Üriner Anomali ve İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Klippel

Üriner Anomali ve İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Klippel

ù. Uçar ve ark.
Yeni Tıp Dergisi 2008;25: 113-115
Olgu sunumu
Üriner Anomali ve øúitme Kaybnn Eúlik Etti÷i
Klippel-Feil Sendromu
ùit UÇAR 1, Pelin ZORLU 1, Gülseren ùAHøN 1, Miraç YILDIRIM
1
1
Dr. Sami Ulus Çocuk Sa÷l÷ ve Hastalklar E÷itim ve Araútrma Hastanesi, Pediatri Klini÷i, ANKARA
ÖZET
Klippel-Feil sendromu, iki veya daha fazla servikal
omurgann segmentasyon yetersizli÷i ile karakterize
konjenital anomalidir. Bu sendrom, ksa boyun, düúük
saç çizgisi, boyun hareketlerinde kstll÷ içerir ve
gebeli÷in dört ve sekizinci haftalarnda, normal servikal
segmentasyondaki eksiklikten kaynaklanr. Etyolojisi
bilinmez. Bu sendroma sklkla çeúitli sistemik anomaliler
eúlik edebilir. Bu yüzden, Klippel-Feil sendromlu hastalar,
servikal füzyon dúnda çeúitli sistemik anomaliler
açsndan da de÷erlendirilmelidir. Klippel-Feil sendromu
tans konulan bir aylk kz hasta, eúlik eden çeúitli
sistemik anomaliler nedeniyle sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Do÷umsal anomali, iúitme kayb,
Klippel-Feil sendromu
ABSTRACT
Klippel-Feil syndrome associated with urinary
anomalies and hearing loss
Klippel-Feil syndrome is a congenital anomalia
characterized by inadequed segmentation of two or more
cervical spine. This syndrome includes short neck, low
hair line, restriction of neck motion and arises from
failure of the normal segmentation of cervical during the
third and eighth weeks of gestation. Etiology is unknown.
This syndrome is often attended various systemic
anomalies. Therefore, patients with Klippel-Feil syndrome
should
be
assessed
for
associated
systemic
abnormalities besides cervical fusion. We presented onemonth-old female patient who diagnosed Klippel-Feil
syndrome and because of
accompanied by various
systemic anomalies.
Key Words: Congenital abnormalities, hearing loss,
Klippel-Feil syndrome
GøRøù
Klippel-Feil sendromu (KFS), iki veya daha fazla
vertebrann segmentasyon yetersizli÷i nedeniyle
ksa boyun, düúük saç çizgisi ve boyun hareketlerinde kstllk klinik triad ile karakterize 40.00042.000 canl do÷umda bir görülen iskelet displazisidir1.
øskelet sistemi anomalileri (kifoz, skolyoz), üriner
sistem anomalileri, sprengel deformitesi, sinkinezi,
iúitme kayb, konjenital kalp hastalklar ve beyin
sap anomalileri eúlik eden patolojiler arasndadr1,2.
Bu sunuda iúitme kayb ve üriner sistem anomalisi
tespit edilen KFS’li olgu, nadir görülmesi nedeniyle
sunuldu.
Fizik muayenesinde, genel durumu iyi, bilinç açk,
vücut a÷rl÷ 2900gr (<3p), boyu 44cm (<3p), baú
çevresi 33cm (<3p), vücut scakl÷ 37°C, oksijen
satürasyonu %89, solunum says 66/dk ve nabz
140/dk bulundu. Ksa boyun, boyun hareketlerinde
kstllk, düúük saç çizgisi, tortikollis, yüzde asimetri,
yumuúak damakta yark ve umblikal herni tespit
edildi (Resim 1). ønterkostal retraksiyonu olan
hastann dinlemekle akci÷erlerinde yaygn krepitan
ral ve kalp muayenesinde 2/6º sistolik üfürüm
duyuldu. Di÷er sistem muayene bulgular normal
bulundu.
OLGU
Öksürük, emmede azalma ve morarma úikayetleriyle getirilen bir aylk kz hastann öyküsünden
hastanede, 39 haftalk, 3100gr olarak, normal
yolla do÷du÷u, hemen a÷lad÷, morarmad÷, 10 gün
solunum sknts nedeniyle hastanede izlendi÷i,
beú gün fototerapi ald÷ ve hastaneden taburcu
olduktan sonra kilo kaybnn baúlad÷ ö÷renildi.
Soygeçmiúinde anne baba arasnda birinci derece
akrabalk tespit edildi. Kardeú ölümü ve ailede
önemli hastalk öyküsü yoktu.
Resim 1. Hastann önden ve yandan genel görünümünde
boyunda ksalk ve düúük saç çizgisi izlenmekte
113
113
Ş. Uçar ve ark.
Laboratuvar tetkiklerinde tam kan saym, böbrek
fonksiyon testleri, elektrolitleri, idrar ve kan
aminoasitleri normal izlenirken, idrarda 2+ protein
ve transaminazlarda hafif artú tespit edildi.
Akci÷er grafisinde bilateral intertisiyel infiltrasyon
izlenen hastann servikal grafilerinde kifoz izlendi.
Ancak oksipital kemik süperpozisyonu nedeniyle
vertebral füzyon net de÷erlendirilemedi (Resim 2).
Servikal manyetik rezonans (MR)’da izlenen füzyon
ile KFS tans kondu (Resim 3). Üfürümü nedeniyle
yaplan ekokardiyografi normal bulundu. Servikal
bölge dú spinal MR ve kraniyal MR normal bulundu.
Abdominal ultrasonografi ve voiding sistoüreterografide, solda çift toplayc sistem ve meduller
nefrokalsinozis izlendi. Beyin sap iúitsel uyarlmú
potansiyelleri bilateral alnamad. øzleminde pnömonisi
tedavi ile düzelerek taburcu edilen olgu, Çocuk
Nefroloji, Çocuk Nöroloji ve Ortopedi bölümlerinde
izleme alnd.
Resim 2. PA akci÷er grafisinde kifoz ve úüpheli füzyon
Resim 3. Servikal MR’da C2-C3 aras füzyon izlenmekte
TARTIùMA
Klippel-Feil sendromu, iki veya daha fazla vertebrann konjenital füzyonu olarak tanmlanr. ølk kez
1912’de Klippel ve Feil tarafndan tanmlanmútr1.
Gebeli÷in 3-8. haftalarnda oluúan bu füzyonun
nedeni bilinmemektedir. Familyal KFS olgularnn
8. kromozom uzun kolunda lokalize oldu÷u
114
114
ù. Uçar ve ark.
belirtilmiútir. En sk C2-C3 vertebralar arasnda
füzyon oluúur. Servikal vertebradaki füzyona ba÷l
olarak oluúan tipik triad; ksa boyun, düúük ense
saç çizgisi ve boyun hareketlerinde kstllktr. En
sk görülen klinik bulgu, boyun hareketlerinde
kstllktr1,2.
Vertebral füzyon tipine göre KFS, sklkla üç
katagoride snflandrlmútr. KFS tip 1’de, servikal
vertebrada ikili veya üçlü segmentler halinde füzyon
vardr. KFS tip 2, servikal vertebrann tamam veya
tamamna yaknndaki füzyonu ifade etmektedir.
KFS tip 3 ise, tip 1 veya 2’ye eúlik eden torasik veya
spinal anomalilerin olmas durumudur3. Servikal hariç
spinal anomali tespit edilmeyen ve C2-C3 arasnda
füzyon tespit edilen olgumuz, KFS tip 1 olarak
de÷erlendirildi.
Klippel-Feil sendromuna sklkla di÷er iskelet
anomalileri eúlik edebilir. En sk eúlik eden anomali
%60 civarnda görülen kifoz ve/veya skolyozdur.
Eúlik eden di÷er iskelet sistemi anomalileri sprengel
deformitesi (%20-35), omovertebral bant, tortikollis
(%20) ve fasiyal asimetri (%20)’dir2,3. Olgumuzda
da kifoz, tortikollis ve fasiyal asimetri tespit edildi.
Sendroma sistemik anomaliler de eúlik edebilir.
Genitoüriner sistem anomalileri %35-65 (renal
agenezi en sk, çift toplayc sistem, renal ektopi,
bilateral tübüler ektazi, hidronefroz), iúitme kayb
%30 ve konjenital kalp hastalklar %5-15 (en sk
VSD) eúlik edebilir. Bunlarn dúnda kraniyosmostoz,
kulak ve üst ekstremite anomalileri, kraniyofasiyal
anomaliler, sindaktili, hipoplastik baúparmak,
konjenital servikal stenoz, pitoz, yark damak,
spinal tümörler, lateral rektus ve fasiyal sinir felci
eúlik edebilen di÷er anomalilerdir2,4-6. Olgumuzun
muayenesinde ve yaplan tetkiklerinde yark damak,
iúitme kayb, tek tarafl çift toplayc sistem ve
medullar nefrokalsinozis izlenirken di÷er sistem
incelemeleri normal bulundu.
Servikal nörolojik semptomlar genellikle eriúkin
dönemde ortaya çkar. Semptomlar, segmentlerin
açlmasyla oluúan hipermobilite ile iliúkilidir. Eklem
irritasyonuyla mekanik semptomlar oluúabilir. Kraniyoservikal bileúke anomalileri, servikal segment
altndaki segmentlerin de stabilitesini bozar. Spinal
kord etkilendi÷inde üst ve alt ekstremitede a÷r,
parestezi, spastisite ve hiperrefleksi oluúabilir.
Yüksek riskli hastalarda, minör travmalara ba÷l
kuadripleji veya ölüm oluúabilir. Ayna görüntüsü
de denilen siskinezi %20 orannda görülebilmektedir5,7,8.
Klippel-Feil sendromunda direk servikal grafilerle,
süperpozisyon nedeniyle “vertebral füzyonu”
de÷erlendirmek güçtür. Bu nedenle patolojiyi en
iyi tanmlayan üç boyutlu tomografi çekilmesi
uygun bir yaklaúmdr. Spinal kordun ve çevre
dokularla iliúkisinin belirlenmesinde, stenoz veya
Ş.
ù. Uçar ve ark.
kord bassnn tespitinde ve spinal instabilitenin
ortaya konulmasnda MR kolaylk sa÷lamaktadr1,3,5.
Hastal÷n tedavisinde nörolojik bulgular oluúmadkça
genellikle cerrahi tedavi uygulanmadan hastalar
klinik olarak takip edilmektedir. Mekanik semptomlar
için, boyunluk, analjezikler, Non steroid antiinflamatuar ilaçlar ve dikkatli traksiyon kullanlabilir.
Nörolojik defisit ve persistan a÷r önemli cerrahi
endikasyonlardr3,5,6.
Ksa boyun, düúük saç çizgisi ve boyun hareketlerinde kstllk görülen hastalarda Klippel Feil
sendromu düúünülmeli, sendroma yönelik incelemeler yaplrken eúlik eden sistemik anomaliler ve
iskelet anomalileri açsndan da de÷erlendirmeler
yaplmaldr. Nörolojik bulgular olmayan olgumuz,
Ortopedi ve Çocuk Nöroloji bölümlerinde takibe
alnd.
REFERANSLAR
1. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper
and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg Am 2002;84:277-88.
2. Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a
constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg Am 1974;56:1246-53.
3. Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP. Classification of congenitally
fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the
development of cervical spine-related symptoms. Spine 2006;31:798-804.
4. McGaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the
Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child 1998;79:352-5.
5. Thomsen M, Kröber M, Schneider U. Congenital limb deficiencies
associated with Klippel-Feil syndrome: a survey of 57 subjects. Acta Orthop
Scand 2000;71: 461-4.
6. Stewart EJ, O'Reilly BF. Klippel-Feil syndrome and conductive
deafness. J Laryngol Otol 1989;103:947-9.
7. Rouvreau P, Glorion C, Langlais J, Noury H, Pouliquen JC.
Assessment and neurologic involvement of patients with cervical spine
congenital synostosis as in Klippel-Feil syndrome: study of 19 cases. J
Pediatr Orthop B 1998;7:179-85.
8. Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical
features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res 2004;
183-90.
Yazúma adresi
Dr. ùit UÇAR
Dr. Sami Ulus Çocuk Sa÷l÷ ve Hastalklar E÷itim ve Araútrma Hastanesi
e-mail: [email protected]
Yayna kabul tarihi: 17.04.2008
115
115