PDF ( 7 )

AMYOTONiA CC•NGENiTA (OPPENHI!IM ) HASTALIGI
(iki vak'a münas:ebe·ti ile)
AMYOTONİA CONGENITA «OPPENHEllVI DISEAS:a>. (TWO CASES)
Dr. Refika DAYICIOGLU (**) -
Gl
RiŞ:
Hipotoni ve atoniler santral menşeli olabilirse de daha ziyade periferik ve myopatik sebeplere bağlıdır.
Bundan başka humoral menşeli pasajer atoni ve hipotoni şekilleri de biliM
nir. örneğin: Primer ve sekonder
Hiperparatiroidizm gibi. Bu son şe­
kilde mevcut hyperkalsemi hali periferik sinirlerde uyarım eşi~ni düşürür.
Ve bu hal motor plakları ve adele liflerini bizzat etkiler. Nihayet, adele pa*
renkiminin pirimer hastalıitı da atoni
haline sebebiyet verebilir (Myogen Atonia).
Adalede Tonus
azalmasına
daha
Dr. YUksel B0YÜKOGLU '(***)
çok periferik sinir felçlerinde rasıan­
dığı malumdur. Burada hissiyet bozukluklarının birlikte olması ve atrofiler
karekteristiktir. Bu guruptaki atoniler
«nörogen atoni» adı altında mütalea
edilir. Bu tip atoni yapatı hastalıklar:
Poliomyelitis, Spinal Progressiv adele
atrofisi, Polinevrittir. Diğer hypotoni
yapan santral sinir sistemi hastalıkla­
rından Atonik Dipleji, Serebral Lipidozis, Glikojen depo hastalı~, Kern ikterus, Spinal kord lezyonları; kas hastalıkları arasında da
Konjenital veya
neonatal myastenia gravis, Konjenital
miyopatiler sayılabilir (1).
Konumuz ise tıp literatüründe konstütüsyonel hypotoni grubuna girer. izole
-
-
(*) Zeynep-Kamil Hastanesi Çocuk Klini~i Çalışmalarından. Şef Doç. Dr. Z. Akbay
(**) Çocuk Servisi Şef Muavini.
(***) Çocuk Servisi Uzman Asistanı.
-142-
J
DAYICIOGLU ~ BÜYÜKÖGLU
periferik nöromüskuler fonksiyon bo~
zukluğu ile kendini gösteren literatür~
de (Myatonia Congenita ~ Oppenheim)
diye adlandırılan hastalıktır.
Bu hastalık konjenital bir anamali
olup gövdede ve ekstremitelerde de~
vamlı aşikar atoni haliyle karek teristiktir. Oppenheim bu hastalığı 1900 yı­
lında tarif etmiştir. Hastalığın de generatif bir hastalıktan ziyade, inkişafta­
ki bir bozukluktan ileri geldiği kabul
edilir, Karelinal semptomları: Hypotoni, Hyperflexibilite, Hypokinezidir. Öyle ki bu anamali ile doğacak çocukların hypoknezi hali, daha ana rahminden, fötüsün az hareketlerinden kendini belli eder. Amyotoni ilk ay içinde başlar ve doğuştan da mevcut olabilir. Ailenin bir ferdinden başka bir ferdinde de görülebilir. İlk bir kaç ay içinde çocuğun hareketsiz olduğu dikkati
çeker. Daha ziyade aşağı ekstremitede zayıf atonik paralizi vardır. Üst
ekstremitelerde zayıf harek etler mevcuttur. İnterkostal adele, boyun adeleleri her zaman hastalığa iştirak etmez.
Derin refleksler kaybolmuştur. Elektrikle tenbih azalmıştır. (F'aradik, gal-vanik). inter kosta l adelelerin hastalı­
Bunğa iştirakinde teneffüs zorlaşır.
dan dolayı farenksteki artan sekresyon
aspirasyon pnömonilerine sebep olur.
Adeleler atrofik görülmez, yumuşak ve
gevşektir.
Umumi nütrisyonel duru m iyi
görülür. Zeka normaldir. Hastaların
% 30 u ilk yaş içinde ölür. Yaşayanlar~
da bazı refle:x1erde geri dönüş vardır.
Hasta yürümeyi öğrenebilir. Faka t adelelerin normal fonksiyonu hiç bir za~
man geri dönmez. Vakaların yarısında
myopati etkisi bırakan bir kas hypo~
plazisi s ekel olarak kalır. L:iteratürde
bu tip çocuklara (Floppy infant) (2)
olduadı verilmiştir. Prognoz n1üsait
ğu gibi maliğn de olabilir.
labor atuar : idrar da kreatin itraFosfor ve
hında bir azalı:na vardır.
Kalsiyum normaldir. Kanda fosfor ve
Magnezyum azaınıası gösteren vaka lar
görülmüştür.
Bielschowsky
(3) 1929 da Myatonia kongenitarla adele Plak motorların diferansiyasyonun~
daki bir yoksuniuğu işaret etmiştir.
Bu bulgular Cores ve arkadaşlarının
çalışmaları ile motor sinir uçlarında
rarefaksiyon olduğunu tesbit etmişler­
dir, Bazı otörlere göre hastalığın alt
motor nöronlarının agenezi hali olduğu bildirilmiştir. ( 4)
Sonuç olarak Oppenheim hastalığı­
nın nükle ar atrofi lerde n yuka rda geçen lokalizasyon ·bakımından farklılık
gösterdiğine işaret etmek isteriz.
Patol ojik anoto mi :
Tedavi: Amyotonia konjenitanın
tedavisi yoktur. Kontraktürlerin izalesi
için ortopedik yardımlar lüzumhıdur.
Araya giren infeksiyonlarla hasta ekseriya kaybedilir.
Mate rial :
günlük erkek.
Ateş ve öksür ük şikayeti ile kliniğe
yatırıldı. (Prot . 887ı6-67)
Anne, baba 28 yaşında sağlam. Annenin hamile1iği normal geçmiş. Doğum normal oltnuş. Yapılan muayeneVak'a 1 : Y.U. 17
143- -
ZEYNEP KAMil TIP BÜlTENI
sinde renk soluk, ekstremitelerde hypotoni mevcut, aşikar hipoknezi hali var.
Derin refleksler alınmıyor. Karın teneffüsü göze çarpmaktadır.
Solunun1 sistemi: Her iki ri ed e krepitasyon alınıyor.
İdrar, kan, kan elektrolitleri normal bulundu.
Vak'a ll : Y.U. 5 aylık erkek. Ateş, kol ve hacakl ardaki hareke tsizlik
şikayeti ile kliniğe yatırıldı. (9788-67)
Anne 27, baba 34 yaşında sıhhatte.
Annenin hamileliği normal geçmiş, do-
ğum
normal
olmuş.
Yapılan
muayenesinde: Çocuk pastöz görünüşte; gövde ve ekstremitelerde hypotoni mevcut. El ve ayakla rda
hareke t yok. Refleksler alınmıyor. Di~
ğer sistem bulguları norma l.
Biyopsi : Histolojik tablo Amyotoni konjenitaya uymaktadır. Pas boyası ile hususiyet görülmemiştir. Mikroskobik tetkikt e adele liflerinin ekserisinde incelme ve bazıları ileri derece
incelme görülmektedir. Adele arasın­
daki bağ dokusunda hafif artma mevcuttur (Prof. Dr. TaliaB ali Aykan).
m.'
Amyotonia Congenita vak'ası.
DAVICIOÖlU -
BÜVÜKOÖlU
ÖZET
Kliniğimizde tesbit
ettiğimiz,
gere,k
anemnez gerek klinik tablo ve biyopsi bul~
gularına dayanarak Oppenheim teşhisi
iwnmu~ iki vak' anın hususiyetlerinden bah~
sedilmiştir. Bu münasebetle hypotoni
atoni tevlit eden diğer hastalık
lar gözden geçirilmiştir.
ve
ve sendrom-
SU MMARY
Two cases of Oppenheim disease diagnosed in our hospital, with history clinic
manifestations and biopsy, has been presented.
REFERANS
""
%
1
1
1
1
1~
J
At the same time, diseases and syndroms causing atony aand hypotony are eveluated.
1 ~ Waldo, E., Nelson, DSc. : Text
of Pediatrics 1198, 1964.
2-
book
Joseph, G. Chusid, Joseph, J. Mc Donald, M.D. : Correlative
Neuroana-
Practical
tomy and Functionol Neurology 1962,
Page 358.
Bielschowsky, M. : J. Pschol, 4. Neu-
5 ~ Richmond, S. Paine : Neurologic
Conditions in the neonatal period. Pe~
diatric clinics of North America. 8.2,
602., 1961.
James,
H.
Hutchison :
Pediaric Problems 425, 1967.
3-
4-
rol. 38, 199 Roers. C.: Acta
Belgica 10, 24, 1955.
elinical
,
..
145--