sözlü sunumlar s 01 - Çocuk Nefroloji Derneği

sözlü sunumlar s 01 - Çocuk Nefroloji Derneği

SÖZLÜ SUNUMLAR
S 01
Anakinra Tedavisi Azaltılırken Atakla Başvuran Sistemik Juvenile İdyopatik Artritli
Hasta
Dilek Yılmaz1, Mediha Akcan2, Semiha Terlemez3, Ferah Sönmez1
1
Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Aydın
2
Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD, Aydın
3
Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji BD, Aydın
Giriş: Sistemik başlangıçlı juvenile idopatik artrit (sJİA) patogenezinde interlökin-1 önemli role sahip
olup, tedavide anti interlökin-1 kullanımı giderek artmaktadır. Fakat, bu ilaçlar sıklıkla endikasyon
dışı ve standart bir izlem olmadan kullanılmaktadırlar. Ayrıca orta ve uzun süreli etki-yan etkileri de
tam olarak bilinmemektedir.
Olgu: Bu yazıda, anti-interlökin-1 (anakinra) tedavisi azaltılırken, sJİA atağı gelişen 14 yaşında bir
erkek olgu sunuldu. Yaklaşık 2 yıldır anakinra tedavisiyle remisyonda olan olgu, tedavi aralığı açılıp,
doz azaltıldığında (1 mg/kg haftada 2 kez), pulmoner emboli ve kardiyak iskemiyi taklit eden
bulgularla başvurdu. Fizik muayenede; ateş (38,4οC), taşipne (35/min), taşikardi (120/min), KB:60/40
mmHg, göğüs ağrısı ve nefes alıp vermede zorluk mevcuttu.Solunum sesleri başlangıçta normal olup,
alt ekstremitede derin ven trombozunu destekleyen bulgusu yoktu. Laboratuvarında; Hb: 12.4 gr/dl,
WBC: 30.900/mm3, Plt: 331.000/mm3, CrP:427 mg/L, ESR:84 mm/hr, ferritin:550 ng/ml,
IgG:3882mg/dl, PT: 14.2 (10-14) sn, APTT: 38.2 (22,8-31) sn, D-Dimer: 1794 (0-550) ng/ml,
Troponin-I 30 (0-0,08) ng/ml ve arteriyel kan gazında; Ph:7,46, pO2:52 mmHg, p CO2:26 mmHg
saptandı. Pulmoner BT anjiografide trombüs saptanmadı. Artmış kardiyak enzimleri ve
ekokardiyografik bulguları myo-perikardit olarak yorumlandı. Yüksek akut fazları ve kliniğiyle sJİA
atağı kabul edilen hastaya, 2 mg/kg/g anakinra tedavisi ve beraberinde yoğun immunsupresif tedavi
(siklosporin, pulse steroid) tekrar başlandı. Tedavinin 5. gününde klinik ve laboratuvar bulguları
düzelmeye başladı.
Sonuç: Bu olgu sJİA’lı hastalarda anti-interlökin 1 tedavinin oldukça önemli olduğunu
desteklemektedir. Tedavinin yavaş yavaş doz azaltılarak ve aralık açılarak kesilmiş olmasına rağmen,
olgunun oldukça ağır bir klinikle başvurması dikkat çekicidir. Bu ilaçların sJİA’lı hastalarda ne kadar
süre ve aralıklarda kullanılması gerektiğiyle ilgili, geniş kapsamlı prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
S 02
6,5 kg Ağırlığında Bir Bebekte Başarılı Böbrek Nakli: Türkiye’de Bir İlk
Atilla Gemici, Gülşah Kaya Aksoy, Elif Çomak, Mustafa Koyun, Sema Akman
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Antalya
Giriş: Son dönem böbrek yetmezliği gelişen çocuklarda renal replasman tedavi
seçeneklerinden biri olan böbrek nakli, yaşam kalitesini artırdığı gibi, özellikle çocuklarda
normal büyüme - gelişme hedefini sağlamakta ve diğer seçeneklere göre tedavi sonrası daha
az komplikasyonlara maruz kalındığı görülmektedir.
Olgu: 17 aylık kız hastanın yenidoğan döneminde ödem nedeni ile başvurusunda proteinürisi
ve hipoalbuminemisi tespit edilmiş ve olguya konjenital nefrotik sendrom tanısı konulmuştur.
Albumin infüzyonları verilerek takip edilen hastada 8 aylık iken son dönem böbrek yetmezliği
gelişmiş ve periton diyaliz programında izleme alınmıştır. Uygun canlı vericisi olmaması
nedeni ile kadavra nakil listesine alınan hastaya 15 aylık ve 6,5 kg iken 5 yaşındaki kadavra
donörden 2 HLA uyumu (A3-DR15)ile böbrek nakli yapıldı. Timoglobulin ve prednizolon ile
indüksiyon tedavisine başlanan hastada takipte takrolimus ve mikofenolat mofetil ile idame
tedaviye geçildi. Yaşı ve kilosunun düşük olması nedeni ile tromboza yatkınlığı olan hastaya
ilk bir ay düşük moleküler ağırlıklı heparin takipte aspirin ile antitrombotik proflaksi verildi.
Posttransplant 2. ay izleminde olan hastanın serum kreatinini 0.28 mg/dl, sistatin C 1.17
mg/dl ve sistatin C ile genişletilmiş glomerüler filtrasyon hızı 109 ml/dk/1,73 m2 hastanın iki
aylık izleminde 1.6 kg alımı oldu.
Sonuç: Bu olgu ile küçük yaş ve kilodaki çocuklara uygun vericiler sağlandığında başarılı
böbrek nakilleri yapılabileceğini ve bu sayede gelişme geriliği ve böbrek yetmezliğinin diğer
komplikasyonlarından korunabileceğini vurgulamak istedik.
S 03
Akut Böbrek Yetmezliğinin Nadir Bir Nedeni: Leptospira
Gülşah Kaya Aksoy, Atilla Gemici, Elif Çomak, Mustafa Koyun, Sema Akman
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Antalya
Giriş:
Leptospira yaygın görülen bir zoonozdur ve en önemli rezervuarı kemircilerdir.
İnsanlara bulaş kaynağı genellikle dere veya baraj suyu gibi kirli sulardır. Weil hastalığı
leptospira enfeksiyonunda %5-10 oranında görülse de yaygın organ tutulumu olması nedeni
ile ciddi seyirli formudur.
Olgu: 18 yaşında erkek hasta bir haftadır devam eden yeşil renkli ishal yakınması ile
başvurdu. Ateş yüksekliği eşlik etmez iken son iki gündür idrar miktarının azaldığı bildirildi.
Özgeçmişinde bilinen hastalığı olmayan hastanın bir hafta önce dere suyuna girdiği öğrenildi.
Muayenesinde boy ve kilo ölçümleri 75. persentilde bulundu. Normotansif (115/80 mmHg)
olan hastanın göz kapakları ve periferik ekstremiteleri ödemli, 2 cm hepatomegalisi mevcuttu.
Tetkiklerinde trombositopeni, böbrek yetmezliği ile beraber kreatin kinaz ve myoglobin
değerlerinin yüksek olduğu saptandı. İkinci olgu 15 yaşında erkek hasta 4 gündür devam eden
ateş yüksekliği ve son iki gündür olan yaygın kas ağrısı ve kuvvetsizlik ile başvurdu.
Şikayetleri başlamadan 10 gün önce aynı dereye girme öyküsü mevcuttu. Muayenesinde
fiziksel gelişimi normal, sklera ve tüm ciltte yaygın ikteri saptandı. Sağ akciğer orta ve alt
zonda krepitan ralleri ve midklavikular hatta 3 cm hepatomegalisi vardı. Hastaların karaciğer,
böbrek, kas tutulumu olması, trombositopenin eşlik etmesi ve dere suyuna girme öyküsü
olması nedeni ile bakılan leptospira mikroskobik agglutinasyon testleri pozitif (Olgu 1
leptospiraicterohaemorrhagiae 1/800, olgu 2 ise leptospira pomono 1/100) bulundu.
Rabdomyolizi olan iki hastaya hidrasyon ve idrar alkalinizasyonu ile beraber ilk hastaya 2,
ikinciye 3 seans hemodiyaliz ve ultrafiltrasyon yapıldı. Leptospira tedavisi için ilk hastaya 10
gün meropenem ikinci hastaya ise 10 gün meropenem ve doksosiklin tedavileri uygulandı.
Sonuç: Rabdomyolize ikincil böbrek yetmezliği ile başvuran hastalarda trombositopeni ve
karaciğer tutulumu eşlik ettiğinde leptospira gibi enfeksiyoz etkenlerin düşünülmesi rutin dışı
tetkik olanaklarının zorlanması tedavi için de fark yaratacaktır.
S 04
Distal Renal Tübüler Asidozda Nadir Bir Bulgu: Hiperkalsemi
Medine Ayşin Taşar1, Zahide Yalaki1, Abdullah Güneş1, Arife Uslu Gökceoğlu2, Yıldız
Bilge Dallar1
1
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, Ankara
2
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, Ankara
Giriş: Hiperkalsemi çocukluk çağında nadir görülen ancak ciddi komplikasyonlara yol
açabilen bir durumdur. Hiperkalseminin çocukluk çağındaki en sık nedenleri D vitamini ve
kalsiyumun aşırı alınması, Williams sendromu, hiperparatiroidizm, granülamatoz hastalıklar
olarak sıralanabilir. Burada çok nadir de olsa distal renal tübülerasidozun bulgusu olarak
gelişen hiperkalsemi olgusu sunulmuştur.
Olgu: İki aylık kız hasta emmeme şikayeti ile hastanemize başvurdu. Yapılan fizik
muayenesinde vücut ağırlığı:3270 gr (%3-10), boy: 53cm (%10-25), baş çevresi: 36 cm
(%10), vücut ısısı: 36.5oC, solunum sayısı: 36/dk, kalp hızı: 122/dk, sistemik muayenesi doğal
idi. Olgunun öz ve soy geçmişinde özellik yoktu. Laboratuvar tetkiklerinden tam kan sayımı
normal, biyokimya tetkikinde; üre 23 mg/dl, kreatinin0.4 mg/dl, sodyum 140 mmol/L,
potasyum 2.3 mmol/L, kalsiyum 13mg/dl, fosfor 5.9mg/dl, tam idrar tetkiki: pH: 8, dansite:
1010, mikroskobisi normal idi. Olgu hiperkalsemi ve hipopotasemi etyolojisi araştırılmak
üzere yatırıldı. Arter kan gazında metabolik asidozu mevcuttu ve baz açığı 15 saptandı.
Hiperkalsemi etyolojisi için gönderilen PTH ve D vitamini düzeyleri, tiroid fonksiyon testleri,
idrar kan aminoasitleri ve laktat düzeyi, metabolik taramaları normal olarak saptandı. Tübüler
fosfor reabsorbsiyonu: %92 ile normal idi. Serum amonyak düzeyi: 187 mcg/dl (45-80)
bulundu. Abdomen ultrasonografisinde, böbreklerde mikrolitiyazis saptandı. Tekrarlanan
idrar tetkikinde alkali idrarın olması, metabolik asidozunun devam etmesi, hipopotasemi,
hiperkalsiüri ve üriner kalsinozis bulgularının olması ile hastada distal renal tübüler asidoz
düşünüldü. Potasyum sitrat tedavisi başlandı. İzlemde intravenöz hidrasyon ile tedavinin
dördüncü gününde hiperkalsemisi düzeldi. Olgunun serum amonyak düzeyi tedavinin yedinci
gününde
95
mcg/dl,
tedavinin
ikinci
haftasında
da
normal
düzeye
geriledi.
Sonuç: Hiperkalsemi ve hiperamonyemi ayırıcı tanısında distal renal tübüler asidoz
düşünülmelidir.
S 05
Trombotik Mikroanjiopatinin Çocuklarda Nadir Görülen Bir Nedeni: Malign
Hipertansiyon
Aysel Taktak1,Umut Selda Bayrakçı², Nilgün Çakar1
1
Ankara Hematoloji Onkoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi,
Pediatrik Nefroloji Bölümü, Ankara
²
Yıldırım Beyazıt Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü, Ankara
Giriş: Trombotik mikroanjiyopati (TMA) mikroanjiyopatik hemolitik anemi, trombositopeni
ve çeşitli organlarda fonksiyonel bozulma ile karakterize klinik bir sendromdur. TMA’nın
klinik sunumu hemolitik üremik sendrom (HÜS) veya trombotik trombositopenik purpura
(TTP) şeklindedir. Ancak maligniteler, sistemik vaskülitler, sepsis, HELLP sendromu
(hemolitik anemi, yüksek karaciğer enzimleri, düşük trombosit sayısı), çeşitli kemoterapötik
ilaçlar ve ciddi hipertansiyon gibi farklı nedenler de nadiren TMA’ya neden olabilir. Burada
TMA gelişen bir olgu sunulmuştur.
Olgu: Öncesinde bilinen bir hastalığı olmayan 10 yaşında erkek hasta, ani başlayan baş ağrısı,
kusma şikayetleri ile başvurdu. Özgeçmiş ve soy geçmişinde özellik yoktu. Başvuru fizik
muayenesinde, kan basıncı 180/110 mmHg olan hastanın genel durumu orta-kötüydü. Direk
ve indirek ışık refleksleri alınan hastanın pupilleri dilateydi ve görme kaybı mevcuttu. Göz
kapakları ödemli, diğer sistemik bulguları normal sınırlardaydı. Hastanın laboratuvar
incelemesinde anemisi ve trombositeponisi vardı. Biyokimyasal incelemede üre 29 mg/dl ve
kreatinin 1,7 mg/dl, LDH 4000 U/l idi. Direk ve indirek Coombs’ testleri negatif ve
kompleman düzeyleri normal sınırlardaydı. Ultrasonda sol böbreğin atrofik olduğu görüldü.
Kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede posteriyor lökoensefalopati sendromu
(PRES) ile uyumlu bulgular saptandı. Nitruprussid ile kan basıncı kontrol altına alındı.
Takibinde kan basınçları çoklu anti-hipertansif tedavi ile normal sınırlarda seyreden hastanın
TMA ile uyumlu kan tablosu kan basıncının kontrol altına alınması ile düzeldi. Ancak ilk
planda HÜS ekarte edilemediğinden hastaya taze donmuş plazma da verildi.
Sonuç: Trombotik mikroanjiyopati farklı klinik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir.
Özellikle ciddi hipertansiyon ile başvuran olgularda HÜS ile ve eşlik edebilecek nörolojik
bulgular nedeniyle de TTP ile ayırıcı tanısını yapmak son derece zordur.
S 06
Akciğer Kaynakli Primer İnflamatuar Myofibroblastik Tümör ve Proteinüri
Eda Didem Kurt Şükür1, Mesiha Ekim1, Songül Yılmaz1, Zülfikar Gördü2, Zeynep Birsin
Özçakar1, Fatma Fatoş Yalçınkaya1, Emel Cabi Ünal2, Handan Dinçaslan2, Nurdan Taçyıldız2,
Gülsan Yavuz2
1
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Ankara
2
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Onkoloji BD, Ankara
Giriş: Malign hastalıklarda eşlik eden böbrek hastalığı görülebilir ve en sık ortaya çıkış şekli
nefrotik sendrom (NS) tablosudur. Solid tümör-membranöz glomerulopati, Hodgkin hastalığıminimal değişiklik hastalığı birliktelikleri bu durumun en iyi bilinen örnekleridir. Burada
çocuklarda ender görülen bir tümör olan inflamatuar myofibroblastik tümör (IMT) ve buna
eşlik
eden
NS
saptanan
bir
hasta
sunulmuştur.
Olgu: Sağ akciğer kaynaklı primer IMT tanısı ile onkoloji bölümünce izlenen onüç yaşında
erkek hasta, nefrotik düzeyde proteinüri saptandığı için bölümümüze yönlendirildi. Fizik
muayenede astenik görünüm ve 2 (+) gode bırakan ödem dışında patolojik bulgu yoktu. İdrar
muayenesi 100 mg/dl protein saptanması dışında normaldi. Günlük protein atılımı 198
mg/m2/sa bulundu. Biyokimyasal incelemede böbrek fonksiyon testleri normal, total protein:
5.6 g/dl, serum albumin 1.4 g/dl, lipid profili normal bulundu. İnceleme sırasında primer
tümöre yönelik küçültücü cerrahi yapıldı ancak proteinüri düzelmedi. Renkli doppler
ultrasonografide sol renalven akım hızı ve kalibre değişiklikleri yatar ve ayakta yapılan
incelemede Nutcracker Sendromu’nu destekler nitelikteydi. Düzenli izlemde serum albumin
düzeylerindeki ilerleyici azalma (serum albumin:0,9 g/dl) ve renal ultrasonografide
bilateralekojenite artışı nedeniyle yapılan böbrek biyopsisinde anlamlı patolojik bulguya
rastlanmadı. Minimal değişiklik hastalığı dışlanamadığından 2 mg/kg/gün prednizolon
tedavisi
verildi
ancak
protein
atılımında
düzelme
gözlenmedi.
Sonuç: Akciğer kaynaklı inflamatuar myofibroblastik tümör genel olarak benign seyirli bir
tümördür. Paraneoplastik olarak ortaya çıkan NS patogenezi henüz açıklanamamıştır ve
prognoz altta yatan glomerülopatiden çok primer malignitenin seyrine bağlıdır. Bugüne dek
IMT ilişkili, tümör rezeksiyonu sonrası düzelen bir NS vakası bildirilmiştir. Hastamızda da
primer tümör tam olarak çıkarılamadığı için nefrotik tabloda beklenen düzelme
gözlenememiştir.
S 07
Nozokomiyal Üriner Sistem Enfeksiyonu Etkeni Olarak Stenotrophomonas Maltophilia
Çağla Serpil Doğan1, Nevin Semerci Koyun1,Bilge Aldemir Kocabaş2
1
Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, Antalya
2
Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi, Pediatrik Enfeksiyon Hastalıkları Bölümü, Antalya
Giriş: Stenotrophomonas maltophilia; erişkinlerin orofarinks ve balgamlarından izole
edilebilen,doğada ve hastane ortamında da yaygın olarak bulunan gram negatif, fırsatçı bir
nozokomiyal enfeksiyon etkenidir. Hastane enfeksiyonu etkeni olarak %4-8 oranında izole
edilmektedir. Üriner sistem, yara enfeksiyonları, menenjit, bakteriyemi, peritonit ve akciğer
infeksiyonlarına neden olabilir. Birçok antibiyotiğe dirençli olup, yol açtığı enfeksiyonların
mortalitesi (%21-69)yüksektir.
Olgu: Sekiz aylık erkek hasta 2-3 gündür devam eden yüksek ateş, iştahsızlık, halsizlik
yakınması ile başvurdu. Öyküden yenidoğan döneminde, dış merkezde posteriorüretral valv
tanısı ile valv insizyonu yapıldığı öğrenildi. İki aylıkken aynı merkezde piyelonefrit? (idrar
kültürü?), akut böbrek yetmezliği, sıvı-elektrolit bozukluğu, metabolik asidoz tanısı ile
izlendiği, meropenem ve siprofloksasin başlandığı, ancak tedaviye yeterli yanıt alınamaması
nedeni ile merkezimize yönlendirildiği öğrenildi.US’de her iki böbrekte parankim kalınlığı
azalmış, bilateral hidroüreteronefrozu mevcuttu. VCUG’da mesane trabeküle, divertikülleri
mevcuttu ve bilateral grade 5 vezikoüreteral reflü saptandı. Böbrek parankim sintigrafisinde
sol böbrek nonfonksiyone idi. Hastanın aldığı antibiyotiklere toplam 14 gün devam edildi ve
US de mantar topu ile uyumlu görünümün olması nedeni ile flukonazol (IV+oral, 21 gün)
eklendi.Dört ay sonra tekrar piyelonefrit tanısı ile izlendiği (idrar kültürü: 100.000 cfu/ml
enterokok) 10 gün sefotaksim kullanıldığı öğrenildi. Sekizinci ayında temiz aralıklı
kateterizasyon yaparken ve nitrofurantoin profilaksisi altında iken tekrar yüksek ateş
yakınması ile başvuran hastanın idrar kültüründe 100 bin cfu/ml Stenotrophomonas
maltophilia üredi, antibiyogram sonucuna göre levofloksasin (10 gün) ile tedaviye devam
edildi.
Sonuç: Özellikle risk faktörü olan hastalarda, üriner sistem enfeksiyonunda S. Maltophilia
artan sıklıkta sorumlu etken olarak saptanmaktadır ve ampirik tedaviye başlarken bu durum
göz önünde bulundurulmalıdır.Bu etkenin birçok antibiyotiğe karşı (geniş spektrumlu
penisilinler, üçüncü kuşak sefalosporinler, karbapenemler, aminoglikozidler) çoğul direnç
gösterdiği bilinmektedir. Temas izolasyonu, TM-SMX, tikarsilin-klavulonik asit ve yeni
kuşak kinolon grubu antibiyotikler tedavide önerilmektedir.
S 08
Tedaviye Yanıt Alınan PLCE1 Mutasyonlu İzole Diffüz Mezangial Skleroz Olgusu
Meryem Benzer1, Sebahat Tülpar1, Işın Kılıçaslan2, Fatih Özaltın3
1
Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü,
İstanbul
2
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji ABD, İstanbul
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Ankara
Giriş: Çocukluk çağındaki ailesel nefrotik sendrom (NS) nedenlerinden biri olan izole diffüz
mezangial skleroz (İDMS) olgularında, en sık saptanan gen mutasyonu PLCE1
mutasyonudur. Renal biyopsi bulgusu İDMS’la uyumlu olup, ilaç tedavisine yanıt alınan
PLCE1 gen mutasyonuna sahip bir olguyu sunduk.
Olgu: Aktif şikayeti bulunmayan, ancak ablasında İDMS tanısından sonra hızla son dönem
böbrek yetmezliği (SDBY) gelişen 9 aylık erkek çocuk, tarama amaçlı yapılan idrar
analizinde protein pozitifliği tespit edildiği için başvurdu. Anne babanın amca çocukları
olduğu, biri SDBY tanılı diğeri sağlıklı iki ablasının bulunduğu ve anne-babasının amca
kızına 25 yaşındayken böbrek nakli yapıldığı öğrenildi. Böbrek yetmezliği tanılı büyük ablası
steroide primer dirençli NS tanısı ile 32 aylıkken hastanemize başvurmuştu. Biyopsi bulguları
DMS ile uyumlu bulunmuş, pulse steroid ve siklosporin tedavisine yanıt alınamamış ve hızla
SDBY gelişmişti. Hastamızda sistemik muayene bulguları normaldi, büyümesi yaşına
uygundu. Böbrek fonksiyon testleri ile serum albumin düzeyleri normal, total kolesterol ve
trigliserid düzeyleri yüksek bulundu. İdrar tahlilinde protein 2+ saptandı, spot idrarda
protein/kreatinin oranı 5,1 (mg/mg) ölçüldü. Büyük ablasında İDMS’a bağlı SDBY gelişmiş
olduğu için hastamıza renal biyopsi yapılıp enalapril ve oral metilprednisolon tedavisine
başlandı. Biyopsi, erken dönem DMS’un_ bulgularıyla uyumluydu. Ablada ve hastamızda
PLCE1 geninin 7. Ekzonunda c.2540C>T mutasyonu homozigot saptandı. Sekiz hafta sonra
steroide yanıtsız kabul edildi, metilprednisolon azaltılarak kesildi. Enalapril
tedavisine
losartan eklenerek ACE inhibisyonu sürdürüldü. Losartan’ın 29. günündeki idrar proteini
normal saptanan hastamız 8 aydır remisyonda izlenmektedir.
Sonuç: Çocukluk çağındaki NS olgularında İDMS yaklaşık %3,1 oranında olup çoğunlukla
SDBY ile sonlanmaktadır. Olgumuz, PLCE1 gen mutasyonuyla ilişkili İDNS’da, erken
başlanması durumunda medikal tedaviye yanıt alınabileceğini düşündürmüştür.
S 09
Atipik Başlangıçlı Sistemik Lupus Eritematozus
Begüm Avcı1, Aslı Kantar¹, Kaan Gülleroğlu¹, Merve Küçükoğlu Keser¹, Esra Baskın¹
1
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji BD, Ankara
Giriş: Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), klinik olarak çeşitlilik gösteren multisistemik
inflamatuvar bir hastalıktır. Başvuru şikayeti artrit olup, takipte değişik klinik bulguları
gelişerek SLE tanısı alan erkek olgu sunulmuştur.
Olgu: On beş yaşında erkek hastanın 1,5 aydır topuk, ayak bileği ve diz eklemleri ve bacak
kaslarında ağrısı vardı. Son 15 gündür bu şikayetlerine sırt ağrısı, sabah tutukluğu, halsizlik,
aralıklı eklenmişti. Fizik muayenesinde her iki omuz ekleminde ekstansiyonda kısıtlılık, sol
diz ve sol ayak bileğinde hafif ısı artışı ve hassasiyet ile sağ klavikula üzerinde ve alt
ekstremite kaslarında hassasiyet mevcut idi. Laboratuvarda lökosit:7120/L, hemoglobin:12
g/dl, trombosit:165000/L, kreatinin:0,69 mg/dl, ALT:28 U/L, ANA:1/1000 pozitif,
antidsDNA: Negatif, RF:2,3 IU/ml, CRP:37,9 mg/L, sedimentasyon.84 mm/saat, C3:1 g/L
(0,82-1,85), C4:0,16 g/L (0,14-0,44) saptandı. İdrar mikroskobisi normal ve proteinürisi
yoktu. Viral seroloji, p-ANCA ve c-ANCA negatif idi. MR’da alt torakal vertebra
korpuslarında kamalaşmayla kalçalarda minimal efüzyon saptandı. Juvenil idiopatik artrit ön
tanısı ile tedavi başlandı. Tedavinin 2. ayında bacak kaslarında yaygın hassasiyet ve sol
bacakta purpurik, birleşme eğiliminde olan döküntüsü gelişti. Cilt biyopsisi vaskülit ile
uyumlu bulundu. Renal BT anjiografi, renal renkli doppler normaldi. Antikardiyolipin
antikorları pozitifleşen hastanın tedavisine oral steroid ve aspirin eklendi. Tedavisinin 6.
ayında yapılan kontrolünde hematüri ve proteinürisinin (76 mg/m2/saat) saptanması ve ilk kez
C3 düşüklüğünün gelişmesi üzerine böbrek biyopsisi yapıldı ve klas 4 lupus nefriti ile uyumlu
bulundu. 6 aylık puls steroid ve siklofosfamid’ten oluşan indüksiyon tedavisi sonrası
azatiyopurin ve oral steroid ile idame tedavisine devam edildi. İndüksiyon tedavisinin 4.
ayından itibaren klinik ve laboratuvar bulguları normale dönen hastanın remisyonda izlemi
devam etmektedir.
Sonuç: SLE’nin klinik bulguları hastalığın başlangıcında tam gelişmemiş olabilir. Klinik
bulguların tam olarak bir hastalığı işaret etmediği olgularda uzun süreli izlem ve elde edilen
sonuçlara göre tanı ve tedavi yaklaşımı uygun olacaktır.
S 10
Aquaporin-2 Mutasyonu Saptanan Konjenital Nefrojenik Diyabetes İnsipituslu Bir Olgu
Bahriye Atmış 1, Melek E1, Haliloğlu B2, Karabay Bayazıt A1, Anarat A1.
1
Çukurova Üniversitesi, Pediatrik Nefroloji BD, Adana
2
Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi BD, Diyarbakır
Giriş: Konjenital nefrojenik diyabetes insipidus (KNDİ) renal tübülerin arjinin vazopressin (AVP)’nin
antidiüretik etkisine duyarsızlığı ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın hem
AVP V2 reseptör geninde ortaya çıkan mutasyonlara bağlı olan (%90-95) ve X-linked ressesif
özellikte kalıtılan hem de Aquaporin-2 genindeki mutasyonlar (%5-10) sonucu oluşan otozomal
ressesif ya da dominant özellikte kalıtılan formları vardır. Bu sunumda Aquaporin-2 mutasyonu
saptanan KNDİ’lu tanısı alan nadir bir olgu literatür eşliğinde tartışılmıştır.
Olgu: 3.5 aylık kız hastanın öyküsünden; doğumdan sonra üçüncü günde başlayan cilt kuruluğu ve
kabızlık yakınmalarıyla farklı zamanlarda yapılan tetkiklerinde birkaç kez hipernatremi saptandığı; 3
aylıkken araştırılmak amacıyla dış merkezde Çocuk Endokrinoloji Kliniğine yatırıldığında; poliüri ve
polidipsisinin saptandığı, bakılan idrar dansitesinin <1000, serum osmolaritesinin 328 mOsm/kg, idrar
osmolaritesinin <300 mOsm/kg olduğu ve bu bulgularla “diyabetes insipidus” düşünülen hastaya
intranazal desmopressin asetat başlandığı öğrenildi. Desmopressin almadığı dönemde ADH düzeyinin
357,9 pmol/L ve serum osmolalitesinin 348 mOsm/kg idi. Dış merkezde yüksek doz desmopressin
almasına karşın hipernatremisi devam ettiğinden “NDİ” düşünülerek kliniğimize sevk edilen hastanın
fizik muayenesi normal; idrar dansitesi 1001, kan sodyum: 161mmol/L’du. Daha önceki tetkikleri ile
birlikte değerlendirildiğinde “KNDİ” tanısı konularak “İndometazin ve amilorid+hidroklortiyazid”
tedavileri başlandı. İzleminde kilo alımı ve poliüri-polidipsi yakınmalarında belirgin azalma oldu. Son
kontrol sodyumu 137mmol/L, idrar dansitesi 1010 olan hastanın, Aquaporin-2 geninde
p.A147T(c439G>A) homozigot mutasyon saptandı.
Sonuç: NDİ, ADH’ya böbrek yanıtının az ya da hiç olmaması nedeni ile görülen konjenital veya
edinsel bir bozukluktur. Yenidoğan ve bebekler tekrarlayan ateş ve dehidratasyon atakları,
huzursuzluk, nöbet, beslenmeden hemen sonra kusma, kabızlık ve büyüme geriliği yakınmaları ile
başvurabilirler. Tanı sıvı kısıtlama testi sonrasında ADH’ya yanıt olmaması ile konulur.
Tedavisinde yeterli sıvı alımını sağlamak, düşük tuzlu diyet, indometazin, hidroklortiyazid ile birlikte
amilorid kullanımı önerilmektedir.
S 11
Hiponatremi, Hipokalemi ve Hipertansiyon Nedeniyle Araştırılırken Poliarteritis
Nodosa Tanısı Alan 6 yaşında Bir Erkek Olgu
Emel Isıyel1, Alev Yılmaz2, Cemile Pehlivanoğlu2 Elif Çomak1
1
Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Bölümü, Kocaeli
2
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji BD, İstanbul
Giriş: Çocukluk yaşında hipertansiyon saptanan hastalarda ayırıcı tanı dikkatle yapılmalıdır. Burada
sünnet sonrası izleminde hipertansif değerleri saptanan ve yapılan ileri incelemeler sonucu PAN tanısı
alan bir erkek hasta sunulmuştur.
Olgu: 6 yaşında erkek hastanın sünnet operasyonu sonrası ölçülen kan basınçları 150, 160/ 100,110
mmHg olduğu, laboratuvarda hiponatremi, hipokalemi, hipomagnezemi saptandığı, operasyon
öncesinde son 3 aydır ara ara baş ağrısı, kusma, ellerde kasılma, gibi şikayetlerinin de olduğu,
özgeçmişinde 1 yıl önce periferik fasiyal paralizi geçirdiği, o dönem hastanede yattığı, kan
basınçlarının
normal
olduğu,
soygeçmişinde
anne-baba
akrabalığı
olmadığı
öğrenildi.
Ekokardiyografide sol ventriküler hipertrofi mevcuttu, aort koartasyonu saptanmadı. Göz dibi
muayenesinde evre 1 hipertansif retinopati tespit edildi. Batın ve renal doppler ultrasonografi, kraniyel
ve abdomen manyetik rezonans görüntüleme normal olarak değerlendirildi. DMSA’da sol böbrek
normal, sağ böbrek boyutları küçük, aktivite tutulumu diffüz olarak azalmış, separe fonksiyonları sol
böbrek için %89, sağ böbrek için %11 olarak saptandı. Laboratuvar tetkiklerinde ST4, TSH, ACTH,
kortizol, 17 OH progesteron 1.4 alfa androstenodion normal olarak saptandı. Aktif renin düzeyi
antihipertansif başlanmadan ölçülen 1500 pg/mL (5.5-110) idi. Değişik merkezlerde, değişik
zamanlarda çalışılan aldosteron, aktif renin aktivitesi sırasıyla
(ilk değerler antihipertansif
başlanmadan çıkan sonuçlardır) 645, 881, 1162 pg/mL (ayakta 50-800, istirahatte 30-350) ve 28.7,
44.59, 49.54 ng/mL/saat (ayakta 0.5-5.9, istirahatte 0.5-1.9) idi. Spot idrarda homovanilik asit,
vanilmandelik asit, metanefrin ve normetanefrin normal olarak değerlendirildi. ANA, anti ds DNA; pANCA, c-ANCA negatif saptandı. Tüm batın BT ve BT anjiyografide sağ renal arter proksimal
kesimde 8mm, sol renal arter proksimal kesimde 1-2 mmlik segmenntte çaplar normal daha distalde 6
mm’ye ulaşan fusiform anevrizmatik dilatasyon saptandı.
Hastaya PAN tanısı ile siklofosfamid
başlandı. Üçlü antihipertansif tedavi ile kan basınçları kontrol altına alındı.
Sonuç: Renal anjiyografide PAN'ı destekleyen bulgular sakküler anevrizmalar, vasküler dilatasyon,
arteriyel stenoz, tromboz ve mikro anevrizmalardır. Hastamızda BT anjiyografide anevrizmatik
dilatasyon saptanması ile PAN tanısı konmuştur.
S 12
Otozomal Resssesif Polikistik Böbrek Hastasında Poliüri Ve Polidipsi’nin Nadir Bir
Nedeni: MODY Tip 5
Hülya Nalçacıoğlu¹, Belma Haliloğlu²
¹
Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, Diyarbakır
²
Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Pediatrik Endokrinoloji Bölümü, Diyarbakır
Giriş: Hepatosit nükleer faktör 1 beta (HNF1B), böbrek, pankreas, karaciğer ve genital
sistemin embriyonik gelişiminde önemli bir rol oynar. Etkilenen bireyler, böbreğin gelişimsel
anormallikleri, genital anomaliler veya MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
tanıları ile başvurabilirler. Bu yazıda otozomal ressesif polikistik böbrek hastalığı tanısı olan
ve poliuri, polidipsi yakınmasıyla başvuran ve MODY tip 5 tanısı koyulan 11 yaşında bir olgu
sunulmaktadır.
Olgu: Otozomal ressesif polikistik böbrek hastalığı tanısı ile takipli olan 11yaşında erkek
hasta son üç aydır artan çok su içme, sık idrara çıkma ve kilo kaybı yakınması ile başvurdu.
Fizik muayenede vücut ağırlığı 24. 3 kg(<3p), boy: 130 cm (<3p) dışında ek patolojik bulguya
rastlanmadı. Laboratuvar bulgularında; Glukoz: 391 mg/dl, insülin: 8. 9 mU/ml, Üre: 87
mg/dl, kreatinin: 2,1 mg/dl, Na: 132 mEq/L, K: 5,6 mEq/ L, ph: 7.26, HCO3: 14. 4, idrar
incelemesinde ph: 5. 5 dansite: 1004, glukoz:+3 tespit edildi. Abdominal USG’ de sağ böbrek
59x30mm, sol böbrek 60x21 mm, parankim ekosunda artış ve her iki böbrekte en büyüğü 6
mm çapında olan kistler saptandı. Diyabet tanısı konulan hastanın insülinopenik olması
nedeni ile insülin tedavisi başlandı. Başvuru sırasında gönderilen HbA1c: % 9,1 saptanan
hastanın anti GAD ve adacık hücre antikorları negatif saptanması ve polikistik böbrek
hastalığının olması nedeniyle MODY5 olabileceği düşünülerek HNF1ß gen analizi yapıldı.
Daha önce tanımlanan p.S148L heterozigot mutasyon tespit edildi. İnsulin tedavisi ile diyabet
regülasyonu sağlanan hastanın takibine devam edilmektedir.
Sonuç: Sonuç olarak, gelişimsel böbrek hastalığı olan çocuklarda rastlantısal olarak kan
şekeri yüksekliği saptandığında MODY tip 5 düşünülmelidir.
S 13
Tekrarlayan İdrar Yolu Enfeksiyonu ile Başvuran Bir Olguda Vezikovajinal Reflü
A. Midhat Elmacı1, Metin Gündüz2
¹Dr. Faruk Sükan Doğum ve Çocuk Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, Konya
²Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi ABD, Konya
Giriş: Vezikovajinal reflü (VVR) prepubertal kız çocuklarında görülen, işeme esnasında
idrarın vajina içerisinde birikmesi ile karakterize, fonksiyonel işeme bozukluğudur. İdrar
inkontinansı olan kızların %12-15'inde VVR mevcuttur. Vezikovajinal reflünün nedeni kesin
açıklanamamakla birlikte bazı predispozan faktörler tanımlanmıştır. Çocuklarda obezite ve
labial yapışıklıklar önemli risk faktörlerindendir. Ektopik üreter, kadın hipospadiası ve
anormal meatal pozisyon VVR için diğer risk faktörleridir. Klinik olarak asemptomatik
bakteriüriden tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu (İYE) ve gündüz idrar kaçırmaya kadar
değişik formlarda ortaya çıkabilir. Tedavisi klozete ters oturma, bacakların açılarak miksiyon
yapılması gibi önerilerle tuvalet eğitiminin yeniden düzenlenmesidir. Bu yazıda, tekrarlayan
İYE öyküsü ve gündüz idrar kaçırma şikayeti ile başvuran bir vezikovajinal reflü olgusu
sunulmuştur.
Olgu: Dokuz yaşında kız hasta gündüz idrar kaçırma şikayetiyle müracaat etti. Özgeçmiş
sorgusunda, yaklaşık 7-8 kez İYE tanısı ile tedavi aldığı öğrenildi. Gece idrar kaçırma, gaita
inkontinansı ve kabızlık şikayeti yoktu. Fizik incelemede vücut ağırlığı 27.5 kg (25-50 p), boy
136 cm (75 p), kan basıncı 90/60 mmHg. Genital sistem muayenesi haricen normaldi. İdrar
analizi, idrar kültürü ve üriner ultrasonografi normal olarak değerlendirildi. Hastanın DMSA
görüntülemesinde sol böbrekte radyoaktivite tutulumu heterojendi, kontur düzensizliği ve
parankim kaybı yoktu, sağ böbrek normaldi. Voiding sistoüretrogramında (VSUG) reflü
yoktu, miksiyon sırasında vajene kontrast madde geçişi izlendi (Resim 1,2). Hastaya tuvalet
eğitimi verildi, 3 aylık takibinde semptomlarında belirgin düzelme gözlendi.
Sonuç: Çocukluk çağında VVR tekrarlayan İYE'una neden olabilir. Özellikle prepubertal kız
çocuklarında İYE ve gündüz idrar inkontinansı birlikteliğinde, VVR ayırıcı tanıda
düşünülmelidir.
Resim 1. VSUG’da reflü izlenmedi.
Resim 2. VSUG’da miksiyon sırasında vajinaya kontrast madde dolumu.
S 14
Klasik Poliarteritis Nodoza’lı Bir Olgu Sunumu
Fatma Yazılıtaş¹, Mehmet Bülbül¹, Özlem Aydoğ¹, Evrim Kargın Çakıcı¹, Diclehan Orhan²
¹Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,
Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Bölümü, Ankara
²Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Ankara
Giriş: Klasik Poliarteritis Nodoza (PAN), orta ve/veya küçük çaplı müsküler arterleri tutan sistemik
nekrotizan bir vaskülittir. Arteriol, kapiller ve venüller korunur. Böbrek, cilt, eklem, kas, sinir ve
gastrointestinal tutulum sıktır.
Olgu: 16 yaşında erkek hasta; 2 hafta önce boğaz iltihabını takiben başlayan ateş, halsizlik,
kas/eklem/karın ağrısı ve son 4 gündür ellerinde şişlik/kızarıklık, idrar renginde koyulaşma
şikayetleriyle
başvurdu.
Fizik
incelemesinde;
VI
38.10C,
KB
160/110mmHg
saptandı.
Metakarpofalangeal/interfalangeal eklemlerde şişlik ve hareket kısıtlılığı, epigastrik hassasiyeti
mevcuttu. Laboratuar incelemesinde; tam kan sayımı normal, ESH 90mm/s, CRP 243mg/L, BUN
21mg/dl, kreatinin 1,19mg/dl, albümin 3,8g/dl, GGT 77U/L (N<45), AST/ALT normal, total/direkt
bilirubin hafif yüksek saptandı. İdrar incelemesinde dansite 1040, protein 3+, mikroskopide 15-20
eritrosit, granüler silendirler saptandı. Kompleman 3 ve 4 düzeyleri normal, otoantikorlar ve
infeksiyon ajanlarına yönelik serolojik tetkikler, HBs antijeni ve kültürler negatif bulundu. Abdominal
USG’de böbrek boyutlarında ve parankim kalınlıklarında artış, minimal serbest sıvı, HSM; EKO’da
mitral yetmezlik saptandı. Renal biyopsi, orta çaplı arterlerde fibrinoid nekroz ve vaskülit bulguları ile
klasik PAN’la uyumlu bulundu. Abdominal aorta MR anjiografide; splenik arterin çölyak trunkustan
ayrıldığı yerde daralma, kollateral gelişimi, kollaterallerin başladığı düzeyde lüminal genişleme ve
seyrinde daralmalar saptandı. Çölyak trunkus, mezenterik, hepatik ve renal arterler açık ve konturlar
düzenli görüntülendi. Klasik PAN tanısı alan hastaya 3’lü antihipertansif tedavi, iv metilprednizolon
ve takiben azalan dozlarda oral steroid, 6ay aylık iv siklofosfamid verildi. İzlemde klinik ve laboratuar
bulguları normale dönen, antihipertansif tedavi ihtiyacı azalan hastaya idame tedavi olarak azatioprin
başlandı ve düşük doz steroide devam edildi.
Sonuç: PAN’da renal tutulum farklı şekillerde görülebilir. Renal arter tutulumu iskemi ve RAS
aktivasyonuyla sıklıkla hipertansiyona neden olur. İnflame arterlerdeki daralmayla non-nefrotik
proteinüri, hematüri, böbrek yetmezliği, renal infarktlar gelişebilir. Renal mikroanevrizmaların
rüptürüyle hematomlar oluşabilir. PAN’ın renal tutulumuna dikkati çekmek için ciddi hipertansiyon,
hafif böbrek yetmezliği, hematüri ve non-nefrotik düzeyde proteinürisi olan ve tedaviye iyi cevap
veren bir olgu sunuldu.
S 15
Halsizlik Yakınması İle Başvuran Adölesan Kız Olguda Kronik Böbrek Yetersizliği ve
Hiperürisemi: UMOD Gen Mutasyonu
Seçil Arslansoyu Çamlar, Meral Torun Bayram, Alper Soylu, Mehmet Atilla Türkmen, Salih
Kavukçu
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İzmir
Giriş: Non-glomerüler otozomal dominant böbrek hastalıkları, ilerleyici tübülointerstisyel fibrozis ve
son dönem böbrek hastalığına gidiş ile karakterizedir. Bu hastalıklar genellikle üçüncü dekattan
itibaren renal replasman tedavisine ihtiyaç duyarlar.
Olgu: On beş yaşında kız hasta halsizlik, baş dönmesi, uyku hali yakınmaları ile başvurduğu sağlık
kurumunda böbrek fonksiyon bozukluğu saptanarak kurumumuza yönlendirilmiş. Oligüri, poliüri,
polidipsi, hematüri, ödem, işeme semptomları, idrar yolu enfeksiyonu tanımlanmadı. Anne babası
birinci derece kuzen olan olgunun teyzesinde kronik böbrek yetersizliği olduğu, dayısının ise son
dönem böbrek yetmezliği tanısı ile hemodiyaliz programında izlendiği öğrenildi. Fizik muayenesi
antropometrik gelişim ve kan basıncı dahil normal olarak değerlendirildi. Tetkiklerinde idrar dansitesi
1010, protein negatif, sedimentin mikroskobik analizinde özellik yok; idrarla protein atılımı 2.2
mg/m2/saat, hemoglobin 11.7 mg/dL, kan üre azotu 31 mg/dL, kreatinin 1.0 mg/dL (glomerüler
filtrasyon hızı 75 mL/dk/1.73 m2), ürik asit 8.8 mg/Dl (fraksiyonel ürik asit atılımı %1.4), albümin 4.8
g/dL, kan pH 7.33, HCO3 23 mmol/L, Ca 10 mg/dL, iP 4.9 mg/dL, PTH 338 pg/mL bulundu. Üriner
sistem ultrasonografisinde böbrek boyutları normal, ekojeniteleri evre 1 artmış olarak bulundu. Gut
artriti tanımlanan olgunun annesinde üre 53 mg/dL, kreatinin 1.2 mg/dL, ürik asit 8.6 mg/dL saptandı.
Medüller kistik böbrek hastalığı ön tanısı ile istenen mutasyon analizinde UMOD geninin 3.
ekzonunda missense mutasyon saptandı (c.583C>A, p.Cys195Ser, het; Harvard Medical School,
Boston). Hasta allopurinol ve kronik böbrek yetersizliği nedeni ile destek tedavileri verilerek izleme
alındı.
Sonuç: Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalıkları (ODTBH) dominant kalıtılan, poliüri
ve polidipsinin eşlik ettiği, hipertansiyon, proteinüri ve idrar sediment bozukluğunun genellikle
görülmediği, böbrek boyutlarının normal veya küçük olduğu hastalıklardır. Histopatolojik olarak
interstisyel fibrozis, tübüler atrofi ve dilatasyon, tübül bazal membranında kalınlaşma ve tabakalanma
ve immun kompleks birikiminin olmaması ile karakterizedirler. Hiperürisemi, ürik asit atılım
düşüklüğü ve gut artriti saptanan hastalarda UMOD mutasyonu ilişkili ODTBH düşünülmelidir.
S 16
Steroid Bağımlı Nefrotik Sendromda Ritüksimab Uygulaması
İpek Kaplan Bulut ¹, Sevgi MİR¹, Kadriye ÖZDEMİR¹, Sait ŞEN²
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, İzmir
Giriş: 43 aylık iken Ege Üniversitesi Pediatrik Nefrolojiye başvurdu.
Olgu: İlk kez 38 aylıkken, göz kapaklarında şişlik yakınmasıyla bir üniversite hastanesine
başvurmuş ve yapılan incelemelerde; gözlerde şişlik,
proteinüri ve hipoalbuminemi ile
nefrotik sendrom tanısı almış. Makroskobik hematüri öyküsü olmayan hastaya steroid duyarlı
nefrotik sendrom tanısıyla steroid tedavisine başlanmış. Proteinüri negatifleşmiş. Steroid
tedavisi azaltılırken idrarda proteinüri saptanarak steroid tedavisi yeniden tam doza çıkılmış.
Hasta kendi isteği ile Ege Üniversitesi’ne başvurdu. Olgunun öz-soygeçmişi: Baba 41 yaşında
kist hidatik nedeniyle akciğer operasyonu olmuş, anneannede ve babaannede tip 2 DM olduğu
öğrenildi. Fizik bakısında; vücut ağırlığı: 90-95p, boy: 10p, Kan basıncı: 90/55 mmHg,
bufissür ödemi, pretibial 1+ ödem, cushingoid görünümü, kıllanmada artış, trunkal obesite
mevcuttu. Laboratuvar incelenmesinde; BKH: 8150/mm3, hb: 14.1gr/dl, trombosit:
490000/mm3, sedimantasyon: 80 mm/saat, CRP: <0.33 mg/dl, üre: 26 mg/dl, kre: 0.2 mg/dl,
t.prot: 3.9 gr/dl, alb: 1.4 gr/dl, Treg %3 idi. 24 saatlik idrarda protein 124 mg/m2/saatti.
Steroid duyarlı nefrotik sendrom olarak değerlendirilen ancak steroid tedavisinin azaltılması
ile atak geçiren hastaya steroid bağımlı nefrotik sendrom tanısı konuldu.
Cushingoid
görünümü ve kıllanmada artış olan hastada steroid toksisite bulguları mevcuttu, steroid
tedavisi azaltılarak kesildi, ödemine hakim olundu. Böbrek biyopsisi yapıldı. Böbrek biyopsisi
ile IgM nefropatisi tanısı konuldu.
Hastaya Deksametazon+Mikofenolat mofetil tedavisi
başlandı. Proteinüri devam eden hastaya siklofosfamid tedavisi verildi (Treg %3.1). Ancak
proteinüri azalmadı. Rituximab başlandı (Treg %3.2). 6 doz kullanıldı. Altıncı kür sonunda
proteinüri kayboldu (Treg %4.5). Siklosporin başlandı. Beşinci ayda siklosporin kesildi.
İlaçsız 8 ay remisyondaydı. Sekiz ay sonra enfeksiyon tablosunda atak ile başvurdu.
Enfeksiyon tedavisi yapıldı. Ağır proteinüri nedeni ile biyopsi tekrarlandı. Histopatolojik
incelemede MLH tanısı kondu. Rituksimab tedavisi başlandı (Treg %3.3). 6 kür sonunda
proteinüri devam ettiği için takrolimus eklendi (Treg %3.5). Tedavinin 6. Haftasında idrar
proteini 6.1 mg/m2/saattti (Treg %5).
Sonuç: İzleminin 5. Ayında idrar proteini 3.5 mg/m2/saat olarak saptandı.
S 17
Meningokoksemili Olguda Tedavi Seçiminin Sağkalım Üzerine Etkisi
Kadriye Özdemir, Nida Dincel, Ebru Yılmaz, Orhan Deniz Kara , Gözde Gözüoğlu , Sevgi
Mir
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İzmir
Giriş: Meningokoksemi, çoklu organ yetersizliğine (ÇOY) neden olması ve fatal seyri nedeni
ile mortalitesi yüksek bir hastalıktır. Bu yazıda meningokoksemi-ÇOY tanısıyla sürekli venövenöz hemodiafiltrasyon(CVVHDF) alan ve böbrek fonksiyon kaybı 4 haftadan uzun sürdüğü
halde kalıcı hasar gelişmeyen olgumuzu sunduk.
Olgu: Üç yaşında kız hasta bilinç kapalı, spontan solunumu yok, kan basıncı 50/30 mmHg,
yaygın
ekimoz-
purpurik
döküntü
ile
yatırılmıştı.
Laboratuarında
beyaz
küre
19,600/mm3,hemoglobin 5.7g/dl, trombositleri 76,000/mm3, PZ 23.9 sn, aPTZ ölçüm dışı,
kreatinin 7.2mg/dl, ALT/AST 378/714 U/l olup, anürik idi. Meningokoksemi, ÇOY tanısıyla
olguya CVVHDF başlandı. Tedavinin 48. saatinde vital bulguları düzeldi, 55.saatinde
ÇOY’nde-böbrek hariç-gerileme oldu ve CVVHDF tedavisi kesildi. Böbrek hasarlanmasının
devamı nedeniyle 3saat/gün hemodializ uygulandı. Yatışının 1.haftası sonunda hemodializ
ihtiyacı 3gün/haftaya, 5.haftasında 2gün/haftaya düşen ve 6.haftanın başında tamamen kalkan
olgu, 1 hafta daha serviste dializ desteği almadan izlendi. Son kontrolünde boy- vücut ağırlığı
50-75persantilde, kan basıncı normal, kreatinin klerensi 91 ml/dak/1.73 m2, idrar osmolaritesi
680 mOsm, protein atılımı 4.2mg/m2/saat olan olgu 4,5 yıldır sorunsuz izlenmektedir.
Sonuç: Kısa dönem sağkalım oranları tedavi etkinliği ile parallel olsa da,böbrek
yetmezliğinde uzun dönem organ sağkalımı konvansiyonel dializ yöntemlerinden çok sürekli
renal replasman tedavileri ile elde edilmektedir.Bu çalışmada ÇOY bulguları CVVHDF ile
düzeldiği halde, dializ ihtiyacı 6 hafta sürerek RIFLE kriterlerine göre kalıcı böbrek fonksiyon
kaybı aşamasına gelen, ancak uzun dönemde sorunu olmayan olgumuzu sunarak, CVVHDF
seçiminin kronik dönemde sağkalım üzerine olumlu etkisini vurgulamak istedik.
S18
Çocuk Hastada Renal Transplantasyon Sonrası Gelişen Hematüri: Nefrojenik Adenom
Leyla
Kara2,
Varol
Nalçacıoğlu3,
Ruhan
Düşünsel1,
Zübeyde
Gündüz1,
Hakan
M.Poyrazoğlu1, Deniz Demirci3, Hülya Akgün4, İsmail Dursun1
¹ Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Kayseri
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Ürolojisi BD, Kayseri
4
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji ABD, Kayseri
Giriş: Böbrek nakli tüm yaş gruplarında son dönem böbrek yetmezliğinin en ideal tedavisi
olmasına rağmen özellikle uzun dönemde sekonder malignensiler açısından risk faktörüdür.
Çeşitli iyi ve kötü huylu mesane tümörleri çocukluk yaş grubunda oldukça az rastlanır. Bu
grup içerisinde en sık görüleni düşük dereceli transizyonel hücreli karsinomdur. Nefrojenik
adenom çocuklarda özellikle mesanede görülen, çoğu zamanda malign tümörü andıran üriner
sistemdeki iyi huylu hücresel proliferasyondur.
Olgu: 8 yıl önce anneden böbrek nakli yapılan, basiliksimab, steroid, MMF ve takrolimustan
oluşan immunsupresif tedavi verilen 16 yaşında erkek hasta son 3 aydır olan aralıklı
makroskopik hematüri ve yeni gelişen kreatinin yüksekliği nedeni ile yatırıldı. Üriner sistem
ultrasonoğrofide mesane anterior ve sol lateral duvarın en kalın yerinde 3 cm çapa sahip
düzensiz sınırlı ve yaklaşık 10 cm uzunluğunda mesane içerisine protrüde kitle lezyonu
saptandı. Kitleye yönelik yapılan MR incelemede benzer bulguların tespit edilmesi üzerine
hastaya sistoskopi yapıldı. Transizyonel hücreli karsinom ön tanısı ile biyopsi yapılan
olgunun biyopsi bulguları nefrojenik adenom ile uyumlu olarak değerlendirildi. Sadece kitle
lezyonu rezeke edilen hasta halen bölümümüzde izlenmektedir.
Sonuç: Nefrojenik adenom çocuklarda oldukça nadir görülen iyi huylu mesane tümörüdür.
Transplant yapılan ve aralıklı makroskopik hematürisi olan çocuklarda mutlaka ayırıcı tanıda
göz önünde bulundurulmalıdır. Bu sunumda transplant hastalarında karşılaşılan tümörler ve
mesane tümörü ile mevcut tanının ayırımı yapılacak, ayrıca sunum sırasında olgumuza ait
oldukça eğitici olduğu düşünülen MR, biyopsi ve sistoskopi bulguları paylaşılacaktır.
S 19
Asemptomatik Seyreden İntratorasik Ektopik Böbrek
Aslıhan Kara1, Mehmet Saraç2, Metin Kaya Gürgöze1, Zehra Pınar Koç3
1
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Elazığ
2
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi ABD, Elazığ
3
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nükleer Tıp ABD, Elazığ
Giriş: Bildirimizde asemptomatik olması nedeniyle geç tanı almış intratorasik yerleşimli
böbreği saptanan bir hastamızı sunuyoruz.
Olgu: Yedi yaşında kız hasta karın ağrısı şikayeti ile başvurduğu dış merkezden sol renal
agenezisi saptanması üzerine üniversitemiz çocuk nefroloji polikliniğine başvurdu. Hastanın
10-15 gündür olan periumblikal bölgeden sol alt kadrana yayılan kolik tarzında karın ağrısı ve
fizik muayenesinde palpasyonla periumblikal bölgede saptanan batın hassasiyeti dışında diğer
sistem muayeneleri normal sınırlardaydı. Öz geçmişinde tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu
(İYE) öyküsü olduğu öğrenildi. Laboratuvar tahlillerinde böbrek fonksiyon testleri normal
sınırlarda ve tam idrar tahlilinde ise enfeksiyon bulgusu yoktu. Batın ultrasonunda sol renal
agenezi teyit edildikten sonra hastaya ektopik yerleşimli böbreği ekarte etmek ve tekrarlayan
İYE’na bağlı olabilecek skarı göstermek amacıyla DMSA sintigrafi çekildi. Sintigrafisinde
sağ böbreğin yerleşimi ve fonksiyonunun normal olduğu, sol böbreğin ise normal fonksiyon
görüp toraksta ektopik yerleşimli olduğu görüldü. Her iki böbrekte de skar gelişimi yoktu.
Mediasten ve üst batın kontrastlı MR çekilen hastada sol böbreğin, barsakların ve dalağın
üzerinde toraks yerleşimli olduğu ve sol mediastene kalbin hemen yanına hernie olduğu
görüldü.
Sonuç: İntratorasik böbrek çok nadir bir anomali olup, görülme insidansı 1/16000’dir.
İntratorasik böbrekler ise tüm ektopik böbreklerin %5’ini oluşturmaktadır. Böbrek,
diyafragmadaki defektten toraksa geçmektedir ve solunum sıkıntılarına yol açabilir.
Hastamızın akciğer grafisinde görünüm demostratif olmayıp, klinik semptom ve bulgularının
da olmaması nedeniyle geç tanı almıştır. MR’da saptanan böbrek, intestinal anslar ve dalağın
diyafragmanın posterolateralinden herniasyonu ise Bochdalek hernisi olarak bilinmektedir ve
diyafragmanın posterolateral foraminasının füzyon defektine bağlı ortaya çıkmaktadır. Büyük
çoğunluğu yenidoğan ve infant dönemde respiratuvar semptomlar nedeniyle tanı almaktadır.
Olgumuz ise respiratuvar semptomlarının olmaması, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
olmaması nedeniyle tesadüfen tanı almıştır. Renal anomalilerin tespitinde kullanılan
görüntüleme metodlarından sadece renalultrason kullanılması olgumuzda olduğu gibi ektopik
böbrek tanısının gecikmesine sebep olabilmektedir.
S 20
Hemodiyaliz Hastasında Enoksaparine Bağlı Retroperitoneal Kanama
Yeşim Özdemir1, Sevcan A. Bakkaloğlu1, Koray Akkan2, Çiğdem Öztunalı2, Emre
Leventoğlu3, Mustafa Burak Seven3, Baran Önal2, İdil Yenicesu4, Necla Buyan1
1
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Ankara
2
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji ABD, Ankara
3
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ABD, Ankara
4
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD, Ankara
Giriş: Enoksaparin (Clexane) gibi düşük molekül ağırlıklı heparinler (DMAH) kronik böbrek
hastalarında hastalığın önemli bir komplikasyonu olan venöz trombotik hastalığın tedavisi ve
önlenmesinde, hemodiyaliz hastalarında ekstrakorporeal sirkülasyonun sağlanmasında sık
olarak kullanılır. Klasik heparine göre daha etkili ve güvenli olarak bilinmelerine rağmen
kronik böbrek hastalarında kanama yapma riski yüksektir. Vena cava superior trombozu
nedeniyle enoksaparin tedavisi altında olup masif retroperitoneal kanama gelişen 16 yaşındaki
hastayı, enoksaparinin bu ciddi ve fatal olabilen
komplikasyonuna dikkati çekmek için
sunduk.
Olgu: Reflü nefropatisine bağlı son dönem böbrek yetmezliği ile takipli 16 yaş kız hasta sağ
juguler kalıcı kateterden hemodiyalize girmekte iken, diyalizin beşinci ayında vena cava
superiorda trombüs tespit edildi. Hemodiyaliz sırasında 50Ü/kg enoksaparin almaktayken,
enoksaparin dozu 1 mg(100Ü)/kg/gün subkutan tek doz olarak ayarlandı. Antifaktör10a
(AntiF10a) düzeyleri ile doz ayarı yapıldı. Clexane tedavisi başlandıktan yaklaşık bir ay sonra
karın ağrısı, karında şişlik ve sol bacakta ağrı ile başvurdu. Fizik muayenesinde batın
distandü, hassas ve defansif idi. Hemoglobin (Hb): 4,9 gr/dl, platelet: 211000/mm³ olarak
saptandı. Abdomen USG ve BT’de sol iliopsoas kası içinde ve retroperitoneal bölgede
hematom görüldü. Enoxaparin kesildi, sıvı ve eritrosit replasmanları ile destek tedavi
başlandı. Şikayetleri başlamadan 1 hafta önce sırtını hafifçe sert bir yüzeye çarptığı öğrenildi.
Anjiografide sol T12 vertebra düzeyinden ayrılan alt interkostal arter dalında ve L3 vertebra
düzeyindeki lomber arter distal dalından kanama olduğu görüldü ve embolizasyon yapıldı.
Takipte Hb seviyeleri yükseldi ve kontrol görüntüleme tetkiklerinde hematomun küçüldüğü
saptandı. 6 ay sonra periton diyalizine geçildi.
Sonuç: GFR düştükçe enoksparinin eliminasyon yarı ömrü uzar. Özellikle GFR <30 ml/dk
olduğunda ve hemodiyaliz hastalarında DMAH çok dikkatli kullanılmalıdır, antiF10a düzeyi
ile yakın izlenmelidir ve yüksek dozlardan kaçınılmalıdır. Retroperitoneal hematom
enoksaparinin ciddi bir komplikasyonudur. Akut karın ağrısı ile başvuran veya hemoglobin
değerlerinde açıklanamayan düşüş saptanan, antikoagülan tedavi altındaki kronik böbrek
hastalarında retroperitoneal kanama mutlaka akla getirilmelidir. Erken tanı ve agresif tedavi
ile morbidite ve mortalite riski önemli derecede azalabilir. Enoksaparin tedavisi altındaki
hastalara travma açısından da daha dikkatli olmaları gerektiği belirtilmelidir.
S 21
Çocukluk Çağı Behçet Hastalığında Nadir Bir Bulgu: Brakial Arter Psödoanevrizması
Dr. Beltinge Demircioğlu Kılıç¹, Dr. Mehtap Akbalık Kara¹, Dr. Mithat Büyükçelik¹, Dr.
Haşim Üstünsoy2, Dr. Ayşe Balat1
¹Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Gaziantep
² Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kalp ve Damar Cerrahisi ABD, Gaziantep
Giriş: Behçet hastalığı cilt, göz, eklem, damarlar, akciğerler, santral sinir sistemi,
gastrointestinal sistem gibi çok sayıda organ ve sistemi tutabilen alevlenmeler ve remisyonlar
ile seyreden çocukluk çağında nadir görülen bir vaskülittir. Arteriyel tutulum çok nadir olup
hastalıktaki morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerindendir.
Olgu: 13 yaşındaki kız hasta yaklaşık 3 ay önce sağ kolda küçük bir şişlik olması ve bunun
zaman içinde büyümesi, şiddetli ağrısının olması nedeni ile hastanemize başvurdu. Kola
travma veya herhangi bir girişim öyküsü yoktu. Özgeçmişinde son 7-8 aydır ağız içinde
tekrarlayan aftının olduğu, anne-babanın birinci derece kuzenler olup halasının Behçet
hastalığı nedeni ile tedavi aldığı öğrenildi. Fizik bakısında genel olarak halsiz görünümde olan
hastanın, yüzünde akne skarları, sağ üst kolda brakial bölgede yaklaşık 13x9 cm boyutlarında
yüzeyel venlerin belirginleştiği, ısı artışının olduğu ağrılı gergin şişliği saptandı. Sağ brakial
ve radial nabzı alınmayan, parmakları hafif siyanoze olan hastanın kolda derin duyu kaybı
mevcuttu. Laboratuar bulgularında WBC:16.900/mm3, Hgb:8.3g/dl, PLT:402.000/mm3,
Sedimentasyon:40mm/saat, CRP:134mg/dL, biyokimyasal parametreleri ve kompleman
testleri normal, romatolojik markerları negatif saptandı. Göz muayenesinde üveit yoktu.
Paterji testi ve HLA B51 negatifti. Doppler USG ve BT anjiyografi ile sağ axiller arter
distalinde yaklaşık 122x84 mm boyutlarında brakial arterde psödoanevrizma saptandı.
Hastada tanı kriterleri tam karşılanmasa da Behçet hastalığı düşünüldü. Üç kez yüksek doz
metilprednizolon verildi. Akut faz cevabı kontrol altına alınan hastaya takibinde 1 mg/kg/gün
steroid, azatiyopurin ve kolşisin tedavisi başlandı. Takipte kalp damar cerrahisi tarafından
safen ven greft ile axiller arterden brakial artere bypass yapılıp hematom boşaltma işlemi
uygulandı. Cerrahi sonrası radial ve brakial nabızları alınan siyanozu düzelen olgu, kol ve ön
kol abduksiyon kısıtlılığı nedeni ile fizik tedavi programına alındı.
Sonuç: Çocukluk çağı Behçet hastalığında arteriyel damar tutulumu çok nadir olup,
literatürde brakial arterde psödoanevrizma olan başka bir olguya rastlanmamıştır. Periferik
arteriyel psödoanevrizmalarında kolaylaştırıcı başka bir neden saptanmamışsa, mevcut tanı
kriterlerini karşılamasa da Behçet hastalığı akılda tutulmalıdır.
Şekil 1:
S 22
Primer Hiperparatiroidiye Bağlı Nefrolitiazis Olgusu
Halil Orman1, Cengiz Zeybek1, Onur Akın 2, Erkan Sarı 2, Ediz Yeşilkaya 2, Faysal Gök1
1
Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Pediatrik Nefroloji BD, Ankara
2
Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Pediatrik Endokrinoloji BD, Ankara
Giriş: Nefrolitiazis, klinik pratikte karşılaşılan önemli böbrek hastalıklarından biridir.
Çocuklarda insidans artmakta ve ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Yüksek idrar
kalsiyum, okzalat, fosfatı ile düşük idrar volümünün bağlantılı olduğu ve yetersiz hidrasyonun
önemli bir risk faktörü olduğu bilinmektedir. Çocuklarda metabolik, genetik ya da üriner
sistem anomali nedenlerini aramak gerekir. Hiperkalsiüri %34-50 ile en yaygın bozukluktur.
Biz burada çocuklarda böbrek taşının nadir bir nedenini ele aldık.
Olgu: 12 yaşında erkek hasta, karın ağrısı nedeniyle yapılan tetkiklerinde hematüri
saptanması üzerine ileri tetkik edildi. Serum kalsiyum:10.99 mg/dL, fosfor: 4.12 mg/dL,
magnezyum:3.9 mg/dL, parathormon:186 pg/ml, 24 saatlik idrar kalsiyumu:5,7 mg/kg/gün
bulundu ve ultrasonografide her iki böbrekte en büyüğü 4 mm olan multipl taş tespit edildi.
Tiroid ultrasonografide sağ lob alt arka kısımda 9 x 4 mm hipoekoik nodül izlendi. Hastaya
paratiroid sintigrafisi ile paratiroid adenomu tanısı konuldu. Aşırı hayvansal protein
almayacak şekilde diyet ayarlandı, tuz alımı kısıtlandı, yeterli sıvı alımı sağlandı ve subtotal
paratiroidektomi planlandı.
Sonuç: Primer hiperparatiroidi çocuklarda taş vakalarının nadir bir nedenidir. Primer
hiperparatiroidi olgularında da % 8 oranında nefrolitiazis görüldüğü bildirilmiştir (3).
Parathormon, kalsiyumun tübüler reabsorbsiyonunu arttırmasına rağmen, rölatif olarak bu
olgularda kalsiyumun renal ekskresyonu artmıştır. Sonuç olarak taş olgularında serum
kalsiyumundaki hafif düzeyde bir yükseklik bile bizde hiperparatiroidi konusunda şüphe
uyandırmalıdır.
S 23
Tedaviye Dirençli İdyopatik Membranöz Nefropatide Ardışık Plazmaferez ve
Rituksimab Tedavisi
Bora
Gülhan1, Mihriban İnözü1, Ali Düzova1, Fatih Özaltın1, Nesrin Beşbaş1, Rezan
Topaloğlu1
1
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Ankara
Giriş: Son yıllarda anti-fosfolipaz A2 reseptör antikorunun (Anti-PLA2R) idyopatik MN (İMN)
hastalığında pozitif olduğu gösterilmiştir.
Olgu: Daha önce yakınması olmayan hastanın ilk kez, 13 yaşında (Nisan 2011) iken, vücutta şişlik
yakınması ile başvurduğu, yapılan tetkiklerinde nefrotik düzeyde proteinüri, hipoalbuminemi ve
mikroskopik hematüri saptandığı; yapılan böbrek biyopsisinin “diffüz endokapiller proliferatif
glomerülonefrit” olarak raporlandığı öğrenildi. Hastanemize başvurduğu Nisan 2013 tarihine kadar
toplam 14 kez ayda bir 1000 mg metilprednizolon, 6 ay intravenöz siklofosfamid ve son 3 aydır da
siklosporin tedavisi aldığı; anne baba arasında birinci derece akrabalık olduğu ve proteinürisinin
devam etmesi nedeni ile hastanemize yönlendirildiği öğrenildi. Hastanemizde yapılan tetkiklerinde
idrarda protein atılımı 2 gr/gün, serum albumini 2,4 g/dl ve kreatinin değeri 0.57 mg/dl saptanan
hastaya böbrek biyopsisi yapıldı. MN tanısı konuldu. İkincil nedenler açısından bakılan HBsAg, anti
HIV testleri negatif, abdominal ultrasonografi incelemesi normaldi. Oral steroid ve siklosporin
tedavilerine devam edildi fakat nefrotik bulguları devam etti. Bakılan anti-PLA2R antikorunun pozitif
gelmesi üzerine Eylül 2013’te toplam 4 doz rituksimab tedavisi verildi. Rituksimab tedavisinin hemen
sonrasında proteinürisinde azalma görüldü fakat 2 ay sonraki kontrolünde proteinürinin 7gr/gün’e
kadar arttığı gözlendi, oral steroid dozu arttırıldı. Takiplerinde proteinürisi 7-10 gr/gün olan hastaya 3
kür 3’er günlük bolus metilprednizolon verildi, siklosporin tedavisi Temmuz 2014’te kesildi ve yerine
mikofenolat mofetil tedavisi başlandı. Ancak Aralık 2014’de proteinürinin devam etmesi, kreatinin
değerinin artması nedeni ile rebiyopsi yapıldı, glomerüler ve tübülointertisyel zedelenmede belirgin
ilerleme, %60 oranında skleroz saptandı. Anti-PLA2R antikorunun zayıf pozitif olması nedeni ile
plazmaferez ve rituksimabtan oluşan ardışık bir tedavi protokolü (1-3 gün, 5. ve 7. gün plazmaferez; 8.
ve 28. günde rituksimab) uygulandı. Tedavinin ikinci ayı sonunda proteinürinin 1g/gün altına
gerilediği, GFH’nın arttığı ve anti-PLA2R antikorunun negatifleştiği görüldü.
Sonuç: Tedaviye dirençli İMN’ye yaklaşımda ardışık plazmaferez ve rituksimab uygulaması alternatif
bir seçenek olabilir.
S 24
Kronik Böbrek Yetmezliği Saptanan İki Kardeşte ADCK4 Mutasyonu
Mihriban İnözü, Bora Gülhan, Rezan Topaloğlu, Ali Düzova, Fatih Özaltın, Nesrin Beşbaş
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Ankara
Giriş: ADCK4 mutasyonu koenzim Q10 biyosentezinde bozulmaya yol açarak birçok sistemi
etkileyebilmektedir, bununla birlikte genellikle adolesan dönemde başlayan nefrotik düzeyde
proteinüri ve/veya böbrek yetmezliği ile ortaya çıkar.
Olgu 1: Gelişim geriliği, baş ağrısı nedeniyle Nisan 2013 yılında, 12 yaşında, dış merkeze başvuran
hastanın nefrotik düzeyde proteinürisi ve kreatinin yüksekliği olduğu; destek tedaviler başlandığı,
takibinde idrar miktarında azalma olduğu; anne ve babasının birinci derece akraba olduğu, bir
ablasının KBY nedeniyle diyalize girdiği, bir kardeşinde de KBH olduğu öğrenildi. Hastanemize
Şubat 2014’de başvuran hastanın tetkiklerinde kreatinin: 12,4 mg/dl, BUN: 233 mg/dl olduğu
görülerek acil hemodiyalize alındı. Üriner sistem USG’de her iki böbrek boyutu yaşa göre normalin alt
sınırında ve bilateral böbreklerde belirgin diffüz ekojenite artışı olduğu ve korteks medulla ayrımının
yapılamadığı belirtildi. Yapılan işitme testi normal bulundu. Ekokardiyografisinde eser MY ve sol
ventrikülde hipertrofik değişiklikler saptandı. Hasta periton diyalizi programına alındı fakat diyaliz
etkili yapılamadı, izleminde Acinetobacter peritoniti gelişti. Bu nedenle hasta kronik hemodiyaliz
programına alındı.
Olgu 2: Birinci olgunun kız kardeşi olan hastanın son bir yıldır ara ara olan karın ağrısı şikayetiyle
hastaneye başvurduğu, proteinüri ve kreatinin yüksekliği tespit edildiği, yapılan DMSA’da bilateral
böbreklerde homojen aktivite tutulumunda azalma saptandığı öğrenildi. Şubat 2014’de, 10 yaşında,
hastanemize başvuran hastanın GFH’a göre evre 3 KBH sürecinde ve yaklaşık 3 g/gün proteinürisi
olduğu görüldü. Böbrek biyopsisinde ‘juvenil nefronofitizis’ düşündüren bulgular saptandı. Destek
tedavilerle izlenen hasta dört ay içinde son dönem böbrek yetmezliğine ilerledi ve periton diyalizi
başlandı.
Alınan kan örneklerinin genetik incelemesi sonucunda her iki hastamız ve KBY tanılı ablada ADCK4
geni Exon 15’de c.1339.dupG(p.Glu447Glyfs10) homozigot mutasyonu saptandı. Anne, baba ve üç
sağlıklı kardeşin taşıyıcı olduğu, diğer üç sağlıklı kardeşin de mutasyonu taşımadığı tespit edildi.
Sonuç: ADCK4 mutasyonu koenzim Q10 biyosentezinde bozulmaya yol açarak çocukluk ve adolesan
dönemde renal ve ekstrarenal organlarda hasara sebep olur. Bu nedenle tanıdan şüphelenildiğinde
koenzim Q10 tedavisi başlanması faydalı olacaktır.
S 25
"Transplantasyon = Komplikasyon" Dedirten Olgular-1
Ayşe Ağbaş1, Nur Canpolat1, Işın Kılıçaslan2, Rümeysa Y. Çiçek1, Fatih, Özaltın3, Lale
Sever1, Salim Çalışkan1
1
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İstanbul
2
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, İstanbul
3
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İstanbul
Giriş: Transplantasyon (tx) son dönem böbrek hastalığı (SDBH)'nın tedavisinde en seçkin yöntemdir.
Transplantasyon
sonrası
gerek
primer
hastalık
gerekse
immunosupresyona
bağlı
çeşitli
komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Burada, post-tx dönemde anti nefrin antikor ilişkili olduğu
düşünülen glomerülopati ve BK nefropatisi gelişen Fin tipi konjenital nefrotik sendromlu bir olgu
sunulmuştur.
Olgu: Fin tipi konjenital nefrotik sendroma ikincil SDBH nedeniyle 15 aylıkken periton diyalizi
tedavisi başlanan hastaya 27 aylıkken annesinden böbrek nakli ve bilateral nefrektomi yapıldı.
Standart üçlü immunosupresif tedavi ile izleme alındı.
İlk bir yıllık izleminde serum kreatinin
0,4mg/dl düzeyinde seyreden ve proteinürisi olmayan hastada bu dönemin sonunda hipertansiyon,
serum kreatininde yükselme (0,8mg/dl) ve modere proteinüri ortaya çıktı. PRA ve CMV-DNA negatif,
EBV ve BKV-DNA pozitif bulundu. Böbrek biyopsisi BK nefropatisi ile uyumlu idi, rejeksiyon
bulgusu yoktu. İmmunosupresyon azaltıldı; leflunomid başlandı. İdrar ve kan BKV kopya sayılarında
belirgin azalma oldu, serum kreatinin 0,6mg/dl'ye geriledi. Post-tx 16.ayda nefrotik sendrom, serum
kreatininde artış (1,1mg/dl) ve oligüri gözlendi. Anti nefrin antikor ilişkili glomerulopati düşünülen
hastada plazma değişimi yapıldı, yoğun yüksek doz steroid ve rituksimab (4 doz) tedavileri verildi.
Tedavinin 1. haftasında ödemi geriledi, serum kreatininde düşme (0,5mg/dl) ve serum albumininde
anlamlı artış (3,4mg/dl) gözlendi, ikinci ayda proteinüri negatifleşti. Post-tx 21.ayda idrar ve kan
BKV-DNA kopya sayılarında artış oldu, tekrarlanan böbrek biyopsisinde BK nefropatisi bulguları
devam etmekte idi, tedaviye sidofovir eklendi. Bu tedaviler sırasında abseleşen pnömoni ve yineleyen
ateşli İYE nedeni ile çok sayıda hastane yatışları oldu. Transplante böbreğe 4.derece VUR saptandı.
Şu an 5 yaşında klinik olarak yakınmasız izlenen hastanın immunsupresyon protokolü prednizolon,
everolimus ve leflunomid olarak devam etmektedir; ikili antibiyotik profilaksisi altında İYE kontrol
altına alınmıştır. Son poliklinik kontrolünde serum kreatinini 0,4 mg/dl, serum albumini 4g/dl,
proteinürisi negatif ve BKV kopya sayısı kanda 1000/ml idrarda 1 milyon/ml'dir.
Sonuç: Post-transplant dönemde ortaya çıkan komplikasyonlar nedeni ile immunosupresyon
tedavilerinde dinamik değişikler yapılarak böbrek fonksiyonlarının korunması sağlanabilir.
"Transplantasyon = Komplikasyon" Dedirten Olgular -2
Ayşe Ağbaş1, Nur Canpolat1, Mehmet Eliçevik2, Tiraje Celkan3, Hilal Akı4, Salim Çalışkan1,
Lale Sever1
1
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İstanbul
2
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi ABD, İstanbul
3
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD, İstanbul
4
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, İstanbul
Giriş: Transplantasyon (tx) son dönem böbrek hastalığının tedavisinde en seçkin yöntemdir. Ancak
kullanılan immunosupresif ilaçlar nedeniyle çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Burada
böbrek nakli sonrası lenfoproliferatif hastalık (PTLH), transplante böbrekte taş hastalığı ve
obstrüksiyona bağlı akut böbrek hasarı gelişen, ayrıca akciğer tüberkülozu tanısı konulan bir olgu
sunulmuştur.
Olgu: Primer böbrek hastalığı bilinmeyen ve Mayıs 2006’da periton diyalizi tedavisi başlanılmış olan
hastaya Mayıs 2008’de (12 yaşında iken) merkezimizde anneden böbrek nakli yapıldı. Üçlü
immunosupresyon (prednisolon+takrolimus+MMF) tedavisi ile izlenmeye başlandı. Post-tx 8.ayda
karın ağrısı nedeniyle yapılan görüntülemelerde transplante böbrekte, mide ön duvarında, sigmoid
kolonda kitle; çekumda, transvers ve çıkan kolonda patolojik duvar kalınlaşmaları saptandı. PET'te
tutulum yoktu. Akut batın bulguları gelişmesi ve diyafram altı serbest hava saptanması üzerine yapılan
laparotomide mide ve kolonda perforasyon alanları saptandı; mide, transvers ve inen kolon rezeke
edildi, gastrostomi ve ileostomi açıldı. Diffuz B hücreli non Hodgkin lenfoma tanısı konuldu; PTLH
nedeniyle immunosupresyonu prednisolon+azatiopürin olarak düzenlendi, 6 doz rituksimab tedavisi
verildi. Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları geçirdi. Post-tx 1. ve 2. yılın sonunda nakil böbrekte taş
ve taşa bağlı obstruksiyon nedeni ile toplam 3 kez opere edildi. Rituximab sonrası 7 yıldır CD 19-20
oranı %0 olarak devam eden ve persistan hipogammaglobulinemisi olan hasta tekrarlayan mantar
vajinit atakları, İYE ve pelvik inflamatuar hastalık geçirdi. Ayrıca 5 ay önce (post-tx 7. yılda) akciğer
tüberkülozu tanısı aldı. Prednizolon+Azatiopürin immunsupresyon protokolü ve antitüberküloz tedavi
ile izlenen ve 3 haftada bir IVIG uygulanan hastanın son poliklinik kontrolünde klinik bulguları iyi,
serum kreatinin 0,6mg/dl idi.
Sonuç: Gastrointestinal yakınmalarla başvuran post-tx hastalarda ayırıcı tanıda PTLH de
düşünülmedir. Tedavide kullanılan rituksimabın B hücrelerini kalıcı olarak etkileyebilieceği hatırda
tutulmalıdır.
"Transplantasyon = Komplikasyon" Dedirten Olgular-3
Nur Canpolat1, Ayşe Ağbaş1, Yasemin Özlük2, Rümeysa Y. Çiçek1, Salim Çalışkan1, Lale
Sever1
1
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İstanbul
2
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Patoloji ABD, İstanbul
Giriş: Post-Transplant Lenfoproliferatif Hastalık (PTLH) böbrek naklinden sonra immunosupresyona
ikincil gelişen en ciddi ve fatal komplikasyonlardandır. Çoğunluğu EBV enfeksiyonu ile ilişkilidir.
Burada, transplante böbrekte kitle saptanması ile PTLH tanısı alan izleminde post-tx CMV
enfeksiyonu, BK nefropatisi ve akut rejeksiyon gözlenen bir olgu sunulmuştur.
Olgu: Nörojenik mesaneye ikincil son dönem böbrek hastalığı tanısı ile 15 yaşında (Mayıs 2013) preemptif böbrek nakli (verici baba) yapılmış olan hasta, post-tx 8.ayda tekrarlayan ateşli idrar yolu
enfeksiyonu (İYE) ve serum kreatininde yükseklik (2,1 mg/dl) nedeniyle tarafımıza başvurdu.
Tetkiklerinde CMV-DNA, BKV-DNA (idrar ve kan) ve DSA pozitif bulundu. EBV-DNA negatifti.
Ultrasonografide tx böbrekte kitle saptandı. Kemik iliği biyopsisi ve PET-BT'de malinite lehine bulgu
yoktu. Hem kitle hem de tx böbrek parenkimini içeren biyopsi yapıldı. PTLH ön tanısı ile yapılan kitle
biyopsisinde nekrotik materyal, tx böbrek parenkiminden alınan örnekte ise CMV pozitifliği saptandı.
Ciddi klinik şüphe olması nedeniyle kitle biyopsisi tekrarlandı; ışık mikroskopisi nekroz ile uyumlu
idi. İmmunohistokimyasal boyama ile EBV ilişkili [EBV-LMP(+)] B hücre fenotipli [CD 20 (+)]
lenfoma tanısı konuldu. İmmunosupresyon azaltıldı, 6 doz rituksimab tedavisi (375 mg/m2/doz)
verildi. İki yıllık izlemi boyunca serum kreatininde yükselme, CMV pozitifliği, BKV viremisi ve DSA
pozitifliği ile toplam 5 kez böbrek biyopsisi yapıldı; biyopsi sonuçları ve tedavi değişiklikleri Tablo1’de özetlendi. Ek olarak İYE nedeniyle çok sayıda hastane yatışları oldu. Transplante böbreğe VUR
saptandı; subüreterik enjeksiyon yapıldı. Nativ böbrekte ciddi hidroüreteronefrozu olması nedeni ile
nativ böbrek nefrektomi yapıldı, İYE kontrol altına alındı. Halen prednizolon+everolimus+leflunomid
protokolü ile izlenmekte olan hastanın son kontrolde PTLH'sı remisyonda, kan BKV-DNA ve CMVDNA'sı negatif ve serum kreatinini 2,6 mg/dl idi.
Sonuç: Transplantasyon çok sayıda komplikasyona yol açmakla birlikte zamanında tanı ve uygun
tedavi ile bunlarla baş edilebilir ve böbrek fonksiyonları korunabilir.
BİYOPSİ
TARİHİ
Post-tx 9. Ay
Parankim
Post-tx 10. ay
Parankim
Scr
mg/dl
1,5
2,9
LABORATUVAR
BİYOPSİ
SONUCU
Borderline
değişiklik
BİYOPSİ SONRASI
TEDAVİ DEĞİŞİKLİĞİ
PRED+TAC+(MMF mTORi)
CMV DNA: 1.081
CMV nefropatisi
GANCYCLOVİR
VALGANSİKLOVİR
IVIG
BKV-DNA kan: 13.400
BK nefropatisi
PRED+mTORi+(TACCYC A)
LEF+SİDOFOVİR(1)+CİPRO
PRA Class I %44
Class II %26
DSA (-), x-match (-)
Akut T hücre
aracılı rejeksiyon
5 yoğun yüksek doz steroid
5 Plazma değişimi+ IVIG
BKV-DNA kan: 2.040
BKV-DNA idrar: > 50 milyon
EBV-DNA: (-)
Nekroz
Kitle
Post-tx 11. Ay
Parankim
2,3-2,7
BKV-DNA kan <5.000
Kitle
BK nefropatisi
PRED+mTORi (CYC A kesildi)
LEF+CİPRO
EBV-LMP(+)
PTLH orta- yüksek
gradlı lenfoma
RTX (6 doz)+ IVIG
Post-tx 18.ay
3,5
BKV-DNA kan: 2.905
EBV-DNA (-)
CMV-DNA (-)
PRA (-)
T hücre aracılı
rejeksiyon
PRED+mTORi+(LEF MMF)
mTORi dozunu yüksek tut.
CİPRO
3 doz yoğun yüksek doz steroid
Post-tx 21. ay
2,1
BKV-DNA kan 23.914
EBV DNA (-)
BK nefropati
PRED+ mTORi+(MMFLEF)
CİPRO+SİDOFOVİR (3)
Tablo-1: PRED: presnisolon, TAC: takrolimus, MMF: mikofenolat mofetil, CYC A:
siklosporin A, LEF: leflunomid, CİPRO: siprofloksasin, RTX: rituksimab. BKV, CMV,
EBV DNA düzeyleri kopya/ml olarak bildirilmiştir.
S 26
Rituksimab Tedavisi ile Tam Remisyon Sağlanan Sistemik Lupus Eritematosus Tanılı
Olgu Sunumu
Cemile Pehlivanoğlu1, Ilmay Bilge1, Bağdagül Aksu1, Alev Yılmaz1, Zeynep Yürük
Yıldırım1, Işın Kılıçaslan2, Sevinç Emre1
1
2
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı, İstanbul
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji ABD, İstanbul
Giriş: Rituksimab, B lenfositlerin yüzeyinde bulunan, bir transmembran protein olan CD20 antijeni
için spesifik monoklonal antikordur. B lenfositleri baskılama özelliği nedeni ile Rituksimab’ın
sistemik lupus eritematosus (SLE) dahil olmak üzere B hücre bağımlı hastalıklarda yararlı olabileceği
öne sürülmüştür.
Amacımız SLE’nin ciddi komplikasyonlarına sahip, diğer immunosupresif tedavilere yanıt vermeyen,
Rituksimab ile tedavi edilen bir hasta ile ilgili deneyimimizi paylaşmaktır.
Olgu: Halsizlik, eklem ağrısı ve yüzde döküntü şikayetleri ile 2009 yılında başvurduğu hastanede evre
2 lupus nefriti saptanan hasta tedavisinin 18. ayında hastanemize başvurdu. Başvurusunda nefrotik
proteinüri, hipokomplemantemi, anti-nükleer antikor (ANA) ve anti-çift sarmallı DNA antikoru (antidsDNA) pozitifliği olan hastada yapılan ikinci böbrek biyopsisinde evre 4 lupus nefriti saptandı.
Siklofosfamid tedavisi ilk 6 ay ayda bir, sonra üç ay arayla 2 doz olacak şekilde IV olarak verildi, daha
sonra oral mikofenolat mofetil (MMF) ve kortikosteroid tedavisi ile izlenirken ciddi solunum sıkıntısı
ile hastaneye yatırıldı. Plevral efüzyon ve miyokardit yanısıra hipokomplemantemi, ANA ve anti-ds
DNA pozitifliği saptandı. Serum kreatininde ve proteinüride eş zamanlı artış olduğu görüldü. Beş
seans plazmaferez, 10 doz pulse metilprednisolon tedavisi uygulandı. Plevral efüzyon ve perikardit
bulguları düzelen hastanın hipokomplemantemi, otoantikor pozitifliği ve nefrotik düzeyde
proteinürisinin devam etmesi nedeni ile 4 doz rituksimab tedavisi verildi. Tedavinin 2. ayında idrarda
protein negatifleşti. Rituksimab tedavisinden sonra hasta 30 ay tam remisyonda kaldıktan sonra alt
extremitede döküntü, ödem ve idrar çıkışında azalma şikayetleriyle başvurdu. Anemi, trombositopeni,
hipoalbüminemi, nefrotik proteinüri, kreatinin yüksekliği, plevral efüzyon, ANA ve anti-ds DNA
pozitifliği mevcuttu. Üç seans plazmaferez, 13 doz pulse metilprednizolon ve MMF tedavisine rağmen
klinik ve laboratuvar bulgularında kısmi iyileşme olması nedeniyle Rituksimab 3 doz olarak
tekrarlandı.
Sonuç: Rituksimab kullanımı diğer immunsupresif tedaviye yanıt vermeyen, yaşamı tehdit eden SLE
komplikasyonlarına sahip hastalarda tedavi seçeneği olabilir.
S 27
Renal Biyopsi Sonrası Dev Renal Subkapsüler Hematom: Etyolojide Kombu Çayı
Elif Bahat Özdoğan¹, Sevdegül Mungan², Şükrü Oğuz¹, Gamze Çifcibaşı¹
¹Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Trabzon
²Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Trabzon
Giriş: Perkutan böbrek iğne biyopsisi sonrası geç dönemde 74mm boyuta ulaşan hematomu saptanan
hasta sunulmuştur.
Olgu:
16 yaşında kız hasta 2 yıldır idrar tetkiklerinde protein varlığı yakınmasıyla başvurdu. Kan
basıncı: 150/90 mmHg ölçülen hastanın idrar tetkikinde proteinüri ve mikroskobik hematüri mevcuttu.
Protein atılımı: 4,5 gram/gün, serum Albumin: 3,1 g/dl, Cre: 1,1 mg/dl eGFR: 74 ml/dk/1.73 m2, olan
hastanın kronik glomerulonefrit etyolojisine yönelik yapılan testlerinden IgA: 95 mg/dl serum
Kompleman-3: 123 mg/dl HBsAg: Negatif ve ANA: Negatif idi. Renal biyopsi öncesi Hb: 13 g/dl
Lökosit: 10600/mm3 Trombosit:270.000/mm3, Kanama Zamanı: 3,5 dakika, PT: 12,8 sn INR: 1 ve
aPTT: 31 sn saptandı. Hastaya lokal anestezi ile ultrasonografi eşliğinde 16 G tam otomatik biyopsi
iğnesi ile sol böbrek parankiminden biyopsi alındı. Hasta serviste uygun istirahat pozisyonunda lokal
bası uygulanarak 2 gün izlendi. Biyopside 24 saat sonra yapılan ultrasonografide 5mm çapında
hematom dışında komplikasyon gözlenmedi. Hasta önerilerle biyopsi sonucuyla kontrole gelmek
üzere taburcu edildi. Hasta taburcu edildikten 13 gün sonra sol böbrek lojunda giderek artan ağrı
yakınması ile başvurdu. Yapılan ultrasonografide sol renal subkapsüler bölgede 66 mm boyutunda
olup izlemlerinde 74mm boyuta ulaşan hematom saptandı. Tekrarlanan koagülasyon parametreleri
normal ve ilk tetkiklerle benzer olan hastanın böbrek biyopsisi “fokal segmental glomeruloskleroz” ile
uyumlu olup orta yada büyük çaplı dama içermiyordu. Öykü derinleştirildiğinde hastanın halk
arasında “kombu çayı” olarak adlandırılan, heparin benzeri aktif madde içeren bir alternatif ilaç
kullandığı öğrenildi ve alımı durduruldu. İzlemde hematomda büyüme durdu ve izlemde
organizasyon ve rezorbsiyon gözlendi.
Sonuç: Kronik hastalıklarda alternatif ilaç arayışı nadir olmayan sıklıkla karşımıza çıkmaktadır.
Kombu çayı; içerdiği heparin benzeri aktif madde ile kanama diyatezine neden olabilecek ve böbrek
hastaları arasında popüler bir üründür. Renal biyopsi yapılan hastalar erken dönemde
gerekli
aktivasyon ve travmaya yönelik kısıtlamalar yanı sıra alternatif ilaç kullanımı açısından da uyarılmalı
ve açıklanamayan kanama diyatezli hastalar koagulopati yapabilecek alternatif ilaçlar açısından da
sorgulanmalıdır.
S 28
FMF’e Bağlı Bir Amiloidozis Olgusunda Kanakinumab Etkisi
Nuran KÜÇÜK¹, Mustafa BULGAN², Celalettin KOŞAN³
1. Kartal Dr.Lütfi Kırdar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kliniği, İstanbul
2. Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erzurum
3. Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Erzurum
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi(FMF), nadir görülen otozomal resesif geçişli bir otoinflamatuar hastalıktır
(1,2). İnflamasyon kompleksinin bir parçası olan IL-1β’yı aktifleyen pirin proteinini kodlayan MEFV
genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Tedavi edilmeyen hastalarda görülen geç komplikasyonlar
böbrek amiloidozuna nedeniyledir. Çocukluk çağı amiloidozunun başlıca nedeni FMF ve diğer
otoinflamatuar hastalıklardır. MEFV genindeki varyasyonların sayısı ve tipine bağlı olmakla beraber
artmış IL-1β üretimi ilişkili olarak anakinra yada kanakinumab ile tedavi edilmiş bazı vaka raporları,
kolşisin dirençli ve amiloidozisi olan hastalarda IL-1β blokajının potansiyel etkili olduğunu
önermektedir.
Olgu: Bu sunumda 5,5 yıl önce ile Atatürk Üniversitesi Çocuk Nefroloji polikliniğine, 3-4 yıldır olan
karın ağrısı, ateş, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı şikayetleri ile başvuran 18 yaşında kız hasta
sunulmuştur. İki ablası ve teyzesinde FMF öyküsü olan olgunun akut faz reaktanları yüksek olup
M694V ve M680I compound heterozigot mutasyon saptanmış. FMF tanısı konularak kolşisin 1,5
mg/gün dozunda başlanmış ve 1 ay sonra kontrole çağırılmış. Ancak, kontrolüne gelmeyen olgumuz
4,5 yıl sonra ikinci kez vücudunda şişlik, böğürlerinde ağrı, aralıklı kola renkli idrar yapma şikayeti
başvurdu. 5,5 yıl önceki başvurusundaki şikayetlerinin azalmakla beraber daha uzun periyodlarla
devam ettiğini, bu süre zarfında kolşisin ilacını aynı dozda, ancak düzensiz olarak kullanmaya devam
ettiğini belirtti. Fizik muayenesinde anazarka tarzında ödem mevcuttu. Akut faz reaktanları yine
yüksek olup 24 saatlik idrarda 319mg/m²/saat proteinürisi vardı. Olguya yapılan böbrek biyopsisi
amiloid nefropatisi geldi, almakta olduğu kolşisin 1,5mg/güne çıkıldı, kaptopril 1mg/kg/gün ilave
edildi. 1 ay sonra fark olmadığı için IL-1β blokajı amacıyla anakinra tedavisini kabul etmediği için
kanakinumab tedavisi başlandı. İkinci dozdan sonra 240g/m²/saat ve 4.dozdan sonra 206mg/m²/saate
geriledi.
Sonuç: FMF tanılı ve kolşisin kullanmakta olan, takibinde amiloid nefropatisi gelişen ve anakinra
tedavisini kabul etmeyen olgularda kanakinumab kullanımının iyi bir seçenek olduğunu
düşünmekteyiz. Ayrıca hastaların düzenli takibinin önemini daha vurgulayarak hastalıkları hakkında
farkındalıklarını arttırmamız gerektiğini düşünmekteyiz.
S 29
Üç Kardeşte Karbonik Anhidraz II Eksikliği Sendromu
Ayşe Derya Buluş1, Aslı Çelebi Tayfur2, Nesibe Andıran1, Deniz Yılmaz3
1
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Endokrinoloji Bölümü, Ankara
2
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü,Ankara
3
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Bölümü, Ankara
Giriş: Karbonik anhidraz II eksikliği (Guibaud-Vainsel sendromu), osteopetrozis, renal
tübüler asidoz (RTA) ve serebral kalsifikasyon bulguları ile prezente olan otozomal resesif
geçişli bir hastalıktır. Büyüme ve gelişme geriliği, dismorfizm, dişlerde maloklüzyon ve
diziliş kusuru, gelişme geriliği, iletim tipi işitme kaybı, kranial sinir basısı diğer klinik
bulgularıdır. Hastaların çoğunda proksimal ve distal RTA bulguları birlikte bulunur.
Vakaların bir kısmında distal RTA bulguları ön plandadır. Karbonik anhidraz II eksikliğinin
tedavisi semptomatiktir. Kemik iliği nakli osteopetrozis ve serebral kalsifikasyon bulgularında
iyileşme sağlamakla birlikte böbrek bulgularını düzeltmemektedir.
Olgu: Aralarında 3. derece akrabalık bulunan anne ve babanın 13 ve 16 yaşlarında olan 2 kız
çocuğu alt ekstremitelerde tekrarlayan uzun kemik kırıkları nedeni ile Keçiören Eğitim ve
Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bölümüne refere edildi. Büyüme geriliği,
dismorfizm, dişlerde çürük ve maloklüzyon bulguları olan hastaların ileri incelemelerinde
artmış kemik densitesi, gelişme geriliği, serebral kalsifikasyon ve distal RTA bulguları
saptandı. Hastaların birinde ürolityazis mevcuttu. Hastaların diğer kardeşleri kontrole çağrıldı.
Büyüme ve gelişme geriliği olan 2 yaşındaki erkek kardeşlerinde dismorfizm, dental
maloklüzyon, artmış kemik densitesi, nefrokalsinozis ve distal RTA bulguları saptandı.
Karbonik anhidraz II eksikliği tanısı düşünülen 3 kardeşe potasyum ve bikarbonat desteği
başlandı. Hastaların karbonik anhidraz II gen mutasyonu açısından DNA analizi sonuçları
beklenmektedir.
Sonuç: Anemi ve trombositopeninin eşlik etmediği hafif seyirli osteopetrozis hastalarında
karbonik anhidraz II eksikliği ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Karbonik anhidraz II eksikliğinin
erken tanısı ve tedavisi komplikasyonların önlenmesini ve büyüme hızının artmasını
sağlayacaktır.
S 30
Farklı Fenotipik Özelliklerle Prezente Olan ve Geç Tanı Alan Liddle Sendromlu Bir
Türk Aile
Dr. Bahar Büyükkaragöz1, Dr. Aysun Çaltık Yılmaz1, Dr. Deniz Karçaaltıncaba2, Dr.
Osman Özdemir3, Dr. Michael Ludwig4
1
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, Ankara
2
Gazi Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara
3
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Kardiyoloji Bölümü, Ankara
4
Bonn Üniversitesi, Klinik Biyokimya ve Klinik Farmakoloji Bölümü, Bonn, Almanya
Giriş: Liddle Sendromu (LS), erken başlangıçlı hipertansiyon (HT) ile karakterize ailesel
hastalıktır. Bu hastalıkta distal tübüllerdeki amilorid-duyarlı epitelyal sodyum kanalının
(ENaC) β veya γ alt ünitelerini kodlayan SCNN1B veya SCNN1G genlerinin 12-13. ekzon
mutasyonları ENaC hiperaktivitesi yaparak sodyum/su geri emiliminde artış ve sistemik HT’a
yol açar. Tüm hastalarda LS’a özgü hipokalemik metabolik alkaloz ve düşük renin/aldosteron
düzeyleri bulunmayabilir. Bu çalışmada uzun süre esansiyel HT tanısıyla izlendikten sonra LS
saptanan adölesan hasta ve maternal aile bireyleri sunuldu.
Olgu: Beş yıldır dış merkezde esansiyel HT tanısıyla izlenen 14 yaşında erkek hasta baş
ağrısı yakınmasıyla hastanemize başvurdu. Vücut kitle indeksi 18,3 olup, kan basıncı (KB)
152/95 mmHg (>95/>95p)’di. 38 yaşındaki anne ve 36 yaşındaki teyzede gebeliklerinin ilk
trimesterinde esansiyel HT saptanmıştı ve antihipertansif ilaçlara rağmen KB değerleri
yüksekti. 30 yaşındaki diğer teyzede rutin kontrolde HT saptanmıştı. Anneannesi 30 yıllık
esansiyel HT sonrası son 4 aydır hemodiyaliz programındaydı. Dayısı 24 yaşındayken şüpheli
aort anevrizması sonucu eksitus olmuştu. Hastanın fizik incelemesi fundoskopide evre 2
hipertansif retinopati dışında normaldi. 24 saatlik KB monitorizasyonunda ağır HT (sistolik
yük: %52, diastolik yük: %60; gece düşüşü yok) ve ekokardiyografide sol ventriküler septum
ve duvarda kalınlaşma saptandı. Kan biyokimyası, tam idrar tetkiki ve renal doppler
ultrasonografisi normal olan hastada KB amlodipinle kısmen kontrol edildi. İzlemin 4. ayında
serum potasyumunda hafif düşüklük (3,4 mEq/L) dikkat çekti. Kan gazında hafif metabolik
alkaloz saptandı, plazma renin/aldosteron değerleri düşüktü. Bu bulgularla LS tanısı alan
hastada tuz kısıtlaması ve triamteren-hidroklorotiazid tedavisine tam yanıt alındı. Hasta ve
hipertansif aile bireylerinde SCNN1B geni 12. ekzonunda heterojen (p.Pro618Leu) mutasyonu
saptandı. Aile ağacı Şekil 1’de ve aile bireylerinin klinik özellikleri Tablo I’de verildi.
Sonuç: Bu çalışmada bir Türk ailede ilk kez LS genetik olarak gösterildi. Tüm aile
bireylerinde aynı mutasyon saptandı ancak tanı yaşları, HT dereceleri, hipokalemi bulguları
ve eşlik eden renal/kardiyak komplikasyonlar farklıydı. Bu nedenle güçlü aile öyküsü olan
antihipertansif tedaviye yanıtsız pediatrik olgularda klinik ve laboratuvar bulgulara
bakılmaksızın ayırıcı tanıda LS düşünülmeli ve genetik inceleme önerilmelidir.
_______________________________________________________________________
Şekil 1: Aile Ağacı. Ok indeks vakayı göstermektedir. Hipertansif ve mutasyon belirlenen olgular siyah
dolguyla işaretlenmiştir. Daireler kadın bireyleri, kareler erkek bireyleri temsil etmektedir.
Tablo I: Aile bireylerinin klinik özellikleri
İndex olgu
HT
derecesi
Ağır
Serum K
(mEq/L)
3.4
Semptom
varlığı
Var
Anne
Hafif-orta
3.3
Büyük teyze
Hafif-orta
Küçük teyze
Anneanne
Renin
Aldosteron Komplikasyon
↓
↓
Var
Nadir
↓
↓
Yok
3.2
Nadir
↓
↓
Yok
Hafif
3.9
Yok
↓
↓
Yok
Orta
5.1
Var
-
-
Var
S 31
Anüri Nedeniyle Başvuran İki Yaşındaki Kız Hasta: Tanınız Nedir?
Mehtap Ezel Çelakıl1, Demir Kürşat Yıldız2, Zelal Ekinci1
1
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Kocaeli
2
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Kocaeli
Giriş: Bu olgu bulmaca olarak hazırlanmıştır.
Olgu: Kırk sekiz saattir idrar çıkışı olmayan iki yaşında erkek hastaya başvurdukları
merkezde kreatinin yüksekliği ve hipervolemi nedeniyle günaşırı 2 seans hemodiyaliz
uygulanmış ve nedeni aydınlatılmak üzere hastanemize yönlendirilmişti. Öyküsünde ilaç
alımı, geçirilmiş enfeksiyon, eşlik eden başka sistemik hastalık yoktu. Anne-baba arasında
akrabalık yoktu. Vücut ağırlığı 20 kg (>97p), boyu 102 cm (>97p), kan basıncı 90/60 mmHg
(90p), nabız 86/dk, solunum 22/dk ve ateş 36,5° C idi. Pretibial (+) ödem dışında fizik
muayenesi normaldi. Hemodiyaliz uygulamasından bir gün sonra başvuru sırasında
laboratuvar incelemeleri: üre 77 mg/dl, kreatinin 3,27 mg/dl, kalsiyum 8,5 mg/dl, sodyum 139
meq/L, potasyum 4,5 meq/L, ürik asit 9,5 mg/dl, albumin 2,8 g/dl, total protein 5g/dl, fosfor 7
mg/dl, total kolesterol 137 mg/dl, trigliserid 133 mg/dl, kan Ph 7.41, HCO3 23 mEq/L, lökosit
10,800 /mm3, hemoglobin 10,5 gr/dl, trombosit 176.000 /mm3, retikülosit % 1,4 (0.39-7.54),
haptoglobin 189 mg/dl (>30), kompleman C3 düzeyi 97 mg/dl (90-180) ve C4 düzeyi 24
mgr/dl (10-40), ASO 29I U/ml saptandı. Bu kreatinin değeri ile hesaplanan GFR (Schwartz
formülü) 34 ml/dk/1.73 m2 ve idrar çıkışı 2 cc/gündü. Tam idrar tetkikinde PH 6.5, dansite
1045, protein 4+, kan negatifti. İdrar mikroskopisinde her alanda 3-4eritrosit, 4-5 lökosit
görüldü. İdrar protein / kreatinin oranı 30 mg/mg olarak bulundu. Serum kreatinini 5,03 mg/dl
ye kadar yükseldi. Üriner ultrasonografi ve renal dopler ultrasonografi normaldi. Yeterli
hidrasyon ve furosemid tedavisine yanıt vermedi. Anürik ve hipervolemik olduğundan
günaşırı hemodiyalize alındı. Anürinin 5. gününde böbrek biyopsi yapıldı.
Sonuç: Anüri ve ödem ile başvuran bu hastanın böbrek biyopsisi hangi ön tanılarla patolojiye
gönderilmelidir? Kliniği, böbrek biyopsi sonucu ve diğer merkezlerin benzer deneyimlerini
tartışmak amacıyla sunulması amaçlanmıştır.
S 32
Schimke İmmün Osseöz Displazisi ve Sistemik Lupus Eritematozus Birlikteliği
Serçin Güven, İbrahim Gökçe, Neslihan Çiçek, Nurdan Yıldız, Harika Alpay
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, İstanbul
Giriş: Schimke immun-oseöz displazisi (SİOD) OR geçişli, multisistemik, nadir bir
hastalıktır. Karakteristik özellikleri
spondiloepifizyal displazi, dismorfik yüz görünümü,
büyüme gelişme geriliği, nefrotik sendrom (NS) ve immun yetmezliktir. Bu sunumda
SİOD ve membranöz nefopati (MN) tanıları ile takip edilen ve yıllar içerisinde sistemik lupus
eritematozus (SLE) gelişen bir olgu sunulmuştur.
Olgu: Yedi yaşında erkek hasta NS sebebiyle tarafımıza refere edildi. Akraba evliliği olan
anne ve babanın ikinci çocuğu olan hastamızın sağlıklı bir erkek kardeşi bulunmaktaydı.
Kemik yaşı iki yaş geri olan hastada epifizyel displazi tespit edildi. Fizik muayenesinde
orantısız boy kısalığı, kısa boyun, üçgen şekilli yüz görünümü, basık burun kökü, kısa
palpebral fisür, mikroodonti, kısa, kalın saç yapısı, yüksek perdede ses, klindodaktili, lumbar
lordoz ve şiş karnı mevcuttu (Resim 1). NS nedeni ile yapılan tetkiklerinde C3 ve C4
düzeyleri düşük, ANA ve anti ds-DNA düzeyleri normal bulundu, böbrek biyopsisi MN
(Resim 2) ile uyumluydu. İmmünoglobülin düzeyleri ve B-hücre sayımı yaşına göre düşük,
CD4/CD8 oranı ters dönmüş bulundu. Bu bulgularla SIOD düşünülen olgunun takibinde pANCA pozitif tekrarlayan artriti ortaya çıktı. Romatoloji tarafından JİA tanısı ile takip
edilmeye başlandı. Tekrarlanan ANA ve anti ds-DNA tetkikleri negatif saptandı. SMARCAL
1 geninde mutasyon saptanmadı. Yaklaşık 10 yıl SIOD ve MN tanıları ile takip edilen hasta
17 yaşında SDBY’ ne girdi. RRT başlanması amacıyla servise yatırılan hastanın yatışında
uzayan ateş, plevral efüzyon, kas ve eklem ağrıları gelişti. Tekrarlanan ANA, anti ds DNA
tetkikleri pozitif saptandı. Tüm bu bulgular ile hastaya SLE tanısı koyuldu.
Sonuç: Hastamızda genetik mutasyon gösterilememekle birlikte tipik fenotipik özellikleri ve
eşlik eden bulgular ile SİOD tanısı kondu. Literatürde eşlik eden renal patolojiler arasında en
sık FSGS bildirilmiştir. SIOD ve MN tanıları ile takip edilen hastamız yıllar sonra gelişen
yeni klinik bulguları ve pozitifleşen antikorları ile SLE tanısı aldı. SİOD ile otoimmun
hastalıkların birlikteliği akılda tutulmalı ve immun belirteçler aralıklarla tekrarlanmalıdır.
Resim 1: Orantısız boy kısalığı, lumbar lordozu , üçgen şekilli yüz görünümü ve şiş
karnı görülmekte.
Resim 2: Renal biyopsi mikroskopisi (a) Glomerülde bazal membran kalınlaşması. (PAS, X
100) (b) (PAS, X 400) (c) (PAMS, X 200) (d) Glomerülde karakteristik spike (PAMS, X
1000)
S 33
İmmünglobulin A Nefropatisi Zemininde Gelişen Atipik Hemolitik Üremik Sendrom
Vakası
Ali Delibaş1, İclal Gürses2, Uğur Raşit Kayacan1, Serra Sürmeli Döven1, Yasemin Yuyucu
Karabulut2, Banu Çoşkun Yılmaz3, Ali Ertuğ Arslanköylü4, Kaan ESEN5, Olgu HALLIOĞLU
Kılınç6, Emine Korkmaz7 Fatih Süheyl Ezgü8, Çetin Okuyaz9, Selma Ünal10
1
2
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Mersin
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Mersin
3
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Histoloji ve Embriyoloji ABD, Mersin
4
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Yoğunbakım BD, Mersin
5
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji ABD,
6
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji BD,
7
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nefrogenetik Laboratuarı, Ankara
8
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon BD, Ankara
9
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nöroloji BD,
10
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD, Mersin
Olgu: Onsekiz aylık erkek bebek iki gündür kanlı ishal ve idrar miktarında azalma
şikayetleriyle başvurduğu merkezde trombositopeni (52000/mm3) ve anemisi (Hgb:8 g/dl,
Htc:%24) saptanarak hastanemize sevk edilmiş. Anne-baba arasında akrabalık yoktu. Fizik
muayenesinde genel durumu kötü, soluk görünümlü, kan basıncı: 105/68 mmHg, vücut ısısı
37,80C, karında asit, skrotumda ve pretibial 3+ godet bırakan ödemi vardı. Laboratuvar
incelemelerinde anemi [Hgb:6,9 g/dl, D.coombs(-)], trombositopeni (70000/mm3), böbrek
fonksiyon testlerinde bozukluk (Kreatinin:2,9 mg/dl, Üre:142 mg/dl, Na:129 mEq/L, K:5,3
mEq/L, LDH:2633 U/L, Ürik asit:13,1 mg/dl) saptanarak Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS)
tanısı konuldu. Gaita kültüründe STEC üremedi. İV sıvı, destekleyici tedaviler, periton
diyalizi, eritrosit süspansiyonu ve taze donmuş plazma (TDP) infüzyonları başlandı. Yatışının
4. gününde nöbet geçirdi ve Fenitoin başlandı. Oligo-anürinin devam etmesi nedeniyle
yatışının 9. gününde böbrek biyopsisi yapıldı. Onuncu gün aniden solunum sıkıntısı gelişen ve
durumu kötüleşen hastada “Dilate Kardiyomiyopati” saptandı. Digitalize edildi ve
“Mitokondriyal Sitopati” düşünülerek Koenzim Q, Karnitin ve B kompleks vitamini başlandı.
Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi’ne alınarak entübe edildi. HÜS etiyolojisine yönelik olarak
bakılan tetkikleri (C3, C4, metabolik tetkikleri, Faktör H, anti-Faktör H düzeyi,
ADAMTST13 aktivitesi, MTHFR) normal sınırlardaydı. Yatışının 17. gününde böbrek
biyopsisi raporu sonuçlandı. “HÜS ile uyumlu bulgulara ilave akut tubuler nekroz ve
piyelonefrit” saptandı. İmmünflöresan incelemede glomerüllerde, tübüllerde ve bazı
damarlarda IgA(2+) birikimi saptanması üzerine günaşırı 5 kez TDP ile plazmaferez yapılarak
hemen arkasından pulse metilprednizolon (15 mg/kg/gün, 6 gün) uygulandı. İlaç tedavisinin
3. gününde idrar çıkışı 1,1 ml/kg/saate çıktı. 35. gün taburcu edilirken (Hb:9,4 g/dl, Trombosit
sayısı:247000/mm3, Kreatinin:0,62 mg/dl) ekokardiyogarafisi normal bulunduğundan
digoksin
kesildi.
21 aydır
izlenen
hastanın
halen
şikayeti
yok.
Hb:12,6
g/dl,
Trombosit:189000/mm3, Üre:41 mg/dl, Kreat:0,52 mg/dl. Düşük doz prednizolon, enapril ve
Koenzim Q, Karnitin, B kompleks vitamini almaya devam ediyor.
SONUÇ: Hastamızda gelişen hemolitik üremik sendrom atipik olarak değerlendirildi. Verilen
steroid tedavisine cevap alınmasından dolayı zemininde IgA nefropatisinin eşlik ettiği
düşünüldü.
S 34
Parsiyel Lipodistrofinin Eşlik Ettiği Bir Dense Deposit Hastalığında Eculizumab
Tedavisinin Uzun Dönem Sonuçları
Ozan Özkaya1, Hülya Nalçacıoğlu1, Demet Tekcan1, Gürkan Genç1, Bilge Can Meydan2, B.
Handan Özdemir3, M. Kemal Baysal4, Hasan Tahsin Keçeligil5
1
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Samsun
2
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Samsun
3
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Ankara
4
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji BD, Samsun
5
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp Damar Cerrahisi ABD, Samsun
Giriş: Dense deposit hastalığı (aynı zamanda membranoproliferatif glomerulonefrit tip II olarak da
bilinen) son dönem böbrek yetersizliğine hızlı ilerleyen ve böbrek nakli sonrası nüksün sık görüldüğü
nadir görülen bir glomerülonefrittir. Kompleman kaskadının alternatif yolunun kontrolsüz
aktivasyonundan kaynaklandığı ve en yaygın C3 nefritik faktörün (C3Neph) ya da daha az sıktıkta
anti-Faktör H antikorlarının neden olduğu düşünülmektedir. Bu yazımızda Parsiyel lipodistrofinin
eşlik ettiği dense deposit hastalığı saptanan ve Eculizumab tedavisi başlanan bir olgumuzu ve iki yıllık
takibini sunuyoruz.
Olgu:14 yaşında kız hasta, 5 gün önce başlayan göz kapaklarında, bacaklarda ve karında şişlik
yakınmaları ile getirildi. Öyküsünden 2 hafta önce ÜSYE geçirdiğini ve özellikle son 2 aydır 6 kg
kadar tartı artışı olmasına rağmen yüzünde zayıflama olduğu öğrenildi. Laboratuar incelemesinde,
hipoalbuminemi, nefrotik düzeyde proteinüri, düşük C3 düzeyi ve normal böbrek fonksiyonları
saptandı. Böbrek biyopsisi % 45 oranında kresentin eşlik ettiği tip II membranoproliferatif
glomerulonefrit (MPGN) ve elekton mikroskopisi kresentik Dense deposit hastalığını (DDD)
doğruladı. Kompleman analizinde güçlü alternatif yolak aktivasyonunu gösteren; düşük C3 düzeyi,
pozitif C3 nefritik faktör (C3NeF) ve CFH polimorfizmleri ile birlikte azalmış kompleman faktör H
(CFH) düzeyleri saptandı. Kortikosteroid ve plazmaferez tedavisine rağmen masif proteinürinin ve
düşük C3 düzeylerinin devam etmesi nedeniyle Eculizumab tedavisi başlandı. Tedavinin
başlamasından itibaren klinik ve labaratuvar bulgularında belirgin düzelme sağlandı.
Sonuç: Sonuç olarak, olgumuz normal renal fonksiyonlara sahip kresentik DDD hastalığı olan
hastaların yönetiminde Eculizumab’ın etkinliğini göstermesi bakımından önemlidir. Bizim olgumuzla
birlikte rapor edilmiş vakalar göz önüne alındığında, Eculizumab DDD hastalarında son dönem böbrek
yetersizliğine ilerlemeyi engelleyebilecek umut verici bir tedavi olarak gözükmektedir.
S 35
Gitelman Sendromu Bulguları Olan IgA Nefropatili Bir Olgu
Havva Evrengül1, Tülay Becerir1, C.Nur Semerci2, Nagihan Yalçın3, Aylin Gençler1,
Selçuk Yüksel1
1
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Denizli
2
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, Denizli
3
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji ABD, Denizli
Giriş:
Gitelman Sendromu, distal
kıvrımlı
tübülde transport bozukluğu
sonucu,
hipomagnezemi, hipokalsiüri, sekonder hiperaldesteronizm ve buna bağlı bulgular ile
tanımlanan otozomal çekinik bir bozukluktur. Nadir olarak glomerüler proteinüriler ile
birlikte görülebilmektedir. Burada Gitelman Sendromu klinik bulgularıyla başvuran ve
Immünoglobülin A (IgA) nefropatisi tanısı alan bir hastanın sunulması amaçlanmıştır.
Olgu: On dört yaş erkek hasta, ellerinde uyuşma ve makroskopik hematüri şikayetiyle
başvurdu. Öyküsünde iki yıldır aralıklı olarak makroskopik hematüri ataklarının tekrarladığı
öğrenildi. Büyüme gelişmesi ile beraber fizik muayenesi ve kan basıncı normaldi.
Laboratuvar tetkiklerinde, hemoglobin: 13.2 g/dl, beyaz küre 8100/µL, trombosit 210000/µL,
serum BUN: 19mg/dl, kreatinin: 0.7 mg/dl, kalsiyum.9.9mg/dl, fosfor: 4.3mg/dl, potasyum:
4.2mg/dl, magnezyum: 1.6 (1.7-2.2) mg/dl idi. Kan gazı metabolik alkolaz (Ph:7.47 ve
HCO3: 28.5) ile uyumluydu. Tam idrar tetkikinde Dansite: 1016, ph:5, protein:+1, eritrosit+3,
mikroskoipk incelemesinde 126 eritrosit, 7 lökosit saptandı. İdrarda protein 13mg/m2/saat,
kalsiyum:0.58 (normal:1-4) mg/kg/gün, ürik asit:475(normal≤ 815) mg/1.73m2/gün,
fraksiyone magnezyum ekskresyonu: %13(normal ≤ 2) olarak değerlendirildi.
Batın
ultrasonografisinde, bilateral böbrek boyut ve parankim ekojeniteleri normal olarak
değerlendirildi. Sol böbrek alt polde birkaç adet milimetrik boyutta hiperekojen görünüm
(taş? kristaloid?) izlendi. İşitme ve göz muayeneleri normaldi.
Hipomagnezemi,
hipermagnezüri, hipokalsiüri, metabolik alkolaz saptanan hasta hipopotasemisi olmamakla
birlikte Gitelman Sendromu olabileceği düşünüldü ve SLC12A3 gen mutasyonu gönderildi.
Hastamız ve annesinde A (GCC/GTC) p.Ala469Val missense heterozigot mutasyon saptandı.
Nefritik düzeyde proteinüri ve makroskopik hematürisi olan hastaya renal biyopsisi IgA
nefropatisi ile uyumlu saptandı.
Sonuç: Olgumuzda saptanan mutasyon heterozigot olmakla birlikte klinik ve laboratuvar
verileri Gitelman Sendromu ile uyumluydu. Gitelman Sendromu tubüler bir hastalık olmasına
rağmen nadir olarak eşlik eden glomerülapatiler bulunmaktadır. Renin anjiotensin sisteminin
aşırı aktivasyonunun glomerüler hasardan sorumlu olabileceği düşünülmekle birlikte
patogenezi tam belli değildir. Fokal segmental glomeruloskleroz ve C1q nefropatisi Gitelman
Sendromu ile birlikteliği tanımlanmış glomerüler hastalıklardır. Literatürde IgA nefropatisi ve
Gitelman Sendromu birlikteliği daha önceden tanımlanmamıştır.
S 36
Akut Lösemi İlişkili Atipik Hemolitik Üremik Sendrom: Çocuk olgu.
Caner Alparslan1, Önder Yavaşcan1, Belde Kasap Demir1,2, Bahriye Atmış3, Aysun Karabay
Bayazıt 3, Göksel Leblebisatan4, Demet Alaygut1, Fatma Mutlubaş Özsan1, Nejat Aksu1.
1
İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, İzmir
2
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Pediatrik Nefroloji BD, İzmir
3
Çukurova Üniversitesi, Pediarik Nefroloji Bilim Dalı, İzmir
4
Çukurova Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, İzmir
Giriş: Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS) çocukluk çağının nadir görülen, çok
değişken klinik yelpazesi olan bir hastalığıdır. Altta yatan genetik bozukluğa ikincil
olabileceği gibi birçok hastalık sonrasında da görülebilir. Literatürde öncesinde HÜS/aHÜS
kliniği ile başvurusu olup izlemde akut lösemi konulup, altta yatan hastalığın tedavisi
sonrasında trombositopenik mikro anjiyopati (TMA) kliniği gerileyen olgular bildirilmiştir.
Bizde bu vakada kliniğimizde aHÜS tanısı ile izlenip yaklaşık 5 ay sonra akut lösemi tanısı
alan hastamızı paylaşmak istedik.
Olgu: 7 yaş erkek olgu, Ocak 2015 tarihinde alt ekstremitelerde parastezi nedeni ile
bölgesinde hastane başvurusu olan ve tetkiklerinde trombositopeni dışında sorun saptanmayan
olgunun yakınmasının kendiliğinden gerilediği tarif edildi. 15/05/2015 tarihinde Ankara’da
yine kas güçsüzlük nedeni ile incelendiğinde kraniyal MRG olağan, laboratuvar tetkiklerinde
trombosit değeri 103.000 u/L olarak saptanmıştır. Üçüncü ve son başvurusuna kadar
(05/06/2015) olan dönemde yakınması olmayan olgunun başvurusunda vücutta şişlik, kilo
alımında artış, bilinç durumunda hafif bozulma ve idrar çıkışında azalması olduğu, bölgesinde
alınan tetkiklerinde hemogramda anemi, trombositopeni, üre ve kreatinin yüksekliği
saptanmıştır. Bölgesinde ki değerlendirmesinde (ç.hematoloj, nefroloji ve kardiyoloji) olguya
öncelike periferik yaymada şiştositlerinde olması üzerine atipik hemolitik sendrom, hemolitik
üremik sendrom olarak değerlendirerek hastanemize sevki gerçekleştirilmiştir. Öyküsünde
ishal, kusma ve alt solunum yolu enfeksiyonu açısından anlamlı öykü alınamamış olup,
olgunun başvurusunda genel durumu kötü, anazarka tarzı ödem, kan basıncı yüksekliği
(170/125 mmHg) saptanmıştır. Başvurusunda vücut ağırlığı 19,8 kg. olarak saptandı. İdrar
çıkışı olmayan olgunun rutin tetkiklerinde serum kreatinin: 4,3 mg/dl, GFR (Schwartz): 14
ml/dk/1.73m2, üre: 140 mg/dl, LDH: 810u/l, ürik asit: 15.6 mg/dl, total bilirubin: 0,29 mg/dl,
hemoglobin: 7.6 g/dl, trombosit: 291.000 u/L saptanmıştır. Kanama paneli testleri normal
sınırlarda olan olgunun coombs testi negaitf sonuçlanmış olup periferik yaymasında yaygın
şiştositler saptandı. Kan gazında derin metabolik asidozu olması üzerine olgu acil
hemodiyalize alındı. Eş zamanlı olarak gönderilen ANA: negatif, C3: 90.4 mg/dL (N: 79152), C4: 16.7 mg/dL (N: 16.0-38) olarak sonuçlandı. ADAMTS 13 düzeyi %118 olarak
rapor edildi. İzleminin 4 gününde iki kez sekonder jeneralize epileptik aktivite görülen olguya
midozolam (0.1 mg/kg/doz) ile verilmesi sonrasında levetiresetam tedavisi başlandı. Çocuk
yoğun bakım izleminde alındı. Etiyolojiye yönelik kraniyal MRG'si PRES ile uyumlu olarak
sonuçlandı. Sonrasında nöbet aktivitesi tekrarı görülmedi. İnvaziv kan basıncı izleminde
hipertansif acil sınırlarda kan basıncı yüksekliği olan olgunun kan basıncı nitrogliserin
infüzyonu ile düşürüldü. Olguya böbrek biopsisi yapıldı. Patolojik olarak trombotik
mikroanjiopati kanıtlanması üzerine olguya equlizumab tedavisi başlandı. Başlanan tedavisi
sonrası olgunun kreatinin değeri 0.8 mg/dl (kreatinin klirensi: 83 ml/dk/1.73m2)' ye hızla
geriledi, idrar çıkışı 3.6 cc/kg/saate yükseldi. Trombosit sayısı 250.000 U/L ve hemoglobin
değeri 6.6 g/dL olarak saptandı. Çoklu antihipertansif tedavisi sadece enalapril 0.1 mg/kg/gün
olacak şekilde azaltıldı. Klinik izleminde hastanın beyaz küre düşüklüğünün devam etmesi ve
dış merkezde şüpheli kemik iliği bulguları nedeni ile olgunun kemik iliği aspirasyon ve
biyopsisi tekrar edildi. Kemik iliğinde atipik hücrelerin mevcut olduğu fakat blast sayısının
<%30' un altında olduğu görüldü. Klinik ve fizik bakı bulguları olmaması üzerine olgunun
izleme alınması kararlaştırıldı. Tekrarlayan kan transfüzyonları nedeni ile olgunun genetik
mutasyon analizi gönderilemedi. Bölgesine izlem için gönderilen olgunun telefon ile uzaktan
takiplerinde 2 kez tedavi şemasına uymaması üzerine pulmoner ödem tablosu ile 3 kez arrest
olduğu öğrenildi. Adana Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisine son
başvurusunda yaygın kemik ağrıları, fizik bakısında hepatosplenomegali ve kemik hassasiyeti
saptanması, alınan laboratuvarında pansitopenisi olması nedeni ile yapılan kemik iliği
incelemesi ALL L1 ile uyumlu bulunmuştur. (Son değerleri ekleyemedim elimizde olmadığı
için).
Sonuç: Sonuç olarak aHÜS ile birlikte kemik iliği incelemesinde atipik bulguları olan
hastalarda ilerleyen dönemde lösemi gelişme riski olduğu akılda tutulmalı ve izlemde bu
yönde dikkatli olunması gerektiğini düşünmekteyiz.
S 37
Ailesel Hipomagnezemik Hiperkalsiürik Nefrokalsinozis: Claudin-16 Geninde Yeni
Saptanmış W99N Mutasyonu
Nejat Aksu1, Demet Alaygut1, Sinem Akbay2, Fatoş Mutlubaş Özsan1, Elif Perihan Öncel3,
Mansur Tatlı 2, Önder Yavaşcan1, Belde Kasap Demir1,4, Caner Alparslan1, Martin Konrad5
1
İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Kliniği, İzmir
2
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Yenidoğan BD, İzmir
3
İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinikleri, İzmir
4
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Pediatrik Nefroloji BD, İzmir
5
University Children's Hospital, Department of Pediatric Nephrology, Münster, Germany
Giriş: Ailesel hipomagnezemik hiperkalsürik nefrokalsinozis (AHHN) çocukluk çağında
nadir olarak görülen otozomal resesif kalıtımı olan bir hastalıktır. Sıklıkla CLDN16 geninin
fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlar sonucunda henle kulbunun kalın çıkan kolunda
magnezyum
transportunun
bozulması
ile
karakterizedir.
Hastalar
hipomagnezemi,
hiperkalsüri ve nefrokalsinozis ile başvurmaktadır ve tanı yaşları farklılık göstermektedir. Bir
kardeşi yenidoğan döneminde (9 günlük) diğeri 2 aylık iken AHHN tanısı alıp CLDN16
geninde homozigot W99G yeni mutasyonu saptadığımız iki kardeşi paylaşmak istedik.
Olgu 1: Postnatal 5 günlük erkek olgu evde nöbet geçirme nedeni ile acil servise başvurdu.
Vücut ağırlığı: 3900 gr (90-97.p), boy: 56 cm (97.p), baş çevresi: 37 cm (50-75.p), ön
fontonel 2x3 cm (pulsasyon yok, bombelik yok), kalp tepe atımı: 136 atım/dk, solunum sayısı:
48/dk, kan basıncı: 65/44 mmHg ve vücut sıcaklığı 36.20C saptandı. Sistem bakısı olağan
olarak değerlendirildi. Hasta başında bakılan kan şekeri 86 mg/dL saptandı. İzlem amacı ile
yenidoğan servisine yatırıldı. Anne babanın 1. derece akraba oldukları öğrenildi. İzleminde 2
kez yaklaşık bir dakika süren nöbet aktivitesi görüldü. Biyokimya analizinde kalsiyum: 5.9
mg/dL ve magnezyum 1.1 mg/dL (N: 1.8-2.6) olarak sonuçlandı. Magnezyum ve kalsiyum
desteği başlandı. Kontrol tetkiklerinde kalsiyum ve magnezyum düşüklüğü devam ettiği
görüldü. PTH: 106 pg/mL (N: 10-69), 25-OH D3: 5.24 ng/mL, idrar kalsiyum/kreatinin: 2.5,
kalsiyum atılımı 11 mg/kg/gün, FEMg: %10.34 olarak saptandı. Böbrek ultrason
incelemesinde sağ böbrek 57 mm, parankim 9 mm, sol böbrek 56 mm, parankim 9 mm ve her
iki böbrekte yaygın medüller nefrokalsinozis görüldü. Mevcut bulguları ile AHHN düşünüldü,
oftalmolojik bakısı normal olarak değerlendirlidi. Magnezyum ve kalsiyum desteği ile takibe
alındı.
Olgu 2: 2 aylık erkek olgu, üst solunum yolu enfeksiyonu yakınmaları nedeni yapılan
tetkiklerinde kan kalsiyum değeri 6.6 mg/dL olarak saptanması üzerine servise yatırıldı.
Vücut ağırlığı: 6.87 kg (97.p), boy: 60 cm (75.p), baş çevresi: 40 cm (50-75.p), kalp tepe
atımı: 140 atım/dk, solunum sayısı: 30/dk, kan basıncı: 75/50 mmHg ve vücut sıcaklığı
36.80C saptandı. Sistem bakısı olağan olarak değerlendirildi. Kan biyokimya analizinde
kalsiyum: 6.8 mg/dL, magnezyum 1.1 mg/dL (1.8-2.6), PTH: 299.5 pg/mL (10-69), 25-OH
D3: 5.79 ng/mL, idrar kalsiyum/kreatinin: 1.17, Böbrek ultrason incelemesinde sağ böbrek 51
mm, parankim 10 mm; sol böbrek 58 mm, parankim 10 mm ve her iki böbrekte yaygın
medüller nefrokalsinozis görüldü. AHHN düşünülerek yapılan oftalmolojik bakısı normal
olarak değerlendirildi. Kardeşi ile birlikte gönderilen CLDN16 geninde homozigot W99G
yeni mutasyon saptandı.
Sonuç: Sonuç olarak akraba evliliği, hipokalsemi, hipomagnezemi, hiperkalsiüri ile birlikte
nefrokalsinoz görülen olgularda AHHN akıla getirilmelidir.
S 38
Aseptik Menenjit Bulgularının Eşlik Ettiği Atipik Kawasaki Hastalığı Olgusu
Neşe Özkayın¹, Gökçe Çıplak¹, Ayşegül Örencik¹, Selman Gökalp²
¹Trakya Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Edirne
²Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Çocuk Sağılığı ve Hastalıkları ABD, İstanbul
Giriş: Kawasaki Hastalığı en sık 6 ay ile 5 yaş arasında görülen sistemik bir vaskülittir.
Gelişmiş ülkelerde, çocuklarda edinsel kalp hastalıklarının en önde gelen nedenidir.
Etiyolojisi kesin olarak bilinmemektedir. Antibiyotik tedavisine yanıtsız 5 günden fazla süren
ateşle birlikte Kawasaki tanı kriterlerinin dörtten azının görüldüğü durumlarda Atipik
Kawasaki Hastalığı düşünülmelidir.
Olgu: 16 aylık erkek hasta intravenöz antibiyotik tedavisine rağmen bir haftadır düşmeyen
ateş, halsizlik, uyku hali yakınmalarıyla başvurduğu sağlık kuruluşundan kliniğimize sevk
edilmişti. Fizik muayenede vücut ısısı 38,5°C idi; dudaklarda kızarıklık ve kuruluk, el ve
ayak sırtında ödem mevcuttu. Meninks irritasyon bulguları negatifti. Laboratuar
incelemelerinde CRP: 22 mg/dl, ESR:72 mm/saat, Hb: 9,1gr/dl, BK: 23.1 10³/uL, PLT: 388
10³/uL, formülünde % 72 nötrofil, %23 lenfosit, %5 monosit saptandı. Yapılan LP sonucu
BOS'ta 18/ml lenfosit görüldü; protein ve şeker normaldi. Mevcut seftriakson tedavisine ek
olarak intravenöz asiklovir başlandı. Takibinin ikinci gününde kliniğinde belirgin düzelme
olmayan hastanın tetkikleri tekrarlandı. CRP düzeyinde gerilemişti. Viral serolojisi negatifti.
Kan, idrar ve boğaz kültürlerinde üreme olmadı. Fakat trombositoz (639000/mm3) saptandı.
Bir haftadan uzun süren, antibiyoterapiye rağmen devam eden ateş, dudaklarda kurulukhiperemi, trombositoz, el ve ayaklarda ödemi olan hastada Atipik Kawasaki Hastalığı
düşünüldü. Hastaya EKO yapıldı; sol anterior desendan arterde ektazi saptandı ve Kawasaki
Hastalığıyla uyumluydu. Tedavide 2 g/kg/doz intravenöz Ig, 80 mg/kg/gün asetil salisilik asit
verilid. IVIG sonrası ateşi olmadı. Bir gün sonra parmak uçlarında soyulmalar gözlendi.
Yatışının yedinci gününde genel durumunun düzelmesi üzerine taburcu edildi.
Sonuç: Atipik Kawasaki Hastalığı; Kawasaki Hastalığı şüphesi olan, tanı kriterlerinin
tamamına sahip olmayan olgularda akla gelmelidir. Merkezi sinir sistemi tutulumu hastalığın
atipik başlangıcı olabilir. Olgumuzda başlangıç kliniği aseptik menenjit olup, diğer kriterler
izlemde gelişmiştir. Bu yönüyle bildirilen ender olgulardandır. Sonuç olarak; uzamış ateşle
başvuran, aseptik menenjit tanısı alan olgularda, antibiyoterapiye yanıt alınamadığında AKH
akla gelmeli ve diğer kriterlerin sonradan ortaya çıkabileceği düşünülerek tanı gözden
geçirilmelidir.
S 39
Renal Transplantasyon Sonrası Takrolimus Kullanımına Bağlı Psödotümör Serebri
Gelişen İki Olgu
Okan Akacı1, Osman Dönmez1, Berfin Uysal1, Meltem Kaya2
1
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, Bursa
2
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Bursa
Giriş: Psödotümör serebri (PTS) intrakranial basınç artmasıyla birlikte baş ağrısı, görme alanı
kaybı ve papil ödemi ile karakterize bir sendromdur. Bu yazıda böbrek nakli yapılan ve
tacrolimus kullanırken PTS gelişen 2 olgu sunulmuştur.
Olgu 1: Hemolitik üremik sendroma sekonder KBY nedeniyle anneden böbrek nakli yapılan
15 yaşındaki kız olgu böbrek naklinden 14 ay sonra son bir haftadır var olan baş ağrısı,
bulantı-kusma ve çift görme yakınması ile başvurdu. Bu dönemde tacrolimus, mycophenolate
mofetil ve prednizolon almaktaydı. Yapılan fizik muayenesinde ağırlık 35 kg (<3p), boy 132
cm(<3p), kan basıncı 120/80 mmHg (3-25p) olarak saptandı. Halsiz görünümde olan olgunun,
sağ gözde içe kayma ve dışa bakış kısıtlılığı görüldü. Laboratuvarında Hb 11.2 g/dl,
sedimentasyon 28 mm/h, CRP <1.8 mg/dl, üre 34 mg/dl, kreatinin 1.1 mg/dl, diğer
biyokimyasal parametreler normal değerlerde bulundu. Tacrolimus kan düzeyi 4 ng/dl (N:3-8)
olarak saptandı. Yapılan MRG 3. ve yan ventrikülerde genişleme mevcuttur, ancak aktif bir
hidrosefali görünümü saptanmadı, kafa içi basınç artışına bağlı olarak serebellar tonsillerin
ektopiye uğradığı düşünülmektedir olarak yorumlandı. Hastaya asetozolamid tedavisi
başlandı. Yatışının 7. gününde tansiyon yüksekliği, bradikardisi ve şiddetli baş ağrısı devam
eden hastanın papil stazı bulguları devam etmesi üzerine tacrolimus kesilerek tedaviye
azatiopurin eklendi. Bu tedavi değişikliğini takiben yatışının 10. gününden sonra hastanın
nörolojik bulgularında düzelme olduğu görüldü ve hasta hiçbir sekel kalmaksızın hasta
taburcu edildi.
Olgu 2: Reflü Nefropatisine sekonder KBY nedeniyle babadan preemptif renal
transplantasyon yapılan 10 yaşındaki erkek hasta nakilden 10 ay sonra son 2 gündür olan ishal
ve başağrısı şikayetleriyle başvurdu.
Nakil sonrası idame tedavi olarak tacrolimus,
mycophenolic asit ve prednizolon almaktaydı. Yapılan fizik muayenesinde ağırlık 37kg (50p),
boy 134cm (50p), kan basıncı 110/90 mmHg (3-25p) olarak saptandı. Laboratuvar
değerlerinde Hb 11g/dl, CRP 2.02 mg/dl, üre 33mg/dl, kreatinin 0.85mg/dl, diğer
biyokimyasal parametreler normal değerlerde bulundu. Tacrolimus kan düzeyi 4.1 ng/dl (N:3-
8) olarak saptandı. Non-spesifik AGE’i olan olgunun başağrısı, halsizlik ve uyku hali olması
nedeniyle yapılan göz dibi incelemesinde bilateral optik disk sınırları silik ve kabarık olarak
olarak bulundu. Kranial görüntülemesinde herhangi bir bulguya rastlanmayan olgu PTS
olarak değerlendirildi. Hastanın almakta olduğu tacrolimus tedavisi kesilerek siklosporin-A
başlandı. Siklosoprin–A tedavisi başlandıktan 4 gün sonra hastanın klinik bulguları geriledi ve
hasta taburcu edildi.
Sonuç: Renal transplantasyon uygulanan ve tacrolimus içeren tedavi protokolü alan olgularda
baş ağrısı, çift görme, strabismus gibi bulgular olması durumunda PTS de akla gelmeli ve
tedavideki gecikmenin görme kaybına yol açacağı unutulmamalıdır.
S 40
Reflü
ve
Obstrüksiyon
Olmayan
Megasistis – Megaüreter
Olgusu:
İntestinal
Tutulum Olmayan Bir Varyant mı?
İlke Beyitler1, Arzu B. Hocaoğlu2, Nerin N. Bahçeciler2, Salih Kavukçu1
1
Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji BD, KKTC
2
Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Allerji, İmmunuloji ve Göğüs Hastalıkları
BD, KKTC
Giriş: Megasistis - megaüreter sendromu çocuklarda karın ağrısı, idrar yolu enfeksiyonu (İYE) ve
böbrek yetmezliğine neden olan bir hastalıktır.
Olgu: 15 yaşında erkek olgu, büyük mesane ve geniş üreterleri olması nedeniyle başvurduğunda
prenatal 33. haftada ultrasonografide (USG) bilateral
hidroüreteronefroz saptandığı, amnion sıvı
volümü normal olan skleroderma tanılı anneden erken membran rüptürü nedeniyle 35 haftalık C/S ile
doğduğu öğrenildi. Birinci gün üriner kateter takıldığı, spontan idrar çıkışı hatırlanamayan olguya 11.
günde (olası PUV tanısıyla) sistoskopi ve sünnet yapılmış. Sonrasında diürezi yeterli, 1 aylıkken
yapılan MSUG ve DMSA normal bulunmuş. Altıncı haftada ve 18. ayda rezidü idrar nedeniyle tekrar
sistoskopi yapılmış, 16. ayda DTPA normal olarak değerlendirilmiş. Yıllık USG’ lerinde bilateral
grade 1 - 2 hidronefroz, geniş üreterler, geniş mesane ve 35 – 100 ml rezidü idrar saptanmış. Üç yaşına
kadar oksibutinin kullanılmış. 4 yaşına kadar konstipasyon nedeniyle düzenli laksatif kullanan
olgunun baryumlu kolon grafisi normal bulunmuş. GFR ve MAG – 3 incelemesi normal olan olgunun
rezidü idrarının fazla olduğu, ürodinamik inceleme ile kanıtlanmış. Altı yaşında USG öncekilerle
benzer, 8 yaşında DMSA normal, 10 yaşında USG benzer ve 13 yaşında MAG – 3 incelemede
bilateral üreter alt kısımlarda parsiyel stenozla uyumlu aktivite artışı saptanmış. Bu nedenle uygulanan
sistoskopi sonrası ikili işeme önerilmiş. 15 yıllık yaşamında karın ağrısı, İYE, işeme disfonksiyonu,
VUR, renal skar, böbrek fonksiyon bozukluğu hiç saptanmamış. Kabızlık yakınması gerileyen
hastanın fizik muayenesi normal bulundu. Görüntüleme bulguları sürmesine karşın diğer laboratuar
bulguları önceki gibi normal saptandı.
Sonuç: Visseral miyopati grubundan ACTG2 geninde mutasyon ile ilişkili hastalıklar ürolojik ve
gastrointestinal tutulum ile seyretmektedir. Olguda annede skleroderma öyküsü olup, 15 yıl boyunca
belirgin semptom tanımlanmamış, dünyanın farklı merkezlerinde üroradyolojik tetkikler yapılmıştır.
15 yaşındaki erkek hasta, intestinal patolojinin ayırt edilemediği, sklerodermalı anneden doğan, halen
böbrek fonksiyonları normal olan, bu yaşına dek herhangi bir yakınma ve semptomu olmayan,
obstruksiyon ve reflüsü bulunmayan bir megasistis - megaüreter olgusu olarak literatür eşliğinde
sunulmuştur.