docçocuklarda üriner sistem taş hastalığı
download 
Şikayet Transkript
çocuklarda üriner sistem taş hastalığı
ÇOCUKLARDA ÜRİNER SİSTEM TAŞ HASTALIĞI Dr. Alev Yılmaz 2014 • Üriner sistem taş hastalığının tarihi insanlık tarihi kadar uzundur • Mısır mumyaları muayene edildiğinde 5000 yaşında mesane taşları saptanmıştır Taşın oluşum mekanizması • Solütlerin süpersatürasyonu (ekskresyon artışı + idrar miktarında azalma) • Kristalizasyon (kalsiyum okzalat, sodyum ürat vb.) • Kristallerin birleşmesi (nükleasyon, agregasyon, büyüme) • Kristalin epitele adhezyonu Taşın oluşum mekanizması Etkili olan faktörler • Diyet, ilaçlar solütlerin idrarla atılımını arttırabilir • Oral sıvı alımı idrar miktarını etkiler, dehidratasyon taş oluşumuna zemin hazırlayabilir • Üriner sistem anomalileri idrar akımında staza ve enfeksiyonlara zemin hazırlar • İdrar pH (sistin ve ürat asidik idrarda, Ca‐fosfat alkali idrarda daha kolay çöker) • İdrardaki doğal baskılayıcılar (sitrat, magnezyum, pirofosfat, sülfat) Taşın oluşum mekanizması Etkili olan faktörler • Renal tubul epitelinin zarar görmüş olması kristallerin yapışmasını kolaylaştırır (enfeksiyonlar, gentamisin, kalsinörin inhibitörleri epiteli zarara uğratabilir) • Randall plakları (Henle’nin ince bölümünden kaynaklanan Kalsiyum fosfat içerikli plaklardır, Ca‐okzalat kristalleri bu plaklara yapışarak taş oluştururlar, bu bölgede ateroskleroz ve epitel/bağ dokusu dejenerasyonu) • Prematüre bebeklerde renal tubuler epitele kristalin yapışması daha kolay Epidemiyoloji • Erişkinde prevalans: ABD’de prevalans (1988‐1994): %5,2 (2007‐2010): %8,8 (National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) verilerine göre) • Bu artış tüm yaş gruplarında ve her iki cinste de saptanmış • ABD’de hastaneye yatan çocukların 1:1000‐1:7600’ünde taş Epidemiyoloji • Taş sıklığı, tipi, içeriği ve üriner sistemdeki yeri coğrafyaya göre değişir ‐ Dünyanın bazı bölgelerinde (Güneydoğu asya, orta doğu, Hindistan, Pakistan) taşlar endemik ‐ Endemik taşlar genellikle mesanede ve amonyum, ürat içerir ‐ Afrika’da taş nadir ‐ Gelişmiş ülkelerde primer mesane taşı nadir Çocuklarda taş hastalığı ‐ erkeklerde daha sık YAZAR ÜLKE YIL n E/K Diamond UK 1991 270 2 Coward UK 2003 121 ŞEHİR YIL n E/K Remzi Ankara 1984 317 3 2,1 Basaklar Ankara 1991 196 3 İzlanda 2005 26 0,73 Öner Ankara 1997 92 1,6 Alon ABD 2004 45 1,1 Özokutan Kayseri 2000 85 4 Kit Kanada 2008 72 1,25 Ece Diyarbakır 2000 81 0,5 Spicow Arjantin 2008 90 1,1 Erbağcı Gaziantep 2002 95 2,8 Kamoun Tunus 1999 120 2 Dursun Kayseri 2008 179 0,9 Hindistan 1995 32 3,5 İzmir 2008 72 2,3 İsrail 2000 66 2 Tabel Malatya 2009 67 1,6 Ermenistan 2001 198 ? İTF İstanbul 2009 403 1,2 Irak 2005 204 2,8 Gürgöze Elazığ 2011 112 1,5 Kuveyt 2002 31 2,1 Elmacı Diyarbakır 2014 742 1,4 Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa YAZAR Bak Çocuklarda taş hastalığı – Ortalama Yaş: 3,2‐11,3 yaş (yarısı <5 yaş) ŞEHİR YIL Ort. Yaş (<5 yaş) Aile öyküsü Remzi Ankara 1984 1ay‐16yaş (%54,3) %3,1 %33 Basaklar Ankara 1991 1ay‐14yaş (%45,9) %5,6 9,4 %33 Öner Ankara 1997 6,9 %19,6 2004 10,4 %43 Özokutan Kayseri 2000 8,2 %11,8 Kanada 2008 11,3 %25 Ece Diyarbakır 2000 6,2 %45,7 Spicow Arjantin 2008 10,7 %78,7 Erbağcı Gaziantep 2002 Kamoun Tunus 1999 Dursun Kayseri 2008 Hindistan 1995 İzmir 2008 İsrail 2000 Tabel Malatya 2009 Ermenistan 2001 İTF İstanbul 2009 4,3 %57,8 Irak 2005 3,2 %45 Gürgöze Elazığ 2011 3,9 %55,4 Kuveyt 2002 3,2 %58 Elmacı Diyarbakır 2014 2,6 76,5 ÜLKE YIL Ort. Yaş (<5 yaş) Diamond UK 1991 5,2 Coward UK 2003 İzlanda 2005 Alon ABD Kit YAZAR Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa Aile öyküsü 8 (%33,3) 7,9 %21,9 %24 YAZAR Bak (%44,4) 6,2 %54 4,5 %54,7 (%59,8) 6 3,25 (%75) %18 %50,7 Çocuklarda taş hastalığı – en sık şikayet ağrı ve hematüri YAZAR ŞEHİR n Ağrı (%) Hematüri (%) Remzi Ankara 317 81,4 12,9 55 Basaklar Ankara 196 46,9 29,6 31 Öner Ankara 92 32,6 23,9 Özokutan Kayseri 85 44,6 1,2 Ece Diyarbakır 81 29,6 11,1 43,6 Erbağcı Gaziantep 95 20 30 Dursun Kayseri 179 55,9 14 32 65,6 59,4 İzmir 72 40 20 İsrail 66 65 15 Tabel Malatya 67 19,4 26,9 Ermenistan 198 49 25 İTF İstanbul 403 49,4 18,6 (makro) Irak 204 28,4 44,6 Gürgöze Elazığ 112 25 11,6 Kuveyt 31 41,9 70,9 Elmacı Diyarbakır 2014 27,3 23,6 Ağrı (%) Hematüri (%) ÜLKE n Diamond UK 270 Coward UK 121 50 İzlanda 26 70 Alon ABD 45 Kit Kanada 72 63 18 Spicow Arjantin 90 76,9 Kamoun Tunus 120 Hindistan Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa YAZAR Bak Çocuklarda taş hastalığı – başvuru nedenleri Çocuklarda taş hastalığı – üst üriner sistem taşı %65,5‐100 ŞEHİR YIL Üst sistem taşı (%) Remzi Ankara 1984 86,5 86 Basaklar Ankara 1991 65,5 8,2 2005 80 Öner Ankara 1997 71,7 12 ABD 2004 100 Özokutan Kayseri 2000 82,4 18,8 Kit Kanada 2008 Ece Diyarbakır 2000 85,1 17,2 Spicow Arjantin 2008 97,5 Erbağcı Gaziantep 2002 73,6 34,7 Kamoun Tunus 1999 76 Dursun Kayseri 2008 88,8 Hindistan 1995 İzmir 2008 78 İsrail 2000 Tabel Malatya 2009 95 Ermenistan 2001 İTF İstanbul 2009 93,5 59,1 Irak 2005 Elazığ 2011 100 23,2 Kuveyt 2002 YAZAR ÜLKE YIL Diamond UK 1991 Coward UK 2003 İzlanda Alon Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa Üst sistem taşı (%) Multipl taş (%) 18 50 82 39,2 90,4 YAZAR Bak Gürgöze Multipl taş (%) 29 Çocuklarda taş hastalığı – çocuklarda taş oluşumuna zemin hazırlayan faktörler • Anatomik nedenler • Enfeksiyon • Metabolik nedenler ‐ Hiperkalsiüri ‐ Hiperokzalüri ‐ Hipositratüri ‐ Hiperürikozüri ‐ Sistinüri • Diyet • Genetik faktörler • İlaçlar (indinavir, seftriakson, sülfonamidler, ampisilin, amoksisilin, topiramat, siklosporin) Çocuklarda taş hastalığı – anatomik nedenler % 4‐76,4 ÜLKE YIL Anatomik anomali (%) Diamond UK 1991 10 Coward UK 2003 İzlanda 2005 Alon ABD 2004 Kit Kanada 2008 Spicow Arjantin 2008 Kamoun Tunus 1999 Hindistan 1995 İsrail 2000 6 Ermenistan 2001 4 Irak 2005 12,2 Gürgöze Kuveyt 2002 9,6 Elmacı YAZAR Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa ŞEHİR YIL Anatomik anomali (%) Remzi Ankara 1984 43,1 HN 12,3 Basaklar Ankara 1991 76,4 HN 19,2 Öner Ankara 1997 30,4 HN Özokutan Kayseri 2000 13 UPBO Ece Diyarbakır 2000 27,1 VUR Erbağcı Gaziantep 2002 9 UPBO Dursun Kayseri 2008 24 UPBO İzmir 2008 30 Tabel Malatya 2009 22 UPBO İTF İstanbul 2009 21,3 UPBO Elazığ 2011 Diyarbakır 2014 5,2 VUR, UPBO 14 7,5 YAZAR Bak En sık Çocuklarda taş hastalığı – İYE % 3,2‐60 ve VUR % 7‐32,5 YAZAR ÜLKE YIL Diamond UK 1991 Coward UK 2003 İzlanda 2005 Alon ABD Kit VUR (%) İYE (%) YAZAR ŞEHİR YIL VUR (%) İYE (%) 60 Remzi Ankara 1984 38,1 48 Basaklar Ankara 1991 45,4 23 Öner Ankara 1997 2004 Özokutan Kayseri 2000 Kanada 2008 Ece Diyarbakır 2000 Spicow Arjantin 2008 35,6 Erbağcı Gaziantep 2002 Kamoun Tunus 1999 40,9 Dursun Kayseri 2008 Hindistan 1995 6,2 Bak İzmir 2008 İsrail 2000 Tabel Malatya 2009 7,46 29,9 Ermenistan 2001 İTF İstanbul 2009 24,1 16,8 Irak 2005 Elazığ 2011 10,7 33 Kuveyt 2002 Diyarbakır 2014 2,6 23,9 Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa 7 37 8,1 57,8 Gürgöze 3,2 Elmacı 17,2 31,5 33 9,8 47 70 32,5 10,6 26 Çocuklarda taş hastalığı – metabolik nedenler %26‐93,3 (en sık hiperkalsiüri) ÜLKE YIL Met. Boz. (%) Diamond UK 1991 3 Coward UK 2003 44 İzlanda 2005 Alon ABD Kit En sık (%) En sık (%) ŞEHİR YIL Remzi Ankara 1984 HK (57) Basaklar Ankara 1991 96 HK (78) Öner Ankara 1997 26 HK (26) 2004 93,3 HK (78) Özokutan Kayseri 2000 34 HK (34) Kanada 2008 41 HK (32) Ece Diyarbakır 2000 34,5 HK (53) Spicow Arjantin 2008 84,4 HK (19) Erbağcı Gaziantep 2002 31,5 HSit (8) Kamoun Tunus 1999 Dursun Kayseri 2008 Hindistan 1995 İzmir 2008 33 HK (54) İsrail 2000 Tabel Malatya 2008 60 HK Ermenistan 2001 31,3 HK İTF İstanbul 2009 51,6 HK (48) Irak 2005 72 HK (42) Gürgöze Elazığ 2011 Kuveyt 2002 83,8 HK (39) Elmacı Diyarbakır 2014 YAZAR Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa 43,8 HK (25) YAZAR Met. Boz. (%) Bak HU (53) Hiposit (42) 79,2 HK (31) Çocuklarda taş hastalığı – en sık kalsiyum okzalat taşı YAZAR ÜLKE YIL En sık taş tipi (%) Diamond UK 1991 Struvit Coward UK 2003 Kal‐oks/Kal‐fos (50) ŞEHİR YIL En sık taş tipi (%) Remzi Ankara 1984 Kal‐oks (60) Basaklar Ankara 1991 Kal‐oks (62) İzlanda 2005 Struvit (50) Öner Ankara 1997 Kal‐oks (50) Alon ABD 2004 Kal‐oks (57) Özokutan Kayseri 2000 Kal‐oks (80) Kit Kanada 2008 Kal‐oks/Kal‐fos (93) Ece Diyarbakır 2000 Kal‐oks (35) Spicow Arjantin 2008 Erbağcı Gaziantep 2002 Kal‐oks (40) Kamoun Tunus 1999 Kal‐oks (65) Dursun Kayseri 2008 Kal‐oks (60) Hindistan 1995 Kal‐oks (50) Bak İzmir 2008 Kal‐oks (74) İsrail 2000 Tabel Malatya 2009 Kal‐oks (38) Ermenistan 2001 İTF İstanbul 2009 Kal‐oks (60) Irak 2005 Elazığ 2011 Kal‐oks Kuveyt 2002 Diyarbakır 2014 Kal‐oks (50,7) Edvardsson Hari Landau Sarkissian Ali Al‐Eisa Kal‐oks (62) YAZAR Gürgöze Kal‐oks (29) Elmacı Çocuklarda taş hastalığı – taş tipleri • Whewellite (kalsiyum oksalat monohidrat) • Weddelite (kalsiyum oksalat dihidrat) Çocuklarda taş hastalığı – taş tipleri • Brushite (kalsiyum fosfat) • Struvite (magnezyum amonyum fosfat) Çocuklarda taş hastalığı – taş tipleri • Ürik asit ∙ Sistin Çocuklarda taş hastalığı – taş tipleri Bu ne taşı? KÖMÜR ÇİMENTO Tanı yöntemleri • USG: invazif değil radyasyon içermiyor kolay ulaşılabilir üreter taşlarını saptamak güç olabilir uygulayanlar arasında farklı sonuçlar • DÜSG: kalsiyum, oksalat, taşları radyoopak struvit ve sistin taşları yarı opak ürik asit, ksantin taşları radyolüsent • IVP: obstrüksiyon varsa veya anatomiyi görmek gerekirse (çift sistem…) Tanı yöntemleri • Duyarlılık: USG %77 DÜSG %57 IVP %84 BT %100 (Nimkin K et al.Urolithiasis in a children's hospital:1985‐1990. Urol Radiol. 1992;14(3):139‐43) • Kontrastsız BT: daha duyarlı üreter taşlarını görüntüleyebilir radyasyon içerdiği için ilk tercih değildir Tanı yöntemleri • Dual enerji BT: ürik asit taşlarını diğerlerinden ayırabilir Taş saptanan çocukta değerlendirme Hastada; •Geçirilmiş İYE öyküsü, kronik hastalık? •Beslenme öyküsü: sıvı alımı, protein alımı, sodyum, kalsiyum, oksalat, lifli gıdalar •İlaç: vitamin D, vitamin C, steroid Ailede; • taş, hematüri, KBY, metabolik hastalık öyküsü FM; • Ağrı, hematüri, taş düşürme Taş saptanan çocukta değerlendirme Taşın yerinin ve varsa anatomik anomalilerin belirlenmesi; •USG, DÜSG, BT Serumda; • Üre, kreatinin, elektrolitler, Ca, P, ALP, Mg, ürik asit, kan gazı İdrarda; • Tam idrar analizi ∙ İdrar kültürü Kalsiyum okzalat Ürik asit Fosfat-amorf fosfat Sistin Taş saptanan çocukta değerlendirme 24 Saatlik idrarda; • Kalsiyum < 4 mg/kg/gün • Ürik asit < 815 mg /1.73 m2/gün • Oksalat < 45 mg/1.73 m2/gün veya < 0.50 mmol/1.73 m2/gün • Sistin < 60 mg/1.73 m2/gün veya < 55 µmol/1.73 m2/gün • Sitrat > 140 mg/ 1.73 m2/gün veya < 0.80 mmol/1.73 m2/gün • Magnezyum > 1.6 ± 0.8 mg/kg/gün veya > 88 mg/1.73 m2/24 st Taş saptanan çocukta değerlendirme İdrarda solüt/kreatinin oranı; • Kalsiyum/kr (mg/mg) 0‐6 ay < 0.81 7‐12 ay < 0.6 >2 yaş < 0.21 • Oksalat/kr (mmol/mmol) 0‐12 ay: 0.15‐0.26 1‐5 yaş: 0.11‐0.12 5‐12 yaş: 0.006‐0.15 >12 yaş : 0.002‐0.083 • Ürik asit (gr/gr) <1 yaş: 2.2 1‐3 yaş: 1.9 3‐5 yaş: 1.5 5‐10 yaş: 0.9 >10: 0.6 • Sistin (mg/g) • Sitrat (gr/gr) • Magnezyum (mg/mg) <1 ay: 180 1‐6 ay: 112 >6 ay: 38 <5 yaş: >0.2 >5 yaş: 0.14 < 0.12 Taş saptanan çocukta değerlendirme Taş analizi; Cerrahi olarak çıkarılan veya hasta tarafından düşürülen taşların analizinde • Kimyasal analiz yöntemi • X‐ray difraksiyon yöntemi • İnfrared spektroskopi yöntemi kullanılmaktadır Medikal Tedavi Tüm taş tipleri için: • Oral sıvı alımının arttırılması taşın tekrar oluşmasını ve büyümesini önleyebilir. Cochrane: Su alımının arttırılmasının taştan primer korunmada etkili olup olmadığına dair randomize kontrollü çalışma yok ama taşın tekrarlamasını önlediğine dair sadece bir randomize kontrollü çalışma var (Borghi L et al. Urinary volume, water and recurrences in idiopathic calcium nephrolithiasis: a 5‐year randomized prospective study. Journal of Urology 1996;155(3):839–43) • Altta yatan metabolik faktöre VEYA taş tipine göre tedavi Farmakolojik Tedavi Hiperkalsiüri ve Ca taşları • Diyette Na kısıtlaması • K Sitrat: 1-2 mEq/kg/gün • Tiazid diüretikler (distal tubulden Ca absorbsiyon artışı – yan etkisi: hipokalemi sonucunda hipositratüri) (Klorotiazid 10-20 mg/kg/gün, Hidroklorotiazid 2-2.2 mg/kg/gün) Hiperoksalüri • Aşırı okzalat içeren gıdalardan kaçınmak • K Sitrat • Piridoksin (10 mg/gün) ( AGT kofaktörü) • Mg ve Nötral fosfatlar (böbrek fonk bozuk hastalarda fosfat verilmemeli) • Oxalobacter formigenes Farmakolojik Tedavi Hiperürikozüri • Pürinden zengin etler kısıtlanır • K Sitrat • Allopurinol (10 mg/kg/gün, 2 dozda) Sistinüri ve sistin taşları • Diyette Na kısıtlaması • K Sitrat • C vitamini • Thiola ( alfa mercaptopropionyl glycine) • Kaptopril (çok etkin değil) • D-Penisillamin (yan etki fazla) Farmakolojik Tedavi • Enfeksiyon taşları • Enfeksiyon tedavi edilmeli • Uzun süreli antibiyotik proflaksisi • Taş çıkarılmalı • Obstrüksiyon varsa düzeltilmeli Cerrahi Tedavi • • • • ESWL Endo‐ürolojik işlemler (PCNL) Açık Cerrahi Laparoskopik OLGU 1 • Başvuru tarihi:19.07.2006 • 3 aylık, erkek hasta • Yakınması: kusma • Yenidoğan döneminden itibaren kusma şikayeti olan hasta 1 ay önce şikayetinde artma olması üzerine bir özel hastaneye başvurmuş, 6 gün idrar yolu enfeksiyonu nedeni ile interne edilmiş. USG’de nefrolitiyasis saptanan hasta kendi isteği ile polikliniğimize başvurdu. OLGU 1 Özgeçmiş • Prenatal, natal ve postnatal öyküde özellik yok • Beslenme: Sadece anne sütü alıyor • D vitamini günde 400 Ü veriliyor • Aşıları sağlık ocağında düzenli yapılmış OLGU 1 Soygeçmiş • 20 yaşındaki sağlıklı annenin 1. gebeliğinden 1. canlı doğum olarak doğmuş. • Anne‐baba arasında 2. derece kuzen evliliği var. • Halanın erkek çocuğunda böbrek taşı tespit edilmiş. • Ailede bilinen başka hastalık yok. OLGU 1 Fizik Muayene • Tartı: 5.3kg (25p), • Boy: 58cm (25p) • Sistemik muayene: Özellik yok OLGU 1 • Hb: 8 gr/dl, SGOT:15 U/L, • Htc: % 26 SGPT:6 U/L, • WBC:11,000/mm3, T.Pro: 6,5 gr/L, • RBC:3.1x 106 /uL • MCV: 69, • RDW: 15,3 • Plt:207,000/mm3 • Üre: 78 mg/dl, • Kr: 2,8 mg/dl, Alb:3,3 gr/dL, Ürik asit:14,3 mg/dl, Ca :8.8 mg/dl, P :8,9 mg/dl, CRP :15 mg/dl. • Glu: 80 mg/dl, Kan gazı: pH:7,25, HCO3:11,8 mmol/L • Na: 131 mEq/L, pCO2:35,pO2:54 (venöz) • K:4,3 mEq/L 25 OH D vitamini:31.3 ng/ml (10‐50) • Cl:97 mEq/L, OLGU 1 • USG: Her iki böbrekte grade 4 hidronefroz mevcuttur. Sağ üreter distal uçta 8 mm, sol üreter distal uçta 6 mm çapında kalkül, üreterlerde belirgin genişleme mevcuttur. OLGU 1 Bilateral üreter alt uç taşı ve üriner sistem obstüksiyonu: • Sistoskopi yapıldı • Bilateral üreter alt uçtaki taşlar mesaneye düşürüldü • Takiben mesane içerisindeki taşlar politotriptörle parçalara ayrıldı ve spontan düşmeye bırakıldı • Operasyon sonrası serum kreatinin: 0,9 mg/dl OLGU 1 Tam idrar analizi: • renk sarı, • pH: 6, • dansite: 1010, • protein(‐), • eritrosit (5+), • lökosit (2+) • Mik:Bol eritrosit, 15‐20 lökosit, 2 adet lökosit kümesi, bol bakteri • İdrar kültürü:100.000 E.coli İdrar kültüründe üreme: •Seftriakson başlandı •Tedavi bitiminde proflaksi başlandı •MSUG: Vezikoüreteral reflü saptanmadı •Renal kortikal sintigrafi: Normal OLGU 1 Metabolik nedenler??? İdrarda; • Kalsiyum/kreatinin (mg/mg): *0.6 *0.8 *0.75 • Ürik asit/kreatinin (gr/gr): *0.8 *0.7 *0.9 • Okzalat/kreatinin (mmol/mmol): 0.56 • Sitrat /kreatinin (gr/gr): 0.1 • Sistin/kreatinin (mg/gr): 48 • Sitrat : 0.66 mmol/1.73m2/gün (>N:0.8) • Okzalat: 1.19 mmol/1.73m2/gün (N:<0.5) OLGU 1 Hiperokzalüri nedenleri: Hastada; ‐ diyare vb sekonder HO düşündürecek öykü yok • Primer hiperokzalüri • Sekonder hiperokzalüri ‐ idiyopatik ‐ idrar okzalat düzeyi çok yüksek ve sitrat düşük ‐ diyetle fazla alım ‐ kistik fibroz ‐ enflamatuar barsak hastalıkları ‐ kısa barsak sendromu ‐ enterobakter formigenes yetersiz Tanı primer hiperokzalüri mi? Primer hiperoksalüri (OR) Tip I (glikolik asidüri) ‐Alanin glioksilat aminotransferaz enzim eksikliği ‐AGXT gen defekti(2q37.3) ‐Vit B6 (piridoksin) AGT kofaktörüdür ‐İdrarda glikolat ve oksalat artar (%75 olguda) ‐Ürolityazis <5 yaş ‐KBY olgularının %1 i ‐Sistemik oksalozis (kemik, kemik iliği, kalp, retina) Tip II (L‐Gliserik asidüri) ‐D‐Gliserat dehidrogenaz(glioksilat redüktaz) veya hydroxpyruvate reductase enzim eksikliği ‐GRHPR gen defekti(9q11) ‐İdrarda L‐gliserik asit ve oksalat artar OLGU 1 • Kan okzalat düzeyi??? 23.9µmol/L (N:<33 ) • Mutasyon??? Hastada AGXT geninde mutasyon saptanmadı. • KC biyopsisi??? Hastaya karaciğer biyopsisi yapıldı, AGT aktivitesi 2.9µmol/h/mg (19.1‐47.9), AGT immunoreactivity negatif saptanarak primer hiperoksalüri tip 1 tanısı kondu. OLGU 1 TEDAVİ? • Sıvı alımın arttırılması, aşırı okzalat içeren gıdalardan kaçınılması • Sitrat ve B6 vitamini tedavisi başlandı KC Transplantasyonu? • Hastaya 03.09.08 tarihinde anneden karaciğer transplantasyonu yapıldı. • Renal USG (2014): sağ böbrekte en büyüğü 7.5mm, sol böbrekte en büyüğü 7.3mm çaplarında multipl kalkül • BUN:27, kreatinin:0.87(2014) OLGU 2 • Başvuru tarihi:25.12.2013 • 9 aylık, kız hasta • Yakınması: yok • Preterm doğum öyküsü olan hastanın batın USG’sinde nefrolitiyasis saptanması üzerine nefroloji polikliniğine yönlendirilmiş OLGU 2 Özgeçmiş • Annede ağır preeklampsi mevcut olduğundan 29. haftada S/C ile doğan hasta 2 ay YD yoğun bakım ünitesinde takip edilmiş • Beslenme: Anne sütü ve yaşına uygun ek gıdalar alıyor • D vitamini günde 800 Ü veriliyor • İYE öyküsü yok • Aşıları düzenli yapılmış OLGU 2 Soygeçmiş • 32 yaşındaki sağlıklı annenin 2. gebeliğinden 2. canlı doğum olarak doğmuş. • Anne‐baba arasında akrabalık yok. • Ailede bilinen hastalık yok. OLGU 2 Fizik Muayene • Tartı: 6.8 kg (25. p) • Boy: 62cm (25. p) • Sistemik muayene: Özellik yok OLGU 2 • USG: Her iki böbrekte grade 1 hidronefroz mevcuttur. En büyüğü sol böbrek üst polde 3,8 mm olmak üzere her iki böbrekte birkaç adet kalkül izlenmektedir. OLGU 2 • Hb: 12,3 gr/dl, Ürik asit: 4,3 mg/dl, • Htc: % 37 Ca :9.8 mg/dl, • WBC:6200/mm3, P :5,8 mg/dl, • Plt:238,000/mm3 Mg: 2,1 mg/dl • Üre: 8 mg/dl, • Kr: 0,2 mg/dl, • Glu: 80 mg/dl, • Na: 137 mEq/L, • K:4,6 mEq/L ALP: 270 mg/dl. Kan gazı: pH:7,37, HCO3:23,8 mmol/L pCO2:35,pO2:54 (venöz) 25 OH D vitamini:34.8 ng/ml (10‐50) PTH: 24 pg/ml OLGU 2 Tam idrar analizi: • renk sarı, • pH: 6, • dansite: 1010, İdrarda; • Kalsiyum/Kr (mg/mg): *0.90 *0.80 *0.085 • Ürik asit/Kr (gr/gr): *0.8, *0.7 *0.8 • Sitrat/kr: 1.6 gr/grKr (N) • Okzalat/kr: 38 mg/grKr (N) • Sistin: 5.2 mg/grKr (N) • protein(‐), • eritrosit (‐), • lökosit (‐) • Mik:1‐2 lökosit • İdrar kültürü: üreme yok Hiperkalsiüri nedenleri Hiperkalsemik hiperkalsiüri: Normokalsemik hiperkalsiüri: • Primer hiperparatiroidizm • İdiyopatik • İmmobilizasyon • RTA • Cushing sendromu • Bartter sendromu • Adrenal yetersizliği • Metastatik kemik hastalığı • Diüretik ilişkili • Dent hastalığı • Ailevi hipomagnezemi ve hiperkalsiüri sendromu OLGU 2 TEDAVİ? • Sıvı alımının arttırılması • Diyette Na kısıtlaması, hayvansal protein kısıtlaması, RDA’ya uygun Ca => hiperkalsiüri ve hiperokzalüriyi azaltabilir (Cochrane review) • K Sitrat: 1‐2 mEq/kg/gün • Thiazidler ve nötral potasyum fosfat idrarla Ca atılımını azaltır (Cochrane review) TEŞEKKÜRLER…
Benzer belgeler
Çocuklarda Taş Hastalığı-2016 Nefroloji Yaklaşımı
•Geçirilmiş İYE öyküsü, kronik hastalık?
•Beslenme öyküsü: sıvı alımı, protein alımı, sodyum, kalsiyum,
oksalat, lifli gıdalar
•İlaç: vitamin D, vitamin C, steroid
Ailede;
• taş, hematüri, KBY, me...
