genetik - ANTAKYADOST

Transkript

GENETİK
ÜN‹TE – 2
GENETİK
Canlının gen yapısını ve oğul döllere aktarılışını inceleyen bilim dalına denir.
Gen: Anlamlı şifre dizisine denir.
Nükleotid
Üçlü ifre
n ifre
n Gen
Gen
DNA
DNA + Protein
Kromozom
Fenotip: Canlının dış görünüşüne denir.
Fenotip üzerinde;
¾¾ Bazı özellikler için sadece kalıtım etkilidir.
Örnek: Kan grubu, kulak memesinin yapışık ya da ayrık olması, dil yuvarlama ya da yuvarlayamama
¾¾ Bazı özellikler için sadece çevre etkilidir.
Örnek: Tek yumurta ikizlerinin farklı çevrelerde, boy, kilo gibi özelliklerinin farklı olması
Örnek: Aynı ağaca ait iki dalın farklı çevrelerde yetiştirildiğinde boylarının, yapraklarının farklı büyüklükte olması
¾¾ Bazı özellikler için kalıtım ve çevre etkilidir.
Örnek: Boy uzunluğu, yaprakların yeşillenmesi vs.
Modifikasyon: Çevrenin etkisiyle meydana gelen ve kalıtsal olmayan değişmelere denir.
¾¾ Modifikasyonlarda genin yapısı değişmez, işleyişi değişir.
Örnek: Deniz kenarında bronzlaşma (kalıtım ve çevre etkisi)
Açıklama: Bronzlaşmayı yönlendiren gen olmasaydı, güneş altında durmamız bronzlaşmak için yeterli olmazdı.
Örnek :
Çuha çiçe¤i
15 ºC
30 – 35 ºC
K›rm›z› renkli
çiçek aç›yor.
Beyaz renkli
çiçek aç›yor.
Açıklama: Çuha çiçeğinde kırmızı ve beyaz çiçek açmayı yönlendiren gen vardır. Sıcaklık değişimine bağlı
olarak genlerin aktif ve pasifliği değişmektedir.
89
11. S›n›f Biyoloji Konu Anlat›m›
GENETİK
Örnek: Himalaya tavşanlar›
So¤ukta siyah tüyler
bulunmaktad›r.
Tüyler kaz›n›p yün
sar›l›rsa ç›kan tüyler
beyaz olmaktad›r.
Tüyler kaz›n›p buz
sar›l›rsa ç›kan tüyler
siyah olmaktad›r.
Açıklama: himalaya tavşanlarında siyah ve beyaz tüy genleri vardır. Sıcaklığa bağlı olarak aktif ve pasifliği
değişmektedir.
Örnek: Sirke sinekleri
K›vr›k kanatl›
sirke sine¤i X
K›vr›k kanatl›
sirke sine¤i
Aç›klama : O¤ul dölde k›vr›k ve düz
kanat geni bulunmaktad›r. S›cakl›¤a
ba¤l› olarak genlerin aktif ve pasifli¤i
de¤imektedir.
O¤ul döl
15 – 16ºC
düz kanatl›
25 ºC
k›vr›k kanatl›
Örnek: Bal arılarında, kraliçe ya da işçi özelliğinde olma
Döllenmi yumurta larvas›
Yetersiz
besin
Yeterli
besin
Kraliçe ar›
‹çi ar›
Açıklama: Döllenmiş her yumurtada kraliçe olmayı sağlayan genler bulunmaktadır. Larvanın beslenmesine
göre bu genler aktifleşmekte ya da pasifleşmektedir.
90
GENETİK
Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran, çevreye uyumunu sağlayan kalıtsal özelliklere denir.
Örnek: Kaktüsün su depolaması
Açıklama: Kaktüse düzenli olarak her gün su verildiğinde de
su depolamaya devam eder. Nedeni: su depolama özelliğinin
kalıtsal olmasıdır.
Örnek: Bukalemunun bulunduğu çevreye göre renk alması.
Açıklama: Bukalemunun renk değiştirmesinde çevre etkili değildir. Bukalemun içgüdüsel olarak istediği zaman renk değiştirmektedir.
Örnek: Mürekkep balığının bulunduğu ortamın renk ve şeklini alması
Örnek: Kurak bölge bitkilerinde stomaların epidermisin derinliklerinde olması
Açıklama: Kurak bölge bitkisi su kaybını azaltmak için stomaların derinlerde olma adaptasyonunu kazanmıştır.
Kurak bölge bitkisi nemli ortama getirilse de stomaların konumu değişmez.
Örnek: Kutup ayılarının beyaz olması.
Açıklama: Kutup ayılarının beyaz olması ortama renk uyumu
sağlamak için kazanmış olduğu bir adaptasyondur.
91
GENETİK
Örnek: Kutupta yaşayan memelilerin, ekvatordaki akrabalarına göre kulak, burun gibi çıkıntılarının küçük
olması.
Açıklama: Sibirya kurtlarına sıcak ortamda yaşama ortamı sağlanırsa, davranış bozukluğu gösterirler.
Soğuk ortamda ısı kaybını azaltacak şekilde yüzeyleri küçüktür.
Sıcak ortamda yeterli ısı kaybı yapamadıkları için davranış bozukluğu gösterirler.
Örnek: Memeli akciğerlerinde alveollerin bulunması.
Açıklama: Memeli akciğerlerinde alveollerin bulunması solunum yüzey alanını artırır.
Mutasyon: Genlerde ya da kromozomlarda meydana gelen ani değişmelere mutasyon denir.
¾¾ Genin yapısında meydana gelen mutasyon, genin yapısının değişmesine neden olur.
Örnek: GenX
A A T G A S T A S ............. S A T
Mutasyon
A S T G A S T A S ............. S A T
Açıklama: Gende şifreyi oluşturan bir nükleotidin yerine başka bir nükleotidin gelmesi şifrenin değişmesine
neden olacağı için genin yapısı da değişmiş olur.
Gen mutasyonlarında (= Nokta mutasyonları) genel olarak dominant gen resesif hale geçer bazen de aynı
karakterlere ait üçüncü bir gen özelliği ortaya çıkar. (çok alellilik) Kromozom mutasyonlarında kromozom sayısı
ya da yapısı değişir.
a) Kromozom yapısındaki değişiklikler :
¾¾
¾¾
¾¾
¾¾
Delesyon
Duplikasyon
İnversiyon
Translokasyon
sıdır.
parça yitirilmesi.
parça değişimi sırasında homologlar arasında tek taraflı parça aktarımı.
Bir kromozomdaki gen dizisinin ters dönerek diğer uca bağlanmasıdır.
Bir kromozomdan kopan parçanın homolog olmayan başka kromozoma yapışma-
92
GENETİK
b) Kromozom sayısındaki değişiklikler :
Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmaz ve sonuçta kromozom
sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir.
1. Aneuploidi : Kromozomlardan birinin ya da birkaçının sayıca değişmesine denir.
Down Sendromu (Mongolizm): 2n + 1 ( 45 + XX ya da 45 + XY)
21.çift kromozomlarda meydana gelen ayrılmama sonucu oluşur.
Elleri geniş, kısa parmaklı, tıknaz vücutlu, geniş ve yuvarlak yüz yapılı, büyük dilli ve zeka düzeyleri düşüktür.
Edward Sendromu: 18. çift kromozomlarda meydana gelen ayrılmama sonucu dünyaya gelirler. Küçük yapılı,
kısık sesli, derileri benekli, çarpık kulaklı, yuvarlaklaşmış ayak tabanlı, işaret parmakları orta parmaklardan
uzun olur. Dolaşım, boşaltım, iskelet ve sinir sisteminde bozukluklar olur. On hafta ancak yaşayabilirler.
Pateu Sendromu: 13.çift kromozomlarda meydana gelen ayrılmama sonucu oluşurlar. Bu tür bebeklerin burun
çatıları geniş, gözleri küçük ve işlevsiz, zeka düzeyleri çok düşük, kalplerinin çalışma düzeni genellikle bozuk,
dudakları damakları yarıklıdır.
Kronik Miyelojenik Lökomi: Granülositlerin sayıca fazla olmasına alyuvar sayısının az olmasına neden olmaktadır. 21. kromozomun uzun kolundan parça kopması.
Cride Chat Sendromu: 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen parça kopmasıdır. Sesleri kedi sesi gibi
çıkar, beyinleri küçük ve zeka düzeyleri düşüktür.
2. Euploidi: Tüm kromozomların sayısının haploit veya tam katlar halinde artmasıdır. Bazende diploit kromozomların yarı sayısını içermesidir.
Poliploidinin Önemi: Bir çok bitki doğadaki diploid kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusundan
meydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde diğer normal genleri taşıyan poliploid kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta
kalmasını sağlaması bakımından önemli bir duruma geçebilir. Poliplodi yapay (suni) olarak meydana getirebilir, özellikle bitkilerde kromozom sayıları değiştirilerek değişik özelliklere sahip bitkiler elde edilmiştir.
¾¾
¾¾
¾¾
¾¾
Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal değildir.
Üreme hücrelerinde, üreme ana hücrelerinde, zigotta meydana gelen mutasyonlar kalıtsaldır.
Mutasyona neden olan etkenler yüksek sıcaklık, radyasyon, ultraviyole ışınlar, bazı kimyasallar.
Deniz kenarından yükseklere doğru çıkıldıkça güneşin mutasyon etkisi artar.
Mutant: Mutasyonlu canlıdan meydana gelen mutasyonlu canlılara denir.
Beslenme Mutantı: Mutasyon sonucu yaşaması için gerekli olan bazı maddeleri sentezleme özelliğini kaybederler. Yaşamaları için sentezleyemedikleri bu maddelerin hazır olarak verilmesi gerekir. Bu tür canlılara
beslenme mutantı denir.
93
GENETİK
Basit kültür Ortamı (B.K.O): Canlının yaşayabileceği uygun besi ortamına denir.
Mor ötesi
››nlar
Küf mantar›
(Neurospor)
Mayoz
bölünme
Spor
Mutant
sporlar
Genetik yap›lar›
ayn› olan sporlar
Mitoz
bölünmeler
Aminoasitler
dönüümle elde
ediliyor.
B.K.O
– Glikoz
–
–
– Ya¤ asiti
–
+
–
–
–
–
–
–
– Tuzlar
––
Kontrol
grubu
– Vitamin
–
– Gliserol
– Su
B.K.O
B.K.O
B.K.O
B.K.O
+
+
+
Aminoasit14 Aminoasit7 Aminoasit11
Aç›klama : Örnekten al›nan mutant sporlar mutasyon sonucu 11 nolu aminoasiti sentezleme özelli€ini
kaybetmifltir. Yaflamas› için 11 nolu aminoasitin ortama haz›r olarak verilmesi gerekir.
Genotip: Canlının gen toplamına ya da bir karakteri belirleyen gen formülüne denir.
Allel gen: Karakterleri belirleyen genlere denir.
yy Monoploid canlılarda her karakter için bir tane allel gen vardır.
yy Diploid canlılarda genel olarak her karakter için iki tane allel gen vardır.
Homozigot: Aynı yönde etkili olan genleri taşıyan zigota denir.
Örnek:
A
A ,
a
a
B
B
, XR XR
Gamet: Mayoz bölünme sonucu meydana gelen üreme hücrelerine denir.
Heterozigot: Farklı yönde etkili olan genleri taşıyan zigota denir.
Örnek:
A
a
, X R Xr
A
a ,A
B,
B
b
Parental : (P) Ebeveyn genotiplerini gösterir.
Örnek: F1 : Birinci kuflaktaki o€ul döller.
F2 : ‹kinci kuflaktaki o€ul döller.
Rekombinand: Ebeveynlerden farklı olan oğul döllere denir.
94
Filial: (F) O€ul dölleri gösterir.
GENETİK
Dominant (Baflat = Baskın): Farklı yönde etkili olan iki genin bir araya gelmesi sonucu etkisini gösteren gene
denir.
yy Dominant karakterleri temsil eden genler büyük harfle yazılır.
yy Dominant karakterler homozigot ya da heterozigot olabilir.
Resesif (Çekinik): Farklı yönde etkili olan iki genin bir araya gelmesi sonucu etkisini gösteremeyen gene denir.
Resesif karakterleri temsil eden genler küçük harfle yazılır.
Anne
Örnek:
X
Baba
Kahverengi
gözlü
Mavi gözlü
Mayoz
bölünme
Sperma
hücresi
Yh
Kahverengi
göz geni
Mavi
göz geni
Zigot
Çocuk
Fenotip
Kahverengi
göz rengi
Kahverengi göz geni ve
Mavi göz geni içerir.
Oğul dölde kahverengi göz rengi ortaya çıktığı için dominant, mavi göz rengi olduğu halde etkisini gösteremediği için resesif olarak belirtilir. Baskın gen büyük harfle belirtilir, etkisini gösteremeyen gen baskın geni
temsil eden harfin küçüğü ile gösterilir.
Örnek : Dalgalı saç, düz saça baskındır.
Dalgal› saç
A
Düz saç
a
Dalgal› saçl› kii
Fenotip
A
Genotip
AA ya da Aa
Düz saçl› kii
Fenotip
a
Genotip
aa
Genotipe bakarak, fenotip belirlenir, fenotipe bakarak genotip kesin olarak belirlenemeyebilir.
Örnek : Genotip : AabbCcDD
Fenotip : AbCD
Genotip : aaBBccDd
Fenotip : aBcD
95
GENETİK
Örnek: Fenotip : aBcD
Fenotip : abcd
Genotip : aaB
ccD
B b D
Genotip : aabbccdd
d
Eksikbask›n : Fark› yönde etkili olan iki genin biraraya gelmesi sonucunda her iki geninde bask›nl›k kuramamas› sonucunda üçüncü bir özelli€in ortaya ç›kmas›na denir.
Örnek : Akflam sefalar›nda k›rm›z› renk geni ile beyaz renk geni biraraya geldi€inde pembe çiçe€in ortaya
ç›kmas›.
Eşbaskın : Farklı yönde etkili olan iki genin bir araya gelmesi sonucunda her birinin etkisini göstermesine
denir.
Örnek : A kan grubu geni ile B kan grubu geninin biraraya gelmesi sonucu kiflinin AB kan grubu olmas›.
¾¾ Eşbaskın karakterler farklı büyük harflerle gösterilir.
¾¾ Eşbaskınlık arttıkça fenotip çeşidi artar, fakat genotip çeşidini geçemez.
¾¾ Sorularda eşbaskın olduğu her zaman söylenmeyebilir. Aynı karaktere ait iki farklı özellikten, üçüncü bir
özellik ortaya çıkıyorsa eşbaskınlık olduğu anlaşılır.
¾¾ Monoploid canl›larda eflbask›nl›k olmaz.
Örnek: Bir kasabada bulunan insanlarda A karakteri için üç farklı gen bulunmakta ve genler arası baskınlık
vardır. Buna göre bu karakterler yönüyle;
a) Kaç farklı genotip yazılabilir?
Çözüm : A1 > A2 > A3 oldu€una göre, her karakter iki genle temsil edilir. Bu nedenle ;
3
II. Yol : f p + gen çefliti = 6
2
I. Yol : A1A1
A1A2
A1A3
6 farkl› genotip
A2A2
A2A3
A3A3
III. Yol : Tabanlar› topla
A1 + A2 + A3 = 6
b) Kaç farklı fenotip ortaya çıkar?
Çözüm : A1 > A2 > A3 oldu€una göre,
A1A1
A1A2
A1A3
A2A2
A2A3
A1
3 farkl› fenotip ortaya ç›kar.
A2
A3A3
A3
Örnek: Bir kasabada X karakteri için üç farklı gen bulunmakta ve genler arasında X1 > X2 = X3 şeklinde etkileşim vardır. Buna göre;
96
GENETİK
a) Kaç farklı genotip yazılabilir ?
Çözüm: Her karakter iki genle temsil edilir.
3
f p + gen çefliti = 6
2
X1X1
X1X2
X1X3
X X
2 2
X2X3
X1
X2
4 farkl› fenotip ortaya ç›kar.
X2X3
X3X3
X3
Örnek: Bir kasabada D karakteri için 4 farklı gen bulunmakta ve genler arasında D1 > D2 = D3 = D4 şeklinde
etkileşim vardır. Buna göre;
4
2
b) Kaç farklı fenotip yazılabilir?
Gen çeşidi kadar fenotip ortaya çıkar. Ayrıca;
D2D3
D2D4
D3D4
Etkilefliminden de üç tane fenotip ortaya ç›kar. Sonuç olarak 7 çeflit fenotip oluflur.
Örnek: Bir ilköğretim okulunda N karakteri için 4 farklı gen bulunmakta ve genler arasında N1 = N2 = N3 = N4 şeklinde eşbaskınlık vardır. Buna göre;
4
2
Gen çeşidi kadar ortaya çıkar. Ayrıca;
N1N2
N1N3
N1N4
N2N3
N2N4
N3N4
Etkileflimi kadar da fenotip ortaya ç›kar. Sonuçta 10 çeflit fenotip oluflur.
Örnek: Bir populasyonda N karakteri için 2 farklı gen, M karakteri için 3 farklı gen ve T karakteri için 4 farklı gen
bulunmaktadır. Genler arası baskınlık olduğuna göre;
97
GENETİK
2
2
3
2
4
2
Bağımsız olayların bir arada görülme ihtimalinde birbirleriyle çarpım yapıl›r. 3 x 6 x 10 = 180 farklı genotip
yazılabilir.
b) Kaç farklı fenotip yazılabilir?
N için
‹ki farkl› fenotip N1 ya da N2
M için
Üç farkl› fenotip M1 ya da M2 ya da M3
T için
Dört farkl› fenotip T1 ya da T2 ya da T3 ya da T4
Bağımsız olaylar birbirleriyle çarpılır. 2x3x4=24 farklı fenotip ortaya çıkabilir.
Örnek: Bir kovandaki arı populasyonunda A karakteri için 3 farklı gen bulunmakta ve genler arası baskınlık
vardır. Buna göre;
a) Dişi arılarda kaç farklı genotip görülebilir?
3
Çözüm: Dişi arılar diploidtir ve her karakter iki genle temsil edildiği için f p + gen çefliti = 6 farklı genotip görü2
lebilir.
b) Dişi arılarda kaç farklı fenotip görülebilir?
Çözüm: Genler arası baskınlık olduğu için 3 farklı fenotip görülebilir.
A1A1
A1A2
A1A3
A2A2
A2A3
A1
A2
A3A3
A3
c) Erkek arılarda kaç farklı genotip görülebilir?
Çözüm: Erkek arılar monoploid yapıda oldukları için, her karakter bir genle temsil edilir. Buna göre erkek arı A1
ya da A2 ya da A3 genotipinde olur.
d) Erkek arılarda kaç farklı fenotip görülebilir?
Çözüm: A1 ya da A2 ya da A3 şeklinde 3 farklı fenotip görülebilir.
98
GENETİK
MENDEL’İN ÇALIŞMALARI:
Mendel genetik çalışmalarını bezelyeler üzerinde yapmıştır.
Mendel’in bezelyelerle çalışmasının sağladığı yararlar;
1.
Bezelyenin hızlı üremesi nedeniyle bir çok nesli bir arada inceleme fırsatı bulmuştur.
2.
Bezelyelerin çeşitlilik göstermesi nedeniyle birçok özelliği bir arada incelemiştir.
3.
Bezelyelerin hermafrodit olması, kendileştirmede kolaylık sağlamıştır.
4.
Bezelyelerin taç yapraklarının dişi organı kapatması, yabancı tozlaşmayı önlediği için istediği karakterlerin
incelenmesine kolaylık sağlamıştır.
MENDEL’İN ÇALIŞMALARINDAN ELDE EDİLEN SONUÇLAR:
1. Karakterler genlerle kontrol edilir.
2. Her karakteri kontrol eden bir çift gen vardır.
Yorum; Mendel monoploid canlıları ve X’e yada Y’ye bağlı özellikleri düşünmemiştir.
3.
Karakterleri kontrol eden genler aynı yönde (homozıgot) yada farklı yönde (heterozigot) etkili olabilir.
Yorum; Mendel dominantlık ve resesiflik kavramlarını kullanmıştır.
Yorum; Mendel eflbask›nl›k üzerinde çal›flma yapmam›flt›r.
4.
Alel genlerin gametlere dağılımı bağımsız, dağılım ihtimali eşittir. (Bağımsız dağılım kuralı)
Yorum; Mendel’e göre bir kromozom üzerinde bir gen bulunmaktadır.
Örnek: AA genotipli bireyde mayoz bölünme sonucunda kaç farklı gamet oluşur? (Genler bağımsız)
Çözüm: A
A
Mayoz bölünme
2n = Heterozigot gen çifti
A
2n = 0 = 1 çeit gamet
Gamet çeiti
1
1
Örnek: Aa genotipli bireyde mayoz bölünme sonucunda kaç farklı gamet oluşur? (Genler bağımsız)
A
Çözüm: A
a
Mayoz bölünme
1
2
Aç›klama : Gametlere her karakteri
temsilen bir tane gen gider.
ya da
a
1
2
99
GENETİK
Örnek: aaBB genotipli bireyde mayoz bölünme sonucunda kaç farklı gamet oluşur? (Genler bağımsız)
Çözüm: a
a , B
B
Mayoz bölünme
a
1
B
,
1
x
1
1
=
1
1
Örnek: aaBb genotipli bireyde mayoz bölünme sonucunda kaç farklı gamet oluşur? (Genler bağımsız)
a
1
Çözüm: a
a , B
b
Mayoz bölünme
,
B
1
x
1
a
1
,
2
1
2
b
1
x
1
=
2
=
1
2
Örnek: AaBb genotipli bireyde mayoz bölünme sonucunda kaç farklı gamet oluşur? (Genler bağımsız)
A
Çözüm: A
a , B
b
Mayoz bölünme
a
,
,
B =
B =
1
4
1
4
A
a
,
,
b =
b =
1
4
1
4
Örnek: AaBbccDdEe genotipli bireyde mayoz bölünme sonucunda abcdE gametinin meydana gelme ihtimalini
bulunuz?
Çözüm: A
a , B
b , c
c , D
d , E
Mayoz bölünme
a
1
2
b
c
.1 .1 .
2
1
d
1
2
E
.
1
2
=
1
16
100
e
GENETİK
Örnek: AaBb genotipli erkek bireyde bir mayoz bölünme sonucunda bu karakterler yönüyle; (Genler bağımsızdır)
a) Kaç farklı gamet oluşur?
Çözüm: A
a , B
b
Mayoz bölünmeye
girmeden önce
DNA elenir.
A
A, a
a,B
Homolog
B ,b
b
Homolog
Mayoz – I bölünmesinin
Anafaz – I evresinde
homolog kromozomlar ayr›l›r.
A
A
a
B
a
B
b
b
Mayoz – II bölünmesinin
Anafaz – II evresinde
karde kromatitler ayr›l›r.
A
,
B
a
,
b
2 çeit gamet oluur.
A
,
1
2
B
a
,
b
1
2
Açıklama: Genler bağımsız olduğu için diğer iki çeşit gametin görülebilmesi için en az iki defa mayoz bölünme
görülmelidir.
Örnek: AaBbCcDd genotipli erkek bireyde bir mayoz bölünme sonucunda kaç farklı gamet oluşur? (Genler bağımsız)
Çözüm: 2 çeşit gamet oluşur.
Bu örnekte 16 çeşit gametin farklı zamanlarda görülme ihtimali vardır. 16 çeşit gameti görebilmek için en
az 8 defa mayoz bölünme görülmelidir.
101
GENETİK
Örnek: AaBb genotipli dişi memelide bir mayoz bölünme sonucunda kaç farklı yumurta hücresi oluşur. (Genler bağımsız)
AaBb Yumurta ana hücresi
Replikasyon
AAaa
BBbb
Birincil Oosit
Mayoz –I
aa Birinci kutup
BB
hücresi
AAbb ‹kincil
Oosit
Mayoz –II
Ootit
Ab
Yumurta
hücresi Ab
Ab
aB
aB
‹kinci kutup hücreleri
Yeterli sitoplazma
olmad›¤› için ölürler
Açıklama: Bir çeşit gamet oluşur. 4 çeşit gameti görebilmek için en az 4 defa mayoz bölünme gerçekleşmelidir.
BAĞLI
GENLER:
Kromozomlar üzerinde Walter Sutton ve arkadaşları yaptığı çalışmalarda bir kromozom üzerinde birden
fazla genin bulunduğunu tespit etmişlerdir (Gen – kromozom teorisi). Buna, bağlı genler adı verilir. Bağlı gen
kavramına göre bir kromozom üzerinde en az iki tane gen vardır.
¾¾ Mendel bağlı gen kavramını düflünmemifltir.
¾¾ Krossing – over bağlı genler arasında görülebilir.
¾¾ Mendel çalışmalarında krossing – over kavramını düşünmemiştir.
Örnek: AAbb genotipli bireyde A – b bağlı genlerdir.
a) Krossing – over olmadığını dikkate alarak kaç farklı gamet oluşur?
Çözüm: AAbb
A
A Mayoz bölünme
b
b
A
b
=
1
1
1 çeit
b) Krossing – over olduğunu dikkate alırsak kaç farklı gamet oluşur?
Çözüm:
A
A Mayoz bölünme
b
b
A
b
=
1
1
Açıklama: Homozigotlukta krossing – over etkili olmaz.
102
1 çeit
GENETİK
Örnek: Aabb genotipli bireyde a – b bağlı genlerdir.
a) Krossing – over olmadığı dikkate alınırsa kaç farklı gamet oluşur?
A
b
Çözüm:
A
a
b
b
=
Mayoz bölünme
1
2
2 çeit
a
b
=
1
2
b) Krossing – over olduğunu dikkate alırsak kaç farkl› gamet oluşur?
A
b
Çözüm:
A
a
b
b
=
Mayoz bölünme
1
2
2 çeit
a
b
=
1
2
Açıklama: Krossing – overin etkili olabilmesi için en az 2 çift heterozigot gen çifti olmalıdır.
Örnek: AaBb genotipli bireyde a – b bağlı genlerdir.
a) Krossing – over olmadığı dikkate alınırsa kaç farklı gamet oluşur?
A
B
Çözüm:
A
a
B
b
=
Mayoz bölünme
1
2
2 çeit
a
b
=
1
2
b) Krossing – over oldu¤unu dikkate al›rsak;
Kaç farkl› gamet oluur?
Çözüm:
A
B
Aç›klama : Ba¤lant› krossing – over ve
mutasyonla bozulabilir.
Gametlerin oluma ihtimali nedir?
Gametlerin oluma
ihtimali krossing – over
% sine göre de¤iir.
a
b
Mayoz
bölünme
A
a
B
b
A
a
b
B
Aç›klama : Krossing – overli gamet ≤ Krossing – oversiz gamet
En fazla % 25
ihtimalle oluur.
4 çeit gamet oluabilir.
103
En az % 25
ihtimalle oluur.
GENETİK
Krossing – Over : Tetrat halindeki homolog kromozomların değme noktalarında (kiyazma) meydana gelebilen
parça değişimine denir.
¾¾ Kardeş kromatitler arasında krossing – over görülmez.
¾¾ Genler arası uzaklık arttıkça krossing – over görülme ihtimali artar.
¾¾ Krossing – over’in etkili olabilmesi için en az iki çift heterozigot karekterin bağlantılı olması gerekir.
A
B
Örnek :
A
a
B
b
Replikasyon
A
A
a
a
B
B
b
b
Karde 
kromatid
A
A
a
B
b
a
b
B
Karde
kromatid
A
A
a
B
b
B
a
b
A
a
B
b
Replikasyon
a
B
a
b
Homolog
kromozom
Örnek :
A
b
A
B
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
B
b
a
b
B
A
A
a
B
B
b
a
b
A
B
a
b
a
b
Krossing- over olmad›¤› zaman gamet çeidinin azald›¤› görülür.
A
B
Örnek :
A
A
B
b
Replikasyon
A
A
A
A
B
B
b
b
A
A
A
B
b
A
b
B
A
A
A
B
b
B
A
b
Bir çift heterozigotluk oldu¤u zaman krossing-over etkili olmad›¤›,
gamet çeiidini artmad›¤› gözlenir.
Örnek :
A
a
B
b
Mayoz bölünme
A
B
a
b
A
b
A
B
A
b
a
B
Krossing – over ihtimali % 100 olursa; % 25 % 25 % 25
% 25
% 20
% 16
%7
%4
% 49 % 49 % 1
%1
Krossing – over ihtimali % 4 olursa;
A
b
Aç›klama: Krossing – overli gamet en fazla % 25 oran›nda ortaya ç›karken, krossing – oversiz gamet en az %
25 oran›nda ortaya ç›kar.
104
GENETİK
¾¾ Homolog kromozomlar karşılıklı bölgelerinde bağlantı kurarak krossing over gerçekleşmesine imkan tanırlar. Bu nedenle genler arası uzaklık arttıkça bağlantı kurma şansı artar.
Örnek:
A
b
a
B
En fazla
krossing-over
En az
krossing-over
R
T
r
t
Aa - Dd
Rr - Tt
D
d
¾¾ Genler arası krossing over %’lerine bakarak genlerin kromozomlar üzerindeki dizilişi tespit edilebilir.
Örnek: A - T genleri arasında %24 CR
T - L genleri arasında %8 CR
A - L genleri arasında %16 CR
Çözüm:
24
16
A
8
L
T
¾¾ Krossing over hatalı genlerin, sağlıklı genlerden uzaklaşmasında da görev alır. Bu sayede sağlıklı bireylerin oluşma şansını artırır.
Örnek: AaBbCc genotipli bireyde a – B – C bağlı genlerdir. Bu canlıda en az ve en fazla kaç çeşit gamet oluşur?
Çözüm:
A
a
b
B
c
C
En fazla gamet çeiti
istenirse krossing –
overin oldu¤u
kabul edilir.
En az gamet çeiti
istenirse krossing –
overin olmad›¤›
düünülür.
A
a
b
B
c
C
Bu nedenle 8 çeit
gamet oluur.
Pratikte : 2n = 3 = 8 çeit
gamet oluur.
Bu nedenle 2 çeit
gamet oluur.
105
GENETİK
Örnek: AaBbCcDdEe genotipli bireyde A ile b ve D ile E genleri bağlıdır. Bu canlıda en az ve en fazla kaç çeşit
gamet oluşur?
Çözüm:
A
a
b
B
C
c
En az gamet çeiti istenirse krossing
– overin olmad›¤› düünülür.
A
a
b
B
C
c
D
d
E
e
En fazla gamet çeiti istenirse krossing
– overin oldu¤u kabul edilir.
D
d
A
a
E
e
b
B
2 çeit
2 çeit 8 çeit
2 çeit
x
x
=
gamet
gamet gamet
gamet
C
c
D
d
E
e
4 çeit
2 çeit
4 çeit 32 çeit
x
x
=
gamet
gamet
gamet gamet
MONOHİBRİD ÇAPRAZLAMA:
Bir melez karakter üzerine yapılan çaprazlamaya denir.
Genel fenotip oranı 3 : 1
Sorularda F1 ve F2 dölleri sorulduğunda başlangıçta verilen dominant karakter homozigot alınır. Nedeni F1
dölünün bir çeşit çıkmasını sağlayarak F2 dölünü kolay bulabilmektir.
Örnek: Kahverengi göz rengine sahip bir erkek ile mavi göz rengine sahip bir kadının evliliğinden meydana
gelecek F1 ve F2 döllerinin oluşma ihtimallerini bulunuz? (Kahverengi göz rengi mavi göz rengine dominanttır)
Örnek :
Kahverengi göz rengi : A
Mavi göz rengi : a
Anne
P:
X
Mavi gözlü
aa
Genotip oran› = 1 : 2 : 1
Baba
Kahverengi gözlü
AA
Mayoz
bölünme
a
G:
Fenotip oran› = 3 : 1
Farkl› fenotip say›s› = 2
Farkl› genotip say›s› = 3
A
Yumurta
hücresi
Sperm
hücresi
Aç›klama : F2 dölünde kahverengi gözlü
bir çocu€un meydana gelme ihtimali % 75
olmas›na karfl›n, bu ailenin dünyaya gelecek bütün çocuklar› mavi gözlü olabilir.
Döllenme
F1 :
Zigot Aa
F1 : Aa x
G : A, a x
F2 : AA
% 100 heterozigot
kahverengi göz rengi
Aa
A, a
Aa
Aa
3 Kahverengi
4 gözlü
aa
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
1 Mavi
4 gözlü
106
GENETİK
Örnek: Esmer ten rengi, beyaz ten rengine dominanttır. Heterozigot esmer tenli anne babadan dünyaya gelecek;
a) Ayrı yumurta ikizlerinin beyaz ten renginde ve kız olma ihtimali nedir?
Çözüm :
Esmer ten : A
Beyaz ten : a
Anne
P:
Ayrı yumurta ikizleri olduğu için her biri için ihtimaller
ayrı ayrı hesaplanır ve çarpılır.
Baba
X
Aa
Aa
Mayoz
bölünme
Beyaz ten
G:
A, a
F : AA
Aa
A, a
Aa
3 Esmer ten
4
1 2
d n
4
K›z
.
d
1 2
n
2
=
1
64
aa
1 Beyaz ten
4
b)Tek (eş) yumurta ikizlerinin esmer tenli ve erkek olma ihtimali nedir?
Çözüm: Tek yumurta ikizi oldukları için biri için geçerli olan ihtimal alınır.
3 1
3
. =
4 2
8
Örnek: Heterozigot kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü babadan dünyaya gelecek 3 çocuktan;
a) 1. ve 3. çocuğun kahverengi gözlü, 2. çocuğun mavi gözlü olma ihtimali nedir?
Çözüm:
Anne
X
Baba
P:
Aa
aa
Mayoz
bölünme
G:
A, a
a
F:
Aa
aa
1
2
1
2
1 1 1
1
. . =
2 2 2
8
b) 2 tanesinin kahverengi gözlü, 1 tanesinin mavi gözlü olma ihtimali nedir?
Çözüm:
Anne
X
Baba
P:
Aa
aa
Mayoz
bölünme
G:
A, a
a
F:
Aa
aa
1
2
1
2
1 2
1
1
dir. ‹ki çocuk için d n al›n›r. Mavi gözlü olma ihtimali
dir.
2
2
2
2
3
1
1
Ba€›ms›z olaylar olduklar› için ihtimalleri çarp›l›r. d n . . 3 =
2
2
8
Çözüm : Kahverengi gözlü olma ihtimali
107
GENETİK
Aç›klama : S›ralama verilmedi€i için s›ralama ihtimali de çarp›mda yer al›r.
3 çocuk
I. Yol :
Kahverengi
gözlü
Mavi
gözlü
1 2
1 3
2 3
3
2
1
3 çocuk
II. Yol :
2 tane kahverengi
gözlü çocuk
3
1 tane mavi
gözlü çocuk
3
ya da
=
3
1
2
Örnek: Farelerde sarı renk homozigot halde embriyonik gelişimi engellemektedir. (letal etki = öldürücü) sarı
renkli iki farenin çaprazlanması sonucunda meydana gelecek 4 oğul dölden 2 tanesinin sarı, 2 tanesinin beyaz
olma ihtimali nedir?
Çözüm: Sarı renk homozigot halde embriyonik gelişimi engellediği için sarı renk resesif (çekinik) bir karakter
olamaz. Sarı renk resesif olarak düşünülürse, resesif karakterlerin homozigot halde yazılma özelliğinden dolayı
sarı rengin dominant olduğu anlaşılır.
Sar› renkli
dii fare
P:
Aa
G:
F:
Sar› renkli
erkek fare
X
Aa
Mayoz
bölünme
A, a
AA
A, a
Aa
Embriyonik
geliim
olmaz.
Aa
aa
2 Sar› renkli
3
fare
1 Beyaz renkli
3
fare
4 çocuk
2 tane sar› renkli
o¤ul döl
2
3
2 tane beyaz
renkli o¤ul döl
d
1
3
108
8
2 2 1 2 4
n . d n .f p =
3
3
27
2
GENETİK
Eksikbaskınlık :
Farklı yönde etkili olan iki genin bir araya gelmesi sonucunda genlerin birbirine baskınlık kuramayıp, ortak
etki göstermesidir.
¾¾ Eksikbaskın karakterler farklı büyük harflerle simgelenir.
¾¾ Eksikbaskınlık arttıkça fenotip çeşidi artar.
¾¾ Monoploid canlılarda eksikbaskınlık olmaz.
Örnek: Akşam sefalarında kırmızı ve beyaz çiçek renkleri eksikbaskındır. Kırmızı ve beyaz çiçekli akşam sefalarının çaprazlanması sonucundaki F1 ve F2 döllerinin ayrışım oranlarını inceleyelim.
Çözüm :
Beyaz çiçek : B
K›rm›z› çiçek : A
X
P:
AA
G:
BB
Mayoz
bölünme
A
B
F1 :
% 100 heterozigot
pembe renkli çiçek
AB
F1 :
X
AB
AB
Mayoz
bölünme
A,
G:
F2 :
AA
1
4
A,
B
AB
AB
2
4
B
BB
1
4
A
B
109
A
B
AA
AB
AB
BB
Fenotip oran› = 1 : 2 : 1
Genotip oran› = 1 : 2 : 1
Farkl› fenotip say›s› = 3
Farkl› genotip say›s› = 3
GENETİK
Örnek: Kedilerde tüy rengi X’e bağlıdır. Sarı ve siyah birlikte eksikbaskınlık göstermektedir. Sarı tüylü dişi ile
siyah tüylü erkek kedi çaprazlanıyor. F1 dölünde meydana gelen oğul döller kendi arasında çaprazlandığında
F2 dölündeki dağıl›m oran›n›n nasıl olması beklenir?
Analog bölge
A
Çözüm : Sar› tüy
Siyah tüy
B
Alacal› tüy
AB
X
Y
X ve Y nin homolog bölgesinde
ortak genler ta›n›r.
X in analog bölgesinde ta›nan
gen Y kromozomunda ta›nmaz.
Y kromozomunun analog bölgesinde ta›nan gen X kromozomunda ta›nmaz. Bu nedenle
erkeklerde X’e ya da Y’ye ba¤l›
eksikbask›nl›k olmaz.
Homolog bölge
Sar› tüylü dii kedi
XAXA
Sar› tüylü erkek kedi
XAY
Siyah tüylü dii kedi
XBXB
Siyah tüylü erkek kedi
XBY
Alacal› tüylü dii kedi
XAXB
Alacal› tüylü erkek kedi olmaz.
Sar› tüylü dii kedi
Siyah tüylü erkek kedi
X
P:
XAXA
X BY
Mayoz
bölünme
XA
G:
XB, Y
F1 :
XAXB
F1 :
XAY
X
XAXB
XAY
Mayoz
bölünme
G:
XA
F2 :
XAXA
XB
XAXB
XA
XAY
Y
XBY
110
GENETİK
KONTROL ( GERİ = TEST) ÇAPRAZLAMA :
Dominant olduğu bilinen bir karakterin homozigot ya da heterozigot olup olmadığını anlamak için resesif
bir karakterle yapılan çaprazlamaya denir.
Çaprazlama bir çok kez yapılır. Amaç: Güvenirliliği artırmaktır.
Örnek: Dominant bir karakterin genotipini belirlemek için yapılan uygulama aşağıdaki gibidir.
P:
A–
F:
% 100 A ise ikinci
gen dominantt›r.
X
aa
% 50 a ise ikinci
gen resesiftir.
Örnek: Dominant iki karakterin genotipini belirlerken aşağıdaki fenotip ve genotiplerden hangileri oluşabilir?
P: A – B – X aabb
Dominant karakterli bireyin heterozigot olduğunu düşünürsek oluşabilecek alternatifleri görebiliriz.
P :
G:
AaBb
AB
aB
Ab
ab
F:
ab
X
aabb
ab
AB
Ab
aB
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
111
GENETİK
DİHİBRİD ÇAPRAZLAMA:
İki melez karakter üzerine yapılan çaprazlamaya denir.
Genel fenotip oranı 9 : 3 : 3 : 1 (genler bağımsız ise)
Örnek: Kahverengi göz rengi, mavi göz rengine ve esmer ten rengi, beyaz ten rengine dominanttır.
Kahverengi gözlü – beyaz tenli anne ile mavi gözlü – esmer tenli babadan meydana gelecek F1 ve F2
döllerinin ayrışım oranları nasıl olmalıdır?
Çözüm :
Kahverengi göz
Mavi göz
Esmer ten
Beyaz ten
P:
Aç›klama : Sorularda F1 ve F2 soruldu¤unda, F2 dölünü kolay
bulabilmek için F1 dölünün bir çeit ç›kmas› gerekir. Bunun
için balang›çta verilen dominant karakterler homozigot
al›n›r.
:A
:a
:B
:b
Anne
Baba
X
Kahverengi – Beyaz
gözlü
tenli
AA
bb
Mavi – Esmer
gözlü
tenli
aa
BB
Mayoz bölünme
G:
Ab
aB
Döllenme
F1 :
AaBb
% 100 heterozigot, kahverengi gözlü, esmer tenli
F2 dölünü bulabilmek için F1 dölü kendi genotipinde bireyle çaprazlanır.
F1 :
X
AaBb
Aç›klama : Toplam genotip say›s› bulunurken dii bireyin
gamet çeiti ile erkek bireyin gamet çeiti çarp›l›r.
AaBb
Mayoz
bölünme
G:
AB
aB
AB
aB
Ab
ab
Ab
ab
F2 :
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
112
GENETİK
Aç›klama : Pratik kural; her karakter kendi arasında çaprazlanır.
a) Farklı genotip sayısı ne olmalıdır?
Çözüm :
Aa
AA
F:
Çözüm :
Aa
X
Aa
Aa
aa
Bb
BB
F:
Bb
X
Bb
3 çeit genotip
Bb
bb
3 çeit genotip
Genotip çeiti : 3 x 3 = 9
Aç›klama: Pratik yol olarak 3n formülü kullanılabilir. Fakat karşılıklı olarak heterozigot karakterler aynı olmalıdır.
b) Farklı fenotip sayısı ne olmalıdır?
Çözüm :
Aa
AA
F:
Çözüm :
Aa
X
Aa
Aa
aa
Kahverengi göz
Bb
BB
F:
Mavi göz
Bb
X
Bb
Bb
bb
Esmer ten
2 çeit fenotip
Beyaz ten
2 çeit fenotip
Fenotip çeiti : 2 X 2 = 4
Aç›klama : Farkl› fenotip çeflitini bulmak için 2n formülü kullan›l›r.
2n= Heterozigot gen çifti
9 : 3 : 3 : 1 fenotip oranını pratikte bulabilmek için;
Ortaya çıkan fenotip çeşitlerinin fenotip oranlarını bulalım.
3 3
9 AB :
.
4 4
3 1
Ab : .
4 4
1 3
aB : .
4 4
1 1
ab : .
4 4
Çözüm :
=
16
3
=
16
3
=
16
1
=
16
Aa
AA
F:
Aa
X
Aa
Aa
Kahverengi göz
3
4
aa
Çözüm :
Bb
BB
F:
Mavi göz
1
4
Bb
X
Bb
Bb
Esmer ten
3
4
bb
Beyaz ten
1
4
Örnek: Aa Bb Cc Dd x Aa bb Cc DD genotipli iki bireyin çaprazlanması sonucunda;
a)
b)
c)
d)
AbCD fenotipli birey meydana gelme ihtimali nedir?
Heterozigot genotopli birey meydana gelme ihtimali nedir?
Farkl› fenotip say›s› nedir?
Farkl› genotip say›s› nedir?
Çözüm: Her karakter kendi arasında çaprazlanır.
P:
Aa
Aa
X
P:
Bb X
Mayoz
bölünme
G:
F: AA
A, a
Aa
P:
G: B, b
aa
F:
Bb
b
bb
P: Dd
Cc
X
Mayoz
bölünme
G:
F: CC
113
Cc
Mayoz
bölünme
A, a
Aa
bb
C, c
Cc
DD
Mayoz
bölünme
C, c
Cc
X
cc
G:
D, d
D
F:
DD
Dd
GENETİK
a) AbCD fenotipli birey meydana gelme ihtimali;
A
b
.
3
4
1
2
C
.
D
.
3
4
1
1
9
32
=
b) Heterozigot genotopli birey meydana gelme ihtimali;
Aa
Bb
.
1
2
1
2
Cc
.
Dd
.
1
2
1
2
1
16
=
c) Farkl› fenotip say›s›;
Farkl› fenotip çeiti = 2 . 2 . 2 . 1 = 8
d) Farkl› genotip say›s›;
Farkl› genotip çeiti = 3 . 2 . 3 . 2 = 36
Örnek: Aa Bb genotipli iki birey çaprazlanıyor. Çaprazlama sonucunda fenotip oranı 3 : 1 olduğuna göre bu
durum nasıl açıklanabilir?
Çözüm: Bağlı genler ve genler arası krossing – over olmaması ile açıklanabilir.
P:
F:
A
a
B
b
X
A
a
B
b
A
A
A
a
A
a
a
a
B
B
B
b
B
b
b
b
3
4
1
4
Örnek: Aa Bb genotipli birey, aa bb genotipli bireyle çaprazlanıyor. Çaprazlama sonucunda fenotip oranı 1 : 1
olduğuna göre, bu durum nasıl açıklanabilir?
Çözüm: Bağlı genler ve genler arasında krossing – over olmaması ile açıklanabilir.
P:
A
a
B
b
X
a
a
b
b
Mayoz
bölünme
G:
F:
A
a
a
B
b
b
A
a
a
a
B
b
b
b
1
2
1
2
114
GENETİK
Örnek: Aa Bb genotipli birey ile aa bb genotipli birey çaprazlanıyor, fenotip oranı 1 : 1 : 1 : 1 şeklinde ortaya
çıkması nasıl açıklanabilir? (A ile B ve a ile b ba€l› genlerdir.)
Çözüm: Ba€l› genler aras›nda krossing – over eflit ihtimalle olursa
P:
A
a
B
b
X
a
a
b
b
Mayoz bölünme
G:
A
a
a
B
b
b
1
4
1
4
A
a
b
B
1
4
F:
Aç›klama : Krossing – over % 100 olursa
1
4
A
a
a
a
A
a
a
a
B
b
b
b
b
b
B
b
1
4
1
4
1
4
1
4
EŞEYSELLİĞİN ETKİSİ ALTINDA KALAN GENLER:
Bazı genler her iki eşeyde de etkisini gösterir; Fakat bir eşeyde çekinik, diğer eşeyde dominanttır. Bu
evrimsel açıdan eşeyselliğin etkisi olmayan durumlar ile eşeyselliğin sınırlandığı durumlar arasında bir geçit
formu olarak kabul edilebilir. Omurgalılardaki hormonlar, omurgasızlardaki hücre içi ürünler, bu genleri denetler
görünmektedir. Tek bir genin üretimi bu ürünler tarafından inhibe edilebilir; Fakat iki gen etkisini gösterir.
Örnek: Sığırlarda boynuzluluk dominant bir gendir ve etkisini erkeklerde tek başına gösterirken dişilerde iki
dominant gen birlikte olursa etkisini gösterebilir.
Boynuzlu bo¤a
X
P:
Bb
Bo¤alar için : F :
‹nekler için : F :
Boynuzsuz inek
BB
BB
Bb
Bb
Bb
Bb
Bb
115
bb
bb
GENETİK
Örnek: İnsanlarda dazlaklık dominant bir gendir. Dazlaklık geni erkeklerde tek başına etkili olurken, kadınlarda
iki gen birlikte iken dazlaklık ortaya çıkar.
Örnek: İnsanlarda işaret parmağının yüzük parmağına oranı eşeysel hormanların etkisi altındadır. Erkeklerde
genel olarak işaret parmağı yüzük parmağından kısadır. Kadınlarda ise hemen hemen bu iki parmak eşittir.
GENLER ARASINDAKİ İLİŞKİLER :
1) Komplementer Genler:
‹ki bağımsız dominant gen birlikte olduğunda özellik fenotipte ortaya çıkar, iki gen çiftinden birinin ya da her
ikisinin dominantı olmazsa etki gösteremez.
Örnek: Tatlı bezelyelerin bazılarında çiçeklerin bir kısmı beyazdır. Beyaz renkli iki bezelye çaprazlandığında F1
dölü %100 erguvan renkli olmaktadır. F1 dölünde meydana gelen erguvan renkli iki bezelye çaprazlandığında
F2 dölünde
9
7
erguvan,
beyaz renkli bireyler meydana gelmektedir.
16
16
Beyaz bezelye
çiçe¤i
Beyaz bezelye
çiçe¤i
P:
X
cc EE
CC ee
Mayoz bölünme
G:
cE
Ce
Döllenme
F1 :
CcEe
% 100 heterozigot,
erguvan renkli bezelye
F1 :
Cc Ee
X
Cc Ee
Mayoz bölünme
G:
CE
Ce
cE
ce
CE
Ce
cE
ce
CE
Ce
cE
ce
CE
CCEE
CCEe
CcEE
CcEe
Ce
CCEe
CCee
CcEE
Ccee
cE
CcEE
CcEe
ccEE
ccEe
ce
CcEe
Ccee
ccEe
ccee
116
9
16
3
Ce
16
3
cE
16
1
ce
16
CE
Erguvan =
Erguvan
Beyaz
Beyaz
Beyaz
9
7
, Beyaz =
16
16
GENETİK
2) Supplementer Genler:
Bağımsız iki genin aynı özellik üzerinde etkin olması (bir tanesi dominant halde diğer genin dominantı
olsa da olmasada etkisini göstermesine karşılık, diğeri yalnız birinci genin dominant›n olması halinde etkisini
gösterebilir) haline supplementer kalıtım, genlere de supplementer genler denir.
Örnek: Bazı tavuklarda çeşitli ibik şekli ve bunların kalıtımını denetleyen supplementerlik görülür.
G geni
: Gül ibik
B geni
: Bezelye ibik
GB geleri
: Ceviz ibik
gg bb genleri: Balta ibik
Gül ibikli tavuk
Balta ‹bik
Bezelye ‹bik
GB
Gb
Ceviz ‹bik
Gül ‹bik
Bezelye ibikli horoz
P:
GG bb
X
ggBB
Mayoz bölünme
G:
Gb
gB
Döllenme
F1 :
GgBb
% 100 ceviz ibik
Ceviz ibik
Ceviz ibik
F1 :
Gg Bb
X
GgBb
Mayoz bölünme
G:
GB
Gb
gB
gb
GB
Gb
gB
gb
gb
GB
GGBB GGBb
GgBB GgBb
Gb
GGBb
GGbb
GgBb
Ggbb
gB
GgBB
GgBb
ggBB
ggBb
gb
GgBb
Ggbb
ggBb
ggbb
117
gB
9
16
3
16
3
16
1
16
Ceviz ibik
Gül ibik
Bezelye ibik
Balta ibik
GENETİK
3) Engelleyici Genler (Epistasi):
Dominant bir genin, başka bir dominant gen tarafından etkisinin örtülmesine denir.
Örnek: Beyaz renkli leghorn tavukla beyaz renkli bir viyandot horozu çaprazlanırsa F1’in hepsi beyaz renkli
olur. F2’de ise
13
3
beyaz,
renkli oğul döl meydana gelir.
16
16
Beyaz leghorn tavuk
Beyaz viyandot horoz
P:
X
AA BB
Aç›klama : Örten gen etkisini,
B geni yapmaktad›r.
aa bb
Mayoz bölünme
G:
AB
ab
Döllenme
F1 :
AaBb
% 100 Beyaz
F1 :
X
Aa Bb
Aa Bb
Mayoz bölünme
X
AaBb
G:
AaBb
AB
Ab
aB
ab
F2 :
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
Aabb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
9
16
3
Ab
16
3
aB
16
1
ab
16
AB
Beyaz =
118
Beyaz
Renkli
Beyaz
Beyaz
13
3
, Renkli =
16
16
GENETİK
ÇOK ALLELLİLİK (MULTİPLE ALLEL GENLER) :
Bir karakter üzerine ikiden fazla çeşitte genin etki etmesine denir.
Örnek: Kan grupları. A geni
B geni
0 geni
Çok alellilik var
Rh+ (R) geni
Rh– (r) geni
M geni
N geni
A > 0
B>0
A=B
Çok alellilik yok Rh+ > Rh–
Çok alellilik yok
M=N
Fenotip
A
B
AB
0
Rh+
Rh–
M
N
MN
Genotip
AA – A0
BB – B0
AB
00
RR – Rr
rr
MM
NN
MN
Hepsi birlikte
Hepsi birlikte
24 farkl› fenotip 54 farkl› genotip
oluflturur.
oluflturur.
Örnek: A kan grubundan anne ile B kan grubundan babanın sıfır kan gruplu çocukları dünyaya geliyor.
a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz?
Anne
Çözüm :
Baba
X
A kan grubu
A0
B kan grubu
B0
Çocuk
0 kan grubu
00
b) 3.çocuklarının sıfır kan grubundan olma ihtimalini bulunuz?
Anne
Çözüm :
A kan grubu
A0
F:
X
Baba
B kan grubu
B0
Aç›klama : 3. çocuklar›n›n s›f›r kan grubu
olma ihtimali 1 tür.
4
A0
B0
AB
00
1
4
1
4
1
4
1
4
Örnek: Rh+ anne ve babanın Rh– kan grubundan çocukları dünyaya geliyor. Anne ve babanın genotiplerini bulunuz?
Çözüm: Rh– kan grubu çekinik özellik göstermektedir. Anne ve baba Rh+ kan grubundan oldu€u için anne ve
babada gizli olarak Rh– gen bulunmaktadır.
Aç›klama :
Anne
Rh+
Rr
X
Baba
Rh+
Rr
Çocuk
Rh–
rr
119
GENETİK
Örnek: A kan grubundaki annenin çocuğu sıfır kan grubundadır, babanın kan grubu bilinmemektedir. Buna göre
babanın sıfır kan grubundan olma ihtimali nedir?
Çözüm:
Anne
A0
X
Baba
B0
A0
00
olabilir. Bu nedenle baban›n s›f›r kan grubundan olma
ihtimali 1 tür.
3
Çocuk
00
Örnek: A kan grubundaki annenin ilk çocuğu sıfır kan grubundadır, babanın kan grubu bilinmemektedir. Buna
göre ikinci çocuklarının sıfır kan grubunda olma ihtimali nedir?
Çözüm:
Anne
A0
X
I. Yol
Baba
B0
1 ihtimalle s›f›r kan gruplu
4
A0
4
00
2
II. Yol
Çocuk
S›f›r (00)
1 + 1 + 2
4
4
4
.
1 = 1
3
3
KAN ALIŞ – VERİŞ ŞEMASI:
0 kan grubu
Genel verici
0 kan grubu
A kan grubu
B kan grubu
A kan grubu
B kan grubu
AB kan grubu
AB kan grubu
120
Genel al›c›
12 farkl› alternatiften 4 tanesi
s›f›r kan grubu oldu¤u için,
4 = 1
12
3
GENETİK
Örnek :
: Dii
: Erkek
X nolu çocuğun;
a) Annesinden kan alma ihtimali nedir?
b) Babasına kan verme ihtimali nedir?
c) Erkek kardeşine kan verme ihtimali
nedir?
S›f›r
AB
X
S›f›r
BB
Çözüm :
: Dii
: Erkek
S›f›r
AB
B0
B0
BB
X
3 B kan grubu
4
B0
S›f›r
BB
B0
00
1 0 kan grubu
4
3
4
1
b) Babasına kan verme ihtimali =
1
a) Annesinden kan alma ihtimali =
c) Erkek kardeşine kan verme ihtimali =
1
4
Ağlitünasyon (Çökelme): Antijen – antikor arasında meydana gelen olumsuz reaksiyon sonucu alyuvarların
çökelmesine denir.
¾¾ Kan grubunu belirleyen proteinler (antijenler) alyuvarların zarları üzerinde bulunur.
¾¾ Kan grubuna ait antikorlar plazmada bulunur.
Kan
grubu
A
B
AB
Alyuvardaki antijen
(Alglitünojen)
a
b
a
b
0
Rh+
N
MN
anti B
anti A
––
anti A – B
Rh+
Rh–
M
Plazmadaki antikor
(Aglitünin)
Aç›klama : anti A ve anti B kan grubuna göre
plazmada haz›r halde bulunur.
Aç›klama : anti Rh haz›r halde bulunmaz, Rh
proteini ile kar›la›nca oluur.
Aç›klama : anti Rh plasentadan geçme özelli¤ine
sahiptir.
––
Rh+
anti Rh (D)
m
n
m
n
Rh–
––
––
‹kinci kez kan
verilirse
––
Rh+
121
‹lk kez kan
veriliyor.
Gelen Rh proteinine
kar› anti Rh antikoru
oluur.
Rh– kii ölür.
GENETİK
Örnek :
: Dii
: Erkek
X
Yandaki soya€ac›na göre;
X nolu bireyin alyuvar›nda b proteni bulunma
ihtimali nedir?
Antijensiz Antikorsuz
Ya da
Çözüm :
A0
B0
AB
X
B0
Olma ihtimali var.
A0
00
Antijensiz
Antikorsuz
0 kan grubu
AB kan grubu
X nolu bireyin alyuvarında b proteini bulunma ihtimali, AB ve B grupların›nda görülme ihtimali olduğu için
Örnek :
1
olur.
2
: Dii
: Erkek
Yandaki soya€ac›na göre;
X
X nolu bireyin alyuvar›nda sadece b proteni bulunma ihtimali nedir?
Antijensiz Antikorsuz
Ya da
Çözüm :
A0
B0
AB
X
Antijensiz
Antikorsuz
0 kan grubu
AB kan grubu
B0
Olma ihtimali var.
A0
00
1
X nolu bireyin alyuvarında sadece b proteini bulunma ihtimali B grubuna ait bir özellik olduğu için ihtimali
4
olur.
122
GENETİK
KAN GRUBU TAY‹N TEST‹ :
Birey
anti A
anti B
anti Rh (D)
1
ABRh+
2
0Rh–
3
ABRh–
4
ARh+
5
BRh–
6
BRh+
: Çökelme var.
Açıklama : anti A a proteini ile, anti B
b proteini ile, anti Rh Rh proteini ile
karşılaşınca çökelme olur.
: Çökelme yok.
KAN UYUŞMAZLIĞI (ERİTROBLASTOSİS FETALİS) :
¾¾ Rh faktörüne bağlı meydana gelen kan uyuşmazlığıdır.
¾¾ Rh faktörüne bağlı kan uyuşmazlığında;
Anne
Baba
X
Negatif
Pozitif
Olmak zorundad›r.
Çocuk
Pozitif
Örnek :
Anne
rr
X
Baba
Örnek :
RR
Anne
rr
X
Çocuk
Çocuk
Rr
Rr ya da rr
Kan uyumazl›¤› % 100 olur.
Baba
Rr
Kan uyumazl›¤› % 50 olur.
Açıklama: Doğum sırasında meydana gelen kanamadan dolayı anne karnındaki bebekten (fetüs) anneye Rh
proteini geçer. Anne gelen Rh proteinine karşı anti Rh üretir. Birinci pozitif çocuk annede uyuşmazlığı meydana
getirmiştir. Fakat annede hazır anti Rh olmadığı için tehlike yaşamaz. İkinci pozitif ve sonraki pozitif çocuklar
tehlike yaşarlar.
Nedeni: Annede hazır anti Rh bulunmasıdır.
Açıklama: Kan uyuşmazlığı görülen anneye doğumdan sonra 72 saat içinde anti Rh antikoru verilir. Bunun
nedeni bebekten anneye geçen Rh antijenli alyuvarları annenin bellek sistemi tanımadan yok etmeyi sağlamaktır.
Açıklama: Kan uyuşmazlığı görülen çocuğun kanı grubunun negatifi ile değiştirilir. Çocuğun kan grubunda bir
değişme olmaz, zamanla kendi grubunda kan üretir.
Açıklama: Kan uyuşmazlığı görülen çocuklarda alyuvarlar parçalandığından dolayı kanlarındaki biluribin seviyesi yükselir.
123
GENETİK
Örnek :
Aç›klama : Annede ilk kez anti Rh üretimine II nolu
çocuk neden olur. Kan uyumazl›¤› tehlikesini IV ve
V nolu çocuklar yaar.
+
–
–
+
–
+
+
I
II
III
IV
V
FENOTİPİK EŞEY BELİRLENMESİ:
Açıklama : Omurgasız hayvanların bazılarında ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük bir kısmında cinsiyet
ayrımı yoktur. Her birey dişi ve erkek organı birlikte taşır. Bazı canlıların cinsiyetinin belirlenmesinde ortam
koşulları etkili olur. Buna fenotipik eşey belirlenmesi denir.
Örn : Bonellia viridis adlı hortumlu hayvan yumurtalarını denize bırakır. Bazı yumurtalar suda serbest halde
dolaşırkan bazıları hayvanın hortumuna yapışarak gelişimini tamamlar. Serbest gelişenler dişi, hortuma yapışarak gelişenler ise erkek olur.
Örn : Arisaema japonica bitkisinin kökleri büyükse daha fazla yedek besin depolar. Buna bağlı olarak sadece
dişi çiçekler meydana gelir. Yedek besin deposu az ise erkek çiçekler meydana gelir.
İnsanda eşey kromozomları;
¾¾ Dişilerde XX
¾¾ Erkeklerde XY şeklindedir.
(Erkek)
44
+
XY
Sperm
22
+
X
Bal arılarında eşey kromozomları;
¾¾ Dişilerde XX (2n)
¾¾ Erkeklerde X (n) şeklindedir.
22
+
Y
44
+
XX
Dii
15
+
X
Dö
nm
e
15
+ Sperm
X
30
+
XX
Dii
Kanatlılarda (kuşlarda) eşey kromozomları;
¾¾ Dişilerde ZW
¾¾ Erkeklerde ZZ şeklindedir.
(Dii)
76
+
ZW
Ovum
38
+
W
11
+
X
22
+
X0
Erkek
(Erkek)
76
+
ZZ
38
+
Z
76
+
ZW
Dii
124
(Erkek)
15
+
X
Mitoz
lle
15
+
X
Erkek
(Dii)
22
+
XX
Ovum
11
+
0
Ovum
Partenogenez
44
+
XY
Erkek
(Erkek)
22
+
X0
Sperm
22
+
XX
Dii
15
+
X
22
+
X
Çekirgelerde eşey kromozomları;
¾¾ Dişilerde XX (2n)
¾¾ Erkeklerde XO (2n – 1) şeklindedir.
11
+
X
(Dii)
30
+
XX
Mayoz
(Dii)
44
+
XX
Ovum
38
+ Sperm
Z
76
+
ZZ
Erkek
GENETİK
EŞEYE BAĞLI KALITIM :
Bazı karakterleri temsil eden genler eşey kromozomları üzerinde taşınırlar. Bu şekilde efley kromozomları
ile taşınan karakterlere eşeye bağlı kalıtım adı verilir.
Analog bölge
X‘e ba¤l› olarak aktar›lan
bir gen Y kromozomu
üzerinde ta›nmaz.
Y‘e ba¤l› olarak aktar›lan
bir gen X kromozomu
üzerinde ta›nmaz.
X
Y
Homolog bölge
Aç›klama : Sorularda X’ ba¤l› denildi¤i zaman analog k›s›m dikkate al›n›r. E¤er X ve Y’nin homolog
bölgesinde ta›nan bir özellik ise sorularda X ile Y’nin homolog bölgesinde ta›nmaktad›r, eklinde belirtilir.
Y‘e ba¤l› olarak aktar›lan
karakterler;
2– K›ll› kulakl›l›k
1– Bal›k pulluluk
X‘e ba¤l› olarak aktar›lan
karakterler;
1– Renk körlü¤ü
2– Hemofili
X
Y
3– Y’ye ba¤l› olarak 2. ve 3.
ayak parmaklar›n›n yap››k
olmas›
Açıklama: X’e bağlı olarak aktarılan resesif özelliklerin kadınlarda görülme ihtimali, erkeklerde görülme ihtimalinin karesi kadardır.
Açıklama: ‹htimalin karesi al›n›nca payda büyür, oran küçülür.
Açıklama: X’e bağlı olarak aktarılan dominant özellik kadınlarda erkeklerden daha fazla ihtimalle görülür.
1. RENK KÖRLÜĞÜ :
R – Normal görü geni
r – Renk körlü¤ü geni
R>r
Normal görülü dii
XRXR
XR X–
XR Xr
(Ta›y›c›)
Normal görülü erkek
XR Y
Renk körü dii
Renk körü erkek
Xr Xr
Xr Y
125
GENETİK
Örnek: M ailesinin erkek çocuklarının renk körü olma ihtimali %100 olduğuna göre annenin genotipi nasıl
olmalıdır?
Çözüm: Erkek çocuklar renk körlüğü genini anneden aldıkları için babanın genotipine bakılmaz. Erkek çocuklarının %100 renk körü olması için, annenin de renk körü (XrXr) olması gereklidir.
Anne
Xr Xr
G:
X
Baba
X– Y
X–, Y
Xr
r
XY
F:
Örnek: M ailesinin erkek çocuklarının renk körü olma ihtimali %50 olduğuna göre, annenin genotipi nasıl olmalıdır?
Anne
Çözüm:
XRXr
G:
F:
X
XR, Xr
Baba
X–Y
X–, Y
XR Y
XrY
1
2
1
2
Örnek: M ailesinin kız çocuklarının renk körü olma ihtimali %100 olduğuna göre, anne ve babanın genotipi
nasıl olmalıdır?
Çözüm: Kız çocukları renk körlüğü genini anne ve babadan alırlar.
Anne
Baba
X
XrY
XrXr
G:
Xr
F:
Xr, Y
Xr Xr
% 100 Renk körü
126
GENETİK
Örnek: M ailesinin kız çocuklarının renk körü olma ihtimali %50 olduğuna göre, anne ve babanın genotipi nasıl
olmalıdır?
Çözüm: Kız çocuklarında mutasyon dışı renk körlüğü görülüyorsa, baba renk körü olmak zorundadır.
Anne
XRXr
Baba
XrY
X
G : XR, Xr
Xr, Y
F:
XRXr
Xr Xr
1
2
1
2
Örnek: Normal görüşlü anne ve babanın çocukları mutasyon görülmediği halde renk körü olarak dünyaya gelmiştir. Buna göre anne, baba ve çocukların genotipleri nasıl olmalıdır?
Anne
Çözüm:
X
Normal
görülü
XRXr
Baba
Normal görülü
XR Y
Çocuk
Renk körü
Xr Y
Örnek: Renk körü anne ve babanın çocuklarının renk körü ve erkek olma ihtimali nedir?
Anne
Xr Xr
Çözüm:
X
Baba
Xr Y
G:
Xr
Xr, Y
F:
Xr Xr
XrY
Renk körü
1
1
.
% 100 renk körü
127
Erkek
1
2
= 1
2
GENETİK
2. HEMOFİLİ
H – Sa¤lam olma geni
h – Hemofili olma geni
H>h
Sa¤lam erkek
Sa¤lam dii
XHX–
XH XH
XH Xh
(Ta›y›c›)
XH Y
Hemofili dii
Hemofili erkek
Xh Xh
Xh Y
Örnek:Normal görüşlü ve hemofili olmayan annenin dünyaya gelen kız çocuğu renk körü ve hemofili doğmuştur. Anne, baba ve kız çocuklarının genotipleri nasıl olmalıdır?
Anne
Normal
Sa¤lam
görülü –
R
r
H
h
Baba
X
r
h
X Y
X X
K›z çocuk
Renk körü ve hemofili
r
r
h
h
X X
SOY AĞAÇLARI ÇÖZÜMLÜ ÖRNEKLER:
Örnek :
: Dii
I
: Erkek
II
III
Yukarıdaki soy ağacında taralı bireyler otozomal resesif bir özelliği göstermektedir. Numaralı bireylerin
genotipleri nedir?
Çözüm:
A–
aa
I – Aa
II – Aa
III – Aa
I
II
III
A–
A–
aa
aa
Taralı alanların hepsine ‘aa’ yazılır, taralı olmayan alanlara A – yazılır. Soy ağacındaki babadan dolayı dominant
olan çocuklar ‘Aa’ olmak zorundadır. Çocuklar içerisinde resesif bireyler olduğu için anne Aa olma zorundadır.
128
GENETİK
Örnek :
: Dii
II
I
: Erkek
III
IV
V
VI
Taralı alanlar otozomal resesif bir özelliği göstermektedir. Kaç nolu bireyler homozigot olabilir?
Çözüm:
II
I
A–
A–
aa
III
IV
A–
A–
V
VI
A–
Örnek :
aa
Aç›klama : Taralı alanlara aa yazılır, taralı olmayan alanlara A – yazılır. Taralı alanlarla gösterilen
çocukların genotiplerine baktığımızda I, II, III ve
IV nolu çocukların Aa olduğu görülür. V ve VI nolu
çocuk AA ya da Aa olabilir.
A–
: Dii
I
: Erkek
II
III
IV
V
VI
Soy ağacındaki taralı alanlar otozomal resesif bir özelliği göstermektedir. Kaç nolu bireylerin genotipleri
kesin olarak belirlenemez?
Çözüm:
I
aa
A–
II
A–
aa
III
IV
A–
A–
V
VI
A–
aa
A–
Taralı olan yerlere ‘aa’ yazılır, taralı olmayan yerlere de A – yazılır. I, II, III ve IV nolu bireylerin Aa olduğu
kesinleşirken, V ve VI nolu bireylerin genotipleri AA ya da Aa olabilir.
129
GENETİK
Örnek :
: Dii
: Erkek
II
Taral› alanlar için;
I. Otozomal resesif
II. Otozomal dominant
III. Otozomal eşbaskın
verilenlerden hangileri söylenebilir?
Çözüm:
II
I. Otozomal resesif özellik incelenirken taralı alanlara ‘aa’, taralı olmayan alanlara A – yazılır.
II. Otozomal dominant özellik incelenirken taralı alanlara ‘A– ’ taralı olmayan alanlara ‘aa’ yazılır.
III. Otozomal eşbaskın özellik incelenirken taralı alanlara AB, taralı olmayan alanlara AA ya da BB yazılır.
Yukarıda yapılan açıklamalar uygulandığında her üç özelliğin de soy ağacı için geçerli olduğu gözlenir.
Örnek :
: Dii
: Erkek
II
Taralı alanlar için;
I. Otozomal resesif
II. X’e bağlı resesif
III. X’e bağlı dominant
IV. X’e bağlı eşbaskın
Çözüm:
II
Cevap : I ve II
I. Otozomal resesif özellik incelenirken taralı alanlara ‘aa’ yazılır. Taralı olmayan alanlara ‘A-’ yazıldığında I
nolu özelliğin otozomal resesif olduğu gözlenir.
II. X’e bağlı resesif özellik incelenirken pratikte taralı alanlar renk körü alındığında, Anne de taşıyıcı olarak
alınırsa II nolu özelliğin X’e bağlı resesif olduğu gözlenir.
III. X’e bağlı dominantlıkta baba da bulunan X’e bağlı dominant özelliğin bütün kız çocuklarında görülmesi gerekir. Ayrıca erkek çocuklar X kromozomunu anneden aldığı için erkek çocukta X’e bağlı dominant özellik
varsa, annede de olması gerekir
IV. X’e bağlı eşbaskın özellik incelenirken soy ağacında herhangi bir erkek taralı ise, soy ağacı X’e bağlı
eşbaskın olamaz. Çünkü erkeklerde de X’in karşılığı Y’de Y’nin karşılığı X’te olmadığı için X’e bağlı eşbaskınlık olmaz.
130
GENETİK
Örnek :
: Dii
: Erkek
Soyağacındaki taralı alanlar için;
I. X’e bağlı resesif
II. Y’ye bağlı resesif
III. X’e bağlı dominant
IV. Otozomal dominant
Çözüm :
Cevap : I, II ve IV
I. X’e bağlı resesiflikte erkek bireyler renk körü, dişi bireyler taşıyıcı alınırsa I nolu özelliğin soyağacı için
geçerli olduğu görülür.
II. Y’ye bağlı özellik babadan oğula geçtiği için II nolu özelli€in soyağacı için geçerli olduğu gözlenir.
III. X’e bağlı dominantlıkta erkekler X kromozomunu anneden aldıkları için ya da babadan kızlara X kromozomu aktarıldığı için dişilerin de taralı olması gerekir.
IV. Otozomal dominantlıkta taralı alanlara ‘A-’ taralı olmayan alanlara ‘aa’ yazıldığında IV nolu özelliğin soy
ağacı için geçerli olduğu gözlenir.
Örnek :
: Dii
: Erkek
I
II
III
IV
V
Yukarıdaki soyağacında taralı alanlar renk körüdür. Buna göre kaç nolu bireyin mutasyon sonucu oluştuğu kesindir?
Çözüm:
I nolu bireyin annesi ‘XRXr’ genotipinde olabilir.
II nolu birey annesinden normal görüşlülük genini almıştır.
III nolu birey renk körlüğü genini annesinden almıştır.
IV nolu bireyin renk körü olabilmesi için babanın da renk körü olması gerekirdi.
V nolu birey normal görüşlülük genini annesinden almıştır.
Cevap: IV nolu birey
131
GENETİK
Örnek :
: Dii
: Erkek
Yukarıdaki soyağacına göre aşağıdakilerden hangisi söylenir?
A) X’e bağlı eşbaskın özelliktir.
B) X’e bağlı dominant özelliktir.
C) X’e bağlı resesif bir özelliktir.
D) Y’ye bağlı resesif bir özelliktir.
E) Mitokondriyal kalıtımla aktarılan bir özelliktir.
Çözüm:
– X’e bağlı eşbaskın özellik erkeklerde görülmez. Nedeni X’in karşılığının Y’de olmamasıdır.
– X’e bağlı dominant özellik olamaz. Nedeni X’e bağlı dominant özellik babada varsa, kızlarında da olmalıdır.
– X’e bağlı resesif özellik olur. Dişi bireyler renk körlü€ü bakımından taşıyıcı kabul edilir.
– Y’ye bağlı resesif özellik olmaz. Dişi bireyin taralı olmaması gerekirdi ya da babada varsa erkeklerde de
olmalıydı.
– Mitokondriyal kalıtımla aktarılan bir özellik olmaz. Çünkü mitokondriyal kalıtım sadece anneden çocuklara
geçer.
Cevap: C
AYRILMAMA:
¾¾ Mitoz bölünmede ayrılmama olursa anafaz evresinde kardeş kromatid ayrılmaması olur.
Örnek: 2n = 4 kromozomlu bir hücrenin mitoz bölünmesi sırasında anafaz evresinde kromatid ayrılmaması olursa;
METAFAZ
ANAFAZ
TELOFAZ
2n + 1
meydana gelebilir.
2n – 1
¾¾ Mayoz bölünme sırasında ayrılmama mayoz I’de ya da mayoz II’de görülebilir.
¾¾ Mayoz I’de ayrılmama olursa homolog kromozom ayrılmamasıdır.
¾¾ Mayoz II’de ayrılmama olursa kardeş kromotid ayrılmamasıdır.
132
GENETİK
1.
GONOZOMLARDA AYRILMAMA
a) Yumurta yapımında ayrılmama :
2n = 44 + XX
Mayoz bölünme
22 + 0
22 + XX
Ayrılmama sonucu oluşan yumurtalar normal spermler tarafından döllenirse;
¾¾
Turner dii
22 + 0
22 + X
Yumurta
hücresi
Sperma
hücresi
44 + X0
Gelime
Zigot
2n – 1
Turner dişiler kısa boylu, şişman, parmak uçları küt, boyunları kırışık, zeka düzeyi çok düşük ve kısa ömürlüdürler.
¾¾
22 + 0
22 + Y
44 + Y0
Yumurta
hücresi
Sperma
hücresi
Zigot
2n – 1
Gelime
Embriyonik
gelime olmaz.
Süper dii
¾¾
22+XX
22 + X
Yumurta
hücresi
Sperma
hücresi
44+XXX
Gelime
Zigot
2n + 1
Süper dişiler normal görünümlü ya da güzel olabilirler fakat zekaları normalin altındadır.
¾¾
22+XX
22 + Y
44+XXY
Yumurta
hücresi
Sperma
hücresi
Zigot
2n + 1
Gelime
Klinefelter
Klinefelter erkekler uzun boylu, omuzları dar, göğüs kafesleri öne doğru çıkık, kafatasları küçük, zeka seviyeleri
düşük ve kısırdırlar.
133
GENETİK
b) Sperm yapımında Mayoz I’de ayrılmama :
22 + 0
44+XY
22 + XY
22 + X
22 + 0
44+X0
Yumurta hücresi
Sperma
hücresi
Zigot
2n – 1
22 + X
22 + XY
44+XXY
Yumurta hücresi
Sperma
hücresi
Zigot
2n + 1
Gelime
Turner dii
Gelime
Klinefelter
c) Sperm yapımında Mayoz II’de ayrılmama
44+XY
Sperm ana hücresi
Mayoz –I
22 + X
22 + Y
Mayoz – II
22 + 0
22+XX
22 + 0
22
+
0
22
+
XX
22
+
0
22 + X
Yumurta hücresi
n
22 + X
Yumurta hücresi
n
22 + X
Yumurta hücresi
n
22+YY
22
+
YY
Gelime
22 + 0
44+X0
Sperma hücresi
n–1
Zigot
2n – 1
22 + XX
44+XXX
Sperma hücresi
n+1
Zigot
2n + 1
22 + YY
44+XYY
Sperma hücresi
n+1
Zigot
2n + 1
Turner dii
Gelime
Süper dii
Gelime
XYY gonozomlu erkekler saldırgan ruhlu, sürekli suç işlemeye meyillidirler.
134
Cani ruhlu erkek
GENETİK
Anne
Örnek :
Normal görülü
Baba
X
Renk körü
Xr Y
XR XR
K›z çocuk
Renk körü
Açıklama: yumurta yapımında gonozomlarda meydana gelen ayrılmama sonucu, gonozomsuz bir yumurta ile
normal spermin döllenmesi sonucu oluşabilir.
22 + 0
Yumurta
hücresi
n –1
Anne
Örnek :
Normal görülü
XR Xr
X
Gelime
22 + Xr
44 + Xr
Sperma
hücresi
n
Zigot
2n – 1
Turner dii
Baba
Normal görülü
XR Y
Erkek çocuk
F:
Normal görülü fakat renk
körü geni ta›yor.
Aç›klama :
22 + Xr
22+XRY
44+Xr XRY
Yumurta
hücresi
n
Sperma
hücresi
n+1
Zigot
2n + 1
22+XRXr
22 + Y
44+XRXrY
Yumurta
hücresi
n +1
Sperma
hücresi
n
Zigot
2n + 1
Klinefelter
YA DA
135
Gelime
Gelime
Klinefelter
GENETİK
2. OTOZOMLARDA AYRILMAMA :
Örnek: Mongolizm (Down) Sendromu
Genellikle dişi bireylerde yaş ilerledikçe 21 çift kromozomlarda meydana gelen ayrılmama sonucunda
ortaya çıkar. İngiliz doktor Down tarafından bulunduğu için bu isim verilmiştir. Genel özellikleri; Elleri geniş,
parmakları kısa, tıknaz vücutlu, dilleri büyük, zeka seviyeleri düşüktür.
Anne
Baba
44 + XX
44 + XY
Mayoz bölünme
23 + X
21 + X
Yumurta
hücresi
n+1
Yumurta
hücresi
n–1
22
+
X
22
+
Y
Mongol(Down) dii
23 + X
+
Yumurta
hücresi
n+1
45 + XX
22 + X
Sperma
hücresi
n
Mongol(Down) erkek
23 + X
Yumurta
hücresi
n+1
+
45 + XY
22 + Y
Sperma
hücresi
n
136

genetik - ANTAKYADOST

Transkript

Benzer belgeler

Bunları Biliyor Muydunuz?

BizimKocaeli.com - GÜLERYÜZ`lü bahçeler

DS 980 DS 980