlardan elde edilen
immünoglobulinlerin uygulanmasý ile elde edilen kýsa süreli baðýþýklýktýr.
• Aþýnýn ilk uygulamasýndan sonra geliþen baðýþýk yanýt primer; enjeksiyonlar
tekrarladýðýnda geliþen baðýþýk yanýt ise sekonder olarak adlandýrýlýr.
Aþýlamanýn kontrendike olmadýðý durumlar
- Soðuk algýnlýðý
- Prematürelik
- Antibiyotik kullanýmý
- Emzirme
- Nonspesifik allerjiler
- Ailede konvülsiyon vaya ani bebek ölümü öyküsü
- Ailede aþýlara reaksiyon öyküsü
- Statik merkezi sinir sistemi hastalýðý
• Böbrek hastalýðý ya da lezyonu olanlarda, zararý kesin olarak bilinen tek aþý, tifoparatifo aþýsýdýr. Ve böbrek hastalýðý olanlarda kesinlikle yapýlmamalýdýr.
• Diabetiklerde tifo-paratifo aþýsý faydasýz ve tehlikelidir.
ALLERJİK KİMSELERDE AŞILAMA
• Embriyonik yumurtalardan hazýrlanan aþýlar, yalnýzca yumurtaya karþý gerçek allerjisi
olan kimselerde kontrendikedir.
• Konjenital immün yetmezlik hastalýklarýnda ve immün sistemin baskýlandýðý (yaygýn
malignansiler, immünosüpresif ilaçlarýn alýnmasý gibi) durumlarda, canlý virus aþýlarý
(kýzamýk, oral polio, kabakulak, rubella gibi) yapýlmamalýdýr.
• Genel olarak immün yetmezliði olan veya immünosüpresif alan çocuklar, özellikle
daha önce baðýþýk deðillerse, kýzamýk, su çiçeði gibi hastalýklarla karþýlaþýnca uygun
profilaktik immünoglobülin tedavisine alýnmalýdýrlar.
• Malnütrisyonlu çocuklarýn gerek aþýlara karþý verdikleri immün cevabýn yeterli olmasý,
gerekse aþý ile korunabilir hastalýklarýn morbidite ve mortalitelerinin yüksek olmasý
nedeniyle, bütün aþýlarýn tam olarak yapýlmasý çok önemlidir.
183
PEDİATRİ
• Yüksek ateþli hastalýðý olanlara, iyileþene kadar aþý yapýlmamalýdýr. Çünkü bu
durum aþýnýn yan etkilerinin hastalýðýn belirtilerine eklenmesine veya hastalýðýn
komplikasyonlarý ile aþýnýn yan etkilerinin karýþmasýna neden olabilmektedir.
• Ancak üst solunum yolu enfeksiyonu gibi hafif ateþli durumlarda yapýlacak aþýnýn
geciktirilmesine, özellikle ateþin kontrol altýna alýnmasýndan sonra gerek yoktur.
• Genel olarak gebelik süresince veya aþýdan sonraki üç ay içinde gebe kalma ihtimalleri
yüksek olanlara, canlý virus aþýlarýnýn ve boðmaca aþýsýnýn (yanlýþlýkla verilmiþ olabilir)
uygulanmasý kontrendikedir.
• Birkaç doz olarak uygulanmasý gereken karma bir aþýnýn (tetanoz, difteri, boðmaca
veya poliomyelit aþýlarý) yapýlmasýndan sonra, 24 saatten daha uzun süre devam
eden, 39°C’den yüksek ateþ, anafilaktik reaksiyon, nörolojik belirtiler, þok, kollaps gibi
önemli bir reaksiyon geliþirse, boðmaca aþýsýna devam edilmesi önerilmez ve yalnýzca
difteri-tetanoz-poliomyelit komponentinin uygulanmasýna devam edilir. TUS
• Boðmaca aþýsý ise, doz yavaþ yavaþ artýrýlarak ayrýca yapýlýr.
• Baðýþýklama programýnýn uygulanmasýnda herhangi bir gecikme varsa, aþýlanma
programýna yeni baþtan baþlamak gerekmez, yalnýzca kalýnan yerden devam edilir
ve çocuðun yaþýna uygun olan sayýda enjeksiyon tamamlanýr. TUS
BAKTERÝ AÞILARI
• Zayýflatýlmýþ canlý aþýlar: BCG aþýsý
• Öldürülmüþ aþýlar: Boðmaca, tifo, kolera aþýlarý
• Toksoidler: Difteri, tetanoz
• Polisakkarid aþýlar: Meningokok A+C, pnömokok aþýlarý ve Hemofilus influenza
tip B aþýlarý
VÝRUS AÞILARI
• Zayýflatýlmýþ canlý aþýlar: Oral poliomyelit, kýzamýk, kýzamýkçýk, kabakulak, sarý
humma aþýlarý TUS
• Tamamen inaktive aþýlar: Ýnfluenza, enjektabl poliomyelit ve kuduz aþýlarý TUS
• Antijenik fraksiyona sahip olan inaktive aþýlar: Hepatit B aþýsý
- Zayýflatýlmýþ canlý aþýlarýn, hücresel baðýþýklýk yetmezliði olan kiþilerde kullanýlmasý
kontrendikedir. TUS
- Ýnaktif-ölü aþýlar, ayný zamanda deðiþik yerlerden yapýlabilir.
- Bir inaktif-ölü aþý ile bir atenüe-canlý aþý ayný zamanda, farklý yerlerden
uygulanabilir.
- Canlý virus aþýlarý ayný gün uygulanabilir. Ancak ayný gün uygulanmadýklarý
taktirde, aralarýnda en az bir aylýk süre bulunmasý gerekir.
Dbt Aþısı
• DTB aþýsýnda (selüler), inaktive olmuþ Bordotella pertussis vardýr ve multipl
antijenler içerir.
• DTaB (aselüler) ise organizmanýn bir veya daha fazla immünojenlerini (PT,
FHA, pertactin, fimbrial proteinler) içerir.
• Boðmaca geçirdiði kesin tesbit edilenlere aþý yapýlmasý tartýþmalýdýr..
Poliomyelit Aþısı
• Ýnaktif Polio aþýsý (ÝPV) ve aktif polio aþýsý (OPV) olarak iki tipi vardýr.
184
PEDİATRİ
Ýnaktif poliomyelit aþýsý
• Maymun hücre kültürlerinden üretilerek elde edilen 3 poliovirus serotipinin
formalinle inaktive edilmesi ile hazýrlanmaktadýr.
Canlý attenüe oral poliovirus aþýsý
• Ýmmunojenik kapasitesi fazladýr.
• Orofarinks ve barsakta lokal IgA yapýmýný uyarýr, reinfeksiyonu önler,
kolay uygulanabilir ve dýþký ile atýlan virusun aþýlanmamýþ kiþilere
yayýlmasý ile toplumda hastalýk yapan poliomyelit viruslarýnýn
yayýlmasýný önler.
• Çok etkin bir aþý olmasýna ve %99 oranýnda baðýþýklýk saðlamasýna
karþýn, oral poliomyelit aþýsýna baðlý poliomyelit vakalarý da
bildirilmiþtir.
• OPV ile iliþkili poliomyelit riski, normal kiþilerde 1/2.4 milyon dozdur.
OPV ile 8-9/yýl yeni vaka görülür.
Hemofilus Ýnfluenza Tip B Aþısı
• HiB’e karþý kullanýlan, bakteri duvarý polisakkarit aþýsýdýr.
• T lenfosit baðýmlý hale getirmek için difteri ya da tetanoz toksoidi ile
baðlýdýr.
• Altý aylýktan itibaren kullanýlabilir.
* 2 yaþ altýnda kullanýlmasý önerilir.
• Splenektomi ya da humoral yanýt bozukluðu olanlarda tek doz halinde
her yaþta yapýlýr.
• Virulansdan sorumlu olan ve kapsül yapýsýnda bulunan poliribozil ribitol
fosfat (PRP), aþýlardaki temel antijendir.
• Bu karbonhidrat yapýya taþýyýcý protein baðlanarak, konjuge aþýlar elde
edilmiþtir.
• 2-6 aylýk çocuklarda, 2 ay aralarla 3 doz, 3. dozdan bir yýl sonra rapel
• 6-11 aylýk çocuklarda, 2 ay aralarla 2 doz, 2. dozdan bir yýl sonra rapel
• 12-14 ay arasýndaki çocuklara 2 ay aralarla iki doz
• 15 ay-5 yaþ arasýndakiler tek doz
• 5 yaþtan büyükse HiB riski taþýyanlar aþýlanmalýdýr.
• Daha önce invaziv HiB enfeksiyonu geçiren çocuklar da aþýlanmalýdýr.
Hepatit B Aþısı
• Önerilen þekilde 3 doz aþý uygulanýldýðýnda koruyucu antikor cevabý (anti
HBs>10 mlU/ml), saðlýklý yetiþkinlerin %90’ý, saðlýklý infantlarýn, çocuklarýn
ve adölesanlarýn %95’inden fazlasýnda saðlanmaktadýr. TUS
Hepatit B Ýçin Temas Öncesi Aþılanması Gerekenler
• Mesleki olarak kan veya kan ile kontamine vücut sývýlarýyla temas riski
olanlar ve saðlýk personeli
• Kiþiden kiþiye HBV bulaþma riski olan çocuklar
• HBV taþýyýcýlarýnýn ev halký ve taþýyýcýlarýn cinsel iliþki kurduðu kiþiler
• HBsAg pozitif bir çocuðu evlat edinenler
• Mental retarde hastalar ve bunlarýn bakýldýðý kuruluþlarda çalýþan
personel
• Hemodializ hastalarý
185
PEDİATRİ
• Kanama diyatezi nedeniyle pýhtýlaþma faktör konsantresi alanlar
• Düzenli olarak kan ve kan ürünü almasý gerekenler
• Ülkeler arasý seyahat ve HBV infeksiyon endemisitesinin yüksek veya
orta derecede olduðu bölgelere gidecek olanlar
• Ýntravenöz yolla ilaç kullananlar
• Son altý ay içinde birden fazla kiþi ile cinsel iliþkide bulunanlar veya
cinsel yolla bulaþan hastalýk geçirmiþ olan heteroseksüel adölesan
ve eriþkinler
• Cinsel olarak aktif homoseksüel veya biseksüeller
Temas Öncesý Proflaksi
• Primer aþý serisi, 3 doz hepatit B aþýsýndan oluþur.
- Birinci ve ikinci aþý dozlarý arasýndaki en kýsa süre bir ay
- Ýkinci ve üçüncü aþý dozlarý arasýndaki süre en az iki ay
• Doðumdan sonra 2 ay içinde aþýlamasýna baþlananlarda üçüncü doz,
6 aylýk olmadan verilmemeli
• Aþýlamaya baþlandýðýnda yaþý 2 ay ve daha büyük olanlarda, birinci ve
üçüncü aþý dozlarý arasýnda en az 1 ay olmalýdýr.
• Aþýlama sonrasý rutin anti-HBs tayini gerekli deðildir. Ýzlemlerinde antiHBs düzeylerinin bilinmesi gereken vakalarda veya temas riski yüksek
risk gruplarýnda,
- 3. dozdan 1-6 ay sonra bakýlabilir. Bunlar;
- Hemodiyaliz hastalarý, HIV ile enfekte olanlar,
- Meslekleri nedeniyle kesici yaralanma riski olanlar,
- HBV ile temas riski yüksek olan immün yetmezlikli hastalar,
- HBV taþýyýcýlarý ile devamlý cinsel iliþkide olanlar
- HBsAg pozitif anneden doðanlar.
• Annede HBeAg pozitif olmasý, bulaþma açýsýndan önemlidir. Çünkü HBs
Ag ve HbeAg pozitif olan annelerin bebeklerinde, %80-90 oranýnda
kronik hepatit B enfeksiyonu geliþir.
• Hepatit B aþýsý ve HBIg uygulamalarý, bebeðe yapýlmasý gereken diðer
aþýlarýn etkinliklerini bozmaz. HBIg, doðumdan sonra tercihen ilk 12
(veya 48) saat içinde, 0.5 ml i.m. olarak yapýlmalýdýr. TUS
• HBsAg pozitif olan bütün annelerin bebeklerine aþý yapýlmasý gereklidir.
Hepatit B aþýsý doðumdan sonra ilk 7 gün içinde, 0.5 ml (10 mikrogram)
i.m. olarak yapýlýr.
• Doðum aðýrlýklarý 2000gr’ýn altýnda olan bebeklerde, aþýnýn etkinliði
þüphelidir. Bu nedenle aþý yapýlmasý geciktirilebilir.
• Ancak HBIg yapýlmasý geciktirilmez.
• HBsAg pozitif annelerden doðan bebeklerin, annelerinden ayrýlmasý
önemli bir sorundur. Bilindiði gibi hepatit B virüsü taþýyýcýsý olan
annelerin sütlerinde HBsAg olabilir. Ayrýca meme uçlarýndaki
çatlaklardan sýzan serumda da HBsAg vardýr.
• Eðer bebeðe doðar doðmaz hepatit B aþýsý ve HBIg yapýlmýþsa, annesinin
sütünü vermenin hiçbir sakýncasý yoktur.
KIZAMIK
• Canlý virüs aþýsýdýr.
186
PEDİATRİ
• Tek ya da kýzamýkçýk ve kabakulak ile birlikte uygula-nabilir.
• En ideal olarak 15.ayda % 95 koruyucudur, altýnda koruyuculuk azalýr.
• Endemik bölgelerde 9.ayda yapýlmalý ama her zaman 15 ayýn altýndaki
uygulamalarda 15.ayda rapel yapýl-malýdýr.
• 4 yaþýndan itibaren serum kýzamýk antikorlarý düþtü-ðünden 4-6.yaþta rapel
yapýlmalýdýr.
• Yan etkileri;(tüm canlý aþýlar gerçek enfeksiyonu taklit eden minor bir
enfeksiton tablosu oluþtururlar
- ateþ (en sýk 6-8 gün içinde) TUS
- döküntü
- Henoch-schönlein purpurasý
- ensefalit
-trakeit (öksürük)
-LAP
-HepatoSplenomegali
-Konjuktuvit
• Yapýlmamasý gereken durumlar;(canlý aþýlar için genel prensipler )
- gebe
- immün yetmezlik
- immunosüpressif alanlar.
• Kýzamýkla karþýlaþmada ilk 72 saatte aþýlama yeterlidir, daha sonra ilk 6
gün içinde standart immünoglobulin yapýlýr. TUS
KIZAMIKÇIK
• Canlý virüs aþýsýdýr.
• 12 aydan sonra yapýlmasý önerilir.
• Konjenital rubella proflaksisi için prodüktif çaðýn baþlangýcýnda aþýlama
önerilir.
• Gebelikten en az 3 ay önce yapýlmalýdýr. TUS
KABAKULAK
• Canlý virüs aþýsýdýr.
• 12 aylýktan sonra uygulamasý önerilir.
• Aþýlama sonrasýnda;
- parotititis
- ateþ
- döküntü
- ensefalit geliþebilir.
• Temasta aþý koruyucu olabilir, ama immünoglobulin koruyucu deðildir.
• Canlý aþýlara ait kontrendikasyon burada da vardýr.
• Tüm canlý aþýlarda immünoglobulin uygulamasý varsa 3 ay beklenmelidir.
TUS
• Tüm canlý aþýlar;
- immün yetmezlikli hastalara
- maligniteli hastalara
- gebe kadýnlara yapýlmamalýdýr.
• Aþýnýn yapýlmasý zorunlu ve imnünoglobulin de uygulanacaksa ayrý kollara
yapýlmalýdýr.
187
PEDİATRİ
KABAKULAK AÞISI
• Canlý kabakulak aþýsý, civciv embriyosu doku kültüründen hazýrlanýr.
• Kabakulak aþýsý nadir olarak parotitis yapabilir. Çok nadir olarak da febril
konvülsiyon, tek taraflý saðýrlýk ve ensefalit oluþturabilir.
• Canlý kabakulak aþýsý;
- Gebelere
- Primer veya sekonder immun yetersizliði olanlara
- Ýmmunosupresif tedavi görenler ile
- Ateþli hastalýk geçirenlere yapýlmaz.
• Gammaglobülin uygulanmýþ kiþilere ise, 3 ay geçmeden kabakulak aþýsý
yapýlmamalýdýr.
T VE B LENFOSÝTLERÝN KARÞILAÞTIRILMASI
Özellik
T lenfosit
B lenfosit
Yüzeyde Antijen Reseptörü
Var
Var
Yüzeyde IgM
Yok
Var
Yüzeyde CD3
Var
Yok
Ýmmün globülin sentezi
Yok
Var
Antikor üretimi düzenleyicisi
Var
Yok
IL-2, IL-4, IL-5 ve gama ýnterferon sentezi
Var
Yok
Sitotoksik Etki
Var
Yok
Timusta olgunlaþma
Var
Yok
Bursada ongunlaþma
Yok
Var
Koyun eritrositi ile rozet þekli
Var
Yok
188
PEDİATRİ
HÝPERSENSÝTÝVÝTE REAKSÝYONLARIN ÖZETÝ
Ýnflamasyonun
tipi
Medyatör
Ýnflomatuar cevap
Reaksiyonun
Tanýsal Test
baþlamasý için
geçen süre
1. ReagenÝk,
allerjik
IgE mast hücresi Ödem, vazodilatasyon,
bazofîl
mast hücre
degranulasyonu,
eozinofiller düz kas
kontriksiyonu
5-10 dk
RAST Deri testi
(Skin-prik testleri)
II. Sitotoksik
antikor
IgG, IgM
kompleman
Dolaþan aktivitelerin lysis
ve fagositozu; dokuda
hasar, akut inflamasyon
6-36 saat
Coomb’s Ýndirekt
IF Kýrmýzý hücre
aglufýhasyönu
Presipite olan
antikorlar
III. Ýmmun
complex
IgG, IgM
kompleman
üpid
medyatörler
(IgA)
PMNL ve makrofaj
akümülasyonu, (nötrofiller)
vascülit
4-12 saat
Ýmmun komplexler
IV. Gecikmiþ
hipersensitivite
T lenfositler
aktive makrofaj
sitokinler
Perivasculer inflamasyon.
MNL, fibrin Granulom
Tbc’de kazeifikasyon ve
nekroz
48-72 saat
Deri testi
V. Stimulan/
blokan
IgG
HipertrofÝ veya normal
Deðiþken
Ýndirekt IF
KUDUZ AÞISI
• Halen kullanýlanlar arasýnda en etkili ve yan etkisi en az olan aþý, insan diploid
hücre kültürlerinden elde edilen HDCV (human diploid cell vaccine)’dir.
• Aþý uygulanmasý gerektiðinde, HDCV ilk günden baþlanarak uygulanýr.
TUS
• Aþýnýn yapýldýðý ilk gün 0 olarak kabul edilirse, 0, 3, 7, 14, ve 28. günlerde
olmak üzere, beþ kere 1ml i.m. yapýlýr.
• Kiþi daha önce aþýlanmýþsa ve serumunda yeterli düzeyde nötralizan antikor
olduðu biliniyorsa, 0 ve 3. günlerde iki aþý yapýlmasý yeterli olur. TUS
İMMÜN YETMEZLİK SENDROMLARI
• Humoral immun yetmezlikler (En sýk görülen immun yetmezlik, %50)
• Hücresel immun yetmezlikler (%30)
• Kombine immun yetmezlik sendromlarý
• Fagositer sistem (%18)
• Kompleman sistemi yetmezlikleri (%2)
• Sekonder immun yetmezlikleri
Duncan Sendromu: EBV’ na karþý duyarlýlýk, fatal infeksiyöz mononükleoz, ýmmun
yetmezlik ve lenfoma geliþme riski vardýr.
189
PEDİATRİ
HÜMORAL İMMUN YETMEZLÝK (B HÜCRESI YETMEZLIKLERI)
B hücresi immun yetmezlikleri immunglobulinlerin azalmasýndan tamamen
yokluðuna kadar çeþitli derecelerde olabilir.
• CD 19-20-21:B hücresine spesifik antijenlerdir.
• B hücreleri periferde lenfositlerin %10-20’sini teþkil ederler.
• B hücresi CD40 ve lenfokin ilavesi ile T hücresinde baðýmsýz olarak aktive
olur.
• IL-4 ilave edilirse IgE, IL-10 eklenirse IgG, M, A sekrete olur.
B hücre bozukluklarýnda:
• Kapsüllü bakterilerle tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonlarý.
• Virus ve mantarlarla nadiren enfeksiyon görülür (enterovirus ve poliovirüs
hariç).
• Ýmmünglobulinler düþüktür.
• Diyare ve giardia enfeksiyonlarý sýk.
• Büyüme geriliði belirgin deðil.
• Komplikasyon olmazsa yýllarca yaþarlar.
X’E BAÐLI ÝNFANTÝL AGAMAGLOBULÝNEMÝ (BRUTON
HASTALIÐI):
• IgG kan düzeyi genellikle 200 mg/dl altýndadýr. IgM, IgA, IgD ve IgE
genellikle hiç yok, bazen de çok düþük düzeydedir. Periferik kanda B
hücreleri eksiktir. Ýlk 5-6. ayda asemptomatiktir. Anneden geçen antikorlar
tükenince 5-6. aylarda en sýk solunum yolu enfeksiyonlarý eksik olmak üzere
(tekrarlayan otitis media, bronþit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren
de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür.
• Büyüme hormonu eksikliði ile beraber olabilir. Bu durumda yineleyen
piyojenik enfeksiyonlar ve kýsa boy kliniði oluþturur.
• En sýk enfeksiyon etkeni Streptococ pnömonia ve Hemofilus influenzadýr. Bu
vakalarýn tamamý Giardia lamblia enfeksiyonlarý açýsýndan taranmalýdýr.
• Bazý hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir.
• Tekrarlayan enfeksiyonlara karþýn çocukta lenfadenopatinin ve
splemonegalinin olmamasý ayýrýcý tanýda önemlidir.
• Taný: Beþ immunglobuluin belirgin yokluðunun gösterilmesi ile tanýya gidilir.
Barsak biyopsisi veya lenf bezi biyopsisi tanýya yardýmcýdýr.
• Periferik kanda B hücreleri yoktur.
• T hücreleri normal veya artmýþtýr. Viral enfeksiyonlara yanýt normaldir.
Ancak yine de canlý viral aþýlardan kaçýnýlmalýdýr. Çünkü spesifik antijenlere
karþý antikor oluþum yanýtý bozuktur.
• Tedavi: Gamaglobulinlerin ömür boyu yapýlmasý gerekir. Gamaglobulin
preparatlarý genellikle IgG’den zengindir. Az miktarda IgM içerirler.
“Common Variable” Ýmmün Yetersizlik Sendromu (=edinsel
Hipogamaglobulinemi)
• Hastalýkta B hücre sayýlarý normaldir. Fakat spesifik antijene yanýtý
yetersizdir.
• Otoimmün hastalýklar ve maligniteler sýktýr.
• Timoma, hemolitik anemi, alopesi areata, aklorhidri ve pernisiyöz anemi
ile beraber bulunabilir.
190
PEDİATRİ
•
•
•
•
Lenfoma geliþme sýklýðý artmýþtýr.
IgA esikliði olan ailelerin bireylerinde de sýktýr
Beraberinde Giardia Lambliaya baðlý dirençli ishaller görülebilir.
Ayrýca genetik yatkýnlýðý olan bireylerde bazý ilaçlar (fenitoin, penisilamin,
sülfosalazin ve altýn) hastalýðýn ortaya çýkýþýný tetikler.
Selektif IgA Eksikliði
• En sýk rastlanan immunglobulin yetmezliðidir. Bu hastalarda IgA düzeyi 5
mg/dl’den düþüktür. Hücresel baðýþýklýk normaldir.
• Hastalarda 18. Kromozomun uzun kolunda delesyon vardýr.
• Dolaþýmda B lenfosit sayýsý normaldir, ancak IgA’nýn sentez ve
salgýlanamsýnda defekt vardýr.
• Edinsel IgA eksikliði veya yetersizliði toksoplazma ile kýzamýk infeksiyonlarý
sonrasý ve fenitoin veya penisilamin tedavisi alanlarda görülebilir.
• Bazý olgularda beraberinde lg G2 yetersizliðide olabilir.
• Anti IgA antikoru içermeleri nedeniyle anaflaksi görülebilir.
• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, alerjik reaksiyonlar, Çöliyak
hastalýðý sýktýr.
• Selektif IgA eksikliði ile birlikte otoimmun hastalýk sýklýðý artar. SLE, romatoid
artrit, dermatomyozitis, pernisiyöz anemi, Sjögren sendromu, kronik aktif
hepatit en sýk görülen otoimmun hastalýklardýr.
• Retikulum hücreli sarkom, özefagus ve akciðerde squamoz hücreli karsinom
ve timoma bu hastalarda daha sýk görülmektedir.
• Tedavi: Gama globulin (IVIG) kontrendikedir. Tekrarlayan sinopulmoner
enfeksiyonlarda geniþ spektrumlu antibiyotikler kullanýlýr.
IgG Subgrup Eksiklikleri
• Protein yapýda antijenlere karþý IgG1 ve IgG3, polisakkarit antijenlere karþý
ise IgG2 ve IgG4 yapýlýr.
• T hücre sistemi normaldir.
• En sýk IgG2 eksikliði, daha sonra IgG4 eksikliði görülür. IgG2 eksikliðinde
epilepsi görülme sýklýðý artmýþtýr.
Hiper IgM sendromu: X-Linked geçer. CD40 ligand defektinde IgM den A
ve G geçiþ yoktur. IgM çok yükselir. IgA ve IgG çok az veya yoktur. Aðýr
malnütrisyon vardýr. Spesifik baðýþýklama sonrasý antikor yanýtý normaldir.
Hücresel baðýþýklýk normaldir.
HÜCRESEL İMMÜN YETMEZLÝKLER
Genel Klinik Özellikler:
• Mantar, virus, mikobakteri ve protozoanlarla tekrarlayan infeksiyonlar.
• Canlý viral aþýlar veya BCG ile sistemik hastalýk veya ölüm
• Kan ve kan ürünleri ýþýnlanmadan verilirse Graft-Versus-Host reaksiyonu
• Bazý viral hastalýklar (kýzamýk, suçiçeði) aðýr ve komplikasyonlu seyreder.
• Anerji vardýr.
• Belirgin büyüme gerriliði, malabsorbsiyon ve diyare vardýr.
• Yüksek malinite riski vardýr.
• Çocuklarýn ileri yaþlara kadar yaþama þanslarý düþüktür. Baþlangýç ilk 6 ay içinde
olur.
191
PEDİATRİ
Genel Taný Yöntemleri:
• 1500 mm3 altý lenfopenidir.
• CD4 4 ay altýnda 1000 mm3 altýnda, 2 yaþ üzerinde 500 mm3 altýnda ise T
hücre yetmezliði düþünülür.
• CD3 → Total T hücresini gösterir. En az %50 olmalýdýr.
• CD4 → T helper süt çocukluðunda absolu deðeri oldukça yüksektir. %30-50
arasýnda olmalýdýr.
• CD8 → T süpresör, %20-25 arasýndadýr.
• CD4/CD8 >1 olmalýdýr. Gama globulinemi ve infeksiyonu olan hastada CD8
artar, CD4 azalýr.
• Mitojenlere (PH4) D3-CD28 yanýtý T hücre fonksiyonunu gösterir.
• T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.
Konjenital Timik Aplazi (Digeorge Sendromu)
DiGeorge sendromu doðumu takiben hemen ortaya çýkar. 22q11 de delesyon
vardýr.
Anormal yüz görünümü: Düþük kulaklar, kulak kepçesinde þekil bozukluðu,
hipertelorizm, balýk aðzý, küçük çene vardýr.
Hipoparatroidi; Ca↓, P↑, ALP N veya↓, PTH↓
Konjenital kalp hastalýklarý (aortanýn transpozisyonu, trunkus arteriozus, Fallot
tetralojisi, pulmoner venöz dönüþ anomalisi)
Bazý hastalarda GIS malformasyonlarý ve mental gerilik olabilir.
Hücresel immun yetmezlikler: Deðiþik viral, bakteriyel, fungal veya protozoal
etkenlerle oluþan tekrarlayan veya kronikleþen enfeksiyonlar vardýr. Pnömoni,
mukozalarda kronik kandida enfeksiyonu, diare ve büyüme geriliði görülür.
Taný:
•
•
•
•
Lenfosit sayýsý genellikle 1200/mm3 altýndadýr.
Lateral grafide ön medastende timus gölgesi saptanamaz.
T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.
Hipoporatroidi tanýsý düþük kalsiyum, yüksek fosfor ve paratroid hormon
yokluðu ile konulur.
• Nadiren B ve T hücre immunitesi tam yokluðu ile aðýr kombine immun
yetmezlik görülebilir.
• Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerine yanýtsýzlýk vardýr.
• Periferik lenfositlerin fitohemaglutinine ve allojenik hücrelere yanýtý
yoktur.
Tedavi
Fetal timus (12-14 haftalýk) transplantasyonu, kalýcý düzeltme saðlar, ancak
etik deðildir.
Kemik iliði transplantasyonu
Hipoparatiroidi ve sýk enfeksiyonlarýn tedavisi.
Kronik Mukokutanöz Kandidiazis
• Bulgular 6. Aydan sonra belirginleþir. Mukoza, deri, saçalr ve týrnaklarýn
inatcý kandide enfeksiyonu ile karakterizedir. Hastalýkta primer defekt
kandida antijenine karþý hücresel baðýþýk yanýtýn olmamasýdýr. Bazý
olgularda kandida dýþý enfeksiyonlara da yatkýnlýk görülür.
192
PEDİATRİ
• Endokrinolojik bozukluklarla (hipotroidi, hipoparatroidi ve addison hastalýðý)
birlikte olabilir.
• Kandida en sýk oral mukozayý ve sýklýkla ayak týrnaklarýný tutar.
• Diðer otoimmun hastalýklar eþlik edebilir.
• Tedavide sistemik antifungal ilaçlar (ketakonazol, flukonazol, amphoterasinB) kullanýlýr.
• Birlikte bulunan endokrin bozukluklarýn tedavisi.
KOMBÝNE ÝMMUN YETERSÝZLÝKLER (T VE B HÜCRESÝ YETMEZLÝKLERÝ)
Aðır Kombine Ýmmun Yetmezlikler
• Otozomal resesif, X-Linked geçiþlidir, kalýtsal veya sporadik görülebilir. 6.
aydan önce bulgular baþlar.
• T ve B immunitede düþüklük vardýr. Hücresel immünite bozukluðu ön
plandadýr.
• Pürin metabolizmasýnda rol oynayan adenozin deaminaz enzim (ADA)
eksikliðinde de kombine yetmezlik görülebilir.
• Semptomlar genelde 6 aydan önce baþlar. Aðýr enfeksiyon nedeniyle
genellikle süt çocukluðu döneminde kaybedilirler.
• Tekrarlayan infeksiyonlar büyüme geriliðine neden olur.
• Aðýr kombine immün yetersizliði olan çocuklar özellikle kandida,
sitomegalovirus ve pnömosistis karini enfeksiyonuna yatkýndýr. Anneden
geçen IgG antikorlarýnýn koruyucu etkisi nedeniyle ilk aylarda bakteriyel
enfeksiyonlar sýk görülmez.
• Taný: T hücre fonksiyonlarýný gösteren testler bozuktur. Deri testleri (-) dir,
Timus yoktur. Hastalarda T ve B lenfositlerinin periferdeki sayýlarýnýn ve
fonksiyonlarýnýn azaldýðýnýn gösterilmesi ile taný konulur.
Tedavi: ADA eksikliðinde kemik iliði transplantasyonu, gen tedavisi
önerilmektedir. Kronik enfeksiyona yönelik etkili antibiyotik tedavisi seçilir.
ATAKSI TELENJIEKTAZI
• Otozomal resesif geçiþ gösterir.
• Hem B hem de T hücre fonksiyonlarý bozuktur.
• Sinir sisteminde serebellum, medülla spinalis ve periferik sinirlerde
deðiþiklikler görülür. ilerleyici serebellar ataksi 9-12. aylarda ortaya çýkar.
Koreo-atetoid hareketler, ekstrapramidal ve diðer nörolojik belirtiler de
ortaya çýkabilir. Mental retardasyon sýktýr.
• Deride seboreik dermatit, okulo-kutanöz telenjiektaziler, atopik dermatit,
vitiligo ve hiperpigmentasyon görülür. Telenjiektaziler ilk bulbar
konjunktivadan baþlar, kulak sayvanýnda, burun üzerinde ve antekubital
bölgede daha sonra çýkar.
• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar vardýr.
• Özellikle lenforetiküler malignensi riski artmýþtýr.
• Ýnsüline dirençli diabet, hipogonadizm gibi endokrin bozukluklar vardýr.
• Taný: T ve B hücre sisteminde çeþitli derecede bozukluk vardýr.
IgA ve IgG2 eksikliði %50-70 vardýr. IgE düþüktür. Lenfopeni vardýr.
193
PEDİATRİ
Serum alfa fetoprotein düzeyi artmýþtýr. KC fonksiyonlarý bozuktur.
Kromozon anomalileri olabilir (7-14 translokasyonu gibi)
Tedavi: Enfeksiyonlara karþý proflaksi, antioksidan etkili Vitamin E kullanýlýr.
NEZELOF SENDROMU
• Hücresel immun yetmezlik ve anormal immunoglobulin sentezinin birlikte
görüldüðü kombine immun yetmezliktir. Primer bozukluk T hücrelerinde
olup, bu bozukluk T-B hücreleri arasýndaki iliþkiyi bozarak B hücre
anormalliðine neden olur.
• Kronik veya tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal, protozoal enfeksiyonlara
eðilim artmýþtýr. Kronik otitis media ve sinüzit sýktýr. Egzema görülebilir.
• Nezelof sendromlu hastalarda konjenital agamaglobulinemilerin aksine
lenf bezlerinde büyüme ve dalakta büyüme saptanabilir.
• Taný: Lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanýr. B ve T hücre
bozukluklarý genellikle birliktedir. T hücre yetmezliði B hücre yetmezliðinden
daha aðýrdýr. Ýmmunglobulinler genellikle anormal miktardadýr. Antijene
antikor cevabý yetersizdir.
WISCOTT-ALDRICH SENDROMU
• Egzema+Tekrarlayan pyojenik enfeksiyonlar+Trombositopeni
• X-Linked geçiþ gösterir, trombositopeniye baðlý kanamalar erken dönemde
baþlar. Yenidoðanda trombositopeni varsa mutlaka akla gelmelidir.
• Sýklýkla ilk bulgu kanlý ishaldir. Tekrarlayan otitis media, pnömoni, menenjit
gibi enfeksiyonlar görülür. Hastalýk ilerleyicidir. Egzema daha geç dönemde
(genellikle 1 yaþ civarýnda) ortaya çýkar. enfeksiyonlara eðilim giderek
artar.
• Özellikle polisakkarid içeren organizma (pnömokok, meningokok, H.
influenza) enfeksiyonlarýna eðilimlidir.
• Hastalýkta Hodgkin lenfoma ve lösemi insidansý artmýþtýr.
• Taný: Trombositopeni, Anemi (varsa Coombs testi(+) dir.)
• IgG normal, IgM azalmýþ, IgA ve IgE artmýþtýr. B hücre sayýlarý normaldir.
• Polisakkarid antijenlerine antikor yanýtý yetersizdir.
• T hücre immunitesi baþlangýçta normaldir, zamanla bozulur.
• Tedavi: Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir. Trombositopeni için kortizon
kullanýlýr. Kemik iliði transplantasyonu ile radikal çözüm bulunabilir.
Polimorf Nüveli Lökosit Hastalıkları
•
•
•
•
Konjenital nötropeniler (Kostman Sendromu)
Schwachman-Diamond Sendromu
Chediak Higashi sendromu
Griselli Sendromu: 21. Haftadan sonra saçta oval, büyük irregüler daðýlýmlý
melanozom yýðýnlarý gösterilir.
194
PEDİATRİ
FAGOSİTER SİSTEM DEFEKTLERİ
KRONÝK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK
• X-Linked veya otozomal resesfi geçiþ gösterir.
• Bakteriler normal fagosite edilir, ancak öldürülemez.
• Normal lökositlerde fagositozda sonra heksoz-monofosfat þantý aktive olur ve
oksijen üretimi ile glikoz metabolizmasý hýzlanýr. Bunu izleyen NAD ve NADP
koenzimlerinin heksoz monofosfat þantýna katýlmalarý ile hidrojen peroksid
(H202) ve süperoksid oluþumu geçekleþir. Peroksid myeloperoksidaz bakterinin
öldürülmesini saðlar.
• NADPH Oksidaz eksikliðidir.
• Kemotaksi, opsonizasyon ve fagositoz normal iken bakteri öldürülmesi
defektiftir.
• Satafilokok gibi katalaz pozitif bakteriler ve mantarlarla oluþan enfeksiyonlar
sýk görülür.
• Hayatýn ilk yýllarýnda tekrarlayan pyojen enfeksiyonlar ile kendisini belli eder,
sellülitis sýktýr. O bölgenin drene olduðu lenf bezlerinde süpürasyon görülür.
Geç iyileþen tekrarlayan boyun abseleri vardýr.
• Taný Nitroblue tetrazolium (NBT) testi ile konulur. Normal lökositler %100 NBT
pozitifliði gösterir. %70-90 þüpheli, %10’dan düþük ise hastalýk düþünmelidir.
• Tedavi: Etken organizmaya karþý özellikle bakterisid antibiyotik kullanýlýr.
JOB SENDROMU (Hiper IgE send.)
•
•
•
•
Tekrarlayan stafiloksik abseler görülür.
Nötrofil sayýsýnda ve sedimentasyon hýzýnda artma vardýr.
Lenf bezlerinde süpürasyon ve ateþ görülür.
Lökositlerde NBT redüksiyonu olmamakta ve Stafilokoklar
öldürülmemektedir.
• IgE yüksektir, eozinofili vardýr. Kemotaksis bozuktur.
IgA düþük
IgA yüksek
IgE düþük
IgE yüksek
Hiper IgM send
Geçici hipogamaglobinemi
Buruton
Geçici
hipogamaglobinemi
Ataksi-Telenjektazi
Wiscot-Aldrich send.
Ataksi-Telenjektazi
Wiscot-Aldrich send
Buruton
Selektif IgA eksikliði
JOB send
195
PEDİATRİ
KLASİK YOL, ALTERNATİF YOL VE TERMİNAL DÖNEM KOMPLEMAN
KOMPONENTLERİNİN YETMEZLİKLERİ
Kompleman proteini Kompleman aktivasyon
Hastalık ve patoloji
anomalisi
KLASİK YOL
Clq
Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus
Glomerulonefrit
Clr
Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus
C ls
Cl4
C2
Glomerulonefrit
Piyojenik infeksiyonlar
Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik lupus eritematozus
Glomerülonefrit
Pyojenik infeksiyonlar
Vaskulit
Defektif klasik/alternatif yol
Piyojenik infeksiyonlar
aktivasyonu
Glomerulonefrit
C3
ALTERNATİF YOL
Properdin, Faktör D
Defektif alternatif yol
aktivasyonu
TERMİNAL KOMPONENTLER
C5, C6, C9
Defektif MHK oluşumu
Piyojenik infeksiyonlar
Yaygın Neisseria infeksiyonları
KOMPLEMAN EKSİKLİKLERİ
Komplemanlarýn sayý olarak veya fonksiyon olarak yetersizliði infeksiyonlara eðilimi
artýrýr.
• Hücre dýþý piyojenik mikroorganizmalarla tekrarlayan enfeksiyonlar (Pnömokok,
gonokok, meningokok, H. Ýnfluenza).
• Alternatif kompleman yol eksikliðinde meningokok ve gonokok infeksiyonlarý sýklýkla
görülür.
• Otoimmün hastalýk insidansý yüksektir.
• Aðýr ve yenileyen solunum yolu ve deri enfeksiyonlarý.
CH50 → Klasik yol
AP50 → Alternatif yol bozukluðunu gösterir.
• Serumda en fazla bulunan kompleman C3’tür.
• En sýk görülen kompleman eksikliði C2 eksikliðidir.
• C5-C9 eksikliðinde tekrarlayan meningokoksemiler olabilir.
• Herediter anjioödemde (C1q esteraz inhibitörü eksikliði) C4 seviyesi düþüktür.
• SLE etyolojisinde de C1q eksikliði suçlanmaktadýr.
• C2 eksikliðinde tekrarlayan pnömokok enfeksiyonlarýn sýklýðý artmýþtýr.
196
PEDİATRİ
ÝMMÜN GLOBÜLÝNLERÝN ÖZELLÝKLERÝ
Özellik
Ig G
Ig A
Ig M
Ig D
Ig E
H zincir sýnýfý
Gama
Alfa
Mü
Delta
Epsilon
Yarý ömrü
23 gün
6 gün
5 gün
3 gün
3 gün
Esas bulunduðu yer
Serum
Sekresyonlar
Serum
B hücre
reseptörü
Mast hücresi
Esas görevi
Opsonin,
sekonder
yanýt
Mukozalarýn
infekte
edilmesinin
önlenmesi
Presipitin,
primer yanýt
B hücre
aktivasyonu
Anafilaksi
Kompleman aktivasyonu
+
-
+++
-
-
Opsonin
+
-
-
-
-
Antibakteriyel etki
+
+
+++
-
-
Plasentadan geçiþ
+
-
-
-
-
RF ile birleþme
+
-
-
-
-
J zinciri
-
+
+
-
-
Helmintlere karþý savunma
-
-
-
-
-
LENFOSÝTLERLE ÝLGÝLÝ ÝMMÜNDEFEKT
Tablo
T hücre
sayýsý
T hücre
fonksiyonlarý
B hücre
sayýsý
Serumda
antikorlar
Ýnsidans
Bruton sendromu
N
N
↓↓
IgG, IgA, IgM
↓↓
Nadir
X-SCID
↓↓
↓
N
↓
Nadir
Duncan sendromu
N
↓
N
N veya ↓
Nadir
X’e baðlý hiper IgM
N
↓
N
IgG ↓↓, IgA ↓↓,
IgM ↑
Nadir
Wiskott-Aldrich
sendromu
N
↓
N
IgA, IgE ↑, IgM↓ Nadir
ADA eksikliði
(SCID)
↓↓
↓↓
↓
↓
Çok nadir
PNP eksikliði
(SCID)
↓
↓
N
N
Çok nadir
HLA defekti
N
↓
N
Zayýf antijen
cevabý
Çok nadir
↓
↓
N
IgE, IgA, IgG2 ↓
Nadir
Di George
Sendromu
↓↓
↓
N
N
Çok nadir
IgA eksikliði
N
N
N
IgA ↓
Sýk
Ataksi Telenjektazi
197
PEDİATRİ
SİTOKİNLER VE ETKİLERİ
Sitokin
Kaynaklandýðý Ana
Hücre
Baþlýca Ýmmünolojik etkisi
IL-1 (α, β)
Makrofajlar
Endotel hücreleri
Dentritik hücreler
Langerhans hücreleri
Makrofajlarda üretilir. T, B lenfositler, nötrofiller, epitel
hücreleri, fibroblastlarý aktive eder.
Ateþ yapar, endojen pirojen olarak adlandýrýlýr.
(Hipotalamusa etki ile )
Akut faz reaktanlarýný uyarýr
IL-6’yý uyarýr
Özgün olmayan direnci arttýrýr
Endojen bir IL-1 reseptör antagonisti ile inhibe olur.
IL-2
Th1 hücreleri
T hücresi büyüme faktörü
NK ve B hücrelerini aktive eder
Ýnaktif T hücreleri antijen tarafýndan uyarýldýðýnda hem
IL-2 üretir, hemde yüzeyinde IL-2 reseptörü oluþturur.
IL-2 nin reseptörü ile etkileþimi DNA sentezini uyarýr.
IL-3
T hücreleri
Hematopoezi uyarýr.
IL-4
T helper hücreleri
B hücrelerinin IgE sentezini uyarýr, böylece tip1 aþýrý
duyarlýlýða yatkýnlýk oluþturur.
Ýnterferon-γ yý baskýlar
IL-4 yardýmcý T hücrelerinin alt grubu olan Th2
hücrelerinin sayýsýný artýrarak hümoral baðýþýklýðý
þiddetlendirir.
IL-5
T helper hücreleri
Eosinofillerin büyüme ve farklýlaþmasý (özellikle
parazitlere karþý konakçý savunmasýnda ve allerjik
tepkimelerde önemlidir.)
B hücresi büyüme faktörü IgA sentezini arttýrýr
IL-6
Monositler
T hücreleri
Endotel hücreleri
Akut faz reaktanlarýný uyarýr
Pirojeniktir
Geç B hücre farklýlaþmasýný uyarýr
Il-7
Kemik iliði
Pre-B ve pre-T hücrelerini uyarýr
IL-8
Monositler
Endotel hücreleri
Lenfositler Fibroblastlar
Nötrofil ve T hücreleri için kemotaktik faktördür
IL-10
Th2 hücreleri
Th1 hücrelerinin interferon-γ sentezini inhibe eder
Diðer sitokinlerin sentezini inhibe eder
IL-12
Makrofajlar ve
B hücreleri
Th1 hücrelerinin farklýlaþmasý interferon-γ sentezini uyarýr
NK ve CD8+ hücreleri sitoliz için uyarýr
IL-2 ile sinerjistik etki yapar
Tümör nekroz
faktörü α
Makrofajlar, T hücreleri,
B hücreleri ve büyük
granüler lenfositler
Tümörler için sitotoksiktir, kaþeksi yapar, bakteriyel þoka
aracýlýk eder
Tümör nekroz
faktörü β
T hücreleri
Tümörler için sitotoksiktir
Transforme
edici büyüme
faktörü β
Hemen bütün normal
hücre tipleri
T ve B hücrelerinin çoðalmasýný inhibe eder
Sitokin reseptörlerini azaltýr
Lökositler için güçlü bir kemotaktik ajandýr
Enflamasyon ve doku tamirinde rol oynar
198
PEDİATRİ