11-14. gebelik haftaları taraması

Prenatal Erken
Teþhis
Erken Gebelikte Yeni
Yöntemler
11-14. Gebelik
Haftasýnda Tarama
Birinci Trimester Taramasý
kromozom bozukluklarý ve/veya ceninin
diðer hastalýklarýnýn en erken dönemde
risk tespitini yapar
Sertifika Onaylý
Uygulama
1. Önþartlar
Her ilk üç aylýk taramadan önce
gebenin Doktor/Hekim tarafýn
kiþisel olarak bilgilendirilmesi ve
gebenin onayýnýn alýnmasý gerekir.
Burada önemli olan gebeliðin ilk üç
aylýk döneminde tarama yönteminin
seçiminde ve olabilecek sorunlar
doðrultusunda doðal düþük
yüksekliði verilerinin elde
edilmesidir. Taramadan önce
kiþilerin bilgilendirilmesinin
sorumluluðu sadece onaylý
jinekologlarýn elindedir.
2. Ultrason marker
Sonografik parametreler ceninin
kromozom bozukluðunu ilk olarak
ikinci üç aylýk dönemde gösterirken
Ceninin (Fetus) Ense Transparans
(ingilizcesi: nuchal translucency,
kýsaca NT) ölçümü ile 11. ve 12.
gebelik haftasýnda aþýrý duyarlý bir
tarama markeri ile bu tespit henüz
11. – 14. haftada mümkündür. NT
ölçümü her zaman kafatasý tepesi
ile kýç (SSL) uzunluk ölçümü ile
birlikte yapýlmalýdýr. Düþük bir NT
deðeri fizyolojik olarak görülmelidir.
NT ölçüsünün artan çapý ile fetus
veya ceninde anomali olasýlýk
deðeri artar (Örneðin kromozom
bozukluklarý, kalp kusurlarý). NT nin
aþýrý düzeyde yükselmesi halinde,
müþterek olarak spezifik bir
uygulama için gebenin tekrar
bilgilendirilmesi gereklidir. Trisomi
21 taþýyan fetuslarýn yaklaþýk üçte
ikisi NT ölçüm yolu ile ve annenin
yaþý göz önünde bulundurularak
risk grubu olarak tespit edilebilinir.
NT ayrýca kromozomsal olmayan
diðer deðiþikliklerin örneðin kalp
kusurlarý, hipoproteinemi, Lemf
damarlarýnda hipoplasi veya iskelet
anormallikleri hallerinin de
belirlenmesinde önemli bir
belirleyicidir. Bu nedenle NT
ölçümü özellikle önem taþýr.
Belirli bir kalite standardý
oluþturmak amacý ile NT ölçümleri
FMF–Almanya
standartlarý
doðrultusunda yapýlmalýdýr. Ayrýca
NT ölçümlerinin de ötesinde
gereken sonogfafik uygulamanýn
yerine getirilmesiyle sonografik
olarak fark edilen diðer yapýsal
bozukluklara dikkat çekilmektedir.
Ýlk üç aylýk taramaya ilaveten gebe
kadýn 18. ve 22. gebelik
haftalarýnda diðer bir ultrason
(Organdiagnostik = Organ teþhisi)
inceleme imkaný konusunda
bilgilendirilmelidir.
3. Biyokimyasal Belirleyiciler
Biyokimyasal serum belirleyiciler
(marker) olarak ceninin kromozom
bozukluklarýný ilk Trimenon
kapsamýnda belirlemek için PAPPA (Pregnancy-associated plasma
protein A) (Gebeliðe baðlý plazma
protein A) ve serbest -hCG en
uygunudur. Kan alýmý için en uygun
zaman dilimi 11.-13. gebelik
haftasýdýr. Bu zaman zarfý ayrýca
kafatasý tepesi ile kýç arasýndaki
uzunluðun ölçümü yoluyla (SSL)
gestation yaþý belirlenmesi için de
uygundur. Bu veriler biyokimyasal
ölçüm deðerlerinin gebelik yaþýna
nispetle düzenlenmesine de imkan
tanýr.
Trisomie 21 gebeliklerinin yaklaþýk
üçte ikisi biyokimyasal belirleyiciler
(markerler) ile annenin yaþý ile
baðýntýlý olarak risk grubu olarak
tanýna bilinir.
Serbest beta-hCG thermolabil
olduðundan, tam kan örnekleri
gönderilmemelidir. 25 C dereceden
itibaren ayrýca ek bir soðutma
uygulanmalýdýr.
Biyokimyasal parametrelerin
ölçümünde deðerlendirilmiþ bir
analiz sistemi kullanýlmalýdýr.
Günümüzde
bu
konuda
B.R.A.H.M.S. AG nin Kryptor
sistemi bu yüksek talepleri kesin
biçimde ispatlayarak karþýlayacak
tek sistemdir. Bu nedenle
laboratuar referans sistemi olarak
dikkate alýnmalýdýr.
4. Serum ve Ultrason parametrelerinin kombinasyonu
Þimdiye kadar yapýlan araþtýrmalar
PAPP-A ve serbest -hCG ile birlikte
ilk üç aylýk gebelik döneminde
sonografik NT ölçümü ile kombine
bir risk hesaplamasý, Trisomi 21
halleri teþhis oraný olarak % 89 luk
bir deðer elde edilmiþtir. Risk
hesaplamalarý sadece FMFAlmanya kuruluþunun algoritmasýný
kullanan lisanslý deðerlendirme
programlarý ile yapýlabilir.
5. Taramadan sonra gebenin
bilgilendirilmesi
Ýlk üç aylýk taramadan sonra
sonuçlarýn gebeye duyurulmasý çok
önemlidir. Bu bilgi verecek kiþinin
gebe ile diyalogunda ikna
kabiliyetini
gerekli
k ý l a r.
Bilgilendirme FMF-ALMANYA
kuruluþu tarafýndan sertifikalý
jinekologlarýn elindedir. Özel bir
insan genetik bilgilendirmesi ise
Genetikçiler tarafýndan yürütülür.
10.Gebelik haftasý ve doðum
zamaný arasýnda fetal Trimosomi
21 li gebeliklerin % 40 ýndan fazlasý
doðal düþük yaptýklarýndan onaylý
yani sertifikalý risk bulgusu gebe
için buna uygun bilgileri içermelidir.
Ýlave:
Ýnsan genetiði sonuçlarý bilgilendirmesinden
sonra invasif bir önlem olarak 10.gebelik
haftasýnýn bitiminden sonra Chorionzotteenbiopsi veya 14. gebelik haftasýndan
itibaren Amniosentez ile birlikte hýzlý parsiyel
karyotipleme FISH (Floresan in situ hibridleme)
yoluyla veya Karyotypisasyon veya PCR
(Polimeraz Zincirleme reaksiyonu
düþünülebilir.
Kromozom analizinde dikkat çeken bir NT
neticesinde dikkat çekmeyen bir Karyotip
bulunduðunda, gebe kalýnlaþmýþ NT hakkýnda
baþka nedenler konusunda uyarýlmalýdýr ve
kadýna ek ultrason araþtýrmalarý önerilmelidir.
Serum AFP üzerinden sinir sistemi bozukluðu
için risk spezifikasyonu bu erken evrede
mümkün deðildir ve daha sonra 15.gebelik
haftasýndan itibaren yapýlmalýdýr.
6. Ýlk üç aylýk taramanýn pratiðe
uyarlanmasýndaki þartlar
Kromozom deðiþiklikleri için risk
tahmininde kalifiye bir NT ölçümü
büyük önem taþýdýðýndan, bu
ancak FMF-Almanya tarfýndan
onaylý bir ultrasoncu tarafýndan
yapýlmalýdýr. Burada gerekli olan
yüksek kapasiteli çözülümlü bir
ultrason aleti (³5MHz) altýnda NT
nin titiz bir þekilde ölçümüdür. NT
deðerlerini risk parametresi olarak
gören merkezler ve yerleþik
jinekologlar kesin olarak FMFAlmanya kuruluþunun kurallarýna
uymalýdýrlar. Her incelemeci,
muayene baþlangýç þartý olarak
FMF-Almanya kuruluþunun
sertifikasýna sahip olmalýdýr.
Biyokimyasal belirleyici marker
ölçüm sonuçlarýnýn yüksek kalitesi
bu nedenle özellikle kalifiye ve
onaylý laboratuarlarca yürütülerek
elde edilir.
Kalitenin sürekli kontrolü ve
sertifikayla onayý FMF-Almanya
kuruluþu üzerinden yapýlýr.
Tüm onaylý belgeli Laboratuarlar
risk hesaplamalarýnda sadece
FMF-Almanya tarafýndan lisanslý
hesaplama
programlarýný
kullanmalýdýrlar. Ayrýca onaylý
laboratuarlar harici dönüþüm
deneyine katýlmalýdýrlar (Þu anda
UK-NEQAS). Tüm sertifikalý
laboratuarlar risk deðerlendirme
sonuçlarýný belirlenmiþ bir bulgu
deðerleri ile sadece sertifikalý
jinekologlara vermeyi taahhüt
ederler. Ayrýca ilk üç aylýk tarama
çerçevesinde elde ettikleri verileri
FMF-Almanya
kuruluþuna
iletmekle de yükümlüdürler.
Yukarýda adý geçen tüm önlemler
gebenin lehine ilk üç aylýk taramada
örnek bir kalite standardý
sunulmasýna imkan verir.
7. Hizmetiçi eðitim ve geçiþ
süreleri
FMF-imkanlarý ile ilk üç aylýk
dönemde gebeleri ülke çapýnda
geniþ kapsamlý bakýmý için
yapýlacak
taramalarý
gerçekleþtirmek için 31.12.2002 ye
kadar sertifika programý içersinde
bulunan jinekologlara burada
tanýmlanan ilk üç aylýk tarama
konseptine katýlma imkaný
verilmiþtir
1.Ocak 2003 tarihinden itibaren
sadece sertifikalý jinekologlar
iþbirliði
dahilinde
uygun
laboratuarlar tarafýndan onaylý
bulgu raporu alabileceklerdir.
Sadece sertifikasyon iþlemi
içerisinde
bulunan
meslektaþlarýmýz (örnek teorik FMF
sertifika kursunu tamamlayanlar)
geçiþ döneminde (01.04.200231.12.2002) 31.12.2002 tarihine
kadar uygun deðerlendirme
programý almýþlardýr. Bu tarihten
itibaren sadece Almanca FMF
belgelendirme iþlemini tamamiyle
tamamlamýþ olan meslektaþlarýmýz
için bir uzatma gerçekleþmiþtir.
FMF–Almanya’nýn
hedefi
uzmanlaþmýþ ilk üç aylýk gebelik
taramasýnýn sertifikalý jinekologlar
tarafýndan çabuk ve geniþ kapsamlý
bir biçimde gerçekleþtirilmesidir.
Ayný zamanda gebeler, hedefli bir
medya çalýþmasý ile bu tür kaliteli
taramanýn faydalarý hakkýnda geniþ
kapsamlý
bir
biçimde
bilgilendirilmelidir.
FMF-ALMANYA
Jinekologlar, laboratuar týbbý hekimleri,
genetik bilimciler ve uygulayýcý
fýrmalardan oluþan farklý meslek
dallarýndaki gruplar 2002 de fetal
kromozom bozukluklarý ve gebeliðin ilk
üç aylýk devresindeki (Ýlk Trimester
Taramasý) diðer hastalýklarýn prenetal
risk kesinleþtirme imkanlarýný dile
getirmek için bir araya gelmiþlerdir. Bu
gruptan prenetal týbbý geliþtirmek
amacý ile, kamu yararýna bir dernek
olarak mesleklerüstü açýdan kapsamlý
Fetal Medicine Foundation (FMF)Almanya kurulmuþtur. Fetal Medicine
Foundation Almanya üyeleri kendi
kendilerine
üstlendikleri
bir
yükümlenme ile Almanya’daki Birinci
Trimester Taramalarýný baþlangýçtan
itibaren mümkün olan en uygun
standartta yapmayý amaçlamýþlardýr.
Bu kesin bir bilimsel kalite kontrolü
altýnda teþhis uygulamalarýnýn belirli bir
biçimde ayný kurallara göre
deðerlendirilmesini öngörür. Buraya
katýlan tüm kuruluþlar ve kiþiler 1.Nisan
2002 tarihinden itibaren Birinci (ilk)
Trimester Taramasýnýn uygulamasý
esnasýnda kurallarý saptanmýþ belirli bir
deney kavramý oluþturma ve takip etme
konusunda fikir birliðine varmýþlardýr.
Genelde bu tür uygulamalarda
hastalýklarýn prenatal teþhisinde ve
hastalýk dispozisyonlarýnda Federal
Almanya Hekimler Odasýnýn Bilimsel
Kurulu istekleri doðrultusunda hareket
edilir.
Bu konuda Londra Fetal Medicine
Foundation ve DEGUM Uluslararasý
deðerlendirilen uygulamalarý esas alma
konusunda geniþ bir fikir birliði
bulunmaktadýr. Müþterek hedef ise, bir
FMF-Almanya/DEGUM sertifikalý ve
buradan kontrol edilen Ýlk Trimester
Taramasýný kapsamlý bir biçimde ve
mümkün olduðunca kýsa sürede
Almanya çapýnda da oluþturmaktýr.
Ayný þekilde Almanca konuþan ülkeler
Avusturya ve Ýsviçre de ÖGUM ve
SGUM ile iþbirliði planlanmýþtýr. Bunun
ötesinde prenatal teþhiste gelecekteki
stratejilerinin deðerlendirilmesi ele
alýnmýþtýr. Buna paralel olarak yayýn
organlarý ve kendi kendine yardým
gruplarý ile sürekli iletiþim kurularak bu
vesileyle gebelere devamlý kontakt ve
yardým amaçlanmýþtýr.
Kypros Nicolaides tarafýndan temsil
edilen FMF-Londra eðitim ve sertifika
verme iþlemini 2001 sonunda Prof. Dr.
Eberhard Merz tarafýndan temsil edilen
FMF-Almanya kuruluþuna vermiþtir.
FMF-Deutschland
Sekretariat Frau I. Künstler
Krankenhaus Nordwest Frauenklinik
Steinbacher Hohl 2-26 · D - 60488 Frankfurt/Main
Telefon +49 (0) 160 - 96 76 77 78
Fax +49 (0) 69 76 01- 36 13
www.fmf-deutschland.info