Çalışma zamanı

Transkript

Çalışma zamanı

Kendinizi Değerlendirin
(Birden fazla şık işaretleyebilirsiniz)
1. Üriner sistem taş analizi için referans yöntem hangisidir?
a. FTIR (Reflectance Fourier Transform Infrared Spectroscopy)
b. Spektrofotometri
c. Kolorimetri
d. LC-MS/MS
2. Aşağıdakilerden hangisi over rezervinin değerlendirilmesinde en etkindir?
a. FSH
b. Estradiol
c. Anti-Müllerian hormon
d. İnhibin A
e. İnhibin B
3. Rekürren optik nörit, multiple skleroz ile en çok karışan hastalıktır. Bu iki
hastalığın ayırıcı tanısında aşağıdaki testlerden hangisi kullanılabilir?
a. Olgoklonal bant
b. Beta-2 transferrin
c. Neuromyelitis optica IgG
d. Amyloid Beta42
4. Gebelik sırasında rubella enfeksiyonu geçirildiğinden şüphe edilen
vakalarda, enfeksiyonun geçirilme zamanı hakkında kullanılabilecek en
etkin test hangisidir?
a. Rubella IgM
b. Rubella IgG
c. Rubella avidite
d. Rubella IgG western blot
e. Rubella PCR
5. Pernisyöz anemi tanısında aşağıdaki testlerden hangisi/hangileri
kullanılır?
a. Vitamin B12
b. Metilmalonik asit
c. Intransek faktör blokan antikor
d. Demir düzeyi
YENĠ TESTLER
DR.MURAT ÖKTEM
DR.TUTKU TANYEL
DR.ALEV ÖKTEM
DR.ÇAĞATAY KUNDAK
DR.AJLAN TÜKÜN
BOS ve SERUMDA OLİGOKLONAL BANT
ARAŞTIRMASI (İZOELEKTRİK FOKUSİNG)
Sinonim: Oligoklonal bant
Çalışma zamanı: Salı
Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat 17.00
Numune türü: BOS ve eş zamanlı alınmış serum
Numune miktarı: 1 mL
Numune kabı: Kırmızı kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Isoelectric focusing
Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir
Kullanımı: Özellikle klinik ve radyolojik bulgular ile kesin tanı konamamış hastalarda Multipl Skleroz
tanısında kullanılır. Multipl Skleroz tanısı için kullanılan mevcut laboratuvar testleri intratekal
immünoglobulin sentezi artışının gösterilmesi esasına dayanır. Bu testler BOS IgG indeksi ve
Oligoklonal bant araştırması’dır. Multipl Skleroz hastalarının %70-80’inde BOS IgG indeksi
anormaldir ve Oligoklonal bant paterni görülmektedir. Ġki test birden yapıldığında MS hastalarının
%90’ında en az birisi pozitif bulunur.
“Isoelectric Focusing” BOS’da oligoklonal bant gösterilmesi için kullanılan en etkin ve hassas
metoddur. Bu metodun MS için sensitivitesi %90-95, spesifitesi ise %95 civarındadır.
Lab kodu: 1928
NEUROMYELITIS OPTICA IgG
Sinonim: NMO, Aquaporin-4, AQP4, Devic’s antikoru, tranvers myelit antikoru, optik
nörit antikoru
Çalışma zamanı: Her gün
Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat 18.00
Numune türü: Serum
Çalışma yöntemi: IFA
Kullanımı: Neuromyelitis optica (NMO) transvers myelit veya optik nevrit ile seyreden
devic’s sendromunun tanısında ve klinik olarak karışabilceği multiple skleroz gibi
hastalıkların ayrımıda kullanılabilecek bir parametredir. Multiple skleroz ile ayırıcı
tanısının erken yapılması hastalığın tedavisinin yönlendirilmesi için çok önemlidir.
Lab kodu: 2677 serum, 2681 BOS
KEMİK ALKALEN FOSFATAZ
Sinonim: BAP
Çalışma zamanı: Perşembe (15 günde bir)
Stabilite: Oda ısısı 2 saat, buzdolabı 2 gün, donmuş 1 yıl
Çalışma yöntemi: ELISA
Referans aralık
Erkek
Kadın
µg/L
3-20,1
20-50 yaş 2,7-14,3
>50 yaş
3,1-22,4
Kullanımı: Alkalen fosfataz düzeyinin yüksek çıktığı durumlarda, bu yüksekliğin nedeninin araştırmasında
kullanılır. Bu yöntem ile sadece kemik kaynaklı alkalen fosfataz düzeyi ölçülür.
Kemik kaynaklı alkalen fosfatazın yarı ömrü diğer kemik yapım göstergelerine göre daha uzundur (1-3 gün) ve
diurnal varyasyonu çok daha azdır. Böbrek fonksiyonları bozuk olan hastalarda kemik yapımını göstermede
tercih edilir. Test sonuçlarının, karaciğer kaynaklı alkalen fosfataz yüksekliklerinden etkilenebileceği dikkate
alınmalıdır.
Lab kodu: 1077
ORGANİK ASİT TARAMASI
Çalışma zamanı: Hafta içi her gün
Sonuç verme zamanı: 15 gün sonra
Numune türü: Spot idrar (dondurularak saklanmalı ve gönderilmelidir).
Numune ile birlikte hasta hakkında klinik bilgi de gönderilmelidir.
Numune kab: ıĠdrar kabı
Çalışma yöntemi: GC/MS
Kullanımı: Doğumsal metabolizma hastalıklarının tanısında kullanılır.
Lab kodu: 2066
KARNİTİN (Serbest ve total)
Çalışma zamanı: Salı
Sonuç verme zamanı: Ġki gün sonra saat 18.00
Numune türü: Serum (dondurularak saklanmalı ve kuru buz ile gönderilmelidir)
Çalışma yöntemi: LC-MS/MS
Kullanımı: Karnitin ve esterleri normal enerji metabolizması için gereklidir. Doğumsal bir hastalık
olan primer karnitin eksikliğinin yanı sıra, bazı doğumsal metabolizma bozukluklarında
(organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon defektleri vb.) sekonder karnitin eksikliği
gözlenebilir. Nöromusküler hastalıklar, gastrointestinal hastalıklar, familial kardiyomyopati,
renal tübülopatiler ve kronik böbrek yetmezliği, total parenteral nutrisyon ve bazı ilaçların
(Ör. Steroidler, valproik asit) uzun süreli kullanımı karnitin düzeyini etkileyebilir.
Lab kodu: 2018
GALT (Tarama ve Kantitatif)
Çalışma zamanı: Çarşamba
Numune türü: Yenidoğan tarama kartına emdirilmiş kart örneği (tarama), EDTA’lı tam kan (kantitatif)
Stabilite: Oda ısısı uzun süre (tarama), buzdolabı 3 gün (kantitatif)
Numune miktarı: 1 mL (Kantitatif)
Çalışma yöntemi: Spektrofotometrik
Kullanımı: Galaktozemi, galaktoz metabolimasında görülen enzim defektleri sonucunda ortaya çıkan
doğumsal bir metabolik hastalıktır. Galaktoz yıkımındaki 3 enzimin (galaktoz-1-fosfat üridil
transferaz (GALT), galaktokoinaz, UDP-galaktoz-4-epimeraz) eksikliği de galaktozemiye neden
olur. Bunlardan en sık görülen GALT eksikliğidir ve klasik galaktozemi olarak bilinir. OR geçiş
gözteren bu hastalığın insidansı 1/60.000’dir.
Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri ile galaktozemi yönünden bebekler araştırılabilir.
Tarama sonucu pozitif çıkan bebeklerde öncelikle test yeni bir örnekte tekrarlanmalı, eğer sonuç
yine pozitif çıkarsa bebek bir metabolizma kliniğine gönderilmelidir. Kesin tanı için GALT düzeyi
kantitatif olarak ölçülmelidir. Tarama testi ile varyant form galaktozemiler veya taşıyıcılık tespiti
yapılamaz. Bu konuda kantitatif GALT düzeyi ölçümü fikir verebilir.
Lab kodu: 2403 tarama, 1581 kantitatif
TAŞ ANALİZİ
Çalışma zamanı: Salı, Perşembe
Numune türü: Üriner sistem taşı
Taşın kuru ortamda saklanması ve gönderilmesi gerekmektedir.
Sıvı ortamda veya yaş olarak gönderilen örnekler çalışma öncesinde 48-72 saat kurutulacaktır.
Stabilite: Oda ısısında süresiz
Çalışma yöntemi: FTIR - Reflectance Fourier Transform Infrared Spectroscopy
Kullanımı: Üriner sistem taşları, farklı oranlarda, çeşitli kristaller ve organik matriksten oluşur. Çok farklı tipleri
olmakla birlikte en sık görülenler kalsiyum oksalat, kalsiyum fosfat, ürik asit, magnezyum amonyum fosfat ve
sistin taşlarıdır. Tüm taşların %80’i ise kalsiyum içerir.
Yapılan çalışmalara göre yaşam boyu üriner sistem taş hastalığı ile karşılaşma oranı erkeklerde %10,
kadınlarda ise %4 civarındadır. Ayrıca hastalarının %80’inde hastalık tekrarlar. Bu nedenle taşın içeriğinin
bilinmesi, tanı ve tekrar taş oluşumunun önlenmesi için çok önemlidir.
Laboratuvarımızda üriner sistem taş analizi, referans bir yöntem olan FTIR (Reflectance Fourier Transform
Infrared Spectroscopy) ile yapılmaktadır. Bu yöntem ile önce taşın FTIR spektrumu çıkarılmakta ve daha
sonra 18.000 spektrum olan bir kütüphaneden karşılaştırma yapılarak içerik hakkında daha ayrıntılı bilgi
sağlanmaktadır. Referans olmasının yanı sıra hangi maddenin ne oranda bulunduğunun da verilmesi
yöntemin bir diğer üstünlüğüdür.
Lab kodu: 0404
Date: 10/9/2009
1.23
1.1
1.0
0.9
0.8
0.7
SAADET SER
A 0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0.00
4400.0
4000
3000
2000
1500
cm-1
Analyst
SEARCH REPORT
Date: Fri Oct 09 2009
Unknown: C:\pel_data\spectra\TAS091009\SAADET SER.sp
Library: C:\pel_data\libs\ndkidir.dlb
Euclidean Hit List:
0.993 KS0357 0357.SP
0.988 KS0356 0356.SP
0.982 KS0329 0329.SP
0.971 KS0358 0358.SP
0.970 KS0353 0353.SP
WHEWELLITE AND WEDDELLITE
WHEWELLITE
WHEWELLITE SYNTHETIC
Selected Range: 4000.00 - 500.00 cm-1
1000
400.0
ĠNTRENSEK FAKTÖR BLOKAN
ANTĠKOR
Sonuç verme zamanı: Ertesi gün sonra saat 18.00
Stabilite: Oda ısısı 8 saat, buzdolabı 2 gün, donmuş 1 ay
Çalışma yöntemi: Immunoblot
Kullanımı: Pernisyöz anemide genellikle altta yatan otoimmün bir temel vardır. Bu da, gastrik
asit, pepsin ve intrinsik faktör üretimini etkiler. Gastrik asit ve pepsin kobalaminin serbest
kalması için gerekli iken, intrinsik faktör ise serbest vitamin B12’ye bağlanır ve mukozadaki
reseptörlerine taşıyarak emilimini sağlar. Pernisyöz anemi hastalarının çoğunda gastrik
parietal hücrelere veya intrinsik faktöre karşı otoantikor olduğu görülmektedir. Ġntrinsik faktöre
karşı otoantikor varlığı tüm vakaların %50’sinde görülür ve pernisyöz anemiye spesifitesi çok
yüksektir. Parietal hücre antikorları ise vakaların %90’ında bulunur ve diğer otoimmün
hastalıkların çoğunda da pozitif olarak gözlenir. Ayrıca sağlıklı bireylerin %2,5-10’unda da
yine parietal hücre antikoru görülür.
Lab kodu: 1082
ANTİ-MÜLLERİAN HORMON
Sinonim: AMH
Referans aralığı: ng/mL
Erkek
<1 yaş
28-142
1-4 yaş
Kadın
<16 yaş
<4,2
32-180
Premenopozal yetişkin
1-6,8
5-8 yaş
28-119
Postmenopozal yetişkin
<0,4
9-12 yaş
11-109
13-16 yaş
4,2-60
Yetişkin
3-5,4
Kullanımı: Transforming growth factor beta ailesinden bir hormondur. Overde büyümekte olan preantral folliküllerce sentezlenir.
Overyen rezervin tespitinde diğer markerlara göre daha sensitif bir göstergedir.
Lab kodu: 2962
İNHİBİN B
Referans aralığı: pg/mL
Erkek
<1 yaş
70-630
1-2 yaş
Kadın
<6 yaş
<73
90-400
6-10 yaş
<130
2-6 yaş
40-270
10-11 yaş
<103
6-10 yaş
35-170
11-12 yaş
<186
10-11 yaş
50-300
12-18 yaş
<360
11-12 yaş
105-405
>18 yaş (erken folliküler faz, 2.-3.gün)
12-18 yaş
75-475
Postmenopoz
>18 yaş
16-225
<45-290
<16
Kullanımı: Direk olarak antral folliküllerden salgılanır ve overyen rezervin tespitinde kullanılır. Bu amaçla kullanıldığında menstrüal
siklusun 3-4.günü numune alınması çok önemlidir. Ayrıca bazı endokrin tümörlerin tanı ve takibinde de kullanılır.
Lab kodu: 2257
LEPTİN
Çalışma zamanı: 15 günde bir Pazartesi
Numune türü: Serum (sabah aç iken alınmalıdır)
Numune alma: Leptin düzeyi için vücut kitle indeksi’ne göre referans aralığı
verildiğinden, numune ile birlikte hastanın boy ve kilo bilgileri
gönderilmelidir
Kullanımı: Obezite, metabolik sendrom ve infertilite nedenlerinin araştırılması
Lab kodu: 2304
SERBEST PROTEİN S
Numune türü: Sitratlı plazma
Stabilite: Oda ısısı 2 saat, buzdolabı 4 saat, donmuş 2 hafta
Numune kabı: Mavi kapaklı tüp
Referans aralık
Erkek
%55-140
Kadın
%55-123
Kullanımı: Protein S eksikliği düşünülen durumlarda öncelikle serbest protein S
antijeni ölçümü yapılması, eğer bu test düşük çıkarsa total protein S
antijeninin ölçülmesi önerilir.
Lab kodu: 2245
ANTİTROMBİN ANTİJENİ
Numune türü: Sitratlı plazma
Numune miktarı: 400 µL
Numune kabı: Mavi kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Nefelometrik
Referans aralığı: 0,19-0,31 g/L
Kullanımı: Kazanılmış veya konjenital antitrombin eksikliklerinin tanısında
kullanılır. Bu hastalıkların tanısında kullanılacak ilk test, tarama testi olarak
kullanılan antitrombin aktivitesidir. Bu test anormal çıkan hastalarda
antitrombin antijeni testi tanının doğrulanmasında kullanılır.
Lab kodu: 3360
sp100 ve gp 210 ANTİKORLARI
Stabilite: Oda ısısı 2 gün, buzdolabı 2 hafta, donmuş 1 yıl
Kullanımı: Primer bilier siroz tanısında AMA’nın sensitivite ve spesifitesi yüksek olmasına (%80-90)
rağmen, vakaların yaklaşık %15’inde AMA negatiftir. Bu hastaların tanısında sp 100 gp 210
antikorları kullanılabilir.
sp 100 antikoru pirimer bilier sirozda %20-30 görülür ve bu hastalık için sensitivitesi %98’dir.
AMA negatif olan hastaların %11’inde sp 100 ile tanı konabilir. gp 210 antikoru ise vakaların
%15-27’sinde görülür ve primer bilier siroz için sensitivitesi %99’dur. AMA negatif hastaların
ise %11-28’ine bu antikor ile tanı konabilir. Ayrıca prognostik önemi de vardır. gp 210 düzeyi
yüksek olan hastalarda tedaviye cevap daha azdır ve hastalığın karaciğer yetmezliği ile
sonuçlanma riski yüksektir.
Lab kodu: 2103
MİYOZİT PANELİ
Test içeriği: Anti-Mi-2, Anti-PL-7, Anti-Ku, Anti-PL-12, Anti-PM-Scl, Anti-Ro-52,
Anti-Jo-1
Stabilite: Buzdolabı 2 hafta
Kullanımı: Miyozit ayırıcı tanısında kullanılır
Lab kodu: 3170
RUBELLA WESTERN BLOT
Sonuç verme zamanı: Ertesi gün
Stabilite: Buzdolabı 2 hafta
Çalışma yöntemi: Western blot
Kullanımı:Gebelik sırasında rubella infeksiyonu geçirdiğinden şüphelenilen vakaların
değerlendirilmesinde kullanılır. Geçirilmiş enfeksiyonlarda Rubella IgM aylarca pozitif
kalabileceğinden ve romatoid faktör, poliklonal B-hücre stimülasyonu gibi interfere edici
maddeler test sonucunda yanlış pozitifliğe neden olabileceğinden, özellikle gebelik sırasında
geçirilmiş enfeksiyonların tanısı çok önemlidir.
Rubella infeksiyonunun geçirildiği zamanın tespiti için avidite testi kullanılabilir. Bu testin cevap
veremediği vakalarda ise western blot yardımcı olabilir. Burada virüsün envelope proteinleri
olan E1 ve E2 varlığına bakılır. E1’e karşı IgG antikoru varlığı enfeksiyon sonrası 4-6 gün için
görülürken, E2’ye karşı gelişen antikorlar 3-4 ay süre ile görülebilir.
LEGIONELLA ANTİJEN
Sinonim: Legionella pneumophilia antijen, Legionellozis, Lejyoner hastalığı
Numune türü: Spot idrar
Stabilite: Oda ısısı 24 saat, buzdolabı 2 hafta, donmuş 2 hafta
Çalışma yöntemi: Ġmmunokromatografik membran assay
Kullanımı: Tüm legionella enfeksiyonlarının %80-85’i L.pneumophilia kaynaklıdır ve bu vakaların
büyük çoğunluğundan da L.pneumophilia serogrup 1 sorumludur.
Her ne kadar Legionella pnömonisinin tanısında respiratuvar örneklerin yanı sıra serum ve idrar
örnekleri de kullanılabilse de, hastalıkta balgam üretimi olmadığından respiratuvar örneklerin
değeri azdır. Akut hastalığın tanısında bugün en sık tercih edilen test idrarda legionella
antijeninin tespitidir. Semptomların ortaya çıkmasından 3 gün sonra idrarda antijen saptanabilir.
Bu test Legionella pneumophilia subgrup 1’e özgüdür. Testin pozitif çıkması mevcut veya geçirilmiş
enfeksiyon lehine yorumlanır.
Negatif sonuçlar ise hastalığı ekarte ettirmez. Diğer serogruplara ait bir enfeksiyon olabilir, erken
dönemde antijen saptanamayabilir veya antijen düzeyi çok düşük olabilir.
Lab kodu: 2043
ECHOVİRÜS IgM VE IgG
Çalışma zamanı: Salı, Cuma
Kullanımı: Coxsackie virüsler enterovirüs ailesindendir. Tüm dünyada yaygın olarak
bulunurlar ve birçok sistemi etkileyen klinik hastalıklardan sorumludurlar. Diare, kusma,
ateş ve nonspesifik belirtilerle seyreden bir tabloya neden olurlar. Enterovirüslerin tüm
tipleri aseptik menenjit etkeni olabilir. Özellikle Coxackie B akut myokardit ve perikardit
etkeni olabilir. Kemik iliği ve solid organ nakillerinden sonrada sıklıkla enfeksiyon etkeni
olarak gözlenmektedirler.
Lab kodu: IgM (2371), IgG (2372)
COXSACKIE VİRÜS IgM VE IgG
Test içeriği: Coxsackie A IgM ve IgG, Coxsackie B IgM ve IgG
Çalışma zamanı: Salı, Cuma
Kullanımı: Coxsackie virüsler enterovirüs ailesindendir. Tüm dünyada yaygın olarak
bulunurlar ve birçok sistemi etkileyen klinik hastalıklardan sorumludurlar. Diare, kusma,
ateş ve nonspesifik belirtilerle seyreden bir tabloya neden olurlar. Enterovirüslerin tüm
tipleri aseptik menenjit etkeni olabilir. Özellikle Coxackie B akut myokardit ve perikardit
etkeni olabilir. Kemik iliği ve solid organ nakillerinden sonrada sıklıkla enfeksiyon etkeni
olarak gözlenmektedirler.
Lab kodu: IgM (2373), IgG (2374)
Bartonella quintana IgM ve IgG
Bartonella henselae IgM ve IgG
Sinonim: Kedi tırmığı hastalığı
Referans aralığı: Negatif
Kullanımı: Bartonella enfeksiyonlarının tanısında kullanılır. Bartonella henselae,
kedi tırmığı hastalığı, hepatit ve endokardite, Bartonella quintana ise trench
ateşi, baziler anjiomatozis ve endokardite neden olabilir.
Lab kodu: B.quintana IgM (2285), IgG (2286), B.henselae IgM (2251), IgG
(2252)
VZV PCR
Numune türü: Serum, EDTA’lı tam kan, BOS, amniyon mayii, göz sıvısı, deri
lezyonu sürüntüsü
Stabilite: Oda ısısı 8 saat, buzdolabı 3 gün, donmuş 3 ay
Çalışma yöntemi: PCR
Kullanımı: BOS, amniyon mayisi, dermal lezyonlar vb. örneklerde VZV’nin hızlı
ve etkin tanısında VZV PCR testi kullanılır.
Şüphe duyulan lezyondan alınan örnekte VZV DNA’nın pozitif saptanması,
VZV tanısı lehine değerlendirilir. Şüpheli temas sonrasında alınan amniyon
mayii örneklerinde VZV PCR çalışması ile gebeliğin etkilenip etkilenmediği
konusunda fikir sahibi olunabilir. VZV PCR testinde negatif bir sonuç
alınması ise enfeksiyon olasılığını ekarte ettirmez.
İNFLUENZA ANTİJEN A+B
Numune türü: Burun sürüntüsü, burun yıkama/aspirat örneği, nazofarengeal
örnek
Örnekler semptomlar başladıktan itibaren 4 gün içinde (çocuklarda biraz
daha uzun süre) alınmalıdır.
Çalışma yöntemi: Lateral flow immunoassay
Kullanımı: Ġnfluenza enfeksiyonlarının tanısında kullanılır
Lab kodu: 1983
PLASMODIUM ANTİJENİ
Sinonim: Sıtma antijeni
Numune türü: EDTA’lı tam kan
Numune kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Rapid ELISA
Kullanımı: Sıtma tanısında kullanılır
Lab kodu: 2407
HLA-B51
Sinonim: HLA B5
Sonuç verme zamanı: 7-10 gün sonra
Numune türü: EDTA’lı tam kan
Stabilite: Oda ısısı 3 gün, buzdolabı 1 hafta
Numune kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: PCR
Kullanımı: Behçet hastalarında daha sık olarak HLA-B51 pozitifliği saptandığı bilinmektedir. Ancak bu
birliktelik popülasyonlara göre farklılık göstermektedir. Behçet hastalığında HLA-B51 pozitif / HLAB51 negatif oranı Türkiye’de 13,3, Japonya’da 6,7, ABD’de ise 1,3 olarak rapor edilmiştir. Ancak,
HLA-B51’in hastalığa yatkınlık oluşturmaktan çok hastalığın seyri üzerine etkili olduğu bildirilmektedir.
HLA-B51 sıklığı posterior üveitli ve santral sinir sistemi tutulumu olanlarda daha yüksektir. Behçet
hastalığı ile ilişkili olan HLA haplotiplerinin HLA-B5101, HLA-B5102, HLA-B5108, HLA-B5109 olduğu
kabul edilmektedir. Laboratuva-rımızda HLA-B51 pozitifliği istenen bireylerde pozitiflik saptandıktan
sonra 01-09 arasındaki alellerin saptanması için bu alellere özgü primerlerle PCR yapılmaktadır.
Lab kodu: 2191
YENİ GENETİK TESTLER









k21 Hidroksilaz mutasyonu (CYP21 gen mutasyonu-konjenital
adrenal hiperplazi)
Norrie Sendromu
NIJMEGEN Sendromu Mutasyon Analizi
Friedreich Ataksisi Mutasyon Analizi
Huntington Hastalığı Mutasyon Analizi
MELAS Sendromu
NOONAN Sendromu
Kistik Fibrozis tüm gen dizi analizi
E-Cathedrine mutasyonları
YENİ GENETİK TESTLER







CIAS1 Gen Mutasyonları
Translokasyon (11;14)(q13:q32) t(11;14)(q13;q32),
CCND1/IGH füzyonu
Trizomi 5
Tüm kromozom FISH, Multiprobe FISH tüm kromozom, 46
Kromozoma Spesifik FISH
BRAF geni V600E mutasyonu
NPHS2 dizi analizi (Podocin geni, familyal idiopatik nefrotik
sendrom)
Familyal adenomatozis polipozis, APC mutasyonları, Gardner
sendromu
2010...







Dihidrotestosteron
Metilmalonik asit
Arilsülfataz A
Alfa-glukozidaz
Metanefrinler (LC-MS/MS)
Kortizol (LC-MS/MS)
Seratonin (LC-MS/MS)

Çalışma zamanı

Transkript

Benzer belgeler

talep formu - Radix Analiz Laboratuvarı

Teknik Özellikler MA100C

Zengin/Sulu doğal gaz akarlarından spot numune

boren ar-ge merkezi 2016 yılı analiz/test fiyat kataloğu

PERME® W3/130 Su Buharı İletim Hızı Test Cihazı