2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi

Transkript

2. ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ
KIŞ KONGRESİ
3-5 Mart 2016
Erciyes Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi, Kayseri
BİLDİRİ KİTABI
2
3-5 Mart 2016, Kayseri
İÇİNDEKİLER
DAVET 5
KURULLAR 7
BİLİMSEL PROGRAM
8
SÖZEL BİLDİRİLER 13
POSTER BİLDİRİLER 21
3
4
Değerli Meslektaşlarım,
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı
olarak 2015 yılında başlatmış olduğumuz ve mezuniyet sonrası eğitim görevimizi
yerine getirmeye çalıştığımız Erciyes Pediatri Kış Kongresinin ikincisinde sizleri
görmekten onur duyacağız.
Bu kez 3-5 Mart 2016 tarihleri arasında gerçekleştirmeyi planladığımız kongremizin ağırlıklı
konularını beslenme oluşturacaktır. Ülkemizin dört bir yanından gelecek olan bilim insanlarından
mümkün olduğu kadar fazla hekimin yararlanması amacıyla bu yıl mesleğinin başında olan araştırma
görevlisi meslektaşlarımızın kongremizi ücretsiz yararlanmasına karar verdik.
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, yaklaşık 40 yıldan beri başta Kayseri olmak üzere özellikle
çevresindeki iller ve tüm Türkiye ye sağlık hizmeti vermiş önemli eğitim kurumlarından birisidir.
Anadolu’da ilk tıp eğitiminin verildiği yerlerden biri olan Gevher Nesibe Tıp Merkezi’nin devamı
niteliğinde olan fakültemiz, günümüzde çağdaş eğitim, araştırma ve tedavi hizmetlerini en üst düzeyde
yürütmenin gayreti içerisindedir. Yaklaşık 40 yıldan beri temel tıp eğitiminin yanı sıra pediatri, yan
dal ve akademik üst düzeyde yetiştirdiği meslektaşlarımız tüm ülke genelinde eğitim, araştırma ve
sağlık hizmetleri alanlarında görev yapmaktadırlar.
Bu çerçevede güncel bilgiler paylaşılıp eski anılar tazelenirken, ilk kez Kayseri’ye gelecek arkadaşlarımıza
da Erciyes dağı başta olmak üzere doğal ve tarihi güzellikleri yaşatacağımız kanaatindeyiz.
Güzel bir Kongrede birlikte olmak dileğiyle şimdiden hepinize hoş geldiniz diyorum.
Prof. Dr. Tamer Güneş
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Başkanı
5
6
KURULLAR
KONGRE ONURSAL BAŞKANLARI
Prof. Dr. Muhammed Güven
Erciyes Üniversitesi
Rektörü
Prof. Dr. M. Hakan Poyrazoğlu
Erciyes Üniversitesi
Tıp Fakültesi Dekan V.
KONGRE BAŞKANI
KONGRE BİLİMSEL
SEKRETERİ
KONGRE SEKRETERİ
Tamer Güneş
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
ABD Başkanı
Zübeyde Gündüz
Çocuk Nefrolojisi
Nazmi Narin
Pediatrik Kardiyoloji
İsmail Dursun
[email protected]
0505 906 71 45
Mustafa Ali Akın
Yasemin Altunel Torun
Duran Arslan
Ali Baykan
DÜZENLEME KURULU
Adil Bozpolat
Nihal Hatipoğlu
Mehmet Canpolat
Leyla Kara
İsmail Dursun
Musa Karakürkçü
Neslihan Günay
Fatih Kardaş
Mustafa Kendirci
Meda Kondolot
Betül Sözeri
Ekrem Ünal
BİLİMSEL KURUL
Abdülhakim Coşkun
Adem yaşar
Adnan Öztürk
Ahmed Sami Güven
Ali Baykan
Ayşe T. Arslan
Aziz Polat
Başaknur Akyıldız
Betül Sözeri
Bilin Çetinkaya
Bülent Oran
Cemşit Karakut
Cüneyt Turan
Derya Büyükkayhan
Didem Behice Öztop
Duran Arslan
Ekrem Ünal
Emine Erdem
Erkan Demirkaya
Esra Akyüz Özkan
Fatih Kardaş
Fatih Süheyl Ezgü
Faysal Gök
Fulya Gülerman
Fulya Tahan
Funda Baştuğ
Gamze Poyrazoğlu
Ghaniye Ede
Gülbin Gökçay
Hakan Gümüş
Hakan Poyrazoğlu
Hayri Levent Yılmaz
Hüseyin Per
İsmail Dursun
İsmet Öztürk
Kazım Üzüm
Leyla Akın
M. Akif Özdemir
Meda Kondolot
Mehmet Akif Özdemir
Mehmet Canpolat
Mehmet Köse
Mehpare Özkan
Mehtap Yazıcıoğlu
Meral Bayat
Musa Karakürkçü
Mustafa Akçakuş
Mustafa Çalık
Mustafa Kemal
Hacımustafaoğlu
Mustafa Kendirci
Mustafa Küçükaydın
Mustafa Öztürk
Nazmi Narin
Nihal Hatipoğlu
Nur Aslan
Nural Kiper
Özge Pamukçu
Rayhan Bozabalı
Ruhan Düşünsel
Salih Levent Çınar
Sefer Kumandaş
Selda Bülbül
Selim Doğanay
Selim Kurtoğlu
Semanur Kuyucu
Sevgi Pekcan
Seza Özen
Solmaz Çelebi
Şeref Olgar
Tamer Baysal
Tamer Güneş
Tanıl Kendirli
Tutku Özdoğan
Türkan Patıroğlu
Ümran Çalışkan
Yasemin Altuner Torun
Yeşim Öztürk
Yılmaz Tabel
Zübeyde Gündüz
7
3 Mart 2016, Perşembe
8
08:00 - 08:15 AÇILIŞ
08:15 - 09:15 DEONTOLOJİ OTURUMU (ORTAK OTURUM)
Oturum Başkanları: Türkan Patıroğlu, Derya Büyükkayhan
Yenidoğanda Etik Sorunlar
Tutku Özdoğan
Pediatride Hukuki Sorunlar
Rayhan Bozabalı
09:15 - 09:30
KAHVE MOLASI
09:30 - 11:00
BESLENME OTURUMU - I (ORTAK OTURUM)
Oturum Başkanları: Zübeyde Gündüz, Meral Bayat
Anne Sütü ve Tamamlayıcı Beslenme: Soru ve Sorunlar
Meda Kondolot
Sağlıklı Çocuklarda ve Ergenlerde Beslenme
Nur Arslan
Çocuklarda Vitamin ve Mineral Desteği
Selda Bülbül
11:00 - 12:30
BESLENME OTURUMU - II (ORTAK OTURUM)
Oturum Başkanları: Gülbin Gökçay, Emine Erdem İştahsız Çocuğa Yaklaşım
Gülbin Gökçay
Psikiyatrik Açıdan Bebek ve Küçük Çocuklarda Yeme ve Yedirme Bozuklukları
Didem Behice Öztop
Malnütrisyon Tedavisi
Fatih Kardaş
12:30 - 13:00
ÖĞLE YEMEĞİ
13:00 - 13:30
MUKOPOLİSAKKARİDOZ
Klinik, Tanı ve Tedavi Yaklaşımı
13:30 - 14:30
NÖROLOJİ OTURUMU
Oturum Başkanları: Hüseyin Per, Mehpare Özkan
Başağrısı ile Gelen Çocuğa Yaklaşım – I
Gamze Poyrazoğlu
Başağrısı ile Gelen Çocuğa Yaklaşım – II
Mehmet Canpolat
Mustafa Kendirci
14:30 - 15:30
SÖZLÜ SUNUMLAR Oturum Başkanları: Kazım Üzüm, Funda Baştuğ
14:30–14:40 Çocuğu yatarak tedavi olan anne babaların verilen hizmetten memnunluk düzeyi
Prof. Dr. Selda Bülbül
14:40-14:50 Distrofik Epidermolizis Büllosada Allojenik Kemik İliği ve Mezenkimal Kök Hücre Tedavisi
Doç. Dr. Ekrem Ünal
14:50-15:00 Kız hastada Wiscott Aldrich Sendromu
Dr. Aslıhan Akdemir
15:00-15:10 Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı Bebeklerde Perkütan PDA Kapama
Yard. Doç. Dr. Özge Pamukçu
15:10-15:20 Apert sendromu: fasial ve dental bulgular
Yard. Doç. Dr. Ayşe Ferda Nursal
15:20-15:30 Kardiyak Kateterizasyon Yapılan Çocuklarda Femoral Vasküler Komplikasyon Sıklığı ve
Olası Risk Faktörleri
Dr. Süleyman Sunsak
15:30-15:40 Sekonder psödohipoaldosteronizmde klinik yönetim :8 hastalık vaka serisi
Dr. Sabriye Korkut
15:30 - 16:00
KAHVE MOLASI
16:00 - 16:45
RADYOLOJİ SEMPOZYUMU
Oturum Başkanları: Abdülhakim Coşkun, Meda Kondolot
Çocuk İstismarına Radyolojik Yaklaşım
16:45 - 17:45
HEMATOLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Mehmet Akif Özdemir, Aziz Polat
Pediatrik Kök Hücre Nakilleri
Ekrem Ünal
Hemostaz Ötesi Trombosit
Mehmet Akif Özdemir
Çocuklarda Beyazküre Düşüklüğüne Yaklaşım
Türkan Patıroğlu
17:45 - 18:15
DERMATOLOJİ SEMPOZYUMU
Oturum Başkanı: İsmail Dursun
Ayırıcı Tanılarla Pediatrik Dermatolojik Hastalıklar
18:15 - 19:30
AÇILIŞ ve KOKTEYL
Selim Doğanay
9
Salih Levent Çınar
4 Mart 2016, Cuma
08:00 - 09:00
NEFROLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Hakan Poyrazoğlu, İsmail Dursun
İşeme Disfonksiyonu
Yılmaz Tabel
Olgularla Hipertansiyon
Ruhan Düşünsel
09:00 - 10:00
ENDOKRİNOLOJİ OTURUMU
Oturum Başkanları: Selim Kurtoğlu, Mustafa Küçükaydın İnmemiş Testis Klinik Yaklaşım
Nihal Hatipoğlu
İnmemiş Testis Cerrahi Yaklaşım
10:00 - 10:30
KAHVE MOLASI
10:30 - 11:30
SÖZLÜ SUNUMLAR Oturum Başkanları: Sefer Kumandaş, Özge Pamukçu
10
10:30-10:40 Kistik Fibrozis ile Takipli Hastaların Başlangıç Bulgularının Gözden Geçirilmesi:
İç Anadolu Bölgesindeki Üç Merkezin Deneyimi
Dr. Tuğba Şişmanlar
10:40-10:50 Çocukluk Çağı Obezitesinde UCP2 exon 8 ins/del Polimorfizimin Analizi
Doç. Dr. Ömer Ateş
10:50-11:00 Çocuklarda Obezitenin QTc İntervali Üzerine Etkisi
Yard. Doç. Dr. Esra Akyüz Özkan
11:00-11:10 Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Takip Edilen Zehirlenme Olgularının
Geriye Dönük Değerlendirilmesi
Dr. Nazan Ülgen
11:10-11:20 Karbamazepin Kullanımı İle İlişkili Bir DRESS Sendromu Olgusu
Dr. Adem Dursun
11:20-11:30 Kollodion Bebeklerde Neonatal Endokrinolojik Problemler
Dr. Ahmet Özdemir
11:30 - 12:30
ROMATOLOJİ OTURUMU - AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
Oturum Başkanları: Ruhan Düşünsel, Betül Sözeri
Ailevi Akdeniz Ateşi – I
Seza Özen
Ailevi Akdeniz Ateşi – II
Erkan Demirkaya
4 Mart 2016, Cuma
12:30 - 13.30
ÖĞLE YEMEĞİ VE POSTER SUNUMLARI
Oturum Başkanları: Ahmet Sami Güven, Funda Baştuğ, Meda Kondolot,
Adem Yaşar, Esra Akyüz Özkan, Nihal Hatipoğlu, Fatih Kardaş, Mehmet Canpolat
13:30 - 15:00
BESLENME OTURUMU - III
Oturum Başkanları: Duran Arslan, Yeşim Öztürk
Enteral Beslenme Ürünlerinin Kullanımı
Yeşim Öztürk
Formula ile Beslenme
Fulya Gülerman
Gıda Güvenliği ve GDO’lu Besinler
İsmet Öztürk
15:00 - 15:30
KAHVE MOLASI
15:30 - 16:30
GÖĞÜS HASTALIKLARI OTURUMU - KİSTİK FİBROZİS
Oturum Başkanları: Nural Kiper, Mehmet Köse
Yenidoğan Taraması ve Ülkemizdeki Durum
Nural Kiper
Klinik Bulgular
Ayşe T. Arslan
Tedavi Sevgi Pekcan
16:30 - 17:30
KARDİYOLOJİ OTURUMU
Oturum Başkanları: Cemşit Karakut, Bülent Oran
Yenidoğanda Kardiyak Aciller - I
Şeref Olgar
Yenidoğanda Kardiyak Aciller - II
Tamer Baysal
19:30
GALA YEMEĞİ
11
5 Mart 2016, Cumartesi
08:00 - 09:00
ALLERJİ OTURUMU - OLGULARLA BETA LAKTAM ALLERJİLERİ
Oturum Başkanları: Fulya Tahan, Meda Kondolot
Ani Tip Beta Laktam Allerjileri
Semanur Kuyucu
Geç Tip Beta Laktam Allerjileri
Mehtap Yazıcıoğlu
09:00 - 09:30
YENİDOĞAN SEMPOZYUMU
Oturum Başkanları: Tamer Güneş, Mustafa Akçakuş
Yenidoğan Canlandırmasında Güncel Yaklaşım
09:30 - 10:00
ÇOCUK CERRAHİ SEMPOZYUMU
Oturum Başkanı: Nazmi Narin
Çocuk Cerrahi Acilleri
10:00 - 10:30
KAHVE MOLASI
10:30 - 11:30
ENFEKSİYON HASTALIKLARI OTURUMU Oturum Başkanları: Mustafa Öztürk, Yasemin Altuner Torun
Parapnömonik Efüzyonlara Yaklaşım
Mustafa Kemal
Hacımustafaoğlu
Akılcı İlaç Kullanımı
Solmaz Çelebi
11:30 - 12:30
ACİL VE YOĞUN BAKIM OTURUMU
Oturum Başkanları: Adnan Öztürk, Başaknur Akyıldız
Akut Solunum Sıkıntısına Yaklaşım
Zehirlenmeler
12
Bilin Çetinkaya
Hayri Levent Yılmaz
Tanıl Kendirli
12:30 - 13:30
METABOLİZMA OTURUMU
Oturum Başkanları: Mustafa Kendirci, Fatih Süheyl Ezgü
Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Genel Yaklaşım
Fatih Süheyl Ezgü
Metabolik KC Hastalıkları
Duran Arslan
13:30 - 13:45
KAPANIŞ
SÖZEL
BİLDİRİLER
SÖZEL BİLDİRLER
S-01
S-02
Apert Sendromu: Fasial ve Dental Bulgular
Çocuklarda Obezitenin QTc İntervali Üzerine Etkisi
Ayşe Feyda Nursal1, Serbülent Yiğit2, Mehmet Kemal Tümer3
Esra Akyüz Özkan1, Haşim Hüsrevşahi2, Halil İbrahim Serin3,
Zeynep Tuğba Özdemir4, Mahmut Kılıç5, U. Aliye Geçit1, Meral
Ekim6
Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD, Giresun
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD,
Tokat
3
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi, Ağız, Diş
ve Çene Cerrahisi AD, Tokat
1
2
Giriş: Apert sendromu (akrosefalosindaktili tip 1) (AS)
kraniyofasiyal anomaliler, el ve ayaklarda sindaktili, diş
anomalileri, yarık damak, koronal sinositozis, yüzün alt 1/3
kısmının hipoplazisi, hipertelorizm, hafiften ağıra kadar
değişen derecelerde mental retardasyon, kalp ve böbrek
anomalileri ile karakterizedir. Olgulara kardiovasküler ve
genitoüriner sistem anomalileri, bilateral koanal atrezi,
korpus kallozum agenezisi, ventrikülomegali eşlik edebilir.
AS’nun insidansı yaklaşık olarak 1/ 65 000’dir. Kalıtım
şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların
çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. AS 10. kromozomda
yer alan fibroblast büyüme faktör reseptör 2 (FGFR2)
genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Olguların
çoğunluğunda FGFR2 geni ekzon IIIa’da yer alan iki
heterozigot mutasyondan birisi bulunmaktadır. Burada AS
tanısı almış olgudaki fasial ve diş anomalileri sunulmuştur.
Olgu sunumu: Daha önce AS tanısı alan 6 yaşında kız
hasta diş polikliniğine çürük dişler ve birden fazla gömülü
diş şikayetiyle başvurdu. Hastanın hikayesi alındığında
ailede başka benzer hasta olmadığı öğrenildi. Hiponazal
rezonansı bulunan hastada orta yüz gelişim geriliği,
brakiosefali, hipertelorizm, basık burun kökü, ellerde
bilateral sindaktili bulunuyordu. Hastanın multipl çürük
dişleri vardı Radyolojik muayenesinde birden fazla gömülü
diş olduğu, alt keser dişlerin anterior mental bölgede
sıkışık konumda olduğu saptandı. Üst keser dişlerin sürme
zamanı gelmesine karşın sürmediği görüldü.
Sonuç: Hastaya diş dolgusu uygulandı ve ortodontik
tedavi planlandı. Hastanın ailesine ergenlik döneminde
ortognatik cerrahi gerekebileceği belirtildi. Farklı
sistemleri etkileyebilen AS’lu olguların tedavi ve takibi
multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir.
14
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi, Yozgat
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji BD, Yozgat
3
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji BD,Yozgat
4
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları BD,Yozgat
5
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı BD,Yozgat
6
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya BD,Yozgat
1
2
Giriş ve Amaç: Obez hastalar artmış aritmi riskine ve
kardiyak fonksiyon bozukluğu olmaksızın artmış ani ölüm
sıklığına sahiptirler. Kardiyak repolarizasyondaki gecikme
elektrokardiyogramda (EKG) QT intervalinde uzama
olarak yansır. Bu çalışmada obezitenin QTc intervali
üzerine etkisi ve beden kitle indeksi (BKİ) ile korelasyonu
araştırılmıştır.
Gereç ve yöntem: 45 obez çocuk (ortalama yaş 11,14±2,98)
ve 87 sağlıklı çocuk (ortalama yaş10,8±3,13) EKG si
karşılaştırılmıştır. BKİ kilo(kg)/boy (m)2 ile hesaplandı.
BKİ % 95 persentilin üzeri olan çocuklar obez kabul edildi.
QT intervali kalp hızına göre değişkenlik gösterdiği için
kalp hızına göre düzeltilmiş QT değerleri Bazett formülüne
göre hesaplandı. Her hasta için 3 ardışık Qtc’nin ortalaması
hesaplanmaya alındı. QTc > 440 ms olanlar uzamış QTc
olarak değerlendirildi. QTc değerleri ile BKİ arasındaki
korelasyona bakıldı.
Sonuçlar: Obezlerde ortalama BKİ değeri 26,64±3,93 kg/
m2, kontrol grubunda 18,12±3,47 kg/m2 idi (p=0.000).
Obezlerde QTc süresi daha uzun bulunmuştur. Ortalama
QTc süresi obez çocuklarda 413,89±23,26 ms, sağlıklı
çocuklarda 398,95±24,28 ms idi (p=0.001).Obez grupta
5 kişinin, kontrol grubunda ise 2 kişinin QTc değerleri
440 ms’nin üzerindeydi. Uzun QTc süresi obezlerde nonobezlere göre daha da uzundu. Yapılan Pearson korelasyon
analizinde QTc ile BKİ arasında korelasyon saptanmadı.
Tartışma:
QTc değerlerinin artmış olması obez
çocuklarda ventriküler repolarizasyonun bozulduğunu
göstermektedir. Bununla birlikte çalışmamızda BKİ
ile QTc, değerleri arasında anlamlı bir korelasyon
gösterilemedi. Bu sonuçlar bize obezitede
QTc
değerlerindeki uzamanın obezitenin derecesinden
bağımsız olduğunu; bunun obezitenin sistemik ve
kardiyovasküler sistemdeki etkilerinin bir sonucu olarak
ortaya çıktığını düşündürmektedir. Bazı çalışmalar obezite
tedavisiyle QTc’nin normale döndüğünü göstermiştir.
SÖZEL BİLDİRLER
S-03
S-04
Kistik Fibrozis ile Takipli Hastaların Başlangıç
Bulgularının Gözden Geçirilmesi:
İç Anadolu
Bölgesindeki Üç merkezin Deneyimi
Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı Bebeklerde Perkütan PDA
Kapama
Tuğba Şişmanlar1, Ayşe Tana Aslan1, Mehmet Köse2, Sevgi Pekcan2
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Göğüs Hastalıkları BD,
Ankara
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Göğüs Hastalıkları BD,
Kayseri
3
Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk
Göğüs Hastalıkları BD, Konya
1
Amaç: Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtılan, beyaz ırkın
en sık genetik geçişli hastalığıdır. Tekrarlayan sinopulmoner
enfeksiyonlara, kronik havayolu obstrüksiyonuna, ekzokrin
pankreas yetersizliğine neden olur ve erken dönemde ölümle
sonuçlanabilir. Hastalar klasik olarak ilk iki yaşta büyüme
geriliği, yağlı dışkılama, alt solunum yolu enfeksiyonları,
mekonyum ileusu, rektal prolapsus, ödem, hipoproteinemi,
cilt değişiklikleri, ağır pnömoni, tuz kayıp sendromları,
uzamış yenidoğan sarılığı, K vitamini eksikliğine bağlı
kanama diyateziyle başvururlar.
Yöntem: 2006-2015 yılları arasında, Gazi Üniversitesi Tıp
Fakültesi, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Necmettin
Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi çocuk göğüs
hastalıkları bölümlerinde kistik fibrozis tanısı ile takip
edilen hastaların başlangıç bulguları gözden geçirildi.
Hastaların başvuru yaşları, cinsiyetleri, başvuru yakınmaları,
pankreatik yetmezlik durumları, mutasyonları kaydedildi.
Bulgular: İç Anadolu Bölgesindeki üç çocuk göğüs
hastalıkları merkezinde 9 yıl süresince 231 hasta kistik
fibrozis tanısı ile takip edildi. Hastaların başvurudaki
ortalama yaşları 40,83±40,75 ay idi. Hastaların 103 tanesi kız
(% 44,5), 128 tanesi (% 55) erkek idi. Hastaların başlangıç
yakınmaları sırasıyla solunum yolu enfeksiyonları (% 23,9),
psödobartter sendromu (% 17,7), ishal (% 10,8), kusma
(% 9,9), büyüme geriliği (% 8,6) idi. Hastaların 207 (% 89)
tanesinde pankreatik yetmezlik saptandı. Hastaların 107 (%
46) ağır mutasyonlar mevcut iken, 21 (% 0,9) tanesinde hafif
mutasyonlar saptandı. En sık saptanan mutasyon DeltaF508
idi.
Sonuç: Kistik fibrozis tüm Dünya’da ve ülkemizde sık
görülen kronik bir hastalıktır. Ülkemizde uygulamaya
giren yenidoğan tarama programı ile bu sıklıkta artış
olması beklenmektedir. Alt solunum yolu enfeksiyonları
ve ishal ülkemizde çocukluk çağı ölümlerinin önde gelen
nedenlerindendir ve kistik fibrozis de bu bulgularla
seyrettiğinden ülkemizde çocuk mortalitesinde önemli
olduğu düşünülebilir.
Nazmi Narin1, Özge Pamukçu1, Ali Baykan1, Süleyman Sunkak1,
Ayşe Ülgey2, Kazım Üzüm1
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji BD, Kayseri
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Anestezi ABD, Kayseri
1
2
Amaç: Patent Ductus Arteriosus(PDA) prematüre
bebeklerde önemli bir morbidite, mortalite nedenidir.
Doğum ağırlığı azaldıkça riskler artmaktadır. Çalışmamızın
esas amacı 1000 gramın altında, aşırı düşük doğum ağırlıklı
bebeklerde perkütan PDA kapama işleminin etkinliği ve
güvenilirliğini vurgulamaktır.
Materyal Method: Merkezimizde Haziran 2014- Aralık
2015 tarihleri arasında, mevcut tartsı 1000 gr altında olan
8 hastanın PDA’sı perkütan olarak kapatılmıştır. Bildiğimiz
kadarıyla bu çalışma 1000 gr altında perkütan PDA kapama
işlemi yapılan literatürdeki en geniş seridir.
Bulgular: Semptomatik, PDA sı olan, mevcut vücut ağırlığı
1000 gramın altında olan hastalar çalışmaya dahil edildi.
Bütün hastalar perkütan kapama öncesi 3 kür kapama
tedavisi almış ancak başarılı olmamıştı. Hastaların mevcut
klinik durumlarından PDA sorumlu tutulmaktaydı.
Ortalama hasta yaşı 16±5.9 gündü. Ortalama vücut ağırlığı.
923±75.9gr.. Ortalama gestasyonel yaş 27.2±1.28 haftaydı.
Ortalama PDA çapı 2.48±0.5mm olarak ölçüldü. Ortalama
Qp/Qs değeri 1.7±0.2 olarak belirlendi. PDA morfolojisi 5
hastada konik, 3 hastada tübüler yapıdaydı. .Bütün hastalarda
PDA, ADOII-AS cihazı kullanılarak kapatıldı. Hastalara ait
demografik ve anjiyografik bilgiler Tablo 1 de özetlenmiştir.
Perkütan PDA kapama işleminin basamakları Figür 1’de
gösterilmiştir. Bütün hastalarda kapama işlemi venöz yoldan
yapılmıştır. 4 hastada hiç arteryal yol açılmadan sadece venöz
yol kullanılmıştır. İşlem sırasında ve sonrasında herhangi
majör bir komplikasyona rastlanılmamıştır. 2 hastada minör
komplikasyon olarak sol pulmoner arter darlığı görüldü,
ancak 6 ayda darlık kendiliğinden düzeldi.
Sonuç: Son yıllarda girişimsel kardiyoloji işlemleri daha sık
kullanılmaya başlanmıştır. Perkütan PDA kapama işleminin
avantajları olarak yüksek başarı oranı, kısa hastanede yatış
süresi, daha az kan kaybı, düşük morbidite oranı, cerrahi skar
dokusunun olmaması sayılabilir. Hastanede kalış süresinin
kısalması nedeniyle cerrahiye oranla girişimsel işlemlerin
maliyeti daha düşüktür. Biz bu çalışmamızla deneyimli
merkezlerde, aşırı düşük doğum ağırlıklı bebeklerde dahi
perkütan PDA kapama tedavisinin cerrahiye alternatif
olabileceğini vurgulamak istedik.
15
SÖZEL BİLDİRLER
S-05
S-06
Çocukluk Çağı Obezitesinde UCP2 exon 8 ins/del
Polimorfizimin Analizi
Kız Hastada Wiscott Aldrich Sendromu
Ömer AteŞ1, Samet Özer2
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD,
Tokat
2
Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları AD, Tokat
1
Amaç: Yaşam tarzına bağlı olarak yaşanan değişiklikler, enerji
alım ve tüketimindeki dengesizlikler, dünya çapında, obezite
prevalansının artmasına yol açmaktadır. Obezitenin ortaya
çıkmasında genetik ve çevresel faktörlerin rol aldığı çok iyi
bilinmektedir. Çocukluk çağı obezitesinin giderek artmasına
paralel olarak, obezite etyolojisinde rol alan genetik yapının
aydınlatılmasına yönelik çalışmalar da hız kazanmıştır.
İnsan eşleşmemiş protein 2 (UCP2), beyaz adipoz doku
da dahil, pek çok dokuda yoğun bir şekilde eksprese
olmaktadır ve enerji metabolizmasının düzenlenmesine
katkıda bulunmaktadır. Aynı zamanda, termogenez, obezite
ve diyabette rol oynadığı düşünülmektedir. Böylece UCP2
genindeki değişikliklerin obezitenin ortaya çıkmasında
etkili olduğu hipotezi öne sürülmektedir. Bu çalışmada,
UCP2’nin ekspresyon düzeyini etkileyebileceği düşünülen
exon 8 ins/del gen polimorfizminin, çocukluk çağı obezitesi
ile olan ilişkisinin değerlendirmesi amaçlandı.
Yöntem: Bu çalışmada, Polimeraz Zincir ReaksiyonuRestriksiyon Parça Uzunluğu Polimorfizmi (PCR-RFLP)
yöntemi kullanılarak, 6-17 yaş aralığında olan okul çağındaki
300 obez çocuk ve adolesanlardan oluşan hasta grubu ve 200
sağlıklı kontrolde UCP2 geninin exon 8 insersiyon/delesyon
genotip ve allel varyantların sıklığı araştırıldı.
Bulgular: UCP2 exon 8 ins/del gen polimorfizmi ile ilgili
DD, II, ID genotiplerinin frekansları sırasıyla hastalarda
%56, %37, %7 ve kontrol grubunda %51, %36, %13 olarak
bulundu. Allel sıklıkları hastalarda D alleli için %74, I alleli
için %26 ve kontrol grubunda D alleli için %69, I alleli için
%31 bulundu (P = 0.051). Obez çocuk ve adölesanlardan
oluşan hasta grubu ve kontrol grubu arasında UCP2 exon
8 ins/del gen polimorfizminin genotip sıklığında önemli bir
fark olmadığı, allel frekansında ise anlamlılık sınırına yakın
bir fark gözlemlendi.
Sonuç: Bulgularımız; UCP2 D alleli taşıyıcılığının, çocukluk
çağında obeziteye yatkınlıkta rol oynayan pek çok genetik
faktörden biri olabileceğini göstermektedir.
Aslıhan Akdemir1,2, Maximilian Witzel2, Türkan Patıroğlu3,
Mehmet Akif Özdemir3, Musa Karakürkcü3, Cristoph Klein2,
Ekrem Ünal3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri
Dr von Hauner Çocuk Hastanesi, Ludwig Maximilians
Üniversitesi, Pediatri AD, Hematoloji-Onkoloji BD, Münih,
Almanya
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, HematolojiOnkoloji BD, Kayseri
1
2
Giriş: Wiskott Aldrich Sendromu, X’e bağlı resesif
geçiş gösteren; trombositopeni, egzema ve rekürren
enfeksiyonlarla karakterize; otoimmün hastalıklar ve
malignitelerin eşlik edebildiği bir immün yetmezlik
tablosudur. X kromozomunun kısa kolu üzerinde yerleşim
gösteren WAS geni, WAS proteininin (WASP) sentezinden
sorumludur. WASP, hematopoetik kök hücre serilerinde
eksprese edilir ve T, B, NK hücreleri, dendritik hücreler,
granülositler ve trombositlerin fonksiyonlarını etkileyen
hücre iskelet sisteminin reorganizasyonunda görev alır. WAS
genindeki mutasyon, X’e bağlı trombositopeni (XLT) ya da
klasik Wiskott Aldrich Sendromu ile sonuçlanır. Prevalansı
100 bin canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Nadir görülen
bu hastalığın kız hastada saptanmasından dolayı sunmak
istedik.
Olgu Sunumu: Yedi yaşında kız hasta doğduğundan itibaren
trombositopeni ile takipte olup, sık enfeksiyon geçirmesi ve
gastrointestinal kanama bulguları olması nedeniyle Pediatri
Hematoloji-Onkoloji Servisine yatırılarak tedavi edildiği
öğrenildi. Bakılan Ig seviyelerinde Ig A ve E yüksek, Ig M
düşük, Ig G normal olarak saptandı. Takiplerinde hastada
CMV pnömonisi gelişti, dirençli seyreden orta kulak iltihabı
nedeniyle bilateral ventilasyon tüpü uygulandı. Takiplerinde
mukozal peteşilerin saptanması ile trombosit süspansiyonu
verildi.
Western Blot tekniği ile hastada WAS proteini ekspresyonu
araştırıldı, protein bandı olmadığı gözlendi. DNA dizi
analizinde, exon 7 üzerinde heterozigot p.G219*, c.655G>T
mutasyonu saptandı.
Sonuç: Wiskott Aldrich Sendromu X’e bağlı resesif
geçiş göstermesi nedeniyle erkek hastalarda beklenmesi
gerekmekte olmasına rağmen X geninin inaktivasyonu
durumunda kız hastada da görülebileceği açısından ayırıcı
tanıda akılda tutulmalıdır.
16
SÖZEL BİLDİRLER
S-07
S-08
Çocuğu Yatarak Tedavi Olan Anne Babaların Verilen
Hizmetten Memnunluk Düzeyi; KÜTF Hastanesi
Distrofik Epidermolizis Büllosada Allojenik Kemik İliği
ve Mezenkimal Kök Hücre Tedavisi
Selda Bülbül1, Osman Dursun1, Esra Dursun1
Musa Karakükçü1, Ebru Yılmaz1, Gülşah Uçan, Mehmet Akif
Özdemir1, Türkan Patıroğlu1, Ekrem Ünal1
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
AD, Kırıkkale
1
Amaç: Bu çalışma bir üniversite hastanesi çocuk sağlığı ve
hastalıkları (ÇSH) kliniğine yatarak tedavi gören hastaların
ailelerinin alınan hizmetten memnuniyet düzeylerini
ve bunu etkileyen faktörlerin belirlenmesi ve hasta
hizmetlerinin kalitesinin geliştirilmesi için yapılabilecekler
konusunda önerilerde bulunmak amacı ile planlanmıştır.
Yöntem: Çalışmaya Nisan –Aralık 2014 tarihleri arasında
kliniğimizde yatarak izlenen toplam 179 anne/baba
katılmıştır. Anket yapıldığı sırada hasta yanında bulunan
anne/baba ile görüşme yapılmış, anket içinde hizmetlerden
memnuniyet için 0-100 arasında bir değerlendirme notu
yazmaları istenmiştir.
Bulgular: Araştırmaya katılan grubun %67’si annelerdir.
Anne yaş ortalaması 36.34±7.15 yıl ve babaların ise yaş
ortalaması 42.64±5.23 yıldır. Hastanede yatışı yapılan
çocukların ortalama yaşı 91,25±52 ay olup (min 0 – maks.
192 ay), hastanede yatış süreleri de ortalama 2,77±3,37
gündür (min 1 – max. 37 gün). Hastaneye yatış nedenleri %15
cerrahi operasyon, %68,4 burun kanaması, ateş, döküntü,
eklem ağrısı gibi hafif sayılabilecek nedenler, %16,5 ise
zehirlenme, yanık, epileptik nöbet gibi ciddi nedenlerdir.
Genel olarak anne/baba memnuniyet düzey ortalamaları
sırasıyla ortalama, minimum ve maksimum değerler
verilmiştir; Hastaneden 76,74 (10-100), doktorlardan 95,31
(10-100), Hemşirelerden 80,28 (5-100), verilen bilgilerden
85,65 (5-100), ve tedaviden memnuniyet düzeyi 85,75 (5100) dür. Verilen puan ortalamaları hastanın yatış nedeni
ciddi ise daha yüksektir ve gruplar arasındaki fark anlamlı
(p<0,05) bulunmuştur. Anne/babaların, doktorlardan
memnuniyetini %2,8’i, hemşirelerden memnuniyetini
%6,2’si ve hastane memnuniyetini ise %7,8’i 50 altında
puanlamıştır. %74.3’ü doktorun yanında kendisini
rahat hissettiğini ve %86.4’ü klinikleri temiz bulduğunu
belirtmiştir. Memnuniyetsizlik nedeni olarak daha çok
genel hastane işleyişine ilişkin (tuvaletlerin temizliği, genel
temizlik, sıcak su olmaması, su akmaması, güvenlik endişesi,
ilaç bulunamaması) nedenler belirtilmiştir.
Sonuç: Bir kendi kendini değerlendirme olan bu araştırmanın
sonuçlarına göre; genel olarak hastaneden ve ÇSH klinik
hizmetlerinden memnuniyet yüksek olarak saptanmıştır.
Bu çalışma sonuçlarına göre ÇSH hizmetlerinde eksikler
saptanmış, hasta memnuniyetini düşüren yetersizlikler
hasta istek ve ihtiyaçlarını karşılamaya yönelik iyileştirici
çalışmalar başlatılmıştır. Sağlık bakım hizmetinde insan
faktörünün etkinliği unutulmamış ve ÇSH çalışanları hastahekim ilişkileri konusunda eğitime özen kararı alınmıştır.
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
1
Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölümü ve KİT Merkezi, Kayseri
Giriş: Epidermolizis büllosa (EB), Kollajen tip VII’de
mutasyon sonucu nadir görülen, kronik seyirli, deride
ve müköz membranlarda minimal travmalarla bül ve
erozyonların oluştuğu heterojen bir hastalık grubudur. Bu
yazıda epidermolizis bullosalı bir hastamıza uyguladığımız
allojenik kök hücre nakli ve mezenkimal kök hücre nakil
deneyimlerimiz paylaşıldı.
Olgu Sunumu: Yenidoğan dönemden itibaren merkezimizde
distrofik EB tanısı ile takip edilen olgu 35 günlük iken
ile HLA tam uyumlu kardeşinden siklofosfamid, ATG,
fludarabin içeren non-myeloablatif hazırlama rejimini
takiben hematopoetik ve eş zamanlı mezenkimal kök hücre
(MKH) nakli yapılmasına rağmen nötrofil ve trombosit
engraftı sağlanamadı. Yirmi ay sonra aynı dönorden
busulfan, fludarabin, ve ATG içeren myeloabletif hazırlama
rejiminden sonra plazma ve eritrosit deplesyonu yapılıp
hematopoetik kök hücre nakli uygulandı. Verilen kök hücre
ürününde çekirdekli hücreler 6,09 x108 hücre/kg, CD34
hücreler 9,51×106 hücre/kg idi. Kök hücreye ek olarak,
nakil’in -9, 0, +12, +26, +35. günlerinde aynı donörden
sağlanan mezenkimal kök hücre (~28 x106 hücre/kg) verildi.
Mezenkimal kök hücre infüzyonları sonrası cilt lezyonlarında
düzelme gözlemlendi. Graft versus host hastalığı (GVHD)
proflaksisi için mikofenolat mofetil ve siklosporin kullanıldı.
Hastada nötrofil ve trombosit engraftları sırası ile +13 ve
+36 sağlandı ve kimerizm değerleri +33 ve 64, 77 günlerde
sırası ile %99,6 ve %100, %100 olarak saptandı. Hastanın
cilt lezyonları transplantasyon sonrası belirgin gerileme
saptandı (resim).
Tartışma ve Sonuç: EB hastalarında eş zamanlı
hematopoetik ve mezenkimal kök hücre nakli ümit verici
bir tedavi seçeneği olabilir. Ancak non-myeloablatif hazırlık
rejimi graft yetmezliği için muhtemel bir neden olmaktadır.
Bu hastalarda busulfan, fludarabin, ve ATG içeren rejim
etkin görülmektedir. Nakil sonrası dönemde cilt GVHD
takibi çok sıkıntılı olan EB hastalarında optimal kök hücre
transplatasyonu için daha ileri çalışmalar gereklidir.
17
SÖZEL BİLDİRLER
S-09
Kollodion
Problemler
Bebeklerde
Neonatal
Endokrinolojik
Ahmet Özdemir1, Sabriye Korkut1, Selim Kurtoğlu1,2, Nihal
Hatipoğlu2, Tamer Güneş1, Mehmet Adnan Öztürk1
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD,
Kayseri
2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik
Hematoloji BD, Kayseri
direncini göstermektedir. Ayrıca bebeklerde hipotiroidinin
daha sık gözlendiği dikkati çekmektedir.Sonuç olarak,
kollodion bebeklerde standart tedavilere ek olarak
intrauterin ve ekstrauterin büyüme yorumlanmalı, başta
tiroid olmak üzere diğer endokrin problemlerin de
araştırılması unutulmamalıdır.
1
Amaç: İktiyozlar klinik olarak yaygın ve şiddetli bir cilt
kuruluğu ve değişken soyulmanın bulunduğu, histopatolojik
olarak hiperkeratozisle karakterize, kalıtsal bir grup
hastalıktır. Bu yazıda 42kollodion bebekte (KB) büyüme
başta olmak üzere endokrinolojik sorunların belirlenmesi
amaçlanmıştır.
Yöntem: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi YYBÜ’ne 19822015 yılları arasında yatırılan ve klinik olarak KB tanısı
konan hastalar (n=42) çalışma grubuna dâhil edildi.KB’ler
genellikle prematüre ve/veya gebelik yaşına küçük (SGA)
doğdukları için, gestasyonel yaş (± 7 gün) ve doğum ağırlığı
(100 gr ±) açısından çalışma grubundaki hastalara uygun
kontrol grubu oluşturuldu. Her iki gruptan tiroid fonksiyon
testleri (TSH, T3, T4 ve TG), GH, IGF-I ve IGFBP-3 düzeyleri
için kan örnekleri yaşamın 3-7. gün arasında toplanmıştır.
18
Bulgular: Çalışma grubu gestasyonel yaşları 32 hafta ile
42 hafta arasında, doğum ağırlıkları 1.400 gr ile 4.000 gr
arasında değişen 42kollodion bebekten oluşuyordu. On yedi
olguda anne-baba akraba idi. Beş bebeğin erkek kardeşinde
ve iki bebeğin hem kız hem erkek kardeşinde kolodion
bebek tanısı vardı. Dört hastada, ichthyosis yönünden aile
öyküsü mevcuttu. On iki hastada prematürite, 17’ sinde ise
SGA doğum tespit edildi. KB’ lerin ortalama boyu kontrol
grubu ile kıyaslandığında daha düşük saptandı. Grupların
Ponderal indeksi birbirine benzerdi. Ektropiyon 16 olguda
görüldü. Kollodionmembranlarda dökülme ortalama 2-4
hafta sonra meydana geldi. Hastaların hepsine nemlendirici
krem uygulanmış, üç hastaya retinoik asit tedavisi verilmişti.
Serum IGF-I ve IGFBP-3 düzeyleri düşük bulunurken serum
GH düzeyleri kontrol grubuna göre daha yüksek bulundu.
Çalışma grubunda 10 hastada primerhipotiroidi, 2 hastada
subklinikhipotiroidi ve 1 hastada da santral hipotiroidi
tanısı konuldu. Primerhipotirodi yönünden gruplar
arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık mevcuttu (p=
0.01). Doğum ağırlığı ile serum IGF-I ve IGFBP-3 düzeyleri
arasında sırasıyla pozitif yönde zayıf korelasyon (r = 0.23,
p= 0.06) (r = 0.21, p= 0.07) tespit edildi. Serum GH düzeyi
doğum ağırlığı (r = -0.32, p= 0.04), serum IGF-I (r = -0.38,
p= 0.001) ve IGFBP-3 (r = -0.36, p= 0.002) düzeyleri ile
negatif yönde zayıf korelasyon göstermekteydi.
S-10
Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Takip Edilen Zehirlenme
Olgularının Geriye Dönük Değerlendirilmesi
Nazan Ülgen Tekerek, Adem Dursun, Başak Nur Akyıldız
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
AD, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Kayseri
Amaç: Zehirlenmeler çocuk yoğun bakım üniteleri ve
hastane yatışlarında önlenebilir morbidite ve mortalitenin
önemli bir kısmını oluşturmakla beraber yoğun bakım
gerektiren zehirlenmeler hakkında bilgi sınırlıdır. Bu
çalışmada Erciyes Üniversitesi tıp Fakültesi Çocuk Yoğun
Bakım Ünitesi’nde tedavi edilen zehirlenme vakalarının
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: 2010-2015 yılları arasında akut zehirlenme
nedeniyle yoğun bakım ünitesine kabul edilen 186 hastanın
kayıtları geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Vakaların yaş aralığı 14 ay-17 yaş arasında
değişmekteydi ve kız/erkek oranı 1.6:1’di. Zehirlenmelerin
çoğunluğunun evde (%86,7) ve oral yolla (%91,4)
gerçekleştiği belirlendi. Olguların %59,1’inin kaza ile, %28,5
intihar amaçlı, ve %12,4 teropatik hata sonucu zehirlendiği
gözlendi. Vakaların yaklaşık üçte ikisi (%60,2) ilaç ilişkili
iken %39,8’i ilaç dışı maddelerle gerçekleşti. İlaç ilişkili
zehirlenmelerde santral sinir sistemi ilaçları (%27,6) en
sık rastlanan ajan iken ilaç dışı etkenlerden en çok koroziv
maddeler gözlendi. Bu çalışmada mortalite oranı %5,4
olarak bulundu. İlaç dışı maddelerle mortalite (%4,3) ilaç
ilişkili mortaliteden (%1,1) daha yüksekti.
Sonuç: Potansiyel toksinler, bunların saklanma koşulları,
evde güvenliği sağlayacak genel önlemler konusunda
toplumun farkındalığının arttırılması ile birlikte sağlık
politikalarında ve endüstriyel aşamada düzenlemeler
yapılması gerekmektedir.
Sonuç: KB’lerde prematür doğum ve SGA daha sık
gözlenmekteydi. Olgularda GH yüksek, IGF-I ve IGFBP-3
düzeylerinin düşük olması malnutrisyon benzeri GH
SÖZEL BİLDİRLER
S-11
Karbamazepin Kullanımı İle İlişkili Bir DRESS Sendromu
Olgusu Karbamazepin İlişkili DRESS Sendromu
Adem Dursun1, Ayşe Kaçar Bayram2, Nazan Ülgen Tekerek1,
Başak Nur Akyıldız1, Hüseyin Per2
AD, Çocuk Yoğun Bakım BD, Kayseri
2
AD, Çocuk Nörolojisi BD, Kayseri
1
Giriş: Ateş ve döküntü geniş bir klinik yelpazede karşımıza
çıkmaktadır. Bu yazıda ateş ve döküntü yakınmaları ile
başvuran, yaklaşık bir ay önce tedavisine karbamazepin
eklenen DRESS sendromu tanısı konulan üç yaşında bir
olgu hekimler arasında ki farkındalığı artırmak amacıyla
sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Üç yaşında kız olgu son bir haftadır
devam eden ateş ve yaygın deri döküntüsü yakınmalarıyla
hastanemize başvurdu. Alınan ayrıntılı öyküde olgunun son
altı aydır valproik asit kullandığı, nöbetlerin kontrol altına
alınamaması üzerine bir ay önce tedavisine karbamazepin
eklendiği öğrenildi. Fizik bakısında genel durumu orta,
bilinci açık,beden ısısı; 39 ºC , kalp tepe atımı; 152/dakika,
kan basıncı ; 85/55 mmHg, solunum sayısı;35/dakika idi.
Hastanın yüzünde ve kafa derisinde ödemi vardı, dudaklar
ve bademcikler hiperemikti, tüm bedende yaygın , basmakla
solan, birleşme eğiliminde olan makülopapüler eritemli
döküntüleri bulunmaktaydı, nikolsky bulgusu negatifti.
Çene altı bölgesinde iki taraflı LBB (en büyüğü 2 cm)
saptandı ve karaciğer midklavikuler hatta kot altında 3-4 cm
ele geliyordu.
Laboratuvar incelemesinde hemoglobin; 11.1 gr/dL, lökosit;
7130/mm3, trombosit 115.000/ mm3, total eosinofil sayısı
3540/mm3 idi. Biyokimyasal testlerinde; AST: 278 IU/L, ALT:
148 IU/L yüksek bulunurken serum elektrolitleri, bilurubin,
alkalen fosfataz, total protein , albumin, gamaglutamil
transpeptidaz ve böbrek işlev testleri normal aralıktaydı.
C- reaktif protein; 18,5 mg/L, kırmızı küre çökme hızı ; 12
mm/saat, anti nötrofil antikor negatifti. Tam idrar tetkiki
normaldi, boğaz, kan ve idrar kültürlerinde üreme olmadı.
Sitomegalovirus, parvovirus B19, ebstein-barr virus , hepatit
A, B, C ve mikoplazma sonuçları negatif bulundu. Akciğer
grafisi normaldi, karın ultrasonografisinde karaciğer
boyutları artmıştı ve parankimi normaldi.
Olgu RegiSCAR (Regıstry of severe cutaneous adverse
reactıons) skorlama sistemine göre değerlendirildi ve 7
puan olarak bulundu, ‘ kesin DRESS’ tanısı konuldu.
Karbamazepin ve valproik asit kesilerek 3 gün 20mg/
kg dan yoğun metilprednizolon tedavisi başlandı, 2mg/
kg/gün dozunda devam tedavisi uygulandı. Üçüncü gün
sonunda döküntülerinin azalmaması klinik durumunun
düzelmemesi üzerine hastaya iki kez plazmaferez uygulandı.
Plazmaferezin yapıldığı gün döküntülerinin azaldığının, 24
saat sonra tekrar artığının saptanması üzerine 600mg/kg/
gün dozunda toplam 5 gün damar içi immunglobulin(İVİG)
verildi. Tedavinin
sekizinci gününde klinik durumu
düzelen olgu 20. günde taburcu edildi.
Tartışma-Sonuç: DRESS sendromu çocukluk çağında
ender görülen, ölüm hızı %10-40 arasında değişen ciddi
bir ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonudur. Ateş ve döküntünün;
enfeksiyoz, romatolojik ve alerjik hastalıklar gibi geniş bir
yelpazede karşımıza çıkması ve ilaç kullanımı sonrasındaki
sessiz dönemin uzun olabilmesi nedeniyle DRESS sendromu
tanısında gecikmeler yaşanabilmektedir. Tanıdaki zorluklar,
gecikmeler ve uygun tedavi planının oluşturulamaması
olası hastalık ve ölüm oranlarını artırmaktadır.
Özellikle nöbet önleyici ilaç kullanan, ateş ve döküntü
yakınmalarıyla başvuran hastaların ayırıcı tanısında DRESS
sendromu akılda bulundurulmalıdır. DRESS sendromu
hakkında hekimler arasında ki farkındalık artırılmalı, erken
tanı ve tedaviyle hastalık ve ölüm oranları azaltılmalıdır
Kaynaklar:
1- Ganeva M, Gancheva T, Lazarova R, et al. Carbamazepine-induced drug
reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) syndrome:
report of four cases and brief review.Int J Dermatol. 2008 ;47:853-60
S-12
Sekonder Psödohipoaldosteronizmde Klinik Yönetim:
8 Hastalık Vaka Serisi
Sabriye Korkut1, Leyla Akın2, Nihal Hatipoğlu2, Zübeyde Gündüz3,
İsmail Dursun3, Ahmet Özdemir1, Selim Kurtoğlu1,2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji BD, Kayseri
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Endokrinoloji BD,
Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, PediatrikNefroloji BD, Kayseri
1
2
Amaç: Pseudohipoaldosteronizm (PHA), aldosteronarenaltübüler cevapsızlık ile karakterize tuz kaybı ile prezente olan
bir klinik durumdur. Genetik nedenli primer ve geçici olan
sekonder formları mevcuttur. Sekonder PHA sıklıkla üriner sistem enfeksiyonu (İYE)ve/veya malformasyonlarıyla
ilişkili olarak oluşan geçici aldosteron direnci durumudur.
Sekonder PHA ile ilgili literatürde vaka bildirimleri olsa
da vaka serisi oldukça azdır. Bu çalışmadasekonder PHA
tanısı alan 8 infantın klinik yönetimi ve uzun süreli takibine
odaklanılarak literatür eşliğinde tartışılması amaçlandı.
İlaveten ilk kez nekrotizanenterokolit cerrahisi sonrası PHA
gelişen ileostomili bir yenidoğan olgusu rapor edildi.
Yöntemler: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
ve Hastalıkları Anabilim Dalında Kasım 2004 - Ekim
2015 tarihleri arasında sekonderPHA tanısı alan hastalar
retrospektif olarak incelendi. Hiponatremi (<130 mEq/L),
hiperpotasemi (>6 mEq/L) ve yüksek serum aldosteron
düzeylerineilaveten sekonderPHA nedenlerine sahip olan
19
SÖZEL BİLDİRLER
hastalar çalışmaya alındı.
Bulgular: Olgu serimizde mevcut olan 8 hastadan hasta1,
2,3,4,5,6,7obstrüktifüropatiye(OUP) sekonder PHA, hasta8
ise ileostomiyesekonder PHA tanısı aldı. Olgu grubumuzda
sadece İYE nedeniyle PHA gelişen olgu bulunmamaktaydı.
Hasta 4 hariç OUP’si olan diğer tüm olgularda ise tuz
kaybı sırasında idrar yolu enfeksiyonu mevcuttu. Olguların
tamamı 3 aydan küçüktü. PUV tanılı hasta 5, 6 ve 7’de 3
aydan küçükken tekrarlayan İYE ataklarında tuz kaybı da
tekrarladı. Sonraki takiplerinde İYE atağı geçirseler de tuz
kaybı geliştirmediler. Hasta 1 ve 6 konjenitalhipotroidi tanısı
aldı.
Hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri tablo1’de,
uygulanan tedaviler ise tablo 2’de özetlendi.
Sonuç: PHA,yenidoğan ve erken sütçocukluğu döneminde
tuz kaybı kriziyle başvuran hastalarda ayırıcı tanıda yer
almaktadır. PHA tablosunda başvuran hastaların başlangıç
değerlendirmesinde amaç sekonderPHA’ya neden olabilecek
nedenleri dışlamak olmalıdır.Bu nedenle öncelikle idrar
kültürü ve üriner ultrasonografi (USG) ile değerlendirme
esas olmalıdır. Öte yandan OUP olduğu bilinen infantlar
özellikle erken infant döneminde idrar yolu enfeksiyonu
varlığında tuz kaybı açısından yakından izlenmelidir.
Literatürde konjenitalhipotiroidi olgularında başta kardiyak
ve renal olmak üzere konjenitalmalformasyon sıklığında
artış rapor edilmiş ve bu nedenle bu olgularda USG ile
renal/ürinermalformasyon taraması önerilmiştir. Olgu
grubumuzda da 7OUP’li hastadan 2’sinin hipotroiditanısı
alması
bu önerinin desteklenmesi gerektiğini
göstermektedir.
Tuz kaybı kriziyle getirilen yenidoğanda akla öncelikle
konjenital adrenal hiperplazi (KAH) gelmekte ve yaygın
olarak hormon düzeyi sonuçları elde edilene kadar KAH’a
yönelik tedavi düzenlendiği görülmektedir. Böyle vakalarda
KAH taraması için istenen 17-OHP düzeyiyle birlikte aynı
anda aldosteron düzeyi de istenmeli ve tanıda gecikmeler
önlenmelidir.
20
POSTER
BİLDİRİLER
POSTER BİLDİRLER
P-02
P-01
Yenidoğan Döneminde Solunum Sıkıntısı
Beslenememe ile Başvuran Akalazya Olgusu
ve
Mahir Ceylan1, Şeyda Duzcuosmanoğ2, Ahmet Özdemir1, Safiye
Gözübüyük2, Nermin Guluzade2, Sabriye Korkut1, Mustafa
Küçükaydın3, Ertuğrul Mavili4, Mehmet Adnan Öztürk1
Kayseri
2
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Kayseri
4
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji AD, Kayseri
1
Giriş: Akalazya, gastroözefageal bileşkede göreceli
tıkanıklık ve özefagusta aperistaltizm ile karakterize nadir
bir motilite bozukluğudur. İnsidansı 0.11/100000’dir.
Yenidoğan döneminde çok nadir görülen akalazyada
etyoloji net değildir. Distal özefagusta ganglion hücrelerinde
azalma, vagusun dorsal motor nukleus redüksiyonu ve
ekstraözefageal sinir liflerinde wallerian dejenerasyon
gibi hipotezler mevcuttur. Çocuklarda klinik semptomları
disfaji, göğüs ağrısı, regurjitasyon ve tekrarlayan pnomoni,
nokturnal öksürük, beslenme problemleri gibi atipik
semptomlar iken yenidoğanlarda yaygın semptom beslenme
yetersizliği ve beslenme sonrası regürjitasyonlara bağlı
tekrarlayan aspirasyon pnomonisidir.
Olgu Sunumu: Otuz bir yaşındaki sağlıklı annenin beşinci
gebeliğinden üçüncü yaşayan olarak normal spontan vajinal
yolla miadında doğdu. Beslenemediği ve inlemeleri olduğu
için yenidoğan matür servise yatırıldı. Diğer fizik muayene
normaldi. Hastanın takiplerinde beslenme sonrasında
kusmaları olduğu için nazogastrik sonda ile drenaja alındı.
Nazogastrik sonda içerisine opak madde verilerek çekilen
grafisinde özefagus mide geçisinde darlığa uygun görünüm
izlendi ve nazogastrik sondanın ilerlemeyip kıvrıldığı
görüldü. Yapılan kontrastlı özefagus-mide-duodenum
tetkiki gastroözefageal bileşkede şüpheli darlık ve reflu
olarak raporlandı (Resim 1). Akalazya ön tanısıyla girişimsel
radyoloji departmanı tarafından özefagus balon dilatasyonu
yapıldı. (Resim-2).Dilatasyon sonrası oral alımı ve genel
durumu düzelen hasta kontrole gelmek üzere taburcu edildi.
Akciğerde Dev Kist Hidatik
Hasan Çetinkaya1, Nimet Öner1, Mehmet Akif Tezcan2, Şefika
Elmas Bozdemir1
Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Kliniği
2
Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göğüs Cerrahisi Kliniği
1
Giriş: Etkeni en sık Ekinokokus granülosus olan kist hidatik
hastalığı tarım ve hayvancılıkla uğraşan, özellikle çevresel
ve tıbbi sağlık önlemlerinin yetersiz olduğu bölgelerde
sık görülür. Dünyadaki prevalansı 100 000’de 1-500 iken,
ülkemizdeki prevalansının 100 000’de 50-400 olduğu tahmin
edilmektedir. Yetişkinlerden farklı olarak çocuklarda akciğer
kist hidatik hastalığına daha sık rastlanmaktadır. Bu posterde
akciğerde dev kist hidatik saptanan çocuk olgu sunuldu.
Olgu Sunumu: 15 yaşında erkek hasta Çocuk Enfeksiyon
Polikliniğimize ateş, öksürük ve nefes darlığı yakınması
ile başvurdu. Fizik muayenesinde sağda belirgin krepitan
ralleri mevcut olan hastanın, laboratuar incelemelerinde
WBC: 20790/mm3, hemoglobin: 12,2 g/dL, platelet 380
000/mm3, CRP: 35.9 mg/L saptandı. Pnömonisine yönelik
ampisilin sulbaktam tedavisi başlanan olgunun akciğer
grafisinde sağ akciğerde keskin sınırlı homojen kistik
lezyonlar izlendi. Olgunun çekilen Totaks BT’sinde sağ
akciğerinde üst lobda 70x50 mm, alt lobda 28x20 mm ve sol
akciğerde 37x26 mm boyutlarında 3 adet kist hidatik izlendi.
Ekinokok IHA titresi: 1/640 saptandı. Pnömonisine yönelik
ampisilin sulbaktam ve kist hidatik için albendazol başlanan
hasta Göğüs Cerrahisi tarafından opere edildi. Operasyon
sonrası akciğerin expanse olduğu görülen olguda albendazol
tedavisi 3 ay devam edildi.
Tartişma ve Sonuç: Ülkemizde sık olarak görülen kist
hidatik hastalığı, çocuklarda erişkinlerden daha sık olarak
karşımıza akciğer kist hidatikleri şeklinde gelebilmektedir.
Bu nedenle pnömoni semptomları ile gelen hastalarda
akciğer grafisi çekilmesi ve şüpheli kistik görünüm olan
olgularda kist hidatiğin de akla getirilmesi gerekmektedir.
Sonuç: Beslenme sonrasında kusmaları olan yenidoğanda
ayırıcı tanıda akalazyanın da yer alması önem arzetmektedir.
Bu yazıda yenidoğanda çok nadir görülen, erken tanı ve
tedavisi mümkün olan akalazya vakası sunulmuştur.
22
POSTER BİLDİRLER
P-04
P-03
İzole Aksiller Tüberküloz Lenfadenit
Hasan Çetinkaya , Şefika Elmas Bozdemir , Hüseyin Kafadar ,
Özkan Köse3
1
1
2
Hastalıkları AD
2
Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Patoloji AD
3
Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi AD
1
Giriş: İzole aksiler lenfadenit hem erişkinlerde hem de
çocukluk çağında nadirdir. Bu posterde koltukaltında şişlik
nedeniyle başvuran adölesan olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Önceden sağlıklı olan 14 yaş erkek olgu,
2 haftadır giderek büyüyen koltukaltı şişliği ile başvurdu.
Fizik muayenesinde sağ koltukaltında yaklaşık 5x5 cm
boyutlarında fluktuasyon veren abse ile uyumlu görünüm
izlendi. Ç. Cerrahisi tarafından absesi boşaltılan hastanın
gram boyamasında bol polimorf nüveli lökosit ve eritrositler
izlendi. Kültürde üreme olmadı. 14 günlük seftriakson+
klindamisin tedavisi sonrası, koltukaltı absesi gerileyen ve
eşlik eden lenfadenopatisi <1 cm olarak değerlendirilen
olgu taburcu edildi. Kontrol muayenesinde şişliğin tekrar
büyüdüğü görüldü. Çekilen USG’da 2x2 cm abse ve eşlik
eden <2 cm lenfadenopatiler izlendi. Ç. Cerrahisi tarafından
eksizyonel biyopsi ile çıkarılan lenf nodu histopatolojisinde
geniş kazeifikasyon nekrozu çevresinde epiteloid histiosit
ve lenfositlerin oluşturduğu tüberkülom yapıları ile çok
sayıda langans tipinde multinükleer dev hücreler izlenerek
tüberküloz tanısı alan hastaya izoniazid, rifampisin,
pirazinamid ve etambutol şeklinde 4’lü tedavi başlandı.
Akciğer grafisi, boyun USG ve toraks BT’si normaldi. PPD
anerjik saptandı.
Tartışma ve Sonuç: Olgu nadir olması nedeniyle ve izole
koltukaltı kitlelerinde tüberküloz ayırıcı tanısının da
düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla sunuldu.
Akut Poststreptokokal Glomerulonefritli Bir Olguda
Eşlik Eden Pyelone
Fatma Hisarcıklıo, İbrahim Halil Tangüner, İsmail Dursun,
Ayşenur Kısaarslan, Ruhan Düşünsel, Betül Sözeri,
Zübeyde Gündüz, Hakan Poyrazoğlu
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
Giriş: Akut poststreptokokal glomerulonefrit (APSGN)
streptokok enfeksiyonlarından sonra gelişen ve immün
mekanizmayla oluşan glomerüllerin yaygın inflamatuar bir
hastalıgıdır. Çocukluk çağı glomerülonefritlerinin en sık
nedenlerindendir.APSGN de makroskobik veya mikroskobik
hematüri, geçici kompleman 3 (C3) düşüklüğü,yüksek kan
basıncı, ödem, oligüri ve geçirilmiş streptokok enfeksiyonu
kanıtlarının varlığı tanı koydurucudur.
Akut pyelonefrit (APN) ise böbrek pelvisini ve parankimini
tutan enfeksiyöz ve inflamatuar bir hastalıktır. En sık
nedenler E.coli ve klebsielladır. Karın yada yan ağrısı,
ateş, bulantı, kusma, hematüri sık görülen bulgulardandır.
Tanı idrar kültüründe bakteri üremesinin gösterilmesiyle
konur. Bulgular itibari ile APSGN ve APN klinik benzerlik
gösterebilir. Biz bu iki hastalığın birlikte nadir görülüyor
olmasından dolayı her iki tanının aynı anda konulduğu
olguyu sunmak istedik.
Olgu: 9.5 yaşında kız hasta idrar renginde koyulaşma,
karın ağrısı ve dizüri şikayetleri ile başvurdu. Gelişinde çay
rengi idrarı mevcuttu. İdrar miktarında azalma, döküntü,
ishal, kabızlık, kilo kaybı, kilo alımı, eklem bulguları yoktu.
Hikâyesinde 10 gün önce geçirilmiş boğaz enfeksiyonu ve
1 gün önce başlayan ateş şikâyeti vardı. Fizik muayenede
tonsiller ve orofarenks hiperemikti.1/6 şüpheli sistolik
üfürümü mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri ise normaldi.
Hastanın gelişinde bakılan tam idrar tetkikinde lokosit
esteraz ve kan reaksiyonu pozitif, mikroskopide silme
eritrosit ve her alanda 60 lökosit görüldü. Biyokimyasında
kreatinin 1.07 mg/dl idi. Şüpheli İYE semptomu ve
piyürisi olan hastanın bakılan idrar kültüründe Klebsiella
pneumonia üredi. Ciprofloxacin başlandı.
Anamnezinde ÜSYE öyküsü ve kola rengi idrarı olması
nedeniyle APSGN olabileceği düşünülerek ASO,C3,C4
gönderildi. ASO yüksek, C3 düşük ve C4 düzeyi normal
saptanan olguda APN ile beraber APSGN tanısı konuldu.
İzlemde 4. Gün idrar rengi normale döndü. Hastanın
takibinde gönderilen idrar kültüründe bakteri üremesi
gözlenmedi ve idrar rengi açılarak normal hale geldi.
Kreatinin 0.60 mg/dl’ye düştü.
Sonuç olarak; Literatürde hiç olmasa da bizim olgumuzda
olduğu gibi APSGN ve APN aynı anda görülebilmektedir.
İyi bir öykü ve laboratuar değerlendirmenin yapılması eşlik
eden APN tanısının konulmasını kolaylaştıracaktır.
23
POSTER BİLDİRLER
P-05
Alobar Holoprozensefali ile Prezente Olan Yenidoğan
Olgu
Mahir Ceylan1, Aslıhan Akdemir2, Nazlı Sultan Özsoy2, Sabriye
Korkut1, Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1
Sonuç: Vakamızı Holoprozensefalinin ağır formu olan
Alobar Holoprozensefali ile prezente olması, nadir
görülmesi ve eşlik edebilen anomaliler açısından önemli
olması nedeniyle sunmak istedik.
Kayseri
2
1
Giriş: Holoprozensefali, prozensefalonun inkomplet
bölünmesinden kaynaklanan ve önbeyin yapılarının yetersiz
gelişimi ile sonuçlanan, yüzün orta hat defektlerinin eşlik
ettiği kompleks bir gelişimsel beyin malformasyonudur.
Septasyon eksikliğinin derecesine göre alobar, semilobar
ve lobar olarak sınıflandırılır. Prognozu en kötü form olan
Alobar Holoprosensefali’nin insidansı 10 bin canlı doğumda
0,5-1,6 olarak bildirilmektedir. Siklopi ve premaksillanın
agenezisi en siddetli olgularda rastlanan fasiyal bulgular
iken, mikrosefali ve hipoteleorizm (sebosefali) hafif
şiddetli olgularda rastlanır. Tek başına izole olabildiği
gibi sendromlara da eşlik edebilen holoprozensefalinin
prognozu, beyin ve fasiyal deformitelerin şiddetine ve
ilgili anomalilerin varlığına bağlıdır. Bizim vakamızda da
holoprozensefaliye mikrosefali, hipotelorizm, tek burun
deliği, koanal atrezi ve mikrogenitalya eşilk etmekteydi.
Nadir görülen bir vaka olması ve eşlik eden bulguları
nedeniyle sunmayı uygun bulduk.
Resim 1: Fetal USG’de genişlemiş ventriküler görünüm
Olgu Sunumu: Yirmi üç yaşındaki annenin üçüncü
gebeliğinden birinci canlı doğum olarak hastanemizde
miadında doğan erkek bebek doğar doğmaz ağlamaması
ve morarması nedeniyle entübe edilerek Yenidoğan Yoğun
Bakım Ünitesine yatırıldı. Öyküsünde anne-baba arasında
3. dereceden akrabalık olduğu, ilk gebeliğin fetal anomali
nedeni ile 21. haftada intrauterin exitus olduğu, 2. gebeliğin
7. haftada abortus ile sonuçlandığı öğrenildi. Gebeliğin
19. haftasında fetal ultrasonografi (USG) ile tanı konulan
hastanın amniyon sıvısından yapılan kromozom analizinde
normal karyotip saptandığı, DNA analizinde trizomi
saptanmadığı öğrenildi (Resim 1). Fizik muayenesinde
mikrosefali, hipotelorizm, tek burun deliği, koanal atrezi ve
mikrogenitalya olduğu görüldü (Resim 2)
24
Hastanın hemogram ve biyokimyasal değerlerinde
anormalliğe rastlanmadı. TSH ve T4 düşüklüğü olan vakada
santral hipotiroidi düşünülerek L-tiroksin tedavisi başlandı.
Takiplerinde konvulsiyonları olduğu için antikonvülzan
tedavi başlandı. Batın ultrasonografisi ve ekokardiyografisi
normaldi. Göz muayenesinde albinoid fundus ve peripapiller
atrezi saptandı, takip önerildi. Kranial manyetik rezonanans
(MR) görüntüleme alobar prozensefali olarak raporlandı.
Serebral hemisferler agirik, talamus ve bazal ganglionlar
füzyone olarak izlendi ve genişlemiş tek ventrikül
saptanırken, interhemisferik fissür, falks ve korpus kallozum
izlenmedi (Resim 3A-B). Paranazal Sinüs BT’de nazal kavite,
koana ve nazofarinks atrezik görünümde izlendi.
Resim 2: Hastanın yüz görünümü
Resim 3A-B: Kranial MR görüntüsünde genişlemiş tek
ventrikül görüntüsü
POSTER BİLDİRLER
P-06
Apneik Konvülziyon Tanısıyla Takip Edilen Yutma
Disfonksiyonu (Nazofaringeal Penetrasyon) Olgusu
Sabriye Korkut1, Selim Doğanay4, Mahir Ceylan1, Ahmet Özdemir1,
Safiye Gözübüyük2, Pınar Aslan2, Selim Kurtoğlu1,3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD, Kayseri
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
AD, Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediyatrik Endokrinoloji BD,
Kayseri
4
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediyatrik Radyoloji BD,
Kayseri
1
2
uzatıldı. Bu düzenleme sonrası oral beslenmeyi tolere etti
ve apne gözlenmedi. Antikonvülzan tedavi kesildi. Anneye
beslenme eğitimi verilerek ve nörogelişimsel izleminin
gerekliliği vurgulanarak taburcu edildi.
Sonuç: Sonuç olarak, prematüre bebeklerin yutma
disfonksiyonu açısından risk grubunda olduğu, yutma
disfonksiyonunun apne etyolojisinde düşünülmesi
gerektiğinin bilinmesi önemlidir. Bu bebeklerde
gastroözofageal reflü veya kronik aspirasyonu düşündürtecek
solunum sıkıntısı bulguları görülmeden, sadece laringeal veya
nazofaringeal penetrasyonun apne nedeni olabileceğinin
bilinmesi tanısal gecikmeleri önleyebilir.
Giriş:
Yutma
disfonksiyonu
(disfaji),
yutma
biyomekaniklerinin koordinasyon bozukluğu, yetersizliği
veya obstrüksiyon nedeniyle anormal yutma olarak
tanımlanır. Penetrasyon ve aspirasyon , yutma ile ilişkili
hava yolunun korunma bozukluklarının farklı dereceleridir.
Penetrasyon, besinin laringeal alana girdiği, ancak gerçek
vokal kordların düzeyinde kaldığı, aspirasyon ise aspire
edilen materyalin havayolunda vokal kordlar seviyesinin
altına geçtiği durumu tanımlar. Prematürite, nörolojik
bozukluklar, reflü ve konjenital malformasyonlar disfajiye
neden olabilir.
Bu yazıda apneik konvülziyon tanısıyla takip edilen ve
yutma disfonksiyonu tanısı sonrası uygun yaklaşımla klinik
iyileşme görülen bir yenidoğan olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Aralıklı morarma şikayetiyle başvuran 50
günlük erkek olgunun, 27 gestasyon haftasında doğduğu
ve prematürite nedeniyle 45 gün yenidoğan ünitesinde
takip edildiği öğrenildi. Yenidoğan ünitesinde takibe
alınan hastanın emmesinin çok zayıf olması nedeniyle
beslenmesinin çoğunluğu orogastrik sonda ile yapıldı.
Gözleminde hastanın aralıklı olarak desatürasyonun eşlik
ettiği apneik epizodları gözlendi. Apne etyolojisine yönelik
tetkik edildi. Kranial ultrasonografi (USG)normal bulundu.
Ekokardiyografik incelemede hemodinamik olarak anlamlı
olmayan patent duktus arteriyozus saptandı. Metabolik
hastalık tarama testleri normal olarak değerlendirildi.
Elektroensefalografide (EEG) sol sentrooksipital ve
temporooksipital bölgelerde sporadik keskin dalga
aktiviteleri tespit edildi. Apneik konvülziyon tanısıyla
antikonvülzan tedavi başlandı. Oral beslenmenin arttırıldığı
dönemde her beslenme epizodunda hastada apne, eşlik eden
desatürasyon ve bradikardi oluştuğu, beslenme aralarında
bebeğin genel durumunun iyi olduğu gözlendi. Muayeneyle
koanalatrezi ekarte edildi. Beslenme sırasında yapılan video
EEG normal olarak değerlendirildi. Videofloroskopik
yutma çalışmasında, yutma sırasında nazofaringeal
penetrasyon gözlendi (Resim 1). Laringeal penetrasyon ve
gastroözofageal reflü tespit edilmedi. Yutma disfonksiyonu
tanısıyla hastaya beslenme sırasında uygun pozisyonlama
uygulandı, mamanın kıvamı arttırıldı ve beslenme süresi
25
POSTER BİLDİRLER
P-07
P-08
Kollodion Bebek: Olgu Sunumu
Ahmet Özdemir , Cihangir Şahin , Müşerref Bağırova , Sabriye
Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Selim Kurtoğlu1, Mehmet
Adnan Öztürk1
1
2
2
Kayseri
2
1
Giriş: Kolloidon bebek, deride anormal keratinizasyon ile
karakterize, nadir görülen bir deri hastalığıdır.Harlequinfetus’a
benzer ancak daha ılımlı seyir gösterir. İlk kez 1841’de Seeligman
tarafından “seboreskuamozaneonatarum” olarak tanımlanmıştır,
“lamellariktiyozis” olarak da bilinmektedir.Bugün için otozomal
resesif geçtiği kabul edilmektedir, ancak otozomal dominant
geçişli şekilleri de bildirilmiştir. Bu hastalığa sahip bebekler,
parşömen kâğıdına benzer “kollodionmembran” denen bir
zar ile kaplı doğarlar. Bu nedenle “kollodion bebek” olarak
adlandırılırlar. Eklabium (dudak mukozasının dışa dönmesi),
kulak deformiteleri (en sık yayvan kulak) ve ciltteki anormal
keratinizasyonasekonderkonjenitalektropiyon bu bebeklerdeki
tipik yüz görünümü bulgularıdır.
Olgu Sunumu: Otuz altı yaşındaki sağlıklı annenin 5.
gebeliğinden 4.yaşayan olarak dış merkezde sezaryen ile
miadında 3740 gr ağırlığında doğan erkek bebeğin vücudunda
yaygın cilt lezyonları olması nedeniyle tarafımıza sevk edilen
hasta yenidoğanmatür servisine yatırıldı.Anne-babanın, dayıhala çocukları olduğu, ilk çocuklarının benzer bulgularla doğup
3 aylıkken ex olduğu öğrenildi.Gebelik boyunca hastamızla
ilgili USG takiplerinde anormallik olmadığı öğrenildi. Fizik
muayenesinde deri bütün vücudu bir membran gibi sarmış,
hiperemik görünümlüydü. Gözlerde bilateralektropiyon ve göz
kapaklarında hiperemi dikkati çekmekteydi. Diğer fizik muayene
bulguları doğaldı.
Hemogram ve biyokimyasal değerlerinde anormalliğe
rastlanmadı. Ek patolojiler açısından değerlendirmek için yapılan
batın ve transfontanelultrasonografisi ve ekokardiyografisinormal
olarak raporlandı. Gövdesindeki lezyonlar için dermatoloji ve
ektropiyonu için göz bölümü ile konsülte edilen hastaya vazelin
ile cilt bakımı ve suni gözyaşı, antibiyotikli göz damlalarıbaşlandı.
İzleminde genel durumu iyi, oral alımı yeterli, cilt ve göz
bulguları iyileşme eğiliminde olan hasta mevcut bakım önerileri
ile poliklinik kontrollerine çağrılarak taburcu edildi.
26
Sonuç: Kollodion bebeklerde dehidratasyon, elektrolit
dengesizliği, sepsis, squamöz hücre aspirasyonuna bağlı pnömoni
gibi komplikasyonlar sıktır.Bu sebeple kolloidon bebeklerde
bu komplikasyonlar yönünden dikkatli olunmalıdır.Cilt ve göz
bulgularının erken tespit edilmesi ve uygun koşullarda tedavisinin
yapılması önem arzetmektedir. Ayrıca metabolik değişikliklerin
yakından izlenmesi ve sepsis tablosu gelişmesi durumunda erken
ve geniş spektrumlu antibiyotik kullanımı bu bebeklerdeki ölüm
oranını büyük ölçüde azaltmaktadır. Bu yazıda multidisipliner
yaklaşım gerektiren ve nadir görülen kollodion bebek vakası
sunulmuştur.
Çocuklarda Ev Tipi Mekanik Ventilasyon Uygulamaları:
Erciyes Üniversitesi Deneyimi
Nazan Ülgen Tekerek, Adem Dursun, Başak Nur Akyıldız
AD, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Kayseri
Giriş ve Amaç: Mekanik ventilatör desteği solunum yetmezliği
olan çocuklarda yaşamsal öneme sahiptir. Bununla beraber
uzun süre mekanik ventilatör ihtiyacı olan hastalarda hastane
yatış ve özellikle de yoğun bakım yatış süreleri önemli ölçüde
artmaktadır. Son 30 yılda ventilatör bağımlı çocukların evde
bakımı konusunda önemli gelişmeler olmuştur. Ventilatör
teknolojisindeki ilerlemeler sayesinde artık bu hastalar yoğun
bakım ünitelerinden eve taburcu edilebilmektedir. Evde
ventilatör tedavisinin avantajları değerlendirildiğinde; hastane
ilişkili enfeksiyonlarda azalma, beslenme durumunda düzelme,
günlük hayata uyum sağlama, yaşam kalitesinde artma göze
çarpmaktadır. Bu çalışma ile ev tipi mekanik ventilatör tedavisi
başlanan hastaların altta yatan hastalıklarının, ventilasyon
modlarının ve prognozlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: 2008-2015 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp
Fakültesi Çocuk Yoğun Bakım ünitesinde kronik solunum
yetmezliği nedeniyle ev tipi mekanik ventilasyon tedavisi alan
hastalar geriye dönük olarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çocuk yoğun bakım ünitemizde 19 hasta ev tip
mekanik ventilasyon uygulanarak eve taburcu edildi. Sekiz hasta
kız, 11 hasta erkek olup hastaların ortalama yaşı 77,6 ay (7-204
ay) olarak saptandı. 15 hastada (%78,9) trakeostomi ile SIMVPS modunda invaziv mekanik ventilasyon, 4 hastada ise (%21,1)
oronazal maske ile S-T modunda noninvaziv mekanik ventilasyon
uygulandı. Hastalar tanılara göre değerlendirildiğinde 5 hasta
musküler distrofi, 5 hasta nörometabolik hastalık, 4 hasta spinal
musküler atrofi, 4 hasta serebral palsi ve bir hasta osteogenezis
imperfekta nedeniyle takip edilmekteydi. Beş hasta (%26.3)
takipleri sırasında kaybedildi. Hastaların yıllara göre dağılımı
incelendiğinde 2014 (6 hasta) ve 2015 (9 hasta) yıllarında önceki
yıllara oranla büyük artış gözlendi.
Sonuç: Sağlık hizmetlerinde ve teknolojideki gelişmeler sebebiyle
uzun süreli mekanik ventilasyon ihtiyacı olan hasta sayısı giderek
artmaktadır. Ev tipi mekanik ventilasyon uygulamaları sayesinde
hastalar evde güvenli olarak takip edilebilmektedir. Ancak bu
tedavi yönteminin etkinliğinin değerlendirilmesi için geniş
serilerde uzun süreli takip yapılması gerektiği düşüncesindeyiz.
POSTER BİLDİRLER
P-09
P-10
Epidermolizis Bülloza: Olgu Sunumu
Hayvan Temasına Bağlı Kerion Celsi Vakası
Pınar Aslan, Sabriye Korkut, Selim Kurtoğlu
Merve Nur Tekin1, Mehmet Adnan Öztürk1, Yılmaz Seçilmiş1,
Salih Levent Çinar2
Kayseri
Giriş: Epidermolizis bülloza (EB) otozomal dominant veya
resesif geçişli monogenik bir hastalık olup, derinin frajilitesinde
artış sonucu ortaya çıkan tekrarlayıcı mekanik bül oluşumu ile
karakterize çok sayıda bozukluğu içine alan bir grup hastalıktır.
Deri dokusunda ayrılma düzeyine göre EB’nın simplex (EBS),
junctional (JEB), distrofik (DEP), Kindler sendromu ve
sınıflandırılamayan klinik formları bulunmaktadır. Görülme
sıklığı bir milyon canlı doğumda 8-19’dur. Olguların %92’si
EBS, %5’i DEB, %1’i JEB ve %2’si Kindler sendromu ve
sınıflandırılamayan tip olarak bildirilmektedir. Bütün formları
mekanik sürtünme ve travma sonucu büllerin oluşumu ile
karakterizedir. Kesin tedavisi bulunmayan, EB’da tedavinin
temelini lokal yara bakımı ve semptomatik destek tedavileri
oluşturmaktadır. Olgular travmadan korunmalı, topikal
nemlendiriciler kullanılmalı, sekonder enfeksiyonlarda topikal,
gerekliyse sistemik antibiyotik verilmelidir.
Olgu Sunumu: Yirmi yaşındaki anneden G1P1 olarak dış
merkezde sezaryen ile miadında 3010 gr ağırlığında doğan
2 günlük erkek bebeğin anne ve babasının 2. derece akraba
olduğu öğrenildi. Fizik muayenede her iki ayakta ve bacakta
yaygın erode plak, yer yer intakt büller (resim1), her iki dirsekte
ve el bileği çevresinde eritemli zeminde intakt büller (resim 2,
4), gövde ön yüzünde, genital bölgede (resim3), yanaklarda
burun çevresinde eritemli erode büller, dudakta hemorajik
kurutlar (resim 4) saptandı, diğer sistem muayeneleri doğaldı.
Laboratuar incelemesinde hematolojik ve biyokimyasal
tetkikleri normaldi.C-reaktif protein negatifti ve kan kültüründe
üreme olmadı. Batın ultrasonografisi, ekokardiyografik
inceleme normaldi. Hasta dermatoloji bölümü ile konsülte
edildi. Mevcut olan bülleri boşaltıldı, antibiotikli pomadla steril
olarak gazlı bezle kapatılması önerildi.Oral antibiotik tedavisi
ile birlikte lezyonlarına antibiotikli pomatlarla günlük bakım
yapıldı. Hastanın ağız içindeki yaralarına gliserinli ve novokainli
bakım yapıldı. İzleminde genel durumu iyi, oral alımı yeterli,
cilt bulguları iyileşme eğiliminde olan hasta mevcut bakım
önerileri ile poliklinik kontrollerine çağırılarak taburcu edildi.
Sonuç: Epidermolizis büllozalı bebeklerde dehidratasyon,
elektrolit dengesizliği, sepsis gibi komplikasyonlar sıktır.
Bu nedenle travmalardan ve enfeksiyonlardan korunması,
gerektiğinde geniş spektrumlu antibiyotikler tercih edilmesi
bu bebeklerin ölüm oranını ciddi ölçüde azaltmaktadır. Bu
sunumda multidisipliner yaklaşım gerektiren ve oldukça nadir
görülen epidermolizis bülloza vakası sunulmuştur.
AD, Acil BD, Kayseri
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji ABD, Kayseri
1
Giriş: Tinea capitis saçlı deri ve saçı tutan bir dermatofitozdur.
En sık 3-7 yaşları arasında görülür. Etken sıklıkla Tricophyton
ve Microsporum türü dermatofitlerdir. Ülkemizde en sık
etken Tricophyton violaceum ve Tricophyton verrucosum’dur.
T. Kapitisin triadı saçlı deride kepeklenme, alopesi ve servikal
ve oksipital lenfadenopatidir. Kerion celsi ise (tinea capitis
profunda) enflamatuar tinea capitisin tipik bir örneğidir. Bu
yazıda çocuk acil polikliniğimize başvuran frontal bölgede olan
geniş alanlı bir kerion celsi vakası sunulacaktır.
Olgu: 10 yaşında erkek hasta kafa derisinin ön bölgesinde
1 hafta önce sivilce büyüklüğünde kızarık akıntılı yara fark
etmiş. Yara bölgesi büyümesi ve akıntısının devam etmesi
üzerine Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Servisi’ne
başvurdu. Hastanın anamnezinde hayvancılıkla geçinen bir
ailede yaşadığı ve sıklıkla hayvanlarla fiziksel temasının olduğu
öğrenildi. Hayvanlarının bazılarında da benzer lezyonların
olduğu öğrenildi. Hastanın fizik muayenesinde kafa derisi ön
bölgesinde 6*4 cm, deriden kabarık, eritemli, yer yer skuamlı
ve püstüler akıntılı lezyon mevcuttu. Hastanın diğer sistem
muayeneleri normaldi. Laboratuvar testlerinde tam kan sayımı,
kan biyokimyası ve sedimentasyon değeri normal aralıkta idi.
Hasta Dermatoloji Anabilim dalına konsülte edildi. Lezyonun
tinea capitis kerion celsi olduğu düşünülerek terbinafin ve
antifungal içerikli şampuan tedavisi başlandı. Sekonder
bakteriyel enfeksiyonların tedavisi açısından da amoksisilinklavulonat başlandı.
Tartışma: Kerion celsi, Tinea (T) mentagrophytes, T.
verrucosum, T. rosaceum (T. megninii), T. tonsurans,
T.violaceum ve T. soudanense gibi zoofilik dermatofit türlerinin
etkeni olduğu fungal enfeksiyonlarda, mantar elemanlarına karşı
immünolojik duyarlılığı olan çocuklarda, saçlı deride hücresel
immunite aracılığı ile oluşan bir aşırı duyarlılık reaksiyonudur.
Klinik olarak, saçlı deride değişik boyutlarda püstüller ve
nodüller ile kalın bir krut tabakası görülür. Çevresindeki deri
eritemli ve skuamlıdır. Üzerindeki kıllar kolaylıkla çekilebilir,
bu nedenle genellikle alopesi ile birliktedir.
Tinea capitisin ayırıcı tanısında seboreik dermatit, alopesi areata,
trikotillomani ve bazı distrofik saç bozuklukları akla gelmelidir.
Keriondaki gibi enflamasyonun baskın olduğu durumlarda
sekonder bakteriyel enfeksiyonlar da düşünülmelidir.
Tedavide griseofulvin 20mg/kg/gün 8-12 haftalık tedavi
önerilebilir. Griseofulvine dirençli vakalarda itrakonazol
3-5mg/kg/gün veya terbinafin 3-6mg/kg/gün 4-6 hafta boyunca
verilebilir. Ek olarak antifungal içerikli şampuanlarla şaçların
yıkanması önerilmektedir.
27
POSTER BİLDİRLER
P-11
P-12
Her Fasiyal Paralizi, Bell Paralizisi değildir!
Hipereozinofili ile Başvurup Kütanöz Lupus Tanısı Alan
Olgu Sunumu
Özlem Gül Kirkaş, Pelin Kaçar, Cem Geyik, Alper Özcan, Mehmet
Akif Özdemir, Türkan Patıroğlu, Musa Karakükcü, Ekrem Ünal
¹ Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
AD, Çocuk Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri
2
AD, Kayseri
Giriş: Periferik fasiyal paralizi çocukluk çağında 20/100000
sıklıkta görülmektedir. Fasiyal paralizi genellikle idiyopatik
(Bell Paralizisi) olarak görülmesine rağmen etiyolojide
enfeksiyon, travma, toksik ve metabolik nedenler, vasküler
malformasyonlar, kanserler yer almaktadır. Akut lenfoblastik
lösemi (ALL) hastalarının facial paralizi ile başvurması nadir
bir durumdur. Bu bildiride Bell paralizisi tanısı ile steroid
tedavisi başlandıktan sonra tarafımıza sevk edilip ALL tanısı
alan iki olgu sunulmuştur.
Birinci Olgu: Onüç yaşında erkek hasta, 2 ay öncesinde sol
kulak arkasında şişlik, yüzde asimetri, sol göz kapağında
tam kapanmama, konuşurken sağ ağız köşesinde kayma
yakınmaları ile başvurduğu KBB polikliniğinde Bell
paralizisi düşünülerek steroid tedavisi başlandığı, tedavi
ile semptomların gerilediği öğrenildi. Tedavi sonrasında
aynı yakınmalarının tekrarlaması üzerine laboratuar
incelemelerinde lökosit 48,000/mm3, hemoglobin 12 gr/dl,
trombosit 112000/mm3 BUN: 19 mg/ml, Kreatinin 2,74 mg/
ml ürikasit:10 mg/ml, LDH:5451 IU/ml saptandı. Periferik
kan yayması incelmesinde lenfoblastlar tespit edildi ve ALL
tanısı ile ALL-IC BFM 2009 protokolü başlanan hastanın
Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelmesinde lösemi tutulumu
saptandı. Tedavi ile periferik facial paralizi bulgularının
gerilediği izlendi.
İkinci Olgu: Beş yaş kız hasta, 1 hafta öncesinde diş ağrısı
ve yüz mimiklerinde asimetri yakınmaları başvurduğu
çocuk nöroloji bölümünde periferik facial paralizi tanısı ile
steroid tedavisi başlandığı ancak bakılan lökosit 145,870/
mm3, hemoglobin 12.9 gr/dl, trombosit 108,000/mm3
saptanması üzerine bölümüze sevk edildi. Periferik kan
yaymasında ve akım sitometrik incelemeleri ile T öncül
ALL ile saptanan hastaya ALL-IC BFM 2009 kemoterapi
protokolü başlandı. Tanı anında yapılan BOS sitolojisi class
V olarak değerlendirildi. Kemoterapi tedavisi başlandıktan
sonra hastanın periferik fasiyal paralizisi düzeldi
28
Sonuç: Nadir de olsa çocuklarda fasiyal paralizi löseminin
bir bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle; akut
fasiyal paralizi ile gelen hastanın ayrıntılı fizik muayene, tam
kan sayımı ve periferik kan yaymasının değerlendirilmesi,
altta yatan asıl hastalığın tanının gecikmesini engelleyecek,
morbite ve mortaliteyi azaltacaktır.
Alper Özcan1, Yunus Güler2, Demet Kartal3, Betül Sözeri4, Mehmet
Akif Özdemir1, Türkan Patıroğlu1, Musa Karakükcü1, Ekrem Ünal1
AD, Çocuk Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri
2
AD, Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dermatoloji AD, Kayseri
4
AD, Çocuk Romatoloji BD, Kayseri
1
Giriş: Hipereozinofili periferik kanda ve kemik iliğinde
eozinofili ve çeşitli organların eozinofill polimorf nüveli
lökosit infiltrasyonu ile karakterize bir hastalıktır. Deri
lupusu çocuklarda nadir görülen genellikle boyun
çevresinde, sırtta, gövdenin önünde papüloskuamöz diskoid
plaklar ve annüler lezyonlar ile karakterize bir hastalıktır. Bu
bildiride hipereozinofili ile başvuran sonrasında deri lupusu
tanısı alan olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Bakılan kan sayımında eozinofil sayısının
yüksek olması üzerine bölümümüze sevk edilen hastanın
özgeçmiş ve soy geçmişinde özellik saptanmadı. Fizik
muayenede yüzünde, boyunda ve gövdede döküntüleri
vardı, Hepatospelenomegali, lenfadenopati saptanmadı. Kan
sayımında hemoglobin sayısı 10,1 g/dl, beyaz küre 39,850/
mm3, mutlak eozinofil sayısı 17240/mm3, eozinofil yüzdesi
%43, trombosit sayısı 537000 idi. Hipereozinofili etyolojisine
yönelik dışkı incelemesi, akciğer grafisi, toksoplazma,
toksokara, Sitomegalovirus, Ebstrain Barr Virus serolojisi
normal saptandı. Alerji açısından Pediatrik alerji bölümü
tarafından değerlendirilen hastada alerjik bir hastalık
düşünülmedi. Batın ultrasnografisi ve ekokardiyografisi
normal olarak değerlendirildi. Kemik iliği aspirasyonu
normal saptandı. Hipereozinofilik sendromu etyolojisi için
gönderilen FIP1L1-PDGFRA mutasyonu negatif saptandı.
Kortikosteroid tedavisi (1 mg/kg/gün dozunda) ile eozinofili
sayısı düzelen hastanın yüzündeki döküntülerin geçmemesi
üzerine yapılan cilt biyopsisi kutanöz lupus ile uyumlu
bulundu. Hasta pediatrik romatoloji ve cildiye tarafından
takip edilmektedir.
Sonuç: Çocuk hekimleri, hipereozinofili ile başvuran
hastaların cilt bulgularına dikkat etmeli ve kütanöz lupus,
ayırıcı tanıda akılda bulunmalıdır.
POSTER BİLDİRLER
P-14
P-13
Kawasaki Hastalığı: Olgu sunumu
Ali Baykan , Özge Pamukçu , Süleyman Sunkak , Şafak Demirtaş ,
Elif Şüheda Kocaer2
1
1
1
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kardiyoloji BD,
Kayseri
2
1
Giriş: Kawasaki hastalığı en çok orta boy arterleri etkileyen,
ölüme ve kronik koroner arter hastalığına yol açabilen
sistemik bir vaskülittir. Gelişmiş ülkelerde çocuklarda
edinsel kalp hastalıklarının en sık nedenidir. Erken ve doğru
tanı mortalitenin azaltılabilmesi nedeni ile çok önemlidir.
Tanı için öncelikle beş günden uzun süren ateşli olgularda
hastalıktan şüphe etmek ve kardiyak etkilenme açısından
ekokardiyogram ile tetkik edilmesini sağlamak gereklidir.
Olgu Sunumu: 2 yıl 4 aylık kız olgu antibiyoterapiye
rağmen 4 gündür düşmeyen yüksek ateşle birlikte
döküntü ellerde ,ayaklarda ve boyunda şişlik şikayetleri ile
kliniğimize yatırıldı. Olgunun yapılan fizik muayenesinde
38 derece ateş,sağ servikal bölgede palpe edilebilen
hareketli 2*1 cm boyutlarında lenf nodları,bilateral nonpürülan bulbarkonjunktivit ve her iki el ve ayak sırtında
ödem tespit edildi.Laboratuvar tetkiklerinde 5.hastalık
gününde
lökositoz
(Wbc:17.240),
anemi(Hb:10),
formülde %70 PNL hakimiyeti,akut faz reaktanlarında
artış (CRP:118,Sedimantasyon:88), AST/ALT yüksekliği
(103/175) saptandı.Olguya yapılan EKO’da 1.derece mitral
yetmezlik,minimal kardiyak efüzyon ve perivasküler
hiperekojen görünüm saptandı.Bu bulgularla olguda
Kawasaki hastalığı düşünüldü. Olguya hastalığın 6.gününde
2 gr/kg dozunda IVIG ve asetilsalisilik asit(ASA)70 mg/
kg/gün dozunda başlandı.Kontrol EKO tetkikinde sağ
koroner arter duvarında dilatasyon(sağ koroner arter
çapı:3.5 mm) saptandı.Olguda tedavi sırasında sağ kalçada
ağrı ve yürüyememe durumu gelişmesi üzerine yapılan
USG’sinde eklem içerisende efüzyon saptandı ve tedaviye
metilprednizolon 1.5 mg/kg/gün dozunda eklendi.5 günlük
tedavi sonunda klinik düzelme ve akut faz reaktanlarında
gerileme olması üzerine olgu taburcu edildi.
Sonuç: Kawasaki hastalıgı tanısı en az 5 gün sureli atesi ve
diğer beş klinik bulgudan dördune ilaveten benzer bulgulu
hastalıkların dıslanmasıyla konur.Hastalıgın klinik olarak
akut,subakut ve konvalesan olmak üzere 3 evresi vardır .
Tedavinin esasını ise ASA + IVIG olusturur. Akut evrede
30-100 mg/kg/gun dozda ASA, 2 gr/kg/ 12 saatlik infuzyon
seklinde IVIG’le beraber kullanılır.Subakut ve konvalesan
fazda antitrombotik dozda ASA (3-5 mg/kg/gun) kullanılır.
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2 Tanılı Hastada
Fibromuskuler Displazi Zemininde Gelişen Stroke
Alper Özcan1, Türkan Patıroğlu1, Hamit Acer2, Hakan Gümüş2,
Serkan Şenol3, Musa Karakükcü1, Mehmet Akif Özdemir1,
Ekrem Ünal1
Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
1
Çocuk Hematoloji Onkoloji BD,
2
Çocuk Nöroloji BD,
3
Radyoloji AD, Girişimsel Radyoloji BD, Kayseri, Türkiye
Giriş: Konjenital diseritropoetik anemi (CDA) tip 2 kemik
iliğinde eritroblastların morfolojik anormalliğiyle seyreden,
inefektif eritropoezin görüldüğü, ağırlıklı olarak anemi ile
karşımıza çıkan otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir
hastalıktır. Stroke çocukluk çağında 2.1-13/100.000 oranında
görülen öenmli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Bu
bildiride CDA tip 2 tanısyla takipte bir hastada fibromuskuler
displazi zemininde gelişen stroke olgusu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Yenidoğan döneminde sarılık ve anemi
nedeniyle tarafımıza başvuran fizik muayenesinde
solukluk, hepatosplenomegali tespit edilen hastanın
yapılan kan sayımında hemoglobin seviyesi 8 g/dl,
beyaz küre 6.1x109/l, trombosit 260x 109/l olarak
değerlendirildi. Hemoglobinopati, eritrosit enzim defekti,
hemolitik anemi tespit edilemeyen hastanın periferik kan
yaymasında anizositoz, poikilositoz, kemik iliği aspirasyon
değerlendirmesinde eritroid öncüllerde dismorfik görünüm,
internükleer köprüleşme, lobule nukleoulus görülmesi
nedeniyle yapılan genetik çalışmasında SEC23B mutasyonu
tespit edildi. CDA tip 2 tanısı alan hasta 4 yaşında fasial
paralizi, sağ tarafında kas gücü kaybıyla tarafımıza
başvurdu. Kan sayımı hemoglobin seviyesi 8 g/dl, beyaz
küre 11,1x109/l, trombosit x109/l idi. Kranial tomografi,
kranial MRI incelemesinde sol orta serebral arter sulama
alanında infarkt tespit edildi. Ekokardiografi ve Karotis
Doppler incelemesi normaldi. Yapılan anjiografisinde sol
karotis arterinde web like defekt, supraclinoid seviyeden
itibaren total oklüzyon ile karakterize fibromuskuler
displazi tespit edildi. Trombofili paneli normal gelen hastaya
düşük molekül ağırlıklı heparin (enoksiparin, 2mg/kg/
gün) başlandı. Kas gücü gerileyen, fasial paralizisi düzelen
hastanın takiplerine devam edilmektedir.
Sonuç: Fibromuskuler displazi zemininde stroke
gelişimi çocukluk çağında nadirdir. CDA ile beraber
fibromuskulerdisplazi zemininde gelişen stroke olgusu
daha önce bildirilmemiştir. CDA tanılı hasta takip
eden klinisyenlerin, bu hastaların takibinde nörolojik
semptomların özellikle stroke açısından dikkatli olması
gerekmektedir.
29
POSTER BİLDİRLER
P-15
Krabbe Lökodistrofisi, Olgu Sunumu
Adem Topcu1, Gül Demet Kaya Özçora2, Sefer Kumandaş2,
Mehmet Canpolat2, Fatih Kardaş3, Songül Gökay3, Süreyya Burcu
Görkem4
AD, Kayseri
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji BD, Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve
Metabolizma BD, Kayseri
4
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyoloji BD, Kayseri
1
Giriş: Krabbe lökodistrofisi (globoid hücre lökodistrofisi),
otozomal resesif geçiş gösteren lizozomal galaktoserebrozid
beta
galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda
galaktosilseramid, laktosilseramid ve galaktosfingosin
birikimi ile kararkterize ilerleyici nörodejenaratif bir
hastalıktır. Infantil formda semptomlar genellikle 3-6 ayda
başlar, hızlı bir klinik seyir gösterir ve 2 yıldan önce ölümle
sonuçlanır. Artmış irritabilite, ağlama, kusma, beslenme
problemleri, ışık veya burun uyarısı ile tonik nöbetler
başvuru semptomları arasındadır. Doğduğundan beri var
olan beslenme problemi ve başını tutamama şikayetleri
ile başvuran olgumuz, yutma disfonksiyonu ile gelen
hastalarda ayırıcı tanıda krabbe lökodistrofisinin de olması
gerektiğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur.
olgu 2 yaş civarında kaybedilmektedir. Bizim olgumuzda
da 2 aylıkken huzursuzluk, beslenme problemleri ve
takiben kasılmalar ortaya çıkmıştır.
Jüvenil tipin erken başlangıçlı tipten ayırt ettirici özelliği,
periferik nöropatinin olmamasıdır. Olgumuzun EMG’si
nöropati ile uyumlu olarak değerlendirildi.
İnfantil başlangıçlı tipte; kraniyal MRG’de serebral
derin ak madde (periventriküler, sentrum semiovale),
dentat nükleus, serebellar ak maddeyi içeren yaygın
demyelinizasyon görülmektedir. Olgumuzun MRG
bulgusu infantil tip ile uyumlu olarak değerlendirildi.
Kesin tanı; periferik kan lökositlerinde veya fibroblast
kültüründe galaktoserebrosidaz enzim aktivitesinin
ölçümü ile konur. Semptomatik hastalarda irritabilite ve
spastisiteye yönelik destekleyici tedavi söz konusudur.
Presemptomatik dönemde infantil ve jüvenil Krabbe
olgularında kök hücre transplantasyonunun yararlı
olabileceği bildirilmekte; ancak bu uygulamanın
uzun dönem etkileri bilinmemektedir. Olgumuzda
semptomlar belirgin olduğundan böyle bir tedavi seçeneği
uygulanamadı.
İrritabilite, ışık, ses ve dokunma ile ortaya çıkan ekstansör
spazmları olan, kraniyal MRG’sinde ak madde tutulumu
ve optik sinirde kalınlaşma saptanan olgularda Krabbe
hastalığı akla gelmelidir.
Olgu Sunumu: 6 aylık erkek hasta, huzursuzluk, başını
tutamama ve beslenememe yakınmaları ile başvurdu.
Olgunun prenatal ve perinatal anamnezinde bir özellik
yoktu. Fizik muayenesinde baş kontrolü, gözlerle obje
takibi ve gülümsemesi yoktu. Olgu annesini tanımıyordu,
derin tendon refleksleri artmıştı, bilateral babinski bulgusu
ve hipertonisitesi mevcuttu. Dokunmakla ve ses ile ortaya
çıkan tonik spazmaları vardı. Kraniyal magnetik rezonans
görüntülemesinde (MRG); ‘’bilateral dentat nükleuslarda
ve supratentorial alanda bilateral periventriküler
beyaz cevherde her iki internal kapsül posterior bacağı
düzeyinde simetrik T2A FLAIR patolojik sinyal artışları
, bilateral talamus sinyal intensitelerinde rölatif azalma,
optik kiazmada kalınlaşma’’ saptandı. Tanıyı konfirme
etmek amacı ile hastaya elektromyografi (EMG) yapıldı
ve nöropati ile uyumlu olarak değerlendirildi. Lizozomal
enzim tayini yapıldı ve galaktoserebrozidaz: 0,08 (N: 0,84) saptandı. Aileye genetik danışmanlık verilerek hastaya
palyatif tedavi düzenlendi, beslenmesi için gastrostomi
açıldı.
30
Tartışma: Krabbe lökodistrofisi erken dönemde derin
beyaz cevheri etkileyen lizozomal depo hastalığıdır.
Galaktoserebrozidaz eksikliğine bağlı olarak santral ve
periferik sinir sistemi için nörotoksik olan galaktosifingosin
birikimine yol açar, myelin oluşumu bozulur.
İnfantil tipte semptomlar sıklıkla 2-5 ay arasında ortaya
çıkmaktadır. Hızla deserebre postür gelişmekte ve çoğu
POSTER BİLDİRLER
P-16
P-17
Asemptomatik Löfler Endokarditi Olgusu
Multifokal Osteonekroz ve Septik Artrit ile Başvuran Akut
Lenfoblastik Lösemi Olgusu
Özge Pamukçu1,Süleyman Sunkak1,Mehmet Akif Özdemir2,Ali
Baykan1,Kazım Üzüm1,Nazmi Narin1
1
2
Erciyes Üniversitesi Çocuk Kardiyolojisi BD
Erciyes Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD
Alper Özcan1, Deniz Koşak2, Mehmet Akif Özdemir1, Selim
Doğanay3, İbrahim Kafadar4, Türkan Patiroğlu1, Musa Karakükcü1,
Ekrem Ünal2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD,
Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri
2
Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Çocuk Radyoloji BD,
Kayseri
4
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Kayseri,
5
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji AD, Kayseri
1
Löffler endokarditi endokardiyumu etkileyen ve hipereozinofili
ile ilişkili olan restriktif kardiyomiyopatinin bir formudur.
Hipereozinofilik sendrom, eozinofilik lösemi, karsinoma,
lenfoma, ilaç reaksiyonları veya parazitozlar gibi eozinofili yapan
bir çok durumda görülebilir. Ekokardiyografide sol ventrikül
posterior bazal duvarın ve sol ventrikül serbest duvarın lokalize
kalınlaşması ve mitral kapağın posterior lifletinin kısıtlı hareketi
görülebilmektedir. Biz bu sunumumuzda hipereozinofilik sendrom
ile takip edilen ancak takibinde lösemi gelişen bir olguda löffler
endokarditi bildirdik.
Vaka: 12 yaşında erkek hasta yaklaşık 5 yıldır hipereozinofilik
sendrom ile takip edilmekteyken pediatri hematoloji polikliniğine
ateş, halsizlik ve kilo kaybı ile başvurdu. Bakılan hemogramında
beyaz küre sayısının 187.000 olması ve % 20 eozinofilisinin olması
üzerine hastaya kemik iliği aspirasyonu yapıldı ve hipereozinofili
zemininde gelişen akut lenfoblastik lösemi tanısı aldı. Kemoterapi
öncesinde kardiyolojik incelemesinde sol ventrikül posterior
duvarının (M-mod ekokardiyografide sistoldeki kalınlığı 12.3
mm, Z skoru +2.29, diastoldeki kalınlığı 9.2 mm, Z skoru +3.54),
interventriküler septumun (M-mod ekokardiyografide sistoldeki
kalınlığı 12 mm Z skoru +2.95, diastoldeki kalınlığı 7.8 mm Z
skoru +3.32) ve papiller adalelerin ekojenitesinin ve kalınlığının
arttığı görüldü. Halsizlik dışında kardiyolojik açıdan başka
semptomu olmayan hasta asemptomatik löffler endokarditi tanısı
aldı. 2 haftalık ALL tedavisi sonrası hastanın hipereozinofilisinin
gerilemesi ile birlikte ekokardiyografik bulguları duvar kalınlıkları
ve ekojenite artışı kısmen geriledi.
Tartışma: Löffler endokarditi hipereozinofiliye sekonder gelişen
nadir bir kardiyak patolojidir. Endokarditin nedeni, aktive
eozinofillerden degranüle olan proteinlerin miyokardda meydana
getirdiği sitotoksik hasar olduğu düşünülmektedir. Eozinofinofilik
granüler proteinler miyokardda multiple enzim sistemini
inhibe ederek bu hasarı oluşturmaktadır. Katyonik eozinofilik
proteinler ise anyonik endotelial protein olan trombomodulini
bağlayarak antikoagülan aktiviteyi bozmakta ve bu şekilde löffler
endokarditi sıklıkla intrakardiyak trombüsle bulgu vermektedir.
Bizim hastamızın ekokardiografisinde herhangi bir trombüs
bulgusu saptanmadı. Ayrıca hastamızda restriktif kardiyomiyopati
nedeniyle herhangi bir semptomun olmaması ve sol ventrikül
çıkış yolunun açık olması nedeniyle kardiyolojik açıdan herhangi
bir tedavi verilmedi. ALL’ ye yönelik verilen kemoterapi kardiyak
patolojinin gerilemesi için yeterli oldu.
Bu bildirimimizde hipereozinofilik sendrom zemininde gelişen ALL
hastasında asemptomatik löffler endokarditi sunmayı amaçladık.
Hipereozinofilik sendrom veya başka bir nedenle hipereozinofilisi
olan hastalara mutlaka kardiolojik değerlendirme yapılmalı ve
restriktif kardiyomiyopati veya trombüs gibi fatal sonuçları olabilen
löffler endokarditi açısından dikkatli olunmalıdır.
Giriş: Akut lösemilerle eklem ağrısı, artrit gibi kas-iskelet
sistemi belirtileri sıktır. Osteonekroz; çocuklarda akut
lenfoblastik lösemi tedavisi sırasında veya sonrasında
nadir görülen fakat ciddi sorunlara yol açabilen bir
komplikasyondur. Septik artrit ise, eklemlerde, sinoviyal zar
ve sinoviyal sıvının iltihabıdır. Bu bildiride septik artrit ve
osteonekroz tanısı alan ve takibinde akut lenfoblastik lösemi
(ALL) tanısı alan 9 yaşında kız hasta takdim edildi.
Olgu Sunumu: Dokuz yaşında kız hasta sol ayak bileğinde
şişlik, kızarıklık, hareket kısıtlılığı şikayetiyle başvurdu. Fizik
muayenesinde sol ayak bileğinde ısı artışı, hareket kısıtlılığı,
şişlik ve kızarıklık mevcuttu. Radyolojik değerlendirmeleri
sonucunda sol ayak bileği ekleminde sıvı, sol femur, tibia
ve navikülar kemikte osteonekroz tespit edildi. Tam kan
sayımında lökosit: 2130/mm3, mutlak nötrofil sayısı: 270/
mm3, mutlak lenfosit sayısı: 1540/mm3 hemoglobin: 6.4
mg/dL, trombosit: 10,000 mg/dl olarak tespit edildi. Periferik
kan yayması ve kemik iliği aspirasyon incelemesinde L1
morfolojisinde %90 oranında lenfoblastlar görüldü. Akım
hücre ölçer analizi sonucu CALLA (+) B öncül ALL tanısı
aldı. Ponksiyon sıvısı septik artritle uyumlu beraberinde
radyolojik olarak osteonekrozu bulunan hastamızın ayağı
atele alınarak antibiyoterapi başlandı. Antibiyoterapisi ile
beraber ALLIC BFM 2009 protokolü başlanan hastanın
eklem bulguları düzeldi. Hasta remisyonda olarak pekiştirme
tedavinse devam etmektedir.
Tartışma ve Sonuç: ALL’li çocuklar karakteristik olarak ateş,
sitopeni, organomegali, kanama, solukluk gibi yakınmaları
ile başvururlar. Kas iskelet sistemi semptomları lösemilerde
nadirdir ve genellikle kemik ağrısı görülür. Lösemilerde
eklem ağrıları juvenil idiopatik artrit, reaktif artrit,
osteomyelit gibi yanlış tanı alabilir. Tanı anında osteonekroz
ve septik artrit ile akut lösemi birlikte çok nadirdir
olmasına rağmen romatolojik ve ortopedik hastalıkların
löseminin bulgularını maskeleyebileceği her zaman akılda
tutulmalıdır.
31
POSTER BİLDİRLER
P-19
P-18
Neonatal Empetigo: Olgu Sunumu
Overin Sklerozan Stromal Tümörü
Ahmet Özdemir , Selim Kurtoğlu , Arife Derda Yücel , Sabriye
Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Mehmet Adnan Öztürk1
1
1
2
1
2
Erciyes Üniversitesi, Pediatri AD, Neonatoloji BD, Kayseri
Erciyes Üniversitesi, Pediatri AD, Kayseri
Yenidoğan cildi dış ortamla ilk karşılaşan; toksin ve
enfeksiyonlara karşı koruyucu bariyer olmasının yanısıra
yaşamsal bir organdır. Yaşamın ilk döneminde cildin
stratum granülozum tabakası Staphylococcus aureus
epidermolitik toksinlerin geçişine en duyarlı kısmıdır.
S.aureus yanısıra beta hemolitik streptokoklar, gram
negatifler deride eritematöz maküller, nodül ve veziküller
yapabilir. Neonatal empetigo S. Aureus tarafından salgılanan
eksfoliyatif toksinler aracılığıyla oluşan eritem ve ardından
intraepidermal ayrışmayla karakterize epidermolitik bir
hastalıktır. Neonatal empetigo özellikle düşük doğum
ağırlıklı ve süt çocukluğu dönemindeki bebeklerde gözlenen
bir durumdur. Teşhis genellikle semptomlar ve klinik
bulgularla konulur. Püstüllerden yayma, gram boyama,
kültürel inceleme ardından penisilin grubu sistemik ve lokal
antibiyotiklerle (mupirosin, fusidik asitli pomadlar) tedavi
edilir. Deri lezyonları skarlaşmaya gitmeden birkaç gün
içinde düzelir. Tedavi olmayan vakalarda toksinlerin kana
karışması durumunda yüzeysel epidermiste ayrılmaya bağlı
stafilokoksik haşlanmış deri sendromuna neden olabilir.
Bu yazıda yenidoğanlar için ciddi komplikasyonlara yol
açabilen neonatal empetigo vakası sunulmuştur.
Olgu: 20 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden 1. canlı doğum
olarak sezaryenla 38 haftalık, 2750 gram doğan 21 günlük
bebeğin, doğar doğmaz ağladığı morarmasının olmadığı,
prenatal takiplerinin normal olduğu öğrenildi. Huzursuzluk,
gözlerde ve kulakta akıntı şikayetiyle çocuk acil polikliniğine
başvuran hasta neonatal empetigo öntanısıyla yenidoğan
matür servisine yatırıldı. Yapılan fizik muayenesinde ağız
çevresinde, göz kapaklarında, kulak sayvanında ve inguinal
bölgesinde bal renkli krutlu lezyonları mevcuttu (Resim
1-4). Sarı renkli krutları olması üzerine hastada neonatal
empetigo düşünüldü. Hastaya ampisilin-sulbaktam
tedavisi, cilt lezyonlarına mupirosin pomad, saçlı derideki
lezyonlara ketokanazollü şampuan, inguinal bölgeye serum
fizyolojikli pansuman uygulandı. Gözlerdeki lezyonlara
moksifloksasinli göz damlası, kulaktaki lezyonlara gliserin
damla uygulandı. Lezyonlardan alınan kültüründe S.aureus
üremesi saptandı. Gönderilen serum çinko düzeyi 59µg/dl
(Normal değer >70µg/dl) saptandı. Hastanın takiplerinde
krutlu lezyonları düzeldi, oral alımı yeterli olan hasta
kontrole çağrılarak taburcu edildi (Resim 5).
32
Yorum: Hastamızdaki gibi krutlu lezyonlarda özellikle
stafilokokların neden olduğu empetigo ön planda
düşünülerek antimikrobiyal tedavinin erkenden başlanması
hayat kurtarıcıdır.
Alper Özcan1, Emrah Türk2, Mustafa Küçükaydın3, Figen Öztürk4,
Mehmet Akif Özdemir1, Musa Karakükcü1, Ekrem Ünal1, Türkan
Patıroğlu1
2
Kayseri
3
4
1
Giriş: Overin sklerozan stromal tümörü (SST), stromal
kökenli oldukça nadir görülen selim tümörlerindendir.
Hastalar pelvik ağrı, adet düzensizliği ve ele gelen kitle
nedeniyle başvururlar. Eksizyon ya da salpingooforektomi ile
tedavi edilirler. SST tanısı çoğunlukla postoperatif histolojik
inceleme ile konulmaktadır. Bu olgu çocuklarda oldukça
nadir görülen selim bir over tümörü olması nedeniyle
sunuldu.
Olgu Sunumu: On dört kız hasta, karın ağrısı yakınması
ile başvurduğu dış merkezde yapılan abdominal
ultrasonografide sağ over 34x18x14 mm, sol over 29x16x18
mm boyutlarında ölçülmüştür ve her iki overde milimetrik
boyutlu kistler izlenmiştir. Pelviste orta hatta sol over
kaynaklı 88x65 mm boyutlarında lobüle düzgün konturlu
kistik nekroz alanları ve milimetrik ekojeniteler içeren
solid kitle lezyonu izlendi. Doppler incelemede kitle
periferinde vaskülarizasyon artışı gözlendi. Peliviste serbest
sıvı saptanmadı. Ovaryal kaynaklı kitlesi tespit edilen hasta
çocuk cerrahisi tarafından salpingo-ooferektomi yapıldı.
Batın içi yıkama sıvısı sitolojisi klass V geldi, Histopatolojik
incelme SST ile uyumlu bulundu.
Tartışma ve Sonuç: Kız çocuklarındaki tüm kanser tiplerinin
yaklaşık olarak % 2’si üreme sistemi, bu lezyonların da %
60-70’i over kaynaklıdır. SST genellikle erken yaşta bulgu
verirler ve hastaların % 80’inden daha fazlası yaşamın 2.
ve 3. dekatında gelirler. Olgumuzda da görüldüğü üzere
SST’lü olgularda en sık klinik bulgular adet düzensizliği,
pelvik ağrı ve pelvik kitledir olgumuzda başvuru yakınması
karın ağrısıdır. Bu tümörler sıklıkla tek over tutulumuyla
seyreder ve çoğunlukla sağ overde, nadiren de her iki overde
görülebilirler. SST çoğunlukla hormonal olarak inaktiftirler.
Diğer ovaryan tümörlerden kollajen üretimi ve birbirinden
ödemli ve kollajenöz stroma ile ayrılan sellüler alanların
oluşturduğu tipik psödolobüler paterni ile ayrılabilir.
Lokal ya da uzak metastaz sıklıkla görülmez. Pelviste over
kaynaklı kitle saptanan hastalarda Overin SST ayırıcı tanıda
düşünülmelidir. Cerrahi olarak tam rezeksiyon ile uzun
süreli sağ kalım beklenmektedir.
POSTER BİLDİRLER
P-20
P-21
Yenidoğan Döneminde Solunum Sıkıntısı ile Başvuran
Nöroblastom Olgusu
Primer Lenfödem
Mahir Ceylan1, Alper Özcan2, İbrahim Halil Tangüner3, Aykut
Poyraz3, Sabriye Korkut1, Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1, Selim
Kurtoğlu1, Ekrem Ünal2, Mehmet Adnan Öztürk1
Kayseri
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri
3
1
Giriş: Yenidoğan döneminde tümörler nadirdir ve tüm
çocukluk çağı malign tümörlerinin %2 kadarı yenidoğan
döneminde görülür. Bu dönemde en fazla görülen
malign tümör nöroblastomdur. Nöroblastom nöral krest
hücrelerinden kaynaklanan embriyonel bir tümör olduğu için
prenatal dönemde tanı konan olgular mevcuttur. Konjenital
nöroblastom genellikle benign seyretmesine rağmen agresif
seyirli de ilerleyebilir. İnfantlarda ilk klinik bulgu tümörün
kendinden çok metastazlara bağlı komplikasyonlar ile ortaya
çıkar. Yenidoğan döneminde nadir görüldüğü için sunmayı
uygun bulduk.
Olgu Sunumu: Otuz yedi yaşındaki sağlıklı annenin 5.
gebeliğinden 3. canlı doğum olarak dış merkezde sezaryen
ile miadında 2750 gr ağırlığında doğan erkek bebek postnatal
12. gününde pnömoni tanısı ile Yenidoğan Yoğun Bakım
Ünitesi’ne yatırıldı. Postnatal 3. haftadan itibaren boyun sağ
kısımda oluşan şişlik nedeniyle yapılan boyun ultrasonografi
(USG) ve manyetik rezonans (MR) görüntülemelerinde
multikistik görünümde, solid komponent içeren lezyon
tespit edildi. Solunum yollarına basıdan dolayı trakeostomi
açıldı. Kitleden yapılan insizyonel biyopsi nöroblastom
ile uyumlu geldi. Kemik iliği aspirasyonu (KİA) yapıldı ve
kemik iliği yayılımının olmadığı tespit edildi. Tüm vücut
MR planlandı ve metastatik bir yayılım tespit edilmedi.
TPOG Nöroblastom 2009 kemoterapi protokolü uygulanan
hastada çok iyi yanıt saptandı.
Halil Tangüner, İsmail Dursun, Ayşenur Kısaarslan, Fatmagül
Hisarcıklıo, Betül Sözeri, Ruhan Düşünsel, Zübeyde Gündüz,
Hakan Poyrazoğlu
Lenfödem, lenfatik drenajdaki anormallik sonucunda
cilt altı yumuşak dokuda lenf sıvısının birikmesine bağlı
vücudun bir bölümünde şişlik meydana gelmesidir. En
sık alt ekstremitede görülmekle beraber, kolda, yüzde,
boyunda ve diş genital bölgede de görülebilir.Lenfatik
drenajdaki bozulmanın nedeni primer ya da sekonder
olabilir. Primer lenf ödemde lenfatik anormallik aplastik,
hipoplastik ya da hiperplastik olabilir. Edinsel nedenlerle
lenfatik akımın azalması sonucunda meydana gelen lenf
ödem ise sekonder lenf ödemdir. Travma, tekrarlayan
enfeksiyon (selülit, lenfanjit ve parazit hastalıkları), cerrahi
girişimler, metastatik malign hastalıklar, bazı sendromlar
(örneğin Klippel-Trenaunay sendromu) ve lenfanjiyo
sarkom sekonder lenf ödem nedenleri arasında sayılabilir.
Primer lenf ödemin klinik ve radyolojik değerlendirme ile
sekonder nedenlerden ayırt edilmesi önemlidir. Biz sadece
sol ayak sırtında şişlik yakınması ile getirilen ve primer
lenf ödem tanısı alan bir hastayı tartışacağız. 5 yaşında
erkek hasta, sol ayak sırtında ödem yakınması ile getirildi.
Eşlik eden enfeksiyon semptomları, kronik ishali olmayan
hastanın lenfatik sisteme yönelik yapılan sintigrafisinde sol
bacağın lenf drenajına ait patoloji dışında diğer sistemleri
ilgilendiren bir lenf sistemi anormalliği saptanmadı. Hasta
primer lenf ödem olarak kabul edildi. Damar cerrahisi ve
fizik tedavi tarafından lenf drenajının sağlanması için özel
bir tedavi önerilen hasta halen izlenmektedir.
Sonuç: Nöroblastom sempatik nöral dokunun bulunduğu
her bölgeden köken alabilir; bununla birlikte olguların
yarısından fazlasında sürrenal medulla ve abdominal pelvik
gangliyonlardan kaynaklanmaktadır. Sunulan yenidoğanın
sürrenal bölge ve batın görüntülemelerinde tümöral bir
oluşum izlenmedi. KİA normaldi. Yenidoğan döneminde
solunum sıkıntısı nöroblastomun nadir görülen bir başvuru
özelliği olduğu için akılda bulunmalıdır.
33
POSTER BİLDİRLER
P-22
P-23
Hennekam Sendromu: Otozomal Resesif Geçişli Bir
Konjenital Lenfödem
Dev Kanamalı Sakrokoksigealteratom: Olgu Sunumu
Alper Özcan1, Emir Gökalp2, Tuğba Yılmaz3, Neslihan Karacabey4,
Selim Doğanay5, Ekrem Ünal1, Duran Arslan4
2
Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dönem IV Öğrencisi, Kayseri
4
Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD, Kayseri
5
Kayseri
1
Giriş: Proteus Sendromu nadir görülen genetik bir
hastalıktır. Büyüme faktörü, sitokinler ve diğer hücre
stimulasyon faktörlerinin yolaklarındaki rolü sebebiyle,
AKT1 geninin somatik mutasyonu % 90 vakada klinik
bulguları açıklamaktadır. Klinik bulguları organların aşırı
büyümesi, serebriform nevüs, vasküler anomaliler ve tümöre
yatkınlıktır. Bu bildiride Proteus sendromu ile takipte, karın
ağrısı şikayeti ile polikliniğimize gelen portal ven trombozu
tespit edilen hasta sunulmuştur.
Olgu Sunumu: 15 yaşında Proteus sendromu nedeniyle
takipte erkek hasta, bir haftadır devam eden karın
ağrısı yakınmaları nedeni ile polikliniğimize başvurdu.
Proteus Sendromu ile takipli olan hastanın portal
hipertansiyon ve özefagus varisi nedeniyle takipli olduğu
öğrenildi. Fizik muayenesinde sol el 3. ve 4. parmaklarda
şekil bozukluğu mevcut, batın hassassiyeti mevcuttu.
Radyolojik incelemelerinde portal ven trombüsü, kavernöz
transformasyon, peripankreatik ve parailiak kollateral venöz
yapılarda tromboflebit tespit edildi. Portal ven trombüsü
tespit edilen hastaya 2mg/kg/gün düşük molekül ağırlıklı
heparin başlandı. Tromboza yönelik genetik ve biyokimyasal
analizleri normaldi. Düşük molekül apırlıklı heparin
tedavisinin beşinci gününde şikayetleri geriledi. Tedavinin
birinci ayında yapılan radyolojik değerlendirmesinde; sol
alt kadrandaki dilate venöz yapılar içerisindeki trombüs
materyalı rezorbe olmuş, ancak sağ alt kadrandaki dilate
venöz yapılar içerisindeki trombüs materyalleri sebat
etmekte ayrıca ana portal vende trombüs olup kavernöz
transformasyon izlendi, Pankreatik ve peripankriatik dilate
venöz yapılardaki trombüs materyalleri rezorbe olmuştu.
Düşük molekül ağırlıklı heparin tedvisi kesilerek kumadin
başlanan hastanın takip ve tedavisi devam etmektedir.
34
Sonuç: Proteus Sendromunda klinik süt çocuğu döneminde
ortaya çıkar ve çocukluk döneminde ilerleyerek gelişir.
Tanıda ilerleyen aşırı büyüme, yağ doku disregülasyonu,
karaciğer ve dalak başta olmak üzere organların büyümesi
majör klinik bulgular arasındadır. Proteus sendromlı
vakalarda trombozis ve pulmoner emboli çok nadir görülen
yaşamı tehdit eden komplikasyonlardır.
Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1, Aysun Albayrak2, Alper Özcan3,
Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Ekrem Ünal3, Mehmet Adnan
Öztürk1, Selim Kurtoğlu1
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri
1
2
Giriş: Sakrokoksigealteratom (SKT), yenidoğanlarda en
sık karşılaşılan germ hücreli tümör olup, ortalama 27.00040.000 doğumda bir görülmektedir. Bu tümörlere nadiren
nörolojik, kardiyak, ürogenital ve iskelet-kas sistemi ile ilişkili
anomaliler eşlik edebilir. İn-utero dönemde büyüyerek çok
büyük boyutlara ulaşmışteratomlar bildirilmiştir. Bu yazıda
intrauterin20. haftada saptanan ve mortal seyreden dev
kanamalı SKT’ luyenidoğan olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Yirmi beş yaşındaki annenin 1. gebeliğinden
1. canlı doğum olarak, 31 haftalık, 2950 gram, sezaryenle
(intrauterin 20. HaftadaSKT tanısı nedeni) doğan erkek
hastayadoğum odasında resüsitasyon uygulandıktan
sonraentübe edilerek yenidoğan yoğun bakım ünitesine
yatırıldı. Sakrokoksigeal alanda damarlanması yoğun ve
aktif kanama halinde olan 17x15x10 cm boyutlarında
teratomu mevcuttu (Resim 1,2). Anemi, trombositopeni
ve lezyon bölgesinden aktif kanaması olan hastaya
eritrosit süspansiyonu, taze donmuş plazma ve trombosit
süspansiyonu verildi. Kraniospinalmanyetik rezonans
görüntülemedespinal kordun L1-2 vertebra düzeyinde
sonlandığı,
sakrokoksigealbölgede
16x11x14
cm
boyutlarında,pelvis içerisine sakrumanterioruna uzanan,yer
yer seviyelenme gösteren kistikkomponentler ve kontrast
tutulumu gösteren solid alanlar ve yoğun içerikli mikrokistik
alanlar içeren dev SKT saptandı (Resim 3). Alfa feto protein
düzeyi >50000 U/mL,humankoryonikgonadotropin düzeyi
<2.00 ng/mLsaptandı.Eşlik edebilecek kardiyak anomaliler
açısından yapılan ekokardiyografik incelemesinde patent
duktusarteriosus, triküspit kapak yetmezliği ve pulmoner
hipertansiyon tespit edildi. Operasyon planlanan
hastanın izlemde tümör lizis sendromu gelişmesi ve genel
durumununstabil olmaması nedeniyleopere edilemedi.
Takiben kardiyopulmonerarrestgelişenve resusitasyona
cevap vermeyen hasta exitus olarak kabul edildi.Postmortem
alınan biyopsi sonucu sakrokoksigealteratom olarak
saptanmıştır.
Sonuç: Teratomların etiyolojisi tam olarak bilinmemekle
birliktetanı
genellikle
prenatal
ultrasonografiyle
konulabilmektedir. Büyük boyutlara ulaşmış SKT olgularında
kanamanın sık olması nedeniyle yakın hemodinamik izlem
önem arz etmektedir.
POSTER BİLDİRLER
P-24
P-25
Erişkin Dönemde Tanı Alan Williams Sendromu Vakası
Susama Bağlı Anjioödem
Saliha Çıracı , Alper Özcan , M Mustafa Özdemir , Samuel C.C.
Chıang4, Bianca Tesi4, Mehmet Akif Özdemir2, Musa Kararkükcü2,
Türkan Patıroğlu2, Selim Doğanay1, Hakan Güümüş5 Yenan T.
Bryceson4, Ekrem Ünal²
Fatma Gül Demirkan, Yılmaz Seçilmiş, Mehmet Adnan Öztürk
Kayseri
2
Kayseri
3
4
Centre for Infectious Medicine, Department of Medicine, Karolinska
Institutet, Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, İsveç
Giriş: Anjioödem, genellikle dil, ağız tabanı, dudaklar, larenks
ve yüzde ortaya çıkan, subkutanöz veya submukozal ödeme
bağlı şişliklerle kendini gösterir. Susam tohumları son derece
güçlü bir alerjen kaynağıdır. Susam alerjisi tespit edildiğinde
hem tohumlardan hem de tohumlardan elde edilen yağdan
sakınmak gerekir. Tahin alımına bağlı anjioödem gelişen 7 aylık
kız hasta, literatür verileri gözden geçirilerek sunulmuştur.
1
2
3
1
Giriş:Hemofagositiklenfohistiyositozis(HLH)nadirgörülenfatal
seyirli bir sendromdur. NK hücreleri ve sitotoksik T hücrelerinin
aşırı aktivasyonu sonucunda oluşan hiperinflamatuar bir
hastalıktır. Primer olarak otozomal resesif kalıtılabileceği gibi
tüm infeksiyonlar, sistemik lupus eritamatozus gibi kollajen
doku hastalıkları, bazı immün yetmezlikler ve malignansiler
de sekonder HLH’ye neden olmaktadır. Bu bildiride Sintaksin
geninde mutasyon saptanan, tekrarlayan HLH atakları olan ve
kranial görüntülemede tipik bulguları olan bir olgu sunuldu
Olgu Sunumu: Beş yaşındaki kız hasta bölümümüze yüksek
ateş, pansitopeni nedeni ile sevk edildi. Anne babası akraba
olan hastanın fizik muayenesinde hepatosplenomegali, asit,
lenfadenopati saptandı. Hastanın gelişinde bakılan kan
kontrollerinde Hgb: 10.5 g/dl, PLT:30.000 µ/L, WBC:3.530
µ/L, AST: 208 U/L, ALT:161 U/L, T.Protein: 4.58 g/dl, Alb:2.63
g/dl, fibrinojen: 108.9 mg/dl, ferritin:1568 ng/ml(K:5992 ng/
ml), trigliserit: 346 mg/dl, EBV PCR: 1910 kopya/mm3 idi.
Yapılan kemik iliği aspirasyonunda hemofagositoz saptandı.
NK ve T lenfosit sitotoksite ve degranülasyon testlerinde
bozukluk saptandı. Genetik çalışmalarda sintaksin geninde
mutasyon saptandı. Hastaya mevcut bulgular doğrultusunda
hemofagositik lenfohistiositoz olarak tanı almış ve HLH 2004
protokolü başlandı. Takibinde gözlerinde sağa doğru kayma ve
jeneralize tonik şekilde nöbetleri olması üzerine çekilen Kraniel
MR’da her iki serebral hemisferde yaygın demiyalinizasyon
alanlar saptandı. Tedaviye rağmen iki kez daha atak geçiren
hasta vefat etti..
Tartışma ve Sonuç: HLH’un iki alt tipi bulunmaktadır: Primer
HLH otosomal resesif geçişli olup hastalarda aile öyküsü olabilir
ve genellikle erken çocukluk döneminde görülen nadir bir
hastalıktır. Sekonder HLH enfeksiyon, kanser, romatolojik ve
otoimmün hastalıklara ikincil gelişebilir. Hastalığın tanı ve
tedavisinin gecikmesi durumunda erken dönemde mortalite
oranı çok yüksektir. HLH tanı konulması güç bir hastalıktır.
Ayırıcı tanıda, özellikle nedeni bilinmeyen uzun süreli ateş ve
splenomegali olan hastalarda mutlaka düşünülmesi gerekir.
Erken tanı ve tedavi mortalite ve morbiditeyi azaltmak açısından
önemlidir.
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D,
Kayseri
Olgu: 7 aylık kız hasta dudakta ani başlayan şişlik şikayeti ile
çocuk acil polikliniğimize başvurdu. Hastanın egzema öyküsü
nedeniyle 1 ay önce deri prick testi yaptırdığı ve susam, buğday,
yumurta, fındık,ev tozu akar alerjisi tespit edildiği öğrenildi.
İlaç alerjisi ve ailesel atopi öyküsü yoktu. Fizik muayenede alt
ve üst dudakta ödem ve her iki yanakta egzematöz döküntü
saptandı. Uvula ödemi yoktu. Ek semptom yoktu. Hematolojik
tetkiklerinde patoloji saptanmadı. Hasta anjioödem tanısı ile
kliniğimize yatırıldı . Hastaya 1 mg/kg dozunda klorfeniramin
maleat ve 1 mg/kg dozunda metilprednisolon tedavisi uygulandı.
Sonrasında antihistaminik tedavisine devam edildi. Ertesi günü
şikayetleri ve klinik bulguları tam olarak düzeldi.Taburculuk
sonrası hastamızın ailesi susam ve ürünleri alınmaması
konusunda bilgilendirildi.
Tartışma: Anjioödem genellikle dil, ağız tabanı, dudaklar,
larenks ve yüzde ortaya çıkan, akut inflamasyon ve şişlikler ile
karakterize hipersensitivite reaksiyonu olup hayatı tehdit edici
boyutlara ulaşabilir.
Tedaviye tetikleyici maddeye maruziyetin sonlandırılmasıyla
başlanır. Sonrasında parenteral antihistaminik ve kortikosteroid
tedavisi, buhar uygulaması ile gerekli olgularda adrenalin
başlanmalıdır. Anjioödem, uygun tedavi sonrası 24 - 48 saat
sonra tamamen gerilemektedir. Alerjen besinler ile vücudun
antikorları karşılaşınca bazı mediatörler salgılanır. Bunlardan
biri olan “histamin”, kızarıklık, şişlik, dispne, kaşıntı ve ağrı gibi
alerjik reaksiyonların sebebini oluşturur. Besin alerjisi şikayetleri
kişiden kişiye çok farklılıklar gösterir. Besin alerjisi tespitinde
deri prick testi kullanılır. Laboratuvar testi olarak besin alerji
paneli RAST veya ELİZA yöntemiyle kanda bulunan gıdaya
özgü IgE tipi antikorları tespit etmek amacıyla kullanılır.Besin
provokasyon testleri de diğer bir yöntemdir.
Susam alerjisinin İngiltere’de yaklaşık her 2000 kişiden birini
etkilediği tahmin edilmektedir. Humus, tahin helvası ve tahin
pekmez çok iyi bilinen susam ürünleridir. Ağır alerjik vakalarda
kişi söz konusu besini yemese de pişirildiği, yenildiği ortamlarda
bulunduğu, hatta o besini yiyen kişi tarafından öpüldüğü zaman
da ciddi alerjik reaksiyon görülebilmektedir. Alım durumunda
anjioödem geliştiğinde hızlı ve etkili tedavi hayati önem
taşımaktadır.
Bu bildiride sunulan olguda saptanan her iki serebral
hemisferde hemofagostik sendrom tutulumu ile uyumlu yaygın
demiyalinizasyon alanlarının varlığı ve dirençli nöbetleri gibi
özellikler, HLH sendromunun santral sinir sistemi tutulumunun
oldukça mortal olduğunu göstermektedir.
35
POSTER BİLDİRLER
P-26
P-27
Tanatoforik Displazi: Olgu Sunumu
Taşikardinin Nadir Bir Endokrin Nedeni: Refetoff
Sendromu
Ahmet Özdemir, Mahir Ceylan, Sabriye Korkut, Tamer Güneş,
Mehmet Adnan Öztürk, Selim Kurtoğlu
Kayseri
Giriş: Tanatoforik displazi doğumda tanınabilir iskelet
displazileri içinde en sık görülen lethal neonatal iskelet
displazisidir. Lethal bir kondroplazi olup 16.000-20.000
doğumda bir görülür. İntrauterin geç tanı konulduğu
için gebeliği sonlandırılamayan bir anneden doğan ve
doğumundan çok kısa bir süre sonrasında solunumunu
sağlayamayarak 1 saat içerisinde exitus olan bir vaka
sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Otuz yedi yaşındaki annenin 3. gebeliğinden
3. canlı doğum olarak hastanemizde sezaryen ile miadında
ağırlığı 2380 gr (<3p), boyu 46 cm (10p) ve baş çevresi
39 cm (>97p) doğan erkek bebeğin solunum sıkıntısı ve
sendromik görüntüsü olması nedeniyle Yenidoğan Yoğun
Bakım Ünitemize yatırıldı (Resim). Anne baba arasında
akraba evliliği olmadığı, sağlıklı 12 ve 8 yaşlarında iki
erkek çocukları olduğu öğrenildi. Gebelikte ilaç kullanımı
ve annenin özgeçmişinde hastalık öyküsü yoktu. Düzenli
gebelik takipleri olmayan annenin 32. gebelik haftasında
bebekte multiple anomalileri olduğu belirtilmiş. Ciddi
solunum sıkıntısı olan ve %100 oksijen desteği ile oksijen
satürasyonu yükseltilemeyen hasta entübe edilerek mekanik
ventilatöre bağlandı. Hastanın takiplerinde bradikardisi
gelişti. Arrest olan hasta resüsitasyona cevap vermeyerek
exitus oldu.
Sonuç: Tanatoforik Displazi (TD); short-limb dwarfizm
ile karakterizedir. Tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 farklı tipi
mevcuttur. TD Tip I hastalarda mutasyonlar sıklıkla 7, 10,
15 ve 19. ekzonlarda gözlenirken Tip II tanısı alan hastaların
tamamında ekzon 15’de c.1948A>G (p.Lys650Glu)
mutasyonu saptanır. Klinik bulguları homozigot
akondroplazi ile benzerlik gösteren bu hastalar doğumdan
kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin
hipoplazik olmasına nedeniyle ölmektedirler. TD nadir
görülmesi ve tanı konulması durumunda aileye genetik
destek sağlanabilmesi açısından tekrar hatırlanmasının
fayda sağlayacağı düşünülerek sunulmuştur.
36
Süleyman Sunkak1, Özge Pamukçu1, Selim Kurtoğlu2, Ali Baykan1,
Kazım Üzüm1, Nazmi Narin1
1
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji BD
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji BD
Olgu Sunumu: Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu)
tiroid hormonuna karşı son organ duyarlılığının azalması
ile meydana gelen sendromdur. İnsidansı 40.000 canlı
doğumda bir olarak bildirilmiştir. Patogenezinde tiroid
hormon reseptörlerinde meydana gelen mutasyonlar rol
oynamaktadır. Hastaların tipik laboratuar bulgusu artmış
T3 ve T4 düzeyleri ve normal veya hafif yüksek TSH
düzeyleridir. Bu mutasyonların end-organda ekspresyonu
farklı olduğu için klinik bulgular aynı mutasyonlarda farklı
klinik semptomlara neden olmaktadır.
Hipotiroidi bulguları olan hastalarda yüksek doz tiroid
hormon replasmanı, hipertrioidi bulguları olan hastalarda
antitiroid tedavi kullanılabilse de tek semptomu taşikardi
olan hastalarda propranolol yeterli tedavi olabilir.
Vaka Takdimi: 9 yaşında erkek hasta çarpıntı ile polikliniğe
başvurdu. Yapılan fizik muayenesinde kalp tepe atımı
126/dak olarak sayıldı ve taşikardi dışında herhangi
bir ek patoloji rastlanmadı. EKG’ si sinüs taşikardisi ile
uyumluydu. Holter monitorizasyonu yapıldı ve ara ara
sinüs taşikardisinin dışında her hangi bir bulgu saptanmadı.
Laboratuar incelemesinde sT4: 4,27 ng/dl (0,96-1,77), TSH:
2,87 μIU/ml(0,7-5,97) belirlendi. Tiroid hormon etkisinin
özgül olmayan periferik belirleyicileri SHBG: 50 nmol/L
(20-70) ve kolesterol: 135 mg/dl (70-200) düzeyleri normal
aralıktaydı. Tiroit otoantikorları negatif olarak geldi ve
tiroit ultrasonografisi normaldi. Laboratuar bulguları ile
tiroid hormon rezistansı ile uyumlu olarak değerlendirildi.
Hastada genetik inceleme yapıldı ve daha öncesinde bu
hastalıkta tesbit edilen Y321C aminoasitinden sorumlu
c.926A>G mutasyonu heterozigot olarak pozitif bulunarak
tiroit horon rezistansı tanısı konuldu. Taşikardi dışında
semptomu olmaması nedeniyle 2mg/kg/gün propranolol
tedavisi başlandı ve bir ay sonraki kontrolünde taşikardisinin
düzeldiği görüldü.
Tartışma: Periferal dokuların tiroid hormonuna karşı farklı
duyarlılığı nedeniyle bazı hastalar asemptomatik olurken
bazıları hipertiroidi bazıları ise hipotiroidi bulguları ile
gelebilir. Bu nedenle bu hastalığın tedavisi konusunda tam
olarak fikir birliği yoktur. Propranolol adrenerjik semptomları
kontrol altına alırken aynı zamanda 5-deiyodinasyon yolunu
inhibe ederek T4’ün T3’e dönüşümünü azaltır. Tek başına
propranolol nadir bir hastalık olan Refetoff sendromunun
tedavisinde yeterli olabilir.
POSTER BİLDİRLER
P-28
P-29
Transözefageal Ekokardiyografi Sırasında Kullanılan
Propofole Bağlı Akut Pankreatit Olgusu
Dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları
olan olgu
Özge Pamukçu, Süleyman Sunkak, Ali Baykan, Kazım Üzüm,
Nazmi Nazmi
Kazım Üzüm, Süleyman Sunkak, Özge Pamukçu, Ali Baykan,
Nazmi Narin
Erciyes Üniversitesi Çocuk Kardiyolojisi BD, Kayseri
Erciyes Üniversitesi Çocuk Kardiyolojisi BD, Kayseri
Giriş: Transözefageal ekokardiyografi özefagus yoluyla araya
giren akciğer ve kemik gibi yapıların olmaması nedeniyle
intrakardiyak yapıların yüksek kalitede görüntülenmesine
olanak tanıyan bir tekniktir. Propofol pediatrik kardiyoloji
pratiğinde transözefageal ekokardiyografi sırasında sıklıkla
ketamin ile kombine edilerek kullanılan bir anestezik ajandır.
Bazı avantajları olsa da hipotansiyon, desaturasyon ve
hemodinamik instabilite gibi bazı dezavantajlara da sahiptir.
Giriş: Büyük arter transpozisyonu yenidoğan döneminde sık
görülen bir siyanotik konjenital kalp hastalığıdır. Konjenital
kalp hastalıklarının % 5-7’ sini oluşturur. Tedavisinde
Arteriyal switch (AS) operasyonu tercih edilir. Arteriyal
switch operasyonu sonrası beklenen komplikasyonlar
koroner arter darlığı, anastomoz yerinde supravalvüler
pulmoner darlık, neoaortik kapak yetersizliği ve supravalvüler
neoaortik darlık olarak sayılabilir. Geç dönemde gelişen
ciddi pulmoner hipertansiyon (PHT) ise bu hastalarda nadir
olarak bildirilmiştir.
Bu vaka takdiminde transözefageal değerlendirme için
kullanılan propofolün nadir bir yan etkisi olarak gelişen akut
pankreatit olgusu sunduk.
Olgu Sunumu: Oniki yaşında kız hasta üfürüm nedeniyle
polikliniğimize başvurdu. Ekokardiyografik incelemesinde
ASD şüphesi olması üzerine ketamin ve propofol ile anestezi
uygulanarak transözefageal ekokardiyografi yapıldı. hastanın
takibinde şiddetli epigastrik ağrı ve kusma şikayetinin olması
üzerine servise yatırıldı. Ayakta direkt batın grafisinde,
hemogramında özellik mevcut değildi. Ancak amilaz ve
lipaz değerleri yüksek tesbit edilmesi üzerine akut pankreatit
açısından batın ultrasonografi yapıldı; pankreasın ödemli
olduğu görüldü. Tedavi amacıyla intravenöz sıvı desteğinde
bulunuldu ve proton pompa inhibitörü başlandı. Yaklaşık 24
saat sonra semptomları gerileyen amilaz ve lipaz değerleri
normale gelen hasta taburcu edildi.
Sonuç: TEE, pediatrik kardiyolojinin pratiğinde kardiyak
incelemenin daha net yapılabilmesi nedeniyle önemli
yer tutmaktadır. Ancak çocuk hastalarda kullanımında
anestezi uygulaması zorunluluğu önemli bir kısıtlılıktır.
Propofol anestezi indüksiyonunda yaygın olarak kullanılan
bir ajandır. Hipotansiyon, desaturasyon, hemodinamik
instabilite sık görülen yan etkilerken pankreatit nadir
görülen bir komplikasyondur ve patofizyolojisi tam
olarak bilinmemektedir. Propofolün hipertrigliseridemi
gibi yan etksinin olması akut pankreatitin patofizyolojisini
açıklayabilir fakat propofolün tek doz kullanımında da
akut pankreatit bildirilmiştir. Bu vaka bildirimimizde sık
kullanılan propofolün nadir görülen ve akılda tutulması
gerekilen akut pankreatit yan etkisini bildirdik.
Bu vaka takdiminde D-TGA ile doğan ve AS prosedüründen
15 ay sonra ciddi PHT gelişen olgu sunuldu.
Vaka Takdimi: Doğduktan sonra siyanozu fark edilen
hasta yenidoğan servisine yatırıldı. Ekokardiyografi büyük
arter transpozisyonu saptandı. Anjiyografisinde pulmoner
arterin sol ventrikülle, aortanın sağ ventrikülle ilişkili olduğu
belirlendi, atrial septostomi yapıldı. 7. gününde arteriyal
switch prosedürü uygulandı. Postoperatif 12. aya kadar
olan kontrollerinde neoaorta ve neopulmoner kapaklarda
yetmezlik minimal olarak saptandı.
Hasta 15 aylık iken yorgunluk, nefes darlığı (NHYA, evre
3) şikayetleri ile başvurdu. Ekokardiyografide triküspit
yetmezliği tesbit edildi ve hızı 4 m/sn, TY’ ye göre tahmini
pulmoner arter basıncı 74 mmHg olarak hesaplandı.
Anjiyografide pulmoner arter basıncı 69 mmHg ölçüldü.
PHT tanısı ile bosentan tedavisi başlandı. Tedavinin 2.
haftasında solunum sıkıntısı ve yorgunluk belirtileri kısmen
düzeldi (NHYA, evre 2), ekokardiyografide TY’ nin hızı
3 m/sn, tahmini pulmoner arter basıncı 40 mmHg olarak
değerlendirildi.
Tartışma: TGA’ nın cerrahi sonrası geç dönemde beklenen
komplikasyonları sağ ventrikül çıkış yolunda stenoz ve
neopulmoner kapakta yetmezliktir. AS operasyonu ile
tam düzeltme yapılan hastalarda geç dönemde PHT nadir
komplikasyondur.
AS operasyonu sonrası geç dönemde gelişen PHT’ nin
fizyopatolojisi tam olarak bilinmemektedir. Fetal yaşamdaki
hemodinamik değişiklik ve pulmoner vasküler yatağın
oksijenize kana maruz kalması PHT’ ye predispozisyon
oluşturabilir şeklinde düşünülmüştür.
AS operasyonu sonrası gelişen PHT’ nin nasıl tedavi edileceği
tartışmalıdır. Literatürde bildirilen vakalarda tek başına
bosentan veya bosentana ilaveten sildenafil ve prostasiklin
kombine tedaviler denenmiştir. Olgumuzda bosentan
tedavisine alınacak yanıt değerlendirildikten sonra kombine
tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi planlanmaktadır.
Nadir de olsa prognozunun kötü olması nedeniyle AS
yapılmış hastaların takibinde PHT akılda tutulmalıdır.
37
POSTER BİLDİRLER
P-30
P-31
Tırnak Matriks Arresti ile Başvuran Kardeş Olgular
Transfüzyona Bağlı Graft Versus Host Hastalığı Gelişen
Hemofagositik Sendromlu Bir Yenidoğan
Hasan Çetinkaya, Seçil Köse, Şefika Elmas Bozdemir
Hastalıkları Kliniği
Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1, Samuel C. C. Chiang2, Yenan T.
Bryceson2, Ekrem Ünal3
Kayseri
2
CentreforInfectiousMedicine, Department of Medicine,
KarolinskaInstitutet, KarolinskaUniversityHospitalHuddinge,
SE-14186 Stockholm, İsveç
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik
Hematoloji-Onkoloji BD, Kayseri
1
Giriş: Onikomadezis, tırnak matriksinin geçici duraklaması
ile proksimal tırnak plağının tırnak matriksinden ayrılması
olarak tanımlanır. Onikomadezis, enfeksiyonlar, otoimmün
hastalıklar, ilaçlar ve travmalara ikincil görülebileceği gibi ailesel
de olabilir. Enfeksiyon hastalıkları icinde en sık EAAH’na ikincil
onikomadezis gorulmektedir (6) Amerika Birleşik Devletleri,
Avrupa, Japonya ve Tayvan’dan EAAH’nı takiben onikomadezis
vakaları bildirilmiş ve hepsinin çocuk olması dikkati cekmiştir.
Erişkinlerde de EAAH görülebilmesine rağmen neden
erişkinlerde değil de cocuklarda onikomadezis görülmesinin
nedeni bilinmemektedir. Bu posterde tırnak matriks arresti
ile başvuran, anamnezlerinde 1 ay önce El ayak ağız hastalığı
geçirdikleri öğrenilen 2 kardeş olgu sunuldu.
Olgu Sunumları: Öncesinde sağlıklı olan 8 yaşında erkek ve 5
yaşında kız kardeş olgular tırnak değişiklikleri nedeniyle Çocuk
Polikliniğimize başvurdular. Tırnak matriks arresti olarak
değerlendirilen olguların anamnezlerinde 1 ay önce El ayak ağız
hastalığı geçirdikleri öğrenildi. Diğer fizik muayeneleri normal
olan kardeşlerin ailesine tırnak matriks arresti ile ilgili bilgi
verildi.
Tartışma ve Sonuç: El, ayak, ağız hastalığı, en sık koksakivirus
A16 olmak üzere, koksakivirus A5, A6, A7, A9, A10, B1, B2,
B3, B5; ekovirusler E3, E4, E9 ve enterovirus 71 gibi çeşitli
enterovirus türleri ile bağlı görülebilmekle birlikte EAAH sonrası
görülen onikomadezis vakaları en çok koksakivirusA6’ya ikincil
bildirilmiştir. El, ayak, ağız hastalığına bağlı onikomadezis gelişen
hastalar için ozel bir tedavi yoktur. İzlemde klinik tablo kendini
sınırlamakta ve tırnak bozukluğumatriks duraklamasının
ortadan kalkması ile düzelmektedir.
38
Giriş:
Hemofagositiksendrom
(HFS)histiyositlerin
aşırıproliferasyonu ve aktivasyonu sonucu kan elemanlarının
fagositozu ile karakterize, esas olarak yüksek ateş, sitopeni,
splenomegali, lenforetiküler dokuda histiyositproliferasyonu
ve hemofagositozla seyreden bir klinik tablodur. Transfüzyona
bağlı graftversushost hastalığı (TBGVHH) ise canlı lenfosit
içeren kan ürünlerinin transfüzyonu sonrasında oluşan nadir bir
durumdur. Hastalık bilhassa immun sistemi yetersiz hastalarda
gözlenmekte olup tedaviye rağmen mortalite oldukça yüksektir
HFS tanısı konulan on üç günlük erkek hastada TBGVHH teşhis
edilmiş olup, bu birliktelik literatürde ilk kez bildirilmektedir. Bu
olguileTBGVHHgelişiminin engellenmesi için, HFS gibi risk
grubundaki hastalar başta olmak üzere tüm yenidoğanlarakan
ürünlerinin ışınlanarak verilmesi gerekliliği vurgulanmıştır.
Olgu Sunumu: On üç günlük erkek hasta dış merkezden
abdominaldistansiyon, hipoglisemi ve bisitopeni nedeniyle ile
hastanemiz yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edildi.
Yirmialtı yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden ikinci canlı
doğum olarak normal spontan vajinal yolla 41 haftalık 3600 gr
doğduğu, hipoglisemi nedeniyle takip edildiği öğrenildi. Dış
merkezde ışınlanmadan ve lökosit filtesi kullanılmadan kan
transfüzyonu uygulandığı öğrenildi. Hikayesinde ailede akrabalık,
in-uteroexitusöyküsümevcuttu. Fizik muayenesinde vücut
ağırlığı, boy ve başçevresi normal olan, aktivitesi ve emmesi az,
genel durumu kötü olan hastanın abdominaldistansiyonu vardı.
Tüm vücudunda yaygın eritem ve yer yer birleşme eğiliminde
olan makülopapüler döküntüleri mevcuttu (resim). Solunum
yetmezliğinde olan hasta mekanik ventilatörde izleme alındı.
Splenomegali, ateş, anemi, trombositopeni, hipertrigliseridemi,
ferritin ve laktatdehidrogenaz yüksekliği olması nedeniyle HFS
açısından kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Kemik iliği aspirasyonu
incelmesindehistiyositikproliferasyon
ve
hemofagositoz
görüldü. NK ve T lenfosit sitotoksite ve degranülasyon
testlerinde bozukluk saptandı. Genetik çalışmalarda HFS
ile ilgili mutasyon saptanmayan hastanın mevcut klinik ve
laboratuar bulguları da sekonder HFS ile uyumlu bulundu.
Cilt biyopsisi GraftVersus Host Hastalığıile uyumlu bulundu.
İzleminde genel durumu kötüleşen, kardiyorespiratuvararrest
gelişen ve kardiyopulmonerresusitasyona cevap vermeyen hasta
kaybedildi.
Sonuç: HFS’ lu olgularda transfüzyon uygulamalarında
TBGVHH gibi komplikasyonlar akılda bulunmalıdır.Bu bildiri
ile tüm yenidoğanlara ışınlanmadan kan ürünü transfüzyonu
yapılmaması gerekliliğini bir kez daha vurgulamak istedik.
POSTER BİLDİRLER
P-32
P-33
Üç Olgu Nedeni ile Nadir Bir Pankreas Tümörü: Solid
Psödopapiller Tümör
Yaygın Villonodüler Sinovitli Bir Olgu
Mehmet Akif Özdemir1, Selim Doğanay2, Mustafa Küçükaydın3,
Ceyda Arslanoğlu4, Alper Özcan1, Türkan Patıroğlu1, Musa
Karakükcü1, Kemal Deniz5, Tahir Patıroğlu5, Süreyya Burcu
Görkem2, Ekrem Ünal2
AD, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Çocuk Radyoloji
BD, Kayseri
3
4
AD, Kayseri
5
Melahat Yeni1, Ayşenur Kısaarslan2, Ruhan Düşünsel2, Betül
Sözeri2, Zübeyde Gündüz2, Hakan Poyrazoğlu2
1
2
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri AD, Kayseri
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Romatoloji BD, Kayseri
1
Giriş: Solid psödopapiller tümör (SPT) pankreasın oldukça
nadir görülen primer tümörlerindendir. Tüm yaş gruplarında
primer pankreas tümörlerinin %2-3’sini oluşturur. SPT
daha çok (%91) genç kadınlarda özellikle adolesan kızlarda
görülür. Düşük malign potansiyele sahiptir, çoğunlukla
benign seyirli lezyonlardır.
Birinci Olgu: On üç yaşında kız hasta karın ağrısı yakınması
ile yapılan batın ultrasonoğrafisinde (USG) pankreasta
kitle saptanması üzerine dış merkezden fakültemize sevk
edildi. Hastanın fizik muayenesinde sol üst kadranda kitle
palpe edildi, traube alanı kapalı idi. Manyetik rezonans
görüntülemesinde (MRI) pankreas korpus ve kuyruk
kesiminde 104x100x105mm boyutlarında içerisinde kistik
ve hemorojik komponentler içeren solid kitle lezyonu
saptandığı, kitlenin pankreas korpus ve kuyruk kesimine
invazyon yaptığı belirtildi. Kitle eksizyonu ve splenektomi
yapıldı. Histopatolojik inceleme SPT ile uyumlu idi. Hasta
tam remisyonda izlenmektedir.
İkinci Olgu: On üç yaşında erkek hasta karın ağrısı nedeni
ile yapılan batın USG’ sinde dalak hilus komşuluğunda
düzensiz sınırlı heterojen ekoda solid yer kaplayıcı lezyon
izlendiği belirtildi. Fizik muayenesinde umblikus solunda
hassasiyet vardı. MR görüntülemesinde pankreas kuyruğu
kaynaklı bilobule düzgün konturlu 10x6 cm boyutlarında
kitle lezyonu saptandı. Distal pankreatektomi ve kitle
eksizyonu yapıldı. Histopatolojik olarak kitle SPT olarak
tanımladı.
Üçünücü Olgu: On beş yaşında kız hasta karın ağrısı nedeni
ile yapılan bilgisayarlı tomoğrofisinde pankreas başından
ayırt edilemeyen düzgün sınırlı kitle saptanması üzerine
hasta fakültemize sevk edildi. fizik muayenesinde sol üst
ve orta kadranda derin palpasyonla hassasiyet ve ele gelen
sert kitle saptandı. MR’da pankreas baş lokalizasyonunda
solid psödopapiller tümör saptandı. kitle eksize edildi.
Histopatolojik olarak kitle SPT olarak tanımladı.
Giriş: Villonodüler Sinovit sinoviyal dokunun sebebi
bilinmeyen benign, proliferatif ve eklem hasarına yol açan
bir erişkin yaş hastalığıdır Çocuklarda oldukça nadirdir. En
sık görüldüğü yaş 20-40 yaş arasıdır. Her iki cinste eşit oranda
görülür. Semptomlar, hafif başlar uzun sürelidir. Hastalarda
eklem ağrısı (sinovyal efüzyona ve villusların eklem yüzleri
arasında sıkışmasına bağlı), şişlik, takılma, dizde hafif
hareket kısıtlılığı, uyluk atrofisi başlıca semptomlardır. Bu
yazıda yaygın eklem şişliği, hareket kısıtlılığı ile gelen, yaygın
villonodüler sinovit tanısı ile sunulmuştur
Olgu 1: 9 yaşında kız hasta 5 yaşından beri olan el ve ayak
eklemlerinde şişlik, ağrı ve kısıtlılık şikayeti ile başvurdu.
Bilinen başka bir hastalığı yoktu. Soygeçmişinde akraba
evliliği mevcuttu ve annede de artrit sekeli ekstremite
deformiteleri tespit edildi. Muayenesinde her iki diz, sol
dirsek, her iki el bileği ve ayak bileğinde masif ödem, ısı
artışı ve son bir yıldır oluşan el parmaklarında kuğu boynu
deformitesi mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri doğaldı.
Artrit ön tanısıyla yapılan tetkiklerde BK:10.410 /mm3
Sedimantasyon: 66 mm/h Crp: 35 olarak bulundu. Hastadan
gönderilen ANA negatif; RF ve anti CCP değerleri normal
aralıkta idi. İdrar mukopolisakkaridoz testi negatifti. Göz
muayenesinde üveit saptanmadı. Hastanın el bileği USG si
villonodüler sinovit ile uyumlu idi. Hastanın çekilen ayak
bileği MR ı ve eklem sıvısı histopatolojisi ile villonodüler
sinovit tanısı doğrulandı. Hastaya metotreksat ve folbiol
tedavisi verildi. 3 ay sonraki kontrolünde eklem şişliklerinde
gerileme ve eklem hareketlerinde düzelme olduğu görüldü.
Sonuç: Pigmente villonodüler sinovit genellikle sinsi
başlangıcı olan ve progresif seyir izleyen monoartiküler
bir hastalıktır, birden fazla eklem tutulumu nadiren
görülebilmektedir. Eklem sıvısının görünümü kanlı olduğu
için pigmente villonodüler sinovitİn oluşumunda travma
ve tekrarlayan eklem içi kanamaların etyolojik faktörler
olabileceği akla gelebilir. Olgumuz, birden çok eklemin
tutulması ve öncesinde travma öyküsünün olmaması
açısından literatürde nadir görülen bir vaka olarak
sunulmuştur.
Sonuç: SPT nadir görülen ve düşük malignite oranına
sahip pankreatik kitledir. Tanımlayıcı belirtilere neden
olmaması ve çoğunlukla asemptomatik olması nedeni
ile tanı konulması gecikebilmektedir. Cerrahi olarak tam
rezeksiyonla sağ kalım oranı oldukça yüksektir
39
POSTER BİLDİRLER
P-34
Yenidoğanda Raoultella Ornithinolytica’nın
Olduğu İdrar Yolu Enfeksiyonu; Nadir Bir Olgu
Neden
Esra Akyüz Özkan1, Haşim Hüsrevşahi2, Neziha Yılmaz3, U. Aliye
Geçit1, Esra Domur1
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi, Yozgat
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji BD, Yozgat
3
Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji BD,Yozgat
1
2
Giriş: Raoultella ornithinolytica (R. ornithinolytica)
Enterobacteriaceae ailesinden gram negatif aerobik bir
basildir. Sulu ortamlarda yaşar, balık ve haşaratlarda
bulunur ve insanlarda invaziv enfeksiyonlara neden
olabilir. Histamin salgılayan bu bakteri balık zehirlenmesi
semptomlarına (flushing, baş ağrısı, abdominal kramplar,
taşikardi, hipotansiyon) yol açar. Bu bildiride yenidoğanda
R. ornithinolytica’nın neden olduğu idrar yolu enfeksiyonu
vakası sunulmuş olup, bu bakterinin yol açtığı ilk neonatal
idrar yolu enfeksiyonu ve bildirilen üçüncü yenidoğan
vakasıdır.
Olgu: 21 günlük erkek bebek iki haftadır devam eden
huzursuzluk ve kusma şikayetleriyle polikliniğimize
başvurdu. 27 yaşındaki annenin ikinci bebeği olarak sezeyanla
3200 gr doğdu, peri veya prenatal herhangi bir komplikasyon
gelişmedi. Doğduğunda 1/6 üfürümü olan hastaya yapılan
ekokardiyografide sinüs venosus tip ASD saptandı.
Ayaklarında pes eqinovarus mevcut olan hastanın bacakları
ortopedi tarafından alçıya alındı. Hastanemize başvurduğunda
boyu 52 cm kilosu 4200 gr idi. Vital bulguları stabildi.
Solunum, abdominal ve nörolojik muayenesi normaldi.
Flushing veya raş benzeri döküntüleri yoktu. WBC: 7,52 cells/
mm3, sedimentasyon: 15 mm/h CRP:0,1 mg/L olup serum
üre, kreatinin, karaciğer fonksiyon testleri ve elektrolitleri
normal düzeydeydi. Kusma ve huzursuzluk nedeniyle idrar
kültürü istendi ve >105 koloni R. ornithinolytica üredi.
Yapılan üriner sistem ultrasonografisi normaldi. İdrar örneği
10μL standart öze ile EMB ve kanlı agarda ekildi. İki agarda
da üreyen bakterilere gram boyama yapıldı ve gram negatif
bakteri üredi. Bakteri identifikasyonu için VİTEK-2 compact
sistem kullanıldı. Antibiyogramda aminoglikozitler, sefepim,
karbapenemler ve trimetoprim sülfometoksozole duyarlı,
ampisilin ve üçüncü kuşak sefalosporinlere dirençliydi.
Amikasin sülfat başlandı, tedaviden sonra şikayetleri düzelen
ve kontrol idrar kültürü normal gelen hasta taburcu edildi.
40
Sonuç ve Tartışma: Literatürde R. ornithinolytica ile enfekte
iki yenidoğan vakası bildirilmiştir. Birincisi septik şok ve
purpura fulminans ile prezente olan ve fatal seyreden preterm
infant, ikincisi ise bakteremi, aspleni, konjenital kardiak
defekt ve visseral heterotaksi ile seyreden vakadır. Bizim
olgumuz bildirilen üçüncü yenidoğan olmuştur.
Literatürde bildirilen 10 yetişkin vakanın çoğunluğunda
safra kesesi enfeksiyonu saptandı, bu vakalar göstermiştir ki
bilier müdahaleler, safra yolu hastalıkları ve malignensiler
R. ornithinolytica enfeksiyonu için yüksek risk taşır. R.
ornithinolytica kapsülsüz bir bakteri olup, aspleni veya
hiposplenisi olan bireyler bu bakteriyemi için risklidir. Bu
hastada aspleni batın usg ile dışlandı. R. ornithinolytica
insanlarda fatal seyredebilen Klebsiella grubundan bir patojen
olup, bu bakteri ile enfekte hastaların kötü pognoza sahip
olabileceği düşünülebilir, buna rağmen neredeyse bildirilen
tüm hastaların tedavileri başarı ile sonuçlanmıştır.
Sonuç olarak R. ornithinolytica nadir görülen bir patojendir
ve olgumuz yenidoğanda bu bakteri ile bildirilen ilk idrar
yolu enfeksiyonu olmuştur. Literatürdeki diğer hastalar
gibi hastamızın da prognozu çok iyi seyretmiş olup
antibiyoterapiyle semptomları gerilemiştir.
P-35
Çocukluk Çağı Brusellozundaİnflamasyon Markerlarının
Tanıdaki Rolü
Şefika Elmas Bozdemir1, Yasemin Ay Altıntop2, Salih Uytun1,
Hümeyra Aslaner1, Yasemin Altuner Torun1
Hastalıkları Kliniği, Kayseri
2
Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Mikrobiyoloji,
Kayseri
1
Giriş: Bruselloz Türkiye’de önemli bir sağlık sorununa neden
olan endemik zoonotik bir hastalıktır. Brusellalı hastalar ateş,
halsizlik, terleme, eklem ağrısı, artrit, miyalji ve baş ağrısı
gibi çeşitli spesifik olmayan klinik belirtilerle başvurabilirler.
Klinik belirti ve semptomları spesifik olmayan bu
hastalıktaortalama trombosit hacmi (MPV),nötrofil lenfosit
oranı(NLR), plateletlenfosit oranının(PLR) hastaya tanı
koymaya katkıda bulunacağınıdüşünüyoruz.
Metod: Bu retrospektif çalışmada, Kayseri Eğitim ve
Araştırma Hastanesi’nde Ocak 2013 ve Ocak 2016 arasında
bruselloz tanısı doğrulanmış 60 hastanınbeyaz kan hücresi
sayımı(WBC), hemoglobin(Hb), nötrofil, lenfosit, trombosit
sayısı, ortalama trombosit hacmi(MPV), nötrofil lenfosit
oranı(NLR), platelet lenfosit oranı(PLR) 55 sağlıklı yaş ve
cinsiyet eşleştirilmiş çocuklarla karşılaştırıldı.
Sonuç: Hasta ve kontrol grupları arasında hemoglobin,
trombositsayısı , MPV ve NLR değerleri (p<0.05) arasında
anlamlı bir fark bulundu . Hasta ve kontrol grubu WBC,
nötrofil sayımı, lenfosit sayısı ve PLR arasında hiçbir fark
yoktu(p>0.05). Brusellaartriti varlığı serum aglutinasyontitresi
(p=0.507) ve kültür pozitifliği (p=0.646) ile ilişkili değildi.
Hastalar artrit pozitif ve artrit negatif şeklinde gruplara
ayrılarak kontrol grubu ile karşılaştırıldığında, NLR’ninartrit
pozitif ve kontrol grubuarasında daha anlamlı farklılık
saptandı(p=0.013). Hastaların çoğu(% 36.7, 22/60) rifampisin
+ doksisiklin kombinasyonu ile tedavi edilmiştir.
Tartışma: Bu çalışmanın sonucunda MPV ve NLR
değerleri çocukluk bruselloz inflamasyon belirteçleri olarak
kullanılabilir . Ayrıca NLR brusella artritli çocuklarda daha
anlamlı sonuçlar vermektedir.
POSTER BİLDİRLER
P-36
P-37
Tekrarlayan Yüksek Ateşi Olan İki Olgu: Pfapa Sendromu
El Ayak Ağız Hastalığı Sonrası Onikomadezis Gelişen Bir
Olgu
Zeliha Güzelküçük
Ahi Evran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
AD, Kırşehir
Giriş: PFAPA sendromu, periyodik ateş, aftözstomatit,
farenjit ve servikaladenopati ile karakterize bir klinik
tablodur. Yineleyen ateş atakları olan bir çocukta ayırıcı
tanıda düşünülmelidir. Öncelikle enfeksiyon hastalıklarını
akla getiren ve ateş düşürücülere yanıt vermeyen yüksek
ateş; PFAPA sendromunun en önemli bulgusudur. Burada,
dış merkezde dirençli yüksek ateş sebebi ile hastaneye
yatırılarak defalarca kez antibiyotik ile tedavisi verilen,
takipte PFAPA sendromu tanısı alan iki olgu sunulmuştur.
Olgu1: 26 aylık erkek hasta ateş şikayeti ile getirildi. Öz
geçmişinde son 6 aydır dört hafta da bir ateşinin yükseldiği
ve ateş düşürücülere yanıt vermemesi sebebi ile her
defasında hastaneye yatırıldığıöğrenildi. Aile öyküsünde
özellik yoktu. Antropometrik ölçüleri yaşı ileuyumlu idi.
Fizik muayenesinde; vücut ısısı:39.6°Cdiğer vital bulguları
normal sınırlarda idi. Tonsiller doku kirli beyaz renkte
eksuda ile kaplıydı. Ön servikalde çok sayıda mikro
lenfadenopatiolması dışında anormallik yoktu. Tam kan
sayımı C reaktif protein, sedim, immunglobulin düzeyleri ve
boğaz kültürü istendi. Sınırda beyaz küre ve crp düşüklüğü
dışında anormallik saptanmadı. Boğaz kültüründe üreme
olmadı. 1mg/kg dan intramüsküler metilprednizolon
yapıldıktan 2 saat sonra ateşi düştü ve tekrarlamadı.
Olgu2: 4 ,5 yaşında erkek hasta ateş şikayeti ile başvurdu.
Dış merkezde ateşinin boğaz enfeksiyonuna bağlı söylenerek
intramüsküler seftriakson tedavisi başlandığı öğrenildi.Öz ve
soy geçmişinde özellik yoktu. Boy ve kilosu yaşı ile uyumlu idi.
Genel durumu iyi vücut ısısı 39,2°C tonsiller doku üzerinde
yaygın eksudatif lezyonlar mevcuttu. Önservikaldebilateral,
iki adet 1*1 cm, hareketli lenfadenopatimevcuttu. Diğer
sistem muayeneleri doğaldı. Laboratuar değerlerinde beyaz
küre yüksekliği dışında anormallik saptanmadı. Hastaya
1mg/kg dan oral metil prednizolon verildikten sonra 1 saat
sonra ateşi düştü ve tekrarlamadı.
Sonuç: PFAPA sendromunun tanısı diğer olası hastalıkları
ekarte ettikten sonra klinik olarak konmaktadır. 39°C’yi
aşan ve üç-altı gün süren, üç-sekiz haftada bir tekrarlayan
yüksek ateş olması hastalığın temel özelliğidir. Olgular
ataklar arasında tamamen sağlıklıdır.
Zeliha Güzelküçük
Ahi Evran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
AD, Kırşehir
Giriş: Döküntülü hastalıklar çocukluk çağında çok sık
karşılaşılan ve ayırıcı tanısı oldukça geniş bir grup hastalıktır.
Döküntülü Hastalıklar içinde yer alan El-ayak-ağız hastalığı
(EAAH), ateş ve el, ayak ve ağızda veziküler lezyonlarla
seyreden bir hastalıktır. Enteroviralenfeksiyonlar özellikle
5 yaşındanküçük çocuklarda daha sık görülür. Burada
döküntüleri ve ateşi olan, döküntülerinin iyileşme süresi
uzayan, onikomadezis gelişen bir olgu sunulmuştur.
Olgu: 10 yaşında erkek hasta ateş ve ellerinde kızarıklık
olması sebebi ile getirildiği çocuk sağlığı ve hastalıkları
polikliniğinde değerlendirildi. Fizik muayenesinde;
orafarinkshiperemik, ağız mukozası kuru, avuç içinde
ve ayak tabanında eritemli yer yer veziküler döküntüler
mevcuttu. Halsiz, göz küreleri hafif çökük, dehidrate
görünümde olması dışında diğer sistem muayeneleri
doğaldı. Oral alımda azalma ve dehidrategörünümdeolması
sebebi ile intravenöz sıvı tedavisi verildi.
Sonuç: EAAH enteroviral bir enfeksiyon olup bulaşıcılığı
yüksektir. Özellikle Enterovirus71 ile oluşan enfeksiyonları
takiben nadiren ensefalit, aseptik menenjit, akut paralizi,
miyokardit, pulmonerödem ölümcül komplikasyonlar
eşlik edebilir. Olgumuz da yalnızca onikomadezis gelişti ve
takipte kendiliğinden gerilediği görüldü. Enterovirüslerin
tırnak yatağında oluşturdukları direkt veya indirekt etkilere
bağlı gelişen enflamasyonun onikomadezis gelişiminde
etkili olduğu düşünülmektedir. EAAH’nın tedavisinde
kullanılan antiviral ajan yoktur. Korunmada kişilerle direkt
temasın engellenmesi, kontamine eşyaların dezenfekte
edilmesi, ellerin yıkanması ve veziküllerin patlatılmaması
önerilmektedir. Burada döküntüleri desguamasyon ile
iyileşen, el ve ayak tırnaklarında onikomadezis gelişen,
alıştığımız yaş aralığının dışında bir olgu sunularak son
dönemde artış gösteren el-ayak-ağız hastalığına dikkat
çekmeyi amaçladık.
Hastalığa özgü laboratuar belirteç bulunmamaktadır.
Tekrarlayan ateş atakları yıllarca sürebilir, ancak çocuk
büyüdükçe bu atak sıklığı azalmaktadır. Hastalığın seyri
esnasında uzun dönem sekele rastlanmamıştır. Akılcı
ilaç kullanımının önemini koruduğu bu günlerde, tanı
sürecinde defalarca kez gereksiz antibiyotik kullananiki olgu
sunularak, ateşin nadir nedenleri arasında yer alan PFAPA
sendromunun hatırlatılması amaçlanmıştır.
41
POSTER BİLDİRLER
P-38
P-39
Folik Asit Eksikliğinin Dramatik Sonucu:
Anensefali-Ensefalosel
Nadir görülen bir hastalık: Filippi sendromu
Ahmet Özdemir , Müşerref Bağırova , Cihangir Şahin , Sabriye
Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Selim Kurtoğlu1, Mehmet
Adnan Öztürk1
1
2
2
Kayseri
2
1
Giriş: Anensefali; beyin, kafatası ve skalpin önemli kısmının
konjenital yokluğudur. Tüm doğumların %0.03’ünde anensefali
görülür. Prenatal dönemde en sık saptanabilen nöral tüp
defektidir. Nöronlar ve gliaların fibrotik kitlelere dönüşmesi ve
hemorajiyle fonksiyonel korteks ortadan kalkar. Beyin sapı ve
serebellum korunabilir. Beynin bu ciddi anomalilerine karşın,
yüz kemikleri ve kafatası tabanı hemen hemen normaldir.
Ensefalosel; kraniyal kemiklerin kaynama defekti sonucu
intrakranial yapıların kalvaryal ve dural bir defektten kranium
dışına “kese” biçiminde protrüze olduğu konjenital bir
anomali olup sıklıkla oksipital bölgede görülür. Kese içerisinde
sadece beyin omurilik sıvısıyla (BOS) dolu meninksler varsa
meningoselden, kesede meninksler ve BOS’dan başka beyin
dokusu da varsa ensefaloselden bahsedilir. Ensefalosellerin
görülme sıklığı 5000 canlı doğumda birdir. Büyük çoğunluğu
(%85) oksipital yerleşimli ve %70’i erkek cinsiyete sahip
fetuslardır. Ensefaloseller büyük çoğunluğu spontan abortusla
sonuçlanır. Kranial defektlerin erken dönem fetal muayenede
tanısı rahatlıkla konulup aileye prenatal danışmanlık
verilmelidir. Bu yazıda folik asit eksikliğine bağlı gelişen nöral
tüp defektli yenidoğan bir olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Otuz iki yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden
ikinci canlı doğum olarak miadında sezaryenle 3020 gr doğan
erkek hasta anensefalik olması nedeniyle yenidoğan servisine
yatırıldı. Öyküsünde akrabalık yok, ikinci gebelikte intrauterin
malformasyon? nedeniyle abortus mevcuttur. Annenin
gebeliğinde folik asit kullanmadığı öğrenildi. İntrauterin 20.
haftada nöral tüp defekti saptanmış, terminasyon önerilmiş fakat
kabul edilmemiştir. Fizik muayenesinde anensefalik görünümü,
boyunda ensefaloselle uyumlu kese bulunmaktaydı (Resim
1-2). Refleksleri alınıyordu. Diğer sistem muayenesinde özellik
yoktu. Hastaya yapılan transfontanel ultrasonografide kranyum
izlenmedi. Oksipital alanda 4 cm büyüklüğünde heterojen beyin
parankimi içeren ensefalosel saptandı. Beyin manyetik rezonans
görüntüleme bulguları ultrasonografiyle uyumluydu. Aile
onamı alınarak operasyon planlanan olgunun takipleri devam
etmektedir.
42
Sonuç: Anensefali ve ensefalosel prenatal ultrason ve maternal
serum taramalarının yaygınlaşması ile insidansı giderek
azalmaktadır. Maternal folik asit eksikliği başta olmak üzere bakır
ve çinko eksikliğine bağlı da görülebilmektedir. Reprodüktif
yaşta ise nöral tüp defektinden korumak için günde en az 400
µgr folik asid verilmelidir. Daha önce anensefalik bebek doğuran
bir kadında konsepsiyondan en az 1 ay önce günde 4000 µgr
folik aside başlanmalıdır. Bu olgu nöral tüp defekti insidansının
azaltılmasında büyük öneme sahip olan folik asit kullanımının
önemi birkez daha vurgulanmak amacıyla sunulmuştur.
Burcu Emeklioğlu, Adnan Öztürk
Erciyes Üniversitesi, Çocuk Acil BD, Kayseri
Giriş: Uzuvların saç telleri veya iplik ile sarılarak dolaşımlarının
bozulması ve iskemik strangulasyon oluşması, “saç-iplik turnike
sendromu” olarak adlandırılır. Vakalar genellikle el ve ayak
parmakları, penis, klitoris, boyun bölgesinde görülmüştür.
Hastalarda ani başlayan ve susturulamayan tarzda ağlama atakları,
turnikenin olduğu yerde hiperemi ve şişlik olmaktadır. Genellikle
kaza ile olduğu düşünülmekle birlikte hijyen eksikliği ve çocuk
istismarı akılda tutulmalıdır. Erken tanı alıp tedavi uygulanmazsa
tutulan organın nekrozuna ve otoamputasyonuna neden olabilir.
Olgu: İki aylık kız hasta, ateş huzursuzluk, ağlama ve annesi
tarafından fark edilen sağ ayak üçüncü ve dördüncü parmağında
iki günden beri olan şişme ve renk değişikliği yakınmalarıyla
getirildi. Öz ve soy geçmişinde bir özellik yoktu. Fizik incelemede
sağ ayak üçüncü ve dördüncü parmakta proksimal interfalangial
eklem hizasında bulunduğu parmağı çevreleyen konstriktif band
ve bandın distalinde daha belirgin olmak üzere parmakta şişlik
saptandı (Şekil 1,2). Ayrıca hastanın ikinci parmak yine aynı
bölgede iyileşmekte olan muhtemelen yine benzer travmaya
bağlı oluşan skar dokusu bulunmaktaydı. Diğer sistem bulguları
normaldi. Anne ve babadan alınan tıbbi öyküde saçın ne zaman
dolandığının farkında olmadıkları öğrenildi. Acil girişim ile band
serbestleştirildi ve ciltaltı dokusunda gömülü saç telleri çıkarıldı.
Cilt kesisi nedeniyle her iki parmağa da plastik cerrahi tarafından
süturasyon yapıldı. İşlem sonrası antibiyoterapi uygulanan
hastada parmaklar sorunsuz olarak iyileşti.
Tartışma: Literatürdeki ilk vaka 1832 yılında bildirilen dört
haftalık bir bebeğin penisinin saçla dolanmasıdır. Parmağın
saçla dolanması ile ilgili ilk bildirilen olgu 1965 yılında Alpert
tarafından yayınlanmıştır. Haddad 1982’de saç teline bağlı penil
strangülasyon gelişen 60 vakalık seri yayınlamıştır ve daha sonra
Barton ile arkadaşları tarafından 66 vakalık parmak, ayak ve
external genital ya da saç teline bağlı turnike gelişen vaka serisini
rapor edilmiş ve bu antite 1988 yılında saç-iplik turnike sendromu
olarak literatüre eklenmiştir. 2006 yılında Arman ve arkadaşları
210 vakalık serilerindeki olguların %44.2’sinin penil, %40.4’ünün
ayaklar, %8.57’sinin parmaklar ve kalan %6.83’ünün ise bayan
external genitalya, uvula ve boyunda olduğunu tespit etmişlerdir.
Saç iplik turnike sendromunda ilgili uzuvda öncelikle lenfatik
drenaj bozulur ve ödem gelişir. Sonra turnike etkisi ile tutulan
uzuvda venöz dönüş ve arteriyel dolum bozulur, strangülasyon
meydana gelir. Turnikeye neden olan saç veya iplik ödemli
dokunun derinliklerine gömülebilir ve fark edilmesi güç olabilir.
Tedavide etkenin ortadan kaldırılması ile birlikte tutulan
parmağın dorsalinde dolanma alanı üzerinde, derin, longitudinal
ve kısa bir insizyon yapılması ve infeksiyon varlığında sistemik
antibiyotik önerilebilir.
Sonuç: Özellikle sebebi bulunamayan irritabl infantlarda, saç
iplik turnike sendromunun akılda tutulması, erken tanı ve tedavi
açısından çok önemlidir. Bu hususta aileler ve özellikle pediatristler
çok dikkatli olmalıdır. Ayrıca yineleyen vakalarda hastaların
yakın takibi ve ailenin eğitiminin gerekliliği unutulmamalıdır.
POSTER BİLDİRLER
P-41
P-40
Tahin Alımına Bağlı Anjioödem
Sekonderantifosfolipid Sendromu: Vaka Sunumu
Muhammed Burak Selver , Sevgi Pekcan , Ümran Çalışkan ,
Hüseyin Tokgöz3
1
2
3
Sağlığı ve Hastalıkları AD, Konya
2
Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Göğüs Hastalıkları, Konya
3
Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematolojisi, Konya
1
Giriş: Antifosfolipidsendromu (APS); kazanılmış, antikor
bağımlı, tromboza eğilim sonucunda gelişen, multisistemik,
otoimmün bir hastalıktır. Antikorlarla ilişkili olarak
hiperkoagülabilite, serebrovasküler olay, arteryal ve
venöztromboz şeklinde görülebilir. Bu olgu, 13 yaşında kız
hastada sekonder APS gelişmesi nedeniyle sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Yüksek ateş, pozisyonla değişen batıcı tarzda
sol yan ağrısı, balgamlı öksürük nedeniyle kliniğimize
başvuran 13 yaşında kız hasta pnömoni, plevralefüzyon
tanıları ile antibiyotik tedavisi almakta iken hastada başvuru
sırasında trombositopeni mevcutken takibinde pansitopeni
gelişti. Periferik yaymada atipik hücre yoktu, lenfomonositoz
mevcuttu. Kemik iliği aspirasyonunormosellüler olup
biyopsisinde yoğun koagülasyon nekrozu mevcuttu.
Batın MR’da sağ iliopsoas kası içinde hematom,
sakrumdaosteonekroz alanları saptandı. ToraksBT’de sağ
akciğer alt lob posteriorda plevraya oturan bir lezyon, sağ
pulmoner arter distal dalında asimetrik dolma defekti ve
trombüs, sol hemitorakstaplevralefüzyon mevcuttu. Hastada
trombositopeni varlığı ve başvuru sırasında olmayıp daha
sonra gelişen direkt coombs pozitif otoimmünhemolitik
anemi (OHA) nedeniyle APS düşünüldü. Pulmoner BT
anjiografide sağda pulmoner arter segmental dalında
trombus ve akciğer ventilasyonperfüzyon sintigrafisinde sağ
akciğer alt lob posterior bazalde segmentalperfüzyon kaybı
izlendi. Hastaya OHA nedeniyle yüksek doz steroid (1,5
gram/gün metilprednisolon) verildi. Kontrol Batın MRI’da
aktif kanama bulgusu olmadığı ve iliopsoas kasındaki
hematomda belirgin küçülme olduğu tespit edildi. Hastaya
enoksaparin tedavisi başlandı. Antikoagülan tedavinin Anti
Faktör Xa düzeyine göre ayarlanması planlandı.
Sonuç: Bu vaka ile APS’nin enfeksiyonlarla birlikte de ortaya
çıkabileceğini ve trombüs kliniği ile gelen hastada ayırıcı
tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamak istedik.
Fatma Gül Demirkan
Anjioödem, genellikle dil, ağız tabanı, dudaklar, larenks
ve yüzde ortaya çıkan, subkutanöz veya submukozal
ödeme bağlı şişliklerle kendini gösterir. Anjioödem, ender
görülmekle beraber hayatı tehdit edici boyutlara ulaşabilir.
Susam tohumları son derece güçlü bir alerjen kaynağıdır.
Susam gıda endüstrisinde yaygın şekilde, hem işlenmeden,
simit, ekmek ve diğer unlu mamuller üzerinde süs
olarak, hem de çok sayıda işlenmiş gıda maddesinde, ilaç
sanayiinde, parfümlerde ve kozmetik ürünlerinde kullanılır.
Susam alerjisi tespit edildiğinde hem tohumlardan hem de
tohumlardan elde edilen yağdan sakınmak gerekir; susam
yağı rafine değildir ve çok miktarda susam proteini içerebilir.
Tahin alımına bağlı anjioödem gelişen 7 aylık kız hasta,
literatür verileri gözden geçirilerek sunulmuştur.
P-42
Kardiyak Kateterizasyon Yapılan Çocuklarda Femoral
Vasküler Komplikasyon Sıklığı ve Olası Risk Faktörleri
Özge Pamukçu1, Süleyman Sunkak1, Burcu Süreyya Görkem2, Ali
Baykan1, Kazım Üzüm1, Selim Doğanay2, Nazmi Narin1
1
2
Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji BD
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi BD
Amaç: Günümüzde kalp kateterizasyonu yapılma sıklığı
giderek artmakta bu da beraberinde gelişen komplikasyon
oranlarını arttırmaktadır. Kateterizasyona bağlı görülen
en sık komplikasyon femoral damar girişimine bağlı olan
komplikasyonlardır. Biz de bu amaçla geçmişte değişik
nedenlerle kardiyak kateterizasyon için femoral girişim
uyguladığımız hastalarda bu işleme bağlı görülen vasküler
komplikasyon sıklığının ölçmeyi, olası risk faktörlerinin
belirlemeyi ve gelecekte bunlara karşı tedbirler alarak
komplikasyon sıklığının azaltmayı amaçladık.
Materyal Method: Bölümümüzde 2004-2015 yılları
arasında anjiyografi yapılan 106 hasta çalışmaya alınmıştır.
Hastaların yaşı, kilosu, prosedür tipi, süresi, kullanılan
kılıf boyutu, işlemden sonra ne kadar süre geçtiği, kaç kez
kateterizasyon yapıldığı, işlem sırasında veya sonrasında
komplikasyonla karşılaşılıp karşılaşılmadığı, hastanın ek
sağlık problemlerinin olup olmadığı hasta dosyalarından
kayıt edildi. Her hastanın bilateral eksternal iliak, yüzeyel
femoral arter ve venleri ultrasonografi ile görüntülenerek,
Doppler ultrason ile akım paternleri değerlendirildi.
43
POSTER BİLDİRLER
Bulgular: Çalışmaya 45i (42,5 %) erkek, 61i (57,5 %)
kız olmak üzere toplam 106 hasta dahil edildi. Erkeklerin
ortalama yaşı 21(6-69), kızların 42(5,75-72) aydı. Anjiyografi
esnasındaki hastaların vücut ağırlığı: erkeklerde 10kg(6,3515,5), kızlarda 13,5kg(6,8-18,8)dı. Son anjiyografiden
sonra geçen ortalama sure 28,5(7,75-60,25) aydı. Dört kez
anjiyografi olan hasta sayısı 2, Üç ve iki kez olan 9 ve bir
kez olan hasta sayısı seksen altıydı. Yapılan anjiyografinin
türü ve cinsiyete göre dağılımı tabloda gösterildi (Tablo
1).Anjiyografide kılıfın en sık yerleştirildiği damar sağ
femoral ven iken (76 kez, 41,9 %), en az kullanılan damar
ise sol femoral arterdi (22 kez, 12,1 %). Sağ femoral artere
56 (30,9), sol femoral vene ise 27 kez (14,9 %) girildi. En sık
kullanılan kılıf 5 French (122, 67%) çapında, kullanılan en
büyük kılıf 10Fr f(3kez sağ femoral vene, 1kez sol femoral
vene), en küçük kılıf ise 4 Frdi (sağ femoral artere 4, sağ
femoral vene 2, sol femoral artere 2 kez). Ortalama işlem
süresi 44 (30-50) dakikaydı.
Toplam 106 femoral ven ve arter Doppler ultrasonografi
incelemesinde 105 hastada herhangi bir patoloji saptanmadı.
VSD tanısıyla takip edilen ve basınç ve saturasyon ölçümü
için anjiyografi yapılan yapılan 18 aylık erkek hastada sağ
inguinalde hematom tespit edildi. Anjiyografiden sonra
geçen süre 3 aydı, izleminde kendiliğinden düzeldi.
Sonuç: Gelişen teknoloji ile daha küçük çaplı kılıf ve taşıyıcı
sistem geliştirilmesi, işlem esnasında ve sonrasında iyi antikoagülasyon sağlanması, işlem süresinin kısa tutulması ile
eskiye oranla komplikasyon riski azalmıştır.
Tablo 1: Hastalara uygulanan anjiyografinin türü ve
cinsiyetlere göre dağılımı
44
Tanılar
Erkek
Kız
P Değeri
ASD kapama
4 (8,8)
10 (16,3)
0,208
VSD kapama
0
5 (8,1)
0,208
PDA kapama
8 (17,7)
10 (16,3)
0,208
Diğer Girişimsel işlemler
10 (22,2)
10 (16,3)
0,208
Kateterizasyon, Çalışma
23 (51,1)
26 (42,6)
0,208
Toplam
45 (100)
61 (100)
0,208
P-43
Yeni Bir Arx Mutasyona Eşlik Eden Ve Dev İnterhemisferik
Kisti Olan Xlag Sendromu Olgusu
Sabriye Korkut1, Selim Doğanay2, Ahmet Özdemir1, Serkan
Kurtgöz3, Selim Kurtoğlu1,4, Tamer Güneş1
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyoloji BD
3
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıbbi Genetik AD
4
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji BD
1
2
Giriş: X kromozomunda lokalize ve başlıca beyinde
ve testis interstisyumunda eksprese edilen ARX geni,
nöronalproliferasyon, migrasyon ve embriyonikönbeynin
farklılaşması yanısıra testislerin farklılaşmasında önemli
rol oynar. ARX mutasyonlarında, ana fenotipik özellik olan
zeka geriliği ya tek başına yada ilave klinik prezentasyonlarla
birlikte olabilir. Nonmalformasyon grupta bu ilave klinik
özellikler epilepsi, infantil spazm, otizm, distoni ve dizartriyi
içerirken, malformasyon grupta lizensefali, anormal genitalya
ve korpuskallozumagenezisini içerir.
ARX mutasyonlarının bir klinik spektrumu olan XLAG
(X-linkedlissencephalywithambiguousgenitalia) sendromu
neonatalperyodda dirençli nöbetler, şiddetli gelişimsel gerilik
ve anormal genitalya ileprezente olur.
Olgu: Prenatal hidrosefali tanısı alan olgu, prematürite,düşük
doğum ağırlığı ve solunum sıkıntısı olan olgu
yenidoğanyoğunbakım ünitesine alındı. Fizik muayenede
makrosefalik görünümde, hipotonik, spontan hareketleri çok
azdı ve yüksek damağı mevcuttu, yüz görüntüsü dismorfikti
(hipertelorizm, mikrognathi, uzun filtrum, ince üst dudak,
düşük kulak) (Resim 1). Genital muayenesinde fallus boyu 1.1
cm ölçüldü, ventralhipospadiası mevcuttu ve gonadlarpalpe
edilemedi (Resim 2). Postnatal ikinci günden itibaren yüz
kaslarındasiklikhareketlervemultifokalkloniknöbetleribaşladı
TORCH enfeksiyonları açısından serolojik testler negatifti.
Pelvik ultrasonografide uterus ve gonad izlenmedi. Beyin
manyetik rezonans görüntülemede korpuskallosumagenezisi,
dev interhemisferik kist, lizensefali ve olfaktorgirus yokluğu
tespit edildi (Resim 3-5). Karyotip analizi 46XY bulundu.
DNasekansanalizindeyenibirhemozigotp.Thr357Asnfs*175(c.
1068_1069dupA) mutasyon saptandı.
Nöbetler çoklu antikonvülzan tedavisine rağmen dirençli
seyretti. Takibi boyunca spontan solunumunda yetersizlik
nedeniyle devamlı mekanik ventilatörde solunum desteği
aldı. Spontan aktivitesi minimaldi. Takibinde sağiliakvende
lümeni tamamen obstrukte eden tromboz ve ardından
dissemineintravaskülerkoagülasyon gelişti ve postnatal
34.gününde exitus oldu.
Sonuç: ARX mutasyonlarında karyotip 46XY iken dış genital
anormallikler hipoplastik penis yada inmemiş testisten
komplet dişi görünüme kadar değişebilir. Bu nedenle
lizensefalik olguların genital muayeneleri dikkatle yapılmalı,
belirsiz genitalya varlığında ARX mutasyonlarının klinik
spektrumları akla gelmelidir.
POSTER BİLDİRLER
P-44
Herediter Tirozinemi Tip 1: Yenidoğan Olgu Sunumu
Ahmet Özdemir1, Nermin Guluzade2, Fatih Kardaş3, Songül Gökay3,
Şeyda Duzcuosmanoğ2, Safiye Gözübüyük2, Sabriye Korkut1, Mahir
Ceylan1, Mustafa Kendirci3, Mehmet Adnan Öztürk1
Kayseri
2
3
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik
Metabolizma BD, Kayseri
1
Giriş: Tirozin, katekolamin,tiroid hormon sentezinde
ve melanogenezisde rol alan bir aminoasittir.
Hereditertirozinemi,otozomal resesif geçiş gösteren,tirozin
aminoasit metabolizmasındaki enzim defektlerinden
kaynaklanan,yenidoğan veya çocukluk çağında tanı konan
bir hastalık grubudur. Tip 1 hipertirozinemide, diğer adı
ile hepatorenaltirozinemide, fumarilasetoasetathidroksilaz
enzim defekti sonucu karaciğer, böbrek, sinir sistemi
etkilenir.Böbreklerde
renaltubulerdisfonksiyon,elektrol
it imbalansı ve metabolikasidoz izlenir. Karaciğerde erken
çocukluk döneminde ‘akut form’ olarak da adlandırılan
akut karaciğer yetmezliği, ileri yaş çocuklukta ‘kronik
form’ olarak da adlandırılan hepatosplenomegali,siroz veya
sirozun komplikasyonlarındanhepatosellülerkarsinoma ile
hasta karşımıza çıkabilir.Ağrılı parestezi, hipertonisite, selfmutilasyon, paralizi ise sinir sistemi tutulumunda görülür.
Bu yazıda yenidoğan döneminde hereditertirozinemi tip 1
tanısıkonulan bir olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Otuz beş yaşındaki annenin beşinci
gebeliğinden dördüncü canlı doğum olarak miadında
sezaryenle 3500 gr olarak doğan erkek hasta koagülopati
nedeniyle başvurmuş olup ileri tetkik ve tedavi amacıyla
yenioğanmatür servisine yatırıldı. Öyküsünde 7 yaşında
hereditertirozinemi tip 1 tanılı erkek kardeş ile 2 yaşında
nedeni bilmedikleri kardeş ölüm hikayesive anne baba
arasında akrabalık mevcuttu. Fizik muayenesinde
skrotumda ve meme uçlarında hiperpigmentasyon
mevcuttu. Diğersistem muayenesinde özellik yoktu.
Herhangi bir elektrolit bozukluğu olmayan hastadan
tarama amaçlı 17-hidroksi progesteron gönderildi. Dış
merkezde koagülopati için aralıklı olarak üç kez K vitamini
yapıldığı öğrenilen hastaya taze donmuş plazma verildi.
Kontrollerinde koagülopatisi düzeldi. Pediatrik metabolizma
bölümüyle konsülte edilen hastanın gönderilen metabolik
tetkikleri sonucunda tirozinemi tip 1 tanısı konulmuş
olup,tirozinden fakir özel formula mama başlandı.Ayrıca
tedavisine daha toksikmetabolitlerin birikmesini engelleyen
nitisinon tedavisi eklendi.Halen yenidoğanmatür servisinde
stabil olarak takip edilmekte olan olgunun taburculuğu
planlanmaktadır.
Sonuç: Tip 1 tirozinemide tedavisiz infantların çoğu, 2
yaşından önce akut hepatik krizle kaybedilir. Plazma tirozin
düzeyinde artış, idrarda suksinil aseton gibi artmış organik
asitler, lenfosit, eritrosit veya karaciğer dokusunda azalmış
fumarilasetoasetathidroksilaz enzim aktivitesiyle tanı konur.
Tanıda akraba evliliği, metabolik hastalık tanılı kardeş
öyküsü önemli ipucudur. Diyette tirozin kısıtlanması,
vitamin C replasmanı, 2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1,3siklohekzanedion (NTBC) kullanılması palyatif çözümler
olup karaciğer transplantasyonu kür sağlayan tedavi
yöntemidir. Bazı hastalar raşitizm yadahepatosellüler kanser
gelişmesi sonucu tanı alabilirken, erken tanı çok önemli
olup bizim hastamızda yenidoğan döneminde tanı almıştır.
P-45
Yenidoğan Bir Bebekte Konjenital Gingival Granüler
Hücreli Tümör
Ahmet Özdemir1, Emir Gökalp2, İbrahim Halil Tangüner2, Füsun
Görözen3, Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Mehmet
Adnan Öztürk1, Selim Kurtoğlu1
Kayseri
2
3
Özel Dünyam Hastanesi, Pediatri Kliniği, Kayseri
1
Giriş:
Konjenitalgingivalgranüler
hücreli
tümör
(konjenitalepulis)yenidoğanlarda nadiren rastlanabilecek
benign birpatolojidir. İlk olarak 1871 yılında Neumann
tarafından tanımlanmıştırve bu nedenle Neumann
tümörü olarak da bilinir. Kız çocuklarında8-10 kat daha
sık görülür.Hastaların geliş nedeni solunumuve/veya
beslenmeyi engelleyen kitle nedeniyledir. Doğumda var
olan epulisinboyutlarında daha sonra büyüme beklenmez.
Kitlenin rezeksiyonu tedaviiçin yeterlidir.Histolojik
olarak incelendiğinde küçük yuvarlak veyaoval nükleus
içeren, yoğun granülersitoplazmalı ve bir arada toplanmış
yaygınpoligonal hücreler gözlenir. Bu yazıda prenatal
takiplerinde problem olmayan ancak doğumda ağız
içerisinde kitle sebebiyle başvuran hastada nadir görülen
konjenitalepulis olgusu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Üç saat önce dış merkezde sezeryan ile doğan
termkız yenidoğan, beslenme sırasında, annesi tarafından
oral kavitede fark edilen egzofitik kitle nedeniyle sevk
edilen hasta Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan
Kliniği’ne yatırıldı. Laringoskopik incelemede ağzın
dışına doğru sarkmış, ağız içinde uvula sağ tarafına doğru
saplı şekilde uzanan yaklaşık 1 cm’likkitle izlendi (Resim
1). Belirgin solunum sıkıntısı olmayan hastanın enteral
beslenmesi aspirasyon ve özofagus obstrüksiyonu riskine
karşı kesildi.Prenatal takiplerinde problem olmayan ancak
doğumda ağız içerisinde kitle sebebiyle başvuran hastada
nadir görülen konjenital epulis olduğu düşünüldü ve kitle
oral kavite dışında tespit edildi.Başkak onjenitalanomali
45
POSTER BİLDİRLER
saptanmayan hasta opere edildi. Kitle kaynaklandığı
gingivadanmonopolarkoter yardımıyla kolaylıkla eksize
edildi. Postoperatif dönemde komplikasyongelişmeyen
ve yara iyileşmesi sorunsuz olanhasta ameliyat sonrası
1.gün enteral beslenmeye geçilerek, 3.gün taburcu edildi.
Takiplerinde nüksizlenmedi. Patolojik tanısı konjenital
granüler hücreli tümör olarak gelmiştir.
P-46
Sonuç: Sonuç olarak, konjenitalepuliste erken dönemde
yapılan cerrahi rezeksiyon sayesinde tanı ve tedavi
sağlanabilir. Literatürde nüks bildirilmemiştir. Kitlenin
büyüklüğü ve bebeğin kliniğine göre operasyonun aciliyeti
olgudan olguya değişmekle birlikte genellikle eksizyonun
öncelikli amacı bebeğin beslenme ve/veya solunum
problemini çözmektir. Olgumuzda uygulanan basit eksizyon
sonrası sekiz aylık takipte herhangi bir nüks bulgusu
saptanmamıştır.
Giriş: Fetal ekstremite anomalilerinin insidansı 20000
doğumda birdir. Üst ekstremite defektleri izole olarak
izlenirken, alt ekstremitelerin bilateral yokluğu veya eksikliği
multiple konjenital anomaliler ile birlikte olan sendromlara
da eşlik edebilir. Fokomeli (fok balığı ekstremite) el ve
ayakların gövdeye yapışması ile uzun kemiklerin yokluğu
veya hipoplazisi olarak tanımlanır. Fokomeli etyolojisinde
çevresel ile genetik faktörler, teratojen maruziyeti, amniyotik
bant sendromu ve nadiren koryon villus örneklemesi ile
meydana gelen vasküler hasar rol oynar. Fokomeli izole
olarak görülebildiği gibi Robert-SC fokomeli, Fuhrmann,
Al Awadi, Raas- Rothscild, Schinzel fokomeli, Holt oram
sendromu gibi bazı sendromların parçası da olabilir.
Resim. Ağzın dışına doğru sarkmış, ağız içinde uvula sağ
tarafına doğru saplı şekilde uzanan kitlenin görünümü
Fokomelili Bebek: Vaka Sunumu
Safiye Gözübüyük, Nazlı Sultan Özsoy, Sevil Özsoy
Kayseri
Olgu Sunumu: 27 yaşındaki 3G/2C olarak 28+5 haftalık
C/S ile 1120 gr, ERÜTFH de doğan erken membran rüptürlü
anne bebeği, prematürite ve sol kolda gelişim anomalisi
nedeniyle YDPM servisine yatırıldı. Sol kol fokomelisi
dışında fizik muanesinde özellik yoktu. EMR’li anne
bebeği olması nedeniyle kültür örnekleri, mide açlık sıvısı
kültürleri gönderildi. Göbek katateri açılan hastaya duocid
ve amikasin tedavisi başlandı. Hastanın geliş hemogram ve
24 saatlik biyokimyası normal olarak geldi. Prematür olması
nedeniyle surfaktan tedavisi verildi. TF USG yapıldı, PVL
açısından anlamlı olabilir şeklinde raporlandı. Haftalık TF
USG takipleri önerildi. Persentilleri normal aralıktaydı. Soy
geçmişinde annenin 2. gebeliği 1.5 aylıkken anne karnında
abortus ile sonuçlanmış. Ayrıca teyzesinde polidaktili
mevcut. Annenin ve eşinin soy geçmişinde bilinen konjenital
anomali öyküsü yoktu. Sigara alkol kullanmayan olgunun
annesinde ve eşinde teratojen ajan maruziyeti saptanmadı.
Eşler arasında akrabalık bulunmuyordu ve bilinen sistemik
hastalık öyküsü yoktu. Annenin kas gevşetici dışında başka
ilaç kullanım öyküsü yoktu.
Sonuç: Fokomeli ultrasonografi ve genetik inceleme
ile gebeliğin ilk trimestrında tanı konulabilen nadir
bir konjenital hastalıktır. Patolojik ultrasonografik ve
sitogenetik bulgularla tanı konulan iskelet anomalilerinin
postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik
danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları
sağlayacaktır.
46
POSTER BİLDİRLER
P-47
Fiziksel İstismar Sonucu Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu:
Olgu Sunumu
Neslihan Günay1, Adil Bozpolat1, Meda Kondolot2, Duran Arslan3
---
AD, Kayseri
2
Sosyal Pediatri Bölümü,
3
Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD
1
Giriş: Çocuk istismarı kısa ve uzun dönem fiziksel ve
zihinsel etkileri ve sosyal sonuçları ile küresel bir sorundur.
Çocuk istismasında kafa travmasından sonra mortalitenin
ikinci nedeni abdominal travmadır. Abdominal travmalar
dalak ve karaciğer yaralanması, mide, ince barsak, mesane
perforasyonu veya laserasyonu, pankreas psödokisti ile
sonuçlanabilir. Bu sunumda fiziksel istismar sonucu
karaciğer fonksiyonları bozulan bir olgu tartışılmıştır.
Olgu Sunumu: On altı aylık kız hasta kusma şikayeti ile
götürüldüğü Aile Sağlığı Merkezinde aile hekimi tarafından
vücudunda yaygın ekimozlar saptanması üzerine polise de
haber verilerek hastanemize sevk edilmiştir. Öyküsünde 3
aydır üvey annesinin gözetiminde olduğu, öncesinde bilinen
bir hastalığı olmadığı ve sağlıklı olduğu öğrenildi. Fizik
muayenesinde 7500 gr (<3 p) olduğu, yüzünde, gövdesinde,
kol ve bacaklarında farklı evrelerde ekimoz-ları ve
hepatomegalisi olduğu saptandı. Laboratuvar bulgularında
AST: 2585 u/L, ALT: 3376 u/L, PT: 22 sn, aPTT: 41 sn,
albumin: 2,8 gr/dl olarak tespit edildi. Ultrasonda karaciğer
parankim ekojenitesinde artış ve batın içi serbest sıvı rapor
edildi. Ayırıcı tanıda karaciğer fonksiyon bozukluğuna
neden olabilecek başka bir neden saptanmadı. Takibinde
semptomatik tedavi ile klinik ve laboratuar bulguları düzeldi
(AST:43 u/L, ALT:29 u/L, PT:11 sn, aPTT:26 sn, albumin:3,5
gr/dl). Tüm vücut kemik grafile-rinde sol radius distalinde
kırık tespit edildi. Retinal hemo-raji saptanmadı. Beyin
BT normaldi. Multidisipliner ekip değerlendirmesi sonucu
olgunun fiziksel istismar olarak bildirimi yapıldı. Genel
durumu düzelen, yeterli kilo alımı izlenen hasta ayaktan
izlenmek üzere savcılık kararı ile sosyal hizmetler eşliğinde
çocuk esirgeme kurumu görevlilerine teslim edildi.
Sonuç: Fiziksel istismara bağlı abdominal yaralanmalar
genellikle künt travma sonrası görülürler ve mortal
seyretmeleri nedeniyle erken tanınmaları önemlidir. En sık
karaciğer yaralanmaları görüldüğü bildirilmiştir ve hayatı
tehdit edecek kanamaya neden olabileceği gibi asemptomatik
de seyredebilirler. Bu olguda öykü, fizik muayenede farklı
evrelerde ekimozlar, hepatomegali, laboratuar bulguları ve
radyolojik bulgular birlikte değerlendirildiğinde fiziksel
istismar ve buna bağlı karaciğer hasarı düşünülmüştür.
Bununla birlikte ayırıcı tanıya yönelik değerlendirmelerde
karaciğer fonksiyon bozukluğu yapabilecek başka bir nedene
rastlanmamıştır. Fiziksel istismar olgularında abdominal
yaralanmalar açısından dikkatli bir değerlendirme yapmak
önemlidir ve ayrıca karaciğer fonksiyon bozukluğu saptanan
çocuklarda ayırıcı tanıda fiziksel istismar düşünülmelidir.
47
NOTLAR
48
NOTLAR
49
2. ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ
KIŞ KONGRESİ
3-5 Mart 2016
Erciyes Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi, Kayseri

2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi

Transkript

Benzer belgeler

“Çalışanlarla Çatışmadan Çatışmak” Semineri

Platform broşür kapadokya turu

(Kayseri) Epifitik Oribatid Akarlarý Üzerine Sistematik Araþtýrmalar-II