DOĞACAK

DOĞACAK
BEBEĞİM
SAĞLIKLI MI?
DOĞUM ÖNCESİ
TANI
KLAVUZU
Dr. Volkan BALTACI
Tıbbi Genetik Uzmanı
Dr. Aysun BALTACI
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Oğlumuz Ege'ye
ve tüm bebeklere.
Uyusun da büyüsün derdin ya anneciğim
Geceleri karanlıklarda
Yıldızlar büyürken.
Uyusun da büyüsün derdin ya anneciğim
Büyümüşüm işte
10'a dek sayıyorum.
Fazıl Hüsnü Dağlarca
İÇİNDEKİLER






Önsöz
Giriş
1 Bebeğin Rahim İçindeki Normal Gelişimi
2 Ultrasonografi İncelemesi Niçin Yapılır?
3 Ultrasonografi İncelemesi
4 Ultrasonografi Size Neler Gösterebilir?
53
 5 Bebeklerde Görülen Anormalliklerin Nedenleri
IV
1
3
14
37
nelerdir?
 6 Amniyosentez
 7 Koryonik Villus Biyopsisi (CVS) ile Daha Erken
teşhis
 8 Karar Vermek
 9 Sadece Anne Kanının Test Edilmesi Niçin
yeterli değil?
 10 Nadir Kullanılan Diğer Testler
 11 Gebelik ve İlaç Kullanımı
 Kaynaklar
 İndeks
74
101
116
133
144
150
160
183
ÖNSÖZ
Kitabın tüm bölümlerini beraberce oluşturduğumuz sevgili eşim Op.
Dr. Aysun BALTACI başta olmak üzere ultrasonografi printlerinin
büyük bir kısmını sağlayan Dr. Alp NUHOĞLU ve Dr. Eyüp
EKİCİ'ye ayrıca katkılarını esirgemeyen Dr. Sevil UYSAL, Dr.Levent
KUTLUAY, Müh. Çağatay TEZSEZEN, Bio. Hale AZKIN ve Sn.
Reha KUTAL’a şükranlarımı sunarım.
Kitabın tüm çiftlere ve hekimlere faydalı olması ümit ve dileği ile.
Dr. Volkan BALTACI
Sağlıklı bir bebek sahibi olmak, çiftlerin en doğal hak ve istekleridir.
Kitabın tüm anne ve baba adaylarına ışık tutması ümit ve dileği ile.
Dr. Aysun BALTACI
GİRİŞ
Doğum öncesi bebeğin teşhisi günümüz tıbbının oldukça yeni ve
yeni olduğu kadar da hızlı ilerleyen önemli bir konusunu
oluşturmaktadır. Buna ilişkin yurt dışında bir çok kitap ve sayısız
makale yayınlanmaktadır. Ülkemizde de bu konuya giderek daha
ciddi yaklaşılmakta ve her geçen gün daha fazla önem
verilmektedir. Ancak doğum öncesi tanı ile ilgili yazılan eserlerin
hemen tamamı hekimlere yöneliktir. Oysa bu konunun diğer tıbbi
alanlardan farklı tarafı, uygulanacak tanısal işlemlerin ve
yaklaşımların çiftleri, özellikle de anne adaylarını yakından
ilgilendiriyor olmasıdır. Zira gerek doğum öncesi uygulanacak
testlerin seçimine gerekse testlerin sonuçları doğrultusunda
alınacak kararlara eşlerin aktif olarak katılmaları gerekmektedir.
Zira test sonuçlarına göre izlenecek standart yollar yoktur ve eşlerin
kararları çok önemlidir.
Bazı çiftler problemli olduğu saptanmış bebeklerini herşeye rağmen
dünyaya getirmek isteyebilirler. Doktorun görevi eşleri sözkonusu
problem hakkında detaylı olarak bilgilendirmek ve onlara
seçenekleri sunmak olmalıdır. Bu nedenlerden dolayı kitap
hekimlerin yanısıra özellikle anne ve babalara yönelik olarak
hazırlanmıştır. Kitap, eşlerin doğum öncesi tanı testlerinin risklerini
ve gerekliliklerini tam olarak algılayıp bunların seçimine doktor ile
birlikte katılımlarını sağlayacak düzeyde bilgilendirilmelerini
amaçlamıştır.
Kitabın daha çok eşlere yönelik hazırlanmış olması nedeniyle
mümkün olduğunca tıbbi deyim kullanılmamaya özen gösterilmiş,
zorunlu olarak kullanılanların açıklamaları ve anlamları elden
geldiğince belirtilmiştir. Konular olabildiğince basit olarak ele
alınmış, ancak yeni gelişmelerin yanısıra bazı önemli noktalar
detaylarıyla aktarılmaya çalışılmıştır. Böylece kitabın hekimler
tarafından da keyif ile okunabilir özellikte olmasına çalışılmıştır.
Kitabın oluşturulmasında bir çok yabancı eser ve makalenin
yanısıra L. Crespigny'nin "Which Tests For My Unborn Baby" isimli
eserinden detaylı olarak faydalanılmıştır.
Bilinçli seçilen ve uygulanan doğum öncesi tanı testleri bebeklerin
sağlığı konusunda oldukça yeterli bilgiler verebilmekte ve anne
adaylarına iç rahatlığı ile bebeklerini dünyaya getirme olanağı
sağlamaktadır. Bu nedenle kitabın son derece önemli olan doğum
öncesi teşhis alanında eşleri bilgilendirerek önemli bir açığı
dolduracağı düşüncesindeyim.
Dr. Volkan BALTACI
BÖLÜM
1
BEBEĞİN RAHİM İÇİNDEKİ NORMAL GELİŞİMİ
Ultrasonografinin en cazip yanı gebeliğin henüz çok erken
dönemlerinde
çiftlere
bebeklerini
görebilme
şansını
vermesidir. Bebek 10 haftalık iken bile insan görünümünü almıştır.
"Bak şimdiden hareket ediyor", "kollarını görebiliyorum", "şimdiden
kalbi atmaya başladı mı?" gibi cümleler ultrasonografi yapan
hekimin hergün duyduğu klasik cümlelerdir. Pek çok insan
bebeklerinin tek bir hücreden süratle gelişmesini hayretle
karşılarlar. Ultrasonografik bulguların daha iyi anlaşılabilmesi için
önce bebeğin rahim içindeki gelişiminin evrelerinden bahsedeceğiz.
GEBELİĞİN BAŞLANGIÇ ZAMANI
Ortalama olarak, son menstrüasyon peryodunun ilk günününden 14
gün sonra yani siklusun ortalarında döllenme gerçekleşir. Her ne
kadar kadınların pek çoğu son menstrüel kanamalarının başladığı
tarihi bilseler de ancak pek azı kesin olarak gebe kalma
zamanından emin olabilirler. Bu nedenle obstetride (doğum
bilimi) gebelik haftasının hesaplanması için son menstrüel
kanamanın ilk günü esas alınır.
GEBELİĞİN İLK EVRELERİNDE BEBEĞİN GELİŞİMİ
Bebeğin başlangıçtaki gelişimi şaşkınlık verecek kadar hızlıdır. Tek
bir hücreden 8 hafta içinde insan görünümüne sahip olan bir
yapılaşma oluşur. Son menstruel peryodun başlangıcından 11
hafta sonra bebek tam anlamıyla gelişmiş kol, bacak, baş ve vücut
yapısına sahiptir (Şekil 1.1). Onbirinci haftadan doğuma kadar olan
sürede büyüme ve olgunlaşma devam eder ve bebek doğum
ağırlığına ulaşır. Olaya tıbbi açıdan bakıldığında, bebeğinizin
gelişiminin hangi aşamasında bulunduğunun bilinmesi oldukça
önemlidir. Olası dış etkenlerin (ilaç, radyasyon, enfeksiyon vb).
Şekil 1.1: Gebeliğin 17. haftasında bir bebek. Bu dönemde cilt altı yağ dokusu
bulunmadığı ve cilt çok ince olduğu için alttaki kan damarları net olarak
görülebiliyor.
bebeğinize verebileceği zararların saptanması ve değerlendirilmesinde bebeğinizin içinde bulunduğu gelişim evresinin bilinmesi
gereklidir. Talidomid gibi ilaçlar veya kızamıkçık etkeni virüsler
özellikle gebeliğin ilk dönemlerinde gelişme aşamasındaki bebeğe
hasar verebilirler. Gelişiminin 5-9. haftaları arasında talidomide
maruz kalan bebeklerde kol ve bacak anormallikleri ortaya çıkar.
Benzer şekilde, omurilik kanalında kapanma kusuru bulunan (spina
bifidalı) bebeklerde spinal kanal formasyonunun 6. haftadan önce
hatalı bir gelişimi sözkonusudur (bak bölüm 5).
BEBEK HAREKETLERİ
Gebeliğin ortalama 18-20. haftalarına kadar anne bebeğin
rahim içindeki hareketlerini hissedemez. Oysa henüz bebek 89 haftalık iken ultrasonografi ile bebeğin hareketleri
görülebilmektedir. Bu nedenle henüz bebek hareketlerinin
hissedilemediği bu erken dönemlerde annenin ultrason
ekranında bebeğinin hareketlerini görmesi onu çok etkiler.
Bebeğin rahim içinde karın duvarını tekmelemeden anne tarafından
hissedilmesi zordur. Hatta bazen gebeliğin geç dönemlerinde
bebeğin hareketleri ultrasonografik olarak gösterilmesine karşın
anne bu hareketleri hissetmeyebilir.
PLASENTA
Gebelik ürününün uterus duvarına yerleşmesi, döllendikten 6 gün
sonra, yani menstrüel siklusun 20. gününde gerçekleşir. Yerleşmeyi
takiben bebeğin besin ve oksijen ihtiyacını karşılayan erken
plasenta (koryon), aynı zamanda artık ürünleri de uzaklaştırır.
Plasenta iki kısımdan oluşur: Embriyonik koryondan gelişen
bebeğe ait (fetal) kısım ve gebe endometriyumu (desidua) denilen
rahim iç yüzünden gelişen anneye ait (maternal) kısım.
Ultrasonografik olarak koryon, gebeliğin 8. haftasına kadar bebeği
tamamen saran kalın beyaz bir tabaka halinde görülür (Şekil 1.2).
Bu nedenle gebeliğin erken haftalarında plasentanın hangi koryonik
bölgeden gelişeceğini bilemeyiz. Dokuzuncu haftada koryon bir
bölgede kalınlaşırken diğer bölgelerde incelmeye başlar. Onuncu
haftayla birlikte bu kalınlaşma uterusun bir duvarında net olarak
görülebilir ve koryon yerine artık "plasenta" olarak adlandırılır (Şekil
1.3). Gerek koryon ve gerekse plasenta bebeğiniz ile aynı
hücrelerden köken almaktadır. Bu nedenle koryonik villus
örneklemesi (CVS) ile incelenen hücreler bebeği yansıtırlar.
Gebeliğin erken dönemlerinde plasenta yerleştiği rahim duvarından
ayrılacak olursa bebeğin oksijen ve besin alımı devam edemez ve
gebelik düşükle sonlanır. Ancak plasentanın rezervleri ve
yenilenme yeteneği oldukça fazladır, bu nedenle bazen yukarıda
belirtilenin aksine plasentanın küçük bir kısmı uterus duvarından
ayrılsa bile kısa sürede tekrar iyileşebilir. Yine bir kısım plasenta
gebeliğin daha ileri dönemlerinde ayrılacak olursa sağlam olan
plasental doku bebeğin beslenmesine ve gebeliğin devamına yeterli
olabilecektir.
Plasenta içi dolaşımda anne ve bebeğin kanları birbirine karışmaz
(Şekil 1.4). Plasentada bebeğin ve annenin kanları ince bir zar ile
birbirlerinden tamamen ayrılmışlardır. Bazen çok az bir miktar
bebek kanı annenin dolaşımına geçebilir. Aynı şey tek plasentalı
Şekil 1.2: Beş haftalık erken gebelik kesesi. Bebek ve plasenta gözlenemiyor.
Koryon gebelik kesesini çepeçevre saran beyaz bir tabaka halinde gözlenmekte.
çift yumurta ikizleri için de geçerli olup, ikizlerin kanları birbirine
karışmaz ve her bir bebek plasentanın kendisine ait yarısını
bağımsız olarak kullanır. Tek yumurta ikizlerinde ise genellikle kan
dolaşımları arasında bir miktar bağlantı vardır.
Gebeliğin hangi evresinde olursa olsun plasentanın ultrasonografik
olarak değerlendirilmesi yapılırken yanlızca görüntüsü değil aynı
zamanda fonksiyonları da değerlendirilmelidir. Örneğin anne
Şekil 1.3: Gebeliğin 12. haftasında bir bebek. Gövde ve baş kolaylıkla ayırd
edilebiliyor. Koryon bir bölgede kalınlaşarak plasentayı oluşturuyor.
Şekil 1.4: Plasentanın çizimsel gösterimi. Bebek ve anne kanı birbirine
karışmaz, madde alış verişi villuslar aracılığı ile yapılır.
karnında ölmüş olan bebeklerin plasentaları tamamen normal
görünebilirler.
Bu nedenle plasental yapının tek başına değerlendirilmesi
genellikle anlamlı değildir. Bebeğin gelişiminin ve amniyotik sıvı
miktarının yeterli olması plasenta fonksiyonunun normal olduğunu
gösteren önemli bulgulardır.
BEBEĞİN GELİŞİMİ
Özellikle önceki gebelikleriyle ilgili kanama vb problemleri olmuş ya
da normalden daha büyük veya daha küçük bebek doğurmuş olan
anneler yeni gebelikleri ile ilgili olarak haklı bir endişe içindedirler.
Bebeklerin tümü gebeliğin ilk yarısı boyunca aynı hızla büyürler.
Bebeğin genel olarak boyunun veya baş büyüklüğünün ölçülmesi
gelişimin yakından incelenmesi için büyük önem taşır. Gebeliğin
20. haftasından önce bebeğe ait gelişme geriliğinin saptanması
bebek açısından oldukça kötü bir durumdur, ancak bu duruma
nadir rastlanır.
Tablo 1.1'de bazı gebelik haftalarına ait önemli gelişmeler, tablo 1.2
de ise bebeğin gelişimi, bulunduğu gebelik haftasında olması
gereken ölçüleri ve yanısıra amniyotik sıvı miktarları verilmiştir.
Gebeliğin 20-24. haftalarına kadar tüm bebekler aynı hızla
gelişirler. Tablodaki ölçümler bebeğin normalde izlemesi gereken
gelişme değerlerini vermektedir. Yirmidördüncü haftadan sonra,
büyük ve küçük bebekler arasındaki ayrılık artmaya başlar. Bu
bakımdan tablo, bebeğinizin ölçümlerini bu haftadan sonra çok
yakından yansıtamayacaktır. Amniyotik sıvı hacmi, tabloda
gösterildiği gibi gebelik boyunca önemli değişiklikler gösterir.
Doğumda bebek büyüklüklerinde ve ağırlıklarında görülen önemli
farklılıklar gebeliğin ikinci yarısında özellikle de son birkaç ayda
ortaya çıkar. Gebeliğin 28. haftasında ortalama olarak 1200 gr. olan
bebek, doğumda bunun yaklaşık üç katı ağırlığa (3400 gr.)
ulaşmaktadır. Bu da gebeliğin son üç ayının bebeğinizin doğum
sırasındaki ağırlığı ve ölçülerine ulaşmasındaki önemini
vurgulamaktadır. Gebelik sırasında anne karnının ne büyüklükte
olacağı, karın kaslarının sıkılığı ve vücut yapısıyla yakından ilgili
olup bebeğin rahim içindeki büyüklüğü yönünden kesin bir kriter
değildir.
ORGAN FONKSİYONLARI
Normal bir gelişim gösteren bebekte gebeliğin erken
dönemlerinden itibaren tüm organlar faaliyet halindedir. Daha çok
amniyotik sıvının azaldığı durumlarda gözlenen kısıtlanmış bebek
hareketleri normal kas gelişimini engeller. Bebekler amniyotik sıvıyı
yutarlar (Şekil 1.5) bu sıvı ultrasonografik olarak kolaylıkla bebeğin
midesinde görülebilir. Benzer şekilde böbreklerin ürettiği idrar,
gebeliğin 12. haftasından itibaren ultrasonografi ile bebeğin idrar
torbası içinde görülebilir, bu bebeğin böbrek fonksiyonlarını
gösteren oldukça önemli bir bulgudur. Bebek zaman zaman
amniyon sıvısı içine idrarını yaparak mesanesini boşaltır.
Şekil 1.5: Bebeğin yüz ve göğüs kafesine ait bir profil. Alın, burun, dudaklar,
çene ve göğüs kafesi net olarak izlenebilmekte. Ağız boşluğu, yutulan amniyotik
sıvı nedeniyle siyah olarak gözleniyor.
Bebek oksijen gereksinimini plasenta aracılığı ile anne
dolaşımından sağlamasına rağmen henüz doğum öncesi dönemde
nefes alma hareketleri yapmaktadır. Bunlar göğüs kafesinin fasılalı
olarak genişlemesi şeklinde olan hareketlerdir. Bu hareketlerin
amacı akciğer gelişimine yardım etmek ve doğum sonrası solunum
kaslarının yeterli kuvveti kazanmasını sağlamaktır. Solunum yolları
amniyon sıvısıyla tamamen dolu olup bu sıvı bebeğin her solunum
hareketi sırasında ileri geri hareket eder.
Tablo I:Gebelik Haftalarına Özgü Bazı Önemli Gelişmeler.
GEBELİK
HAFTASI
0
2
8
10
16
18
20
24
26
34
40
GELİŞMELER
Son menstrüel kanamanın ilk günü
Yumurtanın açığa çıkması (yumurtlama)
Bebek hareketleri başlar.
CVS (Koryonik Villus Biyopsisi) uygulanabilir.
Amniyosentez yapılabilir.
Ultrasonografi ile bebek gelişimi kontrol edilir.
Anne tarafından bebek hareketleri hissedilir.
Doğarsa yaşama olasılığı vardır.
Yaşayacağı öngörülebilir.
Doğarsa prematüriteyle ilgili sorunları olacaktır.
Miyadında doğum
AMNİYON SIVISI
Bebeğin böbreklerinin fonksiyon yapmaya başladığı 8-9.
haftalardan itibaren amniyon sıvısının artık büyük bir kısmı
böbrekler tarafından üretilmektedir. Amniyon sıvısı bebek
tarafından yutulur ve barsaklarından emilir. Böylece amniyon
sıvısının tamamı günde en az bir kere değişmiş olur. Bu sıvının
miktarı erken gebelikte çok süratle artmaktadır. Gebeliğin 6.
haftasında yaklaşık 1 ml olan amniyon sıvısı 10. haftada 34 ml ve
16. haftada 200 ml'yi bulur. Tablo 1.2'de gösterildiği gibi sıvı miktarı
32. gebelik haftasına kadar yavaş yavaş artmaya devam eder ve
daha sonra doğuma kadar azalma gösterir.
Gebeliğin her evresinde amniyotik sıvının miktarı önemli
değişiklikler gösterir. Hafif artma ve azalmalar gebelik açısından
önemli bir problem oluşturmaz. Bebeğin normal gelişimi için az
miktarda sıvı yeterli olmaktadır. Fakat amniyotik sıvı miktarının
aşırı azalma veya artış göstermesi bebek açısından önemlidir ve
doğum uzmanını düşündürür. Artma ya da azalmaların altında
yatan nedenler mutlaka araştırılmalıdır (bak bölüm 2).
Amniyotik sıvı bebeğe ait hücre içermesi nedeniyle bebek hakkında
çok önemli bilgiler verir. Bu hücreler bebeğin cildinden, solunum
yollarından ve diğer vücut bölümlerinden kaynaklanmaktadır.
Amniyosentez ile alınan bu sıvıda hücrelerin çoğu ölü
olmasına rağmen bazıları hala canlıdır ve bunlar laboratuvarda
üretilerek
bebeğe
ait
kromozomlar
elde
edilebilir.
Amniyosentez ile kromozom analizi bu temele dayanır.
Amniyotik sıvıda bebeğe ait hücrelerin yanısıra çok sayıda protein,
tuz ve hormonlar bulunmaktadır. Bunların pek çoğunun seviyeleri
ölçülerek bebek hakkında bilgi edinilebilir. Örneğin spina bifidalı
bebeklerin pek çoğunda AFP (Alfa Feto Protein, bölüm 5'de daha
ayrıntılı olarak ele alınacaktır). Bir başka örnek, Rh
uyuşmazlıklarında bebeğin etkilenme şiddetinin belirlenmesi için
amniyon sıvısında ya da kordosentez ile alınan bebeğe ait kan
örneğinde bilirübin (kırmızı kürelerin yıkım ürünü) bakılmasıdır. Bu
konu bölüm 10'da ele alınacaktır.
Tablo II: Bebek gelişiminin bazı evreleri ve ultrasonografik özellikleri:
Gebelik
Haftası
0
1
2
3
Baş - art
Mesafesi
(cm)
4
5
6
0.3
7
1
8
1.6
9
2.4
Baş-topuk
Mesafesi
(cm)
Ağırlığı
(gram)
Gösterdiği
Özellikler
Ultrasonografi
Görünümü
Son adetin ilk günü
yumurtlama
Embriyon rahime yerleşir
Baş, göz, kulak ve gövde
oluşur
kollar şekillenmeye başlar Gebelik kesesi
görülür, bebek
görülemez.
spinal kanal (omurga)
bebek ve kalp
kapanır
hareketleri
görülebilir.
Baş ve vücut çok iyi
ayırdedilir
İlk hareketler başlar
Baş ve vücut
ayırdedilebilir
El parmakları ayırt
Kollar ve
edilebilir
bacaklar
görülebilir
Amniyotik
sıvı hacmi
(ml)
1
2
10
18
10
3.3
11
4.3
Kalp tamamen şekillenir.
Artık insan
görünümündedir
Karın duvarı barsakları
örter
12
5.5
idrar üretmeye başlar
16
15
100
İlk 3 ayın sonu (ilk
trimestre)
Anne bazen bebeğin
hareketlerini hisseder
20
23
400
Çoğu anne artık
hareketleri hisseder
24
28
600
28
37
1100
32
43
1700
13
6.8
36
47
2600
40
49
3400
Doğarsa yaşam şansı
vardır.
Doğarsa yaşam şansı
daha yüksektir
Doğarsa prematürite
problemleri daha azdır
Tırnaklar belirginleşir
Miyad (normal doğum
zamanı)
Yüzü, kolları ve
bacakları ile
insan şeklindedir
Omurga, kafa
tası ve bazı iç
organlar
görülebilir
34
51
74
Bebeğin yapısı
görüntülene-bilir
Bebeğin
organları
net olarak
gözlenir
18-20 haftada
tarama amaçlı
ultrasound
yapılır
110
200
1000
Bebek gelişimi
ve plasenta
yerleşimi kontrol
edilir
600
PROBLEMLER:
* Bebeğim normalden daha büyük ya da küçük mü?
Gebeliğin ilk yarısında hiçbir test bu soruyu cevaplayamaz.
Gebeliğin ilk yarısında tüm bebekler aynı ölçülere sahiptirler ve bu
nedenle doğum anındaki cesametleri bu dönemde öngörülemez.
Ancak gebeliğin ikinci yarısında yapılacak ultrasonografik
incelemeler bebeğinizin gelişimi ve büyüklüğü hakkında yeterli bilgi
verecektir.
* Gebeliğim ile ilgili herşey yolunda mı?
Gebeliğinin erken dönemlerinde kanama geçiren anneler bu
konuda çok endişelidirler. Eğer bebeğiniz canlı ise bu gebeliğinizin
yolunda gittiğini gösteren en önemli kriterdir. Zigot (ilk embriyonik
hücre) döllenmeden 6 gün sonra rahim duvarına yerleşir ve bir süre
sonra ultrasonografi ile gebelik kesesi halinde gözlenebilir. Gebelik
kesesi sağlam ise ve bebek canlı ise merak edilecek bir durum
yoktur.
* Bebeğimin eşi (plasenta) normal mi?
Plasenta ultrasonografi ile rahatlıkla görüntülenebilir ve erken
gebelik dönemlerinde tüm vakalarda yapıları aynıdır. Gebeliğin
sonlarına doğru plasentada bir miktar kalsifikasyon (kireçlenme)
görülebilir ancak bu durum bebeğinizin büyüme ve gelişimi
açısından herhangi bir problem oluşturmaz. Burada önemli olan
nasıl görüldüğü değil, fonksiyonunu yerine getirip getirmediğidir. Bu
da bebeğin etrafını saran sıvı miktarı, bebeğinizin büyümesinin
takibi ve bazı laboratuvar testleri ile değerlendirilir.
BÖLÜM
2
ULTRASONOGRAFİ İNCELEMESİ NİÇİN YAPILIR ?
Ultrasonografi, ses dalgaları kullanarak rahim içindeki bebeğin
görüntüsünü elde eder. Batı ülkeleri, bu tekniği doğum öncesi
sağlık taramaları amacıyla yaygın olarak kullanmaktadır. Bebeğin
gelişimini izlemede kullanılan en sağlıklı ve riski en az olan yöntem
budur. Gelişen teknoloji ile birlikte ultrason cİhazları bebeğe ait
çeşitli anormalliklerin saptanması ve erken
konulmasında eşsiz bir değere sahip olmuşlardır.
teşhislerinin
Bu bölümde ultrasonografinin gerekliliğinin genel sebeplerini
inceleyeceğiz.
Ultrasonografi
taramasına
ihtiyacınız
olup
olmadığına karar vermeniz için bir uzmana danışmalısınız. Bazı
uzmanlar bütün gebelerin ultrasonografik takiplerinin gerekli
olduğuna inanırlarken bazıları ise sadece belli komplikasyonlardan
şüphelenildiğinde ultrasonografi önerirler. Buradaki amacımız, sizin
bu konuda kendi fikrinizi edinmeniz ve karar vermenizi sağlamaktır.
ULTRASONOGRAFİK
NEDENLER
İNCELEME
GEREKTİREN
BAŞLICA
Doktorlar aşağıda sayılı 4 nedenden ötürü bütün gebelerin
ultrasonografik incelemeye tabi tutulmalarını önerirler.
1- Gebelik haftasının tespiti: Ultrasonografik inceleme olmadan
doğum zamanını belirlemek oldukça zordur. Ayrıca gebelikle ilgili
birçok problemin erken tanılarının konulması ultrasonografi ile çok
daha kolaydır.
2- Çoğul gebelikler: Gebeliklerde bebek sayısının birden fazla
olup olmadığı genellikle geç farkedilir. Hatta bazen ikiz gebeliklerin,
ancak ilk bebeğin doğumundan sonra farkedildiği olmuştur. Çoğul
gebelikler, daha riskli oldukları için erken tanınmaları oldukça
önemlidir.
3- Plasentanın yerleşimi: Plasentanın uterusun çok alt
bölümlerine yerleşmiş olması gebelik için son derece risklidir.
Plasenta previa (bebeğin eşinin önde gelmesi) dediğimiz bu durum
gebeliğin geç dönemlerinde acil girişim gerektiren kanamalara
neden olabilir. Böyle bir durumun erken tanısı yapılacak
müdahaleler yönünden çok önem taşır.
4- Bebeğe ait anormallikler: Birçok anormallik ultrasonografi ile
tanınabilir. Anormal bebeklerin çoğu, daha önce hiçbir problemi
olmayan annelerden doğmaktadır. Eğer ultrasonografi ile
saptanan birtakım bozukluklar çok net değilse hemen
gebeliğin sonlandırılması yoluna gidilmemelidir. Oldukça
geniş olan bu konu 4. bölümde açıklanmıştır.
Ultrasonografik inceleme ile ilgili olarak unutulmaması gereken bir
diğer durum da şudur: Ultrasonografi ekranında bebeğini gören
çiftler çocuğa daha çok bağlanırlar. Bu durum psikolojik olarak
gebelik sürecinin daha olumlu geçmesine yardımcı olur.
Ultrasonografik incelemenin bir diğer amacı ise gebeliğe ait bazı
problemlerin tanınmasına yardım etmektir. Böylece tedavileri
kolaylaşır ve gebeliğe daha bilinçli yaklaşılmış olur.
ULTRASONOGRAFİ ZARAR VEREBİLİR Mİ?
Ulrasonografi incelemelerinin bazı dezavantajları da vardır.
Bunlardan biri kişisel ve toplumsal finans problemidir. Bir başka
problem ise ultrasonun neden olabileceği yan etkiler konusundaki
çeşitli savlardır. Bazı bilim adamları sık ultrasonografi
yapılmasının bebeğin rahim içindeki gelişimini olumsuz yönde
etkilediğini savunurlar.
Ultrasonografi için bir başka sorun da bu incelemenin gereksiz
tanılara neden olabileceğidir. Bir problemin yanlış tanısı uygun
olmayan bir müdahaleye neden olabilir. Bu tip tartışmalı tanılarda
iyi bir ultrasonografi cihazı, ve tecrübeli bir ultrasonografist
gerekmektedir. Bu konuda hala bir şüphe varsa ultrasonografi
dışında başka yöntemlere de gerek vardır.
Gebelik haftasının belirlenmesinde, plasentanın yerleşim yerinin
tayininde, çoğul gebeliklerin tanısında ve bebeğe ait anormalliklerin
saptanmasında
ultrasonografinin
üstünlüğü
tartışılamaz.
Ultrasonografi taramaları doğum öncesi ve sonrası bebek
ölümlerini önemli ölçüde azaltmıştır. Bütün gebeleri bu taramadan
geçirmek pahalı da olsa, riskli doğumların sonucu çok daha üzücü
ve çok daha masraflıdır. Görülen odur ki konunun önemi yöntemin
maliyetini gözardı ettirmeye yeterlidir.
ULTRASONOGRAFİ İNCELEMESİNİN ZAMANLAMASI
Ultrasonografi incelemesi için en uygun zaman, işlemin yapılma
nedenine göre değişir. Kanama nedeniyle yapılacaksa, kanamanın
olduğu an önemlidir. Gebelik yaşının tam doğrulukta belirlenmesi
amaçlanmışsa gebeliğin ilk birkaç ayı içinde yapılmalıdır. Bununla
birlikte, pekçok gebe için en iyi zaman gebeliğin 18. haftasıdır.
Onsekizinci hafta gebelik yaşını en az yanılma payı ile tesbit
etmek, çoğul gebeliği tespit etmek veya plasental yerleşim yerini
belirlemek için kullanılan en uygun zamandır. Bu dönemdeki
taramayla doktorunuz, bebeğinizin yapısı hakkında mükemmel
görüntüler elde edebilir ve böylece pekçok anormalliği yakalayabilir.
Size özel durumlarda, ultrasonografik inceleme zamanı değişiklik
gösterebilir, bu durumu doğum uzmanınız sizinle konuşacak ve en
uygun zamanı saptayacaktır.
GEBELİK HAFTANIZIN ULTRASONOGRAFİ İLE SAPTANMASI
Ultrasonografi tek başına gebeliğinizin kaçıncı haftasını sürmekte
olduğunuzu söyleyebilir ve bu sizin kadar takibinizi yapan doğum
uzmanı için de çok önemlidir. Bazı komplikasyonların giderilmesi
için gebelik haftasının bilinmesi kritik önem taşır. Ultrasonun
kullanılmadığı dönemlerde obstetrisyenin saptadığı küçük bir
bebeğin rahim içi gelişme geriliğine mi bağlı, yoksa tahmini gebelik
haftasının hatalı hesaplanmış olmasına mı bağlı olduğuna karar
vermesi oldukça zordu. Eskiden bu sorunun çözülebilmesi için
böyle bir gebenin hastaneye yatırılıp haftalarca takip edilmesi
gerekmekteydi. Ultrasonografinin yaygın olarak kullanıma girmesi
gebelik haftasının doğru olarak saptanmasını ve bu tür
problemlerin daha kolay çözümlenmesini sağlamıştır.
Gebelik haftasının saptanabilmesi demek aynı zamanda gebeliğin
tam olarak ne zaman başladığının da bilinmesi anlamına gelmekte,
bu da gebeliğin erken dönemlerinde kullanılan ya da maruz kalınan
bazı ilaç ve toksik maddelerin gebeliği etkileyip etkilemediği
konusuna büyük ışık tutmaktadır. Pek çok kadın, beklenen
menstrüel kanama peryotlarının gecikmesinden önce gebeliklerini
farketmezler ve böylece hamile olduklarını bilmeksizin bazı ilaçları
gelişigüzel kullanabilirler. Bebek, annenin bu esnada kullandığı
ilaçlardan etkilenebilir. Bu nedenle döllenme zamanının bilinmesi
bebeğin bu dönemde çeşitli ilaçlara maruz kalıp kalmadığı
konusuna açıklık getirmektedir. Babalık şüphesi durumları da
döllenme zamanını tam olarak bilmek isteyişimizin bir diğer
nedenidir.
Gebe kalma zamanının tam olarak bilinmesi çoğu zaman mumkün
olmamaktadır. Son menstrüel peryodunuzu ve hatta yumurtlama
zamanınızı bilseniz bile gerçek gebelik zamanı yine de tahmin
edilenden farklı olabilir. Bazen erken gebelikte son normal
menstruel kanama izlenimi veren ve halk arasında "üstüne görme"
olarak bilinen vajinal kanama görülebilir. Bir ay daha erken gebe
kaldıysanız ve beklediğiniz menstruel kanama gününde adete
benzer şekilde bir miktar vajinal kanamanız olduysa, bu kanamaya
rağmen gebe olmadığınızdan nasıl emin olabilirsiniz? Yani son
adet tarihinizden ve döllenme gününden emin bile olsanız yine de
gebe kalma zamanıyla ilgili bazı karışıklıklar olabilir. Üstelik pek
çok kadın, son menstrüel peryodundan tam iki hafta sonra
yumurtlamaz, ya bundan birkaç gün önce ya da birkaç gün sonra
yumurtlar. Yine bu da gebelik zamanının hesaplanmasını
güçleştiren diğer bir durumdur.
Benzer şekilde, obstetrik muayene ile de gebelik yaşı tam olarak
saptanamaz. Örneğin, miyomunuz veya yumurtalık kistiniz varsa,
hatta idrar torbanız bir miktar dolu ise rahminiz yanlışlıkla
olduğundan daha büyük olarak değerlendirilebilir. Sıklıkla bu
yanlış değerlendirmenin kesin bir nedeni yoktur. Dahası, doğum
uzmanı muayenesinde uterusu plasenta ve amniyon sıvısı içeriği
ile birlikte bütün olarak değerlendirir. Bu muayene sizin vücut
dokularınız aracılığı ile yapıldığı için ortalamadan daha zayıf yada
şişman olmanız yanılgılara neden olabilen diğer faktörlerdir.
Elbetteki bu tartışma, tüm gebeler için ultrasonografik inceleme
gereğinin tamamen klinik bulguların yerini alabileceğini
göstermiyor. Son menstruel kanamanın ne zaman başladığından
eminseniz ve doğum uzmanınız rahminizin büyüklüğünü bu tarihe
göre beklenen cesamette değerlendirmişse bu klinik metodların
yanılma payı oldukça zayıf bir şanstır.
Asla unutmayınız ki ultrason size bebeğinizin ne zaman
doğacağını değil, doğabileceği muhtemel zamanı söyleyebilir.
Bebeğinizi beklenenden daha önce veya sonra doğurabilirsiniz.
Ultrasonografi veya diğer başka bir metodla doğumunuzun kesin
olarak ne zaman olacağı ön görülemez.
GEBELİK HAFTASININ TESPİTİ
NE ZAMAN YAPILMALI?
İÇİN
ULTRASONOGRAFİ
İncelemenin olabildiğince erken yapılması çok daha doğru olarak
size gebelik yaşını söyleyebilecektir. Anne ve babanın soyu, iri ya
da ufak yapıda olmaları gibi faktörlerden bağımsız olarak tüm
bebeklerin gelişim hızları ilk birkaç ay içinde genel olarak
birbirlerinin aynıdır. Ultrasonografi, gebeliğin 7-10. haftalarında
birkaç günlük yanılma payı ile gebelik yaşını doğrulukla vermekte
ve böylece döllenme zamanını belirlemede en iyi metod olarak
görünmektedir. Gebeliğin 13-20. haftaları arasında ise
ultrasonografinin yanılma payı 1 hafta kadardır. Gebelik yaşının
hesaplanmasında ultrasonografiden sonra, son adet tarihinin
kullanıldığı metod gelir ancak bunun yanılma payı ultrasonografiye
göre daha fazladır.
Bazen bebeklerin gelişme hızları arasında önemli farklılıklar
olabilir. Bunlar gebeliğin ikinci yarısında ortaya çıkarlar ve buna
bağlı olarak doğum ağırlıkları 2900 den 4000 gr'a kadar
değişebilen ancak normal sınırlar içinde sayılan bebek doğumları
olur. Gebelik yaşının saptanmasında yukarıda değinildiği gibi
gebeliğin ilk haftalarında ultrasonografik ölçümler en güvenilir
metod olmalarına karşın ileri gebelik haftalarında, özellikle
gebeliğin son birkaç haftasında güvenilirliği azalır ve bu
dönemlerde ultrasonografi ile elde edilen zaman 3-4 hafta kadar
yanılabilir.
MİYAD TAYİNİNDE KULLANILAN ÖLÇÜMLER
Onüçüncü haftaya kadar "tepe-art mesafesi" ölçülür (Şekil 1.3). Bu,
bebek başının en üstünden kuyruk sokumuna kadar olan
mesafedir. Gebeliğin 12. haftasına kadar ultrasonografik olarak
bebeğin baş ve gövdesi tam olarak ayırdedilemediğinden
ölçülebilen en uzun mesafe "tepe-art" uzunluğu olarak kabul
edilebilir. Onüçüncü haftadan sonra çeşitli ölçümler alınabilir.
Gebelik haftasını daha doğru hesaplamak için pek çok uzman
bebeğe ait 3 veya daha fazla ölçüm kullanır. İlk kullanılan ve
muhtemelen en doğru sonucu veren BPD (Bi parietal diameter)
ölçümüdür. BPD, kafatasının iki yan kenarı arasındaki en uzun
mesafe olup gebeliğin 12-28 haftaları arasında en güvenilir
parametredir. Bu ölçüm, bebek başının şekliyle bir miktar değişiklik
gösterse de en yaygın kullanılan ölçümdür.
İkinci sıklıkta bebeğin kol ve bacaklarından birinin, genellikle de üst
bacak kemiğinin (femur) ölçümü kullanılır (Şekil 4.8). Özellikle
gebeliğin ileri dönemlerinde (32. haftadan sonra) bebeğin karın
bölgesinin ölçülmesi çok sık tercih edilen bir yöntemdir. Karın
bölgesinin ölçümü, gebelik yaşı tayininde kullanılabildiği gibi bebek
gelişimini değerlendirmede de çok önemli bir parametredir (sonraki
bölümde ele alacağız). Diğer bazı ölçümler de miyad tayininde
kullanılabilir, ancak bunların yukarıda açıklanan ölçümlere göre
güvenilirlikleri daha az olup burada değinilmeyecektir.
ÇOĞUL GEBELİKLER
Ortalama olarak her 80 gebelikten biri ikizdir. Üçüzlük oranı ise
6400 gebelikte 1 kadardır. Ultrasonografi ile bebek sayısı gebeliğin
çok erken dönemlerinde tespit edilebilir. Ultrasonografik
incelemede ikizlerin gözden kaçması hemen hemen mümkün
değildir. Gebeliğin 6. haftasından önce bebekler ve kalp atışları
görünür hale gelmez. Gebelik sırasında bebeklerden biri ölürse,
doğum zamanına kadar rahim içinde kalır. Ölü bebeğin, diğerinin
gelişimini ve büyümesini engellemesi ve ona zarar vermesi
önlenmelidir. Ultrasonografi olmaksızın, ikizlerden birinin öldüğünü
söylemek imkansızdır. Diğer bebek genellikle sağlığını koruyacağı
ve normal büyüyeceği için plasenta işlevini sürdürecek ve
plasentada kanama görülmeyecektir.
TEK YUMURTA İKİZLERİ ( BENZER İKİZLER )
İkizlerin %70' i benzer değildir (dizigotik; iki farklı yumurta iki farklı
sperm tarafından döllenmiştir). Diğer %30' u ise tek yumurta ikizi
dediğimiz (monozigotik; döllenmiş tek bir yumurtanın gelişimin çok
erken evresinde ikiye ayrılması) benzer ikizlerdir. Ultrasonografi
genellikle ikizlerin benzer olup olmadığını saptayabilir (Şekil 2.1).
Aynı gebelik kesesi içinde bulunan ve arada zar (membran)
olmayan ikizler daima tek yumurta ikizleridir (benzer ikizler). Eğer
arada zar varsa ikizler benzer olabilir veya olmayabilir. Zar kalınsa
büyük olasılıkla ikizler benzer değildir. Tek bir plasentanın varlığı
ise benzerlik konusunda hiç bir fikir vermez. Benzer olmayan
ikizlerin (çift yumurta ikizleri) yaklaşık yarısında tek bir plasenta
vardır, fakat her bir bebek dolaşımı bu tek plasentanın ayrı
kısımlarında gerçekleşir. Benzer olmayan ikizlerin dolaşımları
tümüyle ayrı iken, benzer olanların (tek yumurta ikizleri)
dolaşımlarının bir kısmı ortak olabilir.
Şekil 2.1: On haftalık ikiz gebelik. Her iki bebeğin başı ve aralarındaki amniyotik
zar gözlenebilmekte.
SİAM İKİZLERİ (YAPIŞIK İKİZLER)
ikizlerin yapışık olmaları çok az rastlanan bir durumdur. Yaklaşık 50
000 canlı doğumda 1 veya 600 ikiz gebelikte 1 sıklıkta görülür.
Hemen hemen tüm ikizlerin kendi gebelik keseleri ayrı olduğu için
yapışmaları imkansızdır. Eğer ortak bir zar sözkonusu ise ikizlerin
yapışma olasılığı çok nadir de olsa vardır.
İKİZ GEBELİKLERDE EKSTRA TARAMALAR
Çoğul gebeliklerde, doğum uzmanının karın duvarından yapacağı
muayene ile her bir bebeğin durumunu anlaması oldukça güçtür.
Bu nedenle gebeliğin son birkaç ayı içinde yapılacak olan
ultrasonografik inceleme ile bebeklerin gelişim ve durumları
değerlendirilebilir. Böylece bebeklerin pozisyonları da kontrol edilir.
Bu tip incelemelerin ne zaman yapılması gerektiği konusunda fikir
birliği yoktur. Fakat gebeliğin son dönemlerinde bir ultrsonografi
taraması yapmak, her bir bebeğin yatış konumunu ve gelişimini
belirlemede oldukça faydalıdır.
GEBELİĞE AİT KOMPLİKASYONLAR;
GEBELİĞİN ERKEN DÖNEMLERİNDE GÖRÜLEN KANAMALAR
Gebeliğin ilk yarısında meydana gelen kanamalar düşük tehdidi
olarak adlandırılır. Kanama, olası bir düşüğün ilk belirtisidir.
Kanama problemi bulunan her 7 gebelikten 1'i düşükle sonuçlanır.
Pekçok gebelikte ise kanamanın devamına rağmen bebeğin
sağlıklı olduğu ve normal gelişimini sürdürdüğü gözlenmektedir.
Gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin yaşayıp yaşamadığını
anlamanın tek yolu ultrasonografidir. Gebelik testi size sadece
hamile olup olmadığınızı söyler ki büyük olasılıkla siz bunu zaten
anlamışsınızdır. Bu testler gebeliğin sağlığı hakkında bilgi veremez,
sadece plasental dokuya sahip olduğunuzu gösterir.
Erken gebelik dönemlerinde kanama ile karşılaşıldığında
ultrasonografiye olabildiğince erken başvurulması gereklidir.
Böylece bebeğin canlılığı konusunda doğru tanı mümkün olacaktır.
Rahminizin büyüklüğü son adet tarihinizle uyumlu ise ve kanamanız
ağır değilse büyük olasılıkla gebeliğiniz devam edecektir.
Ultrasonografi düşük olasılığı ile ilgili olarak çok daha geniş bilgi
verir. Bebeğiniz yaşıyorsa ve kalp atışları ultrasonografik olarak
görülüyorsa, büyük olasılıkla bebek normal olarak büyüyecektir.
Kanama devam ederse bebek ölebilir ve gebelik düşükle
sonuçlanabilir. Gebeliğin sağlıklı olarak ilerlemesi durumunda ise
bebekte kanamaya bağlı olarak bir anormallik gelişmesi olasılığı
oldukça azdır. Kaybedilen kan bebeğinizin değil sizin kanınızdır.
Plasentanın, yenilenme ve tamir olmadaki büyük gücü sayesinde
bebekte hiçbir hasar olmaksızın gebelik sağlıklı olarak devam eder.
GEBELİĞİN GEÇ DÖNEMLERİNDE GÖRÜLEN KANAMALAR
Gebeliğin ikinci yarısındaki kanamalar birinci yarıda olanlardan
daha farklıdır. Bu dönemde kanama olduğu zaman, sorun
plasentanın yerleşim bölgesidir. Yirminci haftadan sonra olan
kanamalar, plasentanın uterusun çok alt bölümlerinde yerleşmiş
olmasına bağlı olabilir. Tıpta bu duruma "plasenta previa" diyoruz
(Şekil 2.2). Plasenta previa sezaryen ile doğumu gerektiren bir
durumdur. Ultrasonografi ile "alt bölge yerleşimli plasenta" tanısının
kesin olarak konulması mümkündür. Fakat ultrasonografi
kanamanın diğer nedenlerinin tanımlanmasında plasenta previa
tanısındaki kadar kullanışlı ve etkin değildir. Normal yerleşimli bir
plasentanın arkasında olabilecek sınırlanmış bir kanama ise
genellikle hastane bakımı gerektirmeyen basit bir durum olabilir.
Şekil 2.2: Plasenta previa. Halk arasında “eşin önde gelmesi” olarak bilinen bu
durumda plasenta aşağıda yerleşmiş ve rahim ağzını kapatmıştır.
Gebeliğin erken dönemlerinde plasenta ultrasonografik olarak
sıklıkla uterusun alt bölümlerinde yerleşmiş olarak görülür ve
gebelik ilerledikçe yukarıya doğru normal olarak yer değiştirir.
Gebeliğin sonuna doğru plasentanız hala alt yerleşimli ise,
doktorunuz size uzun yolculuklar ve sexüel ilişki gibi aktivitelerinizi
kısıtlamanızı ve yakın takibinizi önerecektir.
DÜŞÜK
Düşükler genellikle hamileliğin ilk 8 haftası içinde meydana gelirler.
Olabilecek en geç düşük zamanı 20. haftadır, bundan sonra
meydana gelecek gebelik kayıplarına artık düşük yerine ölü doğum
deyimi kullanılır. Bebeğin rahim içinde ölmesi halinde kadın kendini
hala gebe zannedebilir, çünkü gebelik hormonları yapılmaya devam
etmektedir. Hatta kişi kendinde fiziksel büyümenin dahi devam
ettiğini hissedebilir. Bu dönemde doğum uzmanı hastayı muayene
ederse rahmin beklenenden daha küçük olduğunu saptar ve
böylece bebeğin öldüğü ve gebeliğin sona erdiği yolunda ilk
kanaatini elde eder. Daha sonra yapılacak ultrasonografik inceleme
ile bebeğin öldüğüne dair kesin tanı konulmuş olur.
En az gebeliğin 6. haftasına kadar gelişmeye devam etmiş bir
bebek daha sonra herhangi bir nedenle gelişimi durmuşsa ve
ultrasonografik olarak bebeğe ait kalp aktivitesi saptanamıyorsa
buna "missed abortus" denir. Aslında bu olay "missed" (unutulmuş)
değil, "lost" (gebelik kaybı) dır. Çünkü bebek ölmüş ve anne vücudu
henüz olayı farketmemiştir. Eğer bebek 6. haftadan önce ölmüşse
ultrasonda görülemeyecek kadar küçük kalmış demektir ve buna
"blighted ovum" (embriyonun gözlenemediği sadece gebelik
kesesinin izlenebildiği gebelik) denir. Bu iki durumda da bebeğin
ölümünden sonra hiçbir işlem yapılmadıysa düşük olayı
gerçekleşecektir. Haftalar veya aylar sürebilecek bu olayda aşırı
kan kaybı olabilir. Bu nedenle doğum uzmanları kanama vs
komplikasyonları önlemek için en doğru yaklaşımın küretaj
olduğuna inanırlar. Yukarıda bahsedilen her iki düşük olayında
da sebebe göre değişmekle birlikte bir sonraki gebeliğin
düşük ile sonlanması riski artmış değildir.
Eğer gebelik 6 hafta yada altında ise bebeğin kalp atışları
izlenemeyebilir ve böylece bebeğin canlı ya da ölü olduğu
anlaşılamaz. Bu durumda gebelik kesesi yeterli büyüklükte görülse
bile ultrasonografiyi 1 hafta sonra tekrarlamak gereklidir.
Kanamanın olmasına rağmen eğer bebeğiniz yaşıyorsa bir "düşük
tehdidi" var demektir, bu durum karşısında doktorunuz olası bir
düşük için araştırma yapacaktır:
1- Eğer bebek normal büyüyorsa fakat gebelik kesesi içindeki
amniyon sıvısı miktarı çok azalmışsa düşük riski oldukça artmıştır.
Gebelik devam ederse sonraki birkaç hafta içinde bu sıvı yavaş
yavaş artacak ve bebek zarar görmeyecektir.
2- Kanamanın meydana geldiği yerde ultrasonografik olarak kan
pıhtılarını görmek mümkündür. Eğer bu pıhtılar küçükse bebeğe bir
zararı yoktur. Büyük miktarlardaki kan pıhtıları ise düşük olasılığını
arttırmaktadır. Rahim içinde, plasenta gerisinde kan pıhtısı
görülüyorsa bu durumda kahverenkli vajinal bir kanama olabilir.
Ancak böyle pıhtılar çoğunlukla vücut tarafından yavaş yavaş
emilerek yok edilirler.
3- Bazen bebeğin kalp atışları veya büyüme hızı çok yavaşlar. Bu
durum gebeliğin sonraki dönemlerinde bebeğin gelişiminde geriliğe
hatta düşüğe yol açabilir.
Ultrasonografi ile ayrıca plasentanın nerede yerleştiği gibi diğer
bazı özellikler de saptanabilir, ancak bunun gebeliğin ilk dönemleri
için pek bir önemi yoktur. Plasentanın alt seviyelere yerleşmesi
gebeliğin ileri evrelerinde kanamaya yol açabileceği gibi doğumun
sezaryen ile yapılmasını da gerektirebilir.
DÜŞÜK NEDENLERİ
Gebeliğin erken dönemlerinde olan bebek kayıplarının
çoğunluğunda sebep kromozom anormallikleridir. Ancak
bunun tekrarlaması şansı oldukça azdır. Kendinizde bir hata
aramanız anlamsızdır ve büyük olasılıkla sizin yapabileceğiniz
birşey yoktur. Üst üste ikiden fazla düşük olduysa eşlerden
kromozom analizi yapılarak dengeli bir kromozom düzensizliğinin
var olup olmadığı kontrol edilmelidir. Pek çok insan kaybettikleri
bebeğin cinsiyetini bilmek isterler, fakat ölüm genellikle gebeliğin
erken dönemlerinde olduğu için cinsiyet ultrasonografik olarak
görülemez. Bu ancak düşük materyalinden genetik inceleme
yapılmasıyla mümkün olabilmektedir.
GEBELİĞİN ERKEN DÖNEMLERİNDE GÖRÜLEN AĞRILAR:
Gebelikte görülen bazı inatçı ağrılar anne adayını çok üzer. Önemli
olan bu ağrının bir düşüğün ilk belirtisi olabileceğidir. Düşük
eyleminde genellikle ilk işaret ağrıdır, arkasından kanama başlar,
kanama arttığı zaman uterusta kasılmalar başlar. Gebelikte
kanamaya eşlik etmeyen ağrılara oldukça sık rastlanır fakat
bunların altında genellikle önemli bir neden yoktur. Gebeliğin erken
dönemlerinde ağrı ile karşılaşıldığında ise şu 3 durum akla gelir.
Yine sizin hiçbir şikayetiniz olmasa dahi eğer doktorunuz
uterusunuzda şişkinlik vb bir anormallik saptadıysa bu durumlar
düşünülmelidir:
1-"DIŞ GEBELİK", bebeğin uterus boşluğunun dışında
yerleşmesidir. En sık görülen gebeliğin fallop tüpleri içinde yerleştiği
şekildir. Dış gebelik (Ektopik gebelik), yırtılma ve karın boşluğu
içine kanama ile hayatı tehdit eden çok ciddi bir durumdur. Çok
nadiren karın içindeki gebelik miyada kadar ulaşabilir. Dış
gebelikten şüphelenildiği zaman olabildiğince çabuk doğru tanıya
gidilmelidir, zira cerrahi yaklaşım zorunlu olabilir.
Bazı risk faktörlerine sahipseniz, örneğin daha önceden dış
gebelik geçirmişseniz, genital organlarınızı ilgilendiren iltihabi
rahatsızlıklarınız olduysa, kısırlık nedeniyle veya başka bir nedenle
fallop tüpleri dediğimiz kordonlarınızı ilgilendiren herhangi bir
operasyon geçirdiyseniz ve gebeliğinizin erken dönemlerinde ağrı
tanımlıyorsanız doktorunuz dış gebelikten şüphelenebilir.
Ultrasonografi ve yanısıra kan ya da idrarınızda hormon analizi
yapılarak kesin tanı kolaylıkla konacaktır.
Ultrasonografik inceleme ile dış gebelik tanısının konulması vajinal
veya karın dışından (abdominal) yapılacak incelemeler ile
mümkündür. Eğer vajinal yol kullanılıyorsa "dış gebelik" uterusun
dışında kolaylıkla görülebilir. Eğer karın cildinden inceleme
yapılıyorsa, inceleme tam bir görüş sağlamayabilir. Ancak
hastanın gebe olduğu biliniyor ve rahim içinde gebelik kesesi
gözlenmiyorsa dış gebelik düşünülür. Bu durumda tanının cerrahi
bir yaklaşımla doğrulanması sıklıkla gerekir. Bunun için genellikle,
karın içinin optik bir cihazla incelenmesi (laparoskopi) işlemi
uygulanır.
Şu bilinmelidir ki ultrasonografik inceleme "dış gebelik" olasılığını
tam olarak ekarte edemez. Uterus içinde yerleşmiş sağlıklı bir
gebelik varken bile aynı zamanda beraberinde bir dış gebelik de
bulunabilir. Elbette bu çok nadir bir durumdur (yaklaşık 30.000'de
1). İyi ekipman ve deneyimli cerraha rağmen küçük bir dış gebelik
nadir de olsa gözden kaçabilir. Ancak belirtmek gerekir ki modern
ekipmanlar ile bu oldukça seyrek görülür.
2- KORPUS LUTEUM OLARAK BİLİNEN "YUMURTALIK KİSTİ"
(ovarian kist), tüm kadınlarda döllenmenin erken döneminde
oluşur. Yumurtanın atılmasından sonra oluşan bu kist gebeliği
destekleyen hormonları üretir. Bu kistler genellikle küçüktür.
Çapları 1-3 cm arasında olabilen bu kistlerin 5 cm.'e kadar
büyüdüğü de görülebilir. İlk birkaç ay içinde kist vücut tarafından
emilerek yok edilir. Eğer üç aydan sonra hala duruyorsa küçük bir
operasyon gerektirebilir.
Overlerde başka nedenlerle de kistler meydana gelebilir.
Ultrasonografik inceleme ile bu tip kistler "korpus luteum"
kistlerinden ayrılabilirler. Bu kistler daha büyüktürler ve içinde
septalar (bölmeler) vardır. Sıvı yerine sert doku içerirler. Bunlar
genelde kanser değildir, fakat nadiren gebelikte over (yumurtalık)
kanseri olabilir. Tüm bu tartışmalar bir yana, solit (katı) alanlar
içeren bu kistler eğer şiddetli ağrı ile birlikte iseler gebeliğin 14.
haftası ya da öncesinde çıkarılmaları gerekir.
3- FİBROİDLER, SIK KULLANDIĞIMIZ ADIYLA MİYOM, uterus
duvarındaki kasların ve fibroid dokunun kalınlaşmasıdır. Özellikle
40 yaş üstü kadınlarda çok sık görülür. Çok büyük hacimlere
ulaşabilirler ancak hemen tamamıyla iyi huyludurlar. Bebeğin
sağlığını etkilemesi olasılığı oldukça azdır. Miyomla ilgili olarak en
önemli problem tanı zorluğu ve yumurtalık kistleri ile karışma
olasılığıdır. Ultrasonografik incelemeyle kesin tanı konulabilir.
Miyomlar ile ilgili diğer bir sorun gebelik sırasında neden olacağı
ağrılardır. Miyomun varlığı anneye sıkıntı verse de bebeğin
gelişmesine olumsuz bir etki yapmaz. Gebelik sırasında
miyomların çıkarılması asla önerilmez. Çünkü gebelikte rahim
kaslarının kanlanması çok fazla artmış olduğu için, operasyon
sırasında olacak kanamanın kontrolü çok zordur. Sonuçta gebelik
boyunca ağrı yakınması devam etse de miyomun bebek
gelişimine hiçbir zararı yoktur. Nadiren uterusun alt kısımlarında
yerleşmiş bir miyom vajinal doğumu engelleyebilir.
AĞRININ DİĞER NEDENLERİ
Ağrınız varsa ancak ultrasonografik olarak gebeliğiniz sağlıklı
görünüyorsa ve ağrınızı açıklayabilecek kist veya miyomunuz
yoksa sebep ne olabilir? Sorun barsaklardan veya başka bir
bölgeden kaynaklanıyor olabilir, fakat bu durumu ultrasonografi ile
tanımak zordur. Eğer hiçbir neden bulunamıyorsa ağrının
kaynağının "round ligament" olduğu düşünülür. (Uterusu
destekleyen bağlardan biri olan round ligamentin gerilmesi ağrıya
neden olabilir). Neden buysa ultrasonografik olarak farkedilemez.
Gebeliğin ilk yarısında ağrı vermeye devam etse de gebeliğin
ortalarına doğru (4-5. aylarda) bu ağrılar hafifler ve kaybolur. Bu
durumdan bebeğin sağlığı kesinlikle etkilenmez.
ULTRASONOGRAFİNİN SAPTAYABİLECEĞİ DİĞER KONULAR;
BEBEĞİN CİNSİYETİ
Gebelerin en çok sorduğu bir diğer soru ise bebeklerinin
cinsiyetidir. Bebeğin kız veya erkek olduğunu öğrenmek önemli bir
konudur. Eşler bazen doğumdan önce bebeğin cinsiyetini
öğrenmek istemeyebilir. Eğer siz ve eşiniz bu konuda
bilgilendirilmeyi gerçekten istiyorsanız, ultrasonografiden önce
karar vermeli ve doktorunuza bunu iletmelisiniz.
Bebeğin kalp atış hızının cinsiyeti konusunda bilgi verdiği yanlış bir
inanıştır. Doktor cinsiyeti anlamak için şekil 2.3 ve 2.4' de
görüldüğü gibi genital bölgeleri inceler. Bebeğin cinsiyetinin
tespitinde en uygun dönem gebeliğin ortalarıdır; örneğin gebeliğin
20. haftasında bebeklerin çok büyük bir kısmının cinsiyetleri
rahatlıkla görülebilmesine karşın 13. hafta ve öncesinde ise
saptanmaları pek mümkün değildir. Yine gebeliğin sonlarına doğru
bebeğin büyüklüğünün artması buna karşın amniyotik sıvı hacminin
oransal olarak azalması nedeniyle cinsiyetin saptanması yine
zorlaşmaktadır. Eğer bebeğin sırtı annenin karnına bakıyorsa yine
cinsiyetin söylenmesi zorlaşmaktadır.
Herşeye rağmen ultrasonografik olarak saptanan cinsiyete tam
olarak güvenmemek gerekir. Gebeliğin aşamasına, bebeğin
pozisyonuna ve doktorun tecrübesine bağlı olarak güvenilirlik
derecesi değişmekle birlikte doğruluk payı % 98 olarak kabul
edilmektedir.
Bazı çiftler bebeğin cinsiyetini öğrendikten sonra eğer tercih ettikleri
cinsiyette değilse doktorlarından gebeliği sonlandırmasını
istemektedirler. Muhakkaktır ki çoğu doktor teknoloji gücünün bu
yönde kullanılmasına karşıdırlar ve öyle de olmaları gerekir. Diğer
yandan cinsiyetin kesin olarak saptandığı gebelik haftasında zaten
Şekil 2.3: Erkek bebeğe ait görüntü. Testisler ve penis.
Şekil 2.4: Kız bebeğe ait görüntü. Labia majörler.
yasal tahliye zamanı geçmiş ve gebelik sonlandırılımak için oldukça
ilerlemiş olmaktadır.
BEBEĞİN GELİŞMESİ, BÜYÜMESİ
Doğum uzmanlarının en önemli amaçlarından biri de bebeğin
gelişimini kontrol ve takip altında tutmaktır. Doktorunuz henüz
doğmadan
önce
bebeğinizin
ağırlığını
yaklaşık
olarak
hesaplayabilir. Bebeğin iyi gelişmesi plasenta aracılığı ile
sağlanacak yeterli beslenmeye bağlıdır. Plasental beslenmenin
yetersizliği ölü doğuma kadar varan birçok problemlere neden
olabilir. Gelişimin takibi öncelikle doğum doktorunuzun sizin
karnınızdan yapacağı muayeneye dayanır, ancak herhangi bir
şüpheli durumda doktorunuz ultrasonografi yapılmasını önerecektir.
Ultrasonografinin buradaki asıl amacı yaklaşık bebek ağırlığının
saptanmasıdır. Doğumdan önce bebeğin net ağırlığının bilinmesi
mümkün olmamakla birlikte, bebeğin karın, baş ve üst bacak
kemiğine (femur) ait uzunluklar kullanılarak yaklaşık ağırlığı
hesaplanabilmektedir. Bebeğin vücut yapısının değişimi nedeniyle,
sonuç kesin değil yaklaşıktır. Ultrasonografinin bu konuda yanılma
payı % 10 kadardır.
Diğer yandan yine ultrasonografi ile bebeğinizin beslenme
durumunu yansıtacak bazı özellikler incelenebilmektedir. Bunlar
arasında bebeği saran amniyotik sıvı ve depolanmış yağ dokusu
vardır. Bebek gelişiminin takibi, doğum için en uygun olan zamanın
saptanmasında önemli rol oynamaktadır. Beklenenden daha erken
gerçekleşen doğumlarda bebek açısından prematüriteye bağlı
yaşamsal riskler vardır. Bu nedenle doğumdan sonra bebeğin
yaşayabilirlik şansının belirlenmesi açısından doğum öncesi
dönemde gelişimin yakından takibi oldukça önem taşımaktadır.
Eğer bebeğinizin gelişimi şiddetli gerilik gösteriyorsa ve bu durumu
açıklayabilecek anneye ait herhangi sorun yoksa doğum
doktorunuz sebep olarak bir genetik problemden şüphelenebilir. Bu
durumda doktorunuz bazı testlerin yanısıra bölüm 10'da ayrıntılı
olarak tartışılacağı gibi kordon kanından bebeğe ait kromozomların
analiz edilmesini isteyebilir.
BEBEĞİN SAĞLIK DURUMUNU GÖSTEREN TESTLER
Doğum biliminde sağlanan en önemli gelişmelerden biri de bebeğin
tehlike içinde olabileceğini gösteren testlerin uygulamaya sokulmuş
olmasıdır. Bebeğin beslenmesine bağlı gelişimi her iki haftada bir
ultrasonografik olarak takip edilse bile yine de ani olarak ortaya
çıkabilecek bozulmalar gözden kaçabilir. Bebeğin gelişimini takip
etmek amacıyla birçok test mevcuttur ancak hiçbiri tam bir kesinlik
göstermez. Bu testler gebeliğin son dönemlerinde kullanılırlar.
Bunlardan en sık kullanılanlarına kısaca bir göz atalım:
1- Kardiyotokografi: En yaygın kullanılan test budur. Bebek kalp
atımlarının 20-40 dakikalık bir trasesini gösterir. Bebek kalp
atımındaki bazı özel değişimler bebeğin tehlikede bulunduğunu
gösterir. Gebeliğin en erken 28, sıklıkla 32. haftasından sonra
kullanılabilir.
2- Biyofizik profil: Bebeğin iyilik halini puanlama sistemi ile
değerlendiren bir testtir. Bu testte bebeğin kol ve bacak hareketleri,
solunum hareketleri ve bebeğin etrafındaki amniyotik sıvı miktarı
ultrasonografi ile değerlendirilir, aynı zamanda kardiyotokografi
yapılır. Bu test Kuzey Amerika ülkeleri yanı sıra Avrupada ve
ülkemizde yaygın olarak kullanılmaktadır. Sıkıntı esnasında bebek
hareketlerinde ve amnion sıvısı miktarında azalma olur, biyofizik
profil testi bu değişmeleri tespit ederek puanlama yapar.
3- Fetal Doppler: Bu, özel ultrasonografi ekipmanları kullanılarak
bebeğin bazı damarlarından ve göbek kordonundan geçen kan
akımının ölçülmesine dayanan bir testtir (Şekil 2.5). Plasenta
fonksiyonlarının bozulması halinde bebeğe giden kan akımında da
azalmalar ortaya çıkar. Doppler çalışmaları son derece ilginç ve
heyecan verici olduğu halde bebek sağlığını göstermedeki etkinliği
üzerinde hala çalışılmaktadır.
AMNİYOTİK SIVI MİKTARINDAKİ DEĞİŞMELER:
Bebeğin etrafını saran amniyotik sıvı miktarı normal koşullarda dahi
önemli değişiklikler gösterebilir. Amniyon sıvısı miktarının
ortalamanın biraz altında veya üstünde olmasının nedeni genellikle
bilinmez. Nadiren miktar beklenenin çok altında ya da çok üzerinde
olabilir. Amniyotik sıvı miktarındaki artışlar anne için oldukça
rahatsızlık vericidir. Polihidramniyos denilen bu durum bazen çoğul
gebeliğe bağlı olarak veya bebekteki bir anormallik sebebiyle
meydana gelebilir. Amniyotik sıvının büyük bir kısmı
Şekil 2.5: Umblikal kord dopleri ve göbek kordonu.
bebek tarafından yutulmaktadır. Bebeğin sindirim sisteminde,
özellikle de üst bölümlerinde olabilecek tıkanıklıklar ve darlıklar
sonucunda bu yutulma işlemi engelleneceği için amniyotik sıvı
miktarında artış olur. Polihidramniyosun diğer nedenleri arasında
spina bifida gibi nöral tüp defektleri (bak bölüm 5) veya omfalosel
gibi karın ön duvarının kapanma kusurları sayılabilir. Bu
anormalliklerin
çoğu
ultrasonografi
ile
saptanabilir.
Polihidramniyosun varlığına rağmen ultrasonografik olarak
yukarıdaki bozukluklar saptanamamışsa bebek normal olarak
değerlendirilir. Amniyotik sıvı miktarında ileri derecede artış
sözkonusu ise doğum uzmanınız, kromozomal bir bozukluğu ekarte
etmek için bebeğinizden kan örneklemesi ya da plasenta biyopsisi
gibi daha ileri testler isteyebilir.
Amniyotik sıvı miktarındaki azalma plasental fonksiyonların
yetersizliğine bağlı olabilir. Bu durumda doğum uzmanınız bebeğin
gelişimini daha yakından takip edecektir. Bazen amniyotik sıvı
miktarı ileri derecede azalmıştır. Bunun nedeni bebeğin böbrek
fonksiyonlarında azalma veya idrar yollarında tıkanma sonucu
amniyotik sıvıya idrar geçişinin azalması veya plasental kan
akımının azalması olabilir. Oligohidramniyos denilen bu durumun
bir diğer nedeni ise halk arasında "suyun gelmesi" denilen olaydır,
fakat bu genellikle gebe tarafından farkedilir. Amniyotik sıvı
miktarındaki şiddetli azalmalar ise daha ileri testlerin yapılmasını
gerektirir.
ULTRASONOGRAFİ TAMAMEN NORMAL BİR BEBEĞİ GARANTİ
EDER Mİ ?
Ultrasonografi, doğum uzmanının çözmesi gereken tüm sorunları
aydınlatamaz. Bebeğinize uygulanacak diğer testler gibi
ultrasonografi de herşeyi garantileyemez. Ultrasonografik
incelemede tamamen normal olarak saptanan bir bebekte zeka
geriliği gibi çok önemli bir problem de bulunabilir. Diğer yandan
ultrasonografi doğumdan sonra bebeğin çıplak göz ile
görülemiyecek özelliklerini bile doğum öncesinde gözler önüne
serebilmektedir. Ultrasonografi ile bebeğin kol, bacak ve yüz gibi
sadece doğumdan sonra görülebilir bölümleri değil aynı zamanda iç
organları da gözlenebilmektedir. Ultrasonografi bebeğin iç
organlarının yapısını incelemek için mükemmel olmasına karşın
fonksiyonlarını incelemede yetersiz kalmaktadır. Örneğin
bebeğinizin beyin yapısını çok iyi gösterdiği halde fonksiyonları
hakkında pek bilgi vermez. Bir bebeğin zeka geriliği hidrosefali
(beyinde sıvı toplanması) sonucu meydana gelmişse bu
ultrasonografi ile gösterilebilir, fakat ne yazık ki zeka geriliklerinin
pek çoğunda beyin yapısı normaldir. Anormalliklerin pek çoğu
gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıksa da bir kısmı daha geç
dönemlerde oluşabilir. Oysa ultrasonografi sadece incelemenin
yapıldığı andaki anormallikleri gösterir. Bu nedenle incelemenin
yapıldığı tarihten sonra oluşabilecek anormallikler gözden kaçabilir.
Ayrıca ultrasonografi erişkin insanın kemiklerinin incelenmesinde iyi
bir metod değildir. Dolayısıyla pelvis kemiklerinizin normal bir
doğum için uygun olup olmadığını size söyleyemez.
PROBLEMLER:
* Kanamam var, kaynağı neresi olabilir?
Erken gebelik dönemlerinde bu soru sık sık sorulabilmektedir.
Ultrasonografik incelemede rahminizde gebelik kesesi dışında ama
ona bitişik kan pıhtısı görülmüşse burası kanamanın kaynağıdır.
Böyle bir pıhtı saptanamazsa kanamanın kaynağını bilmek
imkansızdır, fakat bu kanama gelişmekte olan plasentaya bitişik
bölgelerden kaynaklanıyor olabilir.
* Kanama bebeğime zarar verecek mi?
Hayır. Erken gebelikte kanama bebeğiniz açısından uzun süreli
herhangi bir problem yaratmaz. Eğer kanamanız düşüğe yol
açmadıysa bebeğiniz normal gelişimine devam edecektir.
* Bebeğim ne zaman ölmüş olabilir?
Erken gebelik döneminde bebeği ölen kadınların en sık sordukları
soru budur. Bunun nedeni anne ve babanın bebeğin ölümünün
kendilerine bağlı herhangi bir nedenden mi kaynaklandığını
anlamak isteyişleridir. Fakat bu gibi durumlarda sebep genellikle hiç
anlaşılamaz. Bebeğin tepe-art uzunluğu onun ölümünden sonra ne
kadar süre geçtiğini gösteren en iyi kriterdir. Ultrasonografi ile
ölçülen bu uzunluğun uyduğu gebelik haftası ile son adet tarihine
göre hesaplanan gebelik haftası arasındaki fark bebeğin ölümünün
üzerinden geçen süreyi gösterebilir.
* Gebe kalma tarihimi net olarak biliyorum. Ancak inceleme
sonucunda niçin farklı bir tarih bulundu?
Bu karışıklığın başlıca nedeni, doğum uzmanlarının gebeliğin
başlangıcı olarak son menstrüel kanamanın ilk gününü kabul
etmeleridir. Bir kadın koitusun siklusun hangi gününde olduğundan
eminse, gebeliğin başlangıcı olarak bu tarih alınabilir. Doktorunuzla
diyaloğunuz bu konudaki karışıklığı çözümleyecektir. Eğer gebe
kaldığınız tarihten eminseniz ve gebeliğin ilk yarısında yapılan
ultrasonografik inceleme bu tarihle bir haftadan daha fazla farklılık
gösteriyor ise bu durumda ultrasonografi daima doğruya daha
yakındır.
* Bebeğim ne zaman doğacak?
Ultrasonografi size son derece doğru bir yanıt verecektir. Fakat
hiçkimse ve hiçbir tetkik bebeğin hangi gün doğacağını önceden
söyleyemez. Bazı bebekler beklenen tarihten daha erken veya
daha geç doğabilirler. Doğum zamanının önceden tahmin
edilememesi gebeliğin gizemli taraflarından birisidir.
* İkiz bebeklerim yapışık olabilir mi?
Çoğul gebeliklerde genellikle her bir bebek kendi ayrı gebelik
kesesi içinde bulunur. Bebekleri ayıran zar ultrasonografik olarak
gösterilebilir, bu da bebeklerin yapışık olmadığı yönünde bir
işarettir.
* Bebeklerim tek (benzer) ya da çift yumurta ikizleri mi?
Bunu anlamanın en iyi yolu plasentanın ve bebekler arasındaki
zarın incelenmesidir. Eğer iki plasenta varsa veya aralarında kalın
bir zar mevcutsa muhtemelen bebekler farklıdır (çift yumurta
ikizleri). Tek bir plasenta tek yumurta ikizleriyle birliktedir fakat çift
yumurta ikizlerinde de plasentalar birleşik olabilir.
* Alt yerleşimli plasenta ne demektir?
Gebeliğin başlangıcında plasenta koryonik doku halinde gebelik
kesesini tamamen çevreler. Gebeliğin sonraki dönemlerinde ise
plasenta uterus duvarının küçük bir kısmını işgal eder. Gebeliğin
erken dönemlerinde plasenta sıklıkla rahmin alt kısımlarında
lokalize iken gebelik ilerledikçe normal yerini alır. Tecrübeli bir
hekim tarafından yapılan ultrasonografik inceleme sırasında
plasentanın yerleşim yerinin gebeliğin içinde bulunduğu döneme
göre normal olup olmadığı kolayca anlaşılabilmektedir. Herhangi bir
şüphe halinde plasenta previa (bebek eşinin önde gelmesi)
ihtimalini ekarte etmek için gebeliğin daha ileri dönemlerinde ikinci
bir ultrasonografik inceleme yapılabilir.
* Bebeğimin cinsiyetini doğmadan önce öğrenebilecek miyim
?
Ultrasonografik olarak bebeğin cinsiyetinin saptanması ancak
cinsel organlarının görüntülenebilmesi ile mümkündür. Eşler
bebeklerinin cinsiyetini bilmek istiyorlarsa bunu ultrasonografi
öncesinde doktorlarına söylemeleri gereklidir. Bebeğin cinsiyetini
doğru olarak söylemek için genital bölgeler ayrıntılı olarak
incelenmelidir, ancak çiftlerden özel bir istek gelmedikçe doktor
cinsiyeti bildirmekten kaçınmalıdır. Bebeğin cinsiyetini saptamak
13. gebelik haftasından itibaren mümkün olsa da emniyetli bir
sonuç için 16-20. haftalar daha uygundur.
* Bebeğimin kalp atış hızının gözlenmesi mümkün mü?
Evet, bebeğinizin kalp atışları sayılabilir. Kalp atım hızı tek başına
bebeğin sağlıklı olduğuna dair çok kesin bir gösterge teşkil etmez.
Eski bir inanışın aksine kalp atım hızı ile bebeğin cinsiyeti arasında
bir ilgi de yoktur.
* Pelvis kemiklerim doğum için uygun ölçülerde mi?
Ultrasonografi bu konuda çok fazla bir bilgi veremez. Bunun sebebi
ultrasonografinin erişkin insan kemiklerini yeterli ölçüde
yansıtamamasıdır. Bu sorunuzu doğum uzmanınızın yapacağı
muayene yanıtlayacaktır.
* Bebeğin pozisyonu ağrılarımın nedeni olabilir mi?
Gebeliğin ilk yarısında alt karın ağrısı oldukça sıktır. Gebelerin
çoğu bebeğin yatış şeklinin ağrıya neden olduğunu düşünürler fakat
bu çok nadir bir sebeptir. Böyle ağrılar bir miyoma (rahim
duvarındaki kas ve bağ dokunun kalınlaşması) veya yumurtalık
kistine bağlı olabilir. Bu sebeplerden herhangi biri ultrasonografik
olarak gözlenmediyse ağrının nedeni genellikle rahim bağlarının
gerilmesidir. Bu durum gebelik üzerine olumsuz bir etki oluşturmaz
ve gebeliğin ortalarına doğru geriler. Ancak gebeliğin son aylarında
bebeğin yatış pozisyonu ile rahim uzun ekseniniz paralel değilse bu
durum bir miktar ağrıya neden olabilir.
* Ultrasonografik incelemede bebeğim beklenilenden daha
küçük saptandı. Acaba bebeğimin gelişmesinde bir gerilik
olabilir mi?
Gelişme gerilikleri gebeliğin ilk yarısı için oldukça nadir bir
durumdur. Bebeğe ait bir gelişme geriliği gözlenmişse amniyotik
sıvı miktarında da önemli ölçüde azalmalar beklenmelidir.
Gebeliğinizin 20. haftasından önce bebeğiniz beklenenden daha
büyük veya daha küçük ise büyük olasılıkla son adet tarihiniz ya da
gebe kaldığınız zaman konusunda hatalı bir tahmininiz var
demektir. Gebeliğin 20. haftasından sonraki dönemlerde saptanan
geriliklerde doktorunuz ilave bazı testlerin yapılmasını önerecektir.
* Bebeğimin boyu doğmadan önce ölçülebilir mi?
Bebekler rahim içinde bacaklarını karınlarına çekmiş bir
pozisyonda durdukları için boyları ölçülemez. Bu nedenle bebeğin
boyutları ile ilgili olarak ultrasonografik incelemeler sırasında bazı
kemik uzunluklarının ölçümleri kullanılır. Bu ölçümler bölüm 1'de
gözden geçirilmiştir.
* Bebeğimin rahim içindeki pozisyonu uygun mu?
Gebeliğin son 3 ayına kadar bebeklerin pozisyonları çok
değişkendir. Örneğin ultrasonografik inceleme sırasında bile birkaç
dakika içinde bebek önceki pozisyonunu değiştirebilir ve bu da son
derece normaldir. Bebeklerin büyük çoğunluğu 34. haftadan sonra
başı önde gelecek tarzda dönmüştür.
* Neden bebeklerin başı vücutlarından daha büyüktür?
Gebeliğin 32. haftasına kadar bebeğin başı vücudundan daha
büyüktür. 32. haftadan sonra bebek karnında yağ depolanmasının
başlamasıyla karın baştan daha büyük hale gelir.
BÖLÜM
3
ULTRASONOGRAFİ İNCELEMESİ
Bu bölümde ultrasonografinin nasıl çalıştığını göreceğiz. Kullanılan
ultrasonografi cihazları çok çeşitlidir. Pek çoğu basit testler için
yeterlidir, fakat bunlar bazı anormalliklerin teşhislerinde yetersiz
kalmaktadır. Bu bölüm size ultrasonografi ekipmanlarının değişik
tiplerini ve kullanım alanlarını tanıtmayı amaçlamıştır.
ULTRASONOGRAFİ NEDİR?
Ultrasonografik inceleme için değişik isimler kullanılmaktadır.
"Sonar", "Tarama" "Ultrasonografi taraması", "Eş zaman taraması"
ya da "Sonar taraması" aynı amaçla kullanılan değişik adlardır.
"Tarama" sözcüğü vücudun içindeki görüntüyü elde edebilen her
türlü test için yaygınca kullanılır. Aslında, ultrasonografi dışındaki
teknikler gebelik kesesi içindeki bebeğin görüntüsünü elde etmek
için nadiren kullanılır, çünkü bebek hakkında daha az bilgi verirler.
Bu nedenle gebelikteki taramaların hemen hemen tamamı
ultrasonografi ile yapılır.
Ultrasonografi ses dalgaları ile çalışır. İnsan kulağı saniyede 1 ila
20000 devri algılayabilir. Ultrasonografi saniyede 1.000.000 ila
20.000.000 devir arasında çalışır. Ses dalgaları havada yayılarak
bize ulaşır. Ultrasonografik ses dalgaları ise değişik özelliklere
sahiptir. Bu dalgalar havada yayılmazlar ve ancak bir iletken
aracılığı (transduser) ile vücuda temas ettirildiği taktirde vücudu
etkileyebilirler. Dolayısıyla ultrasonografi incelemesini izleyen kişiler
sözkonusu dalgalara maruz kalmazlar.
Ayrıca ultrasonografi dalgalarının düz bir çizgide yol aldığını
düşünürüz ve şekil 3.1' de görüldüğü gibi bir fenerin ışığını nasıl
kullanıyorsak ultrasonografiyi de aynı mantıkla kullanabiliriz. Ses
dalgalarının ortak özelliği olan bir cisme çarptığı zaman geriye
yansıması ultrasonografik incelemede en önemli rolü oynar. Nasıl
ki bir vadide karşıdaki kayalığa doğru bağırdığınızda sözcükleriniz
bir süre sonra kulağınıza geri gelirse aynı şekilde vücut içinde
yayılan ultrasonografi dalgaları çeşitli organlardan yansıyarak
görüntüyü sağlar (Şekil 3.2). Şekil 3.3’de ise şekil 3.2’deki
pozisyonda tutulan transduserden ekrana yansıyan görüntünün
fotoğrafı verilmiştir.
Şekil 3.1: Ultrasonografi cihazının transduserinden çıkan ses dalgaları, el
fenerinden çıkan ışık hüzmeleri gibi yayılır.
ULTRASONOGRAFİ İNCELEMELERİ NASIL BAŞLADI?
Ultrasonografinin, insanın görüntülenmesinde teşhis amaçlı
kullanılması, tıp dışı amaçlarla teknolojinin gelişimini takiben
olmuştur. Ultrasound ilk olarak 1. dünya savaşı sırasında denizaltı
gemilerini saptayabilmek için "Allies" tarafından geliştirildi. Daha
sonra endüstriyel amaçlı kullanım başladı. 1948 yılında ilk kez bir
bebeğin çok basit olarak resmi elde edildi. 1950 sonlarına doğru
vücudun çeşitli bölgelerine ait tarama olanakları sağlandı.
Ultrasonografi en önemli gelişimini obstetri ve jinekoloji alanında
Şekil 3.2: Ultrasonografi transduserinden çıkan ses dalgaları bebeğin
organlarından yansıdıktan sonra toplanarak görüntü halinde ultrasonografi ekranına
aktarılır.
Şekil 3.3: Şekil 3.2’deki transduserin pozisyonundan elde edilen görüntü.
yapmıştır. Glasgow' dan Profesör Ion Donald ultrasonografiyi klinik
obstetriye ilk kez 1958 yılında tanıtan kişidir. Ticari amaçlı
ultrasonografi cihazı ilk kez 1963 yılında kullanılmaya başlamış ve
1970 başlarında çok yaygın hale gelmiştir. 1980 lerdeki teknolojik
gelişmeler, bize bugünkü detaylı görüntüleri sağlamıştır.
ULTRASONOGRAFİNİN TIPTA KULLANIMI:
Ultrasound, teşhisde olduğu kadar tedavide de kullanılmaktadır.
Obstetrideki kullanımının yanısıra yaraların daha hızlı iyileşmesini
ve hatta böbrek taşlarının kırılmasını sağlamak amacıyla yaygın
olarak kullanılır. Ultrasonografi pekçok hastalığın tanısında ve her
yaştan hastada güvenle kullanılabilmektedir. Bu kitapta daha çok
ultrasonografinin gebelikte kullanımı üzerinde yoğunlaşacağız.
Gebeliğin takibi amacıyla çeşitli tiplerde ultrasonografi cihazları
kullanılmaktadır.
Bebeğin
kalp
atışları
çok
erkenden
görüntülenebilir ve gebeliğin ileri aşamalarında kan dolaşımı
incelenebilir.
ULTRASONOGRAFİ CİHAZI NASIL ÇALIŞIR?
Eğer quarts veya seramik içeren bir kristalin içinden elektrik akımı
geçirirsek enerjinin ses dalgalarına dönüştüğünü görürüz. Bu
dalgalar istenilen bir yöne doğru demet halinde gönderilebilir.
Vücudun içinde bu dalgalar değişik dokulardan yansıyarak aynı
transducer üzerine yansırlar. Transduser (ultrasonografi cihazının
ses dalgalarını vücuda ileten ve yansımalarını toplayan hareketli
kısmı, yansıtıcı) bu durumda bir alıcı gibi çalışır ve ses dalgalarını
elektrik uyarısına çevirir. Ultrasonografi cihazı bu elektrik uyarılarını
iki boyutlu görüntüye çevirir ve bunları ekrana yansıtır.
Ses uyarıları saniyenin yaklaşık milyonda biri kadar kısadır. Her
saniyede vücuda yaklaşık 1000 adet ses uyarısı gönderilir. Eğer
ultrasonu 1 saniye uygularsak, saniyenin binde biri süresi boyunca
uyarı göndermiş ve artan zamanı gönderilen dalgaları algılamak
için kullanmış oluruz. Sonuç olarak 30 dakika (1800 saniye) süren
bir ultrasonografik incelemede cihazın aktif olduğu süre sadece 1.8
saniyedir. Eş zamanlı ultrasonografi cihazlarının geliştirilmesi
1980'li yılların büyük ilerlemesidir. Eş zaman ile kastedilen, bebeğin
hareketli halini aynı anda ekrana yansıtabilme özelliğidir. Hareketli
görüntüyü elde etmenin birçok yolu vardır, fakat bütün metodların
ortak olduğu nokta, hepsinin bir düzlemi yani bir doku dilimini
görüntülemesidir.
Eğer gebenin karnı uzun eksen boyunca yukarı ve aşağı doğru
kesitlere bölünürse karnın iç kısmı ekrana yansır. Bebeğin yatış
şekline göre değişmekle birlikte uzun eksen boyunca baş aşağı
yatan bir bebeğin toplam boyu görülebilmektedir. Kesit halinde
çalışıldığı için bebeğin tam görüntüsü hiç bir zaman alınamaz,
ancak bebeğin tüm organları izlenebilir. Bunu bir ekmeği bıçakla
kesip içine bakmaya benzetebiliriz. Ayrıca, doktor istediği görüntüyü
büyütebilir ve sadece tek bir noktayı inceleyebilir.
Ultrasonografi, bebeğin dokularını incelemenin yanı sıra uzunluk
ölçmede çok hassas olanaklar sağlar. Ultrasonografik ses
dalgaları, dokular arasında yaklaşık saniyede 1540 m hızla ilerler.
Gitme ve geri dönme zamanını kullanarak bebeğin herhangi bir
uzvunun, örneğin bacağının transduserden ne kadar uzakta olduğu
hesaplanabilir. Bu şekilde mesafe basit olarak aşağıdaki bağıntı ile
elde edilir.
"Mesafe = zaman (cihaz kendi saptar) x dalga hızı (1540 m/sn)"
Modern cihazlar elektronik kalibrelidir. Böylece kullanıcı ekran
üzerinde seçeceği iki nokta arasındaki mesafeyi kolayca ölçebilir.
Tüm bu gelişmelere rağmen, ultrasonografi görüntüleri iki konuda
imkan sağlayamamaktadır. Bunlar renkli görüntü ve diğeri ise üç
boyutlu görüntüdür. Son çalışmalar üç boyutlu görüntüyü
sağlamıştır, fakat yakın gelecekte yaygınlaşması mümkün
gözükmemektedir. Renkli dopler cihazları mevcut olmakla beraber
ultrasonografik görüntüleme bakımından anlaşılan bir süre daha
siyah beyaz görüntüler üzerinde çalışmaya devam etmek
gerekecektir.
ULTRASONOGRAFİ CİHAZI
80'li yıllarda hiç bir gebenin takibi ultrasonografi ile
yapılmamaktaydı ve mevcut cihazlar da oldukça iri boyutlarda idi.
Teknolojinin gelişmesiyle cihazlar bir oda büyüklüğünden yatağın
yanına konulabilen küçük boyutlu makinalara dönüşmüştür.
Transduserlerin daha geliştirilmeleri ile görüntünün ayrıntısı ve
kalitesi yükseltildi (Şekil 3.4). Ultrasonografi makinaları geliştirilmiş
programlarının ilavesiyle güçlü birer bilgisayar durumuna geldi.
Bununla birlikte fiyatları arttı, hatta bazılarının fiyatları ortalama bir
ev fiyatından birkaç kez daha pahalı hale geldi.
Şekil 3.4: Modern bir ultrasonografi cihazı ve yanında muayene masası.
Temel saptamalar (örneğin: ikiz gebeliklerin tanısı, baş
büyüklüğünün ölçülmesi gibi) için ucuz ve küçük makinalar oldukça
yeterlidir. "Spina bifida" gibi önemli anormalliklerin tanılarında ise
daha detaylı ve gelişmiş ekipman gerekmektedir. Doktorunuza
ultrasonografi cihazının nereye kadar yeterli olacağını sorabilirsiniz.
ULTRASONOGRAFİ İNCELEMESİNİ KİMLER YAPMALI ?
Cihazın kalitesi kadar operatörün deneyimi de önemlidir. Bir
operatörün anomalileri tam olarak saptayabilir ölçüde deneyimli
olabilmesi için yılda en az 750 inceleme
yapıyor olması
öngörülmektedir. Ultrasonografi incelemesi bizzat kendi doktorunuz
tarafından, bir uzman tarafından veya sonografi bilen bir teknisyen
tarafından yapılabilir. İncelemenin teknisyen veya ultrasonografi
uzmanı tarafından yapılması halinde fotoğraf çekilmesi ve hastanın
doktoruna gönderilmesi gereklidir. İyi eğitilmiş personel ile metod
ne olursa olsun güvenilir sonuç elde edilecektir. Bebek kalp
aktivitesi veya bebeğin pozisyonunun saptanması gibi basit
incelemeler oldukça kısa zaman alırlar.
ULTRASONOGRAFİ BEBEĞE ZARAR VEREBİLİR Mİ ?
Bu güne kadar ultrasonografinin güvenilirliği konusunda yüzlerce
makale yayınlanmış, fakat hiçkimse ispatlı bir yan etki
bulamamıştır. Bilimsel yayınları sürekli izleyen "Australian Society
for Ultrasound in Medicine" (Avustralya ultrasonografi topluluğu)
Ağustos 1988'de şu bildiriyi yayınlamıştır;"Tanı amaçlı
ultrasonografinin 1950 sonlarından bu yana klinik kullanımı
süresince hiçbir olguda gerek bebek gerekse anne üzerinde
herhangi biyolojik etkiye rastlanmamıştır". Yine aynı topluluğun
bildirisine göre eğer ultrasonografinin bu güne kadar
saptanamamış olan herhangi yan etkisi varsa bile mevcut faydaları
ve diagnostik önemi karşısında önemsenemez. Bu nedenle klinik
bir gereklilik olduğunda, olası yan etkiler endişesi ile ultrasonografi
incelemesinden
vazgeçilemez.
Diğer
ülkelerdeki
benzer
organizasyonlar da aynı görüşü savunan bildiriler yayınlamışlardır.
Ultrasonografinin etkilerini inceleyen araştırmacılar laboratuvarlarda
hayvan deneyleri ve hücresel düzeyde olan değişimler üzerinde
çalışmalar yapmışlar bunların yanısıra doğumundan önce
ultrasonografi incelemesinden geçmiş bebekleri incelemişlerdir. Bu
araştırmalar sonunda zararlı hiçbir etki gözlenememiştir. 1984
yılında yayınlanan bir raporda, ultrasonografi incelemesinden
geçmiş 425 bebek ve ultrasonografisiz olarak takib edilen 381
bebek, doğumlarından sonra 7 ve 12. yaşlarına kadar takibe
alınmışlardır. Yapılan testlerde bu bebeklerin fiziksel gelişimlerinde
ve sinir sistemi fonsiyonlarında bir farklılık saptanamamıştır.
Ultrasonografinin kromozomlarda değişiklik yaptığına dair
makaleler de yayınlanmıştır. Fakat bu tez de kanıtlanamamış ve
değişikliğin başka nedenlerden kaynaklandığı düşünülmüştür.
Fizikçilere, doğum uzmanlarına ve radyologlara göre ultrasonografi
tümüyle zararsızdır. Birçok ülkede sıradan bir işlem haline gelen
ultrasonografi taraması Almanya'da yasaların şart koştuğu bir test
olmuştur. Sözü geçen ülkede gebeler hamileliğin ilk ve son
dönemlerinde olmak üzere en az iki kere ultrasonografi
taramasından geçmek zorundadırlar.
Ultrasonografinin zararlı olma olasılığını azaltan birçok faktör
vardır. Geçen bölümde değindiğimiz gibi ultrasonografi cihazı kısa
uyarılar kullanır yani transduser (yansıtıcı) tüm inceleme zamanının
sadece 1000 de 1'lik bölümünde ses dalgası yayınlar. Üstelik
bebek kesitler halinde ultrasona maruz kalır. Yani bebeğin sadece
bir kesiti çok kısa bir süre için ses dalgalarına maruz kalır,
inceleme süresinin geriye kalan büyük kısmını ise cihaz ses
dalgalarını görüntü halinde ekrana yansıtmak için harcamaktadır.
Yüksek güçteki ses dalgalarının hücrelere zarar verdiği uzun
süredir bilinen bir gerçektir. Bu tür dalgaları kullanan ultrasonografi
cihazları bazı kanserlerin tedavilerinde ve adale yaralanmalarında
kullanılmaktadır. Bu amaçla dizayn edilmiş ultrasonografiler zaten
gebelerin takibinde kullanılmazlar.
Bütün güvenilirliğine karşılık ultrasonografi gereksiz yere
kullanılmamalıdır. Örneğin bebeğin sadece cinsiyetini saptamak
için ultrasonografi kullanmak yerine, diğer taramalar yapılırken
cinsiyete de bakmak sadece çok küçük bir zaman alacaktır.
Ultrasonografik inceleme sırasında ne siz ne de bebeğiniz hiç bir
his duymazsınız. Ultrason dalgaları ilk önce anne vücudunu
geçeceği için sizi daha çok etkilemesi gerekir, fakat sizin bile
hissedemeyeceğiniz bu dalgaları bebeğinizin algılaması tümüyle
imkansızdır. Ayrıca ultrasonografi dalgalarının bebeği hareket
ettirdiği gözlenmemiştir. İncelemeler sırasında bebeğin sadece
doğal hareketlerde bulunduğu saptanmıştır. Yine ultrasonografinin
bebeğin işitme sistemine zarar verdiği yönünde hiçbir bulgu yoktur.
ULTRASONOGRAFİ İNCELEMESİ
Pekçok kadın ultrasonografi incelemesi için, idrar torbasının
tamamen dolu olması gerektiğini zanneder. Oysa, bu çok nadiren
gereklidir. Aslında, aşırı dolu bir mesane genellikle görüntünün
kalitesini azaltır. Doktorunuzun bu konudaki isteğini işlemden önce
öğrenmelisiniz. Sıklıkla çok az idrarla dolu idrar torbası tercih
edilirken bazen de tamamen boş olması en iyisidir.
Ultrasonografi incelemesinde, tam dolu bir idrar torbasının mantığı,
dolu bir mesanenin (idrar torbası) uterusu yukarı iterek karın
üzerinden yapılacak incelemede daha rahat görülmesini
sağlamaktır. Dolu bir mesane aynı zamanda, uterusun önünden
barsakları da uzaklaştırarak incelemeye yardımcı olur. Barsaklar
hava içerdiği için ultrasonografi dalgaları bu bölgeyi geçemez ve
görüntü kötüleşir. Modern ekipmanlar sayesinde günümüzde
barsakların bulunmadığı karın bölgesinden küçük bir transduser
kullanarak dolu mesaneye gerek kalmaksızın inceleme yapmak
mümkündür.
Ultrasonografi incelemesi için karnınıza sürülen jel sayesinde
transduser karnınızda hareket ettirilebilecektir. Bu jel olmazsa,
karın cildiniz ile transduser arasında ince bir hava tabakası kalır ve
görüntü bozulur. Transduserin karnınız üzerindeki hareketleri
kesinlikle acı vermez. Transduser bebeğin farklı bölgelerinden
görüntü elde etmek için karnınız üzerinde çevresel olarak hareket
ettirilir. İnceleme işlemi bittikten sonra jel silinir.
Gebeliğin geç dönemlerinde ultrasonografi incelemesi gerektiğinde,
uzun süre sırt üstü yatmanız sizin için zor olabilir. Sırt ağrısı,
huzursuzluk, baygınlık hissi, baş dönmesi, sıcak basması ve
terleme gibi sıkıntılarınız olabilir. Bunun nedeni büyümüş olan
uterusun, bacaklarınızdan kalbinize dönen damarlara baskı
yapmasıdır. Bu belirtileri hissederseniz doktorunuza haber verin.
Yan tarafınıza dönmeniz en iyisidir ve süratle düzeldiğinizi
göreceksiniz.
VAJİNAL YOLDAN YAPILAN ULTRASONOGRAFİ İNCELEMESİ
Bu tip incelemeler "transvajinal" veya "endovajinal" olarak bilinir. Bu
inceleme sırasında gebe sırt üstü jinekolojik pozisyonda yatar.
Ultrasonografi cihazının bu inceleme için özel olarak dizayn edilmiş
transduseri (vajinal prob) vajinanın içine yerleştirilerek inceleme
gerçekleştirilir. Bu inceleme düşük riskini kesinlikle arttırmaz.
Transduserin üzerine her kullanımdan sonra atılan steril bir kılıf
geçirilir, böylece AIDS başta olmak üzere enfeksiyonların bulaşma
riski önlenmiş olur. Transduserin kalınlığı ancak bir parmak kadar
olduğundan hasta jinekolojik bir muayeneninkinden daha fazla bir
rahatsızlık duymaz. Vajinal inceleme rahatsız edici görülebilir bu
durumda tercih sizindir. Fakat doktorunuz gerekliliğine inanmadığı
bir incelemeyi zaten size önermeyecektir. Vajinal incelemeler daha
çok hamileliğin erken dönemlerinde olası komplikasyonların erken
teşhislerini
sağlamak
için
tercih
edilmektedir.
Vajinal
ultrasonografinin düşük tehdidi ve dış gebelik tanısında çok faydalı
olduğu kanıtlanmıştır. Karın üzerinden yapılan incelemelere göre
vajinal inceleme çok daha doğru ve detaylı tanı imkanı sağlar.
ULTRASONOGRAFİK GÖRÜNTÜLERİN YORUMU
Ultrasonografik inceleme sırasındaki her görüntüyü anlamayı
beklememelisiniz. Profilden alınanlar gibi bazı görüntüler oldukça
kolay anlaşılır. Bunun dışında pek çok görüntünün tecrübesiz kişiler
tarafından anlaşılması çok zordur. Unutulmaması gereken,
ekrandaki görüntünün bebeğin dış görüntüsü değil iç organların da
görüntülendiği kesit görüntüsü olmasıdır. Örneğin bebeğin başının
kesiti yüzey görüntüsünü değil kafatası ve içindeki beyni gösterir.
Ultrasonografik görüntülerin tam anlamıyla yorumlanabilmesi yıllar
süren tecrübeler ile kazanılır. Çoğunlukla doktorunuzun size
göstereceği bölgeleri anlayabilirsiniz. Doktorun her ayrıntıyı
anlatması mümkün değildir. çünkü doktorunuz o anda bebeğin
gelişimi ve ilk tıbbi kontrolüne konsantre olmuştur.
Görüntü çoğunlukla siyah fon üzerine beyaz olarak yansıtılmıştır.
Kemik gibi sert dokular yoğun beyaz, yumuşak dokular açık gri ve
sıvılar ise siyah olarak görülür. Kafatası, kol ve bacak kemikleri çok
kolaylıkla görülür. Bebeğin idrar torbası (idrar ihtiva eder), mide
(amniyotik boşluktan yuttuğu sıvıyı içerir) ve kalp (kan içerir)
içlerindeki sıvılardan dolayı koyu (siyah) renkte görülür. Şekil 3.5’de
görüldüğü gibi bebeğin mesanesi içindeki idrar nedeni ile siyah
renkte, bacaklar (uyluk kemikleri) ise beyaz renkte gözlenmekte.
Ekrana baktığınızda, görüntünün üst kısmı cilt tabakasını, alt kısmı
ise vücudunuzun derinliklerini gösterir. Transduserin konumuna
göre görüntünün sol tarafı vücudunuzun sol, sağ, baş veya ayak
kısmını yansıtıyor olabilir. Görüntü istendiği taktirde daha da
büyütülebilir. Genel olarak görüntü transduserin vücudunuza
dokunduğu yerin altındaki bölgenin kesitine aittir. Eğer trasduser
karnın alt kısımlarında iken bebeğin başı görüntüleniyorsa, bebeğin
başı rahmin alt kesiminde durmaktadır (Şekil 3.2). Eğer bebeğin
yüzü annenin karnına bakıyorsa doktor, size profil bir görüntü
sağlayabilir (Şekil 4.4). Oysa bebeğin yüzü anne sırtına dönükse
bebeğin yüzünü görmek zordur ve insan görüntüsü almak dahi
mümkün olmaz.
Şekil 3.5: Bebeğin mesanesinin idrar içermesi onun siyah renkte görülmesini
sağlar. Bunun yanısıra uyluk kemikleri ise beyaz renkte görülür.
Gariptir ki gebeliğin erken dönemleri bebeğin insana benzer
görüntüsünü almak için daha uygundur. Gebeliğin 10-12.
haftalarında güzel görüntüler alınabilir. 16-20. haftalarda çok daha
net resimler gözlenebilmektedir. Son 3 aya girildiğinde bebeğiniz
ekrana sığamayacak kadar büyümüştür ve ancak bölgesel kesitler
elde edilebilir (Şekil 3.6). Annenin fiziksel özellikleri de görüntünün
kalitesini etkiler. Şişmanlık, karındaki buruşukluklar ve nedbe
dokuları (yara izi vb) görüntünün netliğini azaltır. Aynı zamanda
yetenekli ultrasonografist ve kaliteli ekipman görüntülerin netliğini
etkileyen diğer faktörlerdir.
Eşinizin veya istediğiniz bir arkadaşınızın ultrasonografik
incelemeniz sırasında yanınızda bulunmasını isteyebilirsiniz. Bir
çok doktor bundan mutluluk duyacaktır. Çocuklarınızın da
incelemeyi görmesini isteyebilirsiniz. Fakat 12 yaşın altındakiler
genellikle kesit görüntüyü anlayamamakta ve rahatsız olmaktadır.
Bir çok çocuğun taramadan sonra bebeği alıp eve götürmeyi
düşündüğü gözlemlenmiştir.
Şekil 3.6: Gebeliğin 21. haftasına ait bir görüntü. Bebeğin her iki bacağı ve
plasenta net olarak izlenebilmekte.
EVİNİZE GÖTÜREBİLECEĞİNİZ BEBEĞİNİZE AİT BİR RESİM
"Resimlerden birini alabilir miyim?" anne adaylarının en sık sorduğu
sorulardan biridir ve cevap genellikle "evet"tir. Bu bölümde sizin de
birine sahip olabileceğiniz ve doktorunuzun kayıtlara geçtiği fotoğraf
tiplerinden bahsedeceğiz
Birinci metod polaroid filmdir. Halen en kullanışlı, en kaliteli yöntem
budur. Bu yöntem çok geniş çaplı kullanılmaktadır, fakat maalesef
pahalıdır. Bu resimler oldukça dayanıklı olmasına karşın, 10 sene
kadar sonra soluklaşmaya başlar.
Polaroid filmin çok pahalı olması nedeniyle termal yazıcılar
üretilmiştir (Şekil 3.7-A). Bu araçların kullanılmasıyla elde edilen
resimler çok ucuza mal olmaktadır. İnce bir kağıt üzerine basılan
bu resimlerin inandırıcılığı daha azdır, polaroid filmin kalitesine de
sahip değildir fakat oldukça pratiktirler (Şekil 3.7-B). Yine bu
resimler de zamanla ışığa maruz kalırsa soluklaşır. Her şeye
rağmen bu resimlerin hem kalitesi hem de dayanma süreleri
geliştirilmektedir.
Şekil 3.7-A: Ultrasonografi ekranındaki görüntüyü kağıt üzerine çizen yazıcı
(Printer)
Bebeğinizin resmini elde etmenin 3. yolu röntgen ışınlarını
kullanılarak resmini almaktır. Bebeğe ait resim doktor kayıtları için
iyi bir yoldur. Ucuz, kaliteli ve dayanıklıdır. Bazı çiftler bir video
görüntüsü isteyebilir. Ancak bu çok kullanışlı bir yol olamayacağı
için çoğu doktor tarafından benimsenmez. Doktorunuzun size
vereceği bebeğinize ait bir resim çok anlamlı bir hatıra olabilir
(Şekil 3.8).
Şekil 3.7-B: Ultrasonografi yazıcısının verdiği resimler.
Şekil 3.8: İşte evinize götürebileceğiniz bebeğinize ait bir fotoğraf. Baş, el ve
ayak net olarak izlenebilmekte.
PROBLEMLER:
* İnceleme sırasında duyulan ses ultrason dalgalarına mı ait?
Bu ses ultrason dalgalarına ait değildir. Bazı transduserler
çalışırken zil sesine benzer bir ses çıkarırlar fakat bu makinanın
sesidir. Ultrason dalgaları insan kulağının işitebileceiği sınırların
dışında olduklarından duyulamaz.
* Ultrasonografide kullanılan bir X ışını mıdır ?
Hayır, ultrasonografide kullanılan X ışını değil sadece ses
dalgalarıdır. Dolayısı ile X ışınlarının potansiyel tehlikelerine de
sahip değildirler.
* Ultrasonografinin ses dalgaları bebeği hareket ettirir mi?
Ultrasonografi dalgaları sizi bebeğinize oranla daha çok etkiler,
çünkü öncelikle size temas eder. Ancak ne siz ne de bebeğiniz
hiçbir his duymazsınız ve bebeğiniz hareket etmeyi sağlayacak bir
zorlamaya maruz kalmaz. Bebeğinizin yaptığı hareketler onun
doğal hareketleridir. Bebekler 9. haftadan itibaren bazı hareketler
yapmaya başlamıştır.
* Ultrasonografi bebeğin kulaklarına zarar verir mi?
Böyle bir etki görülmemiştir. Ultrasonografinin tümüyle emniyetli
olduğuna inanılmaktadır.
* Vajinal yoldan yapılan ultrasonografi incelemesine girmeli
miyim?
Tümüyle sizin seçeneğiniz. Genellikle, daha fazla bilgi alınması
istenirse önerilir ve gebeliğin ilk zamanlarında uygulanır. Ayrıca bir
problemden şüphelenildiğinde (dış gebelik, yumurtalık kisti, erken
gebelik kanamaları vs) doktorunuz size bunu önerecektir.
* Bebeğimin kalp seslerini duyabilir miyim?
Bazı ultrasonografi cihazları bebek kalp atışlarını duyulabilir hale
getirebilecek
şekilde
planlanlanmıştır
(dopler).
Rutin
ultrasonografilerde bebeğin kalp aktivitesi ekranda izlenebilir ancak
ses olarak duyulamaz.
BÖLÜM
4
ULTRASONOGRAFİ SİZE NELER GÖSTEREBİLİR?
Bu bölümün amacı bebeğinize ait hangi yapıların ultrasonografi ile
incelenebileceğini anlatmaktır. Özellikle bunlar arasında tıbben
önemli sayılan, ailelerin sıkça sordukları ve bazı bozuklukların daha
sık gözlendiği yapılar detaylı olarak ele alınacaktır. Belirtmek
gerekir ki ultrasonografik inceleme sırasında incelenen bölgenin
normal olarak değerlendirimesi o bölge ile ilgili anormallik
bulunması riskini çok azaltır, hatta tamamen ortadan kaldırır.
Örneğin, omurganın bir bölümü normal olarak gözlendiğinde bu
bölümü için spina bifida (omurganın kapanma kusuru, bak bölüm 5)
ekarte edilmiş olur.
HANGİ ANORMALLİKLER ULTRASONOGRAFİ İLE SAPTANABİLİR?
Rutin yapılan ultrasonografik incelemede gebelik kesesi, bebek,
amniyotik sıvı ve uterus (rahim) tetkik edilir. Annenin durumuyla
ilgili olarak özellik kazanan bölgeler daha detaylı olarak
incelenmelidir. Örneğin daha önceden spina bifidalı bebek
doğurma öyküsü bulunan bir gebenin ultrasonografi muayenesinde
bebeğin omurgası çok daha detaylı incelenir.
Şunu belirtmek gerekir ki ultrasonografi tüm anormallikleri
saptayamaz. Ultrasonografi organların yapılarını gösterir. Fakat
yapısı normal olarak saptanmış bir organ fonksiyon yönünden
bozuk olabilir ve bu da ultrasonografi ile saptanamaz. Örneğin,
zeka geriliği bulunan bir bebeğin beyni yapı olarak normal olabilir.
Bazen ultrasonografik olarak büyük bir bozukluk şeklinde saptanan
bazı durumlar ise bebek doğduktan sonra ona oldukça minimal
düzeyde zorluk çıkarır. Örneğin omfalosel (karın ön duvarının
kapanma kusuru) ile doğmuş bir bebekte oldukça geniş bir yapısal
bozukluk sözkonusu olmakla beraber, doğumdan sonra yapılacak
bir operasyon ile bebek tamamen normal bir yapıya kavuşur. Buna
karşın oldukça hafif bir defekt çok ağır bir bozukluğun habercisi
olabilir; örneğin parmakları kıvrık ve üst üste binmiş olan bir
bebekte oldukça basit görünen bu anormallik bir kromozomal
bozukluğun habercisi olabilir. Ultrasonografik olarak bebeğe ait
anomalilerin saptanması büyük oranda gebeliğin içinde bulunduğu
döneme bağlıdır. Bir anormalliğin tespiti bebeğin rahim içindeki
pozisyonu ile yakından ilişkilidir ve buna bağlı olarak teşhis çok
kolay ya da çok zor olabilir. Örneğin basit bir kalp defekti ya da
yarık dudak, bebeğin yüzü annenin sırt tarafına bakıyorsa tespit
edilmeleri oldukça zordur, fakat bebek bunun aksi pozisyonda ise
kolayca tehis edilebilirler. Tecrübeli bir hekim tarafından
yapıldığında ultrasonografi ile bebeklerin ortalama %1'inde
anormallik saptanmaktadır. Böylece amniyosentez ve CVS gibi
gebeden materyal almayı gerektiren yöntemlerle karşılaştırıldığında
ultrasonografi anormalliklerin tespit edilebilmesi yönünden oldukça
geniş bir potansiyele sahiptir.
ULTRASONOGRAFİK İNCELEME İÇİN EN UYGUN ZAMAN
HANGİSİDİR?
Ultrasonografik inceleme için seçilecek en iyi zaman 18. haftadır.
Çünkü ;
1-Bu pek çok gebede gebelik haftasının yeterli doğrulukta
saptanabildiği en erken zamandır.
2-Bu dönemde bebeğe ait tüm yapılar açıkça görülebilmektedir.
3-Her hangi bir anormallik saptanırsa gebeliği sonlandırmak için
yeterince erken bir haftadır.
Ultrasonografik incelemede 18. hafta elbetteki kesin bir zaman
değildir. Önceki gebeliğinde herhangi bir problemi olmuş kadınlar
çok daha erken dönemlerde ultrasonografik incelemeye tabi
tutulmalıdırlar. Örneğin daha önceden hidrosefali (beyinde su
toplanması) ya da cücelik problemi olan bebek doğurmuş annelerin
ultrasonografik ölçümlerine daha önceki haftalardan başlanmalı ve
belli aralıklarla bebek gelişimi takip edilmelidir.
ULTRASONOGRAFİK İNCELEME NİÇİN ÖNEMLİDİR ?
Doğum uzmanları, gebelik sırasında bebeğin yapısını kontrol
etmek
için
ultrasonografik
incelemeyi
yaygın
olarak
önermektedirler. İncelemenin avantajları oldukça fazladır;
- Ultrasonografi bebeğin incelenen kısımları hakkında anne, baba
ve hekime teminat sağlar. Güvenilirliğinin yüksek olması ve
uygulanmasının kolaylığı yaygın olarak kullanılmasına neden
olmuştur.
- Önemli bir anormallik saptandığı taktirde eşler gebeliğin
sonlandırılmasını isteyebilirler. Gebeliğin devam etmesini isteyen
çiftler ise anormalliği önceden bilmenin avantajına sahiptirler.
- Bebeğe ait bir anormalliğin doğumdan önce bilinmesi doğum
sonrası için gerekli tıbbi hazırlıkların yapılmasına imkan sağlar.
Bazı anormallikler bebeğin sağlıklı bir yaşam sürebilmesi için
doğum sonrası acil tedavi yapılmasını gerektirmektedir. Bu da
ancak doğum uzmanı pediatrist ve çocuk cerrahının hazır
bulunduğu teşkilatlı hastanelerde mümkündür. Örneğin yukarıda
anlatılan omfalosel böyle bir durumdur.
- Bazı anormalliklerin varlığında doğumun daha erken yaptırılması
gerekebilir. Böylece mevcut anormallikten bebeğin daha fazla zarar
görmesi engellenmiş olur. Örneğin ultrasonografide idrar yollarında
bir tıkanıklık (üretral valv gibi) ve buna bağlı böbrek hasarı
saptanmışsa hasarlanmanın daha da artmaması için bebek erken
doğurtulup hemen tedavi edilebilir. Bazı merkezlerde bu gibi
bozukluklar bebeğin doğumdan önce rahim içinde opere edilmesi
ile tedavi edilebilmektedir (Resim 10.2).
- Çok nadir de olsa bazı anormallikler doğum öncesi tedavi
edilebilmekte olup bu anormalliklerin bir kısmı bölüm 10'da
belirtilecektir.
BASİT ANORMALLİKLER
Ultrasonografik incelemenin hassaslığı sayesinde çok küçük
anormallikler bile saptanabilmektedir. Ne yazık ki doğmamış bir
bebekte belirlenen bir anormalliğin çok basit olduğu konusunda
çiftleri inandırmak oldukça zordur. Anne ve babanın böyle bir
durumu kabullenmeleri oldukça güçtür. En küçük anormalliklerde
dahi, annede ve babada şiddetli sıkıntıya neden olacağı göz
önünde bulundurularak çiftler bilgilendirilmelidir.
Ultrasonografik incelemelerde nispeten sık rastlanılan düşük ayak,
hidronefroz (böbreklerde su toplanması) gibi bazı anormallikler bu
bölümde tartışılacaktır.
DOWN SENDROMU
Down sendromunu düşündürecek büyük yapısal değişiklikler
bulunmadığı için doğum öncesi dönemde ultrasonografi ile bu
bebeklerin pek çoğu tanınamaz. Bu sendromda bebeğin yüzünde
bazı değişiklikler bulunmasına rağmen bunlar ultrasonografik
olarak çoğunlukla saptanamaz. Bununla birlikte Down sendromlu
bebeklerde kalp anormallikleri veya barsak üst kesimlerine ait
blokajlar saptanabilir. Bu tür bozuklukların ultrasonografik olarak
saptanması durumunda Down sendromunun ekarte edilmesi için
amniyosentez veya başka bir yöntemle bebeğin kromozomları test
edilmelidir.
Bu sendroma ilişkin daha fazla bulguların saptanmasına yönelik
çalışmalar devam etmektedir. Bu sendromu düşündürecek
işaretlerden biri, bebeğin ense bölgesinde cilt ve cilt altı dokusunda
çok hafif bir kalınlaşmanın tespit edilmesidir. Ancak Down
sendromlu bebeklerin bazılarında bu belirti varken çoğunda yoktur
ve bu belirtinin normal bebeklerde bulunma sıklığı da tam olarak
bilinmemektedir. Ense ödeminin bulunmasına rağmen bebek Down
sendromlu değilse bu ense ödemi bebeğin gelişimini olumsuz
yönde etkilemez. Down sendromunu düşündürecek diğer bir belirti
de bebeğin femur (uyluk kemiği) uzunluğunun beklenenden daha
kısa olmasıdır. Tanı için bu işaretin de yararlılığı çok kesin değildir.
Down sendromlu bir bebekte küçük parmaklara ait basit
anormallikler de saptanabilir. Elin beşinci parmak kemiklerinden
ortada olanı beklenenden daha küçüktür ve bu parmak 4. parmağın
üzerine kıvrılmış şekilde bulunur. Yine bu belirtilerin varlığı da
Down sendromu için kesinlik göstermez. Sonuçta ultrasonografik
olarak saptanan tüm bu anormalliklerin Down sendromunu ne
kadar doğrulukla yansıttığına dair kesin bir oran mevcut değildir.
Bebeğe kesin olarak Down sendromu tanısı koyduracak hiçbir
ultrasonografik işaret yoktur, ancak yukarıda bahsedilen bu
işaretlerin
varlığı
bebekte
Down
sendromundan
şüphelenilmesini sağlayarak CVS, amniyosentez veya
kordosentez ile tanının doğrulanması için kromozomal bir
araştırmanın yapılmasını gerekli kılar.
ULTRASONOGRAFİK KESİTLER
Ultrasonografi bebeğin organ ve yapılarını görünür kılabilmek için
seri kesitler yapar. Şekil 4.1'de ultrasonografik olarak incelenmesi
gereken başlıca kesitler gösterilmektedir. Bu kesitler ile
incelenebilen yapılar gösterilmektedir.
BAŞ VE OMURGA:
Şekil 4.2'de beyni saran kafa tası ile birlikte başın bir kesiti
gösterilmektedir. Böyle bir kesitte kafa tası yanı sıra beyin dokusu
da görülür hale gelir. Bu kesitte beynin iki yarım küresi ve lateral
ventrikül dediğimiz içinde beyin-omurilik sıvısının (BOS) bulunduğu
oluşumlar görülmektedir. Bu kesit ile ayrıca şu üç önemli anormallik
de ekarte edilebilmektedir.
Anensefali, beynin büyük bir kısmı ile kafa tasının tamamının veya
birkısmının yokluluğunun sözkonusu olduğu bir durumdur. Bunun
ultrasonografik olarak tanısının konulması oldukça basittir.
Anensefalinin tedavisi mümkün değildir ve bebek doğumdan önce
veya hemen sonra ölür. Anensefalinin sıklığı çeşitli toplumlarda
değişmekle beraber ortalama olarak her 1000 doğumda 1 veya 2
sıklıkta gözlenir. İrlanda ve İngiltere'de daha sık görüldüğü halde
Asya ülkelerinde görülme sıklığı daha düşüktür.
Hidrosefali, beyin boşluklarında beyin-omurilik sıvısının artmış
olmasıdır. Ortalama olarak 1000 yeni doğanın 0.5 - 3'ünde görülür.
Hidrosefali beyinde ventrikül denilen odacıkların beklenenden daha
geniş olmasıyla tanınır. Bu durum spina bifida başta olmak üzere
diğer bazı anormalliklerle birlikte bulunur. Hidrosefali doğumdan
sonra, bebeğin genişlemiş beyin ventriküllerinden karın boşluğuna
sıvının geçişini sağlayan bir tüp (şant) yerleştirilerek tedavi
edilebilir. Yine doğum öncesinde de, hidrosefali bir direnaj işlemi ile
tedavi edilebilir, bunun amacı hidrosefaliden beynin göreceği hasarı
en aza indirerek rahim içindeki gelişimini tamamlamasını
sağlamaktır.
Koroid pleksus kistleri, beyin omurilik sıvısının yapıldığı
odacıklara (ventriküller) bitişiktir. Doğumdan önce bebeklerin
yaklaşık % 1'inde, ventriküllerin hemen yanında görülebilir, 2 cm.
çapa kadar ulaşabilirler. Gebeliklerin pekçoğunda görülebilen bu
kistler tek başına önemli değildir, fakat bu durum trizomi 18
sıklığında artış ile birlikte bulunabilir. Trizomi 18 şiddetli bir
kromozomal bozukluk olup bu bebekler genellikle doğumdan önce
veya doğduktan çok kısa bir süre sonra ölürler. Koroid plexus kisti
Şekil 4.1: Bebeğin ultrasonografik incelemesi sırasında kontrol edilmesi gereken
kesitler gösterilmektedir. Bu kesitlere ait ultrasonografik resimler ileride verilecektir.
teşhis edildiyse ve özellikle birkaç tane ise ve büyükse, trizomi 18
yönünden diğer anormalliklerin dikkatlice araştırılması gereklidir.
Şekil 4.2: Başın alın hizasından kesiti. Her iki beyin yarım küresi ve içinde koroid
pleksuslar gözlenmekte.
Şekil 4.3'de omurganın boylu boyunca bir kesiti görülmektedir. Her
bir
omurun
gövdesi
ve
üzerini
örten
cilt
rahatça
ayırtedilebilmektedir. Spina bifida olgularında, etkilenmiş omurga
bölümünde vertebra arka duvarının yokluğu ve buna eşlik eden
bölgede cilt dokusunda açıklık sözkonusudur. Bu durum 5.
bölümde detaylı olarak incelenecektir.
YÜZ VE BOYUN
Şekil 4.4-A'da bebeğin burnu, dudakları ve çenesi profilden
görülmektedir. Şekil 4.4-B’de dudaklar, ağız boşluğu ve burun
önden görülebilmekte. Şekil 4.5 ise bebeğin gözlerini ve burnunu
göstermektedir. Daha alt bir kesit, üst çeneyi, bunun altında dudağı
ve geride ise kafatasının alt bölümlerini gösterecektir.
Göz çukurlarını, profilini ve ağzını değerlendirmek için bebeğin
Şekil 4.3: Cilt ve altında omurga iki paralel çizgi halinde izlenebilmekte.
yüzü incelenir. Bu bölgede en sık karşılaşılan anormallik,
yaklaşık 1000 doğumda bir gördüğümüz yarık dudak ve damak
olgularıdır (Şekil 4.6). Bu bozuklukların çoğu sadece bir dudağı
veya dudakla birlikte altındaki damağı tutar. Sadece damak yarığı
sözkonusuysa, ultrasonografik olarak tanı güçleşir. Ultrasonografi
ile geniş yarık damak ve dudak vakaların çoğu tanınırken daha
küçük lezyonların teşhisi zor olabilir. Bunlar ultrasonografi ile üst
dudak çizgisinde kesinti olarak görülürler. Tek anormallik bu ise
cerrahi teknikler sayesinde mükemmel kozmetik sonuçlar
alınabilmektedir.
Kistik higroma denilen ve bebeğin boyun bölgesinde kist şeklinde
şişlik ile seyreden tablo, düşükle sonlanan her 200 gebelikten
1'inde görülürken canlı doğumlarda ise oldukça seyrektir. Bebek
açısından sonuçlar, boyundaki bu şişliğin derecesine ve bebek
vücudunda başka yerde olup olmamasına göre değişir. Böyle bir
durum en sık Turner sendromu olmak üzere, kromozomal bir
bozuklukla birlikte bulunabilir.
Şekil 4.4-A: Bebeğin başının profilden görünümü. Alın, burun ve dudaklar net
olarak izleniyor.
Şekil 4.4-B: Dudaklar, ağız boşluğu, yanaklar ve buruna ait önden görünüm.
Şekil 4.5: Göz hizasından geçen yatay kesit. Göz boşlukları, burun rahatlıkla
izleniyor.
KALP VE AKCİĞERLER
Kalbin çok sayıda yapısal anormalliği vardır ve yaklaşık olarak 125
doğumda 1 sıklıkta görülürler. Bunların çoğu doğumdan önce
tanınamaz. Yüksek rezolüsyonlu ekipman ve tecrübe gerektirdiği
için kalp anomalilerin tanısı oldukça güçtür. Bu koşullar sağlandığı
takdirde kalp anormalliği olan bebeklerin yaklaşık yarısı 18. gebelik
haftasında teşhis edilebilir. Önceleri kalp anormalliğine bağlı bebek
ölümleri pekçok olduğu halde, kalp cerrahisindeki ilerlemeler
sayesinde bugün doğumdan sonra cerrahi olarak tedavi
edilebilmektedir.
Doğum öncesi akciğer anormallikleri oldukça nadirdir. Bunlar
arasında en sık, kalbe bitişik bir sıvı birikimi şeklinde, akciğerlerden
birini tutan kist yapısındaki oluşumlar gözlenir. Çok büyük olsalar
bile, doğumdan sonra çıkarılmaları yüz güldürücü sonuçlar verir.
Bazen,
bu
kistlerin
doğumdan
önce
boşaltılmaları
gerekebilmektedir.
Şekil 4.6: Tek taraflı yarık dudak anomalisi. Bu vakalarda uygulanan cerrahi
tedavi ile tam düzelme sağlanabilmektedir
KARIN VE KARIN DUVARI
Şekil 4.7'de görülen kesit bebeğin karın bölgesinin kontrol
edilmesinde çok önemlidir. Karın kasları ve karın derisinin
yokluğu durumunda, karın içinde olması gereken organların
bir kısmı karın dışında gelişir. Böyle 2 durum vardır.
1) Gastroşizis: Sadece karın duvarı defekti (kapanma kusuru)
vardır.
2) Omfalosel: Karın duvarı defektinden başka karın organları
dışarı sarkmıştır, üzerlerini ince bir zar örtebilir.
Bu anormallikler yaklaşık 5000 doğumda 1 sıklıkta gözlenir ve
ultrasonografi ile tanıları genellikle çok kolaydır. Bu
düzensizliklerin doğumdan önce tedavileri gerekmez. Bunların
çoğunun, cerrahi tedavisi oldukça başarılı sonuçlar verir.
Omfaloseli bulunan bebeklerin bir kısmında, buna ek olarak
ultrasonografi ile tanınabilen bazı anormallikler veya kromozomal
bozukluklar birlikte bulunabilir. Omfalosel ve yanısıra
Şekil 4.7: Bebeğin göbek hizasından geçen kesiti. Karın duvarı ve iç organlar bu
kesit ile izlenebilir.
ultrasonografik olarak saptanmış diğer bazı düzensizliklerde birlikte
bulunabilecek kromozomal bozukluk oranları tablo III'de verilmiştir.
Ancak belirtmek gerekir ki çeşitli araştırıcı gruplar tarafından farklı
oranlar bildirilmektedir.
Diyafragma fıtığı, bebeğin diyafragmasında (göğüs ve karın
boşluğunu birbirinden ayıran zar) açıklık bulunmasıdır. Bu açıklık
karın organlarının bir kısmının göğüs kafesine kaymalarına neden
olur. Fıtık sıklıkla diyaframın sol tarafında olduğu için genellikle
mide göğüs kafesine kaymıştır. Bu tip fıtıklar ultrasonografik olarak
kolayca teşhis edilirken, diğer bazı tip diyafragma fıtıklarının tanıları
oldukça güçtür. Fıtık, doğumu takiben cerrahi olarak tedavi
edilebilir, fakat en büyük problem, göğüs kafesine kaymış olan
karın içi organların akciğer gelişimini sınırlamış olup olmadığıdır.
Bunun doğumdan önce tespit edilmesi oldukça güçken doğumdan
sonra akciğer gelişiminin bebeğin yaşamı için yeterli olup
olmayacağı anlaşılabilir.
Ultrasonografik inceleme sırasında bebeğe ait bazı anormalliklerin
saptanması halinde daha ileri tetkiklerin yapılması gerekebilir.
Tablo III: Bebeğe ait çeşitli anormallikler ile kromozomal düzensizlikler oldukça
yüksek oranda birlikte bulunmaktadırlar. Tabloda verilen oranlar Holzgreve ve
Miny'nin kendi vaka gruplarından elde ettikleri verileri yansıtmaktadır.
ANOMALİ
Şiddetli gelişme geriliği ve oligohidramniyos
Polihidramniyos
NIHF (non immün hidrops fetalis)
Kistik Higroma
Unilateral plevral effüzyon
Koroid Pleksus Kisti
İzole Hidrosefali
Nukhal Ödem (6mm)
Özofageal atrezi
Omfalosel
Gastroşizis
KROMOZOMAL
ANORMALLİK
ORANI (%)
20
25
30
60
30
70
25
40
Arttırmıyor
45
Arttırmıyor
Duodenum Atrezisi
Kardiyak anomali
Obstrüktif Üropati
30
30
25
Bu bulgular ışığında ultrasonografi ile saptanan anormallikler
doğum öncesi kromozomal analiz yapılmasını gerektiren diğer
önemli bir nedeni oluştururlar.
BÖBREK BOZUKLUKLARI
Böbrekler tanısal yönden değerlendirilmeleri oldukça güç olan
organlardır. Gebeliğin erken dönemlerinde, ultrasonografik olarak
görüntülenebilirler, ancak önemli olan fonksiyonlarını yerine getirip
getiremedikleridir. Böbrek fonksiyonları ultrasonografik olarak iki
parametre ile değerlendirilir;
1- Bebeğin idrar torbasında idrarın var olup olmadığı (Şekil 4.12).
2- Çoğunu bebek idrarının oluşturduğu amniyotik sıvı miktarının
yeterli olup olmadığı.
Doğumdan önce bebeği saran amniyotik sıvı miktarının çok
azaldığı durumlarda sıklıkla akciğerlerin gelişimi de yetersizdir.
Doğumdan önce böbrek fonksiyonları kötü olan bebeklerin, en sık
ölüm nedenlerinden biri budur.
Böbrek anormallikleri bebeklerin yaklaşık % 0.8' inde ortaya çıkar.
Bunlar bir veya her iki böbreğin yokluğu, kistleri ve idrar akımının
engellenmesi gibi problemlerdir. Bu anormalliklerin bir kısmı
doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra ölümle sonuçlanır.
Böbrek seviyesinin altındaki kanallarda (üreterler) idrar akımını
engelleyen bir blokajın bulunduğu bebeklerde doğumdan önce
tedavi sağlanabilir. Bu amaçla blokaj seviyesinin üstüne, idrarın
amniyotik sıvıya boşalmasını sağlayan bir tüp yerleştirilir ve böylece
bu bebeklerin böbrek fonksiyonları korunarak doğmaları sağlanmış
olur ( Bak Bölüm 10 ).
Hidronefrozis, bebeğin böbreklerinde sıvı toplanmasıdır. Toplanan
sıvının miktarı, çok az ise bebeğin gelişimi için önemli değildir.
Büyük miktarlarda olan sıvı böbreklerden idrar akımını
engelleyebilir. Orta derecede sıvı toplanması durumunda gebelik
belli aralıklarla takip edilerek sıvının artmadığından emin
olunmalıdır. Bu bebeklerin çoğu beklenen zamanda doğarlar ve
tamamen sağlıklıdırlar. Doğumdan sonra, böbrekteki mevcut sıvı
miktarını kontrol etmek için bebekte bir ultrasonografik inceleme
daha yapılabilir. Bazen bebeğin böbreğindeki küçük sıvı
toplanmalarının nedeni idrarın mesaneden böbreğe geri kaçması
olabilir. Çocukluk çağında teşhis edilen böyle bir durum hemen
tedaviyi gerektirir.
KOL VE BACAKLAR
Bebeğin ultrasonografik takibi sırasında her bir extremite rahatlıkla
görüntülenebilir. Gebeliğin 3. ayının bitiminde kalsiyum kemiklerde
yerleşmeye başlar ve böylece kemikler beyaz yoğunluklar olarak
göze çarpar. Şekil. 4.8'de görüldüğü gibi kemik etrafında kas gibi
yumuşak dokular izlenebilir. Uzun kemiklerden herhangi birinin en
sık olarak da femur (uyluk kemiği) uzunluğunun ölçülmesi oldukça
basittir ve bebek gelişiminin takibi açısından son derece önemlidir.
Kol ve bacak uzunluğunun normal sınırların altında olması
Dwarfizmi (cücelik) düşündürür. Bu tanı, 14-16. gebelik haftaları
gibi çok erken dönemlerden 22. haftaya kadar konabilir. Dwarfizmli
bebeklerin kol ve bacakları gebelik ilerledikçe süratle normal
Şekil 4.8: Bebeğin bacağının uyluk bölümüne ait bir kesit. Uyluk kemiğinin
ölçümü bebeğin gelişimini takipte önemli bir parametre teşkil eder.
sınırların altına iner. Dwarfizmli bebeklerin az bir kısmı kısa
olmalarına karşın normal bir hayat sürerler, fakat bu bebeklerin
çoğunda vücudun diğer bölgelerinde de çeşitli anormallikler
mevcuttur. Böyle vakalarda genellikle doğumdan sonra yaşam
mümkün değildir.
Bebeğin iskelet sistemi, özellikle de kol ve bacakları ile ilgili
problemlere yol açan bir diğer önemli düzensizlik ise "osteogenezis
imperfekta"dır. Bu hastalık kemikleşme kusuru ve çok sayıda
kemik kırıkları ile seyreder, gelişme geriliği gibi bulgular gösterir.
Osteogenezis imperfektada kemikler çok kolay kırılır ve doğumdan
önce belirgin olarak kemik eğrilikleri saptanabilir.
ELLER VE AYAKLAR
Şekil 4.9, el ve parmakları göstermektedir. Parmakların sayılması
elin pozisyonuna bağlı olarak genellikle zor olsa da bazen çok
kolaydır. Ayrıca bazen elde şekil veya parmaklarda pozisyon
anormalliği saptanabilir.
Bebeğin ayakları ultrasonografide hemen görülür. Ayağın
ultrasonografi ekranına yansıyan görüntüsü belkide hayata atılan ilk
adımların izleridir (Şekil 4.10). Ayakların, bacağın alt bölümüyle
uygun açıda bulunup bulunmadığı mutlaka kontrol edilmelidir.
Düşük ayak şiddetli ise ayağın, bacak alt kısmı etrafında bükülü
olup olmadığı araştırılmalıdır.
Şekil 4.9: Bebeğin eline ait bir kesit. Parmaklar net olarak izleniyor.
GÖBEK KORDONU
Göbek kordonu, zincir benzeri bir yapı olarak şekil 4.14'de
görülmektedir. Göbek kordonundan bir kesit alındığında, içinde 2'si
atar damar 1'i toplar damar olmak üzere 3 tane damar görülür.
Gebeler
sıklıkla
kordonun
bebeğin
boynuna
dolanıp
dolanamayacağını merak ederler. Bu ultrasonografik olarak
görülebilir, böyle bir durum oldukça sıktır ancak nadiren bir
probleme neden olur. Bebeğin boynuna birkaç defa çok sıkı
dolanmış kordon doğumda güçlüklere neden olabilir.
Şekil 4.10: Ayak tabanına ait bir görüntü. Parmaklar ve ayağın ayrıntılı yapısı
izlenebiliyor.
ULTRASONOGRAFİNİN YANILGILARI
Ultrasnografi ile bebeklerdeki bütün anormalliklerin saptanması
beklenemez. Bu yöntem ile de kuşkusuz hatalı tanı konulabileceği
gibi basit bir gebelik komplikasyonu da gözden kaçabilir. Olası bir
hatayı ultrasonografiye bağlamadan önce şunların gözden
geçirilmesi gereklidir;
1) Ultrasonografi söz konusu komplikasyonu teşhis etmek için
uygun zamanda mı yapılmıştır? Örneğin, gebeliğin ilk 3 ayında pek
az anormallik teşhis edilebilir. Gebeliğin çok ileri dönemlerinde ise
kol, bacak veya bebeğin omurgasını tam olarak görüntülemek
mümkün olmayabilir ve bunlara ait bazı anormallikler atlanabilir.
2) Şİddetli bir anormallik saptanamayabilir. Örneğin yüze çirkin bir
görünüm veren şarap renkli bir leke ultrasonografik olarak
saptanamaz. Yine yukarıda bahsedildiği gibi Down sendromlu pek
çok bebek ultrasonografi ile gözden kaçabilir.
Şekil 4.11-A: Göbek kordonunun zincir şeklinde görünümü
Şekil 4.11-B: Göbek kordonuna ait enine kesit. İki atar damar ve bir toplar
damar işaretlenmiş olarak görülmekte.
3) İnceleme sırasındaki bebeğin pozisyonu da mevcut anormalliğin
saptanmasında etkilidir. Yüzü size dönük bir bebekte, yüz ve göğüs
kafesi kolay ve net olarak görüntülenebilirken, omurgayı uygun
şekilde görmek zor olabilir. Oysa tam tersi pozisyonda kalp ve yüz
maskelenebileceği halde omurganın çok güzel görüntüleri elde
edilebilir. Her zaman olmasa da bebeğin inceleme sırasında
dönmesi incelemeyi etkileyebilir.
4) Bir anormallik ultrasonografik incelemede hatalı olarak da
değerlendirilebilir. Karın içinde kist olarak değerlendirilen bir oluşum
bebeğin normal bir barsak kesimi olabileceği gibi, çok korkunç
sonuçları olan blokaja uğramış bir böbrek te olabilir.
5) Doktorun yeteneği ve incelenen kadının yapısı da önemlidir.
Kadın çok şişmansa veya karın cildinde önceden geçirilmiş bir
operasyona bağlı skar (nedbe) varsa, net bir görüntü almak
güçleşebilir.
Şekil 4.12: Gebeliğin 12. haftasından itibaren ultrasonografik olarak bebeğin
mesanesinde idrarın gösterilmesi (+ işaretli alan) böbrek fonksiyonlarını yansıtan
önemli bir bulgudur.
TEŞHİS SONRASI
Teşhis sonrası, teşhis öncesi kadar önemlidir. Bebeklerinin, küçük
bile olsa bir problemi olduğunu öğrenen çiftin duyacağı sıkıntıyı
tahmin edebilirsiniz. Bu duruma verilecek en iyi örnek hidronefroz
dediğimiz böbreklerde su toplanması durumudur. Birçok gebeye
bebeğinde hidronefroz saptandığı söylendiğinde, üstelik bu
vakaların çoğunda kendiliğinden iyileşme olacağı belirtilmesine
karşın anne bunu kaygıyla karşılar.
Gebeliğin ilk 3 ayında normal olarak karın cildi açıktır ve dolayısıyla
barsaklar karın dışında gelişimini sürdürür. Barsaklar daha sonra
karın içine döneceğinden, böyle bir durum anormal değildir. Oysa
bu bulgu 4. ayda saptanmışsa bir anlam taşır ve kuşkusuz
anormaldir.
Gebeliğin erken dönemlerinde uterusun alt kısımlarına yerleşmiş
bir plasenta bir tehlike işareti olarak değerlendirilmesi hata olur,
çünkü gebeliğin ilerleyen dönemlerinde plasenta uterusun üst
kısımlarında yerini alacaktır. Dolayısıyla böyle bir tanı sadece
gebeliğin son dönemlerinde anlam kazanır.
PROBLEMLER
*Doktorumun bana herşeyi anlattığından nasıl emin olabilirim?
Günümüzde doktorlar hastalarına gebelik ile ilgili tüm olası
komplikasyonları ve problemleri anlatma eğilimindedirler. Eğer siz
doktorunuza tüm hikayenizi vermediyseniz, gebeliğinizle ilgili bazı
gerçekler gözden kaçabilir.
*Bebeğimle ilgili ne tür anormallikleri saptayabilirsiniz?
Kitapta görüldüğü gibi, tüm anormalliklerin listelenmesi imkansızdır.
Genel prensip olarak, bazı anormalliklerin dışında hemen her
zaman normal bir yapı görürsünüz. Bu bölümde size, sıkça
karşılaşılan anormalliklerden bazıları hakkında fikir verilmektedir.
*Bebeğimin el ve ayak parmaklarını sayabilir misiniz?
Evet, fakat güç olabilir. Eğer daha önceden fazladan el ve ayak
parmağı olan bebeğiniz olduysa ve özellikle bu durum başka
anormalliklerle beraberse, parmak sayımı için uzun zaman ayırmak
doğru olacaktır. Her bebeğin el ve ayak parmaklarının sayılması
pratik bir yaklaşım değildir.
BÖLÜM
BEBEKLERDE
NELERDİR?
5
GÖRÜLEN
ANORMALLİKLERİN
NEDENLERİ
Eğer bebeğinizin durumu hakkında doğru ve tatminkar bir test
yaptırmak istiyorsanız önce bebeğinizde olabilecek çeşitli
anormalliklerin nedenlerini iyice anlamanız gerekir. Sözkonusu
anormalliklerin en önemlileri "Down sendromu" ve "nöral tüp
defektleri"dir. Bunlar major bozuklukların en önemlilerinden
ikisidir. Ancak yine de bu bozuklukların bebeklerde meydana
gelebilecek yüzlerce anormallikten sadece iki tanesi olduğunu
unutmamak gerekir. Bu bölümde çeşitli genetik bozuklukların ne
sebeplerle, ne sıklıkta bulundukları ve bunlardan hangilerinin
doğumdan önce teşhis edilebildiğine geniş bir pencereden
bakacağız. Önceki bölümde bu genetik bozuklukların pek çoğunun
doğumdan önce ultrasonografi ile tanınabileceklerini belirtmiştik,
bundan sonraki iki bölümde (Bölüm 6 ve 7) bu amaç için kullanılan
iki teknikten, amniyosentez ve koryon villus biyopsisinden (CVS)
bahsedeceğiz.
KROMOZOM VE GENLER
Spesifik bozukluklara geçmeden önce kromozom ve genlerin
özelliklerini gözden geçirmek gerekir. Amniyosentez ve CVS ile
elde edilen bebeğe ait hücreler kromozom ve tek gen
düzensizlikleri yönünden test edilirler. Her insanda, biri anneden
diğeri babadan aktarılan 23 çift kromozom ve bunların üzerinde de
yaklaşık 50000 gen çifti ya da kalıtım karakterleri bulunur (Şekil
5.1). Kromozomlar ve bunların taşıdıkları genler vücutta her
hücrede birbirlerinin aynısıdır. Sadece bir kromozom çifti kişinin
cinsiyetini belirler, bunlar kızlarda iki adet X, erkeklerde ise bir X ve
bir Y kromozomu şeklinde bulunur. Geri kalan 22 çift kromozom
otozomal kromozomlar olarak adlandırılır. X kromozomu üzerinde
ayrıca saç ve deri rengi, boy ve zeka gibi pekçok karakteristik
Şekil 5.1: 46 kromozomdan oluşmuş normal bir karyotip (46,XX).
özelliklerden sorumlu genler sıralanmıştır. Her kromozom üzerinde
herbirinin özel bir fonksiyondan sorumlu olduğu yüzlerce gen
bulunur. Bu genlerin herbiri vücutta ayrı bir fonksiyondan sorumlu
spesifik proteinlerin sentezlenmesi için gerekli olan kimyasal
şifreleri (kod) taşırlar. Genlerin her biri bulunduğu kromozom
üzerinde spesifik bir yere sahiptir ve her insanda aynı kromozomun
aynı yerinde bulunurlar.
DOĞMADAN
EDİLMESİ
ÖNCE
BEBEĞİN
KROMOZOMLARININ
TEST
Amniyotik sıvı içinde yüzen hücreler ya da plasentadan elde
edilen hücreler (koryonik villus hücreleri) bebeği yansıtırlar.
Bu hücreler bebek ile aynı kromozom yapısına sahiptirler. Bu
nedenle sözkonusu hücrelerin kromozomlarının test edilmeleri
bebeğin kromozomlarını test etmekle aynıdır. Yaklaşık 15-20 ml
kadar amniyotik sıvı alınmak suretiyle kromozom analizi yapmaya
yetecek kadar hücre alınmış olur. Bu metod "amniyosentez" olarak
adlandırılır. Koryonik villus örneklemesi (CVS) ise plasenta veya
koryonik dokudan biyopsi yoluyla elde edilen hücrelerin
incelenmesini içerir. Bir diğer metod ise bebeğin kordon kanından
örnek alınarak (kordosentez) kromozom analizi yapılmasıdır. Bu
yola amniyosentez veya CVS ile elde edilen sonuçların başarısız ya
da şüpheli olması durumlarında veya kısa sürede sonuç alınmasını
gerektiren gebelik haftasının ilerlemiş olduğu gebelerde başvurulur.
TÜM ANORMALLİKLER DOĞUMDAN ÖNCE SAPTANABİLİR Mİ?
Canlı doğan her 100 bebekten ortalama 4'ünde bir anormallik
bulunur. Bu anormalliklerin çoğu zaman nedeni bilinmez, ancak
yaklaşık % 0.6 kadarında kromozomal bir düzensizlik, %1'inde tek
gen defekti dediğimiz 5000 kadar kalıtımsal bozukluktan biri, en az
% 2'sinde ise yapısal bir anormallik bulunmaktadır. Son söylenilen
grup içinde spina bifida, kalp malformasyonları, yarık damak ve
dudak gibi bazı genlerin ya da nedeni bilinmeyen diğer bazı
faktörlerin yol açtığı bozukluklar bulunur. Tüm bu sayılanlardan
kromozom düzensizlikleri, tek gen bozukluklarından bir kısmı ve
bazı doğmalık malformasyonlar (yapısal bozukluklar) amniyosentez
ya da CVS ile teşhis edilebilirler. Görüldüğü gibi bunlar olası
problemlerin sadece küçük bir kısmını teşkil ederler. Dolayısıyla
açıktır ki elimizdeki testler normal bir bebeği tam olarak
garantilememektedir.
Birçok anne adayı bu testlerin normal olması halinde doğacak
bebeğine tamamen normal gözüyle bakar, ya da bakmak ister.
Oysa öte yandan birçok problem gebelikle iç içedir. Bunlardan en
önemlileri ortalama 20 doğumda bir gözlenen prematüritedir
(bebeğin normalden daha önce ve küçük doğması). Buna ilave
olarak bebeklerin % 10 kadarında gebeliğin ikinci yarısına ait
gelişme gerilikleri söz konusudur, bu da bazı riskleri beraberinde
getirmektedir. Diğer yandan zeka gerilikleri muhtemelen en
korkulan anormalliklerdir ve yaklaşık her 200 yeni doğandan
birinde (%0.5) ağır ya da hafif düzeyde zeka geriliği vardır.
Tüm çocukların % 0.3-0.4'ünde ve 5 yaş altında kaybedilen
çocukların önemli bir kısmında zeka düzeyi normalin altındadır.
Tüm bunların sebepleri üzerinde değişik tahminler bildirilmektedir.
Ancak zeka geriliklerinin % 40'ından fazlasında sebep kromozomal
bozukluklardır ve bunlar doğumdan önce tespit edilebilirler. Zeka
geriliğine yol açan nedenler arasında en sık rastlanılanlar
Down sendromu ve frajil-X dir. Frajil-X sendromunda X
kromozomu üzerindeki karakteristik değişiklik mikroskopik olarak
gösterilebilir. Ancak günümüzde bu hastalığın daha güvenilir ve
daha kesin teşhisine olanak sağlayan DNA analiz yöntemleri
kullanılmaya başlanmış ve böylece doğum öncesi dönemde de
tespit edilmesi mümkün hale gelmiştir. Zeka geriliklerinin geriye
kalan % 60'lık kısmında sebep genellikle doğumdan önce tespit
edilemez. Bunların bazıları tek gen defektlerine bağlı, bazıları
anneye ait enfeksiyon, bazıları da bebeğin oksijen almasında
kesinti gibi dış faktörlere bağlı olarak gelişir. Diğer az bir kesimin
ise sebebi hiç bilinmez.
Medikal genetik alanındaki yeni gelişmeler doğumdan önce
teşhis edilebilen hastalıkların sayısının her geçen gün daha da
artmasını sağlamaktadır. Birkaç yıl önce sadece hemofili ve kistik
fibrozisin doğum öncesi dönemde teşhisleri mümkün iken
günümüzde çok sayıda tek gen defektinin doğum öncesi tanıları
mümkündür. Bebeğiniz özel bir hastalık için risk taşımıyorsa (aile
ağacında herhangi bir hastalık için risk yoksa) uygulanan invaziv
testler ile (amniyosentez ve CVS) sadece bebeğin kromozomal
yapısı incelenecek, ilave bazı testlerin yapılmasına gerek
kalmayacaktır. Amniyosentez ayrıca spina bifida (NTD) riskini de
gösterir. Bebek bunlardan başka bir anormalliğe sahipse bunun
doğumdan önce teşhis edilmesi, eğer ultrasonografik bir bulgu
yoksa çoğu zaman mümkün değildir.
TEK GEN DEFEKTLERİ
Günümüzde 5000’den fazla tanımlanmış tek gen defekti vardır.
Bunlar kuşaktan kuşağa aktarılabilen ancak oldukça seyrek
görülen düzensizliklerdir. Geçmişte bu gibi durumların doğumdan
önce teşhis edilmeleri oldukça zordu. Başlangıçta bazı hastalıkların
doğumdan önce teşhis edilmeleri amniyotik sıvıda ya da bebeğin
kanında biriken anormal ürünlerin (anormal metabolitlerin)
saptanmasıyla mümkün olabilmekteydi. Bu konuda en önemli
gelişme, kromozomların ilgili bölgelerine ait DNA dizilerinin direkt
olarak analiz edilebilmeleridir. Dünyada birçok genetik tanı
merkezinde bilim adamları genlerin kromozomlar üzerindeki gerçek
yerlerinin tam olarak saptanması için çalışmaktadır. Genlerin
kromozomlar üzerindeki yerlerinin bilinmesi sayesinde bir veya
birkaç genin bozukluğuna bağlı olarak meydana gelen bazı
hastalıkların tanıları, sadece ilgili kromozom üzerinde yapılacak
çalışmalar ile mümkün olabilmektedir.
Hastalıkların bazılarında söz konusu gen direkt olarak spesifik
problar (DNA dizileri) kullanılarak test edilebilirler. Bazen de komşu
genler test edilerek hastalıkların analizleri yapılabilmektedir.
Analizin yapılabilmesi için söz konusu bozukluğun anne ya da
babanın ailesinde mevcut olması veya çiftin daha önceden bu
bozukluktan muzdarip bir çocuklarının bulunması gerekmektedir.
Böyle bir durumda genetik uzmanı size bozuk genin bebeğinize
geçebilme yüzdesini ve bebeğinizde yaratabileceği önemli
problemleri bildirebilir. Çünkü gen defektleri, ilk olarak geçen
yüzyılda Avusturyalı keşiş Gregor Mendel tarafından ilk
taslaklarının belirtildiği ve matematiksel hesaplamaların mümkün
olduğu kalıtım kalıplarına bağlı olarak geçiş gösterir.
Kural olarak hem anne hem baba çocuklarının tüm
karekteristik özelliklerini oluşturan genlere birlikte katkıda
bulunurlar. Gerek normal genler gerekse hatalı genler dominant
(baskın) veya resesif (çekinik) olarak aktarılabilirler. Dominant
durumlar söz konusu olduğunda (örneğin Hungtinton koresi)
hatalı genin tek kopyasının taşınması bile hastalığın
gelişmesine yol açar. Dominant kalıtılan bir hastalığın
varlığında bozuk geni taşıyan eş bunu çocuklarına % 50 şansla
aktarır.
Çoğu vakada ise resesif (çekinik) kalıtımla geçen bozukluklar
sözkonusudur. Resesif kalıtımda eğer kişi tek bir bozuk gen
taşıyorsa tablo oldukça sessiz seyreder. Ancak bozuk geni
hem anne hem baba taşıyorlarsa bebekte aşikar olarak
hastalığın ortaya çıkması ihtimali vardır. Böyle bir durumda
çiftin her çocuğu için hastalığa tutulma riski 1/4 'dür. Bu tür
hastalıklar genellikle eş akrabalıklarının varlığında ortaya
çıkarlar. Bu ailelerde söz konusu hastalıkla ilgili olarak aile
öyküsünün varlığı veya bizzat hastalıktan muzdarip bir çocuklarının
bulunması yeni gebelikte doğum öncesi teşhis olanağı sağlayabilir
ve böylece hem aileye hem de hekime cesaret verir.
Tek gen defektlerinin çoğu oldukça seyrek karşımıza çıkar ve
toplumdan topluma görülme sıkılığı değişkendir. Ancak bunlar
arasında sık görülenlerden bazılarının doğum öncesi dönemde
teşhis edilebilmeleri mümkündür.
KİSTİK FİBROZİS
Kuzey Avrupa ve Kafkaslarda her 2000 canlı doğumda bir sıklıkta
görülmesine karşın bizim ülkemizde ve diğer bazı ülkelerde daha
seyrek görülen tek gen düzensizliği sonucu gelişen bir hastalıktır.
Kistik fibrozis tekrarlayıcı akciğer enfeksiyonları ile seyreder
ve genellikle erken yaşlarda ölümle sonuçlanır. Kistik fibrozis
geni çekiniktir ve ancak karşılıklı iki hastalık geninin (alel genler)
bulunması halinde ortaya çıkar. Tek genin varlığı halinde kişi
sadece taşıyıcıdır. Avrupa toplumunda ortalama her 22 kişiden
birinde kistik fibrozis geni taşıyıcılığı vardır (yani taşıyıcılık sıklığı
1/22 dir). Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı için başlıca iki yol
kullanılabilir. İlki amniyotik sıvıda intestinal enzimlerin (örneğin
intestinal alkalen fosfataz) ölçümüne dayanan biyokimyasal metod.
Ancak bunun % 2-10 yanlış sonuçlanma olasılığı vardır. Bu metod
günümüzde yalnızca aile içinde indeks hasta mevcut değilse ya da
mutasyon ve linkage çalışmaları için yeterli zaman yoksa
kullanılmaktadır. Diğer bir yol; gebeliğin 8-10. haftalarında yapılan
CVS (koryonik villus biopsisi) ile elde edilen dokulardan DNA analizi
ile hastalığın test edilmesi yöntemidir.
Popülasyon taramaları zaman içerisinde kişilerin kendi kanlarından
taşıyıcı olup olmadıklarını bildirecek şekilde yaygınlaşacak ve
böylece
evlenecek
kişilerin
çok
kesin
olarak
riskleri
saptanabilecektir.
TALASSEMİLER
Özellikle Akdeniz ülkelerinde sık rastlanan kırmızı kan
hücrelerinin önemli bir hastalığıdır. Olay kırmızı kürelerde
oksijen taşınmasından sorumlu hemoglobinin yapısında bulunan 
ve  globin zincirlerinin bozukluklarından kaynaklanır. Bozukluk 
zincirindeyse " talassemi",  zincirindeyse " talassemi" olarak
adlandırılır. Bunlardan  globin genleri 16. kromozomun kısa
kolunda,  globin genleri ise 11. kromozomun kısa kolunda yer alır.
 talasseminin doğum öncesi teşhisi günümüzde birçok merkezde
uygulanabilmektedir. Bunun için gebeliğin 18. haftasında alınan
bebeğe ait kan örneği (kordosentez) ya da 16. haftada alınan
amniyosentez materyali kullanılabileceği gibi artık en sık
başvurulan yöntem gebeliğin 8-10. haftasında alınan CVS
materyalinden izole edilen DNA'nın analiz edilmesidir. Bunun için
önce bebeğe ait DNA'nın  globin geni PCR (polimeraz zincir
reaksiyonu) ile amplifiye edilir. Daha sonra restriksiyon enzim
analizi, radyoaktif işaretli problar ile hibridizasyon ya da direkt DNA
dizi analizi gibi yöntemlerle tanısal çalışmalar gerçekleştirilir.
Bebekte tek bir bozuk genin bulunması daha hafif bir tabloya sebep
olurken her iki gen çiftinin de hatalı olduğu durumlar daha ciddi
anemilere ve yaşam süresinin kısalmasına yol açar.
HUNTINGTON KOREASI
Koreik vücut hareketleri ve ilerleyici demans (bunama) ile
seyreden dominant (baskın) genler ile kalıtılan bir hastalık
olup genelde 40 yaşın üzerinde başlar. Yine bu hastalık için
DNA teknikleri kullanılarak riskli ailelerde doğum öncesi
dönemde ya da erken yaşlarda teşhis mümkündür.
HEMOFİLİ VE DUCHEN MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD)
Bunların her ikisi de cinsiyete bağlı resesif geçiş gösteren (X
kromozomuna bağlı çekinik genler ile kararlaştırılan) durumlardır.
Taşıyıcı olan kadınların erkek çocukları % 50 oranında
hastalıklı doğma riskine sahiptir. Kız çocukları ise ya normaldir
ya da anne gibi taşıyıcıdır, ancak hasta değildir.
Hemofili-A (klasik hemofili) faktör-8'i kodlayan gendeki
mutasyon sonucu kanın pıhtılaşma yeteneğinin bozulmasına
bağlı gelişen bir hastalıktır. Hemofilili bebek doğurma riski
bulunan çiftlerde CVS ile alınan dokularda DNA analizine dayalı
doğum öncesi teşhis mümkün olmakla beraber bazı olgularda
gebeliğin 18. haftasında kordosentez yapılarak bebeğe ait kan
örneğinin test edilmesine gerek duyulmaktadır (bebeğin
plazmasından pıhtılaşma faktorlerinin tespit edilmesi amacıyla).
Duchen musküler distrofide, ilerleyici kas zaafiyeti temel
bulguyu oluşturur. Hastalık erken çocukluk döneminde başlar ve
genellikle 20-30 yaşlar arasında ölümle sonuçlanır. Bu hastaların
sadece 2/3'ünde anne taşıyıcıdır, 1/3 kadarında ise olay taze
mutasyondur (bozukluk ilk olarak hasta çocukta ortaya
çıkmıştır). Bu hastalığın da CVS ile doğum öncesi tanısı
mümkündür.
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
Kromozomal anormallikler herhangi bir rahatsızlık oluşturmayacak
kadar masum olabilecekleri gibi henüz gebeliğin başlarında
düşüklere neden olabilecek kadar ağır malformasyonlara da yol
açabilirler. Tüm düşüklerin (özellikle ilk 3 ay içinde meydana
gelenlerin) yarısında kromozomal bozukluklar rol oynamaktadır.
Bazı kromozomal bozuklukların spesifik bir takım defektlere eşlik
ettiği bilinmektedir. Ortalama her 1000 doğumdan 6' sında
kromozomal bozukluğu bulunan bebek dünyaya gelmektedir.
Bunların yaklaşık 1/3'ü yapısal kromozom bozuklukları iken geri
kalanları ise sayısal düzensizliklerdir. Tablo IV’de yeni doğan
bebeklerde en sık görülen kromozom düzensizlikleri ve yanısıra
diğer önemli anormallikler gösterilmiştir.
İleri derecede düzensizlikler genellikle 46'dan fazla kromozom
bulunduğu durumlarda meydana gelmektedir. Down sendromu
veya Trizomi-21 vakalarında fazladan bir 21 numaralı kromozom
vardır ve çocuklarda önemli bir zeka geriliği nedenidir (Şekil 5.2).
Diğer bir kromozom fazlalığı durumu ise 18 trizomisidir. Bu
vakalarda baş küçüklüğü, ağır zeka geriliği gibi önemli anormallikler
mevcut olup genellikle doğumu takiben kısa bir süre sonra
kaybedilirler.
Kromozom bozukluklarından triploidi ise her kromozomdan
fazladan birer tane daha bulunması ve dolayısı ile total kromozom
sayısının 69 olması durumudur. Bu vakalar gebeliğin henüz erken
dönemlerinde düşükle sonuçlanır.
Sex kromozomlarının sayısındaki değişiklikler doğuştan bulunan
kromozom anormalliklerinin bir diğerini oluşturur. Bunlar da doğum
öncesi dönemde teşhis edilebilirler.
Yine testlerde yaygın olarak karşılaştığımız bir başka kromozomal
değişiklik ise "mozaisizmdir". Bu, kişinin vücudunda bazı hücrelerin
bir tip kromozomal yapıda tertiplenirken diğer bazı hücrelerin ise
başka bir tip kromozom yapısında düzenlenmiş olması durumudur.
Böyle kişilerde taşıdıkları tüm kromozomal yapılara ait özellikler
bulunur ve sonuçta kişinin genel özellikleri mozaik kromozomal
yapının relatif oranlarına bağlı olarak meydana gelir. Mozaik Down
sendromlu bir çocukta normal kromozom yapısında olan hücreler
ile fazladan 21 kromozomu taşıyan hücreler birarada
Tablo IV: Bebeklerde gözlenen bazı anormalliklerin görülme sıklıkları.
Anormallikler
Kromozomal Düzensizlikler:
* Down Sendromu
* Turner Sendromu
* XXX, XXY, XYY
Tek gen defektleri:
* Kistik fibrozis
*Cinsiyete bağlı durumlar
(hemofili, DMD)
Nöral Tüp Defektleri:
* Anensefali
* Spina bifida
Diğerleri:
* Hidrosefali
* Yarık dudak /damak
* Kalp anormallikleri
* Karın duvarı düzensizlikleri
* Böbrek anormallikleri
* Cücelik
* Düşük ayak
Her 1000 doğumda
görülme sıklığı
1.5
Teşhis Metodu
Teşhis edilebilirlik oranı
Amniyosentez/CVS
Ultrasonografi
Amniyosentez/CVS
Ultrasonografi
Amniyosentez/CVS
Tamamı
Birkısmı
Tamamı
Birkısmı
Tamamı
0.5
CVS
Bazı ailelerde tamamı
0.5
CVS
Bazı ailelerde tamamı
Amniyosentez
Ultrasonografi
Amniyosentez
Ultrasonografi
Tamamı
Tamamı
Tamamı
Yaklaşık % 95'i
Ultrasonografi
Ultrasonografi
Ultrasonografi
Ultrasonografi
Ultrasonografi
Ultrasonografi
Ultrasonografi
20. hafta sonrası çoğu
Çoğu (özellikle ağır ise)
1/3 (ağır düzensizlikler)
Hemen tamamı
Çoğu (özellikle ağır ise)
Çoğu (20.haftadan sonra)
Çoğu (özellikle ağır ise)
0.2
Herbiri 1.0
Değişken
Değişken
0.5-3
1.4
8
0.2
8
0.2
1.2
Not: 1) Yaklaşık tüm canlı doğumların %4'ünde bir anormallik bulunmaktadır.
2) Bazı ailelerde tanı için fetusa ait kan örneği gerekmektedir.
bulunurlar. Böyle bebekler yine Down sendromunun klinik
özelliklerini taşırlar, fakat hastalığın şiddeti daha hafiftir. Ancak
belirtmek gerekir ki bu kesin değildir. Kromozomal mozaisizm
bazen CVS ile alınan plasenta dokusunda da saptanır (plasental
mozaisizm), fakat bunlar genellikle normal bebeklerdir ve normal
kromozom yapısına sahiptirler.
YENİ KROMOZOMAL DÜZENLENMELER
Orijinali "chromosomal rearrangements" olarak anılan bu oluşumlar
kromozomlardaki kırılmalar sonucu oluşurlar. Bazen iki kromozom
aradan hiç bir kayıp olmaksızın karşılıklı parça değişiminde bulunur
ve böylece total kromozom materyalinin miktarı değişmeden kalır.
Bu durum "dengeli translokasyon" olarak adlandırılır ve genellikle
çocuk üzerinde olumsuz bir etki oluşturmaz. Diğer yandan kırıklar
kromozom materyalinde kayıp veya artış ile sonuçlanabilir. Bu
durum, çocukta zeka geriliği yanı sıra bazı bozukluklara neden
olabilir ki buna " dengesiz kromozom translokasyonu" denir.
Doğum öncesi tanı amacıyla yapılan amniyosentez veya CVS
sonucunda bebekte dengesiz bir translokasyon saptandığında
Şekil 5.2: Down sendromlu bir bebeğe ait kromozom kuruluşu. Trizomi 21;
kromozom 21 üç adet bulunmaktadır.
bebeğin anormal olma olasılığı kuşkusuz çok yüksektir ve
genellikle eşler bu durumda gebeliğin sonlandırılmasını isterler.
Dengeli bir translokasyon saptanması durumunda ise annenin ve
babanın kromozomları kontrol edilir. Sıklıkla eşlerden biri bu
dengeli translokasyonun aynısını taşımaktadır ve bu durumda
bebeğin de taşıyıcı ebeveyn gibi sağlıklı olması beklenir. Ancak her
iki eş de söz konusu dengeli kromozom translokasyonunu
taşımıyorsa bu durumda küçük bir ihtimalle de olsa bebeğin
anormal olma olasılığı vardır. Bu durumda gebeliğin devam ettirilip
ettirilmeyeceğine hekim ve aile birlikte karar vermelidir.
DOWN SENDROMU
Down sendromu önceleri "mongolizm" olarak adlandırıldı, ancak
günümüzde bu terkedilmiştir. Kişinin hücrelerinde fazladan bir 21.
kromozomun varlığını gösteren “Trizomi-21” deyimi yaygın olarak
kullanılmaktadır.
Şunu üstüne basarak belirtmemiz gerekir ki; doğum öncesi tanı
öncelikle bebeğin yaşamıyla bağdaşabilen fakat onda çok büyük
hasarlar oluşturabilen ve sık gözlenen kromozomal bozuklukları
saptamak amacıyla uygulanmalıdır. Bunların dışında kalan diğer
anormallikler ya çok küçük bozukluklara yol açarak bebek
açısından önemli bir sorun yaratmazlar ya da oldukça ağır
bozukluklar oluşturarak doğum öncesinde veya doğumu takip eden
kısa bir süre içinde bebeğin ölümüne neden olurlar.
Down sendromlu bebeklerde zeka geridir ve IQ değerleri
genellikle 25-50 arasındadır. Ancak erken dönemlerde
başlayan eğitim ile bu seviye biraz daha arttırılabilmektedir. Bu
bebeklerde diğer vücut sistemlerine ilişkin anormallikler de sık
bulunur, özellikle kalbe ait yapısal bozukluklar Down'lu
bebeklerin %40 kadarında bulunmaktadır.
Down sendromu her 660 yenidoğandan birinde bulunmaktadır.
Bunların büyük bir çoğunluğunda ailede kromozomal bir anormallik
öyküsü yoktur. Down sendromlu çocuk doğurma ihtimali anne
yaşının artmasıyla paralellik gösterir (Şekil 5.3). Baba yaşının
artmasının bu risk üzerine etkisi minimaldir.
Bir kadının hayatı boyunca ürettiği tüm yumurtaları daha doğumdan
itibaren ovaryumlarında (yumurtalıklar) primitif (ilkel) olarak
bulunmaktadır. Yıllar geçtikçe, dolayısıyla bu ilkel yumurtalar
yaşlandıkça bunlara ait kromozomal anormalliklerin oluşması
olasılığının arttığına inanılır. Down sendromlu bebek doğurma riski
anne yaşıyla beraber artış göstermesine karşın fazla olan 21.
kromozom her zaman anneden gelmez. Vakaların 3/4'ünde
anneden gelmekte, geri kalan olgularda babadan aktarılmaktadır.
Tablo-V her yaşa ait Down sendromlu bebek doğurma riskini
göstermektedir. Soldaki kolon yaşa göre annenin Down senromlu
canlı doğum yapma riskini göstermekte, ortadaki kolonda ise aynı
yaştaki bir annenin gebeliğinin 16. haftasında yapılan
amniyosentezinde Down sendromlu bir bebeğinin saptanması
şansı gösterilmekte. Üçüncü kolonda ise yine 16. gebelik
haftasında yapılan amniyosentezde bebeğe ait herhangi
kromozomal anormallik saptanabilme oranları gösterilmiştir.
Tablodan anlaşılacağı üzere 21 yaşındaki bir annenin Down
sendromlu canlı bebek doğurma şansı 1/1600 iken anne yaşı 40'a
Şekil 5.3: Grafikte anne yaşının 35’in üzerine çıktığında Down sendromlu bebek
doğurma sıklığındaki artış gösterilmektedir.
ulaştığında risk 1/110 olmaktadır.
Tablo-V: Anne yaşına bağlı olarak bebeklerde saptanabilecek kromozomal
düzensilik oranları.
Anne Yaşı
Canlı doğan Down
sendromlu bebek
oranları
21
23
25
27
29
31
33
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47-49
1/1600
1/1300
1/1300
1/1100
1/1000
1/900
1/600
1/380
1/290
1/230
1/180
1/140
1/110
1/80
1/65
1/50
1/40
1/30
1/25
1/60
Amniyosentez ile
saptanan Down
sendromlu bebek
oranları
1/260
1/200
1/160
1/120
1/100
1/75
1/60
1/45
1/35
1/30
1/20
1/17
1/45
Tüm dengesiz
kromozomal
düzensizlik oranları
1/110
1/95
1/80
1/65
1/55
1/45
1/34
1/27
1/22
1/19
1/15
1/12.5
1/18
Tablodaki amniyosentez sonuçları incelendiğinde ilginçtir ki 16.
gebelik haftasında amniyosentezle saptanan Down sendromlu
bebek oranı aynı yaştaki annelerin Down sendromlu canlı bebek
doğurma riskinden daha fazladır. Bu farklılığın en önemli nedeni
Down sendromu gibi herhangi bir anomalisi bulunan bebeklerin
doğumdan önce kaybedilmeleri ve gebeliğin kendiliğinden
sonlanma şansının yüksek olmasıdır. Bu nedenle anomalileri
bulunan bebeklerin canlı doğum oranları beklenilenin daha altında
karşımıza çıkmaktadır. Ortalama olarak gebeliğin henüz 16.
haftasında canlı olan Down sendromlu bebeklerin 1/3 kadarı
doğumdan önce, doğum esnasında veya doğumu takiben kısa
süre içinde ölmektedir.
Çiftlere bebeklerinin Down sendromlu olarak doğması ihtimalinin
bildirilmesinde genetik danışma açısından bazı güçlükler
bulunmaktadır. Uygun olan hangisidir? Amniyosentez veya CVS ile
doğum öncesi Down sendromlu bebeğin teşhis edilerek eşlere
kabul ettikleri takdirde abortus yaptırma şansı vermek mi? Yoksa
eşlere amniyosentez önermeksizin sadece Down sendromlu bebek
doğurma şanslarını bildirerek sorumluluğu onlara yüklemek mi? Bu
karmaşık sorun üzerinde tam bir fikir birliği yoktur, ancak genel
eğilim analiz yaptırılması yönündedir.
Tabloya ilk bakıldığında anne yaşı ilerledikçe Down sendromlu
bebek doğurma şansının artmakta olduğu görülür, ancak toplumda
dağılım bunun tersidir. Tüm Down sendromlu çocukların sadece
%35' inde (ortalama 1/3' ünde) annelerin doğum yapma yaşları 35
ve üzerindedir. Diğer bir deyişle sadece 35 yaş ve üzerindeki anne
adaylarına bu testleri (Amniyosentez ve CVS ) uygulasak doğacak
olan tüm Down sendromlu bebeklerin sadece 1/3'ünü
saptayabilecek, 2/3'ünü ise belirleyemeyecektik. Bunun tek nedeni
kadınların çok büyük bir kısmının genç yaşlarda bebek sahibi
olmalarıdır. Böylece 35 yaş altındaki annelerin daha düşük oranda
Down sendromlu bebek doğurmalarına karşın toplam olarak tüm
vakaların 2/3ünü oluştururlar.
Son kolon ise bir çiftin amniyosentez yapıldığında saptanabilecek
kromozomal anormalliklerin bulunma şansını göstermekte. Bu grup
içinde trizomi-18 gibi çok ciddi bozuklukların yanısıra cinsiyet
kromozomlarını ilgilendiren daha az ciddi bozukluklar bulunabilir.
Tabloda sadece amniyosentez işleminden elde edilen veriler
bulunmakta, CVS ile ilgili herhangi veri bulunmamaktadır.
Tablodaki veriler Avrupa' da birçok tanı merkezinin uzun süreli
işbirliği sonucu toplanmıştır. CVS metodu kullanılarak yapılan
benzeri çalışmalarda eşdeğer vaka ve yaş gruplarında elde edilen
kromozomal anormallik oranları amniyosenteze oranla biraz daha
yüksek olarak saptanmıştır. Bunun nedeni kromozomal bozukluğu
bulunan ve henüz CVS'in uygulanabildiği 10. haftada canlı olan
bebeklerin bazılarının amniyosentezin uygulanabildiği 16. haftaya
kadar hayatiyetlerini devam ettirememeleridir. Yine 35 yaş altındaki
anne adaylarına düzenli olarak amniyosentez yapılmadığı için bu
yaş grubundaki kadınlar için amniyosentez verileri tabloda
bulunmamaktadır.
Bir çok çift için Down sendromlu bebek doğurma riski annenin
içinde bulunduğu yaş grubunun taşıdığı riske dayandırılmaktadır.
Eğer çiftin önceki gebeliklerinden Down senromlu bir bebeği varsa
ikinci defa yine Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansları
yükselmiştir. Anne yaşının 35' in altında olduğu durumlarda regüler
(düzenli) tip Down sendromunun tekrarlama riski canlı doğumlar
için 1/200 kadardır. Regüler Down sendromu, 21. kromozomların
başka herhangi bir kromozoma yapışmayıp her üçünün de ayrı ayrı
bulunduğu trizomi 21 vakalarını anlatmaktadır. 35 yaş üzerinde ise
yaş riskinin de beraberinde bulunması nedeniyle riskler normale
oranla iki kat fazladır.
Down sendromunun nadir görülen ve kromozomal
anormalliğin
aileden
aktarılabildiği
bir
formu
da
"translokasyon Down sendromu" olarak bilinir. Bu durum çok
yaygın olmadığı için ayrıntılı bir şekilde burada ele alınmayacak.
Ancak bilinmesi gereken bu tip bir Down sendromu saptanan
bebekte derhal anne ve babanın kromozomal yapısı incelenir.
Eşlerin her hangi birinde dengeli translokasyon saptanırsa bu
durum sonraki doğumlar için ekstra riskleri beraberinde getirir.
Böyle bir çift mutlaka doğum öncesi tanı programına alınmalıdır. Bu
durumda diğer aile bireylerinin de aynı tip kromozomal düzensizliği
taşıyor olabilme riskleri vardır ve bu kişilerin de kromozom
analizlerinin
yapılarak
gerektiğinde
doğum
öncesi
tanı
programlarına alınmaları gerekir.
CİNSİYET KROMOZOMU DEĞİŞİKLİKLERİ
Cinsiyet kromozomlarına ait değişiklikler tüm kromozom
bozukluklarının yaklaşık 1/3' ünü oluşturur ve doğum öncesi
teşhisleri yapıldığında çiftleri zor kararlarla karşı karşıya bırakırlar.
Çünkü bu düzensizlikler genellikle çok hafif anormallik ve klinik
bulgulara yol açarlar. 1960' ların ortalarına kadar cinsiyet
kromozomu anormalliklerine ilişkin bilgilerimiz tamamen hastaların
gösterdikleri entellektüel ve davranışsal bozukluklar gibi klinik
bulgulara dayandırılmaktaydı. Günümüzde geniş gruplar üzerinde
yapılan araştırmalar göstermiştir ki her 400 yeni doğan bebekten
birinde cinsiyet kromozomuna ait değişiklik bulunmaktadır. Bu
bebeklerin büyük bir kısmı hemen hemen normal bir hayat sürerler.
1960' lardan 1980' li yıllara kadar sürdürülen pek çok planlı çalışma
yeni doğan bebeklerde cinsiyet kromozomu düzensizliklerinin
nedenlerinin açığa kavuşturulmasını amaçlamıştır. Birleşik
devletler, Kanada, Danimarka ve İngiltere' de birlikte yürütülen bir
çalışmada kızlarda fazladan bir X kromozomunun (47,XXX),
erkeklerde ise fazladan X veya Y kromozomunun (47,XXY veya
XYY) bulunduğu vakalara sık olarak rastlanmıştır. Bu tür vakaların
sıklığı her 1000 doğumda 1 olarak belirlenmiştir.
Fazladan bir X kromozomu olan kız çocuklar (47, XXX ) daha
uzundurlar ve ergenliğe ulaşma yaşları biraz gecikebilir. Bu kızların
ortalama 2/3' ünde normal bir zeka derecesi bulunurken geriye
kalanlarında zeka seviyesi ya tam sınırda ya da geridir. Fazladan
bir X kromozomu bulunan erkek çocuklar ise (47, XXY) Kleinfelter
sendromu olarak tanımlanırlar. Bu çocuklar uzun boyludurlar, zeka
seviyelerinde hafif bir azalmanın yanısıra sıklıkla spesifik öğrenme
problemleri vardır. Bu erkeklerde hormonal tedaviye cevap
verebilen ergenlik gecikmesi ya da ergenliğe ulaşamama ve ayrıca
infertilite (kısırlık) problemleri vardır.
Fazladan bir Y kromozomu taşıyan erkek çocuklar (47, XYY) uzun
olma eğilimindedirler, zeka seviyeleri ve davranışları genellikle
normaldir. 47, XYY vakalarının ilk olarak hapishane ve akıl
hastanelerinde bulunan kişilerde daha sık saptanması, önceleri
extra Y kromozomunun hırçın ve psikotik davranışlardan sorumlu
olduğunu düşündürmüştü. Ancak sonra yapılan bir dizi araştırmada
böyle çocukların çoğunda psikolojik ve davranışsal gelişimin
normal olduğu ve davranış problemlerinin ilk saptanılandan daha
az olduğu belirlenmiştir.
Seyrek olarak gözlenen bir diğer cinsiyet kromozomu problemi
de Turner sendromu olarak bilinir. Bu kızlarda X
kromozomlarından birinin eksikliğine ait bulgular gözlenir.
Kromozomal yapı 45,X' dir. Turner sendromu ortalama 5000
doğumda 1 gözlenir. Aslında Turner sendromu erken gebelik
dönemlerinde daha yaygındır ancak bunların çoğu düşük ile
sonuçlanmaktadır.
Turner sendromlu bebeklerin bazıları doğumdan önce
ultrasonografik olarak bulgu vermektedir. Boyun bölgesindeki
dokularda kalınlaşma, diğer dokularda sıvı toplanması (ödem),
amniyotik sıvıda azalma ve bebeğin gelişiminde gerilik gibi bulgular
ultrasonografi ile saptanabilir. Ancak böyle bebekler genellikle
doğuma kadar ulaşamazlar ve gebelik düşükle sonlanır. Eğer
bebeğin etkilenmesi çok ciddi değilse ve yukarıdaki bulguların bir
kısmı yoksa tablo oldukça hafiftir ve bebek doğuma kadar ulaşır.
Ultrasonografik olarak yukardaki bulgular saptandığında
bebeğin kromozomlarının kontrol edilmesi gereklidir. Bu
amaçla amnyiosentez, CVS ve gerekiyorsa kordosentez
yapılarak bebeğin kromozomları analiz edilir. Turner sendromlu
olup canlı doğan bebeklerde genellikle pek ağır bozukluklar
bulunmaz. El ve ayak sırtlarında ödem ayrıca ensede ödem veya
gevşek deri kıvrımları mevcuttur. Bunun yanısıra kalp ve böbrek
anormalliklerinin sıklığında artma olabilir. Zekaları genellikle normal
sınırlardadır, ancak bazen öğrenmede güçlükleri bulunabilir. Vücut
yapıları küçüktür ve fonksiyonel overleri yoktur, bu nedenle fertil
değildirler ancak donör (verici) ovumu kullanılarak ve in vitro
fertilizasyon (tüp bebek) teknikleri yardımıyla çocuk sahibi
olabilirler.
Klinefelter sendromu (47,XXY) insanda fenotipik olarak ilk rapor
edilen cinsiyet kromozom anomalisidir. Hastalar uzun ve incedirler,
relatif olarak uzun bacaklar bulunur. Hipogonadizm (seksüel
karakterlerin gelişiminde gerilik) belirtilerinin çıkmaya başladığı
ergenlik dönemine kadar fiziksel olarak normal görünümdedirler.
Testisler küçük kalır ve seks karakterleri az gelişir. Klinefelter
hastaları hemen her zaman infertil (kısır) olurlar. Sıklığı yaklaşık
1000 erkek doğumda 1 ve 300 düşük vakasında 1 kadardır.
Klinefelter'li hastaların yaklaşık % 15'i mozaik kromozom
kuruluşuna sahiptir ve bunların bir kısmında normal testis gelişimi
olabilir. Önceleri tipik bir bulgu olarak kabul edilen jinekomasti
(erkeklerde meme büyümesi) genellikle mevcut değildir. En yaygın
mozaik karyotip 46,XY/47,XXY dir. Vakaların çoğu zeka
performans testlerinde (IQ testleri) düşük skorlar gösterirler, 2/3
kadarında eğitim problemleri, özellikle de disleksi (okumayı
öğrenmede güçlük) vardır. Bunlarda psikotik hastalıklara yatkınlık
olduğuna dair deliller mevcuttur.
Bu bölümde seks kromozomları bozukluklarına ilişkin önemli bazı
tabloları belirtmeye çalıştık. Bebeğinizde doğum öncesi dönemde
cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bir problem saptandığında genetik
uzmanı ile kontakt halinde olmalısınız. Genetik uzmanı söz konusu
bozukluk hakkında son gelişmelere vakıf olacaktır ve size gerekli
danışmayı verecektir. Çiftlerin yaklaşık yarısı bu bulgular ışığında
gebeliğin sonlandırılmasını istemektedir. Fakat sonuçta çiftler
kararlarını kendi aile şartlarını ve beklentilerini gözönünde
bulundurarak vermelidirler.
NÖRAL TÜP KUSURLARI
Nöral tüp kusurları (nöral tüp defektleri, NTD) bebeklerin merkezi
sinir sistemini (beyin, omurilik) ilgilendiren ve genetik
komponentinin bulunmasına karşın kalıtım şekli tam olarak
bilinmeyen düzensizliklerdir. NTD'nin kalıtım şekli birtakım genlerin
yanısıra çeşitli dış etkenlerin birlikte rol oynadıkları "multifaktoriyel
kalıtım" modeline uymaktadır. Son çalışmalar gebelikte annenin
çeşitli vitamin eksikliklerinin bebekte NTD'ne neden olabileceğini
göstermesine karşın konu üzerinde hala tartışmalar vardır. Nöral
tüp kusurlarının sıklığı değişkenlik gösterir. En fazla sıklıkta
gözlendiği Kuzey İrlanda'da 120 doğumda bir görülmektedir.
Avustralya ve Birleşik Devletlerde 500 doğumda 1 iken Japonya'da
1000'de 1'den daha seyrektir.
Bir çiftin önceden NTD'li bebekleri olmuşsa sonraki gebelikte
tekrarlama riski yaklaşık 30'da 1 kadardır. Tekrarlamanın spina
bifida ya da anensefali şekline olması ihtimalleri eşittir. NTD
sıklığının anne yaşının ileri olmasıyla herhangi bir ilişkisi
yoktur.
Nöral tüp kusurlarının yukarıda sözü geçen 2 önemli tipi
vardır; anensefali ve spina bifida. Anensefalide ön beyin,
meninksler, kafatası tavanı ve deri normal formunda oluşamamıştır
(Şekil 5.4 ve 5.5). Anensefalili bebeklerin çoğu ölü doğarlar, canlı
doğanlar ise ençok birkaç saat yaşarlar. Anensefalili bebeklerin
2/3'ü kızdır.
Spina bifida'da omurga kemiklerinde kapanma kusuru sonucu
omurilik kanalının açık kalması sözkonusudur. Bu durum tipik
olarak lomber bölgede (omurganın arka, alt bölgesi) meydana gelir
(Şekil 5.6). Spina bifida'da problem, açıklığın büyüklüğüne,
bulunduğu yere ve omurilik ya da beyne verdiği hasara bağlı olarak
değişir. Defekt küçükse, omurganın alt bölgelerinde ise ve deri ile
kaplı ise genelde problem yoktur veya bacaklarda güç ve duyu
kaybı bulunabilir. Ultrasonografik olarak bebeğin bacak hareketleri
gözlenmelidir. Spina bifidalı bebeklerde beyin - omurilik sıvısının
akımı blokaja uğrar ve beyinde sıvı toplanır. Bu durum bebekte
değişik derecelerde zeka geriliğine yolaçabilir. Bazı vakalarda şant
operasyonu
uygulanarak
fazla
sıvının
boşalması
sağlanabilmektedir. Spina bifidanın şiddetli olduğu bebeklerde
yaşam süresi oldukça kısadır. Bazen sırttaki defektin operasyonla
kapatılması gerekir, ancak bu operasyon bebeği enfeksiyonlara
karşı korur fakat fonksiyon kaybını tamir etmez.
Şekil 5.4: Anensefalili bir bebeğe ait ultrasonografik görüntü. Anensefalili
bebeklerin tamamı doğum öncesi dönemde ultrasonografi ile saptanabilirler.
SPİNA BİFİDA'YA YÖNELİK TESTLER
Spina bifidanın tanısı için amniyotik sıvıda Alfa Feto Protein (AFP)
denilen protein seviyesinin ölçülmesi, geliştirilen ilk test olmuştur.
AFP miktarı spina bifidalı bebeklerin % 98'inde yükselmiştir.
Doğumdan önce bebek tarafından üretilen AFP bebeğin kanında
ve spinal sıvısında bulunur. Gebeliğin 13. haftasında pik yaparak
en üst seviyeye ulaşır ve sonrasında 40. haftaya kadar giderek
azalır. Bebeğin cildinde herhangi bir defekt mevcutsa (örneğin
spina bifida) bebekten amniyotik sıvıya ve anne kanına geçen AFP
miktarında oldukça belirgin bir artış olacaktır. Şekil 5.7’de amniyotik
sıvıda AFP miktarının artışına neden olan bazı mekanizmalar
gösterilmiştir. Gebeliklerinin ilk yarısında amniyosentez yapılan
annelerde rutin olarak amniyotik AFP ölçümü de yapılmalıdır. Bazı
ülkelerde rutin olarak tüm bebek bekleyen annelerin kanlarından
AFP ölçümleri yapılmaktadır. Bu konu bölüm 9'da ayrıca
tartışılmıştır.
Uygulanan diğer bir test amniyotik sıvıdan Asetil kolinesteraz
ölçümüdür. Bu enzim seviyesinin yüksek olması NTD ve diğer
anormallikler yönünden uyarıcıdır. CVS'in nöral tüp kusurlarının
tespitinde yeri yoktur.
Şekil 5.5: Anensefalili doğmuş bir bebeğe ait fotoğraf.
NTD'NİN ULTRASONOGRAFİ İLE TANISI
Son zamanlara kadar spina bifida veya anensefalili bebek hikayesi
bulunan çiftlere ve serum AFP değeri yüksek olan gebelere ilk
planda amniyosentez önerilirdi. Ancak günümüzde ultrasonografi
Şekil 5.6: Meningomyelosel (omuriliğin ve zarlarının dışarıya fıtıklaşması)
şeklinde spina bifidası bulunan iki ayrı bebek fotoğrafı. Spina bifidanın sırt ve bel
bölgesinde yerleşimi (A) ve sadece sırt bölgesinde yerleşimi (B) gözlenmekte.
ekipmanlarının oldukça geliştirilmiş olması nedeniyle bu yola pek
başvurulmamaktadır. Gebeliğin 16. haftasından sonra spina
bifida vakalarının % 95'i ve anensefali vakalarının ise % 100'ü
ultrasonografik olarak teşhis edilebilmektedir. Önceki
gebeliklerinden spina bifida ya da anensefalik bebek doğurma
öyküsü bulunan çiftlerin yeni gebeliklerinde yaklaşık % 3 şansla
spina bifida'lı veya anensefalili bebek doğurma riskleri vardır. Eğer
bebeğin spinal kanalı ve başı ultrasonografi ile normal olarak
izlenebiliyorsa spina bifida riski 1300'de 1'e düşer. Ultrasonografi
tecrübeli bir radyolog tarafından yapıldıysa ve bebeğin spinal kanal
ve başı tatminkar bir şekilde görüntülenebildiyse sözkonusu vakada
amniyosentez yapılması gerekli değildir. İlave olarak anne serumu
AFP düzeyinin normal sınırlarda ölçülmesi amniyosentezden
uzaklaştırır. Önceki gebeliğinden NTD'li bebek sahibi olan
annelerin yeni gebeliklerinde olayın tekrarlama riskinin
normalden daha yüksek olduğunu yukarıda belirtmiştik.
Bunun yanısıra eşlerden birinin antiepileptik ilaç kullanması
(epilepsi tedavisi) spina bifidalı bebek doğurma riskini
arttırmaktadır. Bu çiftlerde risk yaklaşık olarak 100 doğumda 1
olarak bildirilmektedir. Böyle gebelerin takibinde ultrasonografinin
yanısıra anne serumunda AFP ölçümleri de yapılmalıdır.
Şekil 5.7: Amniyotik sıvıda AFP miktarının artışını açıklamak üzere öne sürülen
mekanizmalar.
GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik hastalıklar yönünden eşlere verilecek danışmanlık birkaç
seviyede değerlendirilebilir. Genellikle kadın doğum uzmanı, hangi
doğum öncesi tanı metodunun kendilerine daha uygun olacağı
konusunda eşleri bilgilendirir. Ayrıca kadın doğum uzmanı ileri
anne olma yaşının ve diğer faktörlerin getirdiği riskleri,
yapılabilecek testleri ve testlerin kendilerine ait riskler ile bu testlerin
uygulanabileceği
genetik
laboratuvarları
hakkında
eşleri
bilgilendirmelidir. Bazı genetik merkezler tarafından genetik
danışmanlıkla ilgili broşür ve yazılı metinler oluşturulmuştur. Gerek
bunların çiftlere dağıtılmasıyla gerekse eşler ile yüz yüze
konuşularak her çifte doğum öncesi dönemde ayrıntılı genetik
danışma verilmelidir. Danışmanlık ortalama 30 dakika kadar süre
almaktadır.
Genetik danışmanlık verilen çiftlerin yaklaşık 2/3'sini ileri anne olma
yaşı oluşturmaktadır. Kromozomlara ilişkin düzensizlikler, Down
sendromlu bebek doğurma riski, amniyosentez ve CVS arasındaki
farklılıklar ve bu iki metodun yol açtığı düşük riskleri genetik
danışmanlığın başlıca konularını oluşturmaktadır. Danışma veren
hekim çiftlere tüm seçenekleri iyice açıklamalıdır. Eşlerin sağlıklı
olmalarının anormal bebek doğurma riskini sıfıra indirdiği ya da
gebeliğin erken dönemlerinde kanama geçirenlerde testlerin
uygulanmasının sakıncalı olduğu gibi yanlış kavramların danışma
veren hekim tarafından düzeltilmesi ve çiftlere ayrıntılarıyla
açıklanması gerekmektedir.
Genetik danışmanın diğer önemli parçası ise eşlerden aile
öykülerinin alınmasıdır. Bu, her iki eşin ailelerinde bulunabilecek
kalıtımsal bazı hastalıkların değerlendirilmesini ve ekarte edilmesini
sağlayacaktır. Genetik hastalıklar açısından genetik danışma
verebilmek için ayrıntılı aile hikayelerinin alınması oldukça
önemlidir. Genetik danışma verecek olan hekim için eşlerin anne
ve babalarının yanısıra onların kardeşleri, kendi kardeşleri ve
kardeşlerinin çocuklarına ait tüm hastalıklar hakkında ayrıntılı
bilgilerin edinilmesi çok önemlidir. İyi bir genetik danışma
verebilmenin en önemli unsuru aile üyeleri hakkında detaylı bilgi
edinilmesidir. Annenin önceki gebeliklerinde düşük, ölü doğum ya
da doğumdan kısa bir süre sonra bebek ölümü öyküsü varsa bunun
sebebi hakkında bilgi alınmalı, hatta bu gebelikleri izleyen doktor ile
ilişki sağlanarak daha detaylı bilgi edinilmelidir. Genetik uzmanı,
çiftlerin doğacak bebeklerinin ailede bulunan spesifik bir genetik
hastalık yönünden taşıdığı riski tayin edebilir ve bu hastalığın
bebekte ortaya çıkması halinde ne gibi sorunlara ve bozukluklara
yol açabileceği konusunda onları aydınlatabilir.
Yine bu tür hasta dialogları ile henüz hamileliğinin farkında olmadan
herhangi bir ilaç kullanmış olan kadınların kullandıkları bu ilaçların
yan etkilerinden dolayı duydukları korkuları azaltmak mümkündür.
Çünkü günümüzde yaygın olarak kullanılan ilaçların çoğu için
doğumsal anomalileri arttırdıklarına dair kesin deliller mevcut
değildir. Genetik uzmanınız bu ilaçlar hakkında sizleri
bilgilendirecek, şüphe ve tedirginliğinizi giderecektir. Bu konuyla
ilgili olarak detaylar ve ilaçların gebelikte kullanımlarına ilişkin
riskleri daha ayrıntılı olarak ele alınacaktır (bak bölüm 12).
Bazı kadınlar özellikle de kısırlık problemleri olanlar, genetik
danışmayı takiben gebelikleriyle ilgili bazı riskler saptansa bile daha
ileri tetkikleri (amniyosentez, CVS vb) kabul etmemektedirler. Diğer
bir çoğunluk ise bunun tam aksine dünyaya anomalili bir bebek
getirmemek konusunda çok kararlı davranırlar. Ancak yapılacak
testlerin sonucunda bebeğin Down sendromlu olduğunun
saptanması halinde hemen hemen tüm çiftler gebeliğin
sonlandırılması yönünde karar almaktadırlar. Genelde bu testleri
yaptıracak olan çiftler gerektiğinde gebeliğin sonlandırılması
kararını ilk baştan vermişlerdir.
Testlerin uygulanacağı kişiler bu testlerin neleri kapsadığı, nelere
cevap verebileceği, ne kadar süre aldığı, riskleri ve sonuçları
hakkında yeterince bilgilendirilmiş olmalıdırlar. Örneğin gebeliğin
16. haftasında amniyosentez yapıldığında kromozomal analiz
sonuçları ortalama olarak 18-19. haftalarda elde edilebilmekte ve
gebeliğin terminasyonu (gebeliğin sonlandırılması) ancak bu
haftalarda yapılabilmektedir. Birçok merkezde bu işlem doğumun
indüksiyonu (suni sancı ile doğum) ile gerçekleştirilmektedir.
DOĞUM
ÖNCESİ
UYGULANIR ?
TESTLER
HANGİ
DURUMLARDA
Aşağıdaki durumların varlığında eşlere amniyosentez veya
CVS uygulanmalıdır.
1- İlerlemiş anne olma yaşı test yapılmasını gerektiren en önemli
sebebi oluşturmaktadır. Bazı ülkelerde bu gruptaki anne
adaylarının 2/3'ü bu testlerin yaptırılması için ilgili genetik
merkezlerine refere edilmekteyken ülkemizde bu oran henüz
oldukça düşüktür. Testlerin uygulanması için kural olarak anne
yaşının minimal 35 olması gerekir, bunun için genellikle gebeliğin
başlangıcındaki anne yaşı temel alınır.
Herşeye rağmen minimum yaş sınırı yine de esnek tutulması
gereken bir konudur. 35 yaşın getirdiği riskten daha az olmakla
beraber 34 yaşın getirdiği riskin tolere edilebilirliği de elbetteki
kişiden kişiye değişiklik gösterecektir.
2- Kromozom anormalliği saptanmış bebek doğurma öyküsü olan
çiftler.
3- Eşlerin birinde veya ikisinde kromozomal bir anormallik
bulunması
4- Annenin önceki 3 veya daha fazla gebeliğinin kendiliğinden
düşük ile sonlanmış olması. Bu madde bazı merkezler tarafından
uygulanmaktaysa da bazılarınca kabul görmemektedir.
5- Bebekte birtakım kromozomal bozuklukların bulunabileceği
olasılığını gündeme getiren bazı ultrasonografik bulguların
saptanması (bak bölüm 4).
6- Diğer ultrasonografik bulgular. Bu bulgulardan özellikle bebeğe
ait yapısal anormalliklerin yanısıra, gelişmesinin geri olması ve
amniyotik sıvı miktarında şiddetli artma veya azalmalar.
7- Anne kanından yapılan bazı biyokimyasal testlerin (AFP HCG ve
E3 düzeylerinin ölçümüne dayalı üçlü testin) yüksek risk göstermesi
(bak bölüm 9).
8- Çiftin bebeklerinin sağlığı konusunda aşırı derecede endişe
içinde olmaları. Bu durumda eşlerin herhangi bir risk
taşımamalarına rağmen sadece kendi istekleri doğrultusunda
doğum öncesi tanı yöntemlerinden birinin uygulanması söz
konusudur.
9- Nöral tüp kusurlu bebek doğurma riski yüksek olan (özellikle
önceki gebeliklerine ait anensefalili ya da spina bifidalı bebek
doğurma öyküsü bulunan) ve anne serumunda AFP seviyesi
yüksek saptanan gebeler. (Gerektiğinde amniyotik sıvıdan AFP
ölçümü de yapılır).
10-Ailelerinde musküler distrofi, hemofili, talassemi gibi tek gen
bozuklukları bulunan ve DNA çalışması planlanan çiftler.
PROBLEMLER:
* Çok yakınım (kardeş, kuzen vb) Down sendromlu. Bu
durumda doğacak bebeğimin Down sendromlu olması riski
nedir?
- Down sendromlu bebek doğurma riskiniz sizle aynı yaşlarda olan
diğer anne adaylarının riskinden daha fazla olmayacaktır. Ancak
sözü edilen durum seyrek de olsa translokasyon tipi Down
sendromuysa, bu çocuğun anne ve babası yanısıra diğer aile
üyelerinin de dengeli translokasyon taşıyıcısı olma ihtimalleri vardır
ve dolayısıyla Down sendromlu bebek doğurma riskleri artmıştır.
Bu durumda anne ve babanın yanısıra diğer aile fertlerinin de
kromozom analizleri yapılarak translokasyon taşıyıcısı olup
olmadıkları kontrol edilmelidir.
* Genç yaşta olmama karşın yine de bebeğimin anomalili
doğmasından
çok
endişe
ediyorum.
Bu
durumda
amniyosentez veya CVS yaptırmalı mıyım?
- Daha önceden belirttiğimiz gibi tüm Down sendromluların yaklaşık
2/3'ü 35 yaş altındaki doğumlardan dünyaya gelmektedir. Bu durum
ister istemez genç yaştaki anne adaylarının da birtakım endişeler
duymalarına neden olmaktadır. Eğer bu veya başka bir nedenden
ötürü endişe taşıyorsanız niçin test yaptırmak istediğinizi ve test
sonucu bebeğinizde bir anormallik saptanırsa ne yapacağınızı
düşünmelisiniz. Sizin durumunuzda olan ve sadece endişelerinden
dolayı amniyosentez yapılmış olan kişiler ile görüşüp onlardan bilgi
almanız yararlı olacaktır. Şunu belirtmek gerekir ki anne adayının
bebeğin sağlığı yönünden aşırı şüphe içinde bulunması da test
yapılmasını gerekli kılan sebeplerden birisidir. Bu testleri yapan bir
çok merkezin kaynaklarının kısıtlı olması ve bunun yanısıra
testlerin maliyetlerinin yüksek olması testlerin daha sınırlı sayıda
çiftlere uygulanmasına neden olmaktadır.
* Gebeliğimin hemen başlarında alkol ve bazı ilaçlar kullandım,
röntgen (X-ray) çektirdim ve ağır bir enfeksiyon geçirdim;
amniyosentez ya da CVS yaptırmalı mıyım? Bebeğimi nasıl
kontrol ettirebilirim?
- Yukarıdaki faktörlerin hiç birinin kromozom anormallikli bebek
sahibi olma şansınızı mutlak arttıracağı iddia edilemez. Ancak bu
faktörlerin tümünün ya da bazılarının varlığında gebeliğin 18-20.
haftalarında dikkatli bir ultrasonografik incelemenin yapılması
uygun olacaktır. Yukarıdaki etkenlerden kaynaklanabilecek
zararlanmaların saptanmasında amniyosentez tercih edilecek bir
test değildir.
* Amniyosentez veya CVS'ten hangisinin benim için en uygun
test olduğuna kim karar verecek?
- Karar sizin. Bu kitapta kendi kararınızı vermenizi sağlayacak
bilgileri aktarmaya çalıştık. Kitabın 6. ve 7. bölümlerinde bu iki teste
yönelik ayrıntı ve karşılaştırmalar durumunuza en uygun yöntemi
seçmenize yardımcı olacaktır. Bu konuda ayrıca kadın doğum
uzmanınız ve genetik uzmanınız size yardımcı olacaktır.
BÖLÜM
6
AMNİYOSENTEZ
Amniyosentez gelişmekte olan bebeğin etrafından sıvı örneği
alınmasıdır. İşlem iğne ile annenin cildinden ve rahim duvarından
geçilerek gebelik kesesinin içine girilip amniyon sıvısı çekilmesini
kapsar. Bu test sıklıkla 16. hafta civarında yapılmakla beraber
gebeliğin daha sonraki herhangi bir safhasında da uygulanabilir
(Şekil 6.1).
TESTİN GELİŞİMİ:
Amniyosentez işlemi ilk kez 1930'lu yıllarda röntgen ile bebeğin
hatlarını göstermek amacıyla rahim içine boya enjekte etmek için
kullanıldı. 1950'lerde annesi ile kan grubu uyuşmayan bebeklerin
test edilmesi için de kullanıldı. Bebeklerin genetik hastalıklarını test
etmek amacıyla amniyosentez ilk kez 1967 yılında yapıldı ve o
zamandan beri git gide daha yaygın kullanılmaya başlandı.
Görüldüğü gibi bebeklerin doğumdan önce test edilmelerinin
oldukça yakın bir geçmişi vardır. Bugün artık bu testler geniş
ölçüde kullanılmaktadır.
Tartışacağımız
diğer
testlerin
aksine,
amniyosentez
ultrasonografinin yaygın kullanımından önce hizmete girmiştir.
Ultrasonografinin amniyosentez iğnesine klavuzluk etmesi amacıyla
kullanılmadığı dönemlerde amniyosentez işlemi yüzde bir düşük
riskine sahipti. Ultrasonografinin yaygın kullanımı ile birçok çalışma
bu riskin 200'de bire düştüğünü göstermiştir.
NİÇİN AMNİYOSENTEZ ?
Genelde bu testler Down sendromu gibi çok spesifik anomalili
bebek yapma riski olan gebelere önerilir. Amniyosentez her anne
adayına
uygulanması
gereken
rutin
bir
test
olarak
düşünülmemelidir. Çoğu genç gebe için Down sendromlu veya
diğer kromozom hastalıklı bir bebek doğurma riski düşük
olduğundan bu testler gerekli görülmez. Ayrıca sözkonusu testler
olabilecek her anomaliyi göstermez, sadece kromozomal
düzensizlikler gibi spesifik anomalileri saptayabilir.
Şekil 6.1: Amniyosentez, ultrasonografi klavuzluğunda ince bir iğne ile bebeğin
etrafındaki sıvıdan örnek alınmasıdır.
Amniyosentez yapılmasının başlıca iki nedeni vardır: Bebeğin
kromozomlarını kontrol etmek ve spina bifida için araştırma
yapmak. Çoğu merkezde gebelik için ileri yaşta olan kadınlara,
genellikle 35 ve yukarısına, amniyosentez veya CVS önerilir. Bu
yaşlarda işlem nedeniyle düşük riski Down sendromlu bir bebek
riskine yakındır. Bu yüzeysel bir kıyaslamadır, çünkü sakatlıklar
karşısındaki tutumu ve gebelik öyküsüne dayalı olarak risk, farklı
kadınlarca farklı algılanır. Çoğu batı ülkesi şimdi 35 ve üstüne ve
bazen daha genç kadınlara bile test uygulamayı öneriyor. Bununla
beraber tüm gebelere 16. haftada plasentadan salınan hormonları
ölçen kan testi (üçlü test, bak bölüm 9) önerilmelidir. Eğer bu test
sonucu Down sendromu riski yüksek bulunursa annenin yaşına
bakmaksızın amniyosentez uygulanmalıdır. Amniyosentez işlemi,
amniyotik sıvıda AFP (alfa fetoprotein) ölçümü için de (spina bifida
tanısı amacıyla) kullanılabilir. Bu test amniyotik sıvı örneğinde rutin
bakılabilecek kadar kolay ve ucuzdur. Spina bifida amniyosentez ile
test edilebilen birkaç anomaliden biridir. Ancak bunun test
edilmesinde CVS'in yeri yoktur.
TESTİN ZAMANLAMASI
Amniyosentez işlemi için en sık kullanılan zaman gebeliğin 15-17
haftaları arasıdır. Kadınlar mümkün olduğunca erken sonuç almaya
heveslidirler. Bu testin gebeliğin daha erken dönemlerinde
uygulanması (erken amniyosentez) üzerine çalışmalar henüz
devam etmektedir. Testin 15-17. haftalarda yapılmasını tercih
etmenin önemli nedenleri vardır. Gebeliğin 10. haftasında uterusta
yaklaşık 30 ml amniyotik sıvı varken, 16. haftada yaklaşık 200 ml
kadar sıvı vardır. Bu durum doktorun sıvı içine iğneyi
yerleştirmesini kolaylaştırır ve total volumün daha küçük bir oranını
almaya izin verir. Günümüzde ultrasonografi yardımı ile iğne çok
küçük bir gebelik kesesine ve az miktardaki sıvı içine
yerleştirilebilir. Bununla beraber amniyosentez hala geleneksel
zamanında yapılır. Erken amniyosentezin risklerini gözden geçiren
güvenilir çalışmalar tamamlanana kadar işlemin uygulanması için
en uygun zaman 15-17. gebelik haftalarıdır.
Testi 17. haftadan sonra da yapmak mümkündür fakat laboratuvar
işlemleri 2-3 haftaya kadar, nadiren daha uzun zaman aldığından
sonuç gebeliğin çok geç zamanlarında alınacak demektir. Kimse
bebeği ile ilgili test sonuçlarını almak için çok fazla beklemek
istemez. Bazen gebenin doktora vaktinde başvurmadığı veya
gebelik süresinin tahmin edilenden daha ileri olduğu durumlarda bu
kaçınılmazdır. Emosyonel veya medikal nedenlerle gebeliği
sonlandırmak isterseniz bu, mümkün olan en kısa zamanda
yapılmalıdır. Düşüğün uygulanabileceği en geç zaman yerel
yasalara bağlıdır Eğer bebek yaşama şansına sahip değilse veya
ağır anormallikleri varsa gebeliğin herhangi bir döneminde düşük
yaptırmak genellikle yasaldır.
GEBELİĞİN SONLANDIRILMASI:
Tıbbi açıdan, günümüzde gebeliğin tahliye edilmesi herhangi bir
gebelik haftasında güvenle yapılabilir. Bununla beraber yerel
yasalar bu zamanı kısıtlar. Amniyosentezin en önemli dezavantajı,
anormal sonucu takiben düşük yaptırılması gerektiğinde gebeliğin
18-20 haftaya ulaşmış olması ve genellikle suni sancı ile doğum
yaptırılması gerekliliğidir. Doğum sancıları prostoglandin denilen
maddelerle başlatılır. Bunlar amniyotik sıvı içine enjekte edilebilir
veya vajen yoluyla rahim girişine yerleştirilen jel şeklinde
kullanılabilir. Bu yolla doğum işlemi 12-24 saat kadar süre alır.
Zamanın çoğu kontraksiyonların başlamasını beklemekle geçer.
Bebeğin önemli bir anomaliye sahip olduğu saptansa bile çok
istenen bebeklerde düşük kararı vermek oldukça zordur. Karar 20.
hafta ve sonrasında verilmişse, anne artık bu haftalarda bebeğin
hareketlerini hissettiği için bu kararın uygulanması daha da zorlaşır
(bak bölüm 8). Sonlandırmanın muhtemelen ağrılı bir reaksiyona
yol açtığı inkar edilemez. Bu zor dönemde kadın ailesinin desteğine
oldukça fazla ihtiyaç duyar.
AMNİYOSENTEZ İÇİN HAZIRLIK
Amniyosentez öncesi endişeli ve sinirli olmanız doğaldır.
Doktorunuz işlemi açıklayarak ve çoğu kadının bunu ağrılı
bulmadığını vurgulayarak korkularınızın bir kısmını azaltabilir.
Aslında amniyosentez işlemi, ultrasonografide bebeğinizi
gördüğünüz ilginç bir deneyimdir. Eğer test süresince ultrasonografi
ekranını izleyecek kadar rahat olabilirseniz olayı büyüleyici
bulabilirsiniz. Çoğu kadın eşinin veya bir arkadaşının yanında
olmasını ister. Eşiniz işlem sırasında yanınızda kalabilir ve bebeği
monitörden izleyebilir, bu size de moral verecektir.
Amniyosentez için özel bir hazırlığa ihtiyacınız yoktur. Geçmişte
amniyosentez öncesi ultrasonografi muayenesi için kadının
mesanesinin dolu olması istenirdi. Şimdi bu çok gerekli değildir,
ancak doktorunuz mesanede biraz idrar olmasını isteyebilir.
Ultrasonografik inceleme normal şekilde yapılır, arkasından hemen
amniyosentez uygulanır. İşlem öncesi mesanenizi boşaltmanız
gerekmez. Amniyosentez öncesi doktorunuz kan grubunuzu
öğrenmek isteyecektir. Çünkü işlem sonrasında veya uterusa iğne
ile girilmesi nedeniyle bebekten bir miktar kan sizin dolaşımınıza
geçebilir. Eğer kan grubunuz Rh negatifse size bu hücreleri tahrip
eden özel bir enjeksiyon (anti D) yapılmalıdır. Aksi halde
dolaşımınızda bebek kan hücrelerini tahrip edecek antikorlar
oluşturabilirsiniz. Sonraki gebeliğinizde bu antikorlar bebeğe
geçebilir ve onun bazı kan hücrelerini tahrip edebilir. Buna "Rh
hastalığı" denir ve amniyosentezin alışıldık bir komplikasyonu
olmamakla beraber anti D enjeksiyonu ile kolayca önlenebilecek bir
olaydır. Eğer toplumun % 85 inde olduğu gibi Rh pozitif iseniz bu
enjeksiyona ihtiyacınız olmayacaktır.
AMNİYOSENTEZİN UYGULANIŞI
Cilt antiseptik bir solüsyonla silinerek karında bir bölge hazırlanır.
İstendiğinde cilde lokal bir anestetik enjeksiyonu uygulanabilir.
Ultrasonografi cihazının transduseri cilde yerleştirilerek bebek ve
plasentadan uzakta iğnenin amniyotik sıvıya sokulacağı yer
bulunana kadar hareket ettirilir. İğne ciltten sokularak uygun
derinliğe itilir. Doktor iğneyi cildi deldiği andan geri çekildiği zamana
kadar ultrasonografi ekranından izler, böylece iğnenin bebeğe
yaklaşmasını önleyecek pozisyonları ayarlar (Şekil 6.1). İğneye
rehberlik edecek iki yol vardır. İlki ultrasonografi transduserinin
kenarını destek alarak iğneyi geçirmek. Bu metodu kullananlar
ultrasonografi ekranında noktalı hat çizen bir bilgisayar programı
kullanırlar ve iğnenin rotasını izleyebilirler. Böylece amniyotik
sıvının en kolay havuzlanabildiği yeri çizmek ve iğneyi sıvı içine
yerleştirmek oldukça kolaylaşır. Alternatif veya "freehand" teknikte
operatör iğneyi bir elde, ultrasonografi transduserini diğer elde tutar
ve iğneyi uzaktan izleyerek amniyotik sıvının içine yerleştirir.
Araştırmalar iki teknik arasında güvenlik açısından herhangi bir fark
göstermemiştir. Önemli olan, operatörün özel bir tekniğe alışık ve
deneyimli olmasıdır.
Amniyotik sıvı almak için plasentadan iğne ile geçmek alışıldık bir
durum değildir. Plasenta rahim ön duvarında olsa bile (bazen tüm
duvarı kaplar), plasentasız bir alan genellikle bulunur. Nadiren
plasentasız bir alan bulunamaz. Bu vakalarda doktor ince bir
plasenta alanını seçer ve buradan iğne ile geçer. Çoğu doktor
uterusun üst kısmında bir alan bulmaya çalışır. Bu durum testten
sonra sıvı sızıntısını azaltmaya yardımcı olur. İğne doğru yere
yerleşince şırınga takılır. İlk 1-2 ml anne dokularından toplanmış
hücreleri içerebileceği için genellikle atılır. Yaklaşık 20 ml sıvı çekilir
sonra iğne geriye çekilerek bebeğin kalp atışları kontrol edilir. Test,
tekniğine uygun yapılırsa, bebek kalp atışlarında bir düzensizlik
olmaz. Amniyosentez ile ilgili önemli bir nokta, doktorun
ultrasonografi rehberliğinde tekniği uygulamadaki deneyimidir. Bu
da yılda en az 40-50 amniyosentez yapmakla mümkündür.
TEST AĞRILI MI OLACAK ?
Deneyimli bir doktor tarafından yapılan amniyosentez genellikle
hafif bir rahatsızlıktan daha fazlasına neden olmaz. Birçok kişi için
bir kan tetkikinden daha ağrılı değildir. Melbourne kliniğinde
amniyosentez sonrası yapılan ankette %83 ü hiç veya hafif
rahatsızlık duyduğunu, %14'ü ise biraz ağrıya neden olduğunu
bildirmişlerdir. Pek çok kadın işlemden korktuğu için bir iğnenin
uterusa geçişi sırasında bu kadar az rahatsızlık veriyor olmasına
hemen daima şaşırır.
Çoğu kadın için amniyosentez işlemi anomaliler hakkındaki
korkuların odaklandığı, psikolojik olarak stresli bir deneyimdir.
İşlemin anneye verdiği fiziksel ağrı açısından deneyimler değişiktir.
İğne cilt ve peritondan başka kas tabakası, yağ dokusu ve uterus
gibi ağrı liflerine sahip katlardan geçer. Çok ince bir iğne kullanılır
(genelde 22 numara), böylelikle ağrı en aza indirilir ve çoğu
kadında rahatsızlık yaratmaz.
Cildi uyuşturmak için lokal anestezik ilaçlar kullanılabilir ama çoğu
doktor bunu tercih etmez. Bunun sebebi yalnızca doktora kolaylık
sağlamak değil lokal anestezik yapılmaksızın da işlemin gerçekten
az ağrılı oluşundandır. Lokal anestezi de enjeksiyon gerektirir ve
amniyosentez için ikinci kez iğne batırılır, böylece iki kez iğne
batırılmış olur. Deneyimli operatörler hemen her vakada ilk
girişimde amniotik sıvıya ulaşmada başarılı olurlar. Çoğu kişi lokal
anestezi enjeksiyonunun verdiği ağrının amniyosentez iğnesinin
verdiği ağrıdan daha kötü olduğunu söyler.
TEST SONRASI:
Önceki yıllarda hastalara testten sonra hastanede kalmaları ve
kesin yatak istirahati önerilirdi. Fakat şimdi bu gerekli görülmüyor.
Testten sonra size muhtemelen oturmanız ve ayağa kalkmadan
önce kısa bir süre beklemeniz önerilecektir. Kendinizi eve rahat ve
tek başınıza gidebilecek kapasitede hissedeceksiniz. Çoğu kadın
test öncesi yoğun bir stres içindedir. Bir süredir test için psikolojik
olarak hazırlanmaktadır ve eve eşlik edecek birinin, eşinin veya bir
arkadaşının olması hoşuna gidecektir. Anne adaylarının işlem
sonrası hastanede yatmaları için bir neden olmamakla beraber
evde istirahat etmeleri iyi bir fikirdir. Nadiren iğne cilt altındaki
küçük damarları zedeleyebilir ve hafif bir rahatsızlık olabilir.
Genelde çoğu doktor testten sonraki gün normal aktiviteye
dönülmesini önerir.
AMNİYOSENTEZİN BEBEĞE OLAN RİSKLERİ
En kötü ve korkulan komplikasyon amniyosentezden dolayı düşük
olmasıdır. İşlemin risklerini değerlendirmek amacıyla birçok
çalışma yapılmıştır ve hepsinde değişmez bulgu düşük riskinde
artışa neden olduğudur. Risk için kesin rakam vermek güçtür.
Farklı operatörlerin kullandığı farklı tekniklerin komplikasyon
oranları da farklıdır. Ayrıca amniyosentez sonrası gebeliğin
sonlanması bizzat işlem nedeniyle mi oldu? başka bir sebepten mi
kaynaklandı? bunu söylemek zordur. İşlemden bir gün sonra
meydana gelen düşük muhtemelen amniyosentez nedeniyledir,
ancak bir hafta sonraki ise büyük ihtimalle değildir. Fakat bundan
da emin olmak zordur. Yayınlar büyük merkezlerde düşük oranının
çok azaldığını göstermektedir. Bu merkezlerde amniyosenteze
bağlı düşük riski yaklaşık % 0.5 kadardır. Gebeliğin 16. haftasında
ultrasonografik olarak normal görülen gebelerde hiç amniyosentez
yapılmasa dahi düşük oranı kendiliğinden yaklaşık % 0.7dir. Bu
oran "düşük hızı" olarak adlandırılır. Ne yazık ki bu hız kesin rakam
değildir. Amniyosentez sonrası kaç düşük olduğunu bulmak için
düşük hızı total düşüklerden çıkarılmalıdır. Bu hesap amniyosentez
nedeniyle oluşan düşük hızını yaklaşık olarak verir.
Sizi en çok korkutan risklerden biri iğnenin bebeğe temas
etmesidir. Yapılan bazı çalışmalar işlemin uygulandığı bebeklerin %
1-3'ünde doğumdan sonra iğnenin dokunduğuna dair kanıtlar
bulunduğunu göstermektedir. Bazı vakalarda gamze veya cilt skarı
bildirilmiş olup bunların çoğu testi monitorize eden modern
ultrasonografi
cihazlarının
kullanıma
girmesinden
önceki
dönemlerde yapılan amniyosentezlere ait vakalardır. Ultrasonografi
monitoründen iğneyi izlemek mümkün olduğundan bu risk hemen
daima önlenebilir. Eğer bebek yakına gelirse iğne hareket
ettirilebilir. Eğer iğne bebeğe değecek olsa bile en çok sizi acıttığı
kadar acıtacaktır ve çok küçük veya hiç hasar olmayacaktır.
Unutmayın ki doğumdan önce vücutlarının bazı bölümlerinden
defalarca kan transfüzyonu yapılan bebeklerde doğumdan sonra
görülür bir tek iz olmamaktadır.
Bir büyük çalışmada, amniyosentez sonrası doğmalık kalça çıkığı
ve düşük ayak deformitesi bulunan bebek doğması şansında artma
olduğu öne sürüldü. Ancak yapılan diğer çalışmalar bunu
doğrulamamıştır. Bu anomalilere sahip bir grup çocuk araştırılmış
ve hiçbirinde amniyosentez işleminin buna neden olduğu
gösterilememiştir. Bu anomalilerin test nedeniyle artması riski
muhtemel değildir. Birçok çalışmada, özellikle 34-37 haftalık doğan
bebeklerde doğumdan hemen sonra soluma bozukluklarında
yaklaşık % 0.6 gibi bir artış olduğu öne sürülmüştür. Bunun nedeni
bilinmiyor, ancak amniyosentez ile alınan sıvının miktarı ile ilişkili
olduğunu savunan ve bu nedenle en çok 20 ml sıvı alınması
gerektiği öne süren çalışmalar mevcuttur.
DİĞER RİSK VE PROBLEMLER
Testten sonra işleme bağlı bir sorun çıkması nadirdir. Yapılan
işleme bağlı duyacağınız sıkıntıdan dolayı kendinizi yorgun
hissedebilirsiniz. Bir çok hasta ile yapılan çalışmalarda
amniyosentez uygulanan vakaların yaklaşık %1'inde vajinadan
amniotik sıvı sızıntısı olduğu öne sürülmektedir. Bu muhtemelen
iğnenin gebelik kesesinde açtığı delik aracılığı ile olmaktadır. Bu
durumda testten sonraki birkaç gün içinde vajinadan berrak, az
miktar sıvı akışı olacaktır. Sızıntı bunun dışında bir zamanda
olduğunda durum pek iyi değildir ancak amniyosentez sonrası
sızıntı çok kısa zamanda kesilir yada yalnızca birkez olur. Sıvı
kaybı genellikle hızla geriler ve gebelik normal olarak devam eder.
Çok nadir olarak sıvı kaybı devam eder.
Eğer karın ağrınız olursa ya da vajinadan su veya kan kaybı varsa
bunu mutlaka doktorunuza bildirmelisiniz. Genellikle yatak istirahati
önerilecektir. Su ve kan gelmesi gibi bulgular genellikle
kendiliğinden kaybolur ve düşük yapacağınız anlamına gelmez.
Testin anneye yönelik riskleri oldukça azdır. Teorik olarak bir
yabancı cismin, yani iğnenin uterusa geçişi enfeksiyona neden
olabilir, ancak bunun çok nadir olduğu rapor edilmiştir. Bir
çalışmada 7579 hastadan yalnızca birinde enfeksiyon saptanmıştır.
RİSKLERİN AZALTILMASI
Eğer iğne amniyotik sıvıya doğrudan girerse alınan amniyotik
sıvının içine kan bulaşması çok nadirdir. 500 kadının dahil edildiği
bir çalışmada kanla bulaşmış hiçbir örnek bulunmadığı bildirilmiştir.
Kanla bulaşma amniyosentez sırasında teknik problemler olduğunu
düşündürür. Böyle bir durumda düşük riskinde 2-3 kat artış
düşünülmektedir fakat yine de düşük riski oldukça azdır. Kan
bulaşmış amniyotik sıvı pembe-kırmızı renktedir. Kahverengi sıvı
ise muhtemelen amniyosentez nedeniyle değil, daha önceden
geçirilmiş düşük tehditi nedeniyle birikmiş olan eski kandan ileri
gelmektedir. Amniyotik sıvı kahverengi olduğunda düşük riskinde
hafif bir artış olmaktadır. Ancak bu artış amniyosentez nedeniyle
değil daha önceden geçirilmiş kanama nedeniyledir.
Yapılan bazı çalışmalarda yüz vakadan 2-3'ünde iğne ile iki kez
giriş gerektiği gözlenmiştir. Birden fazla iğne girişinin testi takiben
düşük hızını artırdığı öne sürülmektedir, her iğne geçişi ile risk
artmaktadır. Bazı çalışmalar ise iğnenin plasentadan geçmek
zorunda kaldığı durumlarda düşük riskinin arttığını göstermiş ancak
diğer çalışmalarda böyle bir artış bildirilmemiştir. Artmış risk ne
kalınlıkta plasentadan geçildiğine bağlı olabilir. İnce kısımdan
geçmeye dikkat edilirse, düşük yapma riski muhtemelen minimale
iner.
ALINAN SIVI ÖRNEĞİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Alınan örnek vakit kaybetmeden analiz işlemlerinin yapılacağı
laboratuvara gönderilir. Santrifüje konarak tüm hücrelerin tüpün
dibine inmesi sağlanır. Üstteki sıvının bir kısmı spina bifidayı
saptamak amacıyla alfa fetoprotein analizi için alınabilir. Dipteki
hücreler antibiyotikli medyum (kültür sıvısı) içeren kültür kaplarına
(flask) aktarılır. İnkübatöre konur ve hücrelerin gelişmesi sağlanır
(Şekil 6.2). Bunlar bebeğin cildinden, bağ dokusundan, solunum,
beslenme ve idrar yollarından ve de amniyotik membrandan
dökülen hücrelerdir.
Üreme 10-15 gün alır, nadiren 4 hafta kadar uzun sürebilir. Yeterli
hücre veya koloni elde edildiğinde örnek inkübatörden alınır ve
preparasyon işlemi uygulanır. Genellikle en az 15 hücre analiz
edilir. Kromozomlar bantlama yöntemiyle boyanarak sayılır ve
herbirinin yapıları tek tek incelenir. Bu amaçla teknik özellikleri
yüksek mikroskoplar kullanılır (Şekil 6.3). Bir veya iki hücrenin
kromozomları fotoğraflanır. Her bir kromozom kesilir, karşıt üyesi
ile eşlenir ve numerik sırasına yerleştirilir. Bu işleme "karyotipleme"
adı verilir (Şekil 5.1). Tüm bunlar tecrübeli personel gerektiren
uzun işlemlerdir.
Şekil 6.2: Hücrelerin kültüre edildikleri doku kültür flaskları ve inkübatör.
Şekil 6.3: Oldukça geliştirilmiş bir ışık mikroskop.
SONUÇ İÇİN BEKLEME
Sonuç almak 2-3 hafta veya nadiren daha uzun sürebilir.
Tekniklerinin farklı olması nedeniyle bu zaman laboratuvardan
laboratuvara değişir. Fakat aynı laboratuvar için bile hücrelerin
üreme hızına bağlı olarak rapor etme süresi değişebilir. Sonucu
beklemek sizin için muhtemelen testin en zor kısmı olacaktır.
Sonuçların anormal olması şansı ne kadar düşük de olsa tüm
dikkatiniz sonuca odaklanır. Gebeliğin ortalama 20. haftasına kadar
olan bu gecikmenin getirdiği zorluk CVS nin böyle popüler
olmasının başlıca nedenidir. CVS gebeliğin çok daha erken
haftalarında uygulanabilmekte ve çok daha kısa sürede sonuç
alınmaktadır (bkz bölüm 7).
TESTİN BAŞARISIZLIĞI:
"Amniyosenteze bir kez karar verdiniz mi onun başarılı olacağına
hemen tamamen emin olabilirsiniz" sözü doğru değildir. En
tecrübeli ellerde bile test başarısız olabilir ve yaklaşık %1'inde
testin tekrarlanması gerekebilir. Ya yeterli miktarda sıvı elde
edilememiştir ya da laboratuvar işlemlerinde problem olmuştur.
Oligohidramniyos denilen bebek etrafındaki sıvının azaldığı
durumlar haricinde amniyosentez işlemi ile numune alımında bir
problem olması pek alışıldık değildir. Nadiren laboratuvara
yeterince iyi ve uygun örneğin ulaşmasına rağmen açıklanamayan
bazı nedenlerle bebek hücreleri üremez ve analiz edilemez. Üreme
başarısızlığının nedenlerinden biri, alınan sıvıda bakteri
kontaminasyonudur. Örnek çok kanlı ise yine laboratuvar zorlanır.
ÇOĞUL GEBELİKLERDE AMNİYOSENTEZ:
İkiz gebeliklerin çoğunluğu özdeş (tek yumurta ikizleri) değildir.
Böylesi vakalarda, herbir bebek için anormal olma riski tek bebek
için olan risk ile aynıdır. Böylece, tek bebekli birine kıyasla iki kat
riske sahip olursunuz. Eğer üçüz gebelikse risk üç kat olur.
Amniyosentez uygulaması çoğul gebeliklerde de tek bir
gebeliktekine benzer nedenlerle (örneğin anne yaşının ileri olması
gibi) yapılacaktır. İkizler için her iki gebelik kesesinden ayrı ayrı
amniyosentez yapılması gerekir. Bu durumda iki ayrı işleme bağlı
olarak muhtemelen riskin artmış olması sözkonusudur. Sonuçlar
değişebilir fakat yakın zamanlı bir rapora göre çoğul gebelikler için
işleme bağlı düşük riski %1 kadar bir artış göstermektedir.
Tekniğine uygun olarak yapılırsa, bebeklerden ayrı ayrı test örneği
elde etmede herhangi bir problem olmaz. Doktor bebekler
arasındaki membranı dikkatle araştırır ve genellikle iki ayrı taraftan
iğne ile girerek her bir keseden ayrı ayrı sıvı alındığına emin olur.
İlk örnek alındıktan sonra tekrar aynı sıvıdan örnek alınmamasını
garantilemek için ilk keseye bir boya maddesi enjekte edilebilir.
Çoğu doktor bunun pek gerekli olmadığına inanır.
Çoğul gebeliğe amniyosentez yapılması planlanıyorsa, ciddi bir
anomali bulunduğunda ne gibi sorunlar ile karşılaşılabileceği
önceden iyi bilinmelidir. Herhangi bir anomali genellikle yalnızca bir
bebeği etkiler ve diğerleri normaldir. Bu durumda üç seçenek
vardır. 1.) Birinin anormal olduğunu kabul ederek gebeliğe devam
etmek, 2.) Normal ve anormal bebeği birlikte alarak gebeliği
sonlandırmak, 3.) Anormal bebeğin kalbine potasyum tuzu enjekte
edip onun yaşamını sonlandırıp sağlıklı bebeğin hayatiyetinin
devamını sağlamak. Bu kısmen yeni bir tekniktir, yaşayan
bebeklerin riskini saptamak zordur fakat bu risk düşük
görünmektedir. Ölmüş olan ikiz rahim içinde kalır ve yaşayan
bebeğin gelişmesini ve sağlığını etkilemeksizin gebeliğin sonunda
doğurtulur. Bebekler tek yumurta ikizi ise bu uygulama yapılamaz,
çünkü böyle bebeklerin plasenta içinde kan dolaşımları karışıyor
olabilir ve birinin ölümü ötekini etkiler. Neyse ki bebeklerden birinde
anomali olan ikiz gebeliklerin çoğu çift yumurta ikizidir.
PROBLEMLER
*Amniyosentez sırasında iğne içimde ne kadar süre kalacak?
İğnenin ciltten girip sıvı çekilene kadar geçen süre 30 sn kadardır.
İğne bebek çevresindeki sıvıya yerleştirildikten sonra kımıldatılmaz,
böylece sıvı çekilirken acıtmaz. Sıvı alınırken çekilme veya başka
bir şey hissedilmez.
*Laboratuvarda bebeğin hücreleri yerine benim hücrelerim
üreyebilir mi?
Bu sizin hücrelerinizin alınan sıvı örneği içine karışması (maternal
kontaminasyon) olarak adlandırılır. Bu olay oldukça nadir görülür.
*Amniyosenteze bağlı düşük işlemden ne kadar zaman sonra
olabilir?
Yazık ki bu soruya basit bir cevap vermek mümkün değildir.
Amniyosentez sonrası olan bir düşük, işleme bağlı olarak mı yoksa
başka bir sebepten mi oldu ya da kendiliğinden mi oldu bunu
söylemek zordur. Amniyosentez olsanız da olmasanız da gebeliğin
herhangi bir safhasında düşük riski bulunduğuna göre, tamamen
güvende
olduğunuzu
söylemek
imkansızdır.
Genelde
amniyosentezden sonraki ilk birkaç hafta içinde olan düşüklerin
işleme bağlı oldukları tahmin edilmektedir. Unutulmaması gereken
nokta, işleme bağlı risklerin oldukça az olduğu ve nadiren düşüğe
yol açtığıdır.
*Sıvı neden sarıdır?
Vücutta kırmızı kan hücreleri parçalandığı zaman bilirubin denen
sarı bir madde oluşur. Erken gebelikte bilirubin amniyotik sıvıda
toplanmaya meyillidir ve normal sarı rengini verir. Gebelik
ilerledikçe sıvı berraklaşır.
*Amniyosentez sırasında iğnenin bebeğime değmeyeceğine
nasıl emin olabilirim?
Amniyosentezde amniyotik sıvı havuzu bebekten ayrı olarak
belirlenir ve iğne doğruca buraya sokulur. Teorik olarak iğnenin
bebeğe doğru gitmesi veya bebeğin hareket etmesi mümkün
olmakla beraber ultrasonografi ekranında iğne izlendiği için bebek
kolayca sakınılır. Hatta bebek iğneye temas etse bile zarar
görmeyecektir. Gerçekte bölüm 10'da görüleceği gibi bebeğe
bazen tanı veya tedavi amacıyla enjeksiyon uygulanabilir.
*Doktor ne kadar sıvı alacak?
16 haftada mevcut olan sıvının yaklaşık %10 kadarı olan 15-20 ml
sıvı alınır.
*Bu sıvının yerine konması (tamamlanması) ne kadar zaman
alır?
Bebek devamlı sıvı üretir ve bunu vücudundan atar. Gebeliğin
sonunda bebek hergün 1 lt sıvı yapar ve aynı miktar sıvıyı da
uzaklaştırır. Amniyosentez ile alınan sıvının tamamlanmasının ne
kadar zaman alacağını söylemek zordur ama muhtemelen bir kaç
gün alır.
* Amniyosentezden sonra sıvı cildimdeki delikten akmaz mı?
Kullanılan iğne öyle incedir ki delik hemen kapanır ve ciltten sıvı
akamaz.
*Spina bifidalı bir kardeşim var ve bebek bekliyorum,
amniyosentez yaptırmalı mıyım?
Genellikle önerilmez. Bebeğiniz pratikte yaklaşık % 0.5-2 spina
bifida riskine sahiptir, bu anensefali (bkz bölüm 5) riskine eşittir.
Ancak verilecek risk toplumdan topluma fark göstermektedir.
Ultrasonografi 13 haftadan sonra tüm anensefali vakalarını,18.
haftada spina bifidaların %95 ini saptayacaktır. 18. haftada
ultrasonografi normalse spina bifidalı çocuk olma şansı yalnızca
2000 de 1 dir. Amniyosentez yapılması bu risklere kıyasla
gereksizdir. Ayrıca önlem olarak kanınızdan AFP ölçüm testi de
önerilebilir (bkz bölüm 9)
*Amniyosentez bebeğin cinsiyetini söyleyebilir mi?
Kromozom analizi otomatik olarak cinsiyeti ortaya koyar. Arzu
ederseniz doktorunuz amniyosentez ile cinsiyeti de söyleyebilir.
* Yaşım 35'in üzerinde ise amniyosentez yaptırmak zorunda
olduğum doğru mu?
Amniyosentez doğum öncesi tanı isteyen çiftlere uygun bir
seçenektir. Testi yaptırmanız için bir zorunluluk yoktur. Tıbbi
öneriler size sunulur ama karar sizindir. Ancak yine de
amniyosentezin bebeği yansıtan çok pozitif bir test olduğunu
söylememiz gerekir.
BÖLÜM
7
KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ İLE DAHA ERKEN TEŞHİS
Koryonik villus örneklemesi (CVS), bir iğne yada kanül yardımıyla
plasentaya girilerek küçük plasental doku parçalarının enjektör
içine çekilmesi ve sonrasında bu doku parçalarından bebeğin
kromozomlarının elde edilerek analiz edilmesi işlemidir. Orijinali
"Chorionic Villus Sampling" kelimelerinin baş harflerinden oluşan
"CVS" şeklinde kullanımı en yaygın olanıdır. Burada koryonik
denmesinin sebebi gebeliğin erken dönemlerinde plasenta için
koryon (chorion) deyiminin kullanılmasıdır. Villus deyimi
mikroskobik olarak koryonik yüzeyin uterusun içine doğru
oluşturduğu çok sayıda parmak şeklindeki uzantıları nedeniyle
kullanılmıştır.
Koryon villus örneklemesi (CVS) amniyosentezden daha yeni bir
test olup hala araştırmalar devam etmektedir. Amniyosenteze
oranla gebeliğin çok daha erken dönemlerinde uygulanabilir olması
nedeniyle birçok merkez CVS'i daha cazip bulmakta ve daha
yaygın olarak kullanmaktadır. Buna karşın CVS işlemine bağlı
oluşan düşük riski amniyosenteze oranla daha yüksektir. Ancak
deneyimli bir operatör tarafından uygulanması riski hatırı sayılır
oranda azaltmaktadır. Bu bölümün amacı CVS in nelere cevap
verebildiği, avantajları ve riskleri hakkında sizleri aydınlatmaktır.
Koryon villus örneklemesi (CVS) bazen (özellikle gebeliğin 2. ve 3.
dönemlerinde) "plasental biyopsi" veya "plasentasentezis"
(placentacentesis) olarak da isimlendirilebilmektedir.
CVS'İN GELİŞİMİ
CVS ilk olarak 1968 yılında Amerikada uygulanmıştır, fakat çok
sayıda düşüklere yolaçtığından uzunca bir süre terkedilmiştir.
Ancak testin çabuk sonuca ulaşması nedeniyle Çinliler tarafından
tekrar ele alınmış ve erkek bebek doğumunu sağlamak üzere
gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin cinsiyetini saptamak
amacıyla kullanılmıştır. Daha sonra bebeğe ait anormalliklerin
tanısı amacıyla ilk olarak1982 de Rusya'da ve takiben diğer Avrupa
ülkelerinde kullanılmaya başlanmıştır. Başlangıçta bir kanül
kullanılarak vajen ve serviks yoluyla uterusa ulaşılıp plasenta
örneği alınmaktaydı. Ancak 1984 de alternatif bir uygulama olarak
bir iğne yardımıyla karın duvarından geçerek uterusa girilip
plasental doku örneği alınması gerçekleştirildi.
CVS uygulamalarının başladığı ilk dönemlerde kullanılan tüm
metodlar ile yeterli miktarda plasental doku elde edilebilmekteydi.
Ancak bu değişik metodların başarı oranları birbirinden faklı da olsa
hepsinin ortak özelliği yüksek oranlarda düşüğe sebep olmalarıydı.
Teknikler geliştikçe düşüklere yol açma sıklığı azaldı ve klinikte
kullanılımları çok yaygınlaştı. Günümüzde tüm koryonik doku
biyopsileri ultrosonografi klavuzluğunda yapılmaktadır. Deneyimli
ellerde artık CVS'in düşük riskini sadece %1 oranında arttırdığına
inanılmaktadır.
NİÇİN CVS ?
Gerek CVS ve gerekse amniyosentez anormal bebek doğurma
riski artmış olan gebelerde uygulanmaktadır. Bu testler bebeğin
tümüyle sağlıklı olduğunu gösteren genel testler olarak
algılanmamalıdır. Eşlerden herhangi birinde genetik bir hastalık
varken bunun bebeği etkileyip etkilemediğinin araştırılması için
CVS yapılabilir. Bu tür hastalıklar oldukça nadirdir ve ancak ailede
hastalığa ilişkin bir öykü varsa çocuğa geçmesi beklenir. Koryonik
villusların analizinin en önemli amacı bebeğin kromozomlarını
kontrol etmektir. CVS yapılmasının sebepleri bölüm 5'te ayrıntılı
olarak tartışılmıştır. CVS yapılmasını gerektiren en sık neden, anne
yaşının 30'ların sonu ve 40'lı yaşlarda bulunması ve dolayısıyla
Down sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olmasıdır. Diğer
bir sık sebebi annenin önceden kromozom anomalili bebek
doğurmuş olması teşkil eder. Amaç bebeğin kromozomlarını
kontrol etmek olduğunda amniyosentez ya da CVS ten biri tercih
edilebilir. Birçok hastalık için amniyosentez yada CVS tercihi
farketmez, herhangi biri uygulanabilir. Ancak burada vurgulanması
gereken
tek
istisna,
spina
bifida
tanısında
CVSin
uygulanamayacağıdır. Spina bifida, sıklığı ülkeden ülkeye oldukça
farklılık gösteren bir durumdur ve Down sendromundan farklı
olarak anne yaşının artması ile sıklığında bir artış gözlenmez.
Spina bifida sıklığının düşük olması çoğu gebede CVS yapılması
tercihini pek etkilememektedir. Bir başka deyişle kromozomal
bozuklukların yanısıra spina bifidanın ekarte edilmesini sağlamak
amacıyla amniyosentezin daha fazla tercih edilmesine neden
olmamaktadır. Ayrıca CVS yapılması tercih edilen olgularda
gebeliğin 18. haftasında yapılan ultrasonografi ile spina bifida
kolayca ekarte edilebilmelidir.
CVS'İ KİM YAPMALI ?
Sizin için en uygun olanı, bulunduğunuz bölgede konuya ilişkin
deneyimi en fazla olan kadın doğum uzmanıdır. Transvajinal CVS
(vajen yoluyla yapılan biyopsi, bkz şekil 7.1) veya transabdominal
CVS’ten (karın cildinden geçilerek yapılan koryon biyopsisi, bkz
şekil 7.2) hangisini yaptıracağınıza karar vermeden önce
çevrenizde hangi tekniğin kim tarafından daha sık ve başarılı bir
şekilde uygulandığını doğum doktorunuza sormalısınız.
Amerika'da yapılmış büyük bir çalışmaya göre bir doktorun tekniği
tam olarak uygulayabilmesi için minimal 75 adet CVS yapmış
olması gerekmektedir. Deneyim, uygulamanın daha mükemmel
olabilmesi için en önemli şarttır. Bir araştırmaya göre CVS
uygulanmış olan bir grup gebenin takibi sonucunda işleme bağlı
gebelik kaybı (düşük) oranı % 10 olarak saptanmış ve kayıp
oranının bu kadar yüksek olması operatörün deneyimsizliğine
bağlanmıştır. Bu durum deneyimli operatör seçiminin önemini
vurgulamaktadır. Bazı yazarlara göre transabdominal CVS için 100
vaka ve transvajinal CVS için ise 300 vakadan biyopsi yapılarak
tam deneyim sahibi olunabilmektedir. Ayrıca hekimin deneyimini
kaybetmemesi için her yıl ortalama 50 kadar uygulama yapması
gerekli görülmektedir. Hekim CVS yapacağı her hastasını işleme
bağlı gelişebilecek düşük oranı hakkında bilgilendirmeli ve konuya
ilişkin kendi deneyimini de belirtmelidir. Deneyimli merkezlerde
günümüz koşullarında CVS işlemine bağlı düşük oranı ortalama %
1 kadardır. Tüm bunların dışında ilk 10 haftasında tamamen
normal görünen ve CVS vb. müdahale uygulanmamış gebeliklerin
de %2,5 kadarı düşük ile sonlanmaktadır. Gebeliklerin böyle düşük
ile sonlanması riski anne yaşının ilerlemesiyle paralel olarak daha
da artmaktadır.
CVS İÇİN EN UYGUN ZAMAN HANGİSİDİR ?
CVS için genellikle alışılagelmiş olan zaman 9-11. gebelik
haftaları arasıdır. Ancak gebeliğin herhangi bir döneminde de
uygulanabilir. Koryonik doku en erken 6. haftadan itibaren alınabilir
ancak bu dönemde koryonik dokunun gebelik kesesi çevresinde
yaygın ve çok ince bir tabaka şeklinde bulunması nedeniyle biyopsi
işlemi oldukça zor ve risklidir. Dokuzuncu hafta ile birlikte plasenta
kesenin belli bir bölgesinde kalınlaşır, yerinin belirlenmesi kolaylaşır
ve biyopsi iğnesi için kolay bir hedef haline gelir.
CVS materyalinden kromozom analizi sonuçları, direkt metod
uygulandığında birkaç gün içinde elde edilebilir. Eğer kültür
yöntemi uygulanırsa sonuçların çıkması 2-3 hafta kadar süre
alır. Kesin sitogenetik sonuçlara ulaşıldığında gebelik ortalama 1213. haftalara ulaşmış olur. Bu haftalarda anne, gebeliğiyle ilgili fazla
bulgu taşımaz ve bebeğin hareketlerini henüz hissetmez. Eğer
bebeğe ait bir anormallik saptanmışsa eşler gebeliğin
boşaltılmasını isteyebilirler. Gebelik henüz bu dönemde küçük
olduğundan basit bir küretaj ile tahliye edilebilir. Bu işlem sadece
birkaç dakika alır ve hastaneye yatırılmayı gerektirmez. Küretaj
maksimium 12-14. gebelik haftalarına kadar uygulanabilmektedir.
CVS, gebeliğin daha ileri haftalarında da uygulanabilir. Bu durumda
CVS yerine "plasental biyopsi" deyimi daha çok yerleşmiştir.
CVS ÖNCESİ HAZIRLIK
CVS yapılmadan önce kadın doğum uzmanı hastaya gebelik
haftasını saptamak ya da herhangi bir komplikasyonun var olup
olmadığını kontrol etmek amacıyla ultrasonografik inceleme yapar.
Ayrıca eğer transservikal biyopsi planlanıyorsa hekim CVS işlemi
esnasında uterus içine herhangi bakteri bulaşması riskini
minimalize edebilmek için servikal bir enfeksiyonun (rahim kanalı
enfeksiyonu) var olup olmadığını araştırır, gerekirse servikal smear
yapar. Bu yolla saptanan enfeksiyonlar ilk baştan antibiyotik ile
tedavi edilebilir ya da alternatif olarak transabdominal yolla CVS
yapılması planlanır.
CVS işleminin uygulanmasından önce hastanın özel bir hazırlık
yapması gerekmez. Ancak hekim ultrasonografi için hastadan
işlem öncesi mesanesini doldurmasını isteyebilir, bu özellikle
transservikal yöntemle CVS yapılması planlanıyorsa gereklidir.
Önceki bölümde de belirtildiği gibi hekim CVS işlemini
uygulamadan önce annenin kan grubunu bilmek durumundadır.
Bunun nedeni CVS işlemi sırasında bebekten anne dolaşımına bir
miktar kan hücresi geçişi olabilir. Bu durum, annenin Rh(-) ve
bebeğinde Rh(+) kan grubuna sahip olduğu hallerde anne kanında
bebeğin kanına karşı duyarlılık gelişmesine ve bebeğe zarar veren
antikorların oluşmasına yol açar. Bu tür olayların gelişmesine
engel olmak için kan grubu Rh- olan annelere CVS işleminin
uygulanmasını takiben "anti-D" enjeksiyonu yapılmalıdır.
TEST NASIL YAPILIR ?
Plasentaya bir iğne ile ulaşmanın üç yolu vardır:
1-Serviksin bir kanül ile geçilip, uterus içinde gelişmekte olan
plesentaya ulaşıldığı "transservikal CVS metodu". Bu en sık
kullanılan metod olup genellikle "transvajinal CVS" ile .eş anlamlı
kullanılmaktadır (Şekil 7.1).
2-İkinci sıklıkta kullanılan "transabdominal CVS" de uterus ve
plesentaya, karın duvarı cildinden ince bir iğne ile geçilerek ulaşılır.
Bu yönden amniyosenteze benzemektedir (Şekil 7.2).
3-Son metodda, vajina bir iğne ile geçilip sonra uterus duvarı ve
plesentaya ulaşılır. Bunun ilk metoddan farkı, iğnenin serviksden
değil, uterus duvarından geçmesidir. Bu metod da oldukça invaziv
olup, bugün için kullanılmamaktadır.
TRANSSERVİKAL CVS
Vajene yerleştirilen bir spekulum yardımıyla kanülün servikal
kanaldan geçirilerek plasentadan biyopsi alınmasıdır (Şekil 7.1).
Transservikal CVS için, anne mesanesinin orta derecede dolu
olması gerekmektedir. Testten önce doktor, gebenin mesanesinin
uygun miktarda dolu olup olmadığını kontrol eder. İdrar torbasının
dolu olması ultrasonografik olarak gebelik kesesinin daha iyi
görüntülenebilmesine olanak sağlar. Gebenin jinekolojik masaya
yatmasını takiben spekulum takılıp serviks görünür hale getirilir ve
vajina antiseptik solüsyon ile temizlenir. Gerekli ise serviks, tek dişli
pens (tenekulum) ile tutulur, bu işlem sırasında hasta biraz acı
(çimdikleme şeklinde ) hisseder.
Şekil 7.1: Transservikal metodun kullanıldığı CVS. Ultrasonografi rehberliğinde
rahim kanalından geçirilen kateter ile plasentadan doku örneği alınması işlemidir.
Materyal, keskin olmayan bir kanülle serviksten geçilerek uterusa
girilip sonra plasental dokuya ilerlenerek alınır. Hastanın karın
duvarına yerleştirilen USG transduseri ile doktor serviksten
geçirilen kanülü görebilir ve plasentaya dikkatlice ulaşır.
Biyopsi işlemi için kullanılan kanül, işlemden sonra sterilize edilebilir
nitelikte paslanmaz çelikten veya dispozable plastikten yapılmıştır.
Bir çok gebe işlem sırasında bu ince kanülün geçtiğini pek az
hisseder. Kanülün ucu plasentaya yerleştirildikten sonra diğer
ucuna enjektör takılıp negatif basınç uygulanarak doku parçası
almak için plasenta içinde ileri, geri hareket ettirilir. Daha sonra
kanül dışarı çekilir ve alınan doku enjektörden çıkarılır. Sonra
alınan dokunun yeterli olup olmadığına bakılır. Yeterli villus
materyali yoksa işlem aynı şekilde tekrarlanır. Operatörün
tecrübesine bağlı olmakla birlikte vakaların %7-45 kadarında testin
tekrarı gerekmektedir. İki veya üç kez girişim uygulanmasına
rağmen yeterli materyal alınamıyorsa, düşük riski artacağı için aynı
gün içinde teste devam edilmez. Gebelik kesesi ve bebeğin kalp
atışları testten sonra tekrar kontrol edilir. CVS işleminden sonra,
hasta bir süre sırt üstü dinlenmelidir. İşlemi takiben hastanın çok
hafif vajinal kanaması olabilir. Hasta evine gitmeden önce
dinlenmiş ve rahat olmalıdır.
Tedavi edilmemiş vajinal enfeksiyon varsa, uterus alt segmentinde
geçişi zorlaştıran bir miyom varlığında, ya da 11-12 haftalıktan
büyük gebelik söz konusuysa transservikal yöntem tercih edilmez.
TRANSABDOMİNAL CVS
Ultrasonografi klavuzluğunda ince bir iğnenin karın duvarı cildinden
geçirilerek plasentaya ulaşıp biyopsi yapılması işlemidir.
Transabdominal yaklaşımda mesanenin tam dolu olması şart
değildir. Önce ultrasonografi incelemesi yapılır ve transservikal
yöntemin aksine hasta sırt üstü düz yatar. Daha sonra doktor
biyopsiyi gerçekleştirmek üzere en uygun yeri seçer ve lokal
anestezik gerekiyorsa o bölgeye enjekte eder. Pek çok doktor lokal
anestezik kullanır fakat bunun gerekli olduğunu söylemek zordur.
Cilt ve cilt altı uyuşturulur. Derin karın katlarının anestezisi
gerekmez, genellikle test sırasında herhangi şiddetli ağrı
hissedilmez.
Transabdominal biyopsi sırasında karın önduvarı ince bir iğne ile
geçildikten sonra şekil 7.2'deki gibi plasentaya girilir ve materyal
alınır. Bu ince iğne ultrasonografi ile dikkatlice izlenmelidir. Biyopsi
işlemi, ultrason transduserine (ultrasonografi cihazının cilde temas
ettirilen ve ses dalgalarını gönderen ve toplayan bölümü, yansıtıcı)
bağlı bulunan bir rehber ataşman kullanılabilir ve bu sayede
mönitörde kesikli çizgi şeklinde belirlenmiş alan içinde yapılabilir.
Alternatif bir teknik ise transduseri iğneden uzak bir bölgede tutarak
iğnenin ilerleyişini görmektir. En iyi metod operatörün en rahat
çalıştığı metotdur.
İğne uterus duvarı içinden geçirilip plasental dokuya yerleştirildikten
sonra doku örneği alınır. Bu işlem genellikle içlerinden kanül geçen
ince iğneler ile yapılır. Diğer ucuna enjektör takılan bu iğne
plasental doku içinde ileri geri hareket ettirilerek ve aynı anda
negatif basınç uygulanarak aspirasyon materyali alınır.
İki iğne kullanılan metodun avantajı, yetersiz materyal gelirse, daha
geniş çaplı olan ilk iğnenin içinden ince iğne ağrısız bir şekilde
geçirilerek daha fazla materyal alınabilmesidir. Yeterli materyal
almak için, iğnenin genişliğine bağlı olarak bir kaç aspirasyon
yapılabilir.
Doku incelenip miktar olarak yeterli olduğu gözlendiğinde iğne
arkasındaki enjektörle birlikte geri çekilir. Analiz için en az 10 mg
materyal gereklidir. Bu miktarda doku, içinde transport sıvısı
bulunan bir petri kutusu içinde yüzen parçacıklar şeklinde çıplak
gözle görülebilir. Testten sonra gebelik kesesi ve bebeğin kalp
atımları kontrol edilmelidir.
Şekil 7.2: Transabdominal metodun kullanıldığı CVS. İğne ultrasonografi
rehberliğinde karın duvarından geçerek plasentaya ulaşmaktadır.
Farklı merkezlerde küçük değişikliklerle kullanılan değişik teknikler
tanımlanmıştır. Kullanılan iğneler oldukça geniş varyasyonlar
göstermektedir. Doku örneği almak için iğne yerine ince bir kanül
kullanılabilir. Her iki tekniğin de avantaj ve dezavantajları vardır,
fakat sonuçta doktorun tercihine göre ekipman seçilir. Hasta
özellikle bir yaklaşımı tercih etmiş bile olsa, kendisine teklif edilen
metod en iyisidir. Doktor tercihini hastaya sorarak değiştirirse sonuç
iyi olmayabilir. Bu durumda sizin istediğiniz metodu uygulayacak
doktoru seçmeniz daha doğru olabilir. Herşeyden önce riskin en
önemli belirleyicisi testi yapan doktorun tecrübe ve
becerisidir. Bu nedenle test yönteminin seçiminde işlemi
uygulayacak hekimin tercihi çok önemlidir (Tablo VI).
Tablo VI: Yöntem seçimini (Transabdominal ve Transservikal)
faktörler.
Servikal miyom
İleri derecede
retrovert uterus
İleri derecede
antevert uterus
Vajinal enfeksiyon
Testin riski
etkileyen
UYGULAMA GÜÇLÜĞÜ
TRANSSERVİKAL
TRANSABDOMİNAL
zor
zorluğu yok
zor olabilir
zorluğu yok
zor olabilir
zorluğu yok
kontrendike (uygulanmaz)
tecrübeli ellerde çok düşük
problem yaratmaz
tecrübeli ellerde çok düşük
TEST AĞRILI MIDIR ?
Pek çok kadın için CVS ağrılı bir test değildir. Seçilecek tüm
metodlar kolayca tolere edilebilir. Bazı hastalar transservikal CVS
de, jinekolojik pozisyonda olmaktan ve idrar torbasının dolu
olmasından rahatsız olurlar. Serviksi sabitleştirmek için kullanılan
tenekulum hafif bir rahatsızlığa neden olabilir. Genellikle plasentaya
kanülün yerleştirilmesi bir rahatsızlığa neden olmaz.
Transabdominal CVS genellikle çok iyi tolere edilir. Bu testin
amniyosentezden tek farkı, biraz daha geniş çaplı iğne
kullanılmasıdır.
Yapılan bir çalışmada transabdominal CVS geçiren 50 kadından
%90 ında hiç veya çok az ağrı rapor edilmiştir. Diğer %10'u orta
derecede ağrı tanımlamış ve hiç bir hasta şiddetli ağrı
bildirmemiştir. Nadiren uterus ileri derecede retrovert (arkaya doğru
eğik) ise ve plasenta uterus arka duvarına yerleşmiş ise bu durum
bir rahatsızlık nedeni olabilir ve işlemi güçleştirir.
CVS İŞLEMİNE BAĞLI RİSKLER
Kanlanması oldukça fazla olan plasentaya bir iğnenin sokulması
başlangıçta korkutucu gelebilir. Plasentayı çevreleyen büyük kan
damarlarını gören herkes bu testin şiddetli kanamalara neden
olacağını düşünür. Ancak klinik çalışmalar bu durumun çok nadir
olduğunu göstermiştir.
CVS işlemi sırasında iğnenin amniyotik keseye sokulmaması
nedeniyle bebeğin direkt olarak iğneden zarar görmesi ihtimali
oldukça küçüktür. Düşük riski hekimin tecrübesi ile yakından
ilişkilidir ve çok sayıda CVS işlemi yapmış bir doktorun tecrübesine
bağlı olarak bu riskin %1 olduğu söylenebilir.
Uygulanan işleme bağlı komplikasyonlar (problemler) ya hemen ya
da bir süre sonra gelişebilir. Ağrı ve yeterli doku örneği
alınamaması dışında erken dönemde komplikasyonlar oldukça
nadirdirler. İşlem sırasında gebelik kesesinin yırtılması da olanak
dahilindedir, ancak bu durum tecrübeli hekim uygulaması sırasında
çok küçük ihtimaldir. Kesenin yırtılması transservikal CVS
uygulaması sırasında meydana geldiyse kanülün açtığı açıklık
nedeniyle gebelik düşük ile sonuçlanabilir. Diğer yandan
transabdominal uygulama için bu mekanizmaya bağlı düşük riski
çok daha enderdir. Diğer bir komplikasyon ise biyopsinin yapıldığı
plasental bölgede hematom (kanama) teşekkülüdür. Bu durum
nadir olarak gözlenir ve çoğunlukla hastaya herhangi bir rahatsızlık
vermeden vücut tarafından emilerek ortadan kaldırılır.
En sık karşılaşılan geç dönem komplikasyonu ise gebeliğin düşük
ile sonuçlanmasıdır. Bu işlemden bir veya birkaç hafta sonra
oluşabilir. CVS'e bağlı düşük riskinin gerçek oranının tahmin
edilmesi oldukça güçtür. Normalde gebeliğin 10. haftasında henüz
canlı olan bebeğin hiç bir test uygulanmadığı halde bile %2,5 kadar
düşme riski vardır. Düşük yapma riski anne yaşının ilerlemesiyle
doğru orantılı olarak artış göstermektedir. Anne yaşı eğer 37 ve
yukarısında ise düşük oranı daha da artmaktadır.
CVS'e bağlı düşük oranlarının saptanması amacıyla kendilerine
CVS uygulanmış olan iki gebe grubunda düşük oranları
karşılaştırılmıştır. Biri Kanada ve diğeri USA'da yapılmış iki ayrı
çalışmada transservikal CVS sonrası meydana gelen düşük oranı
ile amniyosentezi takiben oluşan düşük oranları kıyaslanmış ve her
iki çalışmada da CVS'e bağlı düşük oranı amniyosentezinkine
oranla % 0,6-0,8 nispetinde daha yüksek olarak saptanmıştır. Bu
her iki çalışma da farklı merkezlerde yapılmıştır. Buna bağlı olarak
bazı ünitelerin uygulamalarında başarı daha yüksek ve
komplikasyonlar az iken, bir kısmında ise daha düşük başarı elde
edilmiştir. Burada vurgulanması gereken nokta, işleme bağlı
risklerin hekimin deneyim ve yeteneği ile yakından ilgili olduğudur.
Transservikal ve transabdominal yolla CVS
yöntemleri
karşılaştırıldığında transabdominal yolun riski nispeten daha
az olduğu belirtilmektedir. 1990 yılında dünya çapında bildirilen
tüm vakaların derlendiği bir çalışmada transabdominal yolla CVS
yapılan 6850 kadından %3.2 sinde ve plastik (porteks) kanül
kullanılarak transservikal yolla CVS yapılan 18157 gebeden ise
%4.3 ünde işleme bağlı düşük meydana geldiği bildirilmiştir.
Düşükten başka diğer kompliklasyonlara pek sık rastlanılmaz.
Bunlardan en önemlisi kanamadır. Transservikal CVS'i takiben hafif
kanamalar meydana gelebilirse de transabdominal CVS sonrası
kanama oldukça nadirdir. Kanama genellikle birkaç gün içinde
başlar. CVS işlemi plasentaya herhangi bir hasar vermez, eğer
CVS işlemini takiben plasenta incelenebilse test yapıldığına dair bir
bulgu saptanamaz. Yine plasentanın CVS'i takiben uzun vadeli
olarak hasarlandığına dair bir delil de bildirilmemiştir. CVS
uygulanan bebeklerin gelişmesi CVS uygulanmamış olanlardan
daha farklı değildir yani CVS işleminin bebeğin gelişimi üzerine
olumsuz bir yan etkisi mevcut değildir.
Son olarak CVS'e ait komplikasyonlardan biri olan enfeksiyon
riskinden bahsedeceğiz. Transservikal CVS'i takiben düşükle
sonuçlanan şiddetli enfeksiyon vakaları rapor edilmiştir. Bu nedenle
annede tedavi edilmemiş servikal bir enfeksiyon (rahim ağzının
enfeksiyonu) varken transservikal CVS uygulanmaz. Enfeksiyon
yine de seyrek görülen bir komplikasyondur, örneğin; Amerika'da
yapılan bir çalışmada transservikal CVS uygulanmış 2235 vakadan
hiç birinde enfeksiyon bildirilmemiştir.
CVS İŞLEMİNİ TAKİBEN NE GİBİ BULGULAR BEKLENİR ?
CVS uygulamasını takiben anne adayının eve gitmeden önce
kısa bir süre için hastanede istirahatı önerilmelidir. Birçok
kadın kendisini teste psikolojik olarak hazırladığı taktirde heyecana
kapılmaz ve testi kolay tolere eder. Testi takiben gün boyu evde
istirahat edilmesi uygun olmakla beraber yatak istirahati şart
değildir. Bu konuda doktorlar arasında bazı görüş ayrılıkları olmakla
beraber CVS işleminin uterus duvarından bir iğnenin geçtiği
kompleks bir girişim olması nedeniyle bir kısım hekim en azından
günün geri kalan kısmını yatak istirahati ile geçirilmesi gerektiğini
savunurlar. Buna karşın çoğu hekim ise CVS sonrası kadının
aktivitelerinin kısıtlanmaması görüşünde birleşir.
Transservikal CVS'i takiben az bir miktar vajinal kanamanın
görülmesi oldukça sık karşılaşılan bir durumdur. Bu kanama
genellikle gebelik kesesinden uzakta uterusun alt segmentlerinden
kaynaklanır. Sebebi ya uterusun travması (iğne ile uterus duvarının
travmatize olması sonucu) yada serviksin tenekulum ile tutulması
(rahim ağzının sabitleştirilmesi amacıyla tek dişli penset ile
tutulması) sonucu oluşur. Bu kanama ani başlar ancak çok hafiftir
ve genellikle kahverengi lekelenmeler şeklinde olup bir iki gün
içinde geçer.
Transabdominal CVS'i takiben uterus alt segment kanaması
oldukça nadir görülür. Daha önce belirtildiği gibi bazı kadınlar CVS
uygulamasını takiben özellikle karın alt bölgesi ve kasıklarda kısa
süre için hafif ağrı hissederler. Bu ağrı işlemden hemen sonra
başlar fakat gebeliğin gelişmesine engel olacak ya da düşük riski
oluşturacak bir durum yaratmaz.
Bunların dışında oluşabilecek komplikasyonlar oldukça
nadirdir. CVS'i takiben ortaya çıkan devamlı kanama, ağrı ya
da amniyon sıvısının gelmesi gibi bulgular mevcutsa derhal
kadın doğum uzmanınız ile irtibat kurmalısınız. Bu bulguların
mevcut olması anne için gebeliğin devamı açısından büyük bir
şanssızlık olsa da, bulguların geriliyerek gebeliğin devam etmesi
ihtimali de vardır.
CVS işlemine bağlı gelişen düşük bulgu ve belirtileri, diğer
sebeplerle olan düşüklerin belirtilerinden farklı değildir. Bu sebeple
CVS işlemini takiben eğer gebelik düşük ile sonuçlandıysa bunun
kesinlikle CVS işlemine bağlı olarak meydana geldiğini söylemek
imkansızdır. Bu durumda kadının ilk farkettiği bulgu kanamadır.
Kanamanın mevcudiyetinde doktor önce gebeliği ultrasonografik
olarak kontrol eder. Bebeğin canlı olduğu gözlendiğinde annenin
kanaması tamamen durana kadar mutlak yatak istirahati önerir.
İşleme bağlı düşükler genellikle ilk iki hafta içinde meydana
gelmelerine rağmen bunların bir kısmının CVS işleminden
bağımsız doğal düşükler de olabilir.
ALINAN DOKU ÖRNEKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Karyonik doku, özel bir sıvı içeren steril petri kutusu içine konur.
Yeterli materyal olup olmadığı çıplak gözle veya inverted mikroskop
altında incelenir. Amaç, işlem için plasentadan minimal 10 mg.
villus dokusu almaktır. Mümkünse, materyal alınır alınmaz
laboratuvara gönderilmesi tercih edilir. Gecikme hücrelerin
gelişmesini olumsuz yönde etkileyebilir.
Koryonik villus dokuları laboratuvarda CVS sırasında sıklıkla aspire
edilen anneye ait desidual hücreleri uzaklaştırmak amacıyla
dikkatlice ayıklanır. Daha sonra aşağıdaki metotlardan biri veya
ikisi birden uygulanır.
1- 24 saate kadar kısa bir süre kültür yapılarak (kısa süreli kültür
metodu) veya hiç kültür yapılmaksızın (direkt metod) kısa bir peryot
içinde kromozomlar elde edilerek analizleri yapılır.
2- İşlemden önce, koryonik dokular uzun süreli (1-2 hafta kadar)
kültüre edilir. Yeterli sayıda hücre kolonileri geliştiği zaman hücreler
inkübatörden alınarak kromozomlar elde edilir ve analizleri yapılır.
CVS'in ilk kullanılmaya başlandığı yıllarda, daha kısa sürede sonuç
veren 1.metod (direkt metod) uygulanmıştır. Fakat zaman zaman
kısa süreli veya direkt metod ile elde edilen kromozom sonuçlarının
bebeğinki ile farklı olduğu ve aralarında bazı uyumsuzluklar olduğu
gözlenmiştir. Bu nedenle pek çok laboratuvar sonuçları doğrulamak
için bu metodu uzun süreli kültür metodu ile birlikte kullanır. Uzun
süreli metodda, villus çekirdek hücreleri (mezankimal hücreler)
analiz edilirken, direkt metodda plasental villusların yapısında
bulunan sitotrofoblastik hücreler analiz edilir.
TESTLERİN SONUÇLANMA SÜRELERİ
Uzun süreli kültür metodunu kullanan laboratuvarlar kesin sonucu
10 ila 20 gün içinde verir. Laboratuvar direk preparasyon yöntemini
kullanıyorsa sonuçlar birkaç gün içinde elde edilir. İşlemin
sonuçlanma süresi laboratuvarın kullandığı teknik ile değişmekle
beraber yine de çok farklılık göstermez. Genellikle sonuç 13. cü
gebelik haftasında yani, amniyosenteze göre yaklaşık 5-6 hafta
daha erken dönemde hazır hale gelir.
TESTİN BAŞARIZISLIĞI
CVS başarısız olmuşsa, bunun iki nedeni vardır.
1- Operatör yeterli örneği almada başarısız olmuştur (teknik
yetersizlik).
2- Laboratuvar yeterli sonuç üretmede başarısız kalmıştır
(laboratuvar yetersizliği).
Bu iki nedene bağlı başarısızlık, CVS'te amniyosenteze oranla
daha çoktur. Amniyosentez uygulanan kadınlardan yaklaşık
yanlızca % 1'inde testin tekrarı gerekirken, CVS ile bu oran %2 ile
%10 arasındadır.
CVS, amniyosenteze oranla uygulanması daha zor olan bir
yöntemdir ve teknik başarısızlık oranları daha yüksektir.
Operatörün tecrübesinin artması başarısızlığı önemli ölçüde azaltır.
Tecrübeli merkezlerde başarısızlık oranı transservikal CVS için
% 1-6, ve transabdominal CVS için % 1,5 kadardır.
Uterus yada servikste aşırı bükülme gibi yapısal düzensizliklerin
bulunması transservikal yoldan CVS uygulanmasını oldukça
güçleştirir. Gebeliğin erken dönemlerinde gebe uterusu öne
(antevert) ya da arkaya (retrovert) bükülmüş biçimde bulunabilir.
Miyomu bulunan uterus testin uygulanmasını güçleştiren bir diğer
etkendir. Arkaya doğru eğik olan (retrovert) uterusun varlığında ve
plasentanın tamamının uterus arka duvarında yerleştiği durumlarda
transabdominal yolla CVS yapılması çok zordur. Tüm bunlar
gözönüne alındığında CVS uygulayan merkezlerin her iki yöntemi
de (transservikal ve transabdominal) kullanıyor olması çok
önemlidir. Çünkü yukarıda bahsedildiği gibi bir yöntemin
uygulanabilirliği çok zor olduğunda alternatif yolun uygulanması
gerekebilmektedir.
CVS uygulaması sonucu alınan doku örnekleri bazen kromozom
analizine olanak verecek kadar yeterli ve uygun olmazlar. Bu
duruma oldukça nadir (bazı merkezlere göre % 2 sıklıkta) rastlanır.
Eğer test yetersiz olmuşsa ya tekrarlanır ya da gebeliğin 16.
haftasında amniyosentez yapılır. Her iki yöntemin de başarısız
olması oldukça nadir rastlanan bir durumdur.
Testler ile ilgili olarak yanıltıcı sonuçların çıkmasına neden olan iki
potansiyel tehlike vardır. Bunlardan ilki "maternal hücre
kontaminasyonu" (anneye ait hücrelerin karışması) denilen
durumdur. Bu, anneye ait hücrelerin bebeğin hücreleri yerine
kültüre edilmesine dolayısıyla bebeğinkiler yerine annenin
kromozomlarının analiz edilerek hatalı sonuç elde edilmesine
sebep olur. Bunun önlenmesi için genetik laboratuvarına getirilen
doku örnekleri adeta kılı kırk yararak anneye ait dokular
bebeğinkilerden ayıklanır. Yine de belirtmek gerekir ki bu oldukça
nadir görülen bir durumdur.
Diğer olası problem ise "mozaisizm" dir. Bu, birbirinden farklı
kromozom yapısı bulunan hücrelerin bir arada bulunmasıdır. Ancak
mozaisizm toplumun çok küçük bir kısmında mevcuttur. Bu
durumda bebek açısından sonucu tayin eden kriter mozaik olan
kromozomal düzensizliğin tipi ve bu hücrelerin tüm hücreler içindeki
oranıdır.
CVS ile yapılan kromozom analizinde bazen mozaisizm
saptanmasına rağmen bu bebeğin kendisinde bulunmaz ve
plasenta ile sınırlıdır yani sadece plasentada mevcuttur. Plasentaya
ait olan bu tür mozaisizim yaklaşık olarak %1 sıklıkta gözlenir.
Sonradan hastaya amniyosentez uygulanırsa söz konusu
mozaisizmin sadece plasentaya mı ait yoksa bebekte de varmı?
sorusuna kolaylıkla cevap bulunabilir.
Seyrek olarak test sonuçları şüpheli çıkabilir ve sonradan hatalı
oldukları saptanır. Bu durum iki şekilde olabilir. Ya normal bir
bebekte anormal sonuçlar saptanmıştır (yanlış pozitif) ya da
anormal kromozomal yapıdaki bir bebekte normal kromozomal
sonuç tespit edilmiştir (yanlış negatif). Yanlış pozitifliklerin pek çoğu
canlılığı devam eden gebeliğin ilerki haftalarında yapılan
amniyosentez ile ortaya çıkartılabilir ve gebelik sağlıklı bebek
doğumu ile sonuçlanır. Yanlış negatif vakalar ise çok nadirdirler.
Tablo VII’de CVS'e ait başarısızlıkların nedenleri özet halinde
verilmiştir. Görüldüğü üzere CVS uygulanmış olan kadınların % 210'unda CVS in yinelenmesi ya da amniosentez yapılması
gerekmektedir.
Tablo VII: CVS işleminin başarısız olduğu durumlar ve yüzdeleri.
TESTİN BAŞARISIZ OLMA NEDENİ
---Yetersiz doku örneği alınması ya da hiç örnek
alınamaması
---Hücre kültürünün başarısızlığı
---Hatalı sonuç
---Toplam
%
1-6
0.4-2
0.8-2
2.2-10
ÇOĞUL GEBELİKLERDE CVS
CVS, ikiz gebeliklerde yapılabilir fakat üç veya daha fazla bebek
varsa genellikle yapılamaz. Her iki plasentanın da net olarak
görülebildiği ikiz gebeliklerde CVS yapılabilir ancak yine de pek çok
doktor ikiz gebeliğin bu test için bir kontrendikasyon (sakınca)
oluşturduğuna inanır.
PROBLEMLER
* CVS işlemi bebeğin hareket etmesine neden olur mu?
CVS sırasında bebeğin hareket ettiğini ultrasonografik olarak
görebilirsiniz fakat bu hareketler üzerine CVS'in etkisi yoktur. İğne
gebelik kesesinin dışında olduğu için bebek iğnenin varlığını
farketmez ve hiç bir şey hissetmez.
* CVS, amniyosentez kadar doğru sonuç verir mi?
Her iki testte de anormal bir sonuç bulunursa doğruluğuna
güvenmek gerekir. Ancak bazı durumlarda CVS sonucu daha
sonra amniyosentez ile doğrulanmalıdır.
* CVS, amniyosentez kadar bilgi verebilir mi?.
Kromozom anomalilerinin teşhisi için her iki test de son derece
iyidir. Spina bifida CVS ile teşhis edilemez. Bu nedenle CVS
uygulanmış olan gebelerde amniyosentez uygulananlardan farklı
olarak spina bifidalı bebek riski ekarte edilemez. Bu gebelerde
anne serumundan AFP (alfa fetoprotein) tayini yapılarak spina
bifida riski ayrıca ekarte edilmelidir.
* Hangi testi (CVS veya amniyosentez) tercih etmeliyim?
Tercih testi yapacak merkezin ve hekimin tecrübelerine ve
yeteneklerine göre yapılmalıdır. Bunun yanısıra yöntem seçiminde
annenin de tercihi önemlidir. CVS de tecrübeli merkezlerde pek çok
kadın bu metodu tercih eder.
* CVS'de bebeğin hücreleri yerine benim hücrelerim gelişebilir
mi?.
Böyle bir durum olabilse de, tekniğin dikkatli uygulanması
durumunda bu oldukça nadirdir.
* CVS uygulanırsa kanamam olur mu?
Erken gebeliğinde vajinal kanama geçiren bir kadının
ultrasonografik olarak sağlıklı bir gebeliği olsa bile abortus riski
vardır. Bu durumdaki kadının riski, hiç kanama geçirmeyen bir
kadına göre daha fazladır. Böyle bir durumda CVS yapılırsa, artmış
riskin tamamen CVS'e ait olması şüphelidir.
* CVS'den sonra düşük olursa bu ne zaman olabilir?
CVS uygulanmış olsun yada olmasın, bu sorunun cevabı açık
değildir. Düşük herhangi bir zamanda olabilir ve bunun CVS'e bağlı
olduğunu söylemenin bir yolu yoktur. Gerek amniyosentez ve
gerekse CVS'den sonra düşük riskinde hafif bir artış vardır.
Genellikle CVS'i takiben 12-14 saat süreyle aktivitelerinizi
azaltmanız önerilir.
* Transservikal CVS mi yoksa transabdominal CVS mi daha
güvenilirdir?
Bu iki tekniğe ait risklerde çok az farklılık vardır. Risk daha çok
işlemi yapan hekimin deneyimine bağlı olarak değişmektedir. İşlemi
yapan doktor size kendi tecrübe ve başarı oranları hakkında bilgi
verecektir.
BÖLÜM
8
KARAR VERMEK
Doğum öncesi teşhis tıbbın en tartışılan alanlarından biri olmuştur.
Sadece yardımcı üreme tekniklerinin (tüp bebek) gelişimi bile
gelecekte insan türlerinin evrimi yönünden bir sembol halini
almıştır. "Kusursuz bebek" ve "kusursuz üreme" gibi terimler bu
tekniklerin amacı haline gelmiştir. Diğer yandan bazı gazeteler,
bebek oluşumunun sadece anne ve babanın yönlendirdiği doğal bir
hadise olduğunu savunan ve bu tür testleri reddeden yazılara yer
vermektedirler. Bu konuda kişiler ve toplum çok duyarlıdır.
Her şey doğal gidişine bırakıldığında kusurlu bebek doğması
riski nedir? Diğer yandan bu tetstleri yaptırmakla bebeğinize
ilave bazı riskler mi yüklüyoruz? Bu bölümde sözkonusu
testleri yaptıracak olan çiftleri bilgilendirip tüm seçenekleri
önlerine sererek daha sağlıklı kararlar vermelerini sağlamak
amaçlanmıştır.
Bizim temel amacımız sizleri uygulamalar hakkında yeterince
bilgilendirmek, böylece hangi testi yaptıracağınıza ve anormal bir
sonuç çıktığında ise size en uygun şekilde gebeliğinizin nasıl
sonlandırılacağına dair verilecek olan karara bilinçli bir şekilde
katılmanızı sağlamaktır. Bu konudaki kararı siz vermelisiniz ya da
karara aktif olarak katılmalısınız çünkü tüm bu olaylar 1. derecede
sizi ilgilendirmektedir.
Doğum öncesi testler gebelik süresince ortaya çıkabilecek bazı
belirsizliklerin ve şüpheli durumların kesinlik kazanmasını ve
açıklanmasını sağlayarak doktorun ve eşlerin tereddütlerini giderir.
Ancak diğer yönden birtakım toplumsal belirsizliklerin artmasına yol
açabilir. Toplumda bazı kişiler bu testlerin yapılmasına karşı
çıkarak herşeyin doğal seyrine bırakılmasını isterler.
Belirtmek gerekir ki günümüz teknolojisi bu testleri oldukça
güvenilir hale getirmiş ve yaygın olarak kullanıma girmesini
sağlamıştır. Acaba bu testleri tüm çiftler kullanmalı mıdır? Medikal
ve sosyal yönden oldukça kompleks olan bu konuda bir doktorun
oynayabileceği rol nedir? Yapılan kromozom analizi sonucu ortaya
çıkabilecek bazı belirsizliklerin karşısında eşler nasıl bir yol
izleyecekler? Belki de gebeliğin tahliyesini gerektirecek olan bu
durumlarla karşılaşıldığında ortaya çıkacak sosyal problemlerin
aşılmasında eşleri ne gibi zorluklar bekleyecek? İşte bu bölümde
bu sorulara cevap vermeye çalışacağız.
TESTLER KİMLERE UYGULANMALIDIR?
Kadınların büyük bir kısmı 35 yaşın altında iken çocuk sahibi
olmaktadırlar ve bunların çoğunda genetik bir anormallik öyküsü
bulunmamaktadır. Bu kadınlar için kromozom anormalliği bulunan
bebek doğurma riski oldukça düşüktür. Birçok doktor bu grup anne
adayları için %0.5-1 kadar düşük riskine yol açan söz konusu
doğum öncesi testlerin uygulanmasını gereksiz görürler. Bu grup
gebelere ancak ilave riskler varsa (ultrasonografide bebeğe ait
anormallik saptanması veya üçlü tarama testinde yüksek risk
çıkması vb) bu testler uygulanmalıdır.
Bu testleri rutin uygulamak için yaş sınırı 35 olup bu yaşın
üzerindeki gebelere uygulanmaktadır. Önceki bir gebeliğinden
genetik bir bozukluğa sahip bebek doğurma öyküsü bulunan,
tekrarlayan düşükler yapan veya ultrasonografik inceleme sırasında
bebeğe ait düzensizlikler saptanan gebelerde ise 35'in altında
olsalar bile bu testler uygulanmalıdır. Ancak bu tür bir düzensizlik
bulunmasa da anne bebeğinin sağlığı açısından aşırı şüphe içinde
ise yaş sınırı olmaksızın bu testler yine de uygulanabilir. Çünkü
tüm Down sendromlu bebek sahibi olmuş çiftlerin çoğunluğu
bu bebeklerini anne 35 yaşın altında iken dünyaya
getirmişlerdir. O halde yaşın 35'in altında olması tek başına
sağlıklı bir bebeği garanti etmemektedir. Ayrıca genç anneler için
kullanılmakta olan anne kanından bazı hormonların ölçümlerine
dayanan "Down sendromu tarama testi" (üçlü test) de tam güvenilir
bir sonuç vermemektedir. Tüm bunlar göz önüne alındığında yaşı
34 olan hatta 33 olan bir anne adayının bu testi yaptırmak
istemesini kim haksız bulabilir? Ancak bu konuda karşılaşılan en
önemli problem testlerin maliyetlerinin ve ücretlerinin oldukça fazla
olması ve böylece büyük bir kısıtlayıcı rol oynamasıdır.
Çoğu kadın gebeliğinin sağlıklı olduğunu gösterecek herşeyin
yapılmasını ister. Bir çalışmaya göre yaşları 35'in altında ve riskleri
minimal olan kadınların % 85'i amniyosentez uygulanması riskinin
kendilerine anlatılmasına rağmen bu testin yine de kendilerine
uygulanmasını istemişlerdir. Ancak diğer yandan sırf anksiyete ve
şüphe nedeniyle bu testlerin uygulanmasını isteyen bir gebenin
testin riskleri yönünden bilinçli karar vermesi beklenemez.
Bu testler ile ilgili diğer önemli bir problem ise testlerin oldukça
yüksek olan ücretleridir. Bunu karşılamak üzere bir sağlık sigortası
gündeme geldiğinde test sadece yüksek riskli kadınlara mı
uygulanacak yoksa riski düşük olanlara da uygulanacak mı?
Aradaki sınır nasıl belirlenecek? gibi sorulara cevap bulmak
gerekir.
Testler ile ilgili bir diğer önemli problem ise test sonrası
gerektiğinde gebeliğin düşük ile sonlandırılması fikrine karşı bazı
çiftlerin tavır almalarıdır. Bu durumda çiftlere istenmeyen bir
sonuçla karşılaşıldığında gebeliğin tahliye edilmesi fikrine sahip
değillerse bu testleri yaptırmamaları yönünde telkinde bulunulabilir,
ancak herşeye rağmen bazı çiftler yine de test yaptırmak
isteyebilirler.
Yapılan test sonucu anormal bir bebek saptanan gebeliklerde test
sonuçları eşlere mutlaka doktorun ofisinde verilmelidir. Bebeğin
anormal olduğunun saptandığı gebeliklerde nadir de olsa çiftler
bebeği aldırma fikrini benimsemezler ve bebeklerini dünyaya
getirmeyi isteyebilirler. Bu durmda ise gebelik sırasında yapılmış
olan bu testler çiftlerin kendilerini hazırlamaları için doğuma kadar
4-5 aylık bir zaman kazandırmış olur.
TEST YAPTIRMAM GEREKİYOR MU?
Tablo VIII, test için doğru karar vermenize yardımcı olacak bazı
faktörleri göstermektedir. Bunlar arasında ileri anne olma yaşı en
sık sebebi (% 90) oluşturmaktadır. Önceden tablo V’de de
bildirildiği üzere yaşı 36 olan bir anne adayının Down sendromlu bir
bebek doğurma riski yaklaşık 1/200 kadardır. Yine amniyosentez
işlemine bağlı düşük yapma riski de 1/200 civarındadır. Bu
durumda olan bir kadının iki riskten birini almayı tercih etmesi
gerekir. Düz mantık ile düşünüldüğünde yaşınız 36'dan büyükse
Down sendromlu bebek doğurma riskiniz 1/200'den yüksek olduğu
için test yaptırmanız daha uygun olur. Ancak yaşınız 36'dan küçük
ise doktorunuz ile konuşup konuyu tartışarak kararınızı
vermelisiniz. Çünkü gerçek risk matematiksel riskten farklıdır. Bu
konuyla ilgili daha detaylı açıklama aşağıda "risk tayini" başlıklı
paragrafta verilmiştir.
Tablo VIII: Teste karar vermede anne yaşının etkisi.
Anne yaşı
 35
35
 35
Teste gerek var (CVS veya
AS)
Eğer eşler mutlak yapılmasını
istiyorsa test önerilir.
Teste gerek yok
İlave bir risk faktörü
bulunmuyorsa test'e de gerek
yoktur (bkz bölüm 5).
Doktorunuzla irtibat kurmalısınız, test yaptırmanızı gerektiren
risk ile testin getirdiği risk aynıdır.
Test yapılmalı
Test hekim tarafından önerilir,
eğer herşeye rağmen çift kabul
etmez ise yaptırmaz
Anne kanından bazı hormon ve proteinlerin ölçümlerine dayanarak
yapılan testler ise amniyosentez yapmayı gerektiren diğer önemli
bir sebebi teşkil ederler. Bu testler genç yaştaki anne adayları için
kullanılırlar. Eğer bu testler sonucu bebeğin kromozomal bir
anormallik taşıyabileceği yönünde yüksek risk saptanırsa,
amniyosentez işlemi uygulanarak bebeğin kromozomlarını kontrol
etmek gerekir (bak bölüm 9).
Test yaptırmanızı gerekli kılacak diğer bir durum ise ailenizde
genetik bir hastalık öyküsünün bulunmasıdır.
RİSK TAYİNİ
Yaşı 36 civarında olan bir anne adayının Down sendromlu bebek
doğurma riskinin amniyosentez işlemine bağlı düşük riski ile hemen
hemen aynı olduğunun düşünülmesi matematiksel olarak doğru
olsa da bu tamamen yanlış bir karşılaştırmadır. Sonuçlar gerçekten
böyle midir? Risk matematiksel oranlara uymakta mıdır? Bunun
cevabı basittir. Bir yanda kaybedilebilecek doğmamış bir bebek,
diğer yanda ise sakat doğmuş bir bebeğin bir ömür boyu bakımı ve
bunun hem ona hem de aileye getireceği problemler. Ancak
belirtmek gerekir ki bu etik bir konudur, değişik fikirleri ve toplumun
değer yargılarını göz önünde tutmak gerekir.
Yapılan çalışmalar göstermiştir ki genelde birçok kadın, işleme
bağlı düşük riski anormal bebek doğurma riskinden yüksek dahi
olsa bu testlerin yapılmasını istemektedir. Ancak uzun yıllar boyu
üst üste bir çok kez düşük yapmış olan bir gebe için işleme bağlı en
ufak bir risk bile oldukça büyük bir risk sayılır. Bu durumda olan
anne adayları henüz normal olarak devam etmekte olan
gebeliklerini riske atmak istemezler ve bunda da son derece
haklıdırlar. Bu anne adayları için en uygun test, beraberinde
herhangi bir düşük riski getirmeyen ve bebek hakkında detaylı bilgi
sağlayan ultrasonografi incelemesidir. Ultrasonografi birçok önemli
anormalliği saptayabilir ve gebelik açısından herhangi bir risk
oluşturmaz.
TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE NE YAPMALI?
Tekrarlayan düşüklerde önemli olan, düşüklerin sebepleri,
tekrarlama riski ve getirdiği ruhsal gerginliğe kadar bir çok konuda
eşlere detaylı bilgi vermek ve onları aydınlatmaktır. Tekrarlayan
düşüklerde (habituel abortus) genetik nedenler rol oynuyor olabilir.
Özellikle gebeliğin ilk 3 ayı içinde olan düşüklerde kromozom
düzensizlikleri ön plandadır. Bu şekilde üst üste iki veya daha fazla
düşük öyküsü bulunan çiftlerde olası bir dengeli translokasyon
taşıyıcılığını saptamak amacıyla her iki eşten kan alınarak
kromozom analizi yapılması gerekir. Dengeli translokasyon
taşıyıcılığı, bir kromozomun herhangi bir parçasının ya da
tamamının başka bir kromozom üzerine yapışmış olmasıdır. Bu
durum herhangi bir kromozom kaybı olmadığı için kişiye zarar
vermez, ancak bu bebeğe aktarılırken kromozom kaybı ya da
fazlalığına yol açarak düşüğe veya anormal bebek doğmasına
neden olabilir. Eşlerden herhangi birinde dengeli translokasyon
taşıyıcılığının saptanması doğum öncesi teşhis yöntemlerinden
birinin uygulanmasını gerektirir.
Doğum öncesi testlerde önemli problem, eşlerin test sonuçlarına
göre abortus yaptırmaları fikrine karşı olan tepkileridir. Çünkü
herhangi bir kromozomal anormallik saptandığında bunun tedavisi
mümkün değildir ve tek çözüm gebeliğin sonlandırılmasıdır.
Toplmun genel tutumu böyle bir durumda abortus yapılması
yönündedir. Yapılan geniş çaplı bir çalışmaya göre Avustralya'da
halkın % 86'sı, ABD'de % 76'sı ve İngiltere'de ise yine % 86'sı
abortus yaptırılması yönünde fikir bildirmişlerdir.
GENETİK HASTALIK ÖYKÜSÜ BULUNAN AİLELER
Önceden herhangi bir genetik hastalık öyküsü bulnan veya genetik
hastalıklı bebek sahibi olan çiftlerin bu testleri yaptırmak için
oldukça geçerli nedenleri vardır. Önceden Down sendromlu bebek
doğurmuş olan çiftler için ikinci bebeklerinin de Down sendromlu
doğması şansı % 1 kadardır. Anne yaşı 35 ve üzerinde ise bu risk
% 2 kadar olur. Söz konusu eğer "translokasyon tipi Down
sendromu" ise bu risk daha da yükselir. Örneğin eşlerden birinin
t(14;21) translokasyonu (14 ve 21 numaralı kromozomların
sentromer bolgelerinden birbirlerine yapışmış olmaları) taşıyıcısı
olması halinde matematiksel olarak Down sendromlu bebek
doğurma riskleri % 25 dir. Oysa gerçekte karşılaştığımız riskler
bundan daha azdır. Böyle bir translokasyonu anne taşıyorsa pratik
olarak risk % 15, baba taşıyorsa % 1-2 kadardır. Teorik risk ile
pratik hayatta karşılaştığımız riskler arasındaki farkın sebebi
genetik yapısı bozuk embriyonun kendiliğinden düşük ile
sonlanması, ve yanısıra gamet hücrelerinin seçiciliğidir. Erkek ve
kadın taşıyıcılığı arasındaki pratik risk farkının nedeni ise genetik
yapısı bozuk olan spermlerin dölleme yeteneklerinin daha az
olmasıdır. Diğer yandan t(21;21) translokasyon taşıyıcısı eş için ise
bu risk % 100 dür. Eşlerin translokasyon taşıyıcısı olmaları halinde
Down sendromlu bebek doğurma riskleri tablo 8.2 de verilmiştir.
Tablo IX: Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere ait Down sendromlu gebelik
oranları. Tabloda verilen oranlar doğum öncesi yöntemler uygulandığında
saptanabilen oranlar olup Down sendromu ile doğan bebek oranlarını yansıtmaz,
çünkü bunların bir kısmı gebeliğin ilerleyen dönemlerinde düşük ile
sonuçlanmaktadır.
Translokasyonun tipi
14;21 translokasyonu, t(14q;21q)
14;21 translokasyonu, t(14q;21q)
21;22 translokasyonu, t(21q;22q)
21;22 translokasyonu, t(21q;22q)
21;21 translokasyonu, t(21q;21q)
Taşıyıcı
Anne/Baba
Baba
Anne
Baba
Anne
Her iki eş
Amniyosentez ile
saptanabilen Down
sendromu oranı
%1
% 15
%5
% 10
% 100
Yine önceki bir gebeliğinden spina bifidalı bebek doğurmuş bir
annenin yeni gebeliğinde de spina bifidalı bebek doğurma riski
yaklaşık % 3 kadardır. Eğer ilk iki gebeliği spina bifidalı bebek
doğumu ile neticelenmişse bu sefer 3. gebelikte tekrarlama riski %
10 kadardır.
TESTİN SINIRLARI:
Şunu önemle belirtmek gerekir ki bu kitabın amacı test
yaptırmak için kendi iradeniz ile sağlıklı karar verebilmenizi ve
böylece anormal bebek sahibi olma riskinizi azaltmayı
sağlamaktır. Normal test sonuçları her zaman sağlıklı bir bebeği
garanti etmez. Genetik bozukluklardan bazıları ultrasonografi de
dahil olmak üzere hiçbir doğum öncesi tanı yöntemi ile tespit
edilemez. Bu nedenle takip edilen bir gebelikte yapılan testlerin
normal bulunmasının yarattığı hoşnutluk herşeye rağmen bebekte
herhangi bir düzensizliğin bulunabilme ihtimalinin gözardı
edilmesine yol açabilir. Sonradan büyük bir yıkıntı yaşamamak için
eşler uygulanan testlerin tamamen normal bir bebeği garanti
edemeyeceğini ve çok küçük te olsa bazı düzensizliklerin gözden
kaçabileceğini unutmamaları gerekir.
AMNİYOSENTEZ Mİ YOKSA CVS Mİ YAPTIRMALIYIM?
Uygulanacak tekniğe karar verirken avantaj ve dezavantajlar göz
önünde tutulmalıdır. Tablo X'da her iki metod arasındaki farklılıklar
gösterilmektedir. Amniyosentezin başlıca avantajı CVS'den daha
emniyetli bir metod olmasıdır. Bu durum, çocuk sahibi olmak için
uzun süre beklemek zorunda kalmış insanların amniyosentezi
tercih etmelerinin başlıca nedenidir. Bu metod ile teknik başarısızlık
oranı çok daha az olup aynı zamanda anne hücrelerinin test
materyaline karışarak belirsiz ve şüpheli sonuçlara yol açması
(maternal kontaminasyon) ihtimali de çok azdır. Dolayısıyla
amniyosentez uygulanan kadınlardan çok azında testin tekrarını
gerektiren
bir
durum
ortaya
çıkabilir.
Ayrıca
CVS'in
kulanılamayacağı ve sadece amniyosentez uygulanmasının şart
olduğu bazı durumlar da vardır. Spina bifida bu duruma
verilebilecek en iyi örnektir.
Amniyosentezin en önemli dezavantajı ise CVS'e oranla daha geç
gebelik haftalarında uygulanabilir olması ve bu nedenle
sonuçlarının da gebeliğin en erken 18-19. haftalardan önce
alınamamasıdır. Gebeliğin bu haftalarında hamileliğiniz oldukça
ilerlemiş ve siz de bebeğinizin hareketlerini hissetmeye
başlamışsınızdır. Eğer test sonucu abortus yaptırmayı
Tablo X: CVS veya Amniyosentez tercihini etkileyen faktörler.
Testten kaynaklanan
düşük riski
Testin uygulanabildiği
en erken gebelik
haftası
Sonuçların elde edildiği
gebelik haftası
Test uygulamasının
anneye verdiği
rahatsızlık
Gerektiğinde gebeliğin
sonlandırılma şekli
Testten sonuç elde
edilememesi riski
Önceden spina bifidalı
bebeği olan çiftler için
Önceden sezaryen
geçirmiş olmak
CVS
AMNİYOSENTEZ
Yaklaşık % 1
Yaklaşık % 0.5
9-11 hafta
15-17 hafta
11-14 hafta (anne
henüz bebek
hareketlerini
hissetmez)
18-20 hafta (anne
bebek hareketlerini
hisseder)
hafif
Çok az, minimal
Küretaj ile
Suni sancı ile doğum
% 2-10
Amniyosentez tercih
edilmeli
%1
Tercih edilir
Uygulanır
Tercih edilmez,
(sonucun geç çıkması
dezavantajdır)
Servikal yetmezlik
En önemli avantajı
Tercih edilir
Gebeliğin ileri
dönemlerinde abortus
yaptırmak gerekmez
Tercih edilmez
Riskleri minimaldir ve
sonuç daha
garantilidir.
gerektirirse bu sizi ruhsal olarak çok fazla etkileyecektir. Ayrıca
gebeliğin ileri dönemlerinde örneğin 20. haftada medikal olarak
abortus yaptırılması erken dönemlere oranla çok daha zordur. Bu
amaçla doğum eylemini başlatan bazı ilaçlar kullanılır. Suni doğum
denilen bu işlemde ilaçların tatbikinden sonra doğum eyleminin
gerçekleşmesi 24 saat kadar süre alabilmektedir. Bu işlem
amniyosentez uygulanacak olan her gebeye detaylı olarak
anlatılmalıdır. Zira genetik danışmanlık sırasında birçok kadına bu
bilgi verilmemekte, belkide unutulmaktadır.
Diğer yandan CVS yöntemiyle sonuçlar gebeliğin çok daha erken
haftalarında elde edilmesi nedeniyle bu yöntem kısa zamanda
oldukça popüler bir hal almıştır. CVS işlemi sonrasında direkt
inceleme yöntemi kullanılırsa sonuçlar birkaç gün içinde elde edilir.
Ancak testin güvenilirliğini arttırmak için aynı zamanda uzun süreli
kültür yöntemi de beraberinde uygulanmalıdır. Kısa süreli kültür
yönteminin kullanıldığı CVS uygulanan gebelerde amniyosentez
uygulananlara oranla sonuçların çıkmasına kadar geçen süre
içinde stres miktarı daha azdır. Bunda bekleme süresinin çok az
olması büyük etkendir.
BU TESTLER İLE BEBEĞİMİN CİNSİYETİNİ DE ÖĞRENEBİLİR
MİYİM?
Eğer isterseniz doktorunuz size bebeğinizin cinsiyetini söyleyebilir.
Kromozom analizi aynı zamanda bebeğin cinsiyetini gösterir ve bu
laboratuvar raporunda belirtilir. Bu konuda oldukça farklı görüşler
vardır. Bazıları, cinsiyeti bilmenin doğum heyecanını azalttığını
savunurlar. Bazıları ise çiftlerin bebekleri hakkında herşeyi bilmeleri
gerektiğine inanırlar.
DÜŞÜK YAPMAM GEREKLİ Mİ ?
Test sonucunda düşük yapmak gerektiğinde sonuçta kararı eşler
beraber vereceklerdir. Genetik tetkikin sonucu anormal çıkarsa siz
bu durumun bebeğinizi ne derecede etkileyeceğini bilmek
isteyeceksiniz. Kromozom analizi maalesef bozukluğun şiddeti ve
bebeği ne derece etkileyeceği konusuda her zaman kesin bir bilgi
vermez. Ultrasonografi, yapısal anormallikleri değerlendirmede
yardımcı olur fakat zeka gelişimi veya organların fonksiyonları
hakkında pek bilgi vermez.
Down sendromu gibi bir trizomi veya spina bifida gibi ciddi bir
doğumsal anomali söz konusu ise, hemen daima tüm çiftler
gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verirler. Çiftlerin çoğu
kendilerine seçenek verildiğinde zeka ve fiziksel anormalliği
bulunan bir bebeği doğurma fikrine tahammül edemez. Down
sendromundan başka bebekte saptanabilecek diğer problemler
arasında sex kromozomu düzensizlikleri ve çeşitli vücut
anormallikleri sayılabilir. Tüm bu düzensizlikler çiftleri zor kararlar
ile karşı karşıya bırakırlar; Gebeliğin sonlandırılmasını istemek
veya herşeye rağmen bebeğin doğmasını istemek. Eğer gebelik
"kaza gebeliği" ise ya da ailenin önceden sağlıklı bebekleri varsa
gebeliğin sonlandırılması kararı daha kolaydır.
Yasalar bebekte zeka ya da vücutla ilgili olarak düzensizlikler
saptandığında gebeliğin sonlandırılmasına izin verirler. Bu
durumlarda doktorun görevi çiftlere kendi kararlarını vermeleri için
yardımcı olmaktadır. Sadece yarık dudak, damak gibi doğum
sonrasında operasyon ile tedavi edilebilen nitelikte bozuklukların
saptandığı bebeklerde gebeliğin sonlandırılması kararı oldukça
zordur. Diğer yönden teknolojinin ilerlemesi, bebeğin hayatiyetini
etkilemeyecek çok küçük bazı düzensizliklerin bile saptanmasına
ve böylece bu gebeliklerin gereksiz yere sonlandırılmasına yol
açabilir.
Gebeliğin sonlandırılmasına karar vermek özellikle bebeğin çok
istendiği durumlarda oldukça zordur. Pek çok çift düşük işleminden
sonra bebeğin incelenmesini, bebeğe konulan teşhisin doğru olup
olmadığının kontrol edilmesini isterler ve bunun da yapılması
gereklidir.
DOKTORUN ROLÜ
Doğum öncesi tanı üzerinde çalışmakta olan doktorların önemle
dikkat etmeleri gereken iki konu vardır. Bunlar, çiftlerin tam olarak
bilgilendirilmesi ve gereksiz yere telaşa kapılmamalarının
sağlanmasıdır. Anne ve babanın tam olarak aydınlatılması
konusunda tüm doktorlar hemfikirdirler ancak eşlerin gereksiz yere
telaşlanmalarına yol açmayacak şekilde onları bilgilendirmek çok
zor bir konudur. Örneğin CVS'te normal olarak değerlendirilmiş 150
hücreye karşı, yalnızca 1 veya 2 anormal hücrenin saptandığı ve
bebeğe bir etkisinin olmayan bazı mozaik durumlar vardır. Bu gibi
durumların eşlere açıklanmaya çalışılması onların gereksiz yere
telaşlanmalarına yol açabilir. Sonuç hakkında tıbbi açıdan herhangi
bir şüphe olmayabilir, fakat bunu çiftlere izzah etmek çok güçtür.
Genetik uzmanlarının çoğu yönlendirici olmaksızın danışma
vermeyi kuvvetle savunurlar. Sonuçlar, riskler ve düşünceler
olabildiğince objektif olarak aktarılmalıdır. Doktor için şahsi
fikirlerinden kaçınmak aslında zordur. Bu konuda görüşler karışıktır
ve çiftler uzmanların fikirlerini araştırma eğilimindedirler.
PROBLEMLER:
* Down sendromu tarama testi yaptırdım. Doktorum test
sonucumun yüksek risk göstermediğini söyeldi. Yüksek risk
sınırı nedir?
Kesin bir sınır yok. Bu bir tarama testidir ve sadece risk belirler.
Riskin göze alınabilirliği kişiden kişiye değişiklik gösterir. Kimine
göre düşük sayılan bir risk başka birisine göre tolere edilemeyecek
kadar yüksek gelebilir. Test yapılmasını önerdiğimiz 35 yaşında
olan gebe için yaşının getirdiği Down sendromlu bebek doğurma
riski 1/260 kadardır. O halde tarama testi için de bu değer bir sınır
olarak düşünülebilir. Bazı merkezler 1/200'ü sınır kabul ederler,
ancak tekrar belirtilmelidir ki kesin bir sınır yoktur. Birçok merkez
1/250'yi sınır olarak alır.
* Yaşım 34, ve 4 aylık gebeyim. Test yaptırmam gerekli mi?
Doktorunuz size test yapmanın riskleri, maliyeti ve sonuçları
hakkında yeterli bilgi verdikten sonra hala test yaptırmak isterseniz
kaç yaşında olursanız olun test yaptırablirsiniz. Bu testin
uygulanması için sınır yaş 35 tir. Ancak bu 34 yaşın veya 33 yaşın
riski tamamen gözardı edilebilir manasına gelmez. Buna karşın
bazı ülkelerde bu testin yapılma sınırı 36 dır. Bu konuda
doktorunuz sizi bilgilendirdikten sonra sizin için en doğru kararı yine
siz vereceksiniz. Bu kitapta en önemli amaç sizi ve bebeğinizi
ilgilendiren tüm konularda kendi kararınızı vermenizi sağlamaktır.
BÖLÜM
9
SADECE ANNE KANININ TEST EDİLMESİ NİÇİN YETERLİ
DEĞİL ?
Hepimiz tıbbın annede yapılacak basit bir kan testi ile bebekteki her
türlü anormalliği saptayabilecek noktaya kadar geliştiğini görmek
isteriz. Genetik analizler hızla ilerlerken bu hedef hala en
iyimserlerin rüyalarının dahi ötesindedir. Bununla beraber, bebekte
bazı hastalıkları saptayan ya da daha ileri testlerin yapılmasının
gerektiğini gösteren testler vardır. Bu bölümde günümüzde ne gibi
testler olduğuna ve gelecekte daha neler olabileceğine bakacağız.
Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS),
kromozom anomalilerinin doğru tanısı açısından güvenilir ve
yaygın teknikler noktasına gelmiştir. Eğer sizin kromozom
anomalili bir bebek doğurma riskiniz varsa, bu testler size
mutlaka uygulanmalıdır. Bununla beraber, eğer toplumun %
90'ında olduğu gibi Down sendromlu bebek doğurma riskiniz yoksa
(örneğin ileri anne olma yaşı gibi) böyle bir bebek doğurma
şansınız çok düşüktür ve dolayısıyle bu testlerin size
uygulanmasına gerek yoktur.
Bu işin esprisi bir çok Down sendromlu bebeğin doğumdan önce
saptanamamasıdır. Bunun nedeni birçok kadının test uygulamayı
gerektiren 35 yaş sınırının altında iken bebek sahibi olmalarıdır.
Oysa tüm Down sendromlu bebeklerin % 65'i riski düşük olan bu
genç yaştaki annelerden doğmuşlardır. Gebeliğin 18. haftasında
ultrasonografi taramalarında normal ve Down sendromlu bebekler
arasındaki küçük farkların bazıları saptanabilmektedir. Fakat bu
kriterler henüz yeni gelişmiştir. Farkları saptamak zordur ve sadece
ultrasonografiyi kullanarak saptanabilecek Down sendromlu bebek
oranını elde etmek belli bir süre daha gerektirecektir. Saptama
oranını yükseltmek istiyorsak, bütün gebe kadınların diğer bir takım
tarama testlerine katılmalarını sağlamalıyız. Bunlar anne kanından
yapılan testlerdir. Anne kanının analizine dayanan bu basit tarama
testlerinin bütün hamile kadınlara uygulanabilecek kadar ucuz
olmaları şüphesiz en idealidir. Bu testler Down sendromlu
bebeklerin bir kısmını gözden kaçırabilir ve bazı yalancı pozitif
sonuçlar verebilir, örneğin anne normal bir bebek taşıdığı halde
"anormal" sonuç elde edilebilir. Ancak anormal kan testi olan
kadınlarda tanıyı doğrulamak üzere amniyosentez ya da CVS
yapılarak sonuç doğrulanmalıdır.Bu tarama testlerinde amaç,
kromozom
anomalili
bebeklerin
saptanma
oranını
yükseltmektir.
Down sendromu için tarama yöntemi olarak iki kan testi önerilmiştir.
İlki, anne dolaşımına geçmiş plasenta hücrelerinin bulunarak test
edilmelerini,. İkincisi ise bebekten anne dolaşımına geçmiş olan
protein ve hormonların ölçülerek bebeğe yönelik sonuçların elde
edilmesini amaçlamıştır.
ANNE DOLAŞIMINDAKİ
EDİLMESİ
BEBEK
HÜCRELERİNİN
TEST
Gebelik süresince bebeğin plasenta ve kan dolaşımından anne
dolaşımına bazı hücrelerin geçişi söz konusudur. Bu hücreler
yapısal özellikleri sayesinde anne hücrelerinden ayrılabilirler. Her
gün ortalama plasentaya ait koryonik villuslardan annenin uterus
toplar damarlarına 100.000 kadar hücresel element geçtiği
hesaplanmıştır. Tıbbi adı "trofoblast hücreleri" olan bu plasental
hücreler, annenin uterus çevresindeki toplar damarlardan annenin
kan dolaşımına karışır. Böylelikle annenin kol venlerinden alınan
kan örneğinden trofoblast hücreleri elde edilebilir. Bu durumda
cevaplanması gereken iki soru olacaktır: Bebeğin kromozom analizi
bu hücrelerden yapılabilir mi? Bu hücreler gebelik sırasında ne
sıklıkta saptanabilir?
Ne yazık ki ilk bakışta iyimser raporlara karşın, bu testlerde
aşılması gereken bazı problemler vardır. Anne dolaşımına giren
her hücre annenin koluna gitmeden önce 2 kez filtre edilir. Kalbe
olan yolunda karaciğerden geçerken ve sonra da tekrar vücuda
pompalanmadan önce akciğerlerden geçerken filtre olurlar. Gerek
karaciğer ve gerekse akciğer trofoblast gibi hücreleri kandan alma
eğilimindedir. Yani koldan alınan kan örneğinde dolaşıma
girenlerden çok daha az hücre vardır. Karmaşık yeni teknikler
bazen bebeğin cinsiyetini saptayabilmelerine rağmen bu
hücrelerden bebeğin kromozomlarının analizi girişimleri bildirilen bir
kaç istisna dışında genellikle başarısızlıkla sonuçlanmıştır.
Anlaşılan tarama testi olarak başkalarının araştırılması
gerekmektedir.
HORMON VE BİYOKİMYA TESTLERİ
Anne kanından yapılan hormon ve biyokimya testlerinin birlikte
kullanımları, Down sendromu ve spina bifidanın (omurganın
kapanma kusuru) doğumdan önce saptanmasında umut verici
yöntemlerdir. Aşağıda tanımlanan tetstler günümüzde bir çok
merkezlerde kullanılmaktadır ve büyük olasılıkla önümüzdeki
birkaç yılda, daha yaygın olarak kullanıma gireceklerdir.
ALFA -FETOPROTEİN (AFP) TESTİ
Alfa feto protein (AFP) bebeğiniz tarafından yapılan ve sıvı
dengesinin devamına yardımcı olmak üzere onun kan dolaşımında
bulunan bir proteindir. Bu protein gebelik sırasında giderek artan
düzeyde olmak üzere bir miktarda annenin dolşımına da geçer.
Amniyon sıvısından AFP düzeyinin ölçülmesi yıllardır spina bifida
testi olarak kullanılmaktadır. Spina bifidada bebeğin derisinde
spinal kanal ile amniyon sıvısı arasında geçişe neden olan bir
açıklık vardır. AFP düzeyi spinal kanaldaki serebrospinal sıvıda
çok daha yüksektir. Spina bifida'nın varlığı AFP'nin amniyotik sıvıya
daha çok geçmesine neden olur. Bu da anne dolaşımına daha
yüksek düzeylerde geçişle sonuçlanır (Şekil 5.6).
Çoğu batı ülkesinde anne serumundan AFP ölçüm testleri,
gebeliğin 15-18. haftalarında rutin olarak yapılmaktadır. Bu
anensefalili bebeklerin % 95'inin, spina bifidalıların ise %
70'inin saptanmasına olanak sağlamaktadır.
Annelerde yüksek serum AFP düzeyi saptanan bebeklerin çoğunda
spina bifida bulunamamıştır. Bundan anlaşılacağı üzere bu test
tamamen doğru olması beklenmeyen ancak ileri tetkik gerektiren
bebeklerin saptanmasını sağlayan bir tarama testidir. Bazen ikiz
gebelikte ya da bebeğin karın duvarının kapanmaması
(omfalosel) gibi diğer durumlarda da anne serumunda AFP
düzeyi yüksek olabilir. Ayrıca yüksek AFP seviyesi,
beklenenden daha ileri bir gebeliği de gösterebilir AFP
seviyesini yükselten durumlar arasında konjenital nefrotik
sendrom (doğumsal olarak böbrek fonksiyon bozukluğu ile gider),
polikistik böbrek (böbreklerde çok sayıda kistler ile seyreden ve
böbreklerin fonksiyonunu bozan genetik geçişli hastalık) ve
duedonal/özofageal atreziler (sindirim kanalına ait oluşum
bozuklukları) sayılabilir. AFP nin yüksek saptandığı her gebede
tüm bunlar göz önünde tutularak kontrol edilmelidir (Şekil 5.7).
Anne serum AFP düzeyi yüksek ise ileri tetkiklere geçilir. Bunların
birincisi ultrasonografi incelemesidir. Bununla spina bifida, ikizlik ya
da omfalosel gibi sebepler varsa saptanacaktır. Ultrasonografi
normal bir sonuç verirse ve bebeğin ölçüleri miadıyla uyumlu ise
amniyon sıvısından AFP ölçümü için amniyosentez önerilebilir. Bu
anne kanından AFP ölçümüme kıyasla daha kesin bir testtir.
Bununla beraber ultrasonografi ile çoğu vaka kolaylıkla saptanabilir.
Down sendromlu bebekler gebeliğin 15-18. haftalarında,
normal bebeklere oranla biraz daha düşük seviyede anne
serum AFP düzeyi oluşturma eğilimindedirler. Yüksek AFP
düzeyli annelerin çoğunluğunun spina bifidalı bebekleri
olmadığı gibi düşük AFP düzeylilerin de çoğunun Down
sendromlu bebekleri olmamaktadır, ancak ihtimalleri artmıştır.
Anne serumu AFP düzeyi düşük bulunduğunda, öncelikle miyadı
doğrulamak amacıyla ultrasonografi yapılır. Sonra da bebeği Down
sendromu açısından test etmek üzere amniyosentez önerilir. Bazı
yerlerde anne serum AFP düzeyi, anne yaşı ile birlikte
hesaplanarak Down sendromu riski belirlenir ve bu şekilde
amniyosentez önerilir.
Saptanma oranını arttırmasına rağmen, anne serum AFP düzeyinin
bu amaçla rutin ölçümü henüz Down sendromlu çoğu bebeği
yakalamada yetersiz kalmaktadır. Araştırıcılar, bu durumda daha
etkili saptama yöntemleri aramaya devam edeceklerdir.
Laboratuvarın büyük sayılarda test yapmadan spina bifida ve
Down sendromunu test etmek için kullanabileceği normal
değerleri belirlemesi zordur. Zira bir bölgede yaşayan kadınlara
yönelik yerel tarama programının güvenilir olması ancak o bölgeye
ait çok sayıda vakanın test edilmesiyle mümkündür.
SERUM AFP VE HORMONLARIN BİRLİKTE TESTİ
Gebeliğin 16-18. haftalarında bazı kan testlerinin (AFP, -HCG ve
E3) birlikte kullanımının Down sendromunu saptama oranını
arttırdığı gözlemlenmiştir. Down sendromlu bebek taşıyan annelerin
kanlarında hormon yapısındaki 2 maddenin farklı değerlerde
bulunma eğiliminde olduğu bilinmektedir. Bunlar gebelik testinde
ölçülen koryonik gonadotropin hormonu (HCG) ve serbest östriol
denilen bir östrojen hormonudur. Bu östrojen hormonu (E3) bazen
gebeliğin sonunda bebeğin gelişimini kontrol etmek için de ölçülür.
Anne yaşı, HCG, AFP ve serbest östriol düzeylerinin Down
sendromunu taramada daha etken bir yöntem sağlamak üzere
birlikte kullanılabileceği gösterilmiştir. Tam olarak güvenilir
olmamakla birlikte bu test günümüz yöntemlerinde büyük bir
gelişmedir. Sadece yaş kriteri göz önüne alınarak 35 yaş üzerindeki
bütün kadınlara amniyosentez ya da CVS yapılsa bile Down
sendromlu bebeklerin ancak % 35'i saptanabilecek, geri kalan
kısmı ise gözden kaçacaktır. Çünkü Down sendromlu bebeklerin
çoğu (yaklaşık 2/3'ü) genç yaştaki annelerden doğmaktadır ki,
bunlar yakalanamayacaktır. Bileşik metod (üçlü test) kullanıldığında
amniyosentez yapılanların ortalama % 2'sinde Down sendromlu
bebek saptanmaktadır. Yani tarama testlerine göre anormal sonuç
çıkan çoğu gebe kadın normal bir bebek taşımaktadır, ancak Down
sendromlu bebek taşıma olasılıkları artmıştır. Bu nedenle 35 yaş
altındaki tüm bebek bekleyen annelere bu tarama testinin
uygulanması doğru bir tercih olacaktır.
Şüphesiz ki, bu alanda daha pekçok çalışma yapılacaktır. Down
sendromunu yakalama oranını arttıracak farklı test bileşimleri
tasarlanacaktır. Dördüncü bölümde tartıştığımız gibi Down
sendromlu bebeklerin bir bölümünü saptayabilmek için
ultrasonografi kullanılabilir ve bazı ultrasonografi bulguları, büyük
olasılıkla, hangi kadına amniyosentez önerileceğinin hesaplanacağı
formülde yer alacaktır. Bütün gebe kadınların, önerildiği gibi Down
sendromu yönünden taranmasında maliyet ve testlerin
yaygınlaştırılması gibi bazı zorluklar vardır. Ancak 35 yaş ve
üzerindeki bütün kadınlara hormon düzeyleri normal olsa bile
CVS ya da amniyosentez önermek gerekir.
Böyle bir tarama programında en önemli problem, testi kadınlara
açıklayan, tanıtan kuruluşlara ve testi uygulayan çok sayıda
laboratuvarlara gerek duyulmasıdır. Bununla beraber bu test, Down
sendromu riskinin saptanmasında çok etkin bir metod olup önemli
bir açığı doldurmaktadır.
Böyle bir tarama programıyla ilgili bir başka zorluk, testin gebeliğin
14. haftasına kadar yapılamamasıdır. Daha erken yapılırsa, normal
bebeklerle spina bifidalı ya da Down sendromlu bebekleri ayırt
edememektedir. Kan testleri ve amniyosentez sonucu çıkana kadar
gebelik yaklaşık 18-20 haftalık olmaktadır. Tıbbi olarak aile isterse
bu dönemde abortus yapılabilmektedir. Ancak bazı yerlerde bu
yasal sınırların ötesindedir ve 8. bölümde tartışıldığı gibi genellikle
travmatiktir. Anomalilerin erken tanısını sağlamada CVS'in en
büyük avantajı gebeliğin daha erken evrelerinde uygulanabilir
olmasıdır. Zamanla gebeliğin çok erken dönemlerinde yapılabilecek
testlerin bulunması mümkün görünmektedir.
PROBLEMLER
* Serum AFP düzeyim anormal ise benim bebeğimde bir
problem olduğu kesin midir?
- Kesin değildir. AFP düzeyinizin anormal olması sadece
bebeğinize ait bir anormallik bulunması ihtimaline karşı uyarıcı
nitelik taşır. Test sonuçları anormal olan kişilerin % 95'inden
fazlasının kesinlikle sağlıklı çocukları olmaktadır. Çünkü bunlar
tarama testleridir ve anormal sonuçlar daha ileri tetkiklerin
yapılmasını gerektirir.
* Bebeğimin yüksek ya da düşük AFP seviyesine yolaçan bir
anomalisi varsa bunu saptayabilecek misiniz?
- Test, düşük AFP düzeyi göstermişse bu sizin bebeğinizin Down
sendromlu olabileceği yönünde bir ihtimali gündeme getirir. Bu
durumda sonradan amniyosentez yapılarak bebeğin durumu tam
olarak açıklığa kavuşturulur. AFP düzeyi yüksek ise önce
ultrasonografi incelemesi yapılmalıdır. Ultrasonografi ile spina
bifidalı bebeklerin % 95'i yakalanabilir. Ultrasonografi normal ise
bazı doktorlar amniyosentez önerebilirler. Bu bazen ultrasonda
saptanamayan spina bifidaları saptayabilmektedir. Ultrasonografi
ve amniyosentez kullanılarak izlendiğinde spina bifidalı bebeğin
atlanması olanağı pek yoktur.
BÖLÜM
10
NADİR KULLANILAN DİĞER TESTLER
Kitabın buraya kadar olan bölümlerinde daha çok ultrasonografi,
amniyosentez ve CVS üzerinde ayrıntılı olarak duruldu. Bu testler
genetik bozuklukların doğum öncesi dönemde teşhis edilmeleri
amacıyla oldukça yaygın olarak kullanılırlar. Bu bölümde ise
bebeğin doğum öncesi kontrolünü sağlayan ancak öncekiler gibi
sık başvurulmayan diğer testlerden ve daha sonra ise bazı
anomalileri bulunan bebeklerin doğum öncesi tedavilerinden kısaca
bahsedeceğiz.
Bebeğinizin kontrol edilmesi amacıyla kullanılan diğer testler
aşağıda özetlenmeye çalışılmıştır.
RÖNTGEN YÖNTEMLERİ
Ultrasonografi gebelikte çok sık kullanılmasına karşın röntgene de
(X-ray) zaman zaman başvurulmaktadır. Gebelik sırasında röntgen
uygulamalarının, sakat doğumlara veya çocukluk çağı kanserlerine
neden
olabileceği
kaygısı
bulunmaktadır.
Yüksek
doz
uygulamalarda bunlar görülebilir, fakat modern röntgen cihazları
kullanıldığında radyasyonun dozu çok düşüktür. Bugün, tanı için
röntgen kullanımının bu problemlere neden olmayacağına
inanılmaktadır. Tüm bunlara karşın hamilelerde röntgen kullanımı
günümüz doğum bilimi yönünden son derece sınırlıdır. Ancak
gebeliğe eşlik eden diğer bazı hastalıkların varlığında
kullanılabilmektedir. Örneğin gebelikle birlikte ortaya çıkan böbrek
hastalıklarının teşhis edilmeleri amacıyla kullanılabilir. Burada
genel kural, röntgenin sadece potansiyel yararlı olduğu durumlarda,
diğer bir deyişle fayda-zarar hesabı yapılarak kullanılması
gerektiğidir.
MAGNETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEME (MRG)
Manyetik rezonans görüntüleme tıpta her geçen gün daha yaygın
kullanılan bir teknik haline gelmiştir. Ultrasonografiden farklı olarak
doku fonksiyonları hakkında da bilgi verir. MRG yüksek
rezolusyonlu hareketsiz ve düzgün görüntüler sağlaması gibi büyük
avantajlarına
karşın
yüksek
teknoloji içeren alt yapı
gerektirdiğinden halen yaygın olarak kullanımı mümkün
olmamaktadır. MRG'nin gebeliği etkileyecek ek bir radyasyon
riskinin bulunmaması ve gebeliğin çok erken dönemlerinden
itibaren kullanılabilmesi, en önemlisi bebek hakkında detaylı bilgiler
sağlaması nedeniyle oldukça avantajlı bir yöntemdir. Özellikle
merkezi sinir sistemi bozukluklarının ve yapısal düzensizliklerinin
doğum öncesi tanılarında çok etkin bir tanı yöntemi olarak yerini
almıştır.
AMNİYOTİK SIVIDAN YAPILAN TESTLER
1) ENFEKSİYON TANISI İÇİN: Gebelikte geçirilen pek çok
enfeksiyon bebeği etkileyebilir. Rubella (kızamıkçık) bebekte
anormalliğe neden olabildiği gösterilen ilk enfeksiyondur ve
günümüzde nadir de olsa bazı gebeliklerde ortaya çıkmaktadır.
Rubelladan daha sık görülmekle birlikte daha az tehlikeli olan diğer
enfeksiyonlar sitomegalovirus ve toxoplazmozisdir. Rubella gebede
kızarma ve kaşıntı gibi bulgulara yol açarken sitomegalovirus ve
toxoplazmozis ise uzun süren nezle benzeri semptomlara yolaçar.
Eğer gebe bu belirtileri gösteriyorsa ya da hastalıklı olduğu bilinen
kişilerle teması olmuşsa kan testleri yaptırmalıdır. Toksoplazmanın
bulaşmasında kistleri içeren etlerin çiğ ya da az pişmiş olarak
yenmesi önemli rol oynar. Kedi vb hayvanlar parazitin evrimi için
gerekli kaynak hayvanlardır. Bulaşmadan sonraki 10-30 gün içinde
anne serumunda toxoplazma IgM yükselir ve yaklaşık 10 ay
sonrasına kadar da anne serumunda tespit edilebilir. Bunun pozitif
saptanması akut toksoplazma enfeksiyonuna işaret eder. IgG
antikorları ise bağışıklığın göstergesi olup 3-6 hafta sonra
yükselmeye başlar ve uzun yıllar serumda pozitif saptanır.
Annenin kanında IgM pozitif ise amniyon sıvısından veya
bebeğin kanından örnek alınıp (kordosentez) hastalığın
bebeğe geçip geçmediği araştırılmalıdır. Bu amaçla bebeğin
kendi bağışıklık proteinlerinin yapılmaya başladığı gebeliğin
22. haftasından sonra kordosentez veya amniyosentez
yapılarak IgM bakılması uygun olacaktır.
Erken membran rüptürü (EMR) denilen, vaktinden önce amniyon
sıvısının geldiği durumlarda da enfeksiyon varlığının araştırılması
için amniyosentez işlemi yapılmalıdır. Erken membran rüptürü
durumunda enfeksiyon vajenden uterusa doğru yayılabilir.
2) KAN GRUBU UYUŞMAZLIĞI DURUMUNDA: Anne ve bebeğin
kan grupları arasında uyuşmazlık varsa, (bunun en iyi bilinen ve en
sık rastlanan şekli Rh uyuşmazlığıdır) bu annenin kanından
yapılacak basit bir test ile kolayca saptanabilir. Bebekte kan
uyuşmazlığı sonucu ortaya çıkan aneminin şiddetini belirlemek için
amniyosentez veya kordosentez (fetal kan örneklemesi) sıkça
kullanılan yöntemlerdir. Bu testlerin teknik ve riskleri bölüm 6'da
tartışılmıştır.
3) AKCİĞER GELİŞİMİNİ TAYİN ETMEK AMACIYLA: İleri
derecede prematür bebeklerde akciğerlerin yeterince gelişmemiş
olması bebeğin hayatiyetini çok olumsuz etkiler. Normalde
bebeklerin ve yetişkinlerin akciğerlerinde sürfaktan adı verilen bir
sıvı üretilir. Bu sıvı hava odacıklarının yüzeyini kaplayarak
akciğerlerin kapanmasını ve sönmesini önler. Gebeliğin 34.
haftasına kadar, hatta bazen daha geç dönemlere kadar bebekler
yeterli seviyede sürfaktan üretemezler. Bu nedenle bebeğin
normalden daha erken doğma olasılığının bulunduğu durumlarda
yeterli sürfaktanın var olduğunun araştırılması ve bebekte, akciğer
hastalığı gelişmesi riskinin olup olmadığının saptanması amacıyla
amniyon sıvısı alınarak teste tabi tutulur. Bu amaçla en sık
kullanılan iki test, amniyon sıvısından "lesitin / sifingomiyelin
ölçüm testi" ile "köpük testi"dir. Eğer bu testler sonucunda
bebekte sürfaktanın yeterli düzeyde olmadığı anlaşılırsa
anneye steroid (kortizon) enjeksiyonu uygulanır, verilen
kortizon plasenta yoluyla bebeğe geçerek sürfaktan üretimini
artırır.
BEBEĞE AİT KAN ÖRNEKLEMESİ (KORDOSENTEZ)
Kordosentez işlemi, şekil 10.1'de görüldüğü gibi ultrasonografi
kılavuzluğunda gerçekleştirilen ve iğne ile annenin deri ve
uterusundan geçerek bebeğin kan damarına (göbek kordonuna)
ulaşılıp kan örneğinin alındığı bir yöntemdir. Alınan bu kan örneği
kromozom analizi için kullanılacak ise bunun en önemli avantajı
sonuçların birkaç gün gibi kısa bir süre içinde çıkmasıdır. Bu test,
PUBS (Perkütan umblikal kan örneklemesi) veya kordosentez
olarak adlandırılır.
Şekil 10.1: Kordosentez işlemi ultrasonografi klavuzluğunda iğne ile bebeğin
göbek kordonuna ulaşılıp bebeğe ait kan örneği alınması işlemidir.
KORDOSENTEZ YAPILMASINI GEREKTİREN NEDENLER
1) Riskli gebeliklerde (anne yaşının 35 ve üzerinde olması gibi)
amniyosentez yöntemi ile kromozom analizi için geç kalındığı ve
gebelik haftasının ileri olduğu durumlar.
2) Ultrasonografik incelemede anormallik saptanan gebelikler.
3) Hemofili ve talassemi gibi hastalıklar yönünden yüksek riske
sahip bir bebekte tanı amacıyla.
4) Toxoplazmozis gibi rahim içi enfeksiyonların varlığı.
5) Amniyotik sıvı miktarının önemli derecede arttığı veya azaldığı
durumlar.
KORDOSENTEZ İÇİN ZAMANLAMA
Bebeğe ait kan örneği gebeliğin 16. haftasından itibaren herhangi
bir zamanda yapılabilir. Genel olarak geç dönem gebeliklerde daha
kolaydır. 12. gebelik haftası gibi çok erken dönemlerde bu işlemin
yapılabildiğine dair yayınlar mevcutsa da bu dönemde kordon çok
incedir ve genellikle girilmesi zordur.
KORDOSENTEZİ KİMLER UYGULA MALI ?
Kordosentez uygulayan merkezler yılda enaz 30 vaka yapıyor
olmalıdır. Amniyosentez ve CVS uygulamalarında deneyimli olan
hekimlerin kordosentezde tecrübe kazanmaları daha kolaydır.
Ayrıca doktora şimdiye kadar yaptığı kordosentez sayısı
sorulabileceği gibi başarı durumu da öğrenilebilir.
Kordosentez, ultrasonografi kılavuzluğunda bir iğne yardımıyla
annenin karnından girilerek yapılır. Karın derisinden uterusa
geçerek plasentaya bağlandığı yerden göbek kordonu içine girilir.
İğne, plasentaya girmeden amniyotik boşluktan geçerek kordona
girmelidir. İğne kordonun içinde iken uç kısmı kan damarlarından
birine girecek şekilde ayarlanır ve kan enjektöre çekilir. İğne
çekildikten sonra, kordondaki bu bölgenin kanayıp kanamadığı
kontrol edilir ve bebeğin kalp atışlarının düzenli olup olmadığına
bakılır.
Gebe açısından bakıldığında bu işlem amniyosentezden biraz
farklıdır. Kordosentez işleminden önce özel bir hazırlık gerekmez.
Fakat işlemler biraz daha uzun sürmektedir. Kordosentezden sonra
hastanede kalmaya genellikle gerek olmaz, fakat işlem sonrasında
evde istirahat edilmesi uygun olur.
KORDOSENTEZ İŞLEMİNİN RİSKLERİ
En önemli riski bu işlemden dolayı gebeliğin düşük ile
sonlanmasıdır. Deneyimli ellerde bu olasılık % 1-2 arasında
değişmektedir. Diğer bir risk ise iğnenin geri çekilmesinden sonra
o bölgede durmayan kanamaya yol açabilmesidir. Kanama
genellikle 1 dakika içinde durur. Fakat nadiren kanama lokalize bir
pıhtı oluşumu (hematom) ile sonlanabilir. İşlem sırasında kalp atış
hızı yavaşlayabilir, fakat hemen sonra normale döner. Bunun
dışındaki riskler
gelişmesi vs).
amniyosentezinkiler
ile
aynıdır
(enfeksiyon
BEBEĞİNİZDEN DOKU ÖRNEĞİ ALINMASI (BİYOPSİ İŞLEMİ)
Ultrasonografi kılavuzluğunda, bir iğne aracılığı ile bebekten bir
miktar doku örneği alınabilir. Çok nadir uygulanan bir yöntemdir.
Bebeğin doğum sonrası ölümüne kadar yol açabilen bazı önemli
deri hastalıklarının doğum öncesi tanısında bu yöntem
uygulanabilir. Deri biyopsisi işlemi amniyosentez ile aynıdır.
Ultrasonografik kontrol altında biyopsi forsepsinin ucu bebeğin
derisine yönlendirilerek minik bir parça alınır. Uygun aletlerle
çalışıldığında işlem kolaydır ve bebek için bir risk taşımaz.
Doğumdan sonra biyopsinin yapıldığı deri üzerinde ya hiç iz kalmaz
veya kalan iz çok küçüktür. Karaciğer gibi diğer dokulardan da
örnek alınabilmesine rağmen bu sıkça başvurulan bir yöntem
değildir.
FETOSKOPİ
Ultrasonografi aracılığı ile yapılan işlemler fetoskopinin yerini
almıştır. Fetoskopi, optik bir alet ile anne karnını ve rahim duvarını
geçip direkt olarak bebeğin görüntülenmesi işlemidir. Yöntem
1973'den beri bebekten kan veya doku alımında, ya da başka bir
metodla tanının konulamadığı bazı durumlarda kullanılmaktadır.
Teknik olarak oldukça zor olup deneyim gerektirmektedir. İşlemin
ultrasonografi klavuzluğunda uygulanması sebebiyle test sonrası
gebeliğin düşük ile sonlanması riski oldukça azalmıştır.
Ultrasonografi alanındaki yeni gelişmeler önceleri fetoskopi ile
saptanabilecek bebeğe ait birçok anormalliği görülebilir kılmış ve
bu nedenle de fetoskopi tekniğinin kullanım alanı günümüzde çok
sınırlı kalmıştır.
EMBRİYOSKOPİ
Teleskop benzeri optik bir alet ile vajinal yol ve servikal kanaldan
geçerek direkt olarak bebeğe ait görüntü sağlanması işlemidir.
Gebeliğin ilk 3 ayında kullanılır ve bebeğin hareketli görüntülerini
sağlar. Bu teknik bazı büyük merkezlerde araştırma amacıyla
kullanılmaktadır. Bebeğin görülebilmesi için etrafındaki üst
membran yırtılmak zorundadır, geriye bebeği saran sıvı ve iç zar
kalır ki buna dokunulmaz. Yine bu teknikte gebelik açısından risk
faktörü oluşturduğu için yaygın bir kullanım alanı yoktur.
DOĞUMDAN ÖNCE BEBEĞİN TEDAVİSİ
Doğumdan önce birtakım anormalliklere müdahale edilmesi uzun
yıllardan beri doktorların ve bilim adamlarının hayali olmuştur.
Anormalliği doğumdan önce tanımlayarak iyileştirmeye çalışmak ve
bu yolla sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesini sağlamak ilk amaç
olmalıdır. Fakat bilinmelidir ki doğum öncesi çok az hastalık tedavi
edilebilmektedir. Doğum öncesi tedavi için ilk ve en sık kullanılan
metod ilacın direkt olarak anneye uygulanıp plasenta vasıtasıyla
bebeğe ulaşmasını beklemektir. Bu metod doğum öncesi prematür
bebeklerin henüz yeterli olgunluğa erişmemiş olan akciğerlerinin
gelişimine yardım etmek amacıyla yıllardır uygulanmaktadır. Bu
amaçla anneye verilen steroidler plasenta aracılığıyla bebeğe
geçerek akciğerin hava boşluklarının doğumdan sonra sönmesini
engelleyen sıvının (sürfaktan) yeterli miktarda üretilmesini sağlar.
Bir diğer örnek, bebeğin kalp atışlarının düzensiz olması halinde
anneye uygun ilaçlar verilerek bu durumun düzeltilmeye
çalışılmasıdır.
Doğumdan önce bir bebekte kan uyuşmazlığına bağlı olarak
gelişebilecek bazı problemlerin en başarılı tedavisi, doğumdan
önce bebeğe kan nakli yapmaktır. Kan uyuşmazlığı durumunda
bebek ileri derecede kansız (anemik) hale gelebilir, dokuları sıvı ile
şişer ve en nihayet ölebilir. Bebeğe anneninki ile aynı gruptan taze
kan verilmesi tüm bunların oluşmasını engeller ve genellikle sağlıklı
bir bebeğin doğumunu sağlar. Kan direkt olarak bebeğin karın
boşluğuna verilebilir, buradan kan yavaş yavaş bebeğin dolaşımına
girer. Diğer bir yol ise kanın göbek kordonuna direkt olarak enjekte
edilmesidir. İşlemin teknik olarak zor olmasına karşın deneyimli
ellerde oldukça başarılı olup normal ve sağlıklı bebek doğumları ile
sonuçlanır.
Bebeğin doğum öncesi doğrudan tedavisine ilişkin diğer metodlar
daha az başarılıdırlar. Hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) ve
hidronefrozis (böbreklerden idrar akımının engellenmiş olması)
durumlarında doğmamış bebeğe rahim içerisinde operatif birtakım
müdahaleler uygulanmaktadır. Yukarıda sözü geçen organlarda
büyük miktarlarda sıvı birikmiş olan bebeklerde, bir ucu biriken sıvı
bölgesine, diğer ucu ise amniyotik boşluğa gelecek şekilde şant
dediğimiz tüpler yerleştirilir. Bu şekilde birikmiş olan sıvıların
boşaltılması teknik olarak oldukça başarılıdır fakat sıvının biriktiği
organlardaki hasar genellikle çok şiddetli olduğu için bu bebeklerde
doğum sonrasında sağlıklı yaşam şansı oldukça düşüktür. Bu tür
tedaviler hidronefroz vakalarında nispeten daha başarılı olmalarına
karşın hidrosefali vakalarında ise genellikle hayal kırıklığı ile
sonuçlanmaktadır.
En son tedavi metodu olarak doğumdan önce bebek üzerinde
yapılan cerrahi operasyonları tartışacağız. Bu metod anne karnına
kesi yaparak rahmi açmayı ve özellikle bebeği rahimden dışarı
almayı gerektirir (Şekil 10.2). Doğmamış bir bebeğe şant
yerleştirilmesi veya bebeğe ait diafragma fıtığının onarımı gibi
işlemler pek çok merkezde yapılabilmektedir. Bu gibi durumlarda
bebeğin ameliyata uygun olup olmadığının saptanması ve anne için
birtakım risklerin minimalize edilebilmesi gibi çözüm bekleyen
sorunlar mevcuttur.
Şekil
10.2: Gebeliğin henüz 21. haftasında
gerçekleştirilen,bebeğin idrar yollarına yönelik bir operasyon.
rahim
açılarak
TARTIŞMA
Zorunlu olarak bu kitapta hep anormal durumlardan bahsedildi.
Tüm bu problemler nadirdirler, ancak karşımıza her an çıkabilirler.
Genetik hastalıklara ait risklerin belirlenmesi ve gerekli testlerin
uygulandığı durumlarda bunların çoğu doğumdan önce teşhis
edilebilmektedir. Bu kitap sizlere doğum öncesi bebeğinizin test
edilmesi konusunda seçim yapabilmenizi sağlayabilecek bir takım
bilgileri aktarmayı amaçlamıştır. Tüm bunlar hayata atılacak ilk
adımların "sağlıklı adımlar" olmasını sağlamak için anne, baba ve
hekimlerin gayretleridir (Şekil 4.10).
PROBLEMLER:
* Kan grubum A Rh (-), eşimin grubu ise A Rh (+). Bebeğim
bundan etkilenir mi?
-Rh uyuşmazlığı bebeğinizi etkileyebilir. Bu ilk hamileliğiniz ise
bebeğinizin etkilenme şansı çok azdır. Rh uyuşmazlığınız varsa
doğumu takiben ilk 72 saat içinde size "anti-D" enjeksiyonu
yapılmalıdır. Hamileliğiniz sırasında doktorunuz durumunuzu
"indirekt antiglobulin (Coombs) testi" yaptırarak tespit edebilir ve
gebeliğinizin 28. haftasından sonra anti-D enjeksiyonu önerebilir.
Doktorunuz bu konuda size aydınlatıcı bilgi verip gerekeni
yapacaktır.
* Evimde kedi besliyorum hamileliğime ve bebeğime zarar
verebilir mi?
-Annenin Toksoplazma gondii enfeksiyonuna yakalanması en sık
enfekte hayvanlarla temas sonucu meydana gelir. Buna sıklıkla
kesilen hayvanlar veya evcil hayvanlar sebep olabileceği gibi çiğ et
yemek te etken olabilir. Enfeksiyon etkeni gebeliğin 16. ayından
sonra plasentadan oldukça kolay geçer ve bebekte karaciğer,
dalak, lenf bezleri, kalp, akciğer, beyin ve göz gibi organlara yayılır.
Toksoplazma enfeksiyonu bebekte hidrosefali, koryoretinit, beyinde
kireçlenmeler, karaciğer-dalak büyümesi sarılık ve gelişme
geriliğine yol açabilir. Doktorunuza kedi beslediğinizi söylemeniz
durumunda sizden toksoplazma ile ilgili testler isteyecektir ve
taşıdığınız risk varsa bunu size bildirecek gerekli tavsiyeleri
söyleyecektir
* Yapılan testlerde Toksoplazma IgM değerim negatif olmasına
karşın IgG titrem yüksek çıktı. Bu gebeliğimin başlangıç
dönemlerinde bir enfeksiyon geçirdiğimi mi gösteriyor ?
Acaba bebeğim etkilenmiş midir?
- İnsan vücuduna bir enfeksiyon etkeni girdiğinde bağışıklık
sistemleri aktive olur, kısa bir süre sonra da IgM üretimi başlar. IgG
seviyesi ise 3-6 hafta sonra yükselmeye başlar, 3-6 ay içinde en
yüksek seviyeye ulaşır ve yıllarca pozitif kalır. IgM 10 ay kadar
serumda pozitif tesbit edilir. Dolayısıyla serumunuzda IgM negatif
tesbit edilmişse IgG titreniz yüksek olsa bile bebeğiniz enfeksiyona
maruz kalmamış demektir.
BÖLÜM
11
GEBELİK VE İLAÇ KULLANIMI
Bir kadın genellikle hamile olduğunu en erken hamileliğin 3-5.
haftalarında öğrenmektedir. Bu nedenle başlangıçta hamile
olduğunu bilmeksizin bazı ilaçlar kullanabilir. Bu durumda ilaç
kullanmış olmanın anneye verdiği huzursuzluk pek haksız
sayılmaz. Çünkü sık kullanılan ilaçların bir çoğu gerek bebek
gerekse anne için masum ve zararsız iken az bir kısmı ise bebeğe
tamiri imkansız hasarlar verebilmekte hatta gebeliğin düşük ile
sonlanmasına
sebep
olabilmektedir.
Sevindirici
olan,
düşünülenin aksine sık kullanılan ilaçların genelde bebeğe
herhangi bir zarar vermemesi ve bu ilaçların büyük bir kısmı
için doğumsal anomalileri arttırdıklarına dair ispatlanmış
delillerin bulunmamasıdır.
İlaç üretimi günümüzde büyük bir sektör halini almış ve ilaç üreten
yüzlerce firma kurulmuş ve aynı ya da benzer etki gösteren birçok
ilaç üretilmiştir. Bu nedenle ilaçların etkileri, yan etkileri ve toksik
dozları değerlendirilirken gruplamalar yapılması gereği doğmuştur.
İlaçların günlük hayatta kullanımları bir yana gebelikte kullanımları
çok farklı özellikler taşımakta ve ayrı bir gruplama gerektirmektedir.
Plasenta aracılığı ile bebeğe geçebilen ilaçlar, oluşturdukları
risk seviyelerine göre 5 ana gruptan birine sokulurlar. Bu
gruplar A, B, C, D ve X olarak düzenlenmiş olup aynı amanda
içinde bulunan ilaçların "risk faktörlerini" belirtirler. Risk
faktörleri, gebelik sırasında kullanılmış olan herhangi bir ilacın
sınıflandırılarak getirdiği riskin kısa sürede değerlendirilmesini
sağlarlar.
İlaçların gebeleri ilgilendiren bir çok yönü vardır. Anneye
verebileceği zararların yanı sıra doğrudan ya da süt aracılığı ile
bebeğe verebileceği zararlar da söz konusudur. Ancak burada
kitabın genel içeriği göz önüne alınarak daha çok risk faktörleri ve
bebek üzerine olan etkileri üzerinde durulmuştur.
Kabul etmek gerekir ki kullanılan ilaçların sayılarının çok fazla
olması ve her gün bu sayıya yenilerinin eklenmesi nedeniyle tüm bu
ilaçların yan etkilerinin, zararlarının ve emniyet sınırlarının kesin
olarak
saptanabilmesi oldukça güçtür ve uzun yıllar
gerektirmektedir. Bazı ilaçların risk faktörlerinin literatürlere henüz
geçmemiş olması nedeniyle bunlarla ilgili bilgiler bu ilaçları
hastalarına kullanmış olan hekimlerin deneyimlerinden elde
edilmektedir.
İlaçların gebelikte kullanımlarına ait risk faktörleri 5 grupta
toplanmıştır.
RİSK FAKTÖRÜ A :
Yapılan kontrollü deneyler sonucu gebeliğin ilk 3 ayı (1. trimestre)
yanısıra gebeliğin bundan sonraki dönemlerinde de kullanılmasının
bebek açısından herhangi bir risk oluşturmadığı grup ilaçlardır. Bu
grup içindeki ilaçlara bağlı olarak bebeğin hasarlanması olasılığı
çok uzaktır. Bunlar gebelik için en emniyetli ilaçlardır.
RİSK FAKTÖRÜ B :
Bir kısım hayvan üreme deneyleri ile yapılan çalışmalarda ilacın
bebek üzerine herhangi bir toksik etkisi gösterilememiş, ancak
diğer yandan bu bulgular gebeler üzerinde yapılmış kontrol
çalışmaları ile de desteklenememiştir. Diğer bir kısım hayvan
deneylerinde ise bazı olumsuz etkilerin gösterildiği, örneğin
hayvanlarda fertiliteyi (doğurganlığı) azalttığı fakat insan
deneylerinin yapılmadığı grubu içerir. Bu ilaçlar gebelerde mutlak
gerekiyorsa kullanılmalıdır.
RİSK FAKTÖRÜ C :
Hayvan deneylerinin tamamında bebek üzerine ters etki yaptığı
gösterilmiş olan ilaç grubudur. Ancak insan kontrol deneyleri
yapılmamıştır. Bu gruptaki ilaçlar sadece potansiyel bir fayda
sağladığı taktirde bebeğe karşı oluşabilecek riskler göze
alınarak kullanılabilir.
RİSK FAKTÖRÜ D :
Bu grup ilaçların bebek üzerine bazı risklerinin bulunduğu pozitif
testler ile ispatlanmıştır. Ancak gebenin bu ilaçları
kullanmasında büyük fayda varsa ve annenin bu ilacı
kullanmasının getireceği yarar bebeğe olabilecek zarardan
daha fazla ise riskler göze alınarak kullanılabilir. İlacın hayati
önem taşıması veya annenin ciddi bir hastalığı için kullanılabilecek
daha emniyetli bir ilacın bulunmaması ve mevcut ilaçların
etkinliklerinin daha az olması halinde yine bu ilaçlar kullanılabilir.
RİSK FAKTÖRÜ X :
Hayvan deneyleri ve gebelerde yapılan incelemeler sonucunda
bebekte çeşitli anormalliklere yol açtıkları gösterilmiş veya bebek
üzerine olan riskleri ispatlanmış olan ilaçlardır. Bunlar, her ne
sebeple olursa olsun gebelerin ya da gebelik şüphesi
bulunanların kullanmaları sakıncalı olan ilaçlardır.
İlaçların adı, etki sınıfı ve dahil olduğu risk faktörü tablo XI'de
verilmiştir. Eğer ilacın yan etkileri üretici firma tarafından literatüre
dayandırılarak prospektüste belirtilmişse bu durum ilacın risk
faktörünü belirleyen harfin yanıda "m" simgesiyle gösterilmiştir
(örneğin "Cm" veya "Dm" gibi).
İlaç imalatçısı firma ile farmakologlar ve konunun uzmanları
arasında fikir uyuşmazlığı varsa sözkonusu ilacın dahil edildiği risk
faktörünün yanına " * " (asterisk) işareti konulmuştur. Örneğin
Tolbutamid (oral hipoglisemik) için risk faktörü "D*" olarak
verilmiştir ancak üretici firmaya göre bu ilacın risk faktörü "C" dir.
Yine bu " * " (asterisk) işaret risk faktörleri, kullanıldığı gebelik
dönemine ve kullanım süresine göre değişen ilaçları belirtmek için
de kullanılmıştır. Örneğin Etanol'ün risk faktörü "D*" olarak
verilmiştir, ancak çok miktarda ve uzun süre kullanıldığında risk
faktörü "X" olmaktadır. Bu tür özellikleri bulunan ilaçlar ise ek
bir liste halinde tablo XII'de ayrıca verilmiştir. Ancak konun
önemi göz önüne alınarak gerektiğinde daha detaylı bilgi için
referens kitaplar incelenmelidir.
Tablo XI: İlaçların gebelikte kullanımlarına ait risk faktörleri.
İLAÇ ADI
Adenozin
Albuterol
Alfentanil
Allopurinol
Alfaprodin
Alprazolam
Amantadin
Amikasin
Amilorid
Aminokaproik Asid
Aminoglutetimid
Aminofilin
Aminopiterin
Amiodoran
Amitriptilin
Amlodipin
Amonyum Klorid
Amobarbital
Amoksapin
Amoksilin
Amfetamin
Amfoterasin B
Ampisillin
ETKİ GRUBU
Antiaritmik
Sempatomimetik / Adrenerjik
Narkotik Analjezik
Ksantin Oksidaz İnhibitörü
Narkotik Analjezik
Sedatif
Antiviral / Antiparkinson
Antibiyotik
Diüretik
Hemostatik
Antikonvülsan
Spasmolitik / Vazodilatör
Atineoplastik
Antiaritmik
Antidepresan
Kalsiyum
Ekspektoran / İdrar asitleştirici
Sedatif / Hipnotik
Atidepresan
Antibiyotik
Satral Sitimulan
Antifungal, Antibiyotik
Antibiyotik
RİSK
FAKTÖRÜ
C
Cm
Cm*
Cm
Cm*
Dm
Cm
C
Bm
C
Dm
C
X
C
D
Cm
B
D*
Cm
B
Cm
B
B
Amrinon
Amil Nitrit
Anileridin
Anisindion
Anisotropin
Antazolin
Aprobarbital
Aprotinin
Asebutalol
Asetaminofen
Asetozolamid
Asetohekzamid
Asetofenazin
Asetilkolin
Kardiak Agent
Vasodilatör
Narkotik Analjezik
Antikoagülan
Parasempatolitik
Antihistamink
Sedatif / Hipnotik
Hemostatik
Sempatolitik / Beta Bloker
Analjezik / Antipiretik
Karbonik Anhidraz İnhibitörü
Oral Antidiabetik
Trankilizan
Parasempatomimetik /
Kolinerjik
Asetildigitoksin
Kalp Glikozidi
Asiklovir
Antiviral
Asparaginaz
Antineoplastik
Aspartam
Tatlandırıcı
Aspirin
Analjezik / Antipiretik
Aşı, BCG
Aşı
Aşı, B Grubu Streptekok Aşı
Aşı, E.koli
Aşı
Aşı, Enfluenza
Aşı
Aşı, Hemofilus B
Aşı
Cm
C
B*
D
C
C
C
C
Bm
B
C
D
C
C
Aşı, Hepatit B
Aşı, Kabakulak
Aşı, Kızamık
Aşı, Kızamıkçık
Aşı, Kolera
Aşı, Kuduz (insan)
Aşı, Meningokok
Cm
X*
X
X*
Cm
C
C
CM
Cm
Cm
X
C
konjugat
Aşı
Aşı
Aşı
Aşı
Aşı
Aşı
Aşı
Aşı, Pnömokok Polivalent Aşı
Aşı, Poliovirus İnaktive Aşı
Aşı, Poliovirus Canlı
Aşı
Aşı, Smallpoks
Aşı
Aşı, Tularemi
Aşı
B
Cm
Cm
B*
C*
Cm
C
C
CM
Cm
Atenolol
Atropin
Azatadin
Azatiopirin
Bakampisilin
Basitrakin
Baklofen
Beklometazon
Belladon
Benazepril
Bendroflumetiazid
Benztiazid
Benztropin
Bepridil
B-Karoten
Betametazon
Betaksolol
Betanekol
Biperiden
Bizmut subsalisillat
Bisoprolol
Bleomisin
Bretilyum
Bromidler
Bromokriptin
Bromfeniramin
Buklizin
Bumetanid
Bupropion
Busulfan
Butalbital
Butaperazin
Butokonazol
Dakarbazine
Daktinomisin
Danazol
Danthron
Daunorubisin
Sempatolitik
Parasempatholitik
Antihistaminik
Antineoplastik
Antibiyotik
Antibiotik
Kas gevşetici
Kortikosteroid
Parasempatolitik
Antihipertansif
Diüretik
Diüretik
Parasempatolitik
Kalsiyum kanal blokeri
Vitamin
Kortikosteroid
Sempatolitik
Parasempathomimetik
Parasempatolitik
Antidiareik
Simpatholitik
Antineoplastik
Antiaritmik
Antikonvülsan / Sedatif
Hiperprolaktinemi tedavisi
Antihistaminik
Antihistaminik / Antiemetik
Diüretik
Antidepresan
Antineoplastik
Sedatif
Trankilizan
Antifungal
Antineoplastik
Antineoplastik
Androjen
Purgatif
Antineoplastik
Cm
C
Bm
D
Bm
C
C
C
C
Dm
D*
D
C
Cm
C
C
Cm
Cm
Cm
C
Cm
D
C
D
Cm
Cm
C
D*
Bm
D
C*
C
Cm
Cm
Cm
X
C
Dm
Dantrolen
Dekametonyum
Deferoksamin
Demeklosiklin
Desipramin
Desmopressin
Deksametazon
Diabines (klorpropamid)
Deksbromfeniramin
Deksklorfeniramin
Dekstroamfetamin
Dekstrotiroksin
Diatrizoat
Diazepem
Diazoksid
Dibenzepin
Diklorfenamid
Disiklomin
Dikumarol
Dienestrol
Dietilstilbestrol
Diflunisal
Dijitaller
Dihidrotakisterol
Diltiazem
Dimenhidrinat
Difenhidramin
Difenoksalat
Dipiridamol
Disopramid
Disulfiram
Dobutamin
Dokuzat Kalsiyum
Dokuzat Potasyum
Dokuzat Sodyum
Dopamin
Dotiepin
Doksazosin
Adele gevşetici
Adele gevşetici
Çelesyon yapıcı
Antibiyotik
Antidepresan
Sentetik hipofiz hormonu
Kortikosteroid
Oral hipoglisemik
Antihistaminik
Antihistaminik
Santral stimulan
Antilipemik
Diagnostik ilaç
Sedatif
Antihipertansif
Antidepresan
Karbonik Anhidraz İnhibitörü
Parasempatolitik
Antikoagülan
Estrojen
Estrojen
Nonsteroid Antienflamatuar
Kardiyak glikozoid
Vitamin
Kalsiyum kanal blokeri
Antiemetik
Antihistaminik
Antidiareik
Vazodilatatör
Antiaritmik
Alkol bağımlılığı tedavisi
Sempatomimetik
Laksatif
Laksatif
Laksatif
Sempatomimetik-Adrenerjik
Antidepresan
Sempatolitik
Cm
C
Cm
D
C
Bm
C
D
C
Bm
Cm
C
D
D
Cm
D
Cm
Bm
D
X
Xm
Cm
C
A*
Cm
Bm
C
Cm
C
C
C
C
C
C
C
C
D
Bm
Doksepin
Doksorubisin
Doksisiklin
Doksilamin
Droperidol
Dipillin
Edrofinium
Enalapril
Enoksaparin
Ephedrin
Epinefrin
Ergotamin
Eritromisin
Esmolol
Estrodiol
Estron
Etakrinik Asit
Etambutol
Ethanol
Etklorvinol
Etinil Estradiol
Etisteron
Etoheptazin
Etopropazin
Etosüksimid
Etotoin
Etinodiol
Etratinat
Famotidin
Felodipin
Fenasetin
Fenazosin
Fenelzin
Fenindion
Feniramin
Fenobabütal
Fenolftalein
Fenprokumon
Antidepresan
Antineoplastik
Antibiyotik
Antiemetik
Trankilizan
Spazmolitik
Parasempatomimetik
Antihipertansif
Antikoagülan
Sempatomimetik
Sempatomimetik
Sempatolitik
Antibiyotik
Sempatolitik
Östrojenik Hormon
Östrojenik Hormon
Diüretik
Anti tüberküloz
Sedatif
Hipnotik
Estrojen
Progesteron
Analjezik
Parosempatolitik
Antikonvülsan
Antikonvülsan
Progestrojen
Vitamin
Antiülser
Kalsiyum Kanal Blokeri
Analjezik / Antipiretik
Narkotik Analjezik
Antidepresan
Antikoagülan
Antihistaminik
Sedatif
Laksatif
Antikoagülan
C
D
D
B
Cm
Cm
C
Dm
Bm
C
C
D
B
Cm
X
X
D
B
D
Cm
X
D
C
C
C
D
D
Xm
Bm
Cm
B
B*
C
D
C
D
C
D
Fensüksimid
Fentermin
Fentolamin
Fenilbutazon
Fenilefrin
Fenilpropilamin
Fenitoin
Fenfluramin
Fenoprofen
Fenoterol
Fentanil
Fizostigmin
Flukonazol
Fluktosin
Flunitrazepam
Fluorourasil
Flufenazin
Flurazepam
Folik Asid
Fosinopril
Furosemid
Gentamisin
Glibürid
Griseofulvin
Guafenesin
Guanadrel
Guanpasin
Haloperidol
Heparin
Heroin
Heksakloropen
Hekzametonyum
Homatropin
Hidralazin
Hidroklortiazid
Hidrokodon
Hidroflumetiazid
Hidromorfin
Antikonvülsan
Santral Stimülan
Antihipertansif
Nonsteroid Antienflamatuar
Sempatomimetik
Sempatomimetik
Antikonvülsan
Santral Stiümülan
Nonsteroid Antienflamatuar
Sempatomimetik
Narkotik Aneljezik
Parsempatomimetik
Antifungal
Antifungal
Hipnotik
Antineoplastik
Trankilizan
Hipnotik
Vitamin
Antihipertansif
Diüretik
Antibiyotik
Oral Hipoglisemik
Antifungal
Ekspektoran
Sempatolitik
Antihipertansif
Trankilizan
Antikoagülan
Narkotik Analjezik
Antiseptik
Antihipertansif
Parasempatolitik
Antihipertansif
Diüretik
Narkotik Analjezik
Diüretik
Narkotik Analjezik
D
C
Cm
C*m
C
C
D
Cm
B
B
B*
C
Cm
C
D
D
C
Xm
A*
Dm
Cm
C
D
C
C
Bm
B
Cm
C
B
Cm
C
C
Cm
D
B
D
B
Hidroksiklorokin
Hidroksiprogesteron
Hidroksiüre
Hidroksizin
İboprofen
İdoksuridin
İmipramin
İmmun Globülin
Antimalaryal
Progestojen
Antineoplastik
Trankilizan
Nonsteroid Antienflamatuar
Antiviral
Antidepresan
Serum
İmmun Globülin-Hepatitis-B Serum
İndapamid
Diüretik
İndometazin
Nonsteroid Antienflamatuar
İnsülin
Antidiabetik
İodokuinol
Amebisid
İproniazid
Antidepresan
İzokosboksazid
Antidepresan
İzoniazid
Anti tüberküloz
İzopropamide
Parasempatolitik
İzoproferenol
Sempatomimetik
İzosorbide
Diüretik
İzosorbid Dinitrat
Vazodilatör
İzotretinoin
Vitamin
İzoksuprin
Sempatomimetik
Kafein
Santral Sitimulan
Kalsifediol
Vİtamin
Kalsitonin
Kasiyum Düzenleyici Hormon
Kalsitriol
Vİtamin
Kamphor
Antipruritik / Lokal Anestezik
Kaptopril
Antihipertensif
Karbakol
Parasempatomimetik
Karbamazepin
Antikonvülsan
Karbarson
Amebisid
Karbenisillin
Antibiyotik
Karbimazol
Antitiroid
Karbinoksamin
Antihistaminik
Karfenazin
Trankilizan
Karteolol
Sempatolitik
Ksanthranol
Purgatif
Kaskara Sagrada
Purgatif
C
D
D
C
B
C
D
Cm
Cm
D
B*
B
C
C
C
C
C
C
C
Cm
Xm
C
B
A*
B
A*
C
Dm
C
Cm
D
B
D
C
C
Cm
C
C
Kanamisin
Kenodiol
Ketokonazol
Ketoprofen
Kinakrin
Kinapril
Kinetazon
Kinidin
Kinin
Kloral Hidrat
Klorambusil
Kloramfenikol
Klordiazepoksit
Kloroquin
Klortiazid
Klorotriansen
Klorfeniramin
Klopromazin
Klortetrasiklin
Klortalidon
Klorzoksazon
Kolekalsiferol
Kolestiramin
Klindamisin
Klofibrat
Klomifen
Klomipramin
Klonidin
Klorazepat
Klotrimazol
Kokain
Kodein
Kolşisin
Kortikotropin
Kortizon
Kuduz İmmun Globülin
Kumarin Deriveleri
Kromolin Sodyum
Antibiyotik
Safra taşı eritici ajan
Antifungal
Nonsteroid Antienflamatuar
Antimalaryel
Antihipertansif
Diüretik
Antiaritmik
Antimalaryel
Sedatif / Hipnotik
Antineoplastik
Antibiyotik
Sedatif
Antimalaryal
Diüretik
Estrojen hormonu
Antihistaminik / Antiemetik
Trankilizan
Antibiyotik
Diüretik
Kas gevşetici
Vitamin
Antihiperlipidemik
Antibiyotik
Antilipemik
Antiöstrojen
Antideprasan
Antihipertansif
Sedatif
Antifungal / Antibiyotik
Sempatomimetik
Narkotik Analjezik
Metafaz İnhibitörü
Kortikosteroid stimülan hormon
Kortikosteroid
Serum
Antikoagülan
Antiastmatik
D
Xm
Cm
Bm*
C
Dm
D
C
D*
Cm
Dm
C
D
C
D
Xm
B
C
D
D
C
A*
C
B
C
Xm
Cm
C
D
B
C
C
Dm
C
D
Cm
D
Bm
Labetalol
Laktulos
Lanatosid
Leukovorin
Leuprolid
Levotiroksin
Lidokain
Linkomisin
Lindan
Liotriks
Lipids
Lisinopril
Lityum
Loperamid
Lorazepam
Lovastatin
Loksapin
Lynestrenol
İ-Lisin
Magnezyum Sülfat
Maksalaktam
Mandelik Asit
Mannitol
Maprotilin
Mazindol
Mebanazin
Mebendazol
Mekloretamin
Meklizin
Meklofenamat
Medroksiprogesteron
Meflokuin
Melphalan
Menadion
Mepenzolat
Meperidin
Mephentermin
Mephenitoin
Sempatolitik
Laksatif
Kalp Glikozidi
Vitamin
Antineoplastik-Hormon
Tiroid hormonu
Lokal Anestezik / Antiaritmik
Antibiyotik
Skabisid
Troid hormonu
Nutrient
Antihipertansif
Trankilizan
Antidiareik
Sedatif
Antihiperlipidemik
Trankilizan
Progestrojen
Amino Asit
Antikonvülsan
Antibiyotik
Üriner germisit
Diüretik
Antidepresan
Santral Stimülan
Antidepresan
Antihelmentik
Antineoplastik
Antihistaminik
Nonsteroid Antienflamatuar
Progestojen
Antimalarial
Antineoplastik
Vitamin
Parasempatolitik
Narkotik Analjezik
Sempatomimetik
Antikonvülsan
Cm
Bm
C
Cm
Xm
Am
C
B
Bm
A
C
Dm
D
Bm
Dm
Xm
C
D
C
B
Cm
C
C
Bm
C
C
Cm
D
Bm
B*
D
Cm
Dm
C*m
C
B*
C
C
Mephobarbital
Mepindolol
Meprobamat
Merkaptopurin
Mesoridazin
Mestranol
Metaproterenol
Metaraminol
Metasiklin
Methadon
Metamfetamin
Metantelin
Metaqualon
Metazolamid
Metidilazin
Methenamin
Metisillin
Metimazol
Metiksen
Metokarbamol
Metotreksat
Metotrimeprazin
Metoksamin
Metskopolamin
Metsüksimid
Metilklortiazid
Metildopa
Metilen Mavisi
Metilfenidat
Metoklopramid
Metolazon
Metoprolol
Metrizamid
Metrizoat
Metronidazol
Meksiletin
Mikonazol
Midazolam
Antikonvülsan
Sempatolitik
Sedatif
Antineoplastik
Trankilizan
Estrojen
Sempatomimetik
Sempatomimetik
Antibiyotik
Narkotik Analjezik
Santral stimulan
Parasempatolitik
Hipnotik
Karbonik Anhidraz İnhibitörü
Antihistaminik
Üriner Germisid
Antibiyotik
Antitiroid
Parasempatolitik
Adele Gevşetici
Antineoplastik
Sedatif
Sempatomimetik
Parasempatolitik
Antikonvülsan
Diüretik
Antihipertansif
D
C
D
D
C
X
Cm
D
D
B*
Cm
C
D
C
C
Cm
Bm
D
C
C
D
C
Cm
C
C
D
C
Üriner Germisid / Diagnostik boya C*m
Satral Stimülan
C
Antiemetik
Bm
Diüretik
D
Sempatolitik
Bm
Diagnostik
D
Diagnostik
D
Antiprotozoal / Antibakteriyel
Bm
Antiaritmik
Cm
Antifungal
Cm
Sedatif
Dm
Mifepriston
Mineral Oil
Minosiklin
Minoksidil
Molindon
Morfin
Nadolol
Nafkillin
Nalbupin
Nalidiksik Asid
Nalorfin
Nalokson
Naproksen
Neomisin
Neostigmin
Niasin
Niasinamid
Nialamid
Nikardipin
Nikotinil Alkol
Nikoumolane
Nifedipin
Nimodipin
Nitrofurantoin
Nitrogliserin
Noretindron
Norgestrel
Nortriptilin
Novobisin
Nilidrin
Nistatin
Oksasillin
Oksazepam
Oksprenolol
Oleandomisin
Omeprazol
Ondansetron
Opipramol
Antiprogesteron
Laksatif
Antibiotik
Antihipertansif
Trankilizan
Narkotik Analjezik
Sempatolitik
Antibiyotik
Analjezik
Üriner Germisid
Narkotik Antagonist
Narkotik Antagonist
Nonsteroid Antienflamatuar
Antibiyotik
Parasempatomimetik
Vitamin
Vitamin
Antidepresan
Kalsiyum Kanal Blokeri
Vazodilatör
Antikoagülan
Kalsiyum Kanal Blokeri
Kalsiyum Kanal Blokeri
Üriner Germisid
Vazodilatör
Progestrojen
Progestrojen
Antidepresan
Antibiyotik
Vazodilatör
Antifungal
Antibiotik
Sedatif
Sempatolitik
Antibiotik
Antisekretör Gastrik Ajan
Antiemetik
Antidepresan
X
C
D
Cm
C
B*
Cm
B
B*
B
D
Bm
B*m
C
Cm
A*
A*
C
Cm
C
D
Cm
Cm
B
Cm
Xm
Xm
D
C
Cm
B
Bm
D
C
C
Cm
Bm
D
Opium
Ouabain
Pantotenik Asid
Narkotik Antidiarhal
Kardiyak Glikozid
Vitamin
Para-AminosalisilikAsit(PAS) Antitüberküloz
Parametadion
Antikonvülsan
Pargilin
Antihipertansif
Paromomisin
Antibiyotik
Penbütolol
Sempatolitik
Penisilin G
Antibiotik
Penisilin G, Benzatin
Atibiyotik
Penisilin G, Prokain
Antibiyotik
Penisilin V
Antibiyotik
Pentaeritroltetranitrat Vazodilatör
Pentazosin
Analjezik
Pentobarbital
Sedativ
Perfenazin
Trankilizan
Pilokarpin
Parsempatomimetik
Pindolol
Sempatolitik
Piperasetazin
Trankilizan
Piperasillin
Antibiyotik
Piperazin
Antihelmentik
Piperidolat
Parasempatolitik
Politiazid
Diüretik
Prednizolon
Kortikosteroid
Prednikon
Kortikosteroid
Primakin
Antimalaryal
Primidon
Antikonvülsan
Prokarbazin
Antineoplastik
Proklorperazin
Trankilizan
Prosiklidin
Parasempatolitik
Promazin
Trankilizan
Prometazin
Antihistaminik
Propantelin
Parasempatolitik
Propofol
Hipnotik
Propoksifen
Analjezik
Propranolol
Sempatolitik
Propiltiourasil
Antitiroid
Protamin
Antiheparin
B*
B
A*
C
Dm
Cm
C
Cm
B
B
B
B
C
B*
Dm
C
C
Bm
C
Bm
B
C
D
B
B
C
D
D
C
C
C
C
Cm
Bm
C*
Cm
D
Cm
Protirelin
Protriptilin
Psedoefedrin
Pirentel Pomat
Pirazinamid
Pridostigmin
Piridoksin
Pirilamin
Primetamin
Pirvinum Pomat
Ramipril
Ranitidin
Reserpin
Ribavirin
Riboflavin
Rifampin
Ritodrin
Sakkarin
Sefaklor
Sefadroksil
Sefamandol
Sefatrizin
Sefoperazon
Seforanid
Sefotaksim
Sefotetan
Sefoksitin
Seftazidim
Seftizoksim
Seftriakson
Sefuroksim
Sefaleksin
Sefalothin
Sefapirin
Sefradin
Skopolamin
Sekobarbital
Senna
Tiroid
Antidepresan
Sempatomimetik
Antihelmentik
Anti tüberküloz
Parasepatomimetik
Vitamin
Antihistaminik
Antimalaryal
Antihelmentik
Antihipertansif
Antiülser
Antihipertansif
Antiviral
Vitamin
Anti tüberküloz
Sempatomimetik
Suni tatlandırıcı
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotit
Antibiyotik
Antibiyotik
Antibiyotik
Parasempatolitik
Sedatif
Laksatif
C
C
C
C
C
C
A*
C
C
C
Dm
Bm
Cm
Xm
A*
C
Bm
C
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
B
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
Bm
C
Dm
C
Sertralin
Sfazolin
Siklopiroks
Siklizin
Siklobenzaprin
Siklopentiazid
Siklofosfamid
Sikloserin
Siklosporin
Simetikon
Simetidin
Siproheptadin
Sisplatin
Sitarabin
Sodyum İyod
Sodyum Nitroprussid
Somatostatin
Sotalol
Spektinomisin
Spiramisin
Spironolakton
Streptokinaz
Streptomisin
Sukralfat
Sulfasalazin
Sulindak
Sülfonamidler
Temazepam
Tenipozid
Terazosin
Terbutallin
Terkonazole
Terfenadin
Antidepresan
Antibiyotik
Antifungal
Antihistaminik
Adele gevşetici
Diüretik
Antineoplastik
Anti tüberküloz
İmmun supressif etkili
antibiyotik
Antienflamatuar
Antiülser
Antihistaminik
Antineoplastik
Antineoplastik
Ekspektoran
Antihipertansif
Hipofiz Hormonu
Sempatolitik
Antibiyotik
Antibiyotik
Diüretik
Trombolitik
Antibiyotik
Bm
Bm
Bm
B
Bm
D
D
C
Cm
C
Bm
Bm
D
Dm
D
C
B
Bm
B
C
D
C
D
Gastrointestinal Mukoza Koruyucu Bm
Anti-infektif
B*
Nonsteroid Antienflamatuar
B*
Antibakteriyel
B*
Hipnotik
Xm
Antineoplastik
D
Sempatolitik
Cm
Sempatomimetik
Bm
Antifungal
Cm
Antihistaminik
Cm
Tetanoz-İmmun Globülin Serum
Cm
Tetanoz / Difteri Toksoidleri Toksoid
C
Tetrabenazin
Trankilizan
C
Tetrasiklin
Antibiyotik
D
Tiabendazol
Tiamin
Tiokuanin
Tiopropazat
Tioridazin
Tiotepa
Tiotiksen
Tiroglobulin
Tiroid
Tirotropin
Tikarsillin
Timolol
Tobramisin
Tolazamid
Tolazolin
Tolbutamid
Tolmetin
Tranilsipromin
Trazodon
Tretinoin
Triamteren
Triazolam
Triklormetiazid
Tridiheksetil
Trientin
Trifenamil
Trifluoperazin
Triflupromazin
Triheksifenidil
Trimeprazin
Trimethadion
Trimethaphan
Trimethobenzamid
Trimethoprim
Tripelennamin
Triprolidin
Troleandomisin
Ürea
Antihelmentik
Vitamin
Antineoplastik
Trankilizan
Trankilizan
Antineoplastik
Trankilizan
Tiroid
Tiroid
Tiroid
Antibiyotik
Sempatolitik
Antibiyotik
Oral Hipoglisemik
Vazodilatör
Oral Hipoglisemik
Nonsteroid Antienflamatuar
Antidepresan
Antidepresan
Vitamin
Diüretik
Hipnotik
Diüretik
Parasempatolitik
Çelasyon Yapıcı Ajan
Parasempatolitik
Trankilizan
Trankilizan
Parasempatolitik
Antihistaminik
Antikonvülsan
Antihipertansif
Antiemetik
Antibakteriyel
Antihistaminik
Antihistaminik
Antibiyotik
Osmatik Diüretik
Cm
A*
Dm
C
C
D
C
A
A
Cm
B
Cm
C*
D*
C
D*
C*m
C
Cm
Bm
D*
Xm
D
C
Cm
C
C
C
C
C
D
C
C
Cm
B
Cm
C
C
Ürokinas
Ürsodiol
Valproik Asid
Vankomisin
Trombolitik
Safra taşı eritici ajan
Antikonvülsan
Antibiyotik
Serum
Bm
Bm
D
Cm
C
Vasopresin
Verapamil
Vidarabin
Vinblastin
Vinkristin
Vitamin A
Vitamin B12
Vitamin C
Vitamin D
Vitamin E
Vitamin Multipl
Warfarin
Zidovudin
Zuklopentiksol
Hipofiz Hormonu
Kalsiyum Kanal Blokeri
Antiviral
Antineoplastik
Antineoplastik
Vitamin
Vtamin
Vitamin
Vitamin
Vitamin
Vitamin
Antikoagülan
Antiviral
Trankilizan
B
Cm
Cm
D
D
A*
A*
A*
A*
A*
A*
D
Cm
C
Varisella Zoster-İmmun
Glob.
Tablo XII: Gebelikte kullanım süreleri ve dozlarına göre risk faktörleri değişiklik
gösteren ilaçlar.
İLAÇ ADI
Alfentanil
RİSK
FAKTÖRLERİ
Cm*
D
Alfaprodin
Cm*
D
Amobarbital
D*
B
Anileridin
B*
D
Aspartam
B*
C
Aspirin
C*
D
Bendroflumetiazid
D*
C
Bumetanid
D*
C
AÇIKLAMA
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü B dir.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Fenilketonürili kadınlarda
risk faktörü C olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü C dir.
Üretici firmaya göre risk
Butalbital
C*
D
Butorfanol
B*
D
Diflunisal
Cm*
D
Dihidrotakisterol
A*
D
Ergokalsiferol
A*
D
Heroin
B*
D
Ethanol
D*
X
Fenazosin
B*
D
Fenilbutazon
Cm*
D
Fenoprofen
B*
D
Fentanil
B*
D
Folik asit
A*
C
Gliburid
D*
B
faktörü C dir.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Çok miktarda ve uzun
süre kullanılırsa risk
faktörü X olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü B dir.
Hidromorfon
B*
D
İboprofen
B*
D
İndometazin
B*
D
Kabakulak aşısı
X*
C
Kalsifediol
A*
D
Kalsitrol
A*
D
Ketoprofen
Bm*
D
Kızamıkçık aşısı
X*
C
Kinidin
D*
X
Klorpropamid
D*
C
Kolekalsiferol
A*
D
Kokain
C*
X
Kodein
C*
D
Kumarin deriveleri
D*
X
Levorfanol
B*
D
Meklofenamat
B*
D
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
34. gebelik haftasından
sonra ve 48 saatten uzun
kullanımda D olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü C dir.
Günlük önerilen dozdan fazla
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü C dir.
Üretici firmaya göre risk
faktörü X dir.
Üretici firmaya göre risk
faktörü C dir.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Tıp dışı kullanımlarda risk
faktörü X olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü X dir.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Gebeliğin son 3 ayında
Menadion
Cm*
X
Meperidin
B*
D
Metilen mavisi
Cm*
D
Morfin
B*
D
Nalbupin
B*
D
Naproksen
Bm*
D
Niasin
A*
C
Niasinamid
A*
C
Opium
B*
D
Oksikodon
B*
D
Oksimorfon
B*
D
Pantotenik asit
A*
C
Paregorik
B*
D
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Son 3 ayda veya doğuma
yakın kullanılırsa risk
faktörü X olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Amniyotik sıvıya verilirse
risk faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Son 3 ayda veya doğuma
yakın kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
Pentazosin
B*
D
Piroksikam
B*
D
Piroksipen
C*
D
Pridoksin
A*
C
Riboflavin
A*
C
Sulfasalazin
B*
D
Sulfonamidler
B*
D
Sulindak
B*
D
Tiamin
A*
C
Tobramisin
C*
D
Tolazamid
D*
C
Tolbutamid
D*
C
Tolmetin
Cm*
D
Triamteren
D*
B
Vitamin - A
A*
X
faktörü D olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Uzun süre ve yüksek
dozda kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Doğuma yakın kullanılırsa
risk faktörü D olur.
Doğuma yakın kullanılırsa
risk faktörü D olur.
Doğuma yakın kullanılırsa
risk faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü D dir.
Üretici firmaya göre risk
faktörü C dir.
Üretici firmaya göre risk
faktörü C dir.
Gebeliğin son 3 ayında
kullanılırsa risk faktörü D
olur.
Üretici firmaya göre risk
faktörü B dir.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü X olur.
Vitamin - B12
A*
C
Vitamin - C
A*
C
Vitamin - D
A*
D
Vitamin - E
A*
C
Vitamin - multibl
A*
Değişken
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü D olur.
Günlük önerilen dozun
üzerinde kullanılırsa risk
faktörü C olur.
Günlük doz aşımı halinde
içindeki her vitaminin risk
faktörü değişiktir
KAYNAKLAR:
BÖLÜM 1:
-Moore K L, Persaud T V N: The Developing Human. Clinically
oriented embryology. Fifth edition, 1993.
-McKeown M: Sex determination and differentiation. Developmental
Genetics. 15(3), 201-4, 1994.
-Rothman B K: The Tentative Pregnancy; Prenatal diagnosis and
the future of motherhood. Viking, New York, 1986.
-Roux C: Main phases of the embriyo-fetal development and the
periods susceptible to the action of teratogenic agents. Journal de
Radiologie. 72(12), 675-80, 1991.
-Yokoto Y, Akena A, Fujino N, Sato Y, Matsunobu A, Matsuura N,
Maeda T, Tadokoro M, Nakahori Y, Nakagome Y: Monozygotic
twins of different apparent sex. American Journal of Medical
Genetics. 53(1), 52-5, 1994.
BÖLÜM 2:
-Cox D, Wittmann B, Hess M: The psychological impact of
diagnostic ultrasound. Obstet Gynecol. 70, 673-6, 1987.
-Jensh R P, Lewin P A, Pczobut M T, Goldberg B B, Oler J, Brent R
L: The effects of prenatal ultrasound exposure on postnatal growth
and acquisition of reflexes. Radiation Research. 140 (2), 284-93,
1994.
-Miller D L: Update on safety of diagnostic ultrasonography. Journal
of Clinical Ultrasound. 19 (9), 531-40, 1991.
-Newnham J P, Evans S P, Michael C A, Stanley F J, Landau L I:
Effects of frequent ultrasound during pregnancy; a randomised
controlled trial. Lancet 342 (8876), 887-91, 1993.
-Saari-Kemppainen A, Karjalainen O, Ylostalo P, Heinonen O:
Ultrasound screening and perinatal mortality: Controlled trial of
systematic one-stage screening in pregnancy. Lancet. 386, 387-91,
1990.
-Salvesen K A, Bakketeig L S, Eik-nes S H, Undheim J O, Okland
O: Routine ultrasonography in utero and school performance at age
8-9 years. Lancet. 339 (8785), 85-9, 1992.
-Shirley I M, Bottomley F, Robinson V P: Routine radiographer
screening for fetal abnormalities by ultrasound in an unselected low
risk population. British Journal of Radiology. 65(775), 564-9, 1992.
-Smith C B: Routine antenatal diagnostic imaging with ultrasound
study. Archives of Family Medicine. 3 (6), 489-91, 1994.
-Thacker B: Quality of controlled Clinical trials. The case of imaging
ultrasound in obstetrics; a rieview. J Obstet Gynaecol. 92, 437-44,
1985.
-Visser G H, de Vries J I, Mulder E J, Ververs I A, van Geijn H P:
Effects of frequent ultrasound during pregnancy. Lancet. 342
(8883), 1359-60, 1993.
-Whittle M J: Effects of frequent ultrasound during pregnancy.
Lancet 342 (8883), 1359, discussion 1360-1, 1993.
BÖLÜM 3:
-Anonymous: Ultrasonography in pregnancy.ACOG Technical
Bulletin Number 187- December, 1993. International journal of
Gynaecology and Obstetrics. 44 (2), 173-183, 1994.
-Braken M B, Ultrasonography in Antenatal Management: should it
be a routine procedure?, Fetal Ther 20, 2-6,1987.
-Liebeskind D, Bases R, Mendez F: Sister Chromatid Exchanges in
Human Lymphocytes after Exposer to Diagnostic Ultrasound
science 205, 1273-5, 1979.
-Ragavendra N, Beall M H, McMahon J T, Bitonte R A, Grant E G:
Transcervical sonography; an investigational technique for
visualization of the embryo. Obstetrics and Gynecology. 81(1), 1558, 1993.
-Roberts A B, Hampton E, Wilson N: Ultrasound detectin of fetal
structural abnormalities in Auckland. New Zealand Medical Journal
. 106 (966), 441-3, 1993.
-Stark C R, Orleans M, Haverkamp A D, Murphy J: Short and long
term risks after exposure to diagnostic ultrasound in utero. Obstet
Gynecol. 63, 194-200, 1984.
-Warsof L, Sayegh S K: Ultrasound diagnosis of intrauterine
Growth Retardation: Fetal Therapy. 2, 31-6, 1987.
BÖLÜM 4:
-Beattie R B: Doppler ultrasound in obstetric practice: British
Journal of Hospital Medicine. 50 (10), 611-5, 1993.
-Dreaze E, Tessler F, Sarti D, Crandall F: Spontaneous Resolution
of fetal hydrocephalus. J Ultrasound Med. 8, 155-7, 1989.
-Holzgreve W,Hata! Yer işareti tanımlanmamış. Miny P: Genetic
aspects of fetal disease. Seminars in Perinatology, Vol 13, No 4, pp
260-277, 1989.
-Romero R, Pilu G, Jeanty P, Ghidini A, Hobbins J: Prenatal
Diagnosis of Congenital Anomalies. Appleton and Lange. 1988.
-Rosendahl H, Kivinen S: Antenatal Detection of Congenital
Malformations by Routine Ultrasonography. Obstet Gynecol. 73,
947-51, 1989.
BÖLÜM 5:
-Ferguson Smith M A, Yates J R W: Maternal Age-Spesific Rates
for Chromosome Aberrations and Factors Influencing Them. a
report of a collaborative European study on 56 965 Amniocenteses.
Prenatal Diagnosis. 4, 5-44, 1984.
-Fryers T: The Epidemiology of Severe Intellectual Impairment.
Academic Press, London, 1984.
-Gardner R J M, Sutherland G R: Chromosome Abnormalities and
Genetic Counselling: Oxford Monographs in Medical Genetics.
No:17, Oxford University Press, Oxford 1989.
-Hashimoti B E, Mahony B S, Filly R A: Sonography, a
Complementary Examination to Alpha-fetoprotein Testing for Fetal
Neural Tube Defects. J Ultrasound Med. 4, 307-10, 1985.
-Hoog E B, Cross P K: Interpratation of Recent Data Pertinent to
Genetic Counselling for Down Syndrome: Maternal - age - specific rates, temporal trends, adjustments for paternal age, recurrence
risks, risks after other cytogenetic abnormalities, recurrens risk
after remarriage. Clinical Genetic: Problems in Diagnosis and
Counselling. Academic Press, New York, 119-39, 1982.
-Hoog E B, Cross P K, Jackson L, Pergament E, Brambati B:
Maternal Age-spesific Rates of 47,+21 and Other Cytogenetic
Abnormalities Diagnosed in the First Trimester of Pregnancy in
Chorionic Villus Biopsy Specimens; comparison with rates
expected from observations at amniocentesis. Am J Hum Genet.
42, 797-807, 1988.
-Lituania M, Passamonti U, Esposito V: Genetic factors and fetal
anomalies in intrauterine growth retardation. Journal of Perinatal
Medicine. 22 suppl 1:79-83, 1994.
-Radcliffe S G, Paul N: Prospective Studies on Children with Sex
Chromosome Aneuploidy, Liss, New York, 1986.
-Snijders R J, Sherrod C, Gosden C M, Nicolaides K H: Fetal
growth retardation: associated malformations and chromosomal
abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 168
(2), 547-55, 1993.
-Thompson M W, McInnes R R, Willard H F: Thompson Hata!
Yer işareti tanımlanmamış. Thompson: Genetics in Medicine,
Fifth Edition, 1991.
BÖLÜM 6:
-Ch. de Crespipgny, Robinson H P: Amniocentesis: a comparison
of "Monitored" versus "Blind" needle insertion technique. Aust NZ J
Obstet Gynaecol. 26,124-8, 1986.
-Crandal B F, Howard J, Lebherz T B: Follow-up of 2000 SecondTrimester Amniocenteses. Obstet Gynecol. 56, 625-8, 1980.
-Djalali M, Barbi G, Kennerknecht I, Terinde R: Introduction of early
amniocentesis to routine prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis. 12
(8), 661-9, 1992.
-Elejalde B, de Elejalde M, Acunda J M: Prospective study of
amniocentesis performed between weeks 9 and 16 of gestation.
Am J Med Genet.35,188-96, 1990.
-Henry G P, Miller W A: Early amniocentesis. Journal of
Reproductive Medicine. 37 (5): 396-402, 1992.
-Katayama K P, Roesler M R: Five Hundered Cases of
Amniocentesis without bloody tap. Obstet Gynecol. 68, 70-3, 1986.
-Nicolaides K, Brizot M de L, Patel F, Snijders R: Comparison of
chorionic villus sampling and amniocentesis for fetal karyotyping at
10-13 weeks' gestation. Lancet 344 (8920), 435-9, 1994.
-O'Brien W F: Midtrimester Genetic Amniocentesis. A review of
fetal risks. J Reprod Med. 29,59-63, 1984.
-Pijpers L, Jahoda M G, Vosters R P: Genetic Amniocentesis in
twin pregnancies. Br J Obstet Gynaecol. 95, 323-326,1988.
-Schemmer G, Jhonson A: Genetic amniocentesis and chorionic
villus sampling. Obstetrics and Gynecology Clinics of North
America 20 (3), 497-521, 1993.
-Tabor A, Philip J, Madsen M: Randomised controlled trial of
genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet. 1, 1287-93,
1986.
-Verjaal M, Leschot N J: Risk of amniocentesis and laboratory
findings in a series of 1500 prenatal diagnoses. Prenat Diagn. 1,
173-81, 1981.
-Williamson R A, Varner M V, Grant S S: Reduction in
Amniocentesis Risks Using a Real-time Needle Guide Procedure.
Obstet Gynecol. 65, 751-5,1985.
BÖLÜM 7:
-Boogert A, Mantingh A, Visser G: The Immediate Effects of
Chorionic villus Sampling on Fetal Movements. Am J Obstet
Gynecol. 157, 137-9, 1987.
-Brambati B, Lanzani A, Tului L: Transabdominal and Transcervical
Chorionic Villus Sampling. Eficiency and risk evaluation of 2411
cases. Am J Med Genet. 35,160-4, 1990.
-Brambati B, Tului L, Simoni G, Travi M: Prenatal diagnosis at six
weeks. Lancet. 2, 397, 1988.
-Canadian Collaborative CVS-Amniocentesis Clinical Trial Group:
Multicentre randomised clinical trial of chorion villus sampling and
amniocentesis. Lancet. 1,1-6, 1989.
-de Crespigny L, Robinson H, Ngu A: Pain with amniocentesis and
transabdominal CVS. Aust NZ J Obstet Gyneacol. 30, 308-9, 1990.
-Hallak M, Johnson M P, Pryde P G, Isada N B, Zador I E, Evans M
I: Chorionic villus sampling: transabdominal versus transcervical
approach in more than 4000 cases. Obstetrics and Gynecology. 80
(3 Pt 1), 349-52, 1992.
-Hunter A G, Muggah H, Ivey B, Cox D M: Assessment of the Early
Risk of Chorionic Villus Sampling. Can Med Assoc J. 134, 753-6,
1986.
-Jackson L: "CVS latest news" Division of medical genetics,
Jefferson Medical Collage, Philadelphia, No; 28 May 1990.
-Monni G, Olla G, Cao A: Patient's Chpice between Transcervical
and Transabdominal Chorionic Villus Sampling. Lancet. 1, 1057,
1988.
-Rhoads G C, Jackson L G, Schlesselman S E: The Safety and
Efficacy of Chorionic Villus Sampling for Early Prenatal Diagnosis
of Cytogenetic Abnormalities. N Engl J Med. 320, 609-17, 1989.
-Robinson G, Garner D, Olmsted M: Anxiety Reduction after
Chorionic Villus Sampling and Genetic Amniocentesis. AMJ Obstet
Gynecol. 159, 953-6, 1988.
-Silver R K, MacGregor S N, Muhlbach L H, Kambich M P, Ragin A:
A comparison of pregnancy loss between transcervical and
transabdominal
chorionic villus sampling.
Obstetrics and
Gynecology. 83 (5 Pt 1), 657-60, 1994.
-Spencer J, Cox D: A Comparison of Chorionic Villi sampling and
Amniocentesis; acceptability of procedure
and maternal
attachment to pregnancy. Obstet Gynecol, 72, 714-17, 1988.
BÖLÜM 8:
-Clark S L, DeVore G R: Prenatal Diagnosis for Couples who
Would Not Consider Abortion. Obstet Gynecol. 73, 1035-7, 1989.
-Inati M N, Lazar E C, Haskin-Leahy L: The role of the genetic
counselor in a perinatal unit. Seminars in Perinatology. 18 (3), 1339, 1994.
-Uehara S, Takabayashi T, Okamura K, Yajima A: The outcome of
pregnancy and prenatal chromosomal diagnosis of fetuses in
couples including a translocation carrier. Prenatal Diagnosis. 12
(12), 1009-18, 1992.
BÖLÜM 9:
-Soothill P W, Ajayi R A, Nicolaides K N: Fetal biochemistry in
growth retardation. Early Human Development 29 (1-3), 91-7,
1992.
-Wald N, Cuckle H, Demsem J: Maternal Serum Screening for
Down's syndrome in Early Pregnancy. Br Med J. 297, 883-7, 1988.
-Yeoh S C, Sargent I L, Redman C W G, Thein S L: Detecting Fetal
Cells in Maternal Circulation. Lancet. 2, 869-70, 1989.
BÖLÜM 10:
-Bell J G, Weiner S: Cordocentesis. Current Opinion in Obstetrics
and Gynecology. 5(2), 218-24, 1993.
-Boulot P, Deschamps F, Lefort G: Pure Fetal Blood Samples
Obtained by Cordocentesis; technical aspects of 322 cases.
Prenatal Diagnosis. 10, 93-100, 1990.
-Cazenave J, Forestier F, Bessieres MH, Broussin B, Begueret J:
Contribution of a new PCR assay to the prenatal diagnosis of
congenital toxoplasmosis. Prenat Diang, 12, 119-127, 1992.
-Daffos F, Capella-Pavlowsky M, Forestier F: Fetal Blood Sampling
During Pregnancy with Use of a Needle Guided by Ultrasound a
study of 606 consecutive cases. Am J Obstet Gynecol. 153, 65560, 1985.
-D'Alton M E: Prenatal diagnostic procedures. Seminars in
Perinatology. 18 (3), 140-62, 1994.
-Dilmen U, Kaya IS, Çiftçi U, Gökşin E: Gebelik ölü doğum ve
düşüklerde toksoplazmozis ve rubella. Doğa Türk Sağlık Bilimleri
Dergisi. 14, 294-300, 1990.
-den Hollander N S, Cohen-Overbeek T E, Heydanus R, Stewart P
A, Brandenburg H, Los F L, Jahoda M G, Wladimiroff J W:
Cordocentesis for rapid karyotyping in fetuses with congenital
anomalies or severe IUGR. European Journal of Obstetrics,
Gynecology, and Reproductive Biology. 53(3), 183-7, 1994.
-Megarian G, Ludomirsky A: Role of cordocentesis in perinatal
medicine. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 6 (1), 305, 1994.
-Valente P, Sever J L: In utero diagnosis of congenital infections by
direct fetal sampling. Israel Journal of Medical Sciences. 30(5-6),
414-20, 1994.
-Whittle M J: Cordocentesis. Br J Obstet Gynaecol. 96, 262-4,
1989.
BÖLÜM 11
- Gerald G B, Roger K F, Sumner J Y: Drugs in Pregnancy and
Lactation, Fourth Edition, Baltimore 1994