Nefropatik Sistinozis - Cystinosis Foundation

5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 1
Nefropatik Sistinozis
Ana-Babalar, Hastalar ve Sağlk
Çalşanlarnn
Rehberi
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 2
■ Giriş . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
■ Sistinozis ile ilgili Yararl Bilgiler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Sistinozis Nedir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Sistin Nedir ? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Sistinozisin Nedeni Nedir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Çocuğum Neden Sistinozisli Doğdu? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Sistinozis Nasl Oluşur? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Belirtileri Nelerdir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Sistinozis Nasl Tedavisi Edilir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Sistinozis Tedavisine Uyum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Adolesan Döneminde Karşlaşlan Özel Sorunlar
. . . . . . . . . . . 10
Sistinozisin Doğum Öncesi Anne Karnnda (prenatal)
Tans Mümkün Mü? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Gelecekten Beklentiler Nelerdir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
■ Terimler Sözlüğü . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
■ Yararl Adresler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■1
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 2
■ Giriş
Elinizdeki kitapçkta verilen bilgiler, sistinozisli hastalarn, ailelerinin ve sağlk
çalşanlarnn bu hastalğ ve tedavisini daha iyi anlamalar için tasarlanmştr.
Kitapçğ boş bir zamannzda okuyunuz ve bir uzman hekim veya bir diyetisyene sormak istediğiniz önemli sorular not alnz.
A) Normal bir bireyin lizozomu—Sistin (şekilde sar boyal oval parçacklar)- Lizin
(şekilde mor boyal dikdörtgen parçacklar)
B) Tedavi almayan sistinozisli bir hastann sistin içeriği artmş lizozomu
C) Sisteamin (şekilde yeşil boyal üçgenler) ile tedavi edilen sistinotik lizozom, sistin-lizin-sistein (şekilde sar boyal ortadan ikiye bölünmüş oval parçacklar) ve
sisteaminin oluşturduğu karşm disülfid
■ Sistinozis ile ilgili Yararl Bilgiler
■ Sistinozis Nedir?
Sistinozis, sistin adl amino asidin çeşitli organlarda (böbrek, göz, kas, pankreas ve
beyin) anormal birikimi ile karakterize olan metabolik bir hastalktr. Farkl organlar bu
hastalktan farkl yaşlarda etkilenir.
■ Sistin Nedir?
Sistin bir amino asittir. Amino asitler birbirlerine bağlandklarnda yaşam için gerekli
olan proteinleri oluşturan organik maddelerdir. Proteinlerin, hücrelerimizdeki lizozom
ad verilen özel yaplar içinde metabolize olmalar veya parçalanmalar gerekir.
Proteinlerin parçalanmasyla ortaya çkan farkl amino asitler, vücut tarafndan tekrar
kullanlabilmeleri için lizozomlarn dşna taşnmaldr.
Normal lizozomlarda (Şeklin A bölümü) sistin ve lizin (iki farkl amino asit) lizozomal membrann bir ucundan diğer ucuna serbestçe geçebilir. Sistinozisli hastalarn
lizozomlarnda (Şeklin B bölümü) lizin, lizozomu çevreleyen zardan serbestçe
geçebilir, ancak sistin geçemez ve lizozomun içinde birikir. Sisteamin ile tedavi
edilen lizozomlarda (Şeklin C bölümü) sisteamin sistinin yars (sistein) ile birleşerek
bir disülfid olan sistein-sisteamini oluşturur; bu disülfid lizozomdan dşar çkmak
için lizin taşma sistemini kullanr.
■ Çocuğum Neden Sistinozisli Doğdu?
Sistinozis genetik bir hastalktr. Bu, sistinozisin gebelikte oluşan herhangi bir nedenle
ortaya çkmadğ ve bulaşc olmadğ anlamna gelir. Genetik hastalklar kaltsaldr;
aşağda çocuğunuzun neden sistinozisli olarak doğduğunun bir açklamas verilmiştir.
■ Sistinozisin Nedeni Nedir?
Sistinozis, sistin isimli amino asidin taşnmasndan sorumlu sistemin sistini taşyamamasndan ve buna bağl olarak sistinin lizozomlar içerisinde birikmesinden kaynaklanr.
Biriken sistin kristaller oluşturur ve bu kristaller hücrelerin normal şekilde çalşmalarn
engeller. Sistinozisli hastalarn hücrelerinin sistin içeriği normal bireylerin hücrelerindeki
sistin düzeyinin ortalama 50-100 katdr. Aşağdaki şekil, sağlkl bireylerde ve sisteamin ile tedavi edilen ve edilmeyen sistinozisli hastalarda sistinin lizozomlardan nasl
taşndğn göstermektedir (Özgün tedavi bölümüne baknz).
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■2
Sistinozis, hastalk bilgisini taşyan kusurlu genin hem anneden hem de babadan
kaltldğ otozomal resesif olarak geçiş gösteren bir hastalktr.
Siz ve eşiniz ayn genetik hatay taşyorsanz, her gebeliğinizde bebeğinizin sistinozisli
doğma olaslğ dörtte birdir. Kz ve erkek bebeklerde hastalğa yakalanma riski
ayndr.
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■3
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 4
■ Belirtileri Nelerdir?
■ Sistinozis Nasl Oluşur?
Şekil hastalğn nasl gerçekleştiğini göstermektedir.
Döllenme srasnda anneden bir yumurta ve babadan bir sperm hücresi biraraya gelerek fetüsü oluşturur. Bir gebelikte hangi spermin hangi yumurta ile birleşip bebeği
oluşturacağn önceden bilmek olas değildir.
Her bir sperm ve yumurta hücresinin çekirdeğinde bulunan genetik bilgi (DNA) kromozomlar ad verilen zincirler üzerinde saklanr. Bu bilgi, çocuğun göz ve saç rengini
belirlediği gibi genetik bir hastalkla ilgili bilgiyi de içerir.
= ANNE
= BABA
Sistinozisin üç klinik şekli bulunmaktadr: infantil (veya nefropatik) sistinozis; geç yaşta
başlayan sistinozis ve benign (iyi huylu) sistinozis. Benign şekli böbrek yetersizliğine
neden olmaz. İnfantil ve geç yaşta başlayan sistinozis ilk belirtilerin görülmeye başladğ
yaş ve klinik seyrinin hzl olmasyla biribirinden ayrlr. İnfantil sistinozis genellikle altnc
ve on sekizinci aylar arasnda aşr susama ve idrar yapma, gelişme geriliği, raşitizm ve
dehidratasyon (vücuttan aşr su kayb) ataklar ile ortaya çkar. Bu bulgular böbrek
tubulus işlevlerinin iyi olmamas (renal tübülopati) veya Fanconi sendromu ad verilen bir
bozukluktan kaynaklanr. Sonuç olarak vücut için önemli baz besin maddeleri ve mineraller idrar ile atlr. Sistinozisli çocuklarn gözlerinde şğa duyarllğa (fotosensitivite) yol
açan kristaller bulunur (bir yaşndan sonra). Ayrca beyaz kan hücrelerindeki sistin
düzeyi yükselir, herhangi bir yan etki yapmaz ancak tannn doğrulanmasna
yardmcdr. Özgün tedavi verilmediğinde sistinozisli çocuklarda alt ve on iki yaşlar
arasnda son evre böbrek yetmezliği (böbrek işlevlerinin kayb) gelişir.
Sistinozisli hastaya böbrek transplantasyonu (nakli) uygulanmş ve hasta erişkin döneme gelmiş ise, yeni böbrek hastalktan etkilenmez. Bununla beraber sisteamin tedavisi almazlar ise (özgün tedavi bölümüne baknz), bu hastalarda sistinin tüm vücutta
devaml birikmesinden dolay diğer organlara ilişkin komplikasyonlar gelişebilir. Bu
komplikasyonlarn başlcalar yutma güçlüğü, diyabet ve hipotiroididir. Ancak ileri
yaştaki hastalarn tümünde bu komplikasyonlar gelişmeyebilir.
■ Sistinozis Nasl Tedavi Edilir?
Bu şemada hem anne hem de baba ayn genetik hatay taşmaktadr (turuncu üçgen). Annenin her gebeliğinde bebeğin genetik
hatay hem anneden hem de babadan almas ve sistinozisli doğma
olaslğ dörtte bir’dir.
Genelde tedavinin başlangcnda, farkl ilaçlar doğru şekilde düzenleyebilmek için
çocuğun bir süre hastanede yatmas gerekebilir. Bu süreden sonra, hastanede yatş
nadiren gerekir ve izlem önce bir veya iki ayda bir ve daha sonra ylda üç-dört kez
olmak üzere poliklinik düzeyinde gerçekleştirilir.
■ Semptomatik Tedavi
= Sağlkl çocuk (Taşyc değil)
= Sağlkl çocuk (Genetik hatay taşyor)
= Sistinozisli çocuk
= Sağlkl çocuk (Genetik hatay taşyor)
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■4
Sistinozisli çocuklarn böbrekleri idrar konsantre edemez ve buna bağl olarak önemli
miktarlarda sodyum, potasyum, fosfor, bikarbonat ve karnitin gibi maddeler idrar ile
atlr. Semptomatik tedavide idrarla kaybedilen bu maddeler yerine konur.
Tüm sistinozisli çocuklarda belirtiler ayn değildir ve baz belirtiler görülebilir veya
görülmeyebilir. Doktorunuz semptomatik tedaviyi buna göre ayarlamaldr.
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■5
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 6
• Günde 2-3 litre dolaynda su idrar yoluyla atldğndan, çocuklarn çok miktarda su
içmeleri gerekir. Bu, çocuklarn gece-gündüz neden susadklarn açklar. Çocuk suyunu kendisi içemeyecek kadar küçük ise, gündüzleri saat başlarnda ve geceleri 23 saatte bir su verilmelidir. Çocuk 8-10 aylk olduğunda kendi başna, hatta geceleri bile su içmeye alşr. Yapmanz gereken tek şey, her zaman bir şişe su veya okulda bir erişkinin düzenli olarak doldurabileceği bir mataray hazr bulundurmaktr.
Çocuklarn istedikleri kadar su içmelerine izin verilmelidir.
• İdrarla kaybedilen elektrolitler (sodyum, potasyum, bikarbonat, fosfor) yerine konmaldr. İdrar ile tuz kayb olduğundan, yemekler normalden tuzlu hazrlanmaldr.
Genellikle sodyum klorür şeklinde tuz desteği verilmesi gerekmektedir. Çocuklar
idrar ile bikarbonat ve potasyum da kaybederler ve bu kayp sodyum bikarbonat
ve potasyum bikarbonat verilerek karşlanabilir. Çocuk az miktarda bikarbonat
ancak fazla miktarda sodyum ve potasyum kaybeder ise, sodyum klorür veya
potasyum klorür şeklinde destek verilmelidir. Dört-beş yaşn altndaki çocuklarda
kapsüller açlmal ve kapsül içeriği su veya başka içecek ile karştrlmaldr. Daha
büyük çocuklar kapsülleri yutabilirler. Bu destek günde 3-4 kerede verilir. Ancak
çocuklarn çoğunun günde en az 10-15 kapsül (bazen daha fazla) almalar gerekir. Çocukta böbrek yetmezliği varsa, idrarla elektrolit kayb daha azdr ve destek
maddelerin dozlar hekim tarafndan ayarlanmaldr.
• Sistinozisli çocuklar doğru şekilde beslenmelidir. Sistinozisli çocuklar özellikle küçük
yaştakiler genelde iştahszdr. Ayrca düzenli olarak kusarlar. Bu dönemde büyümek
için yeterli kalori almalar gerekir. Bu, bazen ve özellikle de 1-2 yaştan önce nazogastrik tüp veya gastrostomi ile besin ve ilaç verilmesinin başlca nedenidir. Çoğu
zaman bu tür beslenme geçici bir süre için uygulanr.
• İndometazin, romatoid artrit ve lumbagonun tedavisi için kullanlan bir anti-enflamatuvar ilaç olup idrar ile su ve elektrolit kaybn azaltmak için de kullanlabilir.
Sistinozisli çocuklarda indometazin idrar hacmini azaltr ve buna bağl olarak sv
tüketimini yaklaşk %30 dolaynda bazen yar yarya azaltabilir. Çoğu hastada bu
durum gastrostomi tüpü ile beslenmeye gerek kalmayacak şekilde, iştahn düzelmesini sağlar. Ayrca, çocuk geceleri su içmek veya idrar yapmak için daha az uyanr.
İndometazin tedavisi genellikle birkaç yl sürer.
• Karnitinin idrarla kayb sonucu kan karnitin düzeyi düşer. Karnitin enerji sağlamak için
yağn kaslar tarafndan kullanlmasn sağladğndan hastalara verilmelidir.
• Hormon desteği gerekebilir. Bazen tiroid bezi yeterli miktarda tiroid hormonu üretmez. Bunun için tiroksin (damla veya tablet) verilir. Diyabet ortaya çkarsa insulin
tedavisi verilmesi gerekir. Bu durum, böbrek naklinden sonraki ilk aylarda, pankreas
yeterince insülin üretemediğinde ortaya çkabilir. Sisteamin tedavisi pankreas ve
tiroidi koruduğundan hormon tedavileri sistinozisli çocuklarda artk nadiren gerekmektedir. Adölesan dönemindeki baz erkeklerde püberte gecikirse testosteron
tedavisi gerekebilir. İyi bir sv-elektrolit dengesi sağlanmasna karşn büyüme yeterli
düzeyde değil ise, büyüme hormonu kullanlabilir. Tedavi, büyüme hormonunun her
gün (haftann 7 günü) veya haftada 6 kez deri altna enjeksiyonuyla gerçekleştirilir.
■ Özgün Tedavi
Özgün tedavinin amac hücrelerde sistin birikimini azaltmaktr (ücüncü sayfadaki
şemaya baknz). Bu amaçla, böbrek yetmezliğini geciktirmede veya önlemede etkili
olduğu kantlanmş sisteamin tedavisi uygulanr. Sisteamin sistinozisli çocuklarn büyümelerine de yardmc olur. Doktorunuz sizi bu tedaviyi almanz için gerekenler konusunda bilgilendirecektir.
Sisteamin çok ksa süreli (en fazla 5-6 saat) aktif olduğundan sisteamin kapsülleri 6
saatte bir (günde 4 kez) verilmelidir. Bu tedavi her gün uygulandğnda etkilidir ve hastalğ kontrol etmek için sürekli olarak alnmaldr. Dozu ayarlamak ve tedavi uyumunu
izleyebilmek için düzenli aralklarla lökosit sistin düzeyi ölçülmelidir.
Böbrek naklinin sistinozisli hastalarda çok yararl olduğu kantlanmştr ve sisteamin
tedavisi, böbrek nakli sonras bu hastalğn geç komplikasyonlarn önlemek amacyla
sürdürülmelidir.
Korneadaki sistin kristallerini uzaklaştrmak için sisteamin göz damlasn hem sistinozisli
küçük çocuklarn hem de böbrek nakli yaplmş daha ileri yaştaki hastalarn kullanmas
sağlanmaldr. Sisteamin göz damlas gözlerdeki zedelenmeyi geri çevirmek ve gelecekte karşlaşlabilecek sorunlar önlemek için her gün ve sürekli olarak uygulanmaldr.
Sisteamin göz damlas henüz pazarlama izni almamştr. Doktorunuz size bu ürünün
kullanm şekli ve uygulanmasyla ilgili önerilerde bulunacaktr.
• Raşitizm önlenmeli veya düzeltilmelidir. İdrarda fosfor kayb raşitizme yol açar.
Raşitizim fosfor ve D vitamini desteği ile tedavi edilir.
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■6
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■7
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 8
■ Sistinozis Tedavisine Uyum
Ayn anda pek çok ilaç almalar ve sisteamini 6 saatte bir uygulamalar gerektiğinden,
sistinozisli çocuklarn tedaviye uyumunda sorunlar vardr. Ancak doğru ve düzenli bir
tedavi ile çocuğun belirtilerinin kontrol altna alnabileceğini ve böbrek yetmezliği
gelişmesinin geciktirilebileceğini bilmekteyiz. Yetersiz tedavi çocuklukta ve erişkin
dönemde komplikasyonlarla karşlaşlabileceği anlamna gelir. Ayrca çocuğa böbrek
nakli uygulanrsa organ reddini önleme tedavisi uygulanmal ve diğer organlar korumak amacyla sisteamine devam edilmelidir.
Çocuk veya adölesan hasta bazen sisteamini almak istemeyebilir. ‘’İyi tedavi uyumu’’
terimi, tbbi reçeteye bağl kalnmas durumunu anlatr; bu, ilaç tedavisi olabilir ve
doğru dozlarn düzenli olarak alnmasn gerektirir veya diyet gibi başka uygulamalara ya da doktor randevusuna uyum gösterilmesi anlamna gelir.
• Özellikle son yllarda sistinozis tedavisinde gelişmeler olduğu ve bundan sonra da
daha fazla olacağ göz önüne alnarak, mümkün olduğunca çok bilgi sağlanmaldr.
Doğru tedavinin bu hastalğn sonuçlarn geciktirdiği bilinmektedir. Yirmi yl önce
gözlenen komplikasyonlar (tiroid bezi, pankreas, karaciğer işlevinde kötüleşme) sisteamin tedavisi sayesinde artk görülmemektedir. Kaslara ilişkin ve nörolojik geç
komplikasyonlarn da tedavi ile geciktirilebileceği düşünülmektedir.
• Hâlâ ana-babalar ve çocuklara göre önemsiz saylabilecek fakat sisitinozisli hastalar için önemli olan ve kendilerine yardmc olunabilecek baz konular vardr.
Örneğin, bir düzine ilac sabah, öğlen ve akşam almak kolay değildir.
Aşağdakiler tedaviye uyumda yardmc olabilir:
Buna karşlk “tedaviye uyumsuzluk” tbbi reçetelere bağl kalnmamas ve ilaçlarn
düzenli olarak kullanlmamas anlamna gelir.
Sistinozisli çocuklarda diğer kronik hastalklarda olduğu gibi, tedavi uyumunun kötü
olduğu dönemler olabilir. Tüm ilaçlar şaşrtc şekilde kolay kabul eden küçük çocuklar
bir istisnadr. Tedaviye uyumsuzluk sorunuyla adölesan dönemde daha sk karşlaşlr.
- Haftalk tablet kutusu kullanm; pazar günleri
hazrlanr.
- Alarml tablet kutular; yakn bir tarihte
Orphan Europe ilaç firmas tarafndan çocuklara sunuldu (Yararl adresler bölümüne
baknz).
- İlaç kullanmna bağl hoş olmayan nefes kokusunu iyileştirmeye yardmc olan ürünler
Tedavi uyumuyla ilgili sorunlar nasl önlenebilir ve ilaçlarn düzenli olarak alnmadğ bir
dönemden sonra durum nasl normale dönüştürülebilir?
• Çocuk küçükken ana-babalara bilgi verilmesi zorunludur:
Hastalk ve sonuçlar, her ilacn rolü ve ilaç alnmadğ zaman ortaya çkan komplikasyonlar hakknda bilgi verilmelidir. Çocuğun tüm ilaçlarn almasn sağlamaktan
ana-babalar sorumludur. Bu ise, cesaret, her zaman çocuğun yannda olmak ve
irade gücü gerektirir. İlaçlar almak için küçük çocuk ana-babann otoritesini hissetmelidir. Ana-babalara bazen otoriteyi yumuşatmak cazip gelebilir ama bu yaplmamaldr.
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■8
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■9
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 10
■ Adölesan Döneminde Karşlaşlan Özel Sorunlar
• Adölesan döneminde ana-babalar ve çocuk hekimleri koruyucu kimliklerini giderek
brakmal ve çocuklarn kendi sorumluluklarn üstlenmelerine yardmc olmaldr.
Aşağda belirtilen konular yararl olabilir :
a. Adölesan tedavi ekibinin aktif bir üyesi olarak düşünülmeli ve kendisine tartşma,
görüşünü açklama, uzlaşma ve ayn zamanda hata yapma hakk tannmaldr.
b. Hastalk, farkl ilaçlarn rolleri, beklenen sonuçlar ve olas yan etkiler hakknda bilgi
verilmelidir.
c. Gözdağ verilmemeli veya korku yaratlmamaldr; bu davranşlar endişeyi arttrr.
d. Lökosit sistin düzeyinin düzenli olarak izlenmesi tedaviye uyulup uyulmadğn göstermesi açsndan önemli bir kanttr. Ancak adölesan ile dikkatle konuştuktan sonra
bu veriler kullanlmaldr.
e. Tedaviye uyum göstermeyen bir adölesan suçlamak yerine dinleyin: tedavisini
almayan bir adölesan mümkün olan her yoldan yardm edilmesi gereken biridir.
• Ana-babalarn, doktorlarn ve sağlk çalşanlarnn tüm istekliliğine rağmen, halen
baz güçlüklerle karşlaşlabilir: Adölesan döneminde bireyler baz zamanlarda anababalarna veya doktorlara tamamen karş çkabilirler ve dolaysyla iletişim
zorlaşabilir. Bu olay yüzünden herkes kendisini suçlu hisseder. Bu uyum problemleri,
sadece hastalk veya tedavi konusunda eğitim eksikliğine bağl değildir; daha çok,
isyankarlk dönemlerinin tedaviye uyumsuzluk şeklinde yansdğ, adölesan döneme
özgü bir ifade şeklidir. Sistinozisli diğer adölesanlar kendilerini ifade etmek için
bazen tehlikeli olabilen başka yollara başvurabilirler.
■ Sistinozisin Doğum Öncesi (Anne Karnnda, Prenatal) Tans Mümkün Mü?
Genetik hatay taşyan bir erkek ve ayn hatal geni taşyan bir kadn her çocuk sahibi olmak istediklerinde, çocuklarnn bu genetik hatay kaltma ve sistinozis hastalğ ile
doğma olaslğ %25’dir (“Çocuğum Neden Sistinozisli Doğdu?” bölümüne baknz).
Sistinozisli bir çocuğa sahip olma riski taşdklar bilinen aileler için prenatal tan olasdr.
Bu amaçla koryon villus örneği alma işlemi gebeliğin sekizinci-dokuzuncu haftasnda,
amniyosentez ise gebeliğin on dördüncü-on altnc haftasnda yaplr. Bu konunun
deneyimli uzman bir doktorla görüşülmesi önemlidir.
■ Gelecekten Beklentiler Nelerdir?
Sistinozis hakknda hâlâ öğrenilecek çok şey vardr. Araştrmaclar bu hastalğa yol
açan anormal geni tanmlamşlar ve hastalğa özgü bir fare modeli yaratmşlardr.
Başka araştrmaclar hücrelerin işlevsel bozukluğunun mekanizmasn anlamaya ve her
komplikasyon için en iyi tedaviyi belirlemeye çalşmaktadrlar. Ancak baz sorular
yantsz kalmştr:
• Bebeklik döneminden itibaren sisteamin tedavisi alan çocuklarda geç komplikasyonlarn tümü önlenebilir mi?
• Bu çocuklar böbrek nakli gereksiniminden tamamen kurtulabilecekler mi?
• Böbrek naklinden sonra, sisteamin tedavisi ne derecede yararl olacaktr?
Bu zor dönemler keder ile karşk derin bir güvensizlik, hakszlğa uğramşlk hissi, isyan,
inkar, suçluluk, yalnzlk hissi, cinsellik ve beden imajyla ilgili kayg ve depresyon
şeklinde yansyabilir. Tedavi uyumsuzluğunun gerçek anlamn aydnlatmak ve çocuğun
ve ailenin durumu atlatmasn sağlamak için bir psikiyatrist veya psikoloğun yardm
gerekebilir. Bu sorunlarn ortaya çkşnda asla çocuğun veya ebeveynlerinin “kusuru”
yoktur ve kendilerini suçlu hissetmemeleri önemlidir. Çocuk ve ailesi yardm kabul ettikleri sürece, bu gibi sorunlar hiçbir zaman umutsuzluk yaratmamaldr.
Uygulamada, çocuk, aile, okul personeli ve tedavi ekibi hepbirlikie çalşrlar. Herkes
diğeriyle işbirliği içerisinde davranr. Tabii ki iniş-çkşlar vardr, ama çoğu zaman çocuk
hastalğa rağmen, başka çocuklar gibi, geleceğe umutla bakan bir genç kz veya genç
bir erkek yani kendi hayatn idare eden birer birey haline gelir.
10
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■
11
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 12
■ Terimler Sözlüğü
Amniyosentez
Amniyotik sv örneğinin alnmas (rahim içindeki cenini çevreleyen
sv). Bu sv fetüs (cenin) hücrelerini içerir ve bu hücreler genetik
bozukluklar açsndan bilgi verir.
Koryon Villus Örneklemi Gebeliğin 8. ile 12. haftalar arasnda koryon villustan [(anne
karnndaki bebeğin eş’inden (plasenta)] örnek almakta kullanlan
bir teknik. Bu örnekteki hücreler genetik bozukluklar açsndan
incelenebilir.
L-Karnitin
L-Karnitin vücutta uzun zincirli yağ asitlerinin enerji üretimi için
yaklmak üzere mitokondrilere taşnmalar için kullanlr. Kaslardaki
enerjinin ana kaynağ bu yağlarn yaklmas olduğundan, karnitin
eksiklikleri düşük enerji düzeylerine ve kaslarda güçsüzlüğe yol
açar.
Elektrolit
İyonlar (elektrik iletebilen atom veya atom grubu) üreten bir
madde; örn., sodyum, potasyum, klor, bikarbonat.
Enzim
Kimyasal bir reaksiyonu kendisi bu reaksiyondan etkilenmeksizin
aktive eden bir protein. Enzimler göreceli olarak belirli kimyasal
reaksiyonlara özgündür; o nedenle vücuttaki farkl pek çok reaksiyonda rol oynayan çok sayda enzim vardr.
Gastrostomi Tübü
Cerrahi bir operasyon srasnda doğrudan karn duvarndan geçirilerek mideye yerleştirilen esnek bir tüp. Bu tüp yerinde uzun süre
kalabilir ve sv, ilaç ve gdalarn uygulanmasnda kullanlabilir.
Hormon
Vücudun bir bölümünde üretilen ve kan dolaşmyla vücudun diğer
bölgelerine taşnarak bu bölgelerin yap veya fonksiyonlar üzerinde etki gösteren bir madde.
Lizozom
Hücrelerin sitoplazmas içinde, tek bir zar ile çevrelenmiş şekilde
bulunan bir yap (jöleye benzeyen bir madde). Hücre içinde maddelerin parçalanmasndan sorumlu olan enzimleri içerir.
Fosfat (Fosfor)
İnsan dokularnn özellikle kemiğin ana bileşenlerinden biri; metal
olmayan bir elementtir.
Raşitizm
D vitamini eksikliği nedeniyle oluşan ve normal kemikleşme için
gerekli minerallerin kemiklerde çökememesi (mineralizasyon bozukluğu) ile karakterize bir hastalk. Bu hastalkta kemikler yumuşak
olduğundan eğrilir ve bu durum özellikle uzun kemiklerde veya
göğüs kafesinin önünde daha belirgin olarak görülür.
Transplantasyon
Bir bireyden başka bir bireye organ nakli.
12
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■
5684/brochure turc A5 BAT3 13/05/03 10:53 Page 14
■ Yararl Adresler
■ Cystinosis Foundation (Sistinozis Vakf)
604 Vernon Street
Oakland, CA 94610 - USA
www.cystinosisfoundation.org
Sistinozis Vakf tamamen gönüllülük ilkesine dayanan, kâr amac gütmeyen ve sistinozisli hastalara hizmet vermeyi amaçlayan bir örgüttür.
■ Med Supplies
Sabiha Gökçen Uluslararas Havaalan, Teknik Blok Z-09
34912, Kurtköy, İSTANBUL. Telefon 0 216 5880099 Faks 0 216 5880100.
www.medsupplies-uk.com
Sistinozis tedavisinde kullanlacak olan ilaç “Orphan İlaç” kategorisinde olduğundan,
siparişler tarafmza doktorlar veya sigorta kuruluşlarnn sağlk üniteleri tarafndan
verilmelidir.
■ Orphan Europe
70, avenue du Général de Gaulle
92046 Paris La Défense – France
www.orphan-europe.com
Orphan Europe, özellikle nadir hastalklar alannda çalşan bir ilaç firmasdr. Orphan
Europe yaklaşk 30 ülkede sisteamin tedavisinin geliştirilmesi, pazarlanmas ve
dağtmndan sorumludur.
Tedaviniz veya sistinozis hakknda herhangi bir sorunuz varsa lütfen doktorunuza
başvurunuz.
Orphan Europe ve Med Supplies, Prof.Dr. Chantal Loirat, Prof.Dr. Turgay Coşkun, Prof.
Dr. Salim Çalşkan, Prof. Dr. Mübeccel Demirkol ve Doç. Dr. Serap Kalkanoğlu’na, bu
kitapçğn hazrlanmas srasndaki yardmlarndan dolay teşekkür eder.
Bu kitapçkta kullanlmş olan hasta fotoğraflar için kişilerden izin alnmştr
14
■ ■ ■ ■ ■ ■ ■