kolon polipleri - Colo

KOLON POLĠPLERĠ
Polip terimi nonspesifik bir terim olup
histolojik yapısına bakmaksızın intestinal
mukoza yüzeyinden lümene doğru herhangi
bir çıkıntıyı tarif eder.
Polipler histolojik tiplerine göre 4 gruba
ayrılırlar.
1-Neoplastik
adenoma,villöz
adenoma.
2-Hamartomatöz
Polipler:
Tubuler
adenoma,tübülovillöz
Polipler:
polipler,Peutz-Jeghers
Cronchite-Canada sendromu
Jüvenil
sendromu,
3-Inflamatuar Polipler: Inflamatuar veya
pseudopolipler, benign lenfoid polipler,
4-Hiperplastik (Metaplastik ) Polipler:
Polipler ayrıca saplı yada sapsız polip
Ģeklinde de incelenirler.
Polipler batı toplumunda 60 yaĢ üzerindeki
kiĢilerin otopsilerinde
% 30 üzerinde
rastlanılırlar. ġu anda kolon Ca larının % 95
nin
bir
polipten
kaynaklandığı
belirtilmektedir.
NEOPLASTIK POLIPLER
Bu polipler genel nüfusun %5-10 unda
bulunurlar. Tubuler adenomlar %75 ini
teĢkil ederken, vilöz adenomlar %10,
tübülovillöz adenomlar da %15 ni oluĢturur.
YaĢ ilerledikçe bulunma sıklığı artar ve E
lerde K lardan daha fazladırlar.
Bu poliplerin malign potansielleri polipin
tipi, büyüklüğü ve displazi derecesi baĢta
olmak üzere polip sayısı , hastanın yaĢı ve
takip süresi ile
ile ilgilidir.
Tubuler
adenomada bu oran ortalama %5, villöz
adenomada % 40 ve tübülovillöz adenomada
% 22 olarak saptanmıĢtır.
Çapı 1 cm den küçük poliplerde invazif
karsinom bulunma olasılığı % 1 kadardır. Bu
poliplerin %65 inin çapı 1 cm den küçüktür.
Çap büyüdükçe invazif karsinom olasılığı
artar.Ortalama 1-2 cm çapta % 9.5 ve 2cm
çaptan büyük poliplerde % 35 karsinom
olasılığı vardır. Çapı 2cm yi geçen villöz,
tübülovillöz
ve
tubüler
adenomada
karsinom riski sırasıyla %53, 46 ve 35 tir
Tek bir polip varken karsinom olasılığı %8.2
iken on polip varlığında bu oran % 37 ye
yükselir.
Çapı 1 cm I geçen polipte karsinom riski 5,
10 ve 20 yıldasırasıyla %2.5, 8 ve 24 tür.
Bazı
neoplastik
polipler
kansere
dönüĢürler.Bu görüĢ kanserle komĢu olan
benign adenomatöz dokuların varlığıyla
desteklenir. Submukozayı invaze eden
erken kanserlerde benign adenomatöz
dokular olguların %57 sinde bulunur,
kanser kas dokusuna yayıldığında bu oran
%18 e ve kanser barsak duvarını geçince %
8 e düĢer. Bu durum karsinomların barsak
duvarını geçerken komĢu dokuları tahrib
etmesiyle açıklanır.
Kanserlerin
bir
kısmının
izole
adenomlardan kaynaklanması polip-kanser
veya adenom-karsinom dönüĢmesi olarak
açıklanır. Bu dönüĢüm yaklaĢık 10 yıl kadar
sürmektedir ve dönüĢüm için birçok
genetik mutasyonlar gereklidir. Ayrıca
adenomlar ve karsinomlar arasında ortak
kromozomal
benzerlikler
de
saptanmaktadır.
Tanı:
Kolonik
adenomlar
özellikle
asemptomatiktirler. Sıklıkla baryumlu grafi
ve endoskopik muayene ile tanınırlar. Eger
polip rektum veya rektosigmoit bölgede
yerleĢmiĢse
rektal kanama
en sık
rastlanılan semptomdur. Kanama nedeni
polipe olan travmadır. Rektumun alt
kısmına yerleĢen bir polip pediküllü ise
anüsten dıĢarı çıkabilir. Büyük bir villöz
adenoma
kendini
sulu
diyare
ile
gösterebilir ve nadiren sıvı ve elektrolit
dengesizliğine neden olabilir. Buna karĢı
ağrı çok nadir bir semptomdur. Hafif
anemi ise kronik yüzeyel kanamayı takip
eder.
Neoplastik polipler %20-60 oranında
multipldirler ve hastaların bir kısmında
karsinomlar da bulunabilir.Bir kez polip
bulununca
kalın barsağın tamamının
muayenesi Ģarttır. Bu da kolonoskopi
ve/veya baryumlu grafi ile yapılır. Çift
kontrast filmin tanı doğruluğu %90
kadardır. Virtual kolonoskopi 1 cm den
büyük polilerin % 92.5 ni, 6-9 mm çaplı
poliplerin % 82 sini gösterir.
Önemli bir nokta da polip ve kanserlilerin
akrabalarında da bu hastalıkların riskinin
2-6 kat artmıĢ olmasıdır.
Tedavi: Kanser riski çapı 1 cm yi geçen
poliplerde belirgin olarak artmıĢ olup
bunlarda
polipektomi yapılmalıdır. Çapı 1
cm den küçük poliplerde de karsinom
olabilmektedir. Bu nedenle tüm kalın
barsak polipleri zorluk veya risk olmadıkça
çıkartılmalıdırlar. Bunun da nedeni bu
poliplerdeki kanser riskini gidermek ve
gelecekteki kanser geliĢmesini önlemektir.
Kolonoskopi ile birçok polip kolon veya
rektumdan kolayca çıkarılabilmektedir. Bu
iĢlemin morbiditesi minimaldir. Çapı 2 cm
den büyük ve düz olup kolonoskopik
polipektomi yapılamayan hastalarda veya
kolonoskopun
polipin
daha
ötesine
geçmediği
olgularda
rezeksiyon
gerekmektedir.
Sapsız polipler bile 2 cm çapı aĢmazlarsa
tek bir kerede çıkarılabilirler. Daha büyük
sapsız
polipler
birkaç
seansta
çıkarılabilirler, ancak her biyopsi sonrası
çıkan tüm parçalar patolojik olarak
dikkatle incelenmelidirler.
Invazif Karsinoma: Bu terim muskularis
mukozayı aĢan kanser h ri
bulunduğu
zaman kullanılır. Mukoza karsinoması,
karsinoma in situ ve süperfisiel karsinoma
olarak ta bilinir.Bu tip lezyon için tam
eksizyon yeterlidir,zira metaztazı yoktur.
Invazif karsinomlu poliplerin ortalama %9
unda LN metaztazı vardır.Risk lezyonun
tipine göre değiĢir.Sapsız polipte bu oran
%15 kadardır ve hasta yüksek riskte
olmadıkça barsak rezeksiyonu endikedir.
Saplı polipte ise bu oran %t.8 dir; karsinom
polipin sadece baĢ kısmında ise bu oran %3,
boyunda ise % 20 kadardır.
Haggitt ve arkadaĢları adenomlardan
kaynaklanan CRC ların değiĢik seviyelerdeki
invazyonunun prognostik önemini Ģöyle
belirtmiĢlerdir.
Seviye1:
Karsinoma
submukozaya
geçer,
baĢındadır.
Seviye 2:Karsinom
arasındadır.
mukuzadan
ancak
polipin
adenom
ve
sap
Seviye 3: Karsinom gövdenin herhangi bir
yerindedir.
Seviye
4:
Karsinom
submukozayı
tutmuĢtur, ancak muskularis propria
üzerindedir.
Seviye 4 invazyon ve rektal lokalizasyon
istatitik olarak önemli
kötü prognoz
göstergecidirler.
Bir polip çıkarılınca 2 sorunla karĢı karĢıya
kalınabilir:
1-Rezidüel malign hastalık,
2-Adenom rekürrensi.
Rezidüel malign hastalık için en önemli
kriterler Ģunlardır;
A-Rezeksiyon sınırında kanser bulunması,
en önemli risk kriteridir.
B-Diferansiyasyon,
C-Lenfatik invazyon,
D-Venöz invazyon,
E-Barsak duvarı tutulumu.
Adenom rekürensi ise 1-4 yılda %25-60 tır.
Rekürrenslerin çoğu polipektomiyi takip
eden
ilk
yılda
görülür.Bu
nedenle
polipektomiden 3 ay sonra bir verifikasyon
kolonoskopisi yapılır. Daha sonra hastanın
düĢük veya yüksek riskte olmasına göre
her 3*5 yılda bir kolonoskopi tekrarlanır.
Nüks
gösteren
poliplerde
karsinom
bulunma
riski
%
79
a
kadar
çıkar.ġimdilerde tek adenom varken ve yaĢ
60 altında ise 10 yılda bir takip yeterlidir
diyenler de vardır.
Rekürrens yönünden düĢük risk taĢıyanlar
-Tek adenom,
-Çapın 1 cm den küçük olması,
-Saplı polip olması,
-Tubuler histoloji,-Hafif displazi.
Buna karĢın rekürrens yönünden
risk taĢıyanlar ise ;
-Multipl adenomlar,
-1 cm çaptan büyük olanlar,
-Sapsız olanlar,
yüksek
-Villöz yapıda olanlar,
-ġiddetli displazi,
-Birlikte karsinoması olanlar,
-Ileri yaĢ,
-Erkek cinsi.
Polip OluĢma Nedenleri: Kolonik mukozanın
yüzey epiteli sağlıklı insanda 4-8 günde y
yenilenir. Normalde Lieberkuhn kriptlerinin
1/3 alt kısmında h çoğalımı olur, bölünen h
ler en uç kısma 9 günde çıkarlar. Yüzeye
çıktıkça olgun goblet h si veya absorbtif h
halini alırlar.
Polip oluĢmasının 2 faz halinde izahı vardır.
Mukoza yüzeyine gittikçe h lerde bölünme
devam etmekte yanısıra h ler dökülmeyi
önleyen
özellikler
geliĢtirdiği
bilinmektedir.
Displazi:
Nukleustaki
büyüme,
pleomorfizm, polarite kaybı ve mitotik h
lerin çoğalımı displazidir. Hafif, orta ve
Ģiddetli Ģekilde olabilmektedir. Bazılarınca
Ģiddetli displazi karsinoma in situ ile
eĢdeğerdedir. Malgn h ler muskularis
mukozayı geçince karsinom tanısı alırlar.
Adenomların %70 I hafif, %20-30 u orta
ve %10 kadarı da Ģiddetli derecede
displazi gösterirler.
Diğer Özellikler. YaĢla ilğili olarak
poliplerin görülme sıklığı artar. E te K dan
daha sık rastlanılır. 2/2 ü Splenik fl
distalindedir.
Bir karsinom varken adenom bulunma Ģansı
% 25-30 dur,ikinci bir karsinom bulunma
Ģansı da %6-10 dur.. Senkron 2 veya daha
fazla tümör varken adenom bulunma riski
%60-80 dir.
HAMARTOMATÖZ POLIPLER
Juvenil polipler çocukluk çağına ait olmakla
birlikte her yaĢta var olabilir. Bu polipler
hamartom
olup
prekanseröz
lezyon
değildirler. Genellikle 1-2 cm çaptadır. Bu
polip kesildiğinde IĢveç peyniri tabir edilen
geniĢlemiĢ kistik boĢluklar içerir. Dilate
bezler mukusla doludur ve lamina propria
mezenĢimal bir mezenkimal bir görünüme
sahiptir.
Muskularis
mukoza
polipin
yapısına iĢtirak etmez. Rektal kanama en
sık rastlanılan bulgudur. Polip kendiliğinden
ampute olursa kanama olur. Bazen büyük
bir polip kolonda invaginasyona neden olur.
Polip çoğunlukla tektir ve % 75 kadarı
saplıdır. Ayrıca % 90 nı
ilk 20 cm
mesafededir.
Tedavi
eksizyon
veya
snaringtir %10 rekürrens görülür. Soliter
J polip çocukların %1 inde görülür. Erkek
çocuklarda iki misli sıktır. YaklaĢık 3/4 ü 1
cm den büyüktür.
Ailevi J Polipozis daha nadir rastlanılan bir
hastalıktır. Tüm kolon ve rektumu bazen de
mide ve ince barsağı tutan bir durumdur.
Genelde 50-200 kadar polip bulunur.Polipin
çapı çoğunlukla 1-1.5 cm dir. Ancak 5 cm
çapa ulaĢanları da bulunur. Otoomal
dominant geçiĢ gösterir. Rektal kanama ve
müköz
akıntı
en
sık
rastlanılan
semptomlardır. Prolapsus veya rektal
kitlenin anüsten çıkması, ince barsak veya
kolonik invaginasyon, abdominal ağrı, diyare
ve protein kaybına da rastlanılabilir.
Soliter J poliplerin aksine diffüz J
polipozis
adenomlara
ve
sonunda
karsinomlara dönüĢebilir. Bazen aynı
hastada adenomatöz polipler de oluĢabilir.
Olguların % 10 unda kolon kanseri
geliĢmektedir.Bu oran bir çalıĢmada % 50
olarak bildirilmektedir.
Birlikte barsak malrotasayonu, hidrosefali,
kardiak lezyonlar ve mezenterik lenfoma
görülebilir. Bu belirtiler ailevi olmayan
Ģekildeki hastalarda daha sık görülür ve
yaklaĢık % 20 oranındadırlar.
Bu belirtilerin dıĢında çomak parmak,
hipertrofik
pulmoner
osteoartropati,
alopesi, kemik çıkıntıları, tarık damak ve
dudak, fazla sayıda diĢ, porfiria, deride AV malformasyonlar, psoriazis, vitellointestinal kanal anomalileri, çift renal
pelvis ve üreter, akut glomerülonefritis,
inmemiĢ testis, bifit uterus
vaginaya da rastlanılabilir.
ve bifit
Peutz Jeghers Sendromu : Ilk defa 1921
yılında Peutz tarafından tariflenmiĢ, ancak
Jeghersin 1949 yılındaki çalıĢmasıyla
dikkati çekmiĢtir. Bu sendrom
bukkal
mukoza
ve
dudaklardaki
melanin
depolarıyla karakterizedir. Yüz el ve ayak
tabanları da çeĢitli derecede tutulabilir,
ancak ağız pigmentasyonu bu sendromun
vazgeçilmez
bir
bulgusudur..
Ince
barsaklarda poliplerin bulunması da bu
sendromun sabit bir bulgusudur. Mide,
kolon
ve
rektumda
tutulabilir.
Karakteristik manzara laminapropria içine
dallanarak uzanan anormal bir musküler
tabakanın görülmesidir ve bu da noel ağacı
görünümü olarak adlandırılır. Bu polipler
hamartoma olarak düĢünülürler ve genel
anlamda
malignensiye
dönüĢmemeleri
gerekir. Ancak invazif adenokarsinomlara
dönüĢüm de bildirilmektedir ve bunlar mide
ve
duedonumda
daha
sık
olarak
bildirilmektedir.
Semptomlar en
sık 30 yaĢ civarında
görülürler ve karın ağrısı en sık rastlanılan
semptomdur. Karın ağrısına en çok
invaginasyon neden olmaktadır. Ikinci
sıklıkta kanama görülür.
Bu sendromda baĢka bir karsinomaya
rastlanma olasılığı %3-12 dir Bunlar da
mide,ince ve kalın barsak, mesane ,serviks,
over, follopian tüp, meme. tiroit, derinin
bazal h li kanseri, safra kesesi, safra
yolları,pankreas ve testis kanserleridir.
Son bir çalıĢmada bu ora % 15.2 oranında
tesbit edilmiĢ ancak bu çalıĢmada
testiküler
ve
servikal
Ca
lara
rastlanılmamıĢtır.
Bu hastalıgın genetik odağı kromozom 19p
dir. Adı serin threonin kinaz II geni dir.
Kolonoskopi semptom geliĢtiğinde veya
semptom yoksa bile 20 yaĢ civarında baĢlar
ve 3 yılda bir yapılır
E lerde pankreas, K larda meme ve
jinekolojik tümörler artmıĢtır. Meme Ca
artımı BRCA 1 ve BRCA 2 mutasyonlarında
olduğu gibi yüksektir.
Polipler ince barsakta % 78, kolonda % 42 ,
Midede % 36 ve rektumda % 28 oranında
bulunur. 65 yaĢa kadar % 90 nında GĠS le
ilğili yada ilğisiz bir karsinoma rastlanılır.
Cronchite-Canada Sendromu : Alopesi,
kutanöz pigmentasyon, el ve ayak tırnakları
atrofisi ve yaygın GIS polipozisi ile
karakterizedir. Diyare belirgin olarak
mevcuttur. Kusma, malabsorbsiyon ve
protein kaybedici tipte enteropati de sık
görülür. Bu polipler de juvenil poliplerde
olduğu gibi epitelial tubullerin kistik
dilatasyonu ile karekterizedirler, ancak
lezyonlar daha ufaktır ve fazla miktarda
lamina propria içermezler..
Karsinom geliĢirse hastaların çoğu tanıdan
kısa süre sonra kaybedilirler, ancak
kendiliğinden
iyileĢmeler
de
tarif
edilmiĢtir. Tedavi semptomatik olup barsak
obs
geliĢirse
barsak
rezeksiyonu
yapılabilir. En sık 60 yaĢ civarında tanınır
ve E/K oranı eĢittir.
INFLAMATUAR,
LENFOIT
HIPERPLASTIK POLIPLER
VE
Inflamatuar
veya
pseudopolipler
adenomatöz
poliplere
benzerler.
Mikroskopik muayene hafif inflamasyon
alanları olarak veya olmaksızın normal
mukoza adaları gösterir. Bu polipler bir
kolit atağını (ülseratif kolit, crohn koliti,
amebik kolit, iskemik ve sistozomal kolit)
takiben oluĢurlar. Mukozanın kismi kaybı ve
rölatif olarak normal mukoza adacık ve
kalıntıları ile karakterizedirler.
Benign lenfoit polipler lenfoit folliküllerin
büyümesinden oluĢurlar veen çok rektumda
görülürler. Soliter veya diffüz olabilirler.
Sapsız olan bu lezyonların en sık rastlanılan
semptomu rektal kanamadır.
Hiperplastik veya metaplastik polipler
neoplastik değillerdir. Küçük, soluk ve cam
gibi parlak mukozal nodüller en sık
rektumda bulunurlar. Çoğu 3-5 mm
çaptadırlar,
mamafih
kolonun
üst
kısımlarında daha büyük olabilirler. DıĢtan
görünüm adenomatöz polipten ayrılmasa da
histolojik
ayırım kolay olmaktadır.
Karakteristik görünüm papiller çıkıntılar
yapacak Ģekilde testere diĢi manzarası
oluĢmasıdır.Yani goblet hücreleri azalır,
yanısıra lamina propriada plazma hücreleri
ve lenfositler görülür. Nükleer displazi
yoktur.
Çoğunlukla
klinik
belirti
vermezler.otopside yaĢlı kiĢilerde sıklıkla
rastlanılır. Çoğu sapsız olup E lerde 4 kat
fazla görülürler.
AILEVI
KOLI :
ADENOMATÖZ
POLIPOZIS
Bu
sendrom kalıtsal olup sekse bağlı
olmayan, otozomal dominant geçen bir
hastalıktır. Tüm barsak poliplerle kaplıdır.
Rektum daima tutulmaktadır. Penetrasyonu
yüksektir ve çocukların %50 sinde görülür.
Olguların 1/3 de aile hikayesi yoktur ve bu
durumda hastalık spontan mutasyonu
temsil eder. Hangi çocukta hastalığın
görüleceğini belli eden bir bulgu yoktur.
Tüm aile bireylerinin araĢtırılması en
mantıklı yoldur.
Bu hastalık 5g kromozomunda lokalize
olmuĢ otozomal dominant geçen genin
pleotrophisinden kaynaklanır Bu gene APC
(Adenomatöz polipozis koli) geni adı
verilir.Bu genin araĢtırılmasıyla daha erken
tanı
konabileceği
düĢünülmektedir.
Hastaların çoğunda genin inaktivasyonu
saptanabilmektedir.
Retinal
pigmentasyonu
sağlayan
epiteliumun da doğumsal hipertrofisi
mevcuttur.Tüm kolon Ca ların % 1 ni teĢkil
eder. 10000 kiĢide bir kiĢide tespit edilir
Klinik belirtiler: Poliplerin çogu tubüler
adenom
olmakla
birlikte
villöz
ve
tübülovillöz adenomlara da rastlanılır. Polip
olmadan semptom ve hastalık olmaz.
Rektumdan olan kanama ve diyare en sık
rastlanılan semptomlardır.
Poliplerin görülme yaĢı 10 civarındadır ve
aile bireylerinin araĢtırılması bu sırada
baĢlamalıdır. Semptomlar genellikle 33
yaĢında baĢlar ve kanser tanısı ortalama
36-39 yaĢlarında konur. Normalde kolon
karsinoması 65 yaĢta görülür. Literatürde
en genç kanserli hasta 9 yaĢındayken
tanınmıĢtır. Kanserli hastanın ortalama 42
yaĢında öldüğü ifade edilmektedir.
Bu kiĢilerin % 10 unda midede, % 30 unda
duedonumda ve seyrek olarak ince
barsaklarda polip bulunur. Kolondan sonra
en sıklıkla periampuller bölgede karsinom
saptanır. Hayat boyu peri ampuller
karsinom riski %4-12 dir. Japonlarda mide
Ca fazladır.Rastlanılan diğer tümörler
papiller tiroit Ca, ince barsak. Pankreas ve
hepatoblastomdur.
Polip sayısı 100-5000 arasında ve ortalama
1000 tanedir.Poliple ilgili tümörler %80 sol
kolondadır. Senkron
yarısında tespit edilir.
tümör
hastaların
Polip varsa 12 yaĢtan itibaren her yıl
sigmoidoskopi yapılmalıdır. Polip yoksa 1025 yaĢlar arasında kolonoskopi her yıl, 2635 yaĢ arasında her 2 yılda bir ve 36
yaĢtan sonra her 3 yılda bir yapılır.
Normal
mukozada
bile
bu
hastalarda
ornitin dekarboksilaz aktivitesi fazladır.
Displastik mukozada da displastik olmayan
mukozadan fazladır.
Tedavi. Tam tedavi tüm kolonun çıkarılması
ve
kalıcı
ileostomidir.
Ileostomiden
kaçınmak için rektumu yerinde bırakacak
Ģekilde ameliyatlar yapılabilir . Rektum
mukazası soyularak veya soyulmaksızın ve
yine poĢlu veya poĢsuz Ģekilde bu
ameliyatlar
uygulanabilir.
Ameliyatın
elektif olarak 25 yaĢ civarında yapılması
önerilmektedir.
Anastomoz sonrası karsinom geliĢimi
rektumdaki polip sayısına, rektumda
geliĢecek polip sayısına ve çıkarılan
spesimende
tümör
olup
olmamasına
bağlıdır. Rektum koruyucu ameliyattan
sonra kanser geliĢimi 5-20 yılda %20
kadarken, 20 yıldan sonra %60 tır. Bu anda
5 yıllık sağkalım da % 25 tir. Rektum
yerinde bırakıldığında her 6 ayda bir
sigmoidoskopi tavsiye edilir.
Rektum koruyucu ameliyatlardan sonra
polip geliĢimini önlemek veya mevcut
poliplerin
gerilemesini sağlamak için
Sulindac baĢta olmak üzere nonsteroid
antienflamatuar ilaçlar, aspirin, kalsium
antogonistleri, PG inhibitörleri ve Vit C
kulanılması tavsiye edilmektedir.Sulindak
uzun etkili indometazin analoğudur. Günde
150-200 mg X 2 kez Ģeklinde kullanılır.
Attenüe Ģeklinde ise 100 kadar polip
vardır, Ca e diğer FAP lardan 15 yıl geç
rastlanılır. Polipler daha çok proksimal
kısımda rastlanılır.
Gardner Sendromu :
Ilk defa 1952 yılında Elton Gardner ailevi
polipozis koli hastalığı bulunan bir hastada
epidermoit kist ve fibromlar tespit etti.
Ozamandanberi kolonik olmayan birçok
bulgu ve hastalıklar
bulundu. Bunlar
arasında ince barsak polipleri, desmoit
tümörler, fazla sayıda diĢ, lipomalar,
lenfoit
hiperplaziler,
periampuller
karsinoma, ince barsak tümörü, tiroit
karsinomasi, renal karsinoma, safra kesesi
karsinoması, pankreatitis, over kisti, renal
listler
ve
uterin
miyoma
olarak
bildirilmiĢtir. Bu sendrom ayrı bir antite
olmayıp ailevi adenomatöz polipozisin bir
varyantı olarak kabul edilmektedir.
Bu sendromun en önemli ekstrakolonik
bulgusu desmoit tümörlerdir. Özellikle
kolonik rezeksiyon sonrası hastaların
yaklaĢık %15 inde desmoit tümör veya
fibromatozis geliĢir. Desmoit tümür hızla
büyüyüp hayatı tehdit edecek hale gelecek
Ģekilde çok büyük çapa ulaĢabilirler.
Desmoit tümörler genelde ameliyattan
sonraki 2 yılda geliĢir.
Çoğunlukla retinal pigment epiteliumunun
konjenital hipertrofisi mevcuttur, bu
bazen yeğane ekstrakolonik bulgu olabilir.
HEREDĠTER
NONPOLĠPOZĠS
KOLOREKTAL KARSĠNOMA
Herediter
nonpolipozis
kolorektal
karsinoma (HNPCC) sendromları Lynch l ve
ll sendromları olarak ta bilinir. Lynch l de
otozomal dominant geçiĢ vardır. Polip
yokluğunda özellikle splenik fleksura
proksimalinde kolon kanseri gözlenir,
yanısıra %5-10 vakada senkron ve 10 yılda
% 40 oranında rastlanılacak Ģekilde
metakron kolonik kanserine de rastlanır.
Lynch ll de ise aynı durumla birlikte
ekstrakolonik kanserler gözlenir. BaĢta
endometrial ve over Ca olmak üzere mide,
larinks, üreter, meme, prostat, mesane,
MM, deri, renal pelvis, pankreas,ince
barsak ve safra kanalı karsinomaları
bulunur.
HNPCC li hastalarda kolon Ca genelde 4546 yaĢları arasında görülür. Literatürdeki
en genç hasta 14 yaĢındaki bir kız
çocuğudur.
Bu hastalığın tanınmasında Amsterdam
Kriterleri olarak bilinen üç tane kriter
kulanılmaktadır.
1-Histolojik olarak gösterilmiĢ Ģekilde 3
veya daha fazla akrabada CRC bulunmalı ve
bunlardan biri diğerinin birinci dereceden
akrabası olmalıdır.
2-CRC en az 2 jenerasyon içermelidir.
3-Olgulardan biri veya daha fazlası 50
yaĢtan önce saptanmalıdır.
Lynch sendromlu hastalar tüm kolon
karsinomlarının %4-6 sını oluĢturur. Bu
sendromda müsinöz tip Ca lar artmıĢtır.
Yanısıra Ģiddetli displazi içern villöz
adenomlar ve malign potansieli olan flat
adenomlar da sıklıkla proksimal kolonda
yerleĢirler.
Hayat boyu kolon Ca riski %10-20 dir Bu
rakam MMR bozuksa % 70 Ģe çıkar.
MMR geni çoğunlukla bozuktur. 5 çeĢidi
vardır. Özellikle hMLH1 ve hMSH2 % 95
olgudan sorumludur .MSH 6 metaztatik
atipik hastalıkla birliktedir.
Tümörlülerin % 90 da MSI bulunur.
Önce MSI aranır, pozitifse MMR geni
bakılır
DIĞER SENDROMLAR:
Turcot Sendromu: Kolonik
polipozis+ SSS tümörleri.
adenomatöz
Cowden Hastalığı: Deri, müköz membranlar
ve GIS de multipl hamartomatöz polip.
Memede %36, tiroitte 512 oranında
kanser. Ayrıca lipom, hemanjiom over
kistleri ve guatr bulunur.
Intestinal
ganglionöromatozis.
Von
Recklinghausen hastalığı olarak ta bilinir.
MEA 2 ile birlikte de olabilir. Karsinom
geliĢme riski vardır.
Zanca Sendromu: Adenomatöz polipozis+
kartilijinöz ekzostoz.
Oldfield Sendromu: Adenomatöz polipozis+
sebase kistler. Ruvalcaba-Myrhe-Smith
Sendromu: hamartomatöz polip+peniste
pigmente makül+mental gerilik. Yanısıra
makrosefali de olabilir.
Gorlin Sendromu :Otozomal dominant
geçer. Multipl bazal h li karsinom,
odontojenik keratosit, iskelet anomalileri
(geniĢlemiĢ
oksipito
frontal
çap,
hipertelorizm,
kosta
ve
vertebral
anomalileri, kısa metakarpal),intrakranial
kalsifasyon ve hamartomatöz polipler
bulunmaktadır.