Olgu Sunumu

J.Neurol.Sci.[Turk]
Journal of Neurological Sciences [Turkish] 28:(1)# 26;086-090, 2011
http://www.jns.dergisi.org/text.php3?id=405
Olgu Sunumu
Brakiyal Amyotrofik Dipleji: Olgu Sunumu
Mehmet YÜCEL, Oğuzhan ÖZ, Hakan AKGÜN, Muammer KORKMAZ, Ümit H. ULAŞ,
Şeref DEMİRKAYA, Yaşar KÜTÜKÇÜ, Zeki ODABAŞI
GATA Nöroloji AD, Ankara, Türkiye
Özet
19. yy sonu 20. yy başlarında flail arm (FA), flail leg (FL) sendromu olarak isimlendirilen
Amyotrofik lateral sklerozis (ALS)'nin 2 alt grubu tanımlanmıştır. FA fenotipi Vulpian
tarafından 1886'da üst ekstremitenin proksimal güçsüzlüğü ve atrofisi sendromu olarak
(Progressif müsküler atrofi'nin skapulohümoral varyantı) tanımlanmıştır. Bu durum sonraki
yıllarda Vulpian-Bernhardt sendromu, hanging-arm sendromu, nörojenik man-in-a-barrel
sendromu, brakiyal amyotrofik dipleji ya da FA sendromu olarak farklı isimlerle
adlandırılmıştır. Bu sendrom tipik olarak progresif, yavaş seyirli üst ekstremite güçsüzlüğü,
zayıflığı ile seyreden alt ekstremite ve bulber kaslarda fonksiyonel zaafiyete neden olmayan
sıklıkla simetrik proksimal bir hastalıktır. Burada sağ kolunu kaldırma güçlüğü şikayeti ile
gelen anamnez, nörolojik muayene ve EMG ile brakiyal amyotrofik dipleji tanısı konan bir
olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Brakiyal amyotrofik dipleji, Flail arm sendromu, Nörojenik man-in-abarrel sendromu
Brachial Amyotrophic Diplegia: Case Report
Abstract
Two forms of Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) subtypes have been recognized since the
late 19th and early 20th centuries but relatively inadequately studied, these being the flail arm
(FA) and flail leg (FL) syndromes. The FA phenotype was described by Vulpian in 1886 as a
syndrome of proximal weakness and wasting of the upper limbs (scapulohumeral variant of
progressive muscular atrophy or forme scapulo-hume´rale). The condition has been variously
termed as Vulpian-Bernhardt syndrome, hanging-arm syndrome, neurogenic man-in-a-barrel
syndrome, brachial amyotrophic diplegia, or the FA syndrome. The syndrome typically
presents with progressive upper limb weakness and wasting that is often symmetric and
proximal, without significant functional involvement of lower limbs or bulbar muscles. Here
we presented a patient with complaints of difficulty in lifting his right arm in his medical
history. Brachial amyotrophic diplegia was diagnosed with neurological examination and
EMG findings. It is presented because of rarity.
Keywords: Brachial amyotrophic diplegia, Flail arm syndrome, neurogenic man-in-a-barrel
syndrome
86
J.Neurol.Sci.[Turk]
sinir lezyonu ön tanısı ile EMG istenmişti.
Hastanın nörolojik muayenesinde sağda
belirgin
bilateral
üst
ekstremite
proksimallerinde flask parezisi vardı
(Resim 1). Distal kasların kuvvet
muayenesi normaldi. DTR'ler normal
sınırlardaydı, patolojik refleks saptanmadı.
Duyu muayenesi normal sınırlarda olan
hastanın EMG incelemesinde alt ve üst
ekstremite motor ve duyu iletim
incelemeleri ve F yanıtları normal
sınırlardaydı. Sağda belirgin bilateral C5C6-C7 myotomlarında kronik ön boynuz
tutuluş bulguları (dev MÜP'ler) saptandı
(Resim 2). Servikal ve beyin Manyetik
Rezonans (MR) görüntülemesi normal olan
hastaya Brakiyal amyotrofik dipleji tanısı
kondu.
GİRİŞ
Flail arm sendromu ya da Vulpian
Bernhart's
Sendromu
olarakta
isimlendirilen Brakiyal amyotrofik dipleji
atipik bir Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
varyantıdır. Klinik olarak kollarda
progressif atrofi ve güçsüzlükle seyreder,
çok seyrek olarak da bulber ve alt
ekstremite tutulumu da görülebilir. Alt
motor nöron bulguları ile seyreder.
OLGU SUNUMU
61
yaşında
erkek
hasta,
bize
başvurduğunda son bir yıldır farkettiği sağ
kolunu kaldıramama ve sağ omuz
kaslarında
erime
şikayeti
vardı.
Yakınmalarının giderek arttığını ifade
ediyordu. Bu yakınmalarla başvurduğu
Ortopedi polikliniği tarafından sağ aksiller
Resim 1: Hastanın muayene görüntüleri
Resim 2: Sağ deltoid kası iğne EMG incelemesinde izlenen dev MÜP’ler
87
J.Neurol.Sci.[Turk]
olmayan sıklıkla simetrik proksimal bir
hastalıktır. Hastaların % 27-77'sinde
sonradan EMG ile alt ekstremite ve bulber
tutulum
gösterilmiştir(3,8,16).
Elektrofizyolojik
çalışmalarda
bu
hastalarda tipik ALS'de olduğu gibi
kortikal ve periferal hiperekstabilite
gösterilmiştir.
Patolojik
çalışmaların
yapıldığı 2 olguda ön boynuz hücrelerinde
Bunina body, ubukitin pozitif skein like
inklüzyonlar
ve
Lewy
body-like
inklüzyonlar gösterilmiştir(14).
TARTIŞMA
ALS aynı hücresel ve moleküler patolojide
farklı birçok klinik fenotipi içermektedir(9).
Aran, Charcot, Duchenne ve diğerleri
tarafından diagnostik ve prognostik önemi
sonradan gösterilen ALS'nin 3 ana klinik
kategorisi, progresif bulber palsi (bulber
başlangıçlı ALS), klasik ekstremite
başlangıçlı ALS (Charcot) ve alt motor
nöron tutulumu ile seyreden progresif
musküler atrofi (PMA) 19. yüzyılda
tanımlanmıştır(2,11,15). Bu 3 ana ALS alt
grubunun yanında 19. yy sonu 20. yy
başlarında flail arm (FA), flail leg (FL)
sendromu olarak isimlendirilen diğer 2 alt
grup tanımlanmıştır. FA fenotipi Vulpian
tarafından 1886'da üst ekstremitenin
proksimal güçsüzlüğü ve atrofisi sendromu
olarak (PMA'nin skapulohümoral varyantı)
tanımlanmıştır(17). Bu durum sonraki
yıllarda Vulpian-Bernhardt sendromu(6),
hanging-arm sendromu(7), nörojenik manin-a-barrel
sendromu(12),
brakiyal
amyotrofik dipleji(10) ya da FA(8) sendromu
olarak farklı isimlerle adlandırılmıştır.
Wijesekera ve ark.nın yaptığı bir kohort
çalışmada ALS tanısı ile takipli 1188
hastanın % 26.9'nun bulber başlangıçlı, %
51.3'ünün klasik ekstremite başlangıçlı, %
11.4'ünün flail arm sendromu, % 6.3'ünün
flail leg sendromu ve % 4.3'ünün PMA alt
grubunda olduğu bulunmuştur(18). Yine bu
çalışmada klasik ALS'de erkek kadın oranı
1.5:1 iken FA grubunda 4:1 olarak
bulunmuştur. Bulber başlangıçlı ALS'de
ortalama yaşam 27 ay, ekstremite
başlangıçlıda 34 ay olarak bulunmuştur. En
uzun yaşam ömrü FL 69 ay ve FA alt
grubunda 61 aydır. 5 yıllık yaşam FL için
%63.9,
FA
için
%52
olarak
belirtilmiştir(18).
Bu sendrom tipik olarak progresif, yavaş
seyirli üst ekstremite güçsüzlüğü, zayıflığı
ile seyreden alt ekstremite ve bulber
kaslarda fonksiyonel zaafiyete neden
Tablo: ALS tanılı 1188 hastanın klinik özelliklerine göre sınıflandırılması(18)
Klasik ekstremite başlangıçlı 609 (%51.3)
Bulber başlangıçlı
318 (%26.9)
Flail arm
135 (%11.4)
Flail leg
75 (%6.3)
PMA
51 (%4.3)
88
J.Neurol.Sci.[Turk]
olarak seyreden Brakiyal amyotrofik
dipleji (Flail arm sendromu) tanısı kondu.
Flail arm sendromunun klinik özellikleri:
1. Üst ekstremitenin alt motor nöron
tutuluş bulguları
Bi-brakiyal dipleji (Man in the barrel)
ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken
tanılar(10)
2. Özellikle proksimal kaslarda simetrik,
progresif güçsüzlük ve zayıflama
• Bilateral water-shed enfarktları
3. Üst ekstremitede hoffman (+) liği
[klonus (-)]
• Bilateral metastaz
• Basis pontis lezyonları
Ayırıcı
tanıda
bilateral
watershed
enfarktları, servikal spinal lezyonlar,
bilateral medial pontin lezyonlar ile
karıştığı bildirilmiştir(1,4,13). Bu nedenle
flail arm sendromu düşünülen hastalarda
mutlaka beyin ve servikal MR görüntüleme
yapılmalıdır. Bizim olgumuzda yapılan
kontraslı beyin MR görüntüleme ve
servikal MR görüntüleme tamamen
normaldi. Bu nedenle olası yer kaplayan
lezyon ve vasküler olayları dışladık.
Czaplinski ve ark.nın(5) bildirdikleri Flail
arm sendromlu bir olgunun kliniği bizim
olgumuza birebir benzerlik göstermektedir.
Bu olguda EMG'de aktif ve kronik
nörojenik değişiklikler ve fasikülasyonlar
izlenirken, bizim olgumuzda motor ve
duyu
iletim
incelemeleri
normal
sınırlardaydı ve iğne EMG incelemesinde
bilateral C5-C6-C7 myotomlarında kronik
ön boynuz tutuluş bulguları izlendi.
Hastada olası motor nöron hastalıkları
değerlendirildi. Anamnezinde polio öyküsü
yoktu ve güçsüzlük yakınması hayatında
ilk defa gelişmişti. Güçsüzlük distal değil
proksimal başlangıçlıydı ve çift taraflıydı
bu
nedenle
monomelik
amyotrofi
tanısından uzaklaşıldı. Skapulo humoral
bölge kaslarında myopatik bulguya
rastlanmadı. Hastalığın başlangıç yaşı,
klinik
seyri,
fiziksel
özelliklerinin
uymaması ve EMG bulguları nedeniyle
fasio-skapulo-humoral
distrofiden
uzaklaşıldı. Hastada DTR'lerin normal
olması ve tanı kriterlerinde olmasına
rağmen patolojik refleksin görülmemesi
kliniğin
erken
dönemde
olmasına
bağlanabilir. Sonuçta hastaya ALS'nin bir
alt tipi olan, başlangıçta uzun süre izole
• Santral pontin miyelinozis
• Servikal spinal kord lezyonları
• Servikal spondilotik amyotrofi
• Motor nöron hastalıkları
• Amyotrofik brakiyal dipleji
• Monomelik amyotrofi
• Motor nöropatiler
• Multifokal motor nöropati
• Anterior spinal arter enfarktı
• Postradyasyon amyotrofisi
Klinik pratikte çok sık karşılaşılmayan bir
durum olması nedeni ile EMG'de tek taraflı
kronik ön boynuz tutuluş bulguları
saptanan hastalarda yakınması olmasa da
karşı ekstremite de incelenmeli ve benzer
bulgular varsa ayırıcı tanıda Brakiyal
amyotrofik dipleji (Flail arm sendromu)
düşünülmeli ve hastalar takibe alınmalıdır.
İletişim:
Mehmet Yücel
E-mail: [email protected]
Gönderilme Tarihi: 20 Aralık 2010
Revizyon Tarihi: 26 Ocak 2011
Kabul Tarihi: 01 Şubat 2011
89
J.Neurol.Sci.[Turk]
7.
The Online Journal of Neurological
Sciences (Turkish) 1984-2011
This e-journal is run by Ege University
Faculty of Medicine,
Dept. of Neurological Surgery, Bornova,
Izmir-35100TR
as part of the Ege Neurological Surgery
World Wide Web service.
Comments and feedback:
E-mail: [email protected]
URL: http://www.jns.dergisi.org
Journal of Neurological Sciences (Turkish)
Abbr: J. Neurol. Sci.[Turk]
ISSNe 1302-1664
8.
9.
10.
11.
12.
KAYNAKLAR
1.
2.
3.
4.
5.
6.
13.
Berg D, Mullges W, Koltzenburg M, Bendszus M,
Reiners K. Man-in-thebarrel syndrome caused by
cervical spinal cord infarction. Acta Neurol Scand
1998;97:417–419.
Bonduelle M. Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL,
de Jong JU, eds. Amyotrophic lateral sclerosis.
Handbook of Clinical Neurology. North-Holland
Publishing Company; 1975: 281–338.
Couratier P, Truong C, Khalil M, Deviere F, Vallat
JM. Clinical features of flail arm syndrome. Muscle
Nevre 2000;23:646–648.
Crisostomo EA, Suslavich FJ. Man-in-the-barrel
syndrome associated with closed head injury. J
Neuroimaging 1994;4:116–117.
Czaplinski A, Steck AJ, Andersen PM, Weber M.
Flail arm syndrome: a clinical variant of
amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol.
2004;11(8):567-568.
Gamez J, Cervera C, Codina A. Flail arm syndrome
of Vulpian-Bernhart's form of amyotrophic lateral
sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry
1999;67:258.
14.
15.
16.
17.
18.
90
Gamez J, Cervera C. Brachial amyotrophic
diplegia: a slowly progressive motor neuron
disorder. Neurology 2000;54:2355.
Hu MT, Ellis CM, Al-Chalabi A, Leigh PN, Shaw
CE. Flail arm syndrome: a distinctive variant of
amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg
Psychiatry 1998;65: 950–951.
Kato S, Shaw P, Wood-Allum C, Leigh PN, Shaw
CE. Amyotrophic lateral sclerosis. In: Dickson DW,
ed. Neurodegeneration: The Molecular Pathology of
Dementia and Movement Disorders. ISN Neuropath
Press; 2003:350–371.
Katz JS, Wolfe GI, Andersson PB, et al. Brachial
amyotrophic diplegia: a slowly progressive motor
neuron disorder. Neurology 1999;53:1071–1076.
Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O, et al.
Descriptive epidemiology of amyotrophic lateral
sclerosis: new evidence and unsolved issues. J
Neurol Neurosurg Psychiatry 2008;79:6–11.
Mulder DW. The clinical syndrome of amyotrophic
lateral sclerosis. Proc Staff Meet Mayo Clin
1957;32:427–436.
Paulin M, De Seze J, Wyremblewski P, Zéphir H,
Leys D, Vermersch P, Man-in-the-barrel syndrome
caused by a pontine lesion Neurology 64; May (2 of
2) 2005;1703 ^
Sasaki S, Iwata M. Motor neuron disease with
predominantly upper extremity involvement: a
clinicopathological study. Acta Neuropathol
1999;98:645–650.
Visser J, de Jong JMBV, Visser MD. The history of
progressive muscular atrophy: syndrome or
disease? Neurology 2008;70:723–727
Vucic S, Kiernan MC. Abnormalities in cortical and
peripheral excitability in flail arm variant
amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg
Psychiatry 2007;78(8):849– 852.
Vulpian A. Maladies du Syste`me Nerveux (Moelle
E´ pinie`re). Paris: Octave Dion; 1886:346.
Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, Galtrey C,
Parkinson MH, Ganesalingam J, et al. Natural
history and clinical features of the flail arm and flail
leg ALS. Neurology; March 24, 2009; 72:1087-1094