İlk Trimester Tarama Testi (Ense Kalınlığı Ölçümü [NT])

Pränatale Diagnostik
Dr. med. John Har tung
Anne ve baba adayları için bilgiler
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında (gebelik haftası) İlk trimester tarama testi
(fetüs ense kalınlığı ölçümü ya da ense derisi kalınlığı testi)
Sevgili anne ve baba adayları!
Elbette muayene öncesi ve sonrasında, muayenenin kendisi ve muayene
sonuçları ile ilgili olarak tarafımızdan bilgilendirilecek ve sizin şahsi durumunuz konusunda aydınlatılacaksınız. Ancak burada, kısaca ilk trimester tarama testi (fetüs
ense kalınlığı ölçümü ya da testi de denmektedir) hakkında sizi bilgilendirmek istiyoruz, böylece gebeliğin ilk üç ayında bu muayene imkânından yararlanmak isteyip
istemediğinize karar verebilirsiniz.
• Bu muayenenin amacı nedir?
• Ne kadar güvenlidir?
İlk önce belirtilmesi gereken: Bebeklerin büyük çoğunluğu sağlıklıdır!
Yine de, yaşlarından bağımsız olarak, her kadında az da olsa bebeğinin
zihinsel veya bedensel bir hastalığa maruz kalma riski bulunmaktadır.
Zihinsel engelli olmanın en yaygın nedeni Down sendromudur, bir kromozom
anormalliği sonucuyla oluşan bu sendrom, Trizomi 21 olarak da adlandırılmaktadır
(daha fazla bilgi için: www.downs-syndrome.org.uk). Bu hastalık, çoğu kez kalıtsal
olarak değil, aksine tesadüfi olarak ortaya çıkmaktadır. Down sendromuna maruz
kalmış bir bebek doğurma riski, annenin artan yaşına bağlı olarak yükselmektedir.
Almanya‘da geçerli olan annelik yönergeleri uyarınca, 35 yaşını doldurmuş her
hamile kadına amniyon sıvısı testi hizmeti verilmelidir.
Birçok hamile bayan muayene ile ilgili karar verirken, yalnızca yaşlarına göre değil,
aksine kendi şahsi risk potansiyeli açısından değerlendirip ona göre karar vermek
istemektedir.
Praxis für pränatale Diagnostik · Praxis für Humangenetik
Dr. med. John Hartung · Dipl. med. Katrin Pötschick
Schloßstr. 88 · 12163 Berlin
İlk trimester (Latince „üç ay“) tarama testinin amacı,
1. doğacak çocuktaki olası Down sendromu nedeniyle bireysel risk potansiyelinin
hesaplanması,
2. hatalı oluşum ve riskli gebelik olasılığının yüksek olmasını tespit etmek ve
böylece tüm gebelik seyri süresince bir danışma temelinin oluşmasını sağlamaktır
Uygulama nedeni:
Down sendromu gibi kromozom anormalliklerini güvenli bir şekilde saptayabilmenin tek yöntemi, invaziv bir muayenedir (müdahale); örneğin koriyonik villus örneklemesi (döl eşi/eteneden örnek alınması) veya amniyosentez testinde (amniyon
sıvısı testi) olduğu gibi. Her iki muayene de tamamen risksiz değildir, müdahale
sonucu olarak az da olsa belirli bir risk bulunmaktadır. Bu tür bir muayeneden
geçmek, yalnızca sizin verebileceğiniz şahsi bir karar olacaktır!
Günümüzde birçok anne ve baba adayı, bu kararı kendi şahsi risklerine bakarak
almaktadır.
Ultrasonografi:
12 ilâ 14. gebelik haftasında her doğmamış bebeğin ense derisinin altında küçük
bir sıvı birikimi tespit edilebilmektedir. Bu sıvı birikiminin kesin olarak ölçülmesi
işlemi, ense kalınlığı ölçümü (NT) olarak adlandırılmaktadır. Göze batmayan bir
ense derisi kalınlığı rakamı riskin az olduğunu gösterirken, yüksek bir ense derisi
kalınlığı bulgusu ise, doğmamış bebeğin kromozom anormalliğine maruz kalmış
olma riskinin arttığını belirtmektedir. Ense derisi kalınlığı testine ek olarak, örneğin
burun kemiğinin gösterilebilmesi gibi diğer bazı ultrason bulguları da tespit edilen
kromozom anormallikleri risk değerinin değişmesine yol açabilir.
Ense kalınlığı ölçümünün (NT) uygulanması için en iyi zaman, 12. ve 13.
gebelik haftası arasındadır (+6 gün). Yanlış anlamaya yol açmamak için:
Muayene sonuçları, yalnızca risk oranının saptanmasına yarar ve muayenenin kendisi hastalık olgusunun kesinliğini göstermez, yani yüksek ense
derisi kalınlığına ve böylece daha yüksek bir riske sahip doğmamış bebekler
de, elbette tamamen sağlıklı olarak dünyaya gelebilir! Burada bir tanı konulmamakta, yalnızca riskler hesaplanmaktadır. Tüm anne ve baba adayları
bu hususu bilmelidir.
Kan tahlili:
Anneden alınan kan ile yapılan tahlil sonucunda, iki ayrı değer saptanabilmektedir; gebelik hormon değeri „b-HCG“ ve döl eşinden oluşturulan protein değeri
„PAPP-A“ (Pregnancy Associated Plasma Protein-A). Ultrasonografide olduğu
gibi, bu maddelerin konsantrasyonları doğmamış çocukta kromozomal bozukluk
riskinin saptanmasına yaramaktadır. Kan tahlili, ultrason muayenesine müteakip
gerçekleştirilebilir, ama kan alımı için en uygun zaman ise daha erkendir (10. ve
11. gebelik haftası). Ense kalınlığı ölçümü ve kan tahlili sonuçları, birlikte kombine
edilerek toplam risk hesaplanmaktadır. Daha sonra kliniğimizde, sizinle birlikte
bu riskleri hesaplıyor, muayene ile ilgili sorularınızı yanıtlıyor ve tereddütleriniz
hakkında konuşuyoruz.
Bu tür muayenelerin sonuçları ne kadar güvenlidir? Down sendromuna
sahip doğmamış bebeklerin böylesi testler aracılığıyla tespit edilme oranı ne
kadardır?
Mükemmel koşulların hakim olduğu testlerde, üç test bileşeninin kombine edilmesi durumunda (annelik yaşı, ultrasonografi, kan tahlili), Down sendromuna sahip
doğmamış bebeklerdeki bu sendrom saptanabilmektedir, sadece ultrasonografi
uygulanması durumunda bu oran % 80‘in üzerindedir.
Lütfen şu hususları göz önünde bulundurun:
Muayenelerimiz sonucunda, kromozom anormalliklerini tamamen olasılık dışı
tutmak mümkün değildir; söz konusu olan risk öngörüsüdür, bir bulgu değildir.
Yalnızca muayeneyi daha ileri bir aşamaya götüren, invaziv bir yöntem ile (koriyonik villus örneklemesi veya amniyon sıvısı testi) kromozom anormallikleri kesin
olarak olasılık dışı tutulabilmektedir.
Yapılan muayenelerin çoğunda, daha yaşlı olan hamile kadınlar da dahil olmak üzere, alışılmamış bir bulguya rastlanmamakta ya da genelde alçak risk
sonuçları göstermektedir, bu da korkuların yersiz olduğunun anlaşılmasına
neden olmakta ve böylece sorunsuz bir gebelik seyrine katkı sağlamaktadır.
Alışılmamış bir bulgu saptanması durumunda, elbette sizi bu konuda da
kapsamlı bir şekilde aydınlatacağız ve daha ayrıntılı muayene imkânları
sunacağız.
Pränatale Diagnostik
Dr. med. John Har tung
İzin Beyanı
İsim:
Doğum tarihi:
Bay/Bayan Doktor
ile bir bilgilendirme görüşmesi yaparak, planlanan muayene hakkında bilgilendirildim ve
aydınlatıldım. Benim için önemli olabilecek tüm konular hakkında görüşme fırsatını buldum ve tüm
sorularıma anlaşılır bir şekilde yanıt verildi. Dolayısıyla bu muayenenin bana uygulanmasını istiyorum ve bu konuda daha fazla düşünme süresine gerek duymuyorum.
(İmza)
Sonuçlarının bildirilmesi:
Sonuçların üçüncü kişilere bildirilmesi, yalnızca benim vereceğim onay ile mümkün olabilir. Sonucu
veya sonucun bir kısmını öğrenme veya yok etme hakkım bulunmaktadır. Muayene sonuçlarının
sevk eden hekime
iletilmesine onay veriyorum.
Verilen bu izin, geleceğe dönük olarak geçerli olmak üzere her istenildiği an geri çekilebilir.
Genetik danışma hizmeti:
Genetik Tanı Kanunu uyarınca, söz konusu genetik danışma hizmeti aşağıdaki hususları
içermelidir:
• kişisel sorularınıza yanıtlar
• söz konusu mevcut tıbbi bulguların değerlendirilmesi
• sizin kişisel ve ailenizin sağlık geçmişinin değerlendirilmesi
• genetik muayenelerinin gerekliliği, sınırları ve sahip oldukları riskler hakkında bilgilendirme
• genetik risklerin tahmin edilmesi, bu risklerin yaşam ve aile planlamanız ve de sağlığınız için
anlamı
• muayene ve bulgular sonucunda ortaya çıkabilecek fiziksel ve zihinsel zorluklar konusunda
destek sağlama
• insan genetiği alanında uzman bir hekim aracılığıyla destek sağlama gerekliliğinin saptanması
Ense kalınlığı ölçümünden (NT) önce ve sonraki bilgilendirme görüşmemiz, bu yükümlülükler çerçevesinde gerçekleşmektedir. Eğer insan genetiği alanında uzman bir hekim tarafından genetik danışma hizmeti almak istiyorsanız, lütfen söz konusu seçeneği
işaretleyin:
Muayeneden önce genetik danışma hizmeti istiyorum.
Dikkat çeken bir sonuç söz konusu ise, genetik danışma hizmeti istiyorum.
Şu an için genetik danışma hizmeti istemiyorum.
(imza)
Praxis für pränatale Diagnostik · Praxis für Humangenetik
Dr. med. John Hartung · Dipl. med. Katrin Pötschick
Schloßstr. 88 · 12163 Berlin